Tratamiento de enfermedades genéticas en niños. Enfermedades hereditarias

Las bacterias, los virus y las infecciones no siempre son la causa de la enfermedad. Algunas enfermedades están programadas en nosotros incluso antes del nacimiento. El 70% de las personas tienen algunas desviaciones de la norma en su genotipo. En otras palabras, genes defectuosos. Pero del 70%, no todos tienen enfermedades genéticas. ¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es una enfermedad causada por daños en el aparato de software de las células. Dado que se heredan, también se denominan enfermedades hereditarias. Estas enfermedades se transmiten solo de padres a hijos, no hay otras formas de infección.

Síndrome de Down Con síndrome de Down, nace 1 niño en 1100. Las personas con esta anomalía cromosómica están significativamente atrasados \u200b\u200ben términos físicos y desarrollo mental. Espina bífida Con tal violación, nace 1 niño de 500-2000 niños. Aunque en temprana edad puede corregir la anomalía con cirugía, el riesgo de complicaciones es demasiado grande. Fibrosis quística La enfermedad es la causa de alteraciones en el funcionamiento de las glándulas excretoras, los sistemas digestivo y respiratorio. En los países europeos, la frecuencia de esta mutación genética es 1: 2000 - 1: 2500. Neurofibromatosis Este trastorno genético común se caracteriza por la aparición de muchos tumores pequeños en el paciente. Ocurre en uno de cada 3500 recién nacidos. Daltonismo Las violaciones del código genético provocan problemas de reconocimiento de colores. Existen muchos tipos de daltonismo, dependiendo del color que el paciente no perciba con los ojos. Entre el 2% y el 8% de los hombres sufren diversos grados de daltonismo y solo el 0,4% de las mujeres. Síndrome de Klinefelter Uno de cada 500 niños recién nacidos tiene esta anomalía. Se manifiesta en un alto crecimiento, un gran peso corporal y una gran cantidad de hormonas femeninas. Todos los pacientes padecen infertilidad. Síndrome de Prader-Willi Ocurre una vez cada 12-15 mil recién nacidos, los pacientes son bajos y obesos. Puede ayudar a los pacientes con la medicación. Síndrome de Turner Este trastorno genético afecta a 1 de cada 2500 niñas recién nacidas. Todos los pacientes tienen baja estatura, aumento de peso corporal y dedos cortos. Síndrome de angelman Síntomas de la enfermedad: retraso en el desarrollo, movimientos caóticos y reacciones emocionales, el 80% de los pacientes tienen epilepsia. Con esta enfermedad, nace 1 niño de cada 10 mil. Hemofilia Esta enfermedad incurable afecta a los hombres. La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea. Los pacientes sufren hemorragias internas. La incidencia de la enfermedad es de 1: 10000. Fenilcetonuria Esta enfermedad causa una violación del metabolismo de los aminoácidos y daña el sistema central. sistema nervioso... La incidencia de la enfermedad en los países europeos es de 1: 10000.

Las enfermedades hereditarias son una de las peores enfermedades. Simplemente, no existe cura para muchos de ellos. Muy a menudo, los padres son solo portadores del gen defectuoso y la enfermedad se recupera en el niño. Muchas enfermedades genéticas masculinas son maternas y viceversa. Si se diagnostica síndrome de Down o espina bífida en un niño mientras aún está en el útero, se le ofrece un aborto. La vida de la mayoría de las personas con enfermedades hereditarias es muy difícil. Pero enfermedades como el daltonismo, la hemofilia, el síndrome de Turner y muchas otras no suponen un gran peligro. Puede vivir normalmente con ellos o hacer frente a problemas con medicamentos hormonales.

De los padres, un niño puede adquirir no solo un cierto color de ojos, altura o forma de cara, sino que también hereda. ¿Qué son? ¿Cómo puedes encontrarlos? ¿Qué clasificación hay?

Mecanismos de herencia

Antes de hablar de enfermedades, vale la pena entender qué es. Toda la información sobre nosotros está contenida en la molécula de ADN, que consiste en una cadena de aminoácidos inimaginablemente larga. La alternancia de estos aminoácidos es única.

Los fragmentos de la cadena de ADN se denominan genes. Cada gen contiene información integral sobre uno o varios rasgos del organismo, que se transmite de padres a hijos, por ejemplo, color de piel, cabello, rasgo de carácter, etc. Cuando se dañan o alteran, se producen enfermedades genéticas que se heredan.

