Хүүхдэд генетикийн өвчний эмчилгээ. Удамшлын өвчин

Бактери, вирус, халдвар нь үргэлж өвчний шалтгаан болдоггүй. Зарим өвчнийг төрөхөөс өмнө ч гэсэн бидэнд программчилдаг. Хүмүүсийн 70% нь генотип дээрээ нормоос зарим хазайлттай байдаг. Өөрөөр хэлбэл алдаатай генүүд. Гэхдээ 70% -иас бүгд генетикийн өвчтэй байдаггүй. Хамгийн түгээмэл генетикийн ямар өвчин байдаг вэ?

Генетикийн өвчин гэж юу вэ

Генетикийн өвчин бол эсийн програм хангамжийн аппаратын эвдрэлээс үүдэлтэй өвчин юм. Тэд удамшдаг тул удамшлын өвчин гэж нэрлэдэг. Эдгээр өвчнүүд нь зөвхөн эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг бөгөөд халдвар авах өөр арга байхгүй.

Дауны синдром Дауны синдромтой 1100 онд 1 хүүхэд мэндэлдэг. Энэ хромосомын гажигтай хүмүүс бие бялдрын болон сэтгэцийн хөгжил. Нуруу нугас Ийм зөрчлийн улмаас 500-2000 хүүхдээс 1 хүүхэд төрж байна. Хэдийгээр бага нас та гажигийг мэс заслын аргаар засч залруулж болно, хүндрэл гарах эрсдэл хэт өндөр байна. Цистик фиброз Энэ өвчин нь ялгаруулах булчирхай, хоол боловсруулах эрхтэн, амьсгалын тогтолцооны үйл ажиллагааны хямралын шалтгаан болдог. Европын орнуудад энэхүү генетик мутацийн давтамж 1: 2000 - 1: 2500 байдаг. Нейрофиброматоз Энэхүү нийтлэг генетикийн эмгэг нь өвчтөнд олон жижиг хавдар илэрдэг онцлог шинж юм. Энэ нь 3500 нярай хүүхдийн нэгэнд тохиолддог. Өнгөт сохор байдал Генийн кодыг зөрчвөл өнгө таних асуудал гардаг. Өвчтөн нүдэндээ ямар өнгө мэдрэхгүй байгаагаас хамаарч олон төрлийн өнгөт сохрол байдаг. Өнгөт сохролын янз бүрийн зэрэг нь эрэгтэйчүүдийн 2-8%, эмэгтэйчүүдийн зөвхөн 0.4% -д нөлөөлдөг. Клайнфелтерийн хам шинж Шинээр төрсөн 500 хүү тутмын нэг нь ийм гажигтай байдаг. Энэ нь өндөр өсөлт, биеийн жин, олон тооны эмэгтэй гормоноор илэрдэг. Бүх өвчтөнүүд үргүйдэлд нэрвэгддэг. Прадер-Виллийн хам шинж 12-15 мянган нярай тутамд нэг удаа тохиолддог бөгөөд өвчтөнүүд богино, таргалалттай байдаг. Та өвчтөнд эм өгөхдөө тусалж чадна. Тернер синдром Энэхүү генийн эмгэг нь шинээр төрсөн 2500 охины 1-т нөлөөлдөг. Бүх өвчтөнүүд намхан биетэй, биеийн жин ихэссэн, богино хуруутай байдаг. Анжелман синдром Өвчний шинж тэмдэг: хөгжлийн хоцрогдол, эмх замбараагүй хөдөлгөөн, сэтгэл хөдлөлийн хариу урвал, өвчтөнүүдийн 80% нь эпилепситэй байдаг. Энэ өвчнөөр 10 мянгад 1 хүүхэд төрдөг. Гемофили Энэхүү эдгэршгүй өвчин нь эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Гемофили бол цусны бүлэгнэлтийн эмгэг юм. Өвчтөнүүд дотоод цус алдалтаас болж зовж шаналж байна. Өвчний тохиолдол 1: 10000 байдаг. Фенилкетонури Энэ өвчин нь амин хүчлийн солилцоог зөрчиж, төв хэсэгт гэмтэл учруулдаг мэдрэлийн систем... Европын орнуудад өвчний тархалт 1: 10000 байдаг.

