Modi dijabetes simptomi. Nasljedni oblici dijabetesa (Mody tipa dijabetesa)

Što je mody dijabetes?

Mody Dijabetes (dijabetes od zrelosti mladih ili dijabetesa zrelog tipa kod mladih) je skupina bolesti koje su uzrokovane mutacijama u jednom od gena koji sudjeluju u regulaciji glukoze. Prvi put, takav je izraz uveden 1974. godine od strane američkih znanstvenika kako bi se odredili atipični, slabo progresivni oblici dijabetesa kod mladih pacijenata koji imaju nasljednu predispoziciju.

Mody Dijabetes je češće obiteljski karakter kada je jedan od roditelja i rodbine zabilježen i obiteljski poremećaj i srodnici od 2 i 3 stupnja srodstva (djedovi i bake itd.).

Do danas je poznato 14 vrsta modika, od kojih su najčešće mody 1 (HNF4a / mody), mody 2 (GCK / mody) i Mody 3 (HNF1a / Mody). Mody se dijagnosticira u 2-5% slučajeva od ukupnog broja osoba s različitim vrstama dijabetesa. Dijagnoza raznih vrsta mody na temelju samo kliničke slike je nemoguće!

Kako sumnjati u mody?

• rano početak do 25-35 godina; Za Mody 2 (GCK / MODY), povećanje šećera u krvi može se slaviti od rođenja)
• Češće je odsutnost viška tjelesne težine (BMI je manji od 25 kg / m2).

VAŽNO:uz neke podtipove mody, pretilost je izazivajući faktor, protiv kojih se šećer u krvi može povećati.

• nema klasičnih simptoma dijabetesa (žeđ, česta mokrenja, mršavljenja, povećani apetit) i ketozu u debiciji bolesti
• negativan autoantiberhert (gada, IA-2A, IA, IIA, ZNT8) u debilu bolesti
• nedostatak inzulina potreba, mala igla je potrebno (manje od 0,5 jedinica / kg) više od 3-5 godina od debitacije bolesti
• spremljeno izlučivanje C-peptida više od 3-5 godina od debitacije bolesti
• razina NVA1C je stabilna i rijetko prelazi 7,5%
• neprijateljski tečaj ili postizanje kompenzacije bolesti protiv pozadine malih doza inzulina i odsutnosti tvrde samokontrole bolesti
• nema vaskularnih komplikacija u slučaju Mody 2 (GCK / Mody). Za preostale vrste modyja, razvoj vaskularnih komplikacija i razvoj inzulina

Koje testove treba obaviti u slučaju nestandardnog (za dijabetes tipa 1) dijabetesa melitusa?

• analiza urina za određivanje razine glukoze u urinu (istovremeno mjerenje šećera u krvi)
• dinamika NVA1C za cijelo razdoblje promatranja
• C-peptid (u odnosu na pozadinu uobičajenog načina napajanja i razdoblja izgladnjivanja prije krvne ograde nije više od 10-12 sati)
• titar autanthelia (Gada, IA-2A, IA, IIA, ZNT8)
• otac i Majka djeteta da istražuju šećer u krvi na prazan želudac, 2 sata nakon ugljikohidratne hrane (slatki kaši) + NAU1s

Što bi trebalo razjasniti od rođaka?

• tko je od rodbine bolestan dijabetes Ili ima druga povreda razmjene ugljikohidrata?
• u kojoj starosti, bolest je otkrivena, koja je bila visina / težina, šećer u krvi, NVA1c u vrijeme dijagnoze SD
• koju terapiju se koristi (priprema, doze, trajanje prijema, učinkovitost)
• procijeniti naknadu bolesti (nA1C dinamika)
• prisutnost vaskularnih komplikacija (koje se otkriva, terapija)
• prisutnost gestacijskih slučajeva dijabetesa i / ili rođenja u obitelji djece s velikom težinom
• lee hipoglikemija zabilježena su tijekom razdoblja novorođenčeta u djece

Kako dijagnosticirati mody dijabetes?

Molekularna genetska studija korištenjem NGS metode omogućuje vam da potražite mutacije odjednom u 28 gena kandidata (od kojih 13 gena gena)

Kako liječiti i gledati mody dijabetes?

• terapija ovisi o genetskom defektu (za mody2-prehrani, za mody 1 i 3-oralno saharijev lijekove, s terapijom od dobi inzulina) i sigurnosti izlučivanja inzulina.
• priroda promatranja ovisi o genetskom defektu i rezultirajućoj terapiji.

Važno je razumjeti!

Mody dijabetes je Rijedak Bolest! Odluka o izvedivosti održavanja genetske studije i taktike djetetovog liječenja mora se prihvatiti endokrinolog.

- Ovo je skupina klinički sličnih oblika dijabetesa s autosomno dominantnom nasljeđenjem. Bolest se manifestira u djetinjstvu i mladima. Glavni simptomi su česti poriv za mokrenje i povećanje volumena urina, povećavajući žeđ i apetit, gubitak težine, crvenilo koža pokrov, Povećajte tjelesnu temperaturu. Dijagnoza je složena, uključuje klinički pregled, Skup laboratorijskih testova: glukoza na prazan želudac i nakon jela, hormonalnog i genetskog testa krvi. Program liječenja uključuje prijem hipoglikemijskih lijekova, korekciju prehrane i sustavnih sportova.

MKB-10.

E13 Ostali rafinirani oblici dijabetesa

Općenito

Patogeneza

Patologija se formira na temelju gena gena koji utječu na funkcionalnost stanica otoka Langerhans, prenosi autosomno dominantnom tipu, koji uzrokuje nasljedstvo i otkrivanje bližih rođaka, patnje od jednog ili drugog oblika hiperglikemije. Osnova mody je mutacija samo jednog gena. Dijabetes se manifestira smanjenjem aktivnosti PJ stanica - nedostatak proizvodnje inzulina.

Kao rezultat glukoze, ulazi u krv iz želuca, ne apsorbira stanice tijela. Stanje hiperglikemije se razvija. Višak šećera je izveden bubrezima, nastaje glukoza (glukoza u urinu) i poliuria (povećan volumen urina). Zbog rezultirajuće dehidracije pojačava se osjećaj žeđi. Izvor energije za tkiva umjesto glukoze postaje ketonska tijela. Njihov višak u plazmi izaziva razvoj ketoacidaze - poremećaja metabolizma s krvlju krvi krvi krvi u kiseloj strani.

Klasifikacija

Mody-dijabetes je predstavljen s nekoliko oblika s genetskom, metaboličkom i kliničkom heterogenom. Klasifikacija se temelji na razlikovanju vrsta bolesti, uzimajući u obzir dio mutiranog gena. Postoji 13 gena čije promjene izazivaju dijabetes:

1. Mody-1.. Faktor koji je uključen u kontrolu i distribuciju glukoze je oštećen. Patologija je svojstvena novorođenčadi, malu djecu.
2. Mody-2. Metacija glikolitičkog gena enzima koji kontrolira uklanjanje direktiranog glukoze inzulina iz željeznih stanica određeno je. Smatra se povoljnim oblikom, ne uzrokuje komplikacije.
3. Mody-3.. Mutacijski gen se manifestira progresivnim stanicama koje proizvode inzulin, izaziva manifestaciju bolesti u mladoj dobi. Tečaj je progresivan, stanje pacijenata se postupno pogoršava.
4. Mody-4. Faktor se mijenja, pruža normalan razvoj PJ, proizvodnje inzulina. Mutacija može dovesti do otpornih sd novorođenčadi u odnosu na pozadinu endokrinog organa nerazvijen ili beta disfunkcije.
5. Mody-5. Ovaj faktor utječe na embrionalni razvoj i kodiranje PJ gena i nekih drugih tijela. Karakteristična progresivna nefropatija.
6. Mody-6. Razlikovanje stanica koje proizvode inzulin, poremećene su živčane stanice pojedinih odjela mozga. Mutacije se manifestiraju dijabetesom kod djece i odraslih neonatalnih dijabetesa s neurološkom patologijom.
7. Mody-7. Faktor regulira formiranje i aktivnost PJ. Bolest je karakteristična za odrasle, ali je identificiran 3 slučaja s početkom u ranoj dobi.
8. Mody-8. Mutacije doprinose razvoju atrofije, fibroze i lipomatoze PJ. Formira se hormonski neuspjeh i dijabetes.
9. Mody-9. Faktor je sudjelovao u diferencijaciji stanica koje proizvode inzulin. Tipično, tijek bolesti ketoacidozom.
10. Mody-10. Genetske faktore promjene postaju Česti uzrok Neonatalni dijabetes. Proizvodi od proinzulina su slomljeni, programirana smrt PZH stanica je moguća.
11. Mody-11. Faktor je odgovoran za poticanje sinteze i izlučivanja hormona inzulina. Karakterizirani dijabetes s pretilosti. Iznimno rijetka verzija bolesti.
12. Mody-12. Osnova je promjena osjetljivosti receptora sulfonilurea i kalijevih kanala. Manifestira sebe neonatalnu, djecu i dijabetes odraslih.
13. Mody-13. Smanjena je receptorska osjetljivost K + kanala K +. Klinička slika nije istražena.

Simptomi mody dijabetesa

Među svim vrstama dijabetesa, MII 50-70% kliničkih slučajeva na MODI 3. Na drugom mjestu u smislu prevalencije - MOD 2, na trećem - MODI 1 (1%). Druge bolesti su manje uobičajene, nisu dovoljno proučene, ne predstavljaju kliničko značenje. Druga vrsta bolesti često se manifestira djetinjstvo, Ona također nastavlja asimptomatske ili spuštene manifestacije, iznimno je rijetko popraćena komplikacijama, stoga se dijagnosticira ankete za probiranje i tijekom trudnoće, kada se razvija gestacijski oblik dijabetesa.

Treći tip ima progresivni tečaj, većina bolesnika počinje u dobi od 20 do 40 godina. Manifestacije su slične simptomima dijabetesa klasičnog tipa 1: količina povećanja urina, žeđ se povećava, apetit se povećava, tjelesna težina se smanjuje, nesanica je moguća noću, grčevi, tijekom popodneva, toplina, ekscitaciju, podizanje krvnog tlaka i temperatura.

Bez liječenja, simptomi se postupno rastu, visok rizik od mikro i makrovaskularnih komplikacija ostaje. Odlikuje se dugom "medenom mjesecom" - 3 godine ili više. Ova fraza je označena u razdoblju nakon početka terapije inzulinom, kada je primarna doza lijeka smanjenja razine šećera u krvi je jača od očekivanog, a potrebno je podešavanje liječenja do potpuno otkazanog inzulina.

Prva vrsta dijabetesa moda klinička slika Slično trećem, ali češće se manifestira u novorođenčadi i malom djeci. Određeni su makronaredbe i neonatalna hipoglikemija fetusa.

Komplikacija

Uz treći mody-dijabete, promatra se postupno progresivno povećanje simptoma. Daju inzulin i hipoglikemijska terapija lijekovima dobar rezultatAli pacijenti zadržavaju rizik od angiopatije. Poraz kapilarnih mreža u mrežnici je dovelo do dijabetičke retinopatije (smanjenje vizije), u bubrežnim glomerima - nefropatiji (kršenje filtracije urina).

Ateroskleroza velikih posuda manifestira neuropatijom - ukočenost, bol, trnci u nogama, oštećenjem energije donji ekstremiteti ("Dijabetička stanica"), neuspjesi unutarnji organi, U budućim majkama, bolest drugog i prvog tipa može izazvati makronaredbe fetusa.

Dijagnostika

Zbog sličnih simptoma razni oblici Dijabetes i Ririty Mody Diagnostics su prilično složeni, volumetrijski i dugo. Od trenutka prve cirkulacije pacijenta, ne manje od mjesec dana zahtijeva potvrdu dijagnoze. Istraživanje je na čelu s endokrinologom, imenovan je savjet o genetici, oftalmologu, neurologu. Glavne faze su detekcija hiperglikemije, diferencijaciju mody-dijabetesa s konvencionalnim dijabetesom 1 i 2 vrste. Kompleks dijagnostičkih postupaka uključuje sljedeće metode:

• Kliničko istraživanje, inspekcija. Za modo, nedostatak pretilosti karakterizira rani početak. Visoka nasljedna priroda prijenosa razlikuje se od dijabetesa tipa I (oko 100%) - pacijent ima barem jedan bliski rođak s bilo kojim oblikom dijabetesa, prediabet, lagane hiperglikemije na prazan želudac. Još jedna diferencijalna značajka je nedostatak simptoma ketoacidoze (povraćanje, bol u želucu, miris acetona iz usta). Produžena remisija.
• Standardni laboratorijski testovi. Određena je razina glukoze, inzulina, C-peptida, antitijela (krvi), provedena test glukosotolerantan, S Mio 2, duga, ali lagana ili umjerena hiperglikemija na prazan želudac (u prosjeku 5,5-8,5 mmol / l) se detektira. Za tip 3 i 1, indikator šećera je normalan, ali nakon što se ugljikohidratno opterećenje ostaje povišeno više od 2 sata (od 11.1 mmol / l). Nema antitijela za inzulin i stanice gušterače, nema korelacije s HLA sustavom. Razina C-peptida je relativno normalna.
• Genetski testovi. Moguće je pouzdano dijagnosticirati vrstu bolesti pomoću molekularne genetske studije koja otkriva mutacije u genima. Postupak je dug, svi dijelovi odabranog kromosoma su detaljno proučavali, ali prije svega te promjene u kojima su povezane s razvojem načina rada 1, 2, 3.

Liječenje mody dijabetesa

Načela terapije s načinima dijabetesa su ista kao u liječenju opcija uobičajenih bolesti. Oni su namijenjeni eliminiranju hiperglikemije, normalizacije metaboličkih procesa u tijelu. Metode ovise o vrsti bolesti i trudnoće trudnoće - pri ulasku u dijete, hiperglikemija može negativno utjecati samo na ženu, ali i na fetusu, stoga se koristi terapija inzulinom. Opća shema terapijskog utjecaja uključuje:

• Medicinska korekcija. Ove vrste dijabetesa su osjetljive na hipoglikemijske pripravke tableta. Sakharosincing alati su propisani od strane većine pacijenata, s drugom tipom bolesti, dovoljno je promijeniti snagu. Trudna, adolescenti tijekom seksualnog zrenja, kao i bolesnika s dugoročnom trećom vrstom bolesti za prevenciju komplikacija, može biti potrebno koristiti inzulin.
• Usklađenost s prehranom. Napajanje s niskim sadržajem ugljikohidrata - proizvodi su isključeni s rafiniranim šećerom, dopušteni su izvori u umjerenim količinama. složeni ugljikohidrati (žitarice, žitarice). Osnova prehrane je povrće, mliječni i mesni proizvodi, riba, jaja. Frakcija hrane omogućuje izbjegavanje izraženih oscilacija glukoze.
• Redoviti fizički napor. Većina slučajeva bolesti nastavite nježno, sport, pacijenti se mogu samostalno organizirati. Preporučuju se aerobna opterećenja - sportsko hodanje, jogging, timske igre, gimnastika. Neželjeno je izvršiti teške littletičke vježbe.

Predviđanje i prevencija

Protok mody-dijabetesa smatra se povoljnijim od ostalih vrsta dijabetesa - simptoma manje izraženih, bolest je dobro pogodna za ispravak s prehranom, vježbati i primanje hipoglikemijskih lijekova. S strogom pridržavanjem imenovanja i preporuka liječnika, prognoza je pozitivna. Budući da je smanjenje proizvodnje inzulina uzrokovano genetskim čimbenicima, prevencija se ispostavlja da je neučinkovit. Bolesnici iz rizičnih skupina trebali bi povremeno donirati krvne testove na rano otkrivanje hiperglikemije i spriječiti komplikacije.

Dijabetes nasljednog oblika u djece, karakteriziran kršenjem funkcije beta stanica odgovornih za proizvodnju inzulina, kao i povreda metabolizma glukoze, naziva se modi dijabetes.

Ova bolest je nacionalna momčad različitih oblika dijabetesa sličnih tijeku bolesti i načelo nasljeđivanja.

U usporedbi s drugim vrstama dijabetesa, ovaj tip se odvija s relativnom lakoćom, kao što je tipa SD II kod odrasle osobe. To često komplicira dijagnostički proces, budući da se njegovi osnovni simptomi ne podudaraju s simptomima dijabetesa.

Mody-dijabetes je smanjenje od "dijabetesa" dospijeća mladih ", koji je preveden s engleskog kao" zreli dijabetes u mladosti ", ime karakterizira glavnu značajku bolesti. Postotak dijabetičara ovog tipa je oko 5% od ukupnog broja pacijenata, a to je oko 70-100 tisuća ljudi za svaki milijun, ali u stvarnosti, brojevi mogu biti znatno veći.

Uzroci izgleda i mogućih komplikacija

Glavni uzrok mod-dijabetesa je defekt funkcije beta stanica za proizvodnju inzulina u gušterači, čiji je položaj tzv. "Otoci Langerhans".

Glavna značajka Bilo koja vrsta ove bolesti je autosomno dominantno nasljeđivanje, odnosno prisutnost dijabetičara u drugoj ili više generacija značajno povećava šanse nasljeđivanja genetske prekršaje od strane djeteta. Štoviše, u ovoj situaciji, ulogama takvih čimbenika kao mase tijela, načina života, itd.

Orlands Langerhansa

Autosomski tip nasljeđivanja podrazumijeva prijenos znakova s \u200b\u200bkonvencionalnim kromosomima, a ne sa spolom. Stoga se modi-dijabetes prenosi nasljeđivanje djeci oba spola. Dominantna vrsta nasljeđivanja podrazumijeva manifestaciju dominantnog gena od dva gena primljena od roditelja.

Ako je dominantan gen dobiven od roditelja, pacijent s dijabetesom, a zatim će ga dijete naslijediti. Ako su oba gena recesivna, genetski poremećaj neće biti nasljeđen. Drugim riječima, dijete, pacijent s modi-dijabetesom, jedan od roditelja ili bilo kojeg rođaka - dijabetičari.

Prevencija patologije je nemoguće: bolest je zbog genetski. Najbolje rješenje će izbjeći višak težine, To, nažalost, neće spriječiti pojavu bolesti, već olakšava simptome i ispere njihov napredak.

Komplikacije za mody dijabetes mogu biti potpuno iste kao i tipa I i II tipa, među njima:

• polineuropatija, u kojoj sudovi gotovo potpuno gube osjetljivost;
• dijabetičar stop;
• različiti nedostaci funkcije bubrega;
• pojavu trofičkih čireva na koži;
• uslijedljivosti uzrokovana;
• dijabetička angiopatija, sa kojim krvne žile postaju krhki i imaju tendenciju zadušiti.

Mody-dijabetes češće se dijagnosticira kod žena nego kod muškaraca, a ženska bolest uzima ozbiljniji oblik i teže je liječiti.

Posebne značajke

Dijabetes Mio razlikuje se u sljedećim značajkama:

• načini dijabetesa, u pravilu, nalaze se isključivo u mlađoj ili adolescenciji;
• moguće je dijagnosticirati, samo molekularne i genetske testove;
• Mody-dijabetes ima 6 sorti;
• mutiranje gena često narušava funkciju gušterače. Razvijanje, ozbiljno utječe na bubrege, oči i krvni sustav;
• ova vrsta Dijabetes se prenosi od roditelja i može se naslijediti u 50% slučajeva;
• proces liječenja modi dijabetesa može biti različit. Ključna uloga u određivanju strategije odigra se prema vrsti bolesti određena vrstom gena za mutiranje;
• SD I i II tip - posljedica pojave patologija nekoliko gena. Modo - monogen, to jest, narušava funkciju samo jednog gena od osam.

Podvrsta

Ovisno o vrsti mutiranog gena, svaka vrsta dijabetesa dodjeljuje se odgovarajuća imena: mody-1, mody-2, mody-3, itd.

Najčešće su navedene prve 3 podvrste. Među njima, udio lavova u slučajevima ima 3 podvrsta pronađena u 2/3 pacijenata.

Broj pacijenata s Mody-1, usput, samo je 1 osoba na 100 bolesnika s bolešću. Dijabetes MDI-2 prati laganu hiperglikemiju, koja predviđa najbolje rezultate za pacijente. Za razliku od drugih vrsta modi dijabetesa, koji su skloni napretku, ova vrsta ima povoljne pokazatelje.

Ostale podvrste dijabetesa tako se rijetko otkrivaju da to ne ima smisla spomenuti. Važno je napomenuti samo Mody-5, koji je sličan tipu II SD u dovoljno mekog protoka u nedostatku razvoja bolesti. Međutim, ove podvrste često uzrokuju dijabetičku nefropatiju - ozbiljne komplikacije bolesti, karakterizira ozbiljna oštećenja arterija i tkiva bubrega.

Kako prepoznati?

Uz takav bilješki, kao što je modi dijabetes, dijagnoza zahtijeva poseban pregled tijela, nije lako identificirati bolest. Simptomi modi dijabetesa vrlo se razlikuju od poznatih endokrinologa SD simptoma.

Postoji broj karakteristični znakoviukazujući da je vjerojatnost prisutnosti bolesti dovoljno visoka:

• ako postoji modi dijabetes u djetetu ili adolescent do 25 godina, ima smisla izvršiti molekularne genetske testove, budući da se dijabetes tipa II u većini slučajeva otkriven kod ljudi koji su dostigli 50 godina;
• u slučaju da su rođaci dijagnosticirani dijagramom, prisutna je vjerojatnost bolesti, iako ostaje niska. Ako postoji nekoliko generacija visoka razina šećer, onda vjerojatnost da će modi-dijabetes biti otkriven, mnogo veći;
• uobičajeni oblici dijabetesa, u pravilu, stimuliraju dobitak na težini, posebno važni za pacijente s II tipom SD. Međutim, u slučaju bolesti, mody-dijabetes nije detektiran;
• razdobljenog razdoblja tipa I SD je često popraćeno ketoacidozom. U ovom slučaju usne šupljine Pacijent dolazi miris acetona, u urinu postoje ketonske tijela, pacijent stalno muči žeđ i on pati od obilnog mokrenja. Kao za mody dijabetes, zatim ketoacidoza rana faza Nema bolesti;
• ako indikator glikemije 120 minuta nakon testa na toleranciji glukoze premašuje 7,8 mmol / l, onda je to velika vjerojatnost o prisutnosti bolesti;
• dugotrajni "medeni mjesec" bolesti koji traje više od godinu dana također ukazuje na vjerojatnost bolesti mody-dijabetesa. Što se tiče tipa I SD, vrijeme remisije, u pravilu, samo je nekoliko mjeseci;
• kompenzacija razine inzulina u krvi pacijenta nastaje kada se minimalna doza uvede tijekom dijagnosticiranog dijabetesa tipa II.

Međutim, prisutnost određenih simptoma, kao i njihova odsutnost, ne može biti dovoljna i objektivna osnova za formuliranje točne dijagnoze.

Mody-dijabetes je sklon prikriti svoju prisutnost, jer je moguće identificirati bolest tek nakon nekoliko testova, među kojima, na primjer, test za toleranciju glukoze, krvni test za prisutnost autoantitijela za beta stanice koje proizvode inzulin, itd

Ako preskočite trenutak početka pojave načina, dijabetes može postati dekompenziran, što otežava liječenje i može uzrokovati ozbiljne komplikacije.

Liječenje

Na početku razvoja bolesti, redovito fizički napor i prehrana, sastavljena od strane liječnika, bit će prikladno.

Aktivne vježbe su također relevantne i vježbe disanja, U pravilu daje opipljive rezultate.

U narednim fazama razvoja bolesti ne mogu bez posebnog lijekovikoji smanjuje razinu šećera.

Ako je njihova uporaba neučinkovita, tretman se nastavi koristiti obični inzulin. To vam omogućuje da pratite potrebnu razinu glukoze u krvi pacijenta normalno.

I, unatoč činjenici da ljudi koji pate od dijabetesa mogu lako ispuniti nedostatak inzulina, ali se aktivno koristi u procesu liječenja. Također će biti relevantni za dijeta proizvode koji smanjuju razinu šećera u krvi.

Vrijedno se prisjeti da je tijek liječenja u svakom pojedinom slučaju! Utvrđeno je liječnikom koji uzima u obzir pozornicu, složenost, vrstu i nijanse bolesti.

Također izuzetno opasno može biti uključeno u toku različitih vrsta narodni lijekovi ili novi lijekovi koji nisu predviđeni tečajem.

Povećanje ili smanjenje fizičko opterećenje Može postojati i štetan učinak na cjelokupno stanje pacijenta i tijek bolesti.

Palin sazrijevanje pacijenta dovodi do promjene u hormonalnoj pozadini, jer je terapija inzulinom neophodna.

Video na temu

Video o tome što je mod-dijabetes i kako se ona tretira:

Bilo koja vrsta dijabetesa je u pravilu, doživotna bolest. Suština liječenja je smanjena na održavanje razine šećera u krvi u stanju u neposrednoj blizini normalne. Da biste to učinili, u nekim slučajevima može biti prilično dovoljna prehrana i terapija i složeno liječenje fizioterapijom. Ponekad se neugodnosti isporučena ovom vrstom bolesti može se minimizirati ili čak riješiti ih. Dovoljno je slijediti stopu liječenja koja je utvrdila liječnik i redovito se savjetuje s njim. To se posebno odnosi na situacije kada se pojavi bilo kakva pogoršanja pokazatelja ili opći status pacijent.

• Mody dijabetes znači "dijabetes odraslih mladih" (zrelo-početak dijabetes mladih).
• Mody-dijabetes - monogeni oblik dijabetesa koje karakterizira
  • rano rano
  • autosomno dominantna vrsta nasljeđivanja,
  • u srcu - mutacija gena,
    • uzrokuje kršenja u radu otoka gušterače.
• Prevalencija mody-dijabetesa je manja od 2% svih slučajeva dijabetesa,
  • obično pogrešno dijagnosticiraju dijabetes melitus 1 ili 2 vrste.
• Mody-dijabetes se može dijagnosticirati samo na temelju rezultata molekularne genetske studije.
• Do danas je poznato 13 vrsta modbi dijabetesa kako bi se utvrdilo koje su potrebne mutacije u određenim genima.
• Pravilna genetska dijagnoza je iznimno važna, jer:
  • različite vrste dijabetesa zahtijevaju različite taktike za upravljanje pacijentom,
  • prognostički genetsko testiranje rodbine pacijenata bez znakova dijabetesa je potrebno.

Uvod

• Po prvi put, mody-dijabetes je opisao R.Tattersall u 1974 u tri obitelji kao
  • dijabetes toka svjetlosti
  • s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja,
  • koji proizlaze iz mladih ljudi.
• Godine 1975., r.tattersll i S. Fajans prvi su uvedeni mody skraćenjem kako bi se odredio slabo reprezentan dijabetes kod mladih s nasljednim teretom.
• Tek 1990-ih dostignuća u području molekularne genetike i prisutnost velikih pedigreesa pomažu u prepoznavanju gena odgovornih za ovaj oblik dijabetesa.
• Trenutno, mody dijabetes je dobro opisan u europskoj i sjevernoameričkoj populaciji, ali prevalencija u azijskoj populaciji još uvijek je nepoznata.

Klasifikacija i fenotipni znakovi mody dijabetesa

Mody genetskog heterogenosti

Mody-dijabetes je monogeni oblik dijabetesa, koji posjeduje

• genetski
• metabolički
• klinička heterogenost.

Trenutno poznate geni, mutacije u kojima uzrokuju mody dijabetesa:

1. Gen nuklearne hepatocita 4α ( Hnf4a.; Mody1),
2. Gen glukokanaze ( GCK.; Mody2),
3. Gen nuklearnog hepatocita 1α ( Hnf1a.; Mody3),
4. PDX1 gen za transkripciju transkripcije ( Pdx1; Mody4),
5. Gen za transkripcijski faktor 2 ( TCF2.) ili 1β nuklearni čimbenik hepatocita ( Hnf1b.; Mody5),
6. Neurogeni gen diferencijacije gen 1 ( Neurod.jedan; Mody6),
7. Kruppolski faktor 11 ( Klf11; Mody7),
8. Gen karboksil-eter-lipaze ( Bučan; Mody8),
9. Pax4 gen ( Pax4.; Mody9),
10. Gen inzulina ( Ins.; Mody10),
11. B-limfocitna kinaza ( BLK.; Mody11)
12. ATP-obvezujuća kaseta, pod-obitelj C ( CFTR / MRP.), Član 8 ( Abcc8.; Mody12)
13. Gen Kcnj11 (Mody13).

Trenutno, 13 poznati geni ne objašnjavaju sve slučajeve identificiranog mody dijabetesa, što podrazumijeva prisutnost još nepoznatih mutacija gena.

Najčešći uzroci mody dijabetesa su mutacije u genima:

• GC.K -32% svih slučajeva mody dijabetesa u Velikoj Britaniji,
• Hnf1a -52%,
• Hnf4a -10%,
• Hnf1b -6%.

U bolesnika iz zemalja azijskih gena, čije mutacije vode do mody dijabetesa, razlikuju se:

• U Koreji, samo 10% bolesnika s dijabetesom mody-dijabetesa ili dijabetesa tipa 2 s ranim počecima (SD2) pronađeno je poznate mutacije mody gena ( Hnf1a.5%, GCK 2,5% i 2,5% Hnf1b.),
• u Japanu i Kini - od 10% do 20%.
• To ukazuje na potrebu za otkrivanjem novih gena čiji nedostaci mogu dovesti do modbi dijabetesa u Azijskim zemljama.

Kliničke karakteristike dijabetesa Mody

GCK.-Mody (Mody2)

Glukokanat - glikolni enzim,

• katalizira pretvorbu glukoze u glukozu-6-fosfat,
• kontrolira oslobađanje inzulina bez glukoze iz β-stanica.

GCK.-Mody, najčešći oblik (približno 48%) među ljudima u europskoj utrci.

• Međutim, samo mali omjer (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны GC.K.-Mody.

Klinička slika se manifestira u obliku:

• umjerena hiperglikemija na prazan želudac od rođenja (od 5,5 do 8,0 mmol / l, glikozilirani hemoglobin u rasponu od 5,8% do 7,6%),
• manje pogoršanje s godinama
• nastavlja asimptomatsko - često se prvo dijagnosticira tijekom rutinskog pregleda ili tijekom trudnoće,
• rijetko dovodi do ozbiljnih komplikacija.

Pacijenti S. GCK.-Mody ne zahtijeva liječenje izvan trudnoće, jer:

• sakharosnizing terapija nedjelotvorna,
• nema kasnih komplikacija.

Tijekom trudnoće može se zahtijevati inzulinska terapija kako bi se spriječio prekomjerni fetalni rast.

Hnf1a.-Modija (mody3)

Heterozigotne mutacije Hnf1a. dovesti do progresivne disfunkcije β-stanica, što dovodi do dijabetesa na početku odraslog života:

• 63% nositelja ovog gena za 25 godina,
• gotovo 100% za 55 godina.

Nositelji glukosurija pojavljuju se čak i prije manifestacije dijabetesa zbog smanjene reapsoracije bubrega glukoze.

• Hiperglikemija može biti ozbiljna
• pogoršava se tijekom života
• rizici mikro i makrovaskularnih komplikacija slični su dijabetesu tipa 1 (SD1) i tipa 2.

Potrebna je pažljiva kontrola glikemije.!

Pacijenti S. Hnf1a.-Mody je osjetljiva na terapiju:

• pripravci sulfonilurea (prva linija terapija),
• tijekom vremena, može biti potreban inzulin.

Hnf4a.-Mody (Mody1)

• Prva opisana vrsta dijabetesa mody.
• Hnf4a. - Transkripcijski faktor, smješten u jetri, crijevima, bubrezima i gušterači.
  • Sudjeluje u regulaciji gena potrebnih za metabolizam i transport glukoze.
• Hnf4a. Mutacije čine manje od 10% modbi slučajeva u Europi, a više od 103 mutacije u 173 obitelji do sada je identificirano.
• HNF4A heterozigotne mutacije vode do
  • značajne makronaredbe fetusa, zbog povećanog izlučivanja inzulina,
  • razvoj neonatalne hipoglikemije u fetusu.
• Odsutnost glukozurisuri i niskih apolipoproteina su karakteristični (APOA11, Apociii i APS) Hnf4a.-Mody.
• Pripravci sulfonilurevine su prvi lijekovi u bolesnika.

Pdx1-Mody (Mody4)

• P.Dx1 (Faktor promotora inzulina 1 [ Ipf1]) - faktor transkripcije,
  • sudjeluje u razvoju gušterače i ekspresije gena inzulina.
• Homozigotna mutacija može dovesti do stalnog dijabetesa novorođenčadi zbog nerazvijenosti gušterače.
• Heterozigotne mutacije Pdx1 Oni vode do disfunkcije β-stanica i mody4.
• Pdx1- Mody je vrlo rijedak uzrok dijabetesa mody.

Hnf1b.-Mody (Mody5)

• Hnf1b. Kodirani genom TCF2.,
• izražavanje u jetri, bubrega, crijeva, želuca, pluća, jajnika, β-stanica gušterače i utječe na njihov embrionalni razvoj.
• Heterozigotna mutacija B. Hnf1b. Karakterizira se progresivna nefropatija nefropatija, atrofija gušterače i anomalija razvoja genitalnih organa.
• Tjelesna masa pri rođenju može se značajno smanjiti smanjenjem izlučivanja inzulina.
• Pola nosača gena razvija dijabetes.
• Spontane de novo mutacije javljaju se relativno često, tako da dijagnoza ne potvrđuje obiteljska povijest.
• Hnf1b.-Mody fenotipovi se razlikuju od Hnf1a.- Zbog činjenice da je dijabetes Hnf1b.- Razvija se
  • kao na teret inzulinske rezistencije,
  • dakle, defekt je izlučivanje inzulina.
• Pacijenti S. Hnf1b.-Modi obično zahtijevaju rane početke terapije inzulinom.

Neurod1-Mody (Mody6)

• Neurod1 -transkripcijski čimbenik koji regulira diferencijaciju P-stanica gušterače i neki neuroni mrežnice, unutarnje uho, cerebelum i hipokampus.
• Heterozigotne mutacije Neurod1 Oni mogu dovesti do dijabetesa, kako u djetinjstvu iu odrasloj dobi.
• Mutacije u oba allela mogu dovesti do neonatalnih dijabetesa
  • neurološki poremećaji
  • smanjena sposobnost učenja.

Klf11-Mody (Mody7)

• Klf11 -transkripcijski čimbenik koji regulira organogenu gušterače i aktivnost β-stanica koje proizvode inzulin za proizvodnju inzulina odrasle osobe.
• Dvije rijetke opcije gena Klf11 Otkrivene su u tri francuske obitelji s ranim početkom tipa 2 vrste.

Bučan-Mody (Mody8)

• Bučan Izražena u mliječnim žlijezdama i acinncijskim stanicama gušterače.
• Heterozigotne mutacije u genu Bučan dovesti do:
  • atrofija
  • fibroza
  • lipomatoza gušterače
    • ono što zauzvrat dovodi do egzokrine i endokrine insuficijencije i dijabetesa.

Pax4.-Mody (Mody9)

• Pax4. - faktor transkripcije,
• sudjeluje u diferencijaciji β-stanica gušterače koji proizvode inzulin.
• Uz defekt ovog gena, dijabetes melitus često se kreće s razvojem ketoacidoze.

Ins.-Mody (Mody10)

• Mutacije Ins. - česti uzrok neonatalnog dijabetesa,
• no, rijedak uzrok mody dijabetesa u sirotištu ili odraslih doba.
• Heterozigotne mutacije energiju
  • proizvodi od proinzulina,
  • može uzrokovati apoptozu β-stanice u endoplazmatskom retikulumu.
• Liječenje, u pravilu, počinje s inzulinom, iako neki pacijenti mogu pridružiti oralne saharijev lijekove.

BLK.-Mody (Mody11)

• BLK.- kroz transkripcijske čimbenike PDX1 i NKX6.1.stimulira sintezu i izlučivanje inzulina u P-stanicama gušterače.
• Kod ljudi s Mody11 iznad prevalencije pretilosti od preostalih vrsta modyja.
• Trenutne mutacije BLK. Otkrivena u tri obitelji.

Abcc8.-Mody (Mody12)

• Abcc8. kodira sulfoniluree 1 receptor ( Sur1.) Podjednanica na kalijevim kanalima na ATP-u (K-ATP) u P-stanicama gušterače.
• Homo- i heterozigotne mutacije dovode do razvoja neonatalnog dijabetesa,
• heterozigotne mutacije također mogu uzrokovati mody dijabetesa, kliničku sličnost Hnf1a / 4a.-Mody.
• Potrebna je pažljiva molekularna genetska dijagnostika, jer određuje taktiku liječenja pacijenta.
• Preporuča se terapija za početak s pripravcima sulfanomat.

Kcnj11-Mody (Mody13)

• Kcnj11 kodira kir6.2, dio kanala K-ATP.
• Homozigotne mutacije vode do dijabetesa novorođenčadi,
• heterozigotne mutacije mogu dovesti do različitih manifestacija dijabetesa.
  • Dob u trenutku dijagnoze varira od 13 do 59 godina.
• Liječenje podataka o pacijentu provodi se ovisno o težini bolesti:
  • dijeta
  • oralna sahacharing terapija,
  • inzulin.

Studije dijabetesa Mody u Koreji.

• Prevalencija modstva u Koreji još uvijek nije poznata.
• U proučavanju korejskog stanovništva, samo 10% od 40 slučajeva dijabetesa mody ili SD 2 tipa s ranom manifestacijom identificirano je dobro poznate mutacije mody gena ( Hnf1a. 5%, GCK. 2,5%, i Hnf1b. 2,5%).
• Ovi rezultati su slični podacima Kine i Japana.
• Postoji potreba za mody dijabetes istraživanja u Azijskim zemljama da identificiraju nepoznate mutacije.

Dijagnostički mody.

• Prevalencija modvog dijabetesa je 1% do 2% svih slučajeva dijabetesa.
• Ispravna dijagnoza određuje optimalnu strategiju liječenja.
  • Pacijenti s inzulinom terapijom zbog nepravilne formulacije dijagnoze tipa SD1
    • može se prevesti u oralnu terapiju sushacking (pripravci sulfonilurea) tijekom dijagnoze Hnf1a.-Mody ili Hnf4a-Mody,
    • koji ne samo da će poboljšati kvalitetu svog života, već i glikemijske kontrole.
• Mody genetske dijagnostike također može utjecati na pacijentovu prognozu.
  • Pacijenti s blagim stupnjem hiperglikemije u adolescenciji i dijagnozi GCK.-Modija, Hnf1a.-Mody ili SD1 zahtijeva drugačiji pristup održavanju i terapiji.
• Članovi obitelji bolesnika s mody moraju podlijegati molekularnom genetskom testiranju kako bi se odredio prijevoz i vjerojatnost bolesti.

Prema britanskim dijabetolozima, 80% bolesnika s mody je pogrešno dijagnosticirano sd1 i SD2, što je rezultiralo nepravilnim taktikama liječenja s pogoršanjem kvalitete života pacijenata.

Ova shema pokazuje dijagnostički algoritam za obavljanje molekularnog genetskog testiranja za identifikaciju mody dijabetesa kod mladih s dijabetesom.

Zaključak

• Mody-dijabetes - čest uzrok monogenog oblika dijabetesa,
  • kreće se od 1% do 2% svih slučajeva dijabetesa.
• Unatoč niskoj prevalenciji, otkrivanje genskih gena je važan u dijagnostici.
• Raznovrsna klinička slika dijabetesa je objašnjena genetskom heterogenošću.
• Samo pravovremena dijagnoza dijabetesa može pružiti pravu taktiku liječenja i održavanja pacijenata, kao i identificiranje gena mutacija u rodbinu pacijenata.
• Nacionalni mod registra i sustavni pristup potreban je za brzu dijagnostiku i određivanje prave taktike za liječenje mody dijabetesa.

Izvor:

1. Kim S-h. Zrelo-Početak dijabetes mladih: Što kliničari trebaju znati? Časopis dijabetesa i metabolizma, 2015; 39 (6): 468-477. DOI: 10.4093 / DMJ.2015.39.6.468.

Dijagnosticirati dijabetes i odrediti njegov tip, s obzirom na razinu moderne medicine, endokrinolog će biti u potpunosti sposoban bez velike prakse i iskustva. Iznimka je takav oblik bolesti kao mii dijabetes.

Čak i oni koji nisu profesionalni liječnik i ne suočava se svaki dan s bolestima endokrinog sustava, poznato je da se razlikuju dvije vrste dijabetesa:

• Ovisno o inzulinu - dijabetes tipa 1;
• Inzulin andavisit - dijabetes tipa 2.

Značajke koje se prepoznaje od strane bolesti prvog tipa: dolazi iz tinejdžerske ili mladenačke dobi, dok je inzulin potrebno odmah i sada tijekom preostalog života.

Pacijent ne radi bez njega, kao bez zraka i vode. I sve zato što gušteračne stanice odgovorne za proizvodnju ovog hormona postupno gube svoje funkcije i odriješene. Način regeneracije njihovih znanstvenika, nažalost, još nije pronađen.

Dijabetes drugog tipa češće se razvija u starijim osobama. Sasvim je moguće živjeti s njim još mnogo godina bez injekcija inzulina. Ali podložno strogim dijetama i redovitom fizičkom naporu. Kao pomoćni agens, propisan je saharijev lijekovi, ali nisu uvijek potrebni.

Bolest se može kompenzirati. Koliko uspješno - ovisi samo o želji i sili samog pacijenta, od općeg stanja njegovog zdravlja u vrijeme kada je dijagnosticirana dijagnoza, dobi i načina života.

Liječnik samo daje sastanke, ali koliko će ih promatrati, ne može ga kontrolirati, jer se liječenje obavlja kod kuće neovisno.

Nekolikom nastavlja razvoj takvog oblika bolesti kao mody dijabetesa. Što je to, kako to prepoznati, koje značajke i prijetnju je niža.

Nestandardni simptomi i značajke

Mody dijabetes je potpuno poseban oblik patologije. Njezini simptomi i struja ne spadaju u standarde karakteristične za dijabetes prvog ili drugog tipa.

Na primjer: mody dijabetes znači da malo dijete nema očiglednih uzroka koncentracije glukoze u krvi do 8,0 mmol / l, fenomen se ponavlja više puta, ali se ništa ne događa u isto vrijeme? To jest, nisu zabilježeni nikakvi drugi znakovi dijabetesa.

Što objasniti činjenicu da djeca imaju početnu fazu dijabetesa tipa 1 može trajati do nekoliko godina? Ili takav fenomen Kada se adolescenti koji su dijagnosticirani dijabetes tipa 1, već dugi niz godina, nije potrebno povećati dozu inzulina, čak i ako se ne posebno prate iza razine šećera u krvi?

Drugim riječima, dijabetes tipa 1 inzulina kod mladih bolesnika i djece često se nastavljaju potpuno asimptomatsko i jednostavno, gotovo kao dijabetes 2 kod starijih pacijenata. U tim je slučajevima takva vrsta bolesti može posumnjati takvu vrstu fizičkog.

Od 5 do 7 posto svih slučajeva bolesti šećera pada na takozvani mody dijabetes. Ali to su samo službeni statistički podaci.

Stručnjaci tvrde da se zapravo ovaj oblik dijabetesa nalazi mnogo češće. Ali ostaje bez zlostavljanja zbog složenosti dijagnoze. Što je mody dijabetes?

Kakva je bolest ovog tipa

Zrelost Početak dijabetesa mladih - to je kako je engleska kratica dešifrirana. To je prevedeno znači dijabetes zrelog tipa kod mladih ljudi. Po prvi put, takav je izraz uveden 1975. godine od strane američkih znanstvenika da odrede atipični, slabo progresivni oblici dijabetesa kod mladih pacijenata koji imaju nasljednu predispoziciju.

Bolest se razvija u pozadini mutacije gena, kao posljedica toga što se pojavljuju poremećaji funkcija aparata otoka pankreasa. Promjene na razini gena pojavljuju se najčešće u adolescent, mladi, pa čak i djetinjstvu. Ali dijagnosticirati bolest, točnije, njegov tip je moguć samo molekularnim genetskim studijama.

Kako bi se napravila dijagnoza "mody dijabetesa", mutacija mora biti potvrđena u određenim genima. Do danas je izolirano 8 gena koji se mogu mutirati, što uzrokuje razvoj ove vrste bolesti u različitim oblicima. Svi oni karakteriziraju simptomi i klinička slika, odnosno, zahtijevaju različite taktike u liječenju.

U kojim slučajevima mogu posumnjati ovu vrstu bolesti

Dakle, kakve simptome i pokazatelji kažu da je to upravo ova rijetka i teška dijagnostička vrsta dijabetesa? Klinička slika može biti vrlo slična razvoju i tijeku dijabetesa tipa 1 melitus. Ali paralelno, takve znakove su zabilježeni:

1. Vrlo dugo (najmanje godinu dana), a razdoblja dekompenzacije uopće se ne uočavaju. U medicini se ovaj fenomen također naziva "medeni mjesec".
2. Kada manifestacija ne postoji ketoacidoza.
3. Stanice koje proizvode inzulin zadržavaju svoje funkcije, o čemu svjedoče normalna razina C-peptida u krvi.
4. Uz minimalni inzulin uvod, opaža se vrlo dobra naknada.
5. Pokazatelji glicirani hemoglobin ne prelaze 8%.
6. Nema udruženja s HLA sustavom.
7. Antitijela za beta stanice i inzulin nisu otkrivene.

Važno: dijagnoza se može napraviti bez sumnje ako pacijent ima bliske rođake koji se također dijagnosticiraju dijabetes, granični "gladan" hiperglikemija, gestativna (tijekom trudnoće) dijabetesa ili kršenja stanične tolerancije na glukozu.

Postoje razlozi za sumnjivi mody dijabetes u slučajevima kada je dijagnoza potvrđena "" mlađe od 25 godina, a bez simptoma pretilosti.

Roditelji bi trebali biti posebno pažljivi ako njihova djeca imaju više simptoma dvije godine:

• Gladna hiperglikemija (ne više od 8,5 mmol / l), ali bez drugih karakterističnih pratećih fenomena - gubitak težine, polidipsa, poliuria;
• Povrijeđena tolerancija za ugljikohidrate.

Pacijenti obično nemaju posebne pritužbe u takvim slučajevima. Problem je u tome što ako izgubite trenutak, razvijaju se razne komplikacije i dijabetes će ući u dekompenzirani. Kontrola tada će tijek bolesti biti težak.

Stoga je potrebno redovito provoditi istraživanja i pod najmanjim promjenama u kliničkoj slici i manifestaciji novih simptoma za početak terapije za smanjenje razine šećera u krvi.

Informacije: Primijećeno je da se takva neobična vrsta dijabetesa melitus javlja češće nego kod muškaraca. To se događa, u pravilu, u težem obliku. Znanstveno potvrđena objašnjenja za ovaj fenomen još nisu dostupni.

Sorte modi-dijabetesa

Ovisno o tome koji su geni mutirani, postoji 6 različitih oblika bolesti. Svi se nastavite na različite načine. Oni ih zovu prema Mody-1, Mody-2, itd. Najteži oblik se smatra dijabetesom MDI-2.

Dokledna hiperglikemija u ovom slučaju rijetko je iznad 8,0%, progresija, kao i razvoj ketoacidoze, nije fiksna. Ostale karakteristične manifestacije dijabetesa nisu označene. Utvrđeno je da je ovaj oblik među stanovništvom Francuske i Španjolske najčešći.

Naknada za naknadu u bolesnika se održava pomoću oskudnog doza inzulina, za povećanje koje se gotovo nikada ne događa.

U nordijskim zemljama Europe - Engleska, Holland, Njemačka, češće se nalaze mobi-3. Ova varijanta tijeka bolesti smatra se najčešćim. Razvija se u kasnijoj dobi, u pravilu, nakon 10 godina, ali u isto vrijeme, često, često s teškim komplikacijama.

Izuzetno rijetko susreće takvu patologiju kao Medi-1. Od svih slučajeva dijabetesa, ovaj oblik ovog oblika MDI-1 je samo 1%. Tijek bolesti je ozbiljan. Varijanta bolesti MDI-4 razvija se kod mladih ljudi nakon 17 godina. Modi-5 podsjeća na mekani protok i odsutnost napredovanja druge opcije. Ali često komplicirana bolešću kao što je dijabetička nefropatija.

Metode liječenja

Budući da se ovaj oblik pankreas patologije ne razlikuje aktivnu progresiju, taktika liječenja se bira isto kao i kod dijabetesa tipa 2. U početnoj fazi, takve mjere imaju dovoljno za pacijentovo stanje:

• Uravnotežena stroga dijeta;
• Dovoljan fizički napor.

U isto vrijeme, u praksi se potvrđuje da je ispravno odabrana i redovito izvršena vježba daju izvrsne rezultate i doprinose brzoj, dobroj naknadi.

Pristupi i tehnike se također koriste:

1. Dišni gimnastika, yoga.
2. Korištenje proizvoda koji doprinose smanjenju šećera.
3. Recepti tradicionalne medicine.

Bez obzira na način na koji nije bio izabran, uvijek bi trebao biti koordiniran sa svojim liječnikom. Kada dijeta i narodni recepti nisu dovoljni, idite na