El ADN está organizado en 46 cromosomas o 23 pares, uno de los cuales es el sexo. Los cromosomas son responsables de la actividad de los genes, su copia y reparación en caso de daño. Como resultado de la fertilización, cada par contiene un cromosoma del padre y el otro de la madre.

En este caso, uno de los genes será dominante y el otro será recesivo o suprimido. Simplificado, si el gen responsable del color de ojos es dominante en el padre, entonces el niño heredará este rasgo de él y no de la madre.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades hereditarias ocurren cuando ocurren trastornos o mutaciones en el mecanismo de almacenamiento y transmisión de información genética. Un organismo cuyo gen esté dañado lo transmitirá a su descendencia de la misma manera que el material sano.

En el caso de que el gen patológico sea recesivo, puede que no aparezca en generaciones futuras, pero serán sus portadores. La posibilidad de que no aparezca existe cuando el gen sano también es dominante.

Actualmente, se conocen más de 6 mil enfermedades hereditarias. Muchos de ellos aparecen después de 35 años, y es posible que algunos nunca se declaren al propietario. Con una frecuencia extremadamente alta, diabetes, obesidad, psoriasis, enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia y otros trastornos.

Clasificación

Enfermedades genéticas, heredados, tienen una gran cantidad de variedades. Para dividirlos en grupos separados, la ubicación de la infracción, las razones, cuadro clinico, la naturaleza de la herencia.

Las enfermedades se pueden clasificar según el tipo de herencia y la ubicación del gen defectuoso. Por lo tanto, es importante si el gen está ubicado en el cromosoma sexual o no sexual (autosoma), y si es supresor o no. Las enfermedades se distinguen:

• Autosómico dominante: braquidactilia, aracnodactilia, ectopia del cristalino.
• Autosómico recesivo: albinismo, distonía muscular, distrofia.
• Limitado por el sexo (observado solo en mujeres u hombres): hemofilia A y B, daltonismo, parálisis, fosfato-diabetes.

La clasificación cuantitativa y cualitativa de las enfermedades hereditarias distingue especies genéticas, cromosómicas y mitocondriales. Este último se refiere a anomalías del ADN en las mitocondrias fuera del núcleo. Los dos primeros se encuentran en el ADN, que se encuentra en el núcleo celular, y tienen varias subespecies:

Monogénico	Mutaciones o ausencia de un gen en el ADN nuclear.	Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital en recién nacidos, neurofibromatosis, hemofilia A, miopatía de Duchenne.
Poligénico	Predisposición y acción	Psoriasis, esquizofrenia, enfermedad isquémica, cirrosis, asma bronquial, diabetes.
Cromosómico
	Cambios en la estructura de los cromosomas.	Síndromes Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Cambio en el número de cromosomas.	Síndrome de Down, Patau, Edwards, Clifenter.

Causas de ocurrencia

Nuestros genes tienden no solo a acumular información, sino también a cambiarla, adquiriendo nuevas cualidades. Esta es una mutación. Ocurre en muy raras ocasiones, aproximadamente 1 vez en un millón de casos, y se transmite a los descendientes si ocurre en las células germinales. Para genes individuales, la tasa de mutación es 1: 108.

Las mutaciones son un proceso natural y forman la base de la variabilidad evolutiva de todos los seres vivos. Pueden ser útiles y perjudiciales. Algunos nos ayudan a adaptarnos mejor al entorno y al estilo de vida (por ejemplo, opuestos pulgar manos), otros conducen a enfermedades.

La aparición de patologías en genes se acelera por propiedades físicas, químicas y biológicas. Algunos alcaloides, nitratos, nitritos, algunos suplementos nutricionales, pesticidas, solventes y productos derivados del petróleo.

Entre factores físicos hay radiaciones ionizantes y radiactivas, rayos ultravioleta, temperaturas excesivamente altas y bajas. Las causas biológicas son rubéola, sarampión, antígenos, etc.

Predisposición genética

Los padres nos influyen no solo por la educación. Se sabe que algunas personas tienen más probabilidades de desarrollar ciertas enfermedades que otras debido a la herencia. Predisposición genética La enfermedad ocurre cuando un familiar tiene un trastorno genético.

El riesgo de una enfermedad en particular en un niño depende de su género, porque algunas enfermedades se transmiten solo a través de una línea. También depende de la raza de la persona y del grado de relación con el paciente.

Si nace un niño de una persona con una mutación, entonces la probabilidad de heredar la enfermedad será del 50%. Es posible que el gen no se manifieste de ninguna manera, siendo recesivo, y en el caso del matrimonio con una persona sana, sus posibilidades de transmitirse a los descendientes ya serán del 25%. Sin embargo, si el cónyuge también posee un gen recesivo, las posibilidades de que se manifieste en la descendencia aumentarán nuevamente al 50%.

¿Cómo identificar la enfermedad?

El centro genético ayudará a detectar la enfermedad o predisposición a ella a tiempo. Suele encontrarse en todas las ciudades importantes. Antes de realizar las pruebas, se realiza una consulta con un médico para averiguar qué problemas de salud se observan en los familiares.

El examen genético médico se lleva a cabo extrayendo sangre para su análisis. La muestra se examina cuidadosamente en el laboratorio para detectar anomalías. Los futuros padres suelen asistir a estas consultas después del embarazo. Sin embargo, vale la pena acudir al centro genético durante su planificación.

Las enfermedades hereditarias afectan gravemente la salud física y mental del niño y afectan la esperanza de vida. La mayoría de ellos son difíciles de tratar y su manifestación solo se está corrigiendo. medios medicos... Por lo tanto, es mejor prepararse para esto incluso antes de concebir un bebé.

Síndrome de Down

Una de las enfermedades genéticas más comunes es el síndrome de Down. Ocurre en 13 casos de cada 10,000. Esta es una anomalía en la que una persona no tiene 46, sino 47 cromosomas. El síndrome se puede diagnosticar inmediatamente al nacer.

Entre los principales síntomas se encuentran el rostro aplanado, las esquinas de los ojos levantadas, el cuello corto y la falta de tono muscular. Aurículas, como regla, ojos pequeños y oblicuos, forma irregular del cráneo.

En niños enfermos, se observan trastornos y enfermedades concomitantes: neumonía, infecciones virales respiratorias agudas, etc. Pueden ocurrir exacerbaciones, por ejemplo, pérdida de audición, visión, hipotiroidismo, enfermedad cardíaca. Con el Downismo, se ralentiza y, a menudo, se mantiene en el nivel de siete años.

El trabajo constante, los ejercicios especiales y los medicamentos mejoran enormemente la situación. Hay muchos casos en los que las personas con un síndrome similar podrían llevar una vida independiente, encontrar trabajo y alcanzar el éxito profesional.

Hemofilia

Enfermedad hereditaria rara que afecta a los hombres. Ocurre una vez cada 10,000 casos. La hemofilia no se trata y es el resultado de un cambio en un gen del cromosoma X sexual. Las mujeres son solo portadoras de la enfermedad.

La principal característica es la ausencia de una proteína responsable de la coagulación de la sangre. En este caso, incluso un traumatismo menor provoca una hemorragia que no se puede detener fácilmente. A veces se manifiesta solo al día siguiente de la lesión.

La reina Victoria de Inglaterra era portadora de hemofilia. Transmitió la enfermedad a muchos de sus descendientes, incluido Tsarevich Alexei, hijo del zar Nicolás II. Gracias a ella, la enfermedad comenzó a llamarse "real" o "victoriana".

Síndrome de angelman

La enfermedad a menudo se denomina "síndrome de la muñeca feliz" o "síndrome del perejil", ya que los pacientes tienen frecuentes estallidos de risa y sonrisas, movimientos caóticos de las manos. Con esta anomalía, los trastornos del sueño y del desarrollo mental son característicos.

El síndrome ocurre una vez en 10,000 casos debido a la falta de algunos genes en hombro largo Cromosoma 15. La enfermedad de Angelman se desarrolla solo si faltan genes en el cromosoma heredado de la madre. Cuando los mismos genes están ausentes en el cromosoma paterno, se produce el síndrome de Prader-Willi.

La enfermedad no se puede curar por completo, pero es posible aliviar la manifestación de los síntomas. Para ello se realizan procedimientos físicos y masajes. Los pacientes no se vuelven completamente independientes, pero durante el tratamiento pueden servirse solos.

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Todos enfermedades genéticas, de los cuales se conocen varios miles en la actualidad, son causados \u200b\u200bpor anomalías en el material genético humano (ADN).

Las enfermedades genéticas pueden estar asociadas con una mutación de uno o más genes, con una violación de la ubicación, ausencia o duplicación de cromosomas completos (enfermedades cromosómicas), así como con mutaciones de transmisión materna en el material genético de las mitocondrias (enfermedades mitocondriales).

Se han descrito más de 4000 trastornos de un solo gen.

Un poco sobre enfermedades genéticas.

La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen una predisposición a ciertas enfermedades genéticas. Por ejemplo, las personas de la región del mar Mediterráneo tienen más probabilidades de sufrir talasemias. Sabemos que la edad de la madre afecta fuertemente el riesgo de una serie de enfermedades genéticas en el niño.

También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron en nosotros como un intento del cuerpo por resistir el medio ambiente. La anemia de células falciformes, según datos modernos, se originó en África, donde durante muchos miles de años la malaria fue el verdadero flagelo de la humanidad. En la anemia de células falciformes, los seres humanos tienen una mutación de glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente al paludismo por Plasmodium.

Los científicos de hoy han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome de X frágil, trombofilia hereditaria, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades.

Fibrosis quística.

La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente en judíos caucásicos y asquenazíes. Es causada por una deficiencia de proteína, que controla el equilibrio de cloruro en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es el engrosamiento y violación de las propiedades de secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta por disfunciones del sistema respiratorio, tracto digestivo, el sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que ocurra la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos.

Síndrome de Down.

Este es el trastorno cromosómico más famoso que se produce debido a la presencia de exceso de material genético en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño por cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad es fácil de detectar con exámenes prenatales. El síndrome se caracteriza por anomalías en la estructura de la cara, disminución del tono muscular, malformaciones del sistema cardiovascular y sistema digestivoasí como el retraso en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen diferentes síntomas, que van desde discapacidades del desarrollo leves a muy graves. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre.

Síndrome X frágil.

El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, se asocia con el tipo más común de retraso mental congénito. Los retrasos en el desarrollo pueden ser muy leves o graves y, a veces, el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome se encuentra en 1 de cada 1500 hombres y 1 de cada 2500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de áreas repetidas anormales en el cromosoma X; cuantas más áreas, más grave progresa la enfermedad.

Trastornos hereditarios de la coagulación.

La coagulación de la sangre es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el cuerpo, por lo que existe una gran variedad de trastornos de la coagulación en diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar una tendencia al sangrado o, a la inversa, la formación de coágulos de sangre.

Entre enfermedades conocidas - trombofilia asociada a la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, que incluyen deficiencia de protrombina (factor II), deficiencia de proteína C, deficiencia de proteína S, deficiencia de antitrombina III, etc.

Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia, un trastorno de la coagulación hereditario en el que se producen hemorragias peligrosas durante órganos internos, músculos, articulaciones, se observa sangrado menstrual anormal, y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de la coagulación); también conocida hemofilia B (deficiencia de factor IX) y hemofilia C (deficiencia de factor XI).

También existe una enfermedad de von Willebrand muy común, en la que se produce un sangrado espontáneo debido a un nivel bajo de factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Los investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial la padece, pero en la mayoría de ellos el defecto genético no causa síntomas graves (por ejemplo, las mujeres solo pueden tener períodos abundantes). Los casos clínicamente significativos, en su opinión, se observan en 1 persona de cada 10.000, es decir, en el 0,01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Este es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan de manera anormal. nivel alto lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar se asocia con obesidad, intolerancia a la glucosa, diabetes, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. Los tratamientos para la enfermedad incluyen cambios en el estilo de vida y una dieta estricta.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (a veces, la de Huntington) es un trastorno hereditario que causa la degeneración gradual del sistema nervioso central. La pérdida de la función de las células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos espasmódicos inusuales (corea), contracciones musculares incontroladas, dificultad para caminar, pérdida de memoria, problemas para hablar y tragar.

El tratamiento moderno tiene como objetivo combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse entre los 30 y los 40 años, y antes de eso, es posible que una persona no se dé cuenta de su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar ya en la infancia. Esta es una enfermedad autosómica dominante: si uno de los padres tiene un gen defectuoso, el niño tiene un 50% de posibilidades de contraerlo.

Distrofia muscular de Duchenne.

Con la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y subiendo), posible retraso desarrollo mental, problemas cardíacos y respiratorios, deformidad espinal y pecho... La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños ya están confinados a una silla de ruedas. Los chicos están enfermos.

Distrofia muscular de Becker.

Con la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a la distrofia de Duchenne, pero ocurren más tarde y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan grave como en el tipo anterior de distrofia. Los chicos están enfermos. El inicio de la enfermedad se produce entre los 10 y los 15 años y, entre los 25 y los 30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas.

Anemia falciforme.

Con esta enfermedad hereditaria, la forma de los glóbulos rojos se altera, que se vuelve como una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos alterados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis graves que ocurren repetidamente o solo unas pocas veces en la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, hay fatiga, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc.

El tratamiento incluye analgésicos ácido fólico para apoyar la hematopoyesis, transfusiones de sangre, diálisis e hidroxiurea para reducir la frecuencia de episodios. La anemia de células falciformes ocurre predominantemente en personas de raíces africanas y mediterráneas, así como en América del Sur y Central.

Talasemias.

Las talasemias (beta-talasemias y alfa-talasemias) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la síntesis correcta de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor en los huesos, tienen un aumento en el bazo y fragilidad de los huesos. poco apetito, orina oscura, coloración amarillenta de la piel. Estas personas son susceptibles a enfermedades infecciosas.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia en una enzima hepática que se requiere para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, se acumulan grandes cantidades de fenilalanina en el cuerpo del niño, lo que provoca retraso mental, daño al sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta estricta y el uso del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) para reducir los niveles de fenilalanina en sangre.

Deficiencia de alfa-1-antitripsina.

Esta enfermedad se produce por una cantidad insuficiente de la enzima alfa-1-antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que conlleva consecuencias como el enfisema. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen dificultad para respirar y sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, frecuentes infecciones respiratorias, fatiga, taquicardia.

Además de las enumeradas anteriormente, existen muchas otras enfermedades genéticas. Hoy en día, no existen curas radicales para ellos, pero la terapia génica tiene un gran potencial. Muchas enfermedades, especialmente cuando se diagnostican temprano, se pueden controlar con éxito y los pacientes pueden vivir una vida plena y productiva.

Contenido

Una persona durante su vida sufre muchas enfermedades leves o graves, pero en algunos casos nace con ellas. Las enfermedades hereditarias o los trastornos genéticos aparecen en un niño debido a una mutación de uno de los cromosomas del ADN, lo que conduce al desarrollo de una enfermedad. Algunos de ellos solo conllevan cambios externos, pero hay una serie de patologías que amenazan la vida del bebé.

Que son las enfermedades hereditarias

Se trata de enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas, cuyo desarrollo está asociado con una alteración en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de las células reproductoras (gametos). La aparición de tales patologías hereditarias está asociada con el proceso de transmisión, implementación y almacenamiento de información genética. Cada vez más hombres tienen problemas con este tipo de desviación, por lo que la posibilidad de concebir niño sano se está haciendo más pequeño. La medicina investiga constantemente para desarrollar un procedimiento para prevenir el nacimiento de niños con discapacidad.

Causas

Las enfermedades genéticas de tipo hereditario se forman por mutación de la información genética. Pueden detectarse inmediatamente después del nacimiento del niño o, después largo tiempo con un largo desarrollo de patología. Hay tres razones principales para el desarrollo de enfermedades hereditarias:

• anomalías cromosómicas;
• anomalías cromosómicas;
• mutaciones genéticas.

Esta última razón se incluye en el grupo de predisposición hereditaria, porque los factores ambientales también afectan su desarrollo y activación. Un ejemplo sorprendente de tales enfermedades se considera enfermedad hipertónica o diabetes mellitus. Además de las mutaciones, su progresión está influenciada por un sobreesfuerzo prolongado del sistema nervioso, una dieta poco saludable, un trauma mental y la obesidad.

Síntomas

Cada enfermedad hereditaria tiene sus propias características específicas. Por el momento, se conocen más de 1600 patologías diferentes que provocan anomalías genéticas y cromosómicas. Las manifestaciones difieren en severidad y brillo. Para prevenir la aparición de síntomas, es necesario identificar la probabilidad de que ocurran a tiempo. Para hacer esto, use los siguientes métodos:

1. Mellizo. Las patologías hereditarias se diagnostican estudiando las diferencias, las similitudes de los gemelos para determinar la influencia de las características genéticas, el entorno externo en el desarrollo de enfermedades.
2. Genealógico. La probabilidad de desarrollar signos patológicos o normales se estudia utilizando el pedigrí de la persona.
3. Citogenético. Se están investigando los cromosomas de personas sanas y enfermas.
4. Bioquímico. Se realiza la observación del metabolismo humano, se destacan las características de este proceso.

Además de estos métodos, la mayoría de las niñas se someten a procedimiento de ultrasonido... Ayuda a determinar la probabilidad de aparición de defectos congénitos desarrollo (desde el 1er trimestre), sugieren la presencia de un cierto número de enfermedades cromosómicas o enfermedades hereditarias del sistema nervioso en el feto.

En ninos

La gran mayoría de enfermedades de carácter hereditario se manifiestan en la infancia. Cada una de las patologías tiene sus propias características que son únicas para cada enfermedad. Hay muchas anomalías, por lo que se describirán con más detalle a continuación. Gracias a métodos modernos diagnósticos para identificar anomalías en el desarrollo del niño, para determinar la probabilidad de enfermedades hereditarias, incluso mientras está embarazada.

Clasificación de enfermedades humanas hereditarias.

La agrupación de enfermedades de carácter genético se realiza por su aparición. Los principales tipos de enfermedades hereditarias son:

1. Genéticos: surgen del daño del ADN a nivel genético.
2. Predisposición hereditaria, enfermedades autosómicas recesivas.
3. Anomalías cromosómicas. Las enfermedades ocurren como consecuencia de la aparición de exceso o pérdida de uno de los cromosomas o de sus aberraciones, deleciones.

Lista de enfermedades humanas hereditarias

La ciencia conoce más de 1.500 enfermedades que pertenecen a las categorías anteriores. Algunos de ellos son extremadamente raros, pero muchos escuchan ciertos tipos. Las más famosas son las siguientes patologías:

• enfermedad de Albright;
• ictiosis;
• talasemia;
• síndrome de Marfan;
• otosclerosis;
• moplejia paroxística;
• hemofilia;
• enfermedad de Fabry;
• distrofia muscular;
• síndrome de Klinefelter;
• síndrome de Down;
• síndrome de Shereshevsky-Turner;
• síndrome de gritos;
• esquizofrenia;
• dislocación congénita de la cadera;
• defectos cardiacos;
• paladar y labio leporino;
• sindactilia (fusión de dedos).

Cuales son los mas peligrosos

De las patologías anteriores, existen aquellas enfermedades que se consideran peligrosas para la vida humana. Como regla general, esta lista incluye aquellas anomalías que tienen polisomía o trisomía en el conjunto de cromosomas, cuando, en lugar de dos, se observan de 3 a 5 o más. En algunos casos, se encuentra 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas anomalías son el resultado de anomalías en la división celular. Con tal patología, el niño vive hasta 2 años, si las desviaciones no son muy graves, entonces vive hasta 14 años. Las dolencias más peligrosas son:

• enfermedad de Canavan;
• síndrome de Edwards;
• hemofilia;
• síndrome de Patau;
• amiotrofia muscular espinal.

Síndrome de Down

La enfermedad se hereda cuando ambos o uno de los padres tiene cromosomas defectuosos. El síndrome de Down se desarrolla debido al cromosoma trisomía21 (en lugar de 2, hay 3). los niños con esta dolencia sufren estrabismo, tienen una forma anormal de la oreja, un pliegue en el cuello, retraso mental y problemas cardíacos. Esta anomalía cromosómica no pone en peligro la vida. Según las estadísticas, 1 de cada 800 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren dar a luz después de los 35 tienen más probabilidades de tener un bebé con Down (1 en 375), después de los 45 la probabilidad es de 1 en 30.

Acrocraneodisfalangia

La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica dominante de la anomalía, la causa es una violación en el cromosoma 10. Los científicos llaman a la enfermedad acrocraneodisfalangia o síndrome de Apert. Se caracteriza por los siguientes síntomas:

• violación de la relación entre la longitud y el ancho del cráneo (braquicefalia);
• se forma presión arterial alta (hipertensión) dentro del cráneo debido a la fusión de las suturas coronarias;
• sindactilia;
• retraso mental en el contexto de la compresión del cerebro por el cráneo;
• frente abultada.

¿Cuáles son las posibilidades de tratar enfermedades hereditarias?

Los médicos trabajan constantemente en el problema de las anomalías genéticas y cromosómicas, pero todo el tratamiento en esta etapa se reduce a suprimir los síntomas y no es posible lograr una recuperación completa. La terapia se selecciona según la patología para reducir la gravedad de los síntomas. A menudo se utilizan las siguientes opciones de tratamiento:

1. Un aumento en la cantidad de coenzimas entrantes, por ejemplo, vitaminas.
2. Terapia dietética. Un punto importante que ayuda a deshacerse de una serie de consecuencias desagradables de las anomalías hereditarias. Si se viola la dieta, se observa de inmediato un fuerte deterioro en la condición del paciente. Por ejemplo, con fenilcetonuria, los alimentos que contienen fenilalanina están completamente excluidos de la dieta. Negarse a tomar esta medida puede conducir a una idiotez grave, por lo que los médicos se centran en la necesidad de una terapia dietética.
3. Consumo de aquellas sustancias que están ausentes en el organismo debido al desarrollo de patología. Por ejemplo, con orotaciduria, prescribe ácido citidílico.
4. En caso de trastornos metabólicos, es necesario garantizar la limpieza oportuna del cuerpo de toxinas. La enfermedad de Wilson-Konovalov (acumulación de cobre) se detiene tomando d-penicilamina y la hemoglobinopatía (acumulación de hierro) por desferalización.
5. Los inhibidores ayudan a bloquear la actividad enzimática excesiva.
6. Es posible el trasplante de órganos, sitios de tejidos, células que contienen información genética normal.

A principios del siglo XXI, ya existen más de 6 mil tipos de enfermedades hereditarias. Ahora en muchos institutos del mundo se están estudiando personas, cuya lista es enorme.

La población masculina tiene cada vez más defectos genéticos y cada vez menos posibilidades de concebir un hijo sano. Si bien no están claras todas las razones de la regularidad del desarrollo de defectos, se puede suponer que en los próximos 100 a 200 años la ciencia hará frente a la solución de estos problemas.

¿Qué son las enfermedades genéticas? Clasificación

La genética como ciencia inició su trayectoria investigadora en 1900. Las enfermedades genéticas son aquellas que están asociadas con anomalías en la estructura genética humana. Las desviaciones pueden ocurrir en un gen o en varios.

Enfermedades hereditarias:

1. Dominante autosómico.
2. Autosómica recesiva.
3. Piso cerrado.
4. Enfermedades cromosómicas.

La probabilidad de un trastorno autosómico dominante es del 50%. Con autosómico recesivo - 25%. Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas que conlleva un cromosoma X dañado.

Enfermedades hereditarias

Aquí hay algunos ejemplos de enfermedades, de acuerdo con la clasificación anterior. Entonces, las enfermedades dominantes recesivas incluyen:

• Síndrome de Marfan.
• Moplejía paroxística.
• Talasemia.
• Otosclerosis.

Recesivo:

• Fenilcetonuria.
• Ictiosis.
• Otros.

Enfermedades ligadas al sexo:

• Hemofilia.
• Distrofia muscular.
• Enfermedad de Farby.

También sobre la audición de las enfermedades cromosómicas hereditarias de una persona. La lista de anomalías cromosómicas es la siguiente:

• Síndrome de Shareshevsky-Turner.
• Síndrome de Down.

Las enfermedades poligénicas incluyen:

• Cadera dislocada (congénita).
• Defectos cardíacos.
• Esquizofrenia.
• Labio leporino y paladar hendido.

La anomalía genética más común es la sindactilia. Es decir, fusión de dedos. La sindactilia es el trastorno más inofensivo y se trata con cirugía. Sin embargo, esta desviación acompaña a otros síndromes más graves.

Que enfermedades son las mas peligrosas

De las enfermedades enumeradas, se pueden distinguir las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas. Su lista consiste en aquellos tipos de anomalías donde ocurre trisomía o polisomía en el conjunto de cromosomas, es decir, cuando se observa la presencia de 3, 4, 5 o más en lugar de un par de cromosomas. También hay 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas desviaciones ocurren debido a una violación de la división celular.

Las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas:

• Síndrome de Edwards.
• Amiotrofia muscular espinal.
• Síndrome de Patau.
• Hemofilia.
• Otras enfermedades.

Como resultado de tales violaciones, el niño vive uno o dos años. En algunos casos, las anomalías no son tan graves y el niño puede vivir hasta los 7, 8 o incluso 14 años.

Síndrome de Down

El síndrome de Down se hereda cuando uno o ambos padres tienen cromosomas defectuosos. Más específicamente, el síndrome está asociado con cromosomas (es decir, 21 cromosomas 3, no 2). Los niños con síndrome de Down tienen estrabismo, pliegue del cuello, orejas anormales, problemas cardíacos y retraso mental. Pero para la vida de los recién nacidos, una anomalía cromosómica no conlleva ningún peligro.

Ahora las estadísticas dicen que de 700 a 800 niños, 1 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren tener un bebé después de los 35 tienen más probabilidades de tener un bebé así. La probabilidad es de alrededor de 1 en 375. Pero una mujer que decide tener un bebé a los 45 años tiene una probabilidad de 1 en 30.

Acrocraneodisfalangia

El tipo de herencia de la anomalía es autosómico dominante. La causa del síndrome es una violación del cromosoma 10. En ciencia, esta enfermedad se llama acrocraneodisfalangia, si es más simple, síndrome de Apert. Se caracteriza por características tales de la estructura de la carrocería como:

• braquicefalia (violación de la relación entre el ancho y la longitud del cráneo);
• fusión de las suturas coronarias del cráneo, como resultado de lo cual se observa hipertensión (aumento de la presión arterial dentro del cráneo);
• sindactilia;
• frente abultada;
• a menudo retraso mental en el contexto del hecho de que el cráneo aprieta el cerebro y no permite que crezcan las células nerviosas.

Hoy en día, a los niños con síndrome de Apert se les prescribe cirugía agrandar el cráneo para restaurar la presión arterial. Y el subdesarrollo mental se trata con estimulantes.

Si la familia tiene un niño que ha sido diagnosticado con el síndrome, la probabilidad de que nazcan 2 niños con la misma desviación es muy alta.

Síndrome de la muñeca feliz y enfermedad de Canavan-Van Bogart-Bertrand

Consideremos estas enfermedades con más detalle. El síndrome de Engelmann se puede reconocer en algún lugar entre los 3 y los 7 años. Los niños tienen convulsiones mala digestión, problemas con la coordinación de movimientos. La mayoría de ellos tienen entrecerrar los ojos y problemas con los músculos de la cara, por lo que a menudo sonríen en la cara. Los movimientos del niño están muy restringidos. Esto es comprensible para los médicos cuando un niño intenta caminar. Los padres en la mayoría de los casos no saben lo que está sucediendo y más aún con lo que está conectado. Un poco más tarde, también se nota que no pueden hablar, solo intentan murmurar algo inarticulado.

La razón por la que un niño tiene el síndrome es un problema en el cromosoma 15. La enfermedad es extremadamente rara: 1 caso por cada 15 mil nacimientos.

Otra enfermedad, la enfermedad de Canavan, se caracteriza por el hecho de que el niño tiene un tono muscular débil, tiene problemas para tragar la comida. La enfermedad es causada por daños en el sistema nervioso central. La razón es la derrota de un gen en el cromosoma 17. Como resultado, las células nerviosas del cerebro se destruyen a un ritmo progresivo.

Los síntomas de la enfermedad se pueden observar a los 3 meses de edad. La enfermedad de Canavan se manifiesta de la siguiente manera:

1. Macrocefalia
2. Las convulsiones aparecen a la edad de un mes.
3. El niño no puede mantener la cabeza erguida.
4. Después de 3 meses, aumentan los reflejos tendinosos.
5. Muchos niños quedan ciegos a la edad de 2 años.

Como puede ver, las enfermedades humanas hereditarias son muy diversas. La lista, que se ofrece sólo a modo de ejemplo, está lejos de ser completa.

Me gustaría señalar que si ambos padres tienen un trastorno en 1 y el mismo gen, entonces las posibilidades de tener un hijo enfermo son grandes, pero si hay anomalías en diferentes genes, entonces no hay necesidad de temer. Se sabe que en el 60% de los casos, las anomalías cromosómicas en el embrión conducen a un aborto espontáneo. Sin embargo, el 40% de estos niños nacen y luchan por sus vidas.