Удамшлын өвчин бол хамгийн муу өвчний нэг юм. Тэдгээрийн ихэнхийг нь эмчлэх арга байхгүй. Ихэнх тохиолдолд эцэг эхчүүд зөвхөн гажигтай генийн тээвэрлэгч байдаг бөгөөд өвчин нь хүүхдэд нөхөн төлөгддөг. Эрэгтэйчүүдийн генетикийн олон өвчин эхийн, харин эсрэгээрээ байдаг. Хэрэв Дауны синдром буюу нуруу нугасны хөндий нь хэвлийд байхдаа хүүхдэд оношлогдвол үр хөндүүлэх санал тавьдаг. Ихэнх удамшлын өвчтэй хүмүүсийн амьдрал маш хэцүү байдаг. Гэхдээ өнгө сохрох, гемофили, Тернерын синдром гэх мэт өвчин нь маш их аюул учруулдаггүй. Тэдгээрийн тусламжтайгаар та хэвийн амьдарч эсвэл дааврын эмтэй холбоотой асуудлыг даван туулж чадна.

Эцэг эхээс хүүхэд нүдний тодорхой өнгө, өндөр эсвэл нүүрний хэлбэрийг олж авахаас гадна удамшдаг. Тэд юу вэ? Та тэдгээрийг хэрхэн олох вэ? Ямар ангилал байдаг вэ?

Удамшлын механизм

Өвчин эмгэгийн талаар ярихаасаа өмнө энэ нь юу болохыг ойлгох нь зүйтэй юм Бидний тухай бүх мэдээлэл нь амин хүчлүүдийн төсөөлөөгүй урт гинжээс бүрдэх ДНХ молекулд агуулагддаг. Эдгээр амин хүчлүүдийн ээлжлэн солигдох нь өвөрмөц юм.

ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хэсгүүдийг ген гэж нэрлэдэг. Ген тус бүр нь организмын нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарын талаархи салшгүй мэдээллийг агуулдаг бөгөөд энэ нь эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамждаг, жишээлбэл арьсны өнгө, үс, зан чанар гэх мэт. Тэд гэмтсэн эсвэл эвдэрсэн үед удамшлаар дамждаг генетикийн өвчин үүсдэг.

ДНХ нь 46 хромосом буюу 23 хосоор зохион байгуулагддаг бөгөөд үүний нэг нь секс юм. Хромосом нь генийн үйл ажиллагаа, тэдгээрийг хуулбарлах, гэмтлийг арилгах үүрэгтэй. Бордооны үр дүнд хос бүр нь нэг хромосомыг эцгээс, нөгөө нь эхээс агуулдаг.

Энэ тохиолдолд генүүдийн аль нэг нь давамгайлах, нөгөөдөх нь рецессив эсвэл дарагдах болно. Энгийнээр хэлэхэд, нүдний өнгө хариуцдаг ген нь эцэгтээ давамгайлж байвал хүүхэд энэ шинж чанарыг эхээс нь биш өвлөн авах болно.

Генетикийн өвчин

Удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах механизмд эмгэг, мутаци үүсэх үед удамшлын өвчин үүсдэг. Ген нь гэмтсэн организм түүнийг эрүүл материалтай адил үр удамдаа дамжуулдаг.

Эмгэг судлалын ген нь рецессив шинжтэй тохиолдолд энэ нь хойч үедээ гарч ирэхгүй байж болох ч тэдгээр нь түүний дамжуулагч болно. Эрүүл ген нь давамгайлж байх үед энэ нь илрэхгүй байх магадлал байдаг.

Одоогийн байдлаар 6 мянга гаруй удамшлын өвчин мэдэгдэж байна. Тэдгээрийн ихэнх нь 35 жилийн дараа гарч ирдэг бөгөөд зарим нь өөрсдийгөө хэзээ ч эзэндээ тунхагладаггүй байж магадгүй юм. Маш өндөр давтамжтай, чихрийн шижин, таргалалт, хайрст үлд, Альцгеймерын өвчин, шизофрени болон бусад эмгэгүүд.

Ангилал

Генетикийн өвчин, өвлөн авсан, маш олон тооны сортуудтай. Тэднийг тусдаа бүлэгт хуваах, зөрчлийн байршил, шалтгаан, клиник зураг, удамшлын мөн чанар.

Өвчнийг удамшлын төрөл, согогтой генийн байршлаар нь ангилж болно. Тиймээс ген нь хүйс эсвэл хүйсийн бус хромосом (аутосом) дээр байрлаж байгаа эсэх, дарангуйлагч байгаа эсэх нь чухал юм. Өвчин нь ялгагдана.

• Автосомын зонхилох - брахидактили, арахнодактили, линзний эктопи.
• Автосомын рецессив - альбинизм, булчингийн дистони, дистрофи.
• Сексийн хувьд хязгаарлагдмал (зөвхөн эмэгтэйчүүд эсвэл эрэгтэйчүүдэд ажиглагддаг) - гемофили А, В, өнгөт харалган байдал, саажилт, фосфат-чихрийн шижин.

Удамшлын өвчний тоон болон чанарын ангилалд ген, хромосом, митохондрийн төрөл зүйлүүдийг ялгаж үздэг. Сүүлийнх нь бөөмөөс гадуур митохондрийн ДНХ-ийн гажигтай холбоотой юм. Эхний хоёр нь эсийн цөмд байрладаг ДНХ-д тохиолддог бөгөөд хэд хэдэн дэд зүйлтэй байдаг.

Моногеник	Мутаци буюу цөмийн ДНХ-д ген байхгүй.	Марфаны хам шинж, нярайн адреногенитал синдром, нейрофиброматоз, гемофили А, Дюшенне миопати.
Полиген	Урьдчилан таамаглал ба үйл ажиллагаа	Псориаз, шизофрени, ишемийн өвчин, элэгний хатуурал, гуурсан хоолойн багтраа, чихрийн шижин.
Хромосом
	Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт.	Синдромууд Миллер-Дикер, Уильямс, Лангер-Гидион.
	Хромосомын тооны өөрчлөлт.	Дауны синдром, Патау, Эдвардс, Клифентер.

Үүсэх шалтгаан

Манай генүүд зөвхөн мэдээлэл хуримтлуулахаас гадна түүнийг өөрчлөх, шинэ шинж чанарыг олж авах хандлагатай байдаг. Энэ бол мутаци юм. Энэ нь нэлээд ховор тохиолддог, сая тохиолдлын 1 удаа тохиолддог бөгөөд хэрэв энэ нь үр хөврөлийн эсүүдэд тохиолдвол үр удамд дамждаг. Хувь хүний \u200b\u200bгенийн хувьд мутацийн түвшин 1: 108 байна.

Мутаци нь байгалийн үйл явц бөгөөд бүх амьд оршнолын хувьслын хувьслын үндэс суурь болдог. Эдгээр нь ашигтай, хор хөнөөлтэй байж болно. Зарим нь хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маягт илүү сайн дасан зохицоход тусалдаг (жишээлбэл, эсэргүүцдэг эрхий хуруу гар), бусад нь өвчинд хүргэдэг.

Ген дэх эмгэгийн илрэл нь физик, хими, биологийн шинж чанараар хурдацтай явагддаг.Зарим алкалоид, нитрат, нитрит, зарим нь тэжээлийн нэмэлт, пестицид, уусгагч ба газрын тосны бүтээгдэхүүн.

Дунд физик хүчин зүйлүүд ионжуулагч, цацраг идэвхт цацраг, хэт ягаан туяа, хэт өндөр, бага температур байдаг. Биологийн шалтгаан нь улаанууд, улаан бурхан, эсрэгтөрөгч гэх мэт.

Генетикийн урьдал нөхцөл байдал

Эцэг эхчүүд бидэнд зөвхөн боловсролоор нөлөөлдөггүй. Зарим хүмүүс удамшлын улмаас зарим өвчнөөс бусад өвчнөөр өвдөх магадлал өндөр байдаг. Генетикийн урьдал нөхцөл байдал хамаатан садан нь генетикийн эмгэгтэй болоход өвчин үүсдэг.

Хүүхдэд тодорхой өвчний эрсдэл нь түүний хүйсээс хамаардаг, учир нь зарим өвчнийг зөвхөн нэг шугамаар дамжуулдаг. Энэ нь тухайн хүний \u200b\u200bарьсны өнгө, өвчтөнтэй харьцах харьцаанаас хамаарна.

Хэрэв хүүхэд мутацитай хүнээс төрсөн бол өвчнийг удамших магадлал 50% байх болно. Ген нь рецессив шинжтэй, гэрлэсэн тохиолдолд ямар нэгэн байдлаар илэрхийлэгдэхгүй байж магадгүй юм эрүүл хүн, түүний үр удамд дамжих магадлал аль хэдийн 25% байх болно. Гэсэн хэдий ч, эхнэр / нөхөр нь ийм рецессив генийг эзэмшдэг бол түүний үр удамд илрэх магадлал 50% хүртэл нэмэгдэх болно.

Өвчинг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Генетикийн төв нь тухайн өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлэхэд туслах болно. Энэ нь ихэвчлэн бүх томоохон хотуудад байдаг. Шинжилгээ өгөхөөс өмнө хамаатан садандаа эрүүл мэндийн ямар асуудал ажиглагдаж байгааг олж мэдэхийн тулд эмчтэй зөвлөлддөг.

Эмнэлгийн генетикийн шинжилгээг цус авах замаар шинжилгээнд хамруулдаг. Сорьцыг лабораторид ямар нэгэн гажигтай эсэхийг сайтар шалгаж үздэг. Ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмсний дараа ийм зөвлөгөөнд ихэвчлэн оролцдог. Гэсэн хэдий ч генетикийн төвийг төлөвлөхдөө очиж үзэх нь зүйтэй юм.

Удамшлын өвчин нь хүүхдийн сэтгэцийн болон бие махбодийн эрүүл мэндэд ноцтой нөлөөлж, дундаж наслалтад нөлөөлдөг. Тэдгээрийн дийлэнх нь эмчлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд тэдний илрэлийг зөвхөн засах болно. эмнэлгийн хэрэгсэл... Тиймээс хүүхдээ тээхээс өмнө ч үүнд бэлдэх нь дээр.

Дауны синдром

Хамгийн түгээмэл удамшлын өвчин бол Дауны синдром юм. Энэ нь 10,000 тохиолдлоос 13 тохиолдолд тохиолддог бөгөөд энэ нь хүн 46 биш 47 хромосомтой байдаг гажиг юм. Синдромыг төрөх үед шууд оношлох боломжтой.

Гол шинж тэмдгүүдийн дотор хавтгайрсан нүүр, нүдний өндөр өнцөг, богино хүзүү, булчингийн сулрал зэрэг шинж тэмдгүүд орно. Дүрс, дүрмийн дагуу жижиг, ташуу нүд, гавлын жигд бус хэлбэр.

Өвчтэй хүүхдүүдэд хавсарсан эмгэг, өвчин ажиглагддаг - уушгины хатгалгаа, амьсгалын замын цочмог вируст халдвар гэх мэт. Хүндрэл тохиолдож болно, жишээлбэл, сонсгол, хараа муудах, бамбай булчирхайн хатуурал, зүрхний өвчин. Даунизмын үед энэ нь удааширч, ихэвчлэн долоон жилийн түвшинд үлддэг.

Тогтмол ажил, тусгай дасгал, эм нь нөхцөл байдлыг ихээхэн сайжруулдаг. Ижил төстэй синдромтой хүмүүс бие даан амьдрал зохиож, ажил хайж, мэргэжлийн амжилтанд хүрэх тохиолдол олон байдаг.

Гемофили

Эрэгтэйчүүдэд тохиолддог удамшлын ховор өвчин. 10,000 тохиолдол тутамд нэг удаа тохиолддог. Гемофили нь эмчлэгддэггүй бөгөөд бэлгийн X хромосомын нэг ген өөрчлөгдсөний үр дүнд үүсдэг. Эмэгтэйчүүд зөвхөн өвчнийг тээгч байдаг.

Гол шинж чанар нь цусны өтгөрөлтийг хариуцдаг уураг байхгүй явдал юм. Энэ тохиолдолд бага зэргийн гэмтэл хүртэл цус алдалт үүсгэдэг бөгөөд үүнийг амархан зогсоож чадахгүй. Заримдаа энэ нь гэмтлийн дараа дараагийн өдөр нь л илэрдэг.

Английн хатан хаан Виктория гемофили өвчнийг тээгч байжээ. Тэрбээр энэ өвчнийг түүний олон үр удамд дамжуулсан бөгөөд үүнд Царевич Алексей - Цар Николай II-ийн хүү байв. Түүний ачаар өвчнийг "хааны" эсвэл "Викториан" гэж нэрлэж эхлэв.

Анжелман синдром

Өвчтөнүүд байнга инээж, инээмсэглэж, гар замбараагүй хөдөлгөөн хийдэг тул энэ өвчнийг ихэвчлэн "аз жаргалтай хүүхэлдэй хам шинж" эсвэл "Яншуй синдром" гэж нэрлэдэг. Энэхүү гажигтай үед унтах, сэтгэцийн хөгжлийн эмгэгүүд байдаг.

Зарим генийн дутагдалаас болж синдром нь 10000 тохиолдол тутамд нэг тохиолддог урт мөр 15 дахь хромосом. Анхелмэний өвчин нь эхээс өвлөн авсан хромосомоос ген алга болсон тохиолдолд л үүсдэг. Аавын хромосом дээр ижил ген байхгүй үед Прадер-Вилли синдром үүсдэг.

Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй боловч шинж тэмдгийн илрэлийг багасгах боломжтой юм. Үүний тулд физик процедур, массаж хийдэг. Өвчтөнүүд бүрэн хараат бус болдоггүй боловч эмчилгээний явцад тэд өөрсдийгөө үйлчилж чаддаг.

13326 0

Бүх зүйл генетикийн өвчинӨнөөдөр хэд хэдэн мянга нь хүний \u200b\u200bгенетикийн материал (ДНХ) дахь гажигийн улмаас үүсдэг.

Генетикийн өвчин нь нэг буюу хэд хэдэн генийн мутаци, байршлыг зөрчих, бүх хромосомын байхгүй (хромосомын өвчин), түүнчлэн митохондрийн генетикийн материалд эхээс дамждаг мутаци (митохондрийн өвчин) -тэй холбоотой байж болно.

Зөвхөн нэг генийн 4000 гаруй эмгэгийг тодорхойлсон болно.

Генетикийн өвчний талаар бага зэрэг

Анагаах ухаан нь янз бүрийн угсаатны бүлгүүд зарим генетикийн өвчинд нэрвэгддэг болохыг эрт дээр үеэс мэддэг байсан. Жишээлбэл, Газар дундын тэнгисийн бүс нутгийн хүмүүс талассеми өвчнөөр илүү их өвддөг. Эхийн нас нь хүүхдийн генетикийн олон өвчний эрсдэлд хүчтэй нөлөөлдөг гэдгийг бид мэднэ.

Биеийн хүрээлэн буй орчныг эсэргүүцэх оролдлого гэж зарим генетикийн өвчин бидний дунд үүссэн гэдгийг бас мэддэг. Орчны эсийн цус багадалт, орчин үеийн мэдээллээр бол олон мянган жилийн турш хумхаа өвчин хүн төрөлхтний жинхэнэ гамшиг болсоор ирсэн Африк тивээс эхтэй. Хадуур эсийн өвчний үед хүмүүс цусны улаан эсийн мутацитай байдаг тул эзнийг Плазмодиум хумхаа өвчнийг тэсвэрлэх чадвартай болгодог.

Өнөөдөр эрдэмтэд олон зуун генетикийн өвчний шинжилгээг боловсруулжээ. Бид цистик фиброз, Дауны синдром, хэврэг X хам шинж, удамшлын тромбофили, Блумын хам шинж, Канаван өвчин, Фанкони цус багадалт, гэр бүлийн дезонтономия, Гаучерын өвчин, Ниманн-Пик өвчин, Клайнфелтерийн синдром, талассеми болон бусад олон өвчний шинжилгээ өгөх боломжтой.

Цистик фиброз.

Английн уран зохиолд цистик фиброз гэж нэрлэдэг цистик фиброз бол генетикийн хамгийн түгээмэл өвчин, ялангуяа Кавказ, Ашкенази еврейчүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Энэ нь эсийн хлоридын тэнцвэрийг хянах уургийн дутагдлаас үүсдэг. Энэ уургийн дутагдлын үр дүн нь булчирхайн шүүрлийн өтгөрөлт, шинж чанарыг зөрчих явдал юм. Цистик фиброз нь амьсгалын тогтолцооны үйл ажиллагааны алдагдал, хоол боловсруулах зам, нөхөн үржихүйн систем. Шинж тэмдэг нь хөнгөнөөс маш хүнд хэлбэрийн хооронд хэлбэлздэг. Өвчин үүсгэхийн тулд эцэг эх хоёулаа гажигтай генийг тээгч байх ёстой.

Дауны синдром.

Энэ бол 21-р хромосомд илүүдэл генетикийн материал байдагтай холбоотой хамгийн алдартай хромосомын эмгэг юм. Дауны синдром 800-1000 нярай тутамд 1 хүүхдэд бүртгэгддэг. Төрөхийн өмнөх үзлэгээр энэ өвчнийг илрүүлэхэд хялбар байдаг. Синдром нь нүүрний бүтцийн гажиг, булчингийн ая буурах, зүрх судасны эмгэг, хоол боловсруулах системтүүнчлэн хөгжлийн хоцрогдол. Дауны синдромтой хүүхдүүдэд хөгжлийн хөнгөн, маш хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээлээс эхлээд янз бүрийн шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ өвчин нь бүх угсаатны бүлгүүдэд адилхан аюултай. Эрсдэлийн хамгийн чухал хүчин зүйл бол эхийн нас юм.

Эмзэг X хам шинж.

Эмзэг X хам шинж буюу Мартин-Беллийн хам шинж нь төрөлхийн сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл хэлбэртэй холбоотой байдаг. Хөгжлийн хоцрогдол нь маш бага эсвэл ноцтой байж болох бөгөөд заримдаа синдром нь аутизмтай холбоотой байдаг. Энэ синдром нь 1500 эрэгтэй тутмын 1, 2500 эмэгтэй тутмын 1-д илэрдэг. Энэ өвчин нь X хромосомын хэвийн бус давтагдсан хэсгүүдтэй холбоотой байдаг - ийм газар нутаг ихсэх тусам өвчин улам хүндэрдэг.

Удамшлын бүлэгнэлтийн эмгэг.

Цусны өтгөрөлт нь бие махбодид тохиолддог хамгийн нарийн төвөгтэй биохимийн процессуудын нэг бөгөөд янз бүрийн үе шатанд олон янзын бүлэгнэлтийн эмгэгүүд байдаг. Цус өтгөрөх эмгэг нь цус алдах хандлагатай болох эсвэл эсрэгээр цусны бүлэгнэл үүсгэдэг.

Дунд мэдэгдэж буй өвчин - Лейден мутацитай холбоотой тромбофили (V хүчин зүйл Лейден). Протромбины (II хүчин зүйл) дутагдал, С уургийн дутагдал, S уургийн дутагдал, антитромбины III дутагдал гэх мэт генетикийн коагуляцийн бусад эмгэгүүд байдаг.

Гемофили буюу удамшлын коагуляцийн эмгэг болох үед аюултай цус алдалт үүсдэг гэж хүн бүр сонссон дотоод эрхтэнүүд, булчин, үе мөч, сарын тэмдгийн хэвийн бус цус алдалт ажиглагдаж, аливаа хөнгөн гэмтэл нь бие махбодь цус алдалтаа зогсоож чадахгүйгээс болж нөхөж баршгүй үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм. Хамгийн нийтлэг нь гемофили А (коагуляцийн хүчин зүйл VIII-ийн дутагдал); гемофили В (IX хүчин зүйлийн дутагдал) ба гемофили С (XI хүчин зүйлийн дутагдал) гэж нэрлэдэг.

Фон Виллебрандын маш түгээмэл өвчин байдаг бөгөөд энэ нь VIII хүчин зүйл бага түвшний улмаас аяндаа цус алддаг. Энэ өвчнийг 1926 онд Финландын хүүхдийн эмч фон Виллебранд тайлбарласан байдаг. Америкийн судлаачид дэлхийн хүн амын 1% нь үүнээс болж зовж шаналж байгаа гэж үздэг боловч ихэнхдээ генетикийн гажиг нь ноцтой шинж тэмдэг үүсгэдэггүй (жишээлбэл, эмэгтэйчүүд зөвхөн хүнд сарын тэмдэгтэй байж болно). Эмнэлзүйн ач холбогдол бүхий тохиолдлуудыг тэдний үзэж байгаагаар 10000 хүн тутамд 1 хүнд ажиглагдаж байгаа бөгөөд энэ нь 0.01% -д байна.

Гэр бүлийн гиперхолестеринеми.

Энэ бол хэвийн бус байдлаар илэрдэг удамшлын бодисын солилцооны эмгэг юм өндөр түвшин цусан дахь липид ба холестерин. Гэр бүлийн гиперхолестеринеми нь таргалалт, глюкозын хүлцэл алдагдах, чихрийн шижин, цус харвалт, зүрхний шигдээс зэргээр дагалддаг. Өвчний эмчилгээнд амьдралын хэв маяг өөрчлөгдөж, хатуу хоолны дэглэм орно.

Хантингтон өвчин.

Хантингтон өвчин (заримдаа Хантингтон) нь удамшлын эмгэг бөгөөд төв мэдрэлийн системийн аажмаар доройтлыг үүсгэдэг. Тархины мэдрэлийн эсийн үйл ажиллагааны алдагдал нь зан үйлийн өөрчлөлт, ер бусын хөдлөх хөдөлгөөн (хореа), булчингийн хяналтгүй агшилт, явахад хүндрэх, ой санамж муудах, хэл яриа, залгихад дагалддаг.

Орчин үеийн эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгүүдтэй тэмцэхэд чиглэгддэг. Хантингтоны өвчин ихэвчлэн 30-40 насандаа илэрч эхэлдэг бөгөөд үүнээс өмнө хүн түүний хувь заяаг мэдэхгүй байж магадгүй юм. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь бага наснаасаа эхэлж эхэлдэг. Энэ бол аутосомын зонхилох өвчин бөгөөд хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь гажигтай гентэй бол хүүхэд авах магадлал 50% байна.

Duchenne булчингийн дистрофи.

Duchenne булчингийн дистрофи өвчний үед шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 6 нас хүрэхээс өмнө гарч ирдэг. Үүнд ядаргаа, булчин сулрах (хөлнөөс эхлээд дээшээ гарах), хойшлуулах боломжтой сэтгэцийн хөгжил, зүрх, амьсгалын замын асуудал, нурууны гажиг ба цээж... Булчингийн дэвшилтэт сулрал нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг; 12 насандаа олон хүүхэд тэргэнцэр дээр суух болжээ. Хөвгүүд өвчтэй байна.

Беккерийн булчингийн дистрофи.

Беккерийн булчингийн дистрофийн үед шинж тэмдгүүд нь Дюшенны дистрофитай төстэй боловч хожуу илэрч, удаан хөгждөг. Биеийн дээд хэсэгт булчин сулрах нь өмнөх төрлийн дистрофи шиг хүчтэй биш юм. Хөвгүүд өвчтэй байна. Өвчин нь 10-15 насандаа эхэлдэг бөгөөд 25-30 насандаа өвчтөнүүд ихэвчлэн тэргэнцэр дээр хэвтдэг.

Тархины эсийн цус багадалт.

Энэхүү удамшлын өвчний үед цусны улаан эсийн хэлбэр эвдэрч, хадуур шиг болдог тул үүнийг нэрлэжээ. Өөрчлөгдсөн цусны улаан эсүүд нь эрхтэн, эд эсэд хангалттай хүчилтөрөгч хүргэж чадахгүй. Өвчин нь өвчтөний амьдралд удаа дараа эсвэл цөөн хэдэн удаа тохиолддог хүнд хямралд хүргэдэг. Цээж, хэвлий, ясны өвдөлтөөс гадна ядаргаа, амьсгал давчдах, тахикарди, халууралт гэх мэт.

Эмчилгээнд өвдөлт намдаах эмчилгээ багтдаг фолийн хүчил цус харвалт, цус сэлбэх, диализ, гидроксиротыг дэмжих зорилгоор өвчний давтамжийг бууруулдаг. Хадуур эсийн цус багадалт нь Африк, Газар дундын тэнгисийн үндэстэй хүмүүс, мөн Өмнөд ба Төв Америкт голчлон тохиолддог.

Талассемиас.

Талассемиас (бета-талассеми ба альфа-талассеми) нь гемоглобины зөв синтезийг зөрчсөн удамшлын өвчний бүлэг юм. Үүний үр дүнд цус багадалт үүсдэг. Өвчтөнүүд ядаргаа, амьсгал давчдах, ясны өвдөлтийг гомдоллож, дэлүү ихсэж, ясны эмзэг байдал, хоолны дуршил буурах, харанхуй шээс, арьсны шарлалт. Ийм хүмүүс халдварт өвчинд өртөмтгий байдаг.

Фенилкетонури.

Фенилкетонури нь элэгний ферментийн дутагдлын үр дүн бөгөөд амин хүчил фенилаланиныг өөр амин хүчил болох тирозин болгон хувиргахад шаардлагатай байдаг. Хэрэв энэ өвчнийг цаг тухайд нь оношлохгүй бол хүүхдийн биед их хэмжээний фенилаланин хуримтлагдаж, оюуны хомсдол, мэдрэлийн системд гэмтэл, таталт үүсгэдэг. Эмчилгээ нь хатуу хоолны дэглэм ