Niemann удамшлын өвчин дээд цэгтээ хүрдэг. Niemann-pick өвчний клиник - оношлогоо, эмчилгээ Niemann-pick өвчний төрөл

Ниманн-Пик өвчин бол гэр бүлийн ховор тохиолддог эмгэг бөгөөд аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд гол төлөв еврейчүүдэд тохиолддог. Энэ өвчин нь ретикулоэндотелийн системийн эсийн лизосом дахь сфингомиелиназа ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь лизосомд сфингомиелин хуримтлагдахад хүргэдэг. Элэг, дэлүү голчлон нөлөөлдөг.

Ниеманн-Пик өвчний удамшлын хэлбэр нь аутосомын рецессив бөгөөд энэ төрлийн сфинголипидоз нь Ашкенази еврейчүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог юм шиг санагддаг; Ниманн-Пик өвчний А ба В хэлбэрийн 2 төрөл байдаг ба энэ нь холестерины хэвийн бус хуримтлал үүсгэдэг холбоогүй ферментийн гажиг юм.

Энэ эс нь өвөрмөц дүр төрхтэй: цайвар, зууван, дугуй хэлбэртэй, 20-40 микрон диаметртэй. Тогтворгүй төлөвт мөхлөгүүд харагдана; өөх тос уусгагчаар бэхлэхэд мөхлөгүүд уусч, эсэд вакуум болон хөөс хэлбэрийг өгдөг. Ихэвчлэн нэг эсвэл хоёр цөм байдаг. Электрон микроскопоор харахад лизосомууд нь ламелар миелин хэлбэртэй формац хэлбэрээр харагддаг. Тэд хэвийн бус липид агуулдаг.

ICD-10 код

E75.2 Бусад сфинголипидозууд

F02.0 * Пик өвчний G31.0 дахь дементиа

Niemann-Pick өвчний шинж тэмдэг

Ниманн-Пик өвчний А хэлбэр(цочмог нейронопатик хэлбэр) нь 2 наснаас өмнө нас барсан хүүхдүүдэд тохиолддог. Өвчин нь амьдралын эхний 3 сараас эхэлдэг бөгөөд хоолны дуршилгүй болох, турах, өсөлтийн хоцрогдол илэрдэг. Элэг, дэлүү томорч, арьс лав болж, биеийн ил хэсэгт шар хүрэн өнгөтэй болно. Өнгөц тунгалагийн зангилаа томордог. Нэвчилт нь уушгинд тохиолддог. Сохор, дүлий, сэтгэцийн эмгэгийг тэмдэглэж авдаг.

Нүдний торлог бүрхэвчинд үүссэн торлог бүрхэвчийн доройтлын үр дүнд интоорын улаан толбо гарч ирдэг.

Захын цусны шинжилгээгээр микроцитын цус багадалт илэрдэг бөгөөд Niemann-Pick хөөсөнцөр эсийг дараагийн үе шатанд олж болно.

Өвчин эхлээд гарч ирж магадгүй юм нярайн үе үе холестатик шарлалт.Хүүхэд хөгжихийн хэрээр мэдрэлийн эмгэгүүд гарч ирдэг.

Ниманн-Пик өвчний В хэлбэр(архаг хэлбэр, гэмтэлгүйгээр үргэлжилж байна мэдрэлийн систем) нь аяндаа арилдаг нярайн холестазаар илэрдэг. Цирроз аажмаар хөгжиж, портал гипертензи, асцит, элэгний дутагдалд хүргэж болзошгүй юм. Үүнтэй холбогдуулан амжилттай элэг шилжүүлэн суулгах тохиолдол элэгний дутагдал... 10 сарын хугацаанд элэгний липидийн тунадасжилтын талаар нотолгоо байхгүй байсан ч бодисын солилцооны эмгэгийн үр дүнг үнэлэхэд илүү удаан хугацаа шаардагддаг.

Aqua histiocyte хам шинж

Ниманн-Пик өвчний ижил төстэй нөхцөл нь ясны чөмөг, элэгний ретикулоэндотелийн эсүүдэд гистиоцитууд илэрдэг бөгөөд энэ нь Райт, Жимсагийн дагуу будсан үед далайн ногоон өнгө олж авдаг. Эдгээр эсүүд нь фосфосфинголипид ба глюкосфинголипидын ордуудыг агуулдаг. Элэг, дэлүүгийн хэмжээ нэмэгддэг. Тромбоцитопени ба элэгний циррозын тохиолдлыг эдгээр өвчтөнүүдэд тодорхойлсон байдаг ч өвчний урьдчилсан таамаглал ихэвчлэн таатай байдаг. Магадгүй энэ нөхцөл байдал нь насанд хүрэгчдэд тохиолддог Ниман-Пик өвчний хувилбаруудын нэг юм.

Пик өвчний үеийн дементиа

ICD-10 код

F02.0. Пик өвчний үеийн дементиа (G31.0 +).

Дундад наснаас (ихэвчлэн 50-60 насны хооронд) тодорхой эмнэлзүйн зураглал бүхий урд ба түр зуурын дэлбэнгийн сонгомол хатингаршилд үндэслэсэн нейродегенератив төрлийн дэвшилтэт демения: эйфория бүхий урд талын шинж тэмдгүүд зонхилж, зан үйлийн нийгмийн хэвшмэл ойлголт эрс өөрчлөгдсөн (зай, тактикийн мэдрэмж алдагдах, ёс суртахууны хандлага; доод хөтөчийг устгахыг илчлэх), шүүмжлэлийг эрт бүдүүлэг зөрчих, дэвшилтэт деменцитай хослуулах. Ярианы эмгэг нь мөн онцлог шинж чанартай байдаг (хэвшмэл ойлголт, ярианы ядуурал, ярианы идэвхжил буурч ярианы хэмнэл буурч, амнестик ба мэдрэхүйн афази).

Оношилгооны хувьд урд талын дементиагийн эмнэлзүйн зураглал чухал байдаг - эйфоритэй давамгайлсан урд талын шинж тэмдгүүдийг эрт илрүүлэх, нийгмийн хэвшмэл хэвшмэл ойлголтыг дэвшилтэт демениятай хослуулан өөрчлөх, харин оюуны "багаж" функцууд (ой тогтоолт, чиг баримжаа гэх мэт), сэтгэцийн үйл ажиллагааны автомат хэлбэрүүд бага хөндөгддөг. ...

Өвчний зураг дээр дементиа ургахын хэрээр ярианы хэвшмэл ойлголт ("зогсож буй эргэлт"), эхолалиа, үгсийн сан, хэл ярианы утгазүй, хэл ярианы ядуурал, ярианы аяндаа дуусах, амнестик, мэдрэхүйн чадвар зэрэг ярианы үйл ажиллагаа буурч байна. афази. Идэвхгүй байдал, хайхрамжгүй байдал, аяндаа үүсэх байдал нэмэгдэж байна; зарим өвчтөнд (суурийн бор гадаргын зонхилох гэмтэлтэй) - сэтгэлийн хөөрөл, доод хөтөчийг зогсоох, шүүмжлэл алдах, үзэл баримтлалын сэтгэлгээг бүдүүлгээр зөрчих (псевдо-паралитик хам шинж).

Сэтгэц нь Пикийн демения өвчтэй хүмүүст ердийн зүйл биш юм.

Өвчтөнүүдийн мэдрэлийн эмгэгүүд нь паркинсонтой төстэй хамшинж, ухаан алдалгүйгээр пароксизмын булчингийн атониар илэрдэг. Peak-ийн деменийг хүлээн зөвшөөрөхөд мэдрэлийн эмгэг судлалын үр дүн чухал байдаг: афазийн шинж тэмдэг (мэдрэхүйн, амнестик ярианы хэвшмэл ойлголт, ярианы үйл ажиллагааны өөрчлөлт, бичгийн өвөрмөц эмгэг (ижил хэвшмэл ойлголт, ядуурал гэх мэт), бие даасан байдал. Нейрофизиологийн судалгааны үр дүн нь Оргил I демения оношлогоонд төдийлөн тодорхой бус байдаг: тархины биоэлектрик үйл ажиллагааны ерөнхий бууралтыг илрүүлж болно.

Пикийн дементиа өвчнийг бусад төрлийн солиоролоос ялгах хэрэгтэй - энэ асуудал нь өвчний эхний үе шатанд хамаатай юм.

Өвчний эхэн үед зан авир, дур зоргоороо авирласан эмгэгээс болж өвчтөнүүд дементиа үүсэх эхний үе шатанд анхаарал халамж, хяналт шаардагддаг. Бүтээмжтэй психопатологийн эмгэгийн эмчилгээг өндөр настай өвчтөнүүдэд харгалзах хам шинжийн эмчилгээний стандартын дагуу хийдэг. Сэтгэцэд нөлөөлөх эмийг маш болгоомжтой хэрэглэхийг харуулсан бөгөөд өвчтөнүүдийн онцлог шинж чанар, зан үйлийн ойр орчноос ихээхэн хүчин чармайлт шаарддаг тул өвчтөнийг асарч буй хүмүүст сэтгэлзүйн дэмжлэг үзүүлэх, тэдний гэр бүлийн гишүүдтэй хамтран ажиллах шаардлагатай байна.

Өвчний урьдчилсан таамаглал нь тааламжгүй байдаг.

Niemann-Pick өвчний оношлогоо

Оношлогооясны чөмөгний хатгалтын үндсэн дээр Niemann-Pick эсийн шинж чанарыг илрүүлдэг эсвэл лейкоцитын спингомиелиназын түвшинг бууруулсны үндсэн дээр байгуулагдсан болно. Энэ хоёр төрлийг ихэвчлэн түүх, үзлэгийн үр дүнд үндэслэн сэжиглэдэг бөгөөд хамгийн тод нь гепатоспленомегали юм. Лейкоцитын сфингомиелиназын шинжилгээгээр амнионцентез буюу chorionic biopsy ашиглан пренаталь аргаар оношилж оношийг баталж болно.

Анх 1914 онд Ниманн дүрсэлсэн; 1922 оны оргил үе нь өвчний клиник ба цитологийн шинж чанарыг өгч, бусад липидозуудаас ялгарч байгааг илтгэнэ (мэдлэгийн бүрэн хэсгийг үзнэ үү).

Этиологи ба эмгэг жам. Ниманн - Оргил өвчин бол аутосомын рецессив удамшлын хэлбэр бүхий удамшлын өвчин юм (мэдлэгийн бүрэн цогцыг үзнэ үү). Охид, хөвгүүдийн өвчний тохиолдол ижил байна.

Ниеманн - Пикийн өвчин үүсгэх шалтгаан нь сфингомиелиныг гидролитик аргаар задалдаг хүчиллэг лизосомын гидролаза сфингомиелиназын эд эсийн дутагдалтай холбоотой (мэдлэгийн бүрэн цогцыг үзнэ үү). Сфингомиелиназа хангалтгүй үед сфингомиелиний хэвийн катаболизм эвдэрч эд эсэд хуримтлагддаг. Ниман-Пик өвчний үед сфингомиелины хэт их синтез үүсэх магадлалыг туршилтаар батлаагүй боловч бүрэн хараахан үгүйсгээгүй байна. Тархины бор гадаргын болон цагаан бодис дахь өвчтөнүүдийн сфингомиелины агууламж нормтой харьцуулахад 1½-2 дахин нэмэгдэж болно. Энэ липидийн агууламж нэмэгдэх нь тархи нугасны шингэнд бас байдаг.

Эмгэг судлалын анатоми. Задлан шинжилгээгээр элэг, дэлүү, тунгалгийн булчирхай, бөөрний дээд булчирхайн хэмжээ огцом нэмэгдэж, эд эс нь будгаар илэрдэг. шар... Арьсны өнгө өөрчлөгдөх эсвэл шаргал хүрэн өнгө өөрчлөгдөх нь заримдаа тэмдэглэгддэг.

Гистологийн хувьд дотоод эрхтнүүдийн эд эсээс том (30-60 микрометр диаметртэй), зууван хэлбэртэй макрофагууд - Пик эс гэж нэрлэгддэг. Тэд нэгээс дөрвөн цөм хүртэл агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн цитоплазм нь сфингомиелины жижиг дусал хуримтлагдсанаас болж хөөсөрдөг (зураг). Пикийн эсүүд Судан III, осми, нилблаусульфат болон бусад будагтай сайн будсан бөгөөд Смит-Дитрихийн эерэг урвалыг өгч, хар хөх өнгөөр \u200b\u200bбудна. Олон тооны Pick эсүүд элгэнд байдаг; Тэдгээр нь stellate reticuloendotheliocytes (Kupffer-ийн эсүүд) -ээр илэрхийлэгддэг бөгөөд тэдгээрийн хэмжээ нь томорч, цитоплазм нь өөхний дуслаар дүүрдэг. Лимфийн дэлүүнд фолликул илрээгүй, түүний целлюлоз нь Оргил эсүүд, цус алдалт, зохион байгуулалтын янз бүрийн үе шатанд үхжилийн бүсэд нэвчдэсээр нэвчдэг. Бөөрний дээд булчирхайд Pike эсийн бөөгнөрөл голчлон medulla-д байдаг. Оргил эсүүд нь бөөрөнд ховор тохиолддог бөгөөд өөхний доройтол нь нефротелид илэрдэг.

Тархины мэдрэлийн эсүүд ба глиал эсүүд, ялангуяа тархи толгойд сфингомиелин хуримтлагддаг тул эдгээр эсүүд хэвийн нөхцөлд морфологийн ижил төстэй байдлыг өгдөг. Сфингомиелиныг Пик эсийн гадна, жишээлбэл, зүрхний булчингийн утас, зүрхний хавхлаг, цулцан ба уушгины перибронхиаль эд, судалтай булчин, шөрмөс, үе мөчний эдээс олж болно.

Зарим тохиолдолд зонхилох гэмтэл байдаг ясны эдҮүний үр дүнд гавлын ясны ан цавын ясны согогоор ахиу тариа үүсдэг. Гистологийн хувьд Пик эсүүдээс ясны чөмөгт сарнисан нэвчдэс, нягтаршсан ясны бодис нимгэрч байгаа нь тогтоогджээ.

Эмнэлзүйн зураглал. Niemann - Pica өвчин нь илэрдэг нялх, ихэвчлэн оны эхний хагаст; Тусгаарлагдсан тохиолдлуудыг ахимаг насны үед тодорхойлдог (тархины шинж тэмдэг илэрдэггүй гепато ба спленомегали тэргүүлэх шинж тэмдэг болох Ниеманн-Оргил өвчний насанд хүрээгүй хэлбэр). Эхний шинж тэмдгүүд хүүхдийн идэхээс татгалзах, үе үе бөөлжих явдал юм. Дараа нь хоол тэжээлийн дутагдалд орсноор огцом турах, психофизикийн хөгжлийн хоцрогдол ажиглагдаж байна. Элэг, дэлүүгийн хэмжээ аажмаар нэмэгдэж, тэмтрэлтээр нягт, гөлгөр гадаргуутай, өвдөлтгүй; дараа нь асцит үүсдэг. Захын тунгалагийн зангилаа томорч магадгүй юм. Арьс пигментацийн хэмжээ нэмэгдсэн лав сүүдэртэй.

Niemann-Pick өвчин (сфингомиелиноз) нь бие махбодь дотоод эрхтэнд, мөн лимфэд липид хуримтлагдах үед удамшлын өвчин юм.

Ихэнх тохиолдолд холестерины хуримтлал дараахь эрхтэнд тохиолддог:

• Элэгний эсүүдэд;
• Дэлүүнд;
• Тархины эсүүдэд;
• Дотор нь тунгалагийн зангилаанууд.

Өвчин нөлөөлж болно өөр өөр насныхан, гэхдээ ихэнхдээ энэ нь бага насандаа нөлөөлдөг бөгөөд охид, хөвгүүд хоёулаа адилхан өвчтэй байдаг. Энэ эмгэгээс харахад үхлийн өндөр түвшин.

Niemann-Pick эмгэг судлалын хөгжлийн шалтгаан

Niemann-Pick-ийн эмгэгийг хөгжүүлэх гол шалтгаан нь хромосомын гажиг юм.

• 11-р хромосомд (эмгэг судлалын төрөл);
• 14 ба 18-р хромосом дээр (эмгэг судлалын төрөл B).

Хромосомын зөрчил, гэмтэл гарсан тохиолдолд сфингомиелин өөхний молекулуудыг задалдаг сфингомиелиназын молекулуудын идэвх буурдаг.

Идэвхгүй үйл ажиллагааны ийм байдал нь макрофаг дахь холестерины молекулуудтай хамт сфингомиелин өөхний молекулуудын хуримтлал үүсгэдэг бөгөөд энэ нь липидийн солилцоог зөрчихөд хүргэдэг төдийгүй бүх организмын бодисын солилцоонд хүргэдэг.

Ниеман-Пик өвчний явцыг улам хүндрүүлж болзошгүй өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд:

• Хоол тэжээл дэх амьтны гаралтай өөх тос давамгайлсан зохисгүй хоол тэжээл;
• Согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх;
• Бие махбодийн идэвхгүй байдал, бие махбодид стрессгүй байх;
• Илүүдэл жин - таргалалт;
• Мэдрэлийн системийн байнгын хэт ачаалал;
• Байнгын стресстэй нөхцөл байдал;
• Бие дэхь архаг эмгэг.

Хэрэв хэд хэдэн ген нэгэн зэрэг мутацид ордог бол Ниеман-Пик өвчин төвөгтэй хэлбэрээр үргэлжилдэг.

Ангилал

Ниманн-Пик өвчний 3 төрөл байдаг:

• А хэлбэрийн өвчин - Энэ бол нялх хүүхдийн төрхтэй Niemann-Pick өвчний сонгодог хэлбэр юм. Шинж тэмдгүүд нь төрснөөс хойш нэг жилийн дараа хүүхдүүдэд илэрч эхэлдэг.Энэ нь бие махбодь, түүний бие эрхтнүүдийн цочрол, залгих рефлексийн хазайлт, олон урвал байхгүй байдаг. Энэ төрлийн эмгэгийн үед үхэл нь 3-аас доош насны хүүхдүүдэд тохиолддог;
• В хэлбэрийн өвчин Энэ бол висцерал хэлбэрийн Niemann-Pick хам шинж юм. Энэ эмгэг нь 2-6 насны хооронд тохиолдож болно. В хэлбэрийн өвчинд элэг, дэлүүний эсүүд голчлон нөлөөлдөг. В хэлбэрийн хувьд үхэл бага тохиолддог боловч ийм тохиолдол гарах эрсдэл өндөр хэвээр байна. Энэ төрлийн эмгэгийн үед олон өвчтөн насанд хүрсэн хүртэл амьдардаг;
• С хэлбэрийн өвчин Энэ бол эмгэг судлалын өсвөр насны хэлбэр юм. Эхний шинж тэмдгүүд 5 нас хүрэхээс өмнө илэрдэг боловч 15-18 наснаас илүү хүчтэй илэрдэг. Niemann-Pick хам шинжийн С хэлбэрийн үед дотоод эрхтнүүд, тархины эсүүд гэмтдэг. Нас баралтын түвшин өндөр байна. Олон өсвөр насныхан 15-18 насандаа нас бардаг.

Niemann-Pick өвчний висцерал хэлбэр нь эмгэг судлалын хөгжлийн хамгийн таатай хэлбэр бөгөөд нас баралтын түвшин хамгийн бага байдаг. Энэ нь нэлээд ховор оношлогддог бөгөөд түүний илрэл нь илэрхийлэгддэггүй.

Niemann-Pick-ийн эмгэгийн шинж тэмдэг

Ниман-Пик өвчний шинж тэмдэг нь нөлөөлөлд өртсөн эрхтэн, гэмтлийн цар хүрээнээс хамаарна. Ерөнхий шинж тэмдэг Niemann-Pick өвчин биш юм.

Тархины эсүүд сфингомиелин молекулуудаар гэмтэх үед дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• Ярианы аппаратын ажил тасалдсан;
• Таталт гарч ирдэг;
• Биеийн зохицуулалт, хөдөлгөөнд өөрчлөлт гарсан;
• Харааны эрхтний үйл ажиллагаа муудаж, хараа муудах;
• Сонсголын эрхтэнд зөрчил гарсан, сонсгол алга болж, дүлийрч болзошгүй;
• Тагнуулын түвшин буурч байна;
• Хүний сэтгэлзүйн сэтгэл хөдлөлийн байдал эвдэрч, сэтгэлийн байдал огцом өөрчлөгдөж, хөгжилтэй сэтгэл хөдлөлөөс хайхрамжгүй байдал, цочромтгой байдал;
• Дисфаги эмгэг.

Сфингомиелин молекулууд элэгний эс, дэлүүгийн эсийг гэмтээх үед дараахь шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• Хэвлийн хэмжээ нэмэгдсэн;
• Хоолны дуршил буурдаг, эсвэл бүрмөсөн алга болдог;
• Гэдэс дотор өвдөх;
• Бөөлжих шинж тэмдгийг өдөөдөг хүчтэй дотор муухайралт;
• Арьс гэмтэх үед цус алдалт нэмэгддэг;
• Арьсны шар өнгө.

Сфингомиелин молекулуудаар уушгины эсүүд гэмтэх үед дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• Өвчтөн байнга амьсгалж байдаг;
• Амьсгаадалт;
• Nasolabial хөндий дэх уруул, арьсны хөхрөлт;
• Өвчтөн амьсгалын тогтолцооны эмгэг, өвчнөөр ихэвчлэн өвддөг халдварт өвчин уушиг.

Шинж тэмдэг нь Niemann-Pick өвчний төрлөөс хамаарна.

Сфингомиелинозын А хэлбэр нь хүүхдийн амьдралын эхэн үеэс хөгжиж эхэлдэг бөгөөд дараахь шинж тэмдгээр илэрдэг.

• Амьдралын эхний 3-6 сард гэдэс хавагнах;
• Нүдний алим дээр цуст цэгүүд гарч ирдэг;
• Ур чадвар, рефлексийн алдагдал гардаг.

Niemann-Pick B хэлбэрийн эмгэгийн үед шинж тэмдгүүд илт мэдэгддэггүй тул хэвлийн хэмжээ ихсэх нь хүүхдүүдэд илүү ихээр илэрдэг. бага нас, сургуулийн хүүхдүүд, өсвөр насныханд ийм шинж тэмдэг илрээгүй байхад.

Халдвартай эмгэгийн дахилт гарч болзошгүй. Тархи ба мэдрэлийн системийн төвүүд энэ төрлийн В-т бараг нөлөөлдөггүй.

С хэлбэрийн хэлбэрээр хөгжиж буй Ниеманн-Пикийн эмгэг нь ихэвчлэн өсвөр нас, сургуулийн насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг боловч наснаас үл хамааран нярай болон насанд хүрэгчдэд хөгжиж чаддаг.

Энэ төрлийн эмгэгийн үед хам шинжүүд дараах байдалтай байна.

• Доод мөчний хөдөлгөөн буурч байна;
• Дэлүү их хэмжээгээр нэмэгддэг;
• Элэгний эрхтэн хэмжээ нэмэгддэг;
• Шарлалт нь төрөх үед үүсдэг, эсвэл хүүхэд төрсний дараах эхний өдрүүдэд үүсдэг;
• Хүүхэд боловсролын материалыг шингээж авахад бэрхшээлтэй байдаг;
• Оюуны чадварын доройтол тохиолддог;
• Эпилепсийн уналт;
• Ярианы аппаратад зөрчил гардаг;
• Хүн гэнэт булчингийн аяаа алддаг бөгөөд энэ нь түүний уналтад хүргэдэг;
• Гар, хурууны чичирхийлэл;
• Нүдний үйл ажиллагаа муудаж, буулгахад хэцүү байдаг нүдний алим өргөх;
• Явган явах хөдөлгөөн нь тогтворгүй болж, хөдлөхөд хэцүү болгодог.

Ниманн-Пик өвчний хүндрэлүүд

Ниманн-Пик өвчний гол хүндрэлүүд нь:

• Бүрэн харалган байдал;
• Хөгжлийн хоцрогдол;
• Оюуны хомсдол;
• Сонсголын бүрэн алдагдал - дүлийрэл;
• Хүүхдийн моторт рефлексийн бүрэн бус хөгжил.

Хэзээ эмчид очих шаардлагатай вэ?

Ниман-Пикийн генетикийн эмгэг бүхий гэр бүлийн хамаатан садан байгаа бол гэрлэсэн хос хүүхэд төрүүлэх гэж байгаа үед эмчид үзүүлэх анхны айлчлал байх ёстой.

Хэрэв хүүхдэд сфингомиелинозын эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

• Хүүхэд хөгжлөөс хоцорч байна;
• Хүүхэд хоолны дуршилгүй болох, эсвэл бүрэн дутагдалтай байх;
• Хүүхэд хангалттай жингээ авч чадахгүй байна.

Оношлогоо

Эмгэг судлалын оношлогоо нь дараахь аргуудаас бүрдэнэ.

• Түүх түүх ба харааны шалгалт;
• Дотоод эрхтэн ба тархины хэт авиан шинжилгээ;
• Өвчинд нэрвэгдсэн эрхтэний эсийн биопсийн арга;
• Өвчтөний генетикийн судалгаа.

Niemann-Pick эмгэгийн эмчилгээ

Niemann-Pick-ийн эмгэгийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Эмчилгээ нь эмгэг судлалын хөгжлийн явцыг зогсоох, өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулахад чиглэгддэг.

Ниманн-Пик өвчнийг эмчлэх боломжгүй бөгөөд шинж тэмдгийн эмчилгээг ийм бүлгийн эмээр хийдэг.

• Судасны эсрэг эмүүдийн бүлэг - Депакин;
• Шүлсийг арилгахын тулд Атропин эм (аманд дусал дуслаарай);
• Сэтгэцийн эмгэгийг эмчлэх антидепрессантууд - Прозак, Золофт;
• Сэтгэцийн эмгэг бүхий Valproate эм;
• Суулгалтын эсрэг эмүүд - Лоперамид;
• Халдвартай амьсгалын замын - бактерийн эсрэг эм;
• Bronchodilator эм - Berodual;
• Гар чичрэх антихолинергик эмүүд - Циклодол эм, Паркопан эм.

Орчин үеийн эмнэлгийн практик сфингомиелины өөх тос хуримтлагдахаас сэргийлэхийн тулд хэрэглэнэ эм Миглустат.

Энэ эм нь сфингомиелин өөхний молекулуудын анхдагч гликосфинголипид молекулуудын нийлэгжилтийг хориглодог.

Энэ эмийг өдөрт 1-2 удаа эмчилгээнд хэрэглэдэг бөгөөд тун нь өвчтөний нас, гэмтлийн зэргээс хамаарна - 100.0 миллиграммаас 200.0 миллиграмм хүртэл.

Миглустат эм нь мэдрэлийн эсийг устгахаас сэргийлж, хүнийг мэдрэлийн эмгэгээс хамгаалдаг.

Миглустаттай Ниман-Пик өвчний эмчилгээнд эерэг динамик, 6 сараас 12 сар хүртэл авсны дараа. Мөн эмийн эмчилгээ өвчтөнд хоолны дэглэм тогтоодог.

Амьдралын урьдчилсан мэдээ

Ниманн-Пик өвчний үед амьдралын таамаглал муу байна.

А, С хэлбэрийн эмгэгийг хөгжүүлснээр өвчтөн 30 насны төрсөн өдрөө ховор тохиолддог. Энэ төрлийн эмгэг нь бие махбодид эргэлт буцалтгүй процесс явуулахад хүргэдэг.

В хэлбэрийн хөгжлийн үед өвчтөнүүд өвчнийг байнга хянаж, байнгын хоолны дэглэм барьж насанд хүрдэг.

Хэрэв эхнэр нөхрүүд хоорондоо нягт холбоотой бол Ниман-Пик өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байна.

Ниманн-Пик өвчин бол өөх тос нь янз бүрийн эрхтэнд, ихэнхдээ элэг, дэлүү, тархи, тунгалгийн булчирхайд хуримтлагддаг удамшлын эмгэг юм. Энэ өвчин нь хэд хэдэн эмнэлзүйн хэлбэртэй байдаг бөгөөд тус бүр өөрийн гэсэн прогнозтой байдаг. Тодорхой эмчилгээ байхгүй, үхлийн эрсдэл өндөр байна. Niemann-Pick өвчин нь эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь ижил хэмжээгээр нөлөөлдөг.

Этиологи

Энэ өвчин үүсэх гол шалтгаан нь 11 (А хэлбэрийн), 14 ба 18 (В хэлбэрийн) хромосомын генетикийн гажиг юм. Энэхүү эмгэг өөрчлөлтийн үр дүнд сфингомиелиназа ферментийн үйл ажиллагаа эвдэрч, сфингомиелин гэх мэт өөх тосыг задалдаг. Энэ эмгэг нь эд эсийн макрофагуудад ийм төрлийн өөх тос, холестерины хуримтлал үүсгэдэг тул бодисын солилцооны эмгэг үүсгэдэг.

Дараахь хүчин зүйлс нь эмгэг процессыг улам хүндрүүлж болзошгүй юм.

• зохисгүй хоол тэжээл;
• согтууруулах ундааны хэт их хэрэглээ;
• биеийн тамирын дасгал бараг бүрэн дутагдалтай;
• нэмэлт фунт авах хандлага;
• , байнгын мэдрэлийн хурцадмал байдал;
• цочмог эсвэл архаг хэлбэрээр бусад өвчин байгаа эсэх.

Өвчин нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст тохиолддог. Хэд хэдэн генийн нэгэн зэрэг мутаци хийснээр өвчин нь хүндрэл үүсэх хүртэл үргэлжилдэг.

Ангилал

Энэ өвчний гурван клиник хэлбэр байдаг.

• а төрөл - сонгодог нялхсын хэлбэр. Амьдралын эхний жилд шинж тэмдгүүд илэрч, мэдрэлийн эмгэгүүд шинж тэмдэг илэрдэг (таталт, залгихад хэцүү, хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байх). Ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд 3 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг;
• b төрөл - висцерал хэлбэр. Шинж тэмдгүүд нь 2-6 насны хооронд илэрч болно. Элэг, дэлүү хамгийн их өртдөг. Үхлийн эрсдэл хамаагүй бага, олон өвчтөн хөгшрөх хүртэл амьдардаг;
• c төрөл - өсвөр насны хөнгөн хэлбэр. Шинж тэмдгүүд нь 2-5 насандаа илэрч, 15-18 насанд илүү хүчтэй болдог. Гайхаж байгаарай дотоод эрхтэнүүдтүүний дотор тархи. Ихэнх тохиолдолд өвчтөнүүд 15-18 насандаа нас бардаг.

Хамгийн тааламжтай нь өвчний висцерал хэлбэр юм.Учир нь үхлийн үр дагавар нь маш ховор оношлогддог бөгөөд эмнэлзүйн зураглал нь төдийлөн мэдрэгддэггүй.

Шинж тэмдэг

Ерөнхий клиник зураг Ниманн-Пик өвчний хувьд үгүй, учир нь шинж тэмдэг нь нөлөөлөлд өртсөн эрхтэн эсвэл тогтолцооноос бүрэн хамаарна.

Тархины гэмтэлтэй үед дараахь эмнэлзүйн зураглал ажиглагдаж байна.

• ярианы эмгэг;
• таталт;
• хөдөлгөөний зохицуулалтыг зөрчих;
• хараа муудах эсвэл бүрэн алдах;
• бүрэн алдах хүртэл сонсголын бэрхшээл;
• оюун ухаан буурсан;
• сэтгэлийн огцом өөрчлөлт, цочромтгой байдал нь бүрэн хайхрамжгүй байдлыг бий болгодог;

Элэг, дэлүү гэмтсэн тохиолдолд эмнэлзүйн зураглал дараахь байдлаар илэрч болно.

• хэвлийн хэмжээ ихсэх;
• хоолны дуршилгүй болох;
• гэдэсний өвчин;
• загатнах;
• ихэвчлэн бөөлжих замаар нөхдөг дотор муухайрах;
• арьсны механик гэмтэлтэй цус алдалт нэмэгдсэн;
• арьсны шарлалт.

Уушиг өвдөхөд дараах шинж тэмдгүүд ажиглагддаг.

• хурдан амьсгалах;
• амьсгал давчдах;
• цэнхэр nasolabial гурвалжин;
• өвчтөн уушгины халдвараар ихэвчлэн өвддөг.

Нэмж дурдахад эмгэг процессыг нутагшуулахаас үл хамааран дараах шинж тэмдгүүд ажиглагдаж болно.

• булчингийн гипертоник буюу гипотони;
• оюун ухаан буурсан;
• тунгалгийн булчирхайнууд.

Ийм эмнэлзүйн зураглал нь хүүхдийн эмч, генетикч, дархлаа судлаачийн заавал зөвлөгөө авах шаардлагатай байдаг.

Оношлогоо

Оношилгооны хөтөлбөрт дараахь ажлуудыг багтааж болно.

• өвчтөний үзлэг, гомдлыг тодруулах, гэр бүлийн түүхийг цуглуулах;
• Дотоод эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээ;
• нөлөөлөлд өртсөн эрхтэнээс авсан материалын биопси;
• цусны хими;
• генетикийн судалгаа.

Энэ тохиолдолд генетикийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

Эмчилгээ

Ниманн-Пик өвчний өвөрмөц эмчилгээ байдаггүй. Энэхүү эмчилгээ нь хөнгөвчлөх шинж чанартай бөгөөд эмгэг процессыг хөгжүүлэх, өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулахад чиглэгддэг. Ийм зорилгоор дараахь зүйлийг ашигладаг.

• цус сэлбэх;
• витамин эмчилгээ;
• уургийн уусмалыг судсаар тарих.

Шинж тэмдгийн эмчилгээний хувьд дараахь бүлгийн эмүүдийг зааж өгч болно.

• таталтын эсрэг эмүүд;
• антидепрессантууд;
• антихолинергик;
• суулгалтын эсрэг;
• антибиотик;
• bronchodilators;
• шүлсийг хэвийн болгох гэх мэт.

Үүнээс гадна өвчтөний хоол тэжээл, өдрийн дэглэм, эмчийн бүх зааврыг дагаж мөрдөх нь чухал юм. Зарим тохиолдолд сэтгэцийн эмчийн хяналт, эмчилгээ шаардлагатай байдаг.

Урьдчилсан мэдээ

Ниманн-Пик өвчний үед тавилан муу байна. Хэзээ эмнэлзүйн хэлбэр А ба С хэлбэрийн өвчтөнүүд ховор 30 жил амьдардаг. Энэ тохиолдолд бид эргэлт буцалтгүй эмгэг процессийн талаар ярьж байна.

Урьдчилан сэргийлэх тодорхой арга байхгүй. Хэрэв гэр бүлийн ирээдүйн эцэг эхчүүд ийм өвчнөөр өвчилсөн бол хүүхдээ төлөвлөхөөс өмнө генетик дээр очиж үзэх хэрэгтэй. Ниман-Пик өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал ойр дотны хамаатан садны хоорондох гэрлэлтийн үед мэдэгдэхүйц нэмэгдэж байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Niemann-Pick өвчин нь генетикийн өвчний бүлэгт багтдаг бөгөөд нэлээд ховор тохиолддог. Энэ удамшлын өвчнийг бий болгох эрсдэл нь хоорондоо нягт холбоотой гэрлэлтээр нэмэгддэг.

Өвчин үүсгэх хэд хэдэн хувилбар байдаг бөгөөд энэ нь илрэлийн хүнд байдлаас ялгаатай байдаг. Гурван төрлийн өвчин хамгийн түгээмэл байдаг.

• а төрөл (сонгодог хэлбэр),
• b хэлбэр (висцерал хэлбэр (дотоод эрхтнүүдийн гол илрэл)),
• c хэлбэр (өсвөр насны архаг хэлбэр).

Ниман-Пик өвчтэй хүний \u200b\u200bбиед юу тохиолддог вэ?

Ниманн-Пик өвчин нь удамшлын өвчин бөгөөд биеийн тодорхой үйл ажиллагааг хариуцдаг генүүдийн мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ эмгэгийн үед сфингомиелиназа ферментийн синтезийг хариуцдаг генийн бүтэц эвдэрдэг. Пик өвчнийг мөн сфингомиелиноз гэж нэрлэдэг.Учир нь бүх эмгэгүүд нь ижил нэртэй бодисын согог дээр суурилдаг.

Сфингомиелиназа фермент нь липид ба өөхний солилцооны бусад бүтээгдэхүүнийг задлахад оролцдог. Энэ бодисын гол үүрэг бол сфингомиелин хэмээх липидийг жижиг хэсгүүдэд салгах явдал юм. Шаардлагатай ферментийг хангалтгүй хэмжээгээр ялгаруулдаг, эсвэл бүр нэгтгэдэггүй тул липидийн сфингомиелин биед эцэс төгсгөлгүй хуримтлагдаж эхэлдэг. Липид нь голчлон элэг, дэлүү, тунгалаг булчирхайн эсүүд болон нугас, тархины мэдрэлийн эсүүдэд хуримтлагддаг.

Эдгээр бодисууд хуримтлагдахын хэрээр эсүүд өсч, хэвийн ажиллахаа болино. Мэдрэлийн эдэд липидийн хуримтлал нь тэдгээрийг устгах, цаашлаад шаардлагатай функцийг гүйцэтгэж чадахгүй сорвины эдэд шилжихэд хүргэдэг.

Пик өвчин - өвчний шинж тэмдэг

Эмнэлзүйн илрэл нь өвчний хэлбэрээс хамаарна. Төрөл бүрийн төрлүүд нь өөрийн онцлог шинж чанар, өвчний явцын хүнд явцтай байдаг. Генийн тасалдлын янз бүрийн хэлбэрийн хувьд дундаж наслалт өөр өөр байдаг.

А төрөл

Ниманн-Пик өвчний А хэлбэр нь удамшлын өвчинихэвчлэн Төв ба Зүүн Европын еврейчүүдийн дунд байдаг. Өвчний энэ хувилбарт липидийн сфингомиелин огт задардаггүй бөгөөд эсийг хурдан дүүргэж, үйл ажиллагааг нь тасалдуулдаг. Эсийн хэмжээ томорч, хурдан үхэж, улмаар сорвины эдээр солигддог.

Пик өвчний үед шинж тэмдгүүд нь нялхасаас 3-5 сартай байдаг. Ийм нялх хүүхэд хооллоход хүндрэлтэй байдаг, жин нэмдэггүй, хоцрогдсон байдаг. Ийм хүүхдүүдийн гэдэс нь элэг, дэлүү ихэссэн тул биеийн хэмжээнээс харьцангуй том байдаг. Оргил өвчний А шинж тэмдгийн гол шинж тэмдэгүүд:

• өвчний хөгжлийн эхэн үе (3-5 сар),
• бөөлжих, байнга гүйлгэх,
• температурын өсөлт,
• турах, булчингийн хатингаршил, идэвхгүй байдал,
• хэвлийн хэмжээ байнга нэмэгдэж,
• психомоторын хөгжил удааширсан, (хүүхэд хуруунд хүрдэггүй, суухгүй),
• таталт
• хараа муудаж, хүүхдүүд нүдээ засахгүй,
• сонсгол буурч, хүүхдүүд дуу чимээнд сайн хариу үйлдэл үзүүлэхгүй.

А хэлбэр нь өвчний шинж тэмдгүүдийн хурдан явцаар тодорхойлогддог. Нөлөөлөлд өртсөн эсүүд үхэж, тархины эсүүдийн үхэл нь залгих, амьсгалах, цусны эргэлт алдагдахад хүргэдэг. Ийм хүүхдүүд ховор 3-5 жил амьдардаг.

Б хэлбэр

В хэлбэрийн оргил өвчний шинж чанар нь мэдрэлийн эсүүдэд липидийн хуримтлал үүсгэдэггүй явдал юм. Тиймээс мэдрэлийн эсүүд устдаггүй бөгөөд тархины үйл ажиллагааны алдагдлын шинж тэмдэг байхгүй болно. Ийм хүүхдүүд оюуны чадвараас болж зовдоггүй, зарим тохиолдолд өвчтөнүүд маш өндөр оюун ухааны авъяас чадварыг харуулдаг.

Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь 3 жилийн дараа илэрдэг. Юуны өмнө хүүхдүүдэд дэлүү томорч, дараа нь элэг эхэлдэг. Настай бол уушгины гэмтлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Липид нь тунгалгийн булчирхайд хуримтлагдаж, үйл ажиллагаа буурдаг дархлаа, хүүхдүүд ихэвчлэн өвддөг. Ийм өвчтөнүүдийн амьдрах хугацаа зарим талаар буурсан боловч тэд насанд хүрсэн, заримдаа хөгшрөх хүртэл амьдардаг.

Niemann-Pick B хэлбэрийн өвчний илрэл:

• хэвлийн хэмжээ ихсэх (элэг, дэлүү ихэссэнтэй холбоотой),
• хэвлий дэх үе үе уйтгартай өвдөлт,
• дотор муухайрах, заримдаа бөөлжих,
• элэг, цөсний хүүдий (арьс, нүд шарлах),
• цус алдалт ихсэх (элэг нь цусны бүлэгнэлтийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг хангалттай хэмжээгээр үүсгэдэггүй).
• бие махбодийн дунд зэргийн ачаалалтай амьсгал давчдах,
• байнга амьсгалын замын халдвар ба ханиад.

C төрөл

Niemann-Pick өвчний С хэлбэр нь амьдралын эхний жилүүдийн дараа гарч ирдэг. Өвчний эхэн үед дотоод эрхтнүүд гэмтдэг - элэг, дэлүү, лимфийн зангилаа нэмэгддэг.

Сфингомиелиний липидийн солилцооны энэ хувилбараар дотоод эрхтнүүд болон мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Дотоод эрхтний гэмтлийн шинж тэмдэг:

• хэвлийн хэмжээ ихсэх,
• өвдөх, хэвлий дэх уйтгартай өвдөлт,
• арьс, салст бүрхэвч, нүдний шарлалт,
• тунгалгийн булчирхай хавагнах, зөөлрөх
• амьсгал давчдах,
• байнга бронхит, уушгины үрэвсэл.

Өвчин эмгэгийн үед мэдрэлийн системийг гэмтээх шинж тэмдэг илэрдэг. Тархи, нугасны эмгэгийн илрэл байнга өсөн нэмэгдэж, өвчтөнүүд үе тэнгийнхнээсээ оюун санаа, бие бялдрын хөгжилд хоцрогддог. Өвчин хүндрэх тусам хүүхдүүд аль хэдийн эзэмшсэн ур чадвар, чадвараа алддаг. Жишээлбэл, хүүхэд аль хэдийн ярьж сурсан боловч цаг хугацаа өнгөрөх тусам хэл ярианы чадвар муудаж, ойлгомжгүй болдог.

Мэдрэлийн системийн эсүүдийн гэмтэл байнга урагшилж, амьдралд нийцэхгүй эмгэг үүсгэдэг. Ихэнхдээ ийм өвчтөнүүд 15-20 жил амьдардаг.

Мэдрэлийн системийг гэмтээх шинж тэмдэг:

• хурууны чичиргээ, хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдсан,
• таталт, эпилепсийн таталт,
• залгих, амьсгалах эмгэг,
• ярианы болон бусад сурсан чадвараа алдах,
• ой санамж, сэтгэхүйн бэрхшээл, сургуулийн гүйцэтгэл буурах,
• зан үйлийн эмгэг, тусгаарлалт,
• сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал, цочромтгой байдал, сэтгэлийн хямрал.

Өвчний оношлогоо

Хуухдийн хэвлийн эзэлхүүн нэмэгдэж, сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдолтой байгаа талаар эмч гомдол гаргахдаа шинж тэмдгүүдийн илрэл, давтамж, гадны янз бүрийн хүчин зүйлтэй холбоотой талаар эцэг эхчүүдээс дэлгэрэнгүй асуудаг. Эмч хүүхдийг сайтар шалгаж, хэрэв түүнийг сэжиглэж байгаа бол генетикийн өвчин нэмэлт шинжилгээг томилдог. Түүнчлэн, ийм хүүхдийг генетикийн эмчид үзүүлэх ёстой.

Ниманн-Пик өвчнийг батлах тестүүд:

Эмчилгээ

Төрлөөс хамааран ба эмнэлзүйн илрэл эмч өвчний хүнд явцыг бууруулахад чиглэсэн эмчилгээг сонгодог. Эмчилгээний дэглэм нь элэг, дэлүүний үйл ажиллагаа, цөсний гадагшлах урсгалыг сайжруулдаг олон төрлийн эмээс бүрдэнэ. Мөн мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг сайжруулах эмийг тогтоодог. Витамин, эрдэс бодисын цогц хэрэглээг харуулав.

Өвчтөнд хүрэн талх, эрдэнэ шиш, жүүс, төмс гэх мэт зарим хүнсний хэрэглээг хязгаарласан хоолны дэглэмийг зааж өгөх ёстой.

Бүрэн хоригоор:

• цагаан идээ;
• цагаан талх;
• байцаа;
• чихэр;
• карбонатлаг ундаа;
• саатал;
• буурцагт ургамал;
• өргөст хэмх.

Сагаган, бүх төрлийн мах, өндөг, далайн хоол, хүнсний ногоо, элсэн чихэргүй жимс зэргийг хязгаарлалтгүйгээр идэж болно. Амтат хоолноос зөгийн бал, ургамлын гаралтай цай, глюкоз, фруктозыг хэрэглэхийг зөвшөөрдөг.

Эмч нар энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх хараахан чадаагүй байгаа боловч зөв сонгогдсон эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж тэмдгийг мэдэгдэхүйц бууруулж, өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулж өгдөг.