Gemerohromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis primaria (PGS) es una enfermedad autosómica-recesiva, asociada a HLA causada por un defecto genético caracterizado por un trastorno metabólico en el que se observa una absorción de hierro mejorada en el tracto gastrointestinal.

¿Qué provoca / razones para la hemocromatosis?

Por primera vez, M. Troisier se describió en 1871 como un complejo de síntomas caracterizado por la diabetes mellitus, pigmentación de cuero, cirrosis hepática asociada con la acumulación de hierro en el cuerpo. En 1889, Reclinghausen introdujo el término "hemocromatosis", que refleja una de las características de la enfermedad: una pintura de color inusual y órganos internos. Se encontró que el hierro se acumula primero en las células hepáticas parenquimates, y luego se puede posponer en otros órganos (pancreáticos, corazón, articulaciones, glándulas pituitarias).

Predominio.Los estudios de población-genética han cambiado la idea de PGS como una enfermedad rara. La prevalencia del gen PGH es de 0.03-0.07%, por lo que, hasta hace poco, se observaron 3-8 casos por 100 mil habitantes. Entre la población blanca, la frecuencia de homocigilidad es del 0,3%, la frecuencia del carro heterocigoto es del 8-10%. En relación con la mejora de los diagnósticos, se observa incidencia. La frecuencia de incidencia entre los residentes de la Comunidad Europea promedia 1: 300. Según la OMS, el 10% de la población tiene una predisposición a la hemocromatosis. Los hombres se enferman aproximadamente 10 veces más a menudo que las mujeres.

Patogenia (¿qué está sucediendo?) Durante la hemocromatosis:

Normalmente, en el cuerpo contiene aproximadamente 4 g de hierro, de los cuales R en la composición de la hemoglobina, la mioglobina, las catalas y otros pigmentos o enzimas respiratorios. Las existencias de hierro representan 0.5 g, de las cuales la parte están en el hígado, pero con un examen histológico en el hierro por métodos convencionales que no son visibles. Normalmente, la dieta diurna del hombre contiene aproximadamente 10-20 mg de hierro (90% en pie libre, 10% en la combinación con el dobladillo), de los cuales se absorbe 1-1.5 mg.

La cantidad de hierro ayudado depende de sus acciones en el cuerpo: cuanto mayor sea la necesidad, mayor se absorbe la hierro. La succión ocurre principalmente en los departamentos superiores. tripa delgada Y es un proceso activo en el que el hierro se puede transferir aún más contra el gradiente de concentración. Sin embargo, los mecanismos de transferencia son desconocidos.

En las células de la membrana mucosa del óxido está en citosol. Parte de su parte se une y se almacena en forma de ferritina que se usa posteriormente, o se pierde como resultado del almuerzo de las células epiteliales. Parte del hierro destinado al metabolismo en otros tejidos se transfiere a través de las células base de la célula y se une a la transferencia, la proteína principal del transporte de hierro en la sangre. En las células, el hierro se pospone en forma de ferritina: un complejo de proteínas de apastorritina con hierro. Las acumulaciones de las moléculas de ferritina rotas son la hemoserina. Aproximadamente, aproximadamente un tercio de las reservas de hierro en el cuerpo se encuentra en forma de hemosiderina, la cantidad de la cual aumenta con enfermedades asociadas con la acumulación excesiva de hierro.

En la hemocromatosis, la absorción de hierro en el tracto digestivo aumenta a 3.0-4.0 mg. Por lo tanto, durante 1 año, sus cantidades excesivas depositadas en las células del hígado, páncreas, corazones y otros órganos y tejidos es de aproximadamente 1 g. En última instancia, las piscinas intra-y extracelulares del cuerpo se convierten en hierro sobresaturado, lo que permite a la glándula libre Entrar en reacciones intracelulares tóxicas. Siendo una sustancia redox fuerte, el hierro crea radicales hidroxilo libres, que, a su vez, destruyen los lípidos macromoléculos, las proteínas y los DNA.

El aumento de la acumulación de hierro en el hígado se caracteriza por:

• Fibrosis y cirrosis del hígado con la acumulación preferencial inicial de hierro en células parenquimales, en menor medida, en reticulondoteliocitos estrella.
• Deposición de hierro en otros órganos, incluyendo páncreas, corazón, glándula pituitaria.
• Aumento de la absorción de hierro, que conduce a la adsorción y la acumulación.

La enfermedad está asociada con las llamadas Misens-Mutations, es decir, mutaciones que causan un cambio en el significado del codón y conducen a una parada de biosíntesis de proteínas.

La naturaleza genética de PGS es confirmada por M. Simon et al. En 1976, que reveló de representantes de la población europea a una asociación cercana de la enfermedad con ciertos antígenos del principal complejo de histocompatibilidad. Para la expresión clínica, es necesario para el paciente de dos alelos PGS (homosigitividad). La presencia de uno común con los pacientes con HLA-haplotipo indica el transporte heterocigoto de Alel PGS. Estos individuos pueden encontrar signos indirectos que indican el aumento del contenido de hierro en el cuerpo y la falta de síntomas clínicamente significativos. El transporte heterocigoto del gen prevalece sobre homocigotos. Si ambos padres son heterocigotos, es posible un tipo pseudomicado de herencia. En Heterozygot, la absorción de hierro suele ser ligeramente elevada, se detecta un pequeño aumento en el hierro en suero, pero el microelemento no se observa peligroso para la vida. Al mismo tiempo, si los heterocigos sufren de otras enfermedades acompañadas de deterioro del intercambio de hierro, luego la aparición de signos clínicos y morfológicos del proceso patológico.

La estrecha conexión de la enfermedad con antígenos HLA permitió la localización del gen responsable de PGS, ubicado en el hombro corto del cromosoma 6, cerca del Lokusa A del sistema HLA y asociado con los felicitaciones A3 Alelee y A3 o A3 B14. Este hecho sirvió como base para los estudios dirigidos a identificarlo.

La hemocromatosis hereditaria se consideró originalmente una enfermedad monogénica simple. Actualmente, en el defecto del gen y la imagen clínica, se distinguen 4 formas de PGS:

• clásico autosomal recesivo HFE-1;
• hFE-2 juvenil;
• HFE-3 asociado con la mutación en el tipo de receptor de transferencia 2;
• dominant autosomal HFE-4 hemocromatosis.

La identificación del gen HFE (asociada con el desarrollo del hemocroma-meh) fue un punto importante para comprender la esencia de la enfermedad. El gen HFE codifica la estructura de la proteína que consiste en 343 aminoácidos, cuya estructura es similar a la molécula del sistema MNS de Clase I. Las personas que padecen hemocromatosis, revelaron mutaciones en este gen. Los portadores del alelo C282Y en un estado homocigoto entre los rusos étnicos numeraron al menos 1 por 1000 personas. Sobre el papel de HFE en el metabolismo de hierro indica la interacción de la HFE con el receptor de transferrina (TFR). La Asociación HFE con TFR reduce la afinidad de este receptor a la transferencia asociada con el hierro. Cuando se muele, C282U HFE, generalmente no es capaz de unirse a TFR, y cuando las mutaciones H63D, la afinidad a TFR disminuye en menor medida. La estructura de HFE tridimensional se estudió utilizando cristalografía de rayos X, que dio motivo para establecer la naturaleza de la interacción entre HFE y una cadena ligera 2T, así como determinar la localización de mutaciones características de la hemocromatosis.

La mutación C282U conduce a una interrupción del enlace disulfuro en el dominio, lo que es importante en la formación de la estructura espacial correcta de la proteína y su unión de 2T. La mayor cantidad de proteína HFE se produce en criptas profundas del duodeno. Normalmente, el papel de la proteína HFE en las células de la tonelada de fluencia es modular la incautación del hierro asociado con la transferencia. En una persona sana, un aumento en el nivel de hierro suero conduce a un aumento en la captura de la cripta de células profundas (el proceso está mediado por TFR y HFE modulado). La mutación C282Y puede interrumpir el astillado mediado por TFR de células criptopales de hierro y, por lo tanto, formar una señal falsa sobre la presencia de contenido de hierro bajo en el cuerpo.

Debido a la disminución en el contenido del hierro intracelular, los enterocitos diferenciadores que migran a la parte superior de la vendimia, comienzan a producir una mayor cantidad de DMT-1, como resultado de lo cual se mejora la convulsión del hierro. El nivel principal de patogénesis es el defecto genético de los sistemas de enzimas que rigen la absorción de hierro en el intestino durante la admisión normal con alimentos. Comunicación genética probada con el sistema HLA-A. El estudio del embrague nodequilibrio utilizando estos marcadores mostró una conexión de hemocromatosis con AZ, B7, BT4, D6 SIOSH D6 S126O.

Más estudios en esta dirección y el análisis de los haplotipos hacen posible creer que el gen se encuentra entre D6 S2238 y D6 S2241. El gen de hemocromatosis estimado es homólogo a HLA, y la mutación parece afectar el área funcionalmente importante. El gen, que controla el contenido de hierro en el cuerpo, se encuentra el Locus A3HLA en el sexto cromosoma. Este gen codifica la estructura de una proteína que interactúa con el receptor de transferrina y reduce la afinidad del receptor al complejo de transferierina. Por lo tanto, la mutación del gen HFE interrumpe la convulsión mediada por la transferencia de enterocitos de hierro del duodeno, como resultado de lo cual se forma una señal falsa sobre la presencia de un contenido de hierro bajo en el cuerpo, que, por su parte, lleva a aumentar Producción de la proteína DCT-1 en los enterocitos, y cómo consecuencia, a la convulsión elevada de hierro.

La toxicidad potencial se explica por su capacidad para lanzar valiosas reacciones de radicales libres, lo que lleva a daños tóxicos a las estructuras de organomet y células genéticas, aumento de la síntesis de colágeno y el desarrollo del tumor. Los heterocigotos detectan un ligero aumento en los niveles de hierro en suero, pero no detectan una acumulación excesiva de hierro o daño tisular.

Sin embargo, esto puede ocurrir si los heterozidos sufren de otras enfermedades acompañadas de trastornos del intercambio de hierro.

La hemocromatosis secundaria se está desarrollando más a menudo contra el fondo de las enfermedades de la sangre, la porfiria tardía de la piel, los hemotransfús frecuentes, que reciben medicamentos que contienen hierro.

Síntomas de la hemocromatosis:

Características manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se desarrollan después del inicio de la edad madura, cuando las reservas de hierro en el cuerpo alcanzan 20-40 g y más.

En el desarrollo de la enfermedad, tres etapas distinguen:

• sin una sobrecarga de hierro con predisposición genética;
• plancha de sobrecarga sin manifestaciones clínicas;
• etapa de manifestaciones clínicas.

El comienzo de la enfermedad es gradual. En la etapa inicial, durante varios años, las quejas prevalecen contra la debilidad grave, la fatiga, la pérdida de peso, una disminución de la función sexual en los hombres. A menudo se observa dolor en el hipocondrio derecho, las articulaciones debido a la condroalcinosis de las juntas grandes, la sequedad y los cambios atróficos en la piel, los testículos.

La etapa detallada de la enfermedad se caracteriza por la tríada clásica. Pigmentación de la piel, membranas mucosas, cirrosis hepática y diabetes.

La pigmentación es uno de los síntomas frecuentes y más tempranos de la hemocromatosis. Su severidad depende del límite del proceso. El bronce, la piel de la piel ahumada es más visible en las partes abiertas del cuerpo (cara, cuello, manos), en lugares previamente pigmentados, en las depresiones axilares, en los genitales.

La mayoría de los pacientes con hierro se posponen en el hígado. El aumento en el hígado se observa en casi todos los pacientes. La consistencia del hígado es densa, la superficie es suave, en algunos casos se da su dolor durante la palpación. La esplenomegalia detecta en el 25-50% de los pacientes. Las señales extremas ocurren rara vez se observa la diabetes en la diabetes en el 80% de los pacientes. A menudo es dependiente de la insulina.

Los trastornos endocrinos se observan en forma de glándulas pituitarias, epifyse, glándulas suprarrenales, glándula tiroides (1/3 de pacientes) glándulas sexuales. Diferentes tipos Las endocrinopatías se encuentran más del 80% de los pacientes. Samoa forma de marco La patología es la diabetes.

La deposición de hierro en el corazón con PGS se observa en el 90-100% de los casos, pero las manifestaciones clínicas de las lesiones cardíacas se detectan solo en el 25-35% de los pacientes. La cardiomiopatía está acompañada por un aumento en el tamaño del corazón, los trastornos del ritmo, el desarrollo gradual de la insuficiencia cardíaca refractaria.

Tal vez una combinación de hemocromatosis con artropatía, condroalcinosis, osteoporosis con calciuria, trastornos neuropsiquiátricos, tuberculosis, porfiria tardía de la piel.

Latente (que comprende pacientes con predisposición genética y hierro mínimo), con manifestaciones clínicas graves, y hemocromatosis terminal. Más a menudo hay formas hepatopáticas, cardiopáticas y endocrinológicas: en consecuencia, lentamente progresivas, rápidas y progresivas y de forma con un flujo de rayos.

La etapa de PHH latente se observa en 30-40% de los pacientes, que se detecta durante el examen familiar-genético de los familiares de los pacientes o con la detección de la población. Parte de estas personas del grupo de edad mayor tiene síntomas mínimos en forma de menor debilidad, aumento de la fatiga, sentimientos de gravedad en el hipocondrio derecho, la pigmentación de la piel en áreas abiertas del cuerpo, una disminución en la libido, la hepatomegalia menor.

La etapa de manifestaciones clínicas desplegadas se caracteriza por la presencia de síndrome asteneno, dolor abdominal, a veces bastante intenso, artralgio, una disminución en la libido y la potencia en el 50% de los hombres y la amenorrea en el 40% de las mujeres. Además, se puede observar la pérdida de peso corporal, la cardialgia y el latido del corazón. En un examen objetivo, la hepatomegalia, la melanomía, la violación de la función de páncreas (diabetes dependientes de la insulina) se detectan.

En la etapa terminal de PGS, existen signos de descompensación de órganos y sistemas en forma de formación de hipertensión portal, el desarrollo de células hepáticas, así como la insuficiencia cardíaca del vehículo derecho e izquierdo, el coma diabético, el agotamiento. Las causas de la muerte de tales pacientes, como regla general, están sangrando de las venas varicosas de esófago, células hepáticas y insuficiencia cardíaca, peritonitis aséptica, coma diabética.

En tales pacientes, existe una predisposición al desarrollo del proceso de tumor (el riesgo de su desarrollo en las personas mayores de 55 años se incrementa en 13 veces en comparación con la población general).

La hemocromatosis juvenil es una forma rara de la enfermedad, surge a una edad temprana (15-30 años) y se caracteriza por un planchado pronunciado, acompañado de síntomas de lesiones del hígado y el corazón.

Diagnóstico de gemocromatosis:

Características del diagnóstico:

El diagnóstico se basa en múltiples asuntos de órganos, casos de enfermedad en varios miembros de una familia, un mayor contenido de hierro, excreción de hierro con orina, alta concentración de transferencia, ferritina sérica. El diagnóstico probablemente se combina con diabetes mellitus, cardiomiopatía, hipogonadismo y pigmentación típica de la piel. Los criterios de laboratorio son hiperferreremia, aumentando el índice de saturación de transferencia (más del 45%). El nivel de ferritina en suero sanguíneo aumenta considerablemente, la excreción de hierro con orina (muestra desesperal). Después administración intramuscular 0.5 g del presidente. Aislamiento de hierro aumenta a 10 mg / día (a una velocidad de 1,5 mg / día), aumenta el coeficiente de NTB (hierro / cáscara). Con la introducción de las pruebas genéticas en la práctica, el número de personas con la presencia de hemocromatosis sin signos clínicos de sobrecarga de hierro aumentó. La investigación se realiza para las mutaciones C282Y / H63D en el grupo de riesgo para el desarrollo de la sobrecarga de hierro. Si el paciente es un portador homocigoto C282Y / H63D, se puede considerar el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria.

Entre los métodos de investigación no invasivos, el depósito del elemento traza en el hígado se puede determinar utilizando MRI. El método se basa en una disminución en la intensidad de la señal hepática, sobrecargada con hierro. En este caso, el grado de reducción en la intensidad de la señal es proporcional a las reservas de hierro. El método le permite determinar el exceso de deposición de hierro en el páncreas, el corazón y otros órganos.

Con una biopsia hepática, se observa una deposición de hierro abundante, lo que da una reacción positiva de PERLS. En un estudio espectrofotométrico, el contenido de hierro es superior al 1.5% de la masa seca del hígado. Importante importancia se adjunta a la medición cuantitativa del nivel de hierro en las biopsias hepáticas mediante el método de espectrometría de absorción atómica, seguido de cálculo del índice de hierro hepático. El índice representa la relación de la concentración de hierro en el hígado (en el μmol / g de peso seco) de la edad del paciente (en años). Con PGS, en las primeras etapas, este indicador es igual o superior a 1.9-2.0 y no alcanza el valor especificado con otros estados caracterizados por la hemosiderosis del hígado.

En la etapa latente de la enfermedad. pruebas funcionales El hígado prácticamente no se cambia, sino de acuerdo con el examen histológico, la hemosiderosis del cuarto grado, la fibrosis de los tractos del portal sin signos pronunciados de infiltración inflamatoria.

En la etapa de manifestaciones clínicas desplegadas, los cambios histológicos en el hígado generalmente corresponden a una cirrosis septal pigmento o finosa con depósitos masivos de hemosiderina en hepatocitos y menos significativos en macrófagos, epitelios de conductos biliares.

Con un examen histológico en la etapa terminal de la enfermedad, se detectó una imagen de la hemosiderosis generalizada con daño hepático (por tipo de cirrosis mono y multimolobular), corazón, páncreas, glándulas tiroideas, salivales e hinchadas, glándulas suprarrenales, glándulas pituitarias y otros órganos.

La sobrecarga de hierro se observa bajo una serie de estados congénitos o adquiridos con los que deben diferenciarse los PGS.

Clasificación y razones para el desarrollo de la sobrecarga de hierro:

• Formularios de hemocromatosis familiar o congénita:
  • Hemocromatosis asociada con la HFE congénita:
    • homocigosidad de C282Y;
    • heterocigencia mixta en C282Y / H63D.
  • hFE congénita: hemocromatosis no asociada.
  • Hemocromatosis juvenil.
  • Sobrecarga de hierro en recién nacidos.
  • Hemocromatosis autosómica dominante.
• Sobrecarga de hierro adquirida:
  • Enfermedades hematológicas:
    • anemia en el fondo de la sobrecarga de hierro;
    • gran talasemia;
    • anemia cideroclástica;
    • anemia hemolítica crónica.
• Enfermedades hepáticas crónicas:
  • hepatitis C;
  • enfermedad hepática alcohólica;
  • steatohepatitis no alcohólica.

La enfermedad también es necesaria para diferenciarse con la patología de la sangre (talasemia, anemia sideroblástica, tía hereditaria, anemia microcolitana, porfiria de la piel tardía), enfermedades hepáticas (daño de alcohol hepático, crónico hepatitis viral, Steatohepatitis no alcohólica).

Tratamiento de la hemocromatosis:

Características del tratamiento de la hemocromatosis:

Se muestra una dieta rica en proteínas, sin productos que contienen hierro.

La forma más asequible de eliminar el exceso de hierro del cuerpo es la sangría. Por lo general, se elimina de 300-500 ml de sangre con una frecuencia de 1 a 2 veces a la semana. El número de sangre de sangre se calcula dependiendo del nivel de hemoglobina, hematocrito sanguíneo, ferritina, exceso de valor de hierro. Tiene en cuenta que en 500 ml de sangre contiene 200-250 mg de hierro, principalmente en la composición de la hemoglobina de los eritrocitos. Los huesos de sangre continúan al desarrollo en una anemia paciente de un grado de luz. La modificación de esta técnica extracorpórea es la citéféresis (CAC) (eliminación de la parte celular de la sangre con el retorno de las autoplasias en el circuito cerrado). Además de la eliminación mecánica de elementos uniformes, CA tiene un efecto desintoxicante y ayuda a reducir la gravedad de los procesos degenerativos-inflamatorios. Cada paciente se lleva a cabo 8-10 sesiones de CA con una transición adicional a la terapia de apoyo utilizando Asia Central o HemoExfousins \u200b\u200ben la cantidad de 2-3 sesiones durante 3 meses.

El tratamiento farmacológico se basa en el uso de la desferoxamina (desferil, desbin) de 10 ml de solución al 10% por vía intramuscular o intravenosa. El medicamento tiene una actividad alta específica a FE3 + iones. Al mismo tiempo, 500 mg de presencial es capaz de eliminar 42.5 mg de hierro del cuerpo. La duración del curso es de 20-40 días. Al mismo tiempo, se tratan la cirrosis, la diabetes y la insuficiencia cardíaca. A menudo, el síndrome anémico observado en pacientes con PGS en presencia de exceso de contenido de hierro en el tejido hepático limita el uso de terapia eferente. Nuestra clínica ha desarrollado un esquema de aplicar eritropoyetina recombinante en el fondo de Asia Central. El fármaco contribuye al aumento de la ultralización del hierro del depósito del cuerpo, debido a que existe una disminución en las reservas totales del elemento traza, un aumento en los niveles de hemoglobina. La eritropoyetina reobinante se introduce a una dosis de 25 μg / kg de peso corporal contra el fondo de las sesiones de CA realizadas 2 veces a la semana durante 10-15 semanas.

Pronóstico:

El pronóstico se determina por el grado y la duración de las sobrecargas.

El curso de la enfermedad es largo, especialmente en los ancianos. Terapia oportuna prolonga la vida durante varias décadas. Supervivencia durante 5 años en pacientes tratados 2.5-3 veces más alto que los de poco claros. El riesgo de desarrollar la CPI en pacientes con PGS en presencia de una cirrosis hepática aumenta 200 veces. La muerte mayor a menudo viene debido a insuficiencia hepática.

¿Qué deben contactar los médicos si tiene hemocromatosis?

• Gastroenterólogo
• Nutricionista

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Con la succión activa de hierro en el intestino, seguido de la acumulación de la sustancia en otros órganos, la hemocromatosis del hígado se está desarrollando. La enfermedad se refiere a las patologías de polissisis hereditarias, pero se pueden adquirir en el contexto de otras enfermedades. La clínica es pronunciada, intensa y se manifiesta con un tinte de bronce de mucosidad y piel. Complicaciones: cirrosis, cardiomiopatía, diabetes, artralgia, disfunción sexual. Se realizan pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico. El tratamiento se basa en la sangre, en los principios de la dieta y la terapia y la terapia sintomática. De acuerdo con las indicaciones, se lleva a cabo trasplante del órgano o artroplastia afectado.

El fracaso en el intercambio de hierro en la sangre puede causar una enfermedad hepática, denominada hemocromatosis.

¿Lo que es?

¿Qué es la hemocromatosis? Es una patología grave, que también se llama diabetes de bronce, cirrosis de pigmento debido a un específico cuadro clinicoSe caracteriza por la pigmentación de la piel y los órganos internos. La enfermedad pertenece a las enfermedades semi-sistémicas del tipo genético causado por la mutación del gen HFE. La enfermedad se asocia más a menudo con la mutación de transmisión del gen HFE en el sexto cromosoma, por lo que se llama hemocromatosis hereditaria.

La hemocromatosis idiopática se manifiesta mediante una violación del proceso de metabolismo de hierro contra el fondo de una mutación genética, como resultado de lo cual la sustancia se absorbe en los intestinos con una mayor acumulación en otros órganos (corazón, glándula pituitaria, hígado, articulaciones, páncreas) , en los tejidos. En el contexto del proceso, se desarrolla la falla poliorrítrica. La enfermedad siempre está acompañada por cirrosis, diabetes mellitus y pigmentación de dermis.

Predominio

Entre las patologías genéticas, la hemocromatosis hereditaria es una de las más comunes. El número máximo de casos se registra en el territorio del norte de Europa. Para la aparición de la enfermedad, un gen hemocromatosso mutado específico es responsable, que está presente en el ADN del 5% en la Tierra, pero la enfermedad se está desarrollando solo en el 0,3% de la población. La prevalencia de los hombres es 10 veces más alta que la de las mujeres. En el 70% de los pacientes, los primeros síntomas se manifiestan en 40-60 años.

Formas y etapa de la hemocromatosis.

Según los factores etiológicos distinguen:

• La hemocromatosis primaria, es decir, el tipo hereditario. La forma primaria se asocia con fallas congénitas en el trabajo de los sistemas de enzimas, que provocan la acumulación de hierro en los órganos internos, que causa una mutación del gen en el 6º cromosoma ADN. Hay 4 Solicitaciones de enfermedades hereditarias que difieren en la severidad y localización:

La hemocromatosis puede ser congénita o ocurrir en el curso de la vida.

1. autosomal-recesivo, asociado con HFE (se desarrolla en el 95% de los pacientes);
2. juvenil;
3. hFE congénito no asociado;
4. dominante autosómico.

• Enfermedad secundaria, es decir, la hemosiderosis generalizada adquirida. Aparece una enfermedad debida a la derrota por otra enfermedad grave. Fallo de enzima adquirido, acelerando la acumulación de hierro, sucede:

1. post-transfusión;
2. alimenticio;
3. metabólico;
4. neonatal;
5. mezclado.

Solo el tercer grado de hemocromatosis tiene síntomas característicos.

De acuerdo con la naturaleza del proceso, hay 3 etapas de enfermedades congénitas y secundarias:

• I - Luz, sin carga, es decir, el intercambio de hierro está roto, pero su concentración no excede la norma;
• II - moderado, con sobrecarga, pero asintomático;
• III - Con intensos sintomáticos: pigmentación, disfunción del corazón, riñones, hígado, páncreas, etc.

Causas y patogénesis

Hay una serie de razones que provocan el desarrollo de la hemocromatosis:

1. Mala herencia: la causa de la forma idiopática de la hemocromatosis. El desarrollo se está desarrollando debido al renacimiento del gen, correctivo con los procesos metabólicos que involucran el hierro. Tal enfermedad, como la mutación del gen HFE, se hereda.
2. Otras patologías, como la cirrosis, la hepatitis B y C no tratadas, los tumores malignos en tejidos hepáticos o un sistema hematopoyético.
3. Operaciones vasculares asociadas con el portal derivado en la vena del portal.
4. La acumulación de grasas en el parénquima de filtro, que no está asociado con alcohol intoxicante.
5. El bloqueo del canal principal del páncreas.
6. Introducción de medicamentos intravenosos específicos que provocan un aumento en la concentración de hierro.
7. Transfusión. Energía erofrocitos de los organismos se destruyen más rápido que los suyos. Como resultado de su muerte, se forma hierro.
8. Hemodiálisis permanente.
9. Enfermedades asociadas con la creciente hemoglobina. Con su destrucción, se forma una gran cantidad de metabolitos y hierro.

Todos los artículos, excepto los primeros, provocan el desarrollo de la patología secundaria.

En el cambio hemocromatosso, se produce una acumulación excesiva de hierro en los tejidos de los órganos, que comienza a destruirlos gradualmente. En lugar de la derrota comienza el proceso inflamatorio. La inmunidad local para suprimir el enfoque activa el proceso de cicatrización de fibrina. Como resultado, se desarrolla la fibrosis del órgano afectado y su insuficiencia. El primer hígado sufre, que se ve afectado posteriormente por la cirrosis.

Síntomas y corriente

La hemocromatosis primaria en las etapas iniciales no se muestra a sí misma. Es posible desarrollar debilitamiento general e indisposición. A medida que se desarrolla la enfermedad, los síntomas de la interrupción de otros órganos, pronunciados:

La hemocromatosis provoca la pigmentación, el dolor abdominal, los trastornos en el tracto gastrointestinal, los dolores de cabeza.

• pigmentación de la dermis en la parte delantera, delante del antebrazo, desde la parte superior del cepillo, cerca del ombligo, los pezones y los genitales, que se asocia con la deposición de hemosidere y un pequeño número de melanina;
• la falta de fragmentación de la parte facial y el cuerpo;
• dolor desbloqueado en el estómago de diversa potencia;
• trastornos gastrointestinales, incluida la navegación con vómitos, diarrea, falta de apetito;
• mareo;
• restricción de la capacidad motora de las articulaciones debido a su daño y deformación.

El complejo de síntomas más comunes con el cambio hemocromatosos son los síntomas de la lesión de cirrógamo de parénquima, diabetes contra el fondo de la pigmentación de dermis severa. Los síntomas aparecen cuando el nivel de hierro supera los 20 g, lo que es 5 veces mayor que la norma fisiológica.

El curso de la enfermedad se distingue por la progresión constante. En ausencia de terapia, los síntomas de los cambios irreversibles y las complicaciones graves que amenazan con la muerte aparecen de inmediato.

Complicaciones y consecuencias.

A medida que avanzaba la enfermedad, las siguientes complicaciones están desarrollando:

1. La disfunción hepática cuando las funciones principales no se realizan.
2. Cualquier trastorno de la frecuencia cardíaca y disfunción del corazón estancado.
3. Complicaciones infecciosas de una naturaleza diferente.
4. Infarto de miocardio.
5. Sangrado de las venas varicosas, más a menudo en el esófago y el tracto gastrointestinal.
6. Coma diabética y hepática en progresión de diabetes y cirrosis, respectivamente.
7. El desarrollo de tumores, más a menudo en telas hepáticas.
8. Diabetes de azúcar, que se desarrolla en el 75% de los casos.
9. Hepatomegalia, cuando el hígado está aumentando de tamaño.
10. Splenomegalia: un aumento en el volumen del bazo.
11. Difusión difusa-progresiva de la cirrrozina de parénquima.
12. Arthralgia, cuando las articulaciones están enfermas. Especialmente sufren de articulaciones interfalantes en el segundo y tercer dedos.
13. Trastornos sexuales, como la impotencia (en hombres). Las mujeres desarrollan amenorrea, como resultado, una disminución en la libido.
14. El león de la pituitaria y asociado con este, la insuficiencia hormonal.

Diagnóstico

Dado que la hemocromatosis provoca diferentes enfermedades, la imagen clínica puede variar. Por lo tanto, diferentes especialistas pueden diagnosticar la patología, como:

Es posible poner el diagnóstico final de la falla del intercambio de hierro, solo omitiendo un examen integral en un dermatólogo, urólogo, cardiólogo y otros especialistas.

• gastroenterólogo;
• cardiólogo;
• endocrinólogo;
• ginecólogo;
• urólogo;
• reumatólogo;
• dermatólogo.

Pero todos los médicos aplican un solo enfoque para diagnosticar una condición patológica, independientemente de la causa y la imagen clínica. Después de una inspección visual y evaluación de las quejas de los pacientes, se prescribe un complejo de estudios complejos de laboratorio y instrumentales para aclarar el diagnóstico y la determinación de la gravedad del daño del cuerpo.

El diagnóstico está dirigido a identificar los métodos menos específicos, ya que la lista estándar de análisis no es informativa. Hoy se propone esquema paso a paso Diagnóstico de una condición patológica que incluye los siguientes pasos:

1. Determinar el nivel de transferencia es una proteína específica involucrada en la transferencia de hierro por parte del cuerpo. Norma - No más del 44%.
2. Cálculo de ferritina. La norma de la sustancia en las mujeres en el período externa y después de la menopausia es de 200 y 300 unidades, respectivamente.
3. Diagnóstico de sangre. La esencia del método es extraer una pequeña cantidad de sangre con el conteo de hierro en suero. Normalmente, el paciente se vuelve mejor cuando el nivel de hierro en el flujo sanguíneo general cae en 3 gramos.

Métodos de laboratorio

La hemocromatosis se diagnostica de acuerdo con los resultados de los resultados de la prueba de sangre y orina.

Los análisis clínicos necesarios para el diagnóstico de la enfermedad se basan en la determinación del nivel de hierro y sustancias involucradas en su metabolismo y transferencia por parte del cuerpo. Estos métodos de diagnóstico de laboratorio se utilizan como:

• análisis específico a la concentración de hierro, ferritina, transferrina;
• prueba de desesperval positiva: estudios de orina con el cálculo del hierro deducido;
• evaluación de la caída de la propiedad de enlace de hierro total de la sangre.

Para confirmar el diagnóstico, la punción o la dermis se realiza con un estudio posterior para la presencia / ausencia de depósitos de hemosiderina. La forma hereditaria de enfermedad se determina sobre la base de los datos obtenidos en un estudio genético molecular.

Para evaluar la gravedad del daño a otros organismos y las definiciones del pronóstico se realizan:

• muestras de hígado;
• análisis de fluidos biológicos sobre azúcar y hemoglobina glicosilada.

Técnicas de herramientas

Avanzado k. estudios clínicos Los fluidos biológicos del paciente realizan un examen de la herramienta que le permite obtener una imagen más precisa a lo largo del curso, la prevalencia del proceso patológico y para determinar el daño al cuerpo. Para este propósito:

• juntas de rayos X;
• Peritonesis de ultrasonido;
• ECG, Ehoche;
• MRI ,.

La definición general de enfermedades asociadas con la mayor acumulación de hierro en el hígado incluye los siguientes criterios: 1) Cirrosis y fibrosis hepática con acumulación preferencial inicial.

hierro en células parenquimales, así como con la presencia de la misma en reticulososendoteliocitos estrella; 2) deposición de hierro en otros órganos, incluyendo páncreas, corazón, glándula pituitaria; 3) Aumento de la absorción de hierro, que conduce a la adsorción y acumulación.

El concepto clínico de sideriosis (enfermedades de acumulación de hierro) incluye hemocromatosis idiopática (hereditaria) y síndrome de hemocromatosis debido a la influencia de diversos factores etiológicos: anemia, cirrosis de alcohol, aumento de la ingesta de hierro en el cuerpo, así como a la hemosiderosis durante las transfuses masivos, hemodiálisis crónica De

Varios investigadores se relacionan con este grupo, tales etapas tempranas de la enfermedad, cuando hay una deposición de hierro en células hepáticas parenquimales, pero no hay signos de cirrosis y fibrosis, especialmente si estos pacientes pertenecen a las familias con una infracción hereditaria del intercambio de hierro . La descarga y el tratamiento de los pacientes en esta etapa pueden ser cruciales para prevenir las complicaciones de la hemocromatosis. Hay pruebas convincentes de que la deposición de hierro en hepatocitos es tóxica, mientras que el aumento de la deposición de hierro en reticulo-otendoteliocitos maduros es bastante benigno.

A pesar del hecho de que hay algunas desviaciones de la definición anterior, se reconoce generalmente la clasificación de las seders, basada en el principio de acumulación preferencial de hierro en las células reticulales / de reticulosendoteles maduras.

El término hemosiderosis se usa para describir a los estados con acumulación preferencial de hierro en las células del sistema de reticuloseno-vello (el sistema de macrófagos fagocíticos). Los hemosideros pasan sin casos documentados de cirrosis; En el futuro, consideraremos solo trastornos con la deposición predominante de hierro en células parenquimales: la hemocromatosis.

La hemocromatosis difiere de la hemosiderosis en ese momento, en primer lugar, el pigmento que contiene hierro se acumula principalmente en células parenquimales, y en segundo lugar, la acumulación de pigmento conduce al afijo de tejidos y órganos.

De las posiciones clínicas, nos parece más importante enfatizar la necesidad de aislar la hemocromatosis idiopática como una unidad nosológica independiente y la hemocromatosis como síndrome de acumulación de hierro bajo una serie de enfermedades.

Indicadores principales del metabolismo de hierro. El contenido de hierro en el organismo de un adulto es de 4 a 5 g, más de la mitad de esta cantidad está en hemoglobina y 15%, en los músculos esqueléticos como hierro, no incluido en la gema; Hierro 35% depositado en el hígado, bazo, médula ósea. El hígado es el cuerpo principal: el depósito que contiene hasta 500 mg de hierro. Varias enzimas (catalasa, citocromo) contienen hierro mínimo.

Un transporte de ferritina: la transferida sirve como un hierro de depósito. Con un intercambio normal, el hierro ferrítico en forma de hierro ferrítico en la reacción de los pares no se detecta.

Una persona sana pierde alrededor de 1 mg de hierro por día, y mujeres durante la menstruación, otros 15-20 mg por mes. Las mayores pérdidas de hierro (alrededor del 70%) ocurren a través del tracto gastrointestinal, el resto del hierro se pierde con la orina y a través de la piel. La dieta normal contiene 10-11 mg de hierro, de los cuales solo 1-2 mg se absorben; por la anemia por deficiencia de hierro La absorción de hierro aumenta a 3 mg / día. Los pacientes con hemocromatosis continúan adsorbiendo porciones elevadas de hierro. La deposición excesiva de hierro en tejidos, principalmente en el parenquimal y en la reconexión estrella, los retículo de hígado, se produce en forma de un pigmento hemosiderína. Hemosiderador: un pigmento de color marrón-amarillento, una estructura granular, en la norma en el tejido hepático, no se determina. En un estudio microscópico, la hemosiderina se detecta mediante la reacción de Perls en hepatocitos de las zonas periportales de los lóbulos hepáticos. El lugar de localización intracelular de la hemosiderina son lisosomas. Todo el daño al hígado causado por un mayor contenido de hierro obtenido el nombre general de la sideriosis.

10.2.1. Hemocromatosis idiopática (hereditaria)

Hemocromatosis idiopática (siderophilia, hemocromatosis primaria, enfermedad hereditaria Acumulación de hierro), los nombres anteriores de la enfermedad: diabetes de bronce, cirrosis de pigmento.

La hemocromatosis idiopática se debe hereditariamente a una enfermedad de los trastornos metabólicos con una alta absorción de hierro en los intestinos y su deposición primaria en hepatocitos. El aumento del depósito de hierro en los hepatocitos conduce a la fibrosis, violación de las arquitectónicas del hígado hasta la cirrosis. En otros órganos, especialmente glándulas endócrinas, corazón, piel, membranas mucosas, páncreas, también detectó cambios morfológicos y funcionales asociados con la deposición de hierro.

El enlace principal de la patogénesis es, aparentemente, el defecto genético de los sistemas enzimáticos que rigen la absorción de hierro en el intestino durante la admisión normal con ello.

La enfermedad se transmite por tipo autosomal-recesivo. Se ha establecido una conexión clara entre la hemocromatosis idiopática, los defectos congénitos enzimáticos que conducen a la acumulación de hierro en los órganos internos, y HLA históricamente antígenos, especialmente A3, B14, en el Reino Unido y Australia, también con HLA-B7. El hecho de la presencia de dos haplotipos HLA en Probanda testifica alto grado Riesgo en SIBSOV, pero no en la descendencia. Para una determinación de riesgos más precisa, los familiares son importantes para explorar simultáneamente el nivel de ferritina sérica y antígenos de histocompatibilidad. Gene que controla el contenido de hierro en la organización.

la parte inferior se encuentra en 6 y cromosomas. El estudio de genotipo de una serie de antígenos de histo-mezcla del sistema HLA, controlados por el 6º par de cromosomas, confirmados completamente el tipo recesivo de herencia.

Frecuencia. En los países del Reino Unido y de los escandinavos, la hemocromatosis idiópata es muy rara, en los países de Europa Central, mucho más a menudo es de 0.01-0.07%. En los EE. UU., Rangos de frecuencia de 0,001 a 0.1% de la población total.

Los hombres enferman alrededor de 10 veces más a menudo que las mujeres, generalmente de 40 a 60 años, mujeres, en la mayoría de los casos después de la menopausia,

Cambios morfológicos. La piel y los órganos internos tienen color óxido marrón o de chocolate. El hígado está particularmente pigmentado. Con un estudio óptico ligero, los hepatocitos, especialmente la perturera, están abarrotados con hemosiderina, lo que le da una reacción PSRLS positiva a la plancha. La hemosiderina se revela en las reticulondas estrella, pero en cantidades significativamente más pequeñas que en los hepatocitos.

La actividad de las enzimas redox se instala principalmente en las células regeneradoras jóvenes libres de pigmentos. En las células cargadas por pigmentos, su actividad se expresa débil o ausente (Fig. 30). Gradualmente, aumenta la cantidad de pigmento en los hepatocitos, surge la necrosis, se une la fibrosis del tejido hepático. La gemasiderina aparece en las células epiteliales de conductos biliares y túbulos, en tejido conectivo.

Las capas de fibrosis diseccionan el parénquima en pequeños fragmentos, las filas falsas son visibles en algunos lugares. En el resultado del proceso, la imagen está desarrollando principalmente una cirrosis de micrones duraderas, que puede moverse a macronodule. Característica distintiva Las cirrosis con hemocromatosis son particiones anchas hechas de tejido de conector maduro que rodean las filas falsas.

El páncreas se modifica mucho mucho en la hemocromatosis. Además del depósito significativo del pigmento, existen inflamación intersticial y cambios fibrosos en ella, se produce la atrofia de los islotes de Langerhansovy. Los cambios en el bazo son similares a la cirrosis detectada con otras formas.

La deposición del pigmento se observa en el bazo, el miocardio, la glándula pituitaria, las glándulas suprarrenales, las glándulas tiroides, las glándulas en forma de cercana, los ovarios, las articulaciones de los tejidos sinoviales, la piel. En la piel, el pigmento se detecta en macrófagos de la piel, fibroblastos, aumenta la cantidad de melanina.

Cuadro clinico.El comienzo de la enfermedad es gradual; Los síntomas característicos aparecen solo después de 1-3 años. En la etapa inicial, durante varios años, las quejas prevalecen contra la debilidad grave, la fatiga, la pérdida de peso, una disminución de la función sexual en los hombres. A menudo, hay dolores en el hipocondrio derecho, las articulaciones debido a la condroalcinosis de las juntas grandes, la sequedad y los cambios de la piel atrófica, la atrofia testicular.

En la etapa ampliada de la enfermedad, la hemocromatosis se manifiesta por una tríada clásica: la pigmentación de la piel y las membranas mucosas, la cirrosis del hígado y la diabetes.

La pigmentación de la piel y las membranas mucosas, es de los síntomas más frecuentes y tempranos de la hemocromatosis; Según diferentes autores, se encuentra en el 52-94% de los pacientes. La severidad de la pigmentación depende de la posibilidad de la enfermedad. El sabor de cuero de bronce o ahumado es más notorio en las partes abiertas del cuerpo (cara, cuello, manos), en lugares previamente pigmentados, en las depresiones axilares, en genitales.

La hemocromatosis primaria es una enfermedad que se coloca como hereditaria, es decir, tal que se debió a una mutación cromosómica o de tipo gene. Tal enfermedad es diferente de los demás.

La hemocromatosis primaria, como se mencionó anteriormente, una enfermedad determinada genéticamente, como resultado de qué trastornos ocurren en el mecanismo de metabolismo, a saber, hierro. Pesos excesivos de hierro acumulados en tejidos y órganos. El hierro cayendo con el cuerpo junto con la comida, como resultado de la activación excesiva del proceso de su absorción en el tracto gastrointestinal, comienza a depositarse en los tejidos y órganos: páncreas, hígado, bazo, miocardio, piel y las glándulas. del sistema endocrino, el corazón, los hipofianos, las articulaciones y otros.

La hemocromatosis primaria inicialmente recibió su nombre a fines del siglo XIX, como un reflejo de uno de los síntomas más pronunciados: la pigmentación cubierta de piel y órganos. También en este signo de la enfermedad, los sinónimos se basan en su nombre: diabetes de bronce, pigmento cirrosis. Curiosamente, la hemocromatosis primaria fue descrita por primera vez por los médicos como un complejo de síntomas, los signos característicos de los cuales son la diabetes mellitus, la cirrosis hepática, la pigmentación de la piel y las membranas mucosas, provocadas por la acumulación del microelemento de hierro en los tejidos y órganos. .

Hoy en día, debido a la mejora de los métodos de diagnóstico, se observa un aumento en la enfermedad de la hemocromatosis. Con el advenimiento de los estudios genéticos de la población, la reputación de la hemocromatosis primaria se desapareció como una enfermedad rara. Dichos estudios muestran que la probabilidad de enfermedad en la hemocromatosis primaria varía aproximadamente una cifra del 0,33 por ciento. La Organización Mundial de la Salud informa que el diez por ciento de la población está predispuesto al desarrollo de la hemocromatosis primaria. También se señala que los hombres están sujetos a la enfermedad de hemocromatosis primaria aproximadamente diez veces más que las mujeres.

Causas de ocurrencia

A menudo, la ocurrencia y el desarrollo de la hemocromatosis primaria se trata por la mutación del gen HFE. La hemocromatosis de tipo primario no se considera por el gen HFE se considera un fenómeno raro y se asocia con la presencia de una enfermedad inforestante, la hemocromatosis del juvenil y el tipo neonatal más raro de la hysprantranicultura y la uteroloplaoplasmina. Según las estadísticas de investigación sobre la ocurrencia de la hemocromatosis debido al gen HFE, el ochenta por ciento acumula la mutación homocigótica de C282Y y la mutación heterocigótica del tipo combinado - C282Y / H63D. La hemocromatosis primaria es una enfermedad de un tipo de reciclaje autosómico, lo que implica que los portadores del gen defectuoso son madre y padre.

Fisiopatología de gemocrometenos primarios.

En el cuerpo de una persona sana hay alrededor de cuatro gramos de hierro. Esta cantidad de hierro está contenida en hemoglobina, catalasa, mioglobina y otras enzimas y los pigmentos del sistema respiratorio. Se debe decir sobre la ocurrencia de un proceso patológico cuando el contenido excesivo de hierro alcanza veinte gramos. Con el tiempo, la masa de exceso de hierro durante la hemocromatosis primaria puede ser de hasta sesenta gramos.

Síntomas de la hemocromatosis primaria.

Los síntomas de la hemocromatosis adquieren un carácter pronunciado cuando la concentración de hierro en los tejidos y órganos alcanza el número total de veintidón gramos, es decir, ya en una madura sólida: en cuarenta y sesenta años para los hombres, e incluso más tarde, para mujeres. . El desarrollo de la patología ocurre en etapas:

• El primer escenario. En esta etapa, el cuerpo del paciente todavía está sobrecargado con hierro en la inclinación genética.
• Segunda etapa. En la segunda etapa, el organismo atado todavía no da signos clínicos.
• Tercera etapa. En este, este último, la etapa del paciente parece manifestaciones clínicas.

La hemocromatosis tiene una naturaleza gradual del desarrollo. En una etapa temprana de desarrollo, los pacientes pueden sentir una fatiga y debilidad notables, observar la pérdida de peso y los hombres, la interferencia sexual. También en esta etapa de la enfermedad, pueden ocurrir dolores dolorosos en las articulaciones y el hipocondrio derecho, la piel está sujeta a cambios atróficos y sequedad, y en hombres y testículos. La hemocromatosis desarrollada tiene síntomas clásicos para los médicos que consisten en tres componentes, la pigmentación de las membranas mucosas y la piel, la diabetes y la cirrosis hepática.

Pigmentación. En casos de diagnóstico de la hemosramásicos, estadísticas médicasLa pigmentación es el primer y más encontrado Síntoma. El grado de gravedad de la pigmentación depende de cuánto tiempo ya se está desarrollando la enfermedad. En el suelo, que ya tenía la experiencia de la pigmentación, las manos, la cara y el cuello, la piel adquiere un tinte de bronce ahumado más pronunciado, así como la pigmentación en la hemocromatosis afecta a los genitales y la depresión axilar.

En la mayoría de los casos, los médicos diagnostican la deposición de hierro abrumador en el hígado. En este caso, hay un aumento en su tamaño, el sello de los tejidos, la superficie se vuelve lisa. Los dolores de los analgésicos son posibles.

A menudo es que el desarrollo de la hemocromotose está acompañado por la patología del sistema endocrino (hiperfunción de las glándulas suprarrenales, la glándula pituitaria, la glándula tiroides, las glándulas epiphyse y del sexo).

Tratamiento de la enfermedad.

La base del tratamiento de la hemocromatosis es la retirada de una cantidad excesiva de hierro del organismo del paciente. A continuación, los médicos aplican todos los esfuerzos a la posible restauración o mantenimiento del funcionamiento normal de los órganos que estaban asombrados por la enfermedad.

Para obtener una cantidad excesiva de hierro, los médicos recurren al uso del procedimiento de flujo sanguíneo, el procedimiento de este propósito se considera lo más simple. Este procedimiento también se llama Flebotomía y Mensenecia. Consiste en disección temporal de la superficie de la vena para la liberación de doscientos quinientos mililitros de sangre. La sangre se realiza una vez dos veces por semana durante varios años (dos o tres años), realmente antes de que el paciente normalice el nivel de hierro en la sangre. Gracias al procedimiento de sangrado del cuerpo, se deriva una cantidad excesiva de hierro del cuerpo, el grado de pigmentación de la piel y el tamaño del hígado disminuye, así como la salud general del paciente que mejora.

Una alternativa o un medio adicional para el sangrado puede convertirse en fármacos gobernantes: un grupo de fármacos, que son vinculantes a hierro a nivel químico y retirarlos con ellos del cuerpo.

La dieta es el segundo componente más importante del tratamiento de la hemocromatosis del hígado. El paciente necesita reducir los alimentos por su cuenta, como parte de la cual hay un hierro y una proteína (carne, manzanas, cereales de alforfón, granadas), también reducen la cantidad de ácido ascórbico entrante en el cuerpo, porque aumenta el grado de absorción. de hierro en el cuerpo, y se niega absolutamente a usar alcohol que empeora las funciones del hígado.

Prevención de la hemocromatosis.

Al diagnosticar la hemocromatosis para la prevención de otras complicaciones, el paciente debe cumplir con una dieta, limitando el consumo de alimentos con hierro, ácido ascórbico, vitamina C, así como productos con muchas proteínas. La prevención de la hemocromatosis incluye la recepción de medicamentos de unión a hierro, pero solo en la estricta observación del médico. Para evitar la enfermedad con un médico de hemocromatosis, se puede asignar una ingesta de dosis de fármacos de hierro.

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Por primera vez, la hemocromatosis se describió como una enfermedad separada en 1889. Sin embargo, para establecer con precisión las causas de la causa causada únicamente con el desarrollo de la genética médica.

Una clasificación tan tardía contribuyó a la naturaleza de la enfermedad y la distribución suficientemente limitada.

Entonces, de acuerdo con los datos modernos, el 0,33% de los habitantes del planeta está sujeto a la amenaza de la hemocromatosis. ¿Qué causó la enfermedad y cuáles son sus síntomas?

Hemocromatosis - ¿Qué es?

Esta enfermedad es hereditaria y presenta una pluralidad de síntomas y un alto riesgo de complicaciones graves y patologías relacionadas.

A medida que se muestran los estudios, la hemocromatosis es más frecuente por mutación en el gen HFE.

Como resultado de una falla genética, el mecanismo de captura de hierro en un intestino de 12 resucitados.. Esto lleva al hecho de que el cuerpo recibe un mensaje falso sobre la falta de hierro en el cuerpo y comienza a ser de manera activa y en exceso para sintetizar un hierro de unión a proteínas especiales.

Esto conduce a depósitos excesivos de hemosidere (pigmento ferrooso) en los órganos internos. Simultáneamente con el aumento de la síntesis de proteínas, el tracto se activa, lo que lleva a una absorción excesiva de hierro de los alimentos en el intestino.

Así que incluso con la nutrición normal, la cantidad de hierro contenido en el cuerpo excede repetidamente las normas. Esto lleva a la destrucción de los tejidos de los órganos internos, problemas con el sistema endocrino, la inmunidad.

Clasificación por tipos, formularios y etapas.

En la práctica médica, comparta los tipos primarios y secundarios de enfermedad. En este caso, la primaria, también llamada hereditaria, es el resultado de la manifestación. La hemocromatosis secundaria es una consecuencia del desarrollo de las desviaciones en el trabajo de los sistemas de enzimas involucrados en el glándalo.

Se conocen cuatro formas de enfermedad hereditaria (genética):

• clásico;
• juvenil;
• apariencia hereditaria de HFE-no asociada;
• dominante autosómico.

El primer tipo se asocia con la mutación clásica recesiva del sitio de siete cromosomas. Este tipo se diagnostica en la abrumadora mayoría de los casos, más del 95 por ciento de los pacientes sufren de hemocromatosis clásica.

El tipo de enfermedad juvenil se produce como resultado de la mutación de otro gen - HAMP. Bajo la influencia de este cambio, la síntesis de la hepsidina: la enzima responsable de la deposición de hierro en los órganos aumenta. Típicamente, la enfermedad se manifiesta entre las edades de diez a treinta años.

El tipo de HFE-no asociado se está desarrollando con la falla del gen HJV. Esta patología incluye el mecanismo de los receptores de hiperactivización transferrin-2. Como resultado, la generación de hepsidina está activada. La diferencia con el tipo de enfermedad juvenil radica en el hecho de que, en el primer caso, existe una falla de un gen directamente responsable de la producción del hierro de unión a enzimas.

Mientras que en el segundo caso, el cuerpo se crea en el cuerpo característico a la overstrupping Hierro en alimentos, lo que conduce al desarrollo de la enzima.

El cuarto tipo de hemocromatosis hereditaria está asociada con la falla del gen SLC40A1.

La enfermedad se manifiesta en la vejez y se asocia con la síntesis incorrecta de la proteína de la forestina responsable de transportar compuestos de hierro en las células.

Causas de Missens-Mutation y Factores de Riesgo.

La mutación genética en el tipo hereditario de enfermedad es una consecuencia de la predisposición humana.

A medida que se muestran los estudios, la mayoría de los pacientes son los residentes blancos de América del Norte y Europa, y el mayor número de hemocromatosis que sufre de Irlanda.

Al mismo tiempo, para diferentes partes del mundo, la prevalencia de diferentes tipos de mutación es característica. Los hombres son susceptibles a la enfermedad varias veces más a menudo que las mujeres. Los últimos síntomas generalmente están evolucionando después de la reestructuración hormonal del cuerpo, la venida debido a la menopausia.

Entre los pacientes registrados de mujeres son 7-10 veces menos que los hombres. Los cambios aún no están claros. Solo la naturaleza hereditaria de la enfermedad se prueba irrefutablemente, y también se rastrea la relación entre la presencia de hemocromatosis.

Esto es a pesar del hecho de que el crecimiento del tejido conectivo no se puede explicar directamente por la acumulación en el cuerpo de hierro, hasta el 70% de los pacientes con hemocromatosis tenían fibrosis hepática.

Al mismo tiempo, la predisposición genética no conduce necesariamente al desarrollo de la enfermedad.

Además, hay una forma secundaria de hemocromatosis, que se observa en personas con genética inicialmente normal. Algunas patologías también incluyen factores de riesgo. Por lo tanto, transferidos de esteatohepatitis (deposición no alcohólica del tejido adiposo), desarrollo hepatitis crónica Varias etiología, así como el bloqueo contribuyen a la manifestación de la enfermedad.

Algunas neoplasias malignas también pueden convertirse en un catalizador para el desarrollo de la hemocromatosis.

Síntomas de la hemocromatosis en mujeres y hombres.

En el pasado, exclusivamente el desarrollo de una serie de serio. manifestaciones sintomáticas Permitido diagnosticar esta enfermedad.

El paciente con exceso de acumulación de hierro se siente. fatiga cronicaDebilidad.

Este síntoma es característico del 75% que sufre de hematocromatosis. La pigmentación de la piel se mejora, y este proceso no está asociado con la producción de melanina. La piel de la sombra oscura adquiere debido a la acumulación de compuestos de hierro allí. Darming se observa en más del 70% de los pacientes.

El impacto negativo del hierro acumulado en las células inmunitarias conduce al debilitamiento de la inmunidad. Por lo tanto, con el curso de la enfermedad, la susceptibilidad del paciente a las infecciones aumenta, de condiciones suficientemente graves a banales y no peligrosas en condiciones normales.

Alrededor de la mitad de los pacientes sufren, que se expresan en la aparición del síndrome de dolor.

También hay un deterioro en su movilidad. Este síntoma ocurre, ya que el exceso de compuestos de hierro conduce a la catálisis de depósitos de calcio en las articulaciones.

Las arritmias y el desarrollo de la insuficiencia cardíaca también son posibles. El efecto negativo en el páncreas a menudo conduce a. El exceso de hierro causa disfunción de las glándulas sudoríparas. En casos bastante raros se observan.

El desarrollo de la enfermedad conduce a la impotencia en los hombres. La disminución de la función sexual indica signos de envenenamiento corporal con productos de compuesto de hierro. Las mujeres tienen abundante sangrado durante el reglamento.

Un síntoma importante es el aumento en el dolor abdominal, así como el dolor abdominal suficientemente grave, en la apariencia de la cual no se puede identificar el sistema..

La presencia de varios síntomas indica la necesidad de precisión. diagnóstico de laboratorio Enfermedades.

El signo de la enfermedad es alto, con un bajo contenido simultáneo en los glóbulos rojos. Los indicadores de saturación de la glándula transferida por debajo del 50% se consideran un signo de laboratorio de hemocromatosis.

La presencia de heterocigotos complejos o mutaciones homocigotas de un cierto tipo en el gen HFE con evidencia clínica de acumulación excesiva de hierro indica el desarrollo de la hemocromatosis.

Un aumento significativo en el hígado a alta densidad de sus tejidos también es un signo de la enfermedad. Además, cuando la hemocromatosis, hay un cambio en el color del tejido hepático.

¿Cómo se manifiesta un niño?

La hemocromatosis temprana tiene una serie de características, desde las secciones correspondientes de los cromosomas que causaron sus mutaciones a una imagen clínica y manifestación característicos.

En primer lugar, los síntomas de la enfermedad a una edad temprana de polimorfos.

Para los niños, el desarrollo de síntomas que indican la presencia del portal.. Existe una violación del aprendizaje de alimentos, aumento simultáneo en bazo y hígado.

Con el desarrollo de la patología, más pesado y resistente a los efectos terapéuticos de la ascitis, se inicia una gota de agua, formada en la región abdominal. El desarrollo de las venas varicosas de las venas del esófago es característico.

El curso de la enfermedad es grave y la predicción del tratamiento es casi siempre adversa. Casi en todos los casos, la enfermedad provoca una gran forma de insuficiencia hepática.

¿Qué análisis y métodos de diagnóstico ayudan a identificar la patología?

Identificar la enfermedad, varios diferentes. métodos de laboratorio Diagnóstico.

Originalmente hacer selección de sangre para estudiar el nivel de hemoglobina en glóbulos rojos y plasma.

También se está evaluando el metabolismo de hierro.

La prueba de referencia ayuda a confirmar el diagnóstico. Para hacer esto, se introduce la inyección de la fármaco ferrosa, y después de cinco horas, se selecciona la muestra de orina. Además, se lleva a cabo CT, así como la RMON de órganos internos, lo que les permite determinar sus cambios patológicos, un aumento de tamaño, pigmentación, cambiando la estructura del tejido.

El escaneo genético molecular le permite determinar la presencia de una sección dañada del cromosoma. Este estudioLos miembros de la familia del paciente también permiten evaluar la posibilidad de la enfermedad incluso antes de la aparición de sus manifestaciones clínicas, al paciente perturbador.

Principios de tratamiento

Los principales métodos de tratamiento son la normalización del contenido de hierro en el cuerpo y evitan el daño a los órganos y sistemas internos. Desafortunadamente, la medicina moderna no conoce los métodos de normalizar el aparato de genes.

Bronceado

El tratamiento común es el rendimiento de la caída de sangre. En la terapia inicial, se elimina 500 mg de sangre semanales. Después de la normalización de los indicadores de contenido de hierro, vaya a la terapia de apoyo cuando se produce una selección de sangre una vez cada tres meses.

También se practica una administración intravenosa de drogas vinculantes de hierro. Por lo tanto, los queladores permiten un exceso de sustancia con orina o caricaturas. Sin embargo, un corto período de acción hace que sea necesaria la inyección subcutánea regular de medicamentos utilizando bombas especiales.

El control de laboratorio se realiza una vez cada tres meses. Incluye el cálculo del contenido de hierro, así como el diagnóstico de signos de anemia y otras consecuencias de la enfermedad.

Posibles complicaciones y pronósticos.

Con el diagnóstico temprano, la enfermedad puede ser monitoreada de manera efectiva.

La duración y la calidad de la vida de los pacientes que son de asistencia regular prácticamente no son diferentes de los indicadores de personas sanas.

Al mismo tiempo, el tratamiento prematuro conduce a complicaciones graves. Estos incluyen el desarrollo de la cirrosis y la insuficiencia hepática, la diabetes, las venas dañan hasta el sangrado.

También se observa el riesgo de desarrollar cardiomiopatía y cáncer de hígado, también se observan infecciones de intercurrencia.

Video en el tema

Sobre lo que es la hemocromatosis y cómo tratarlo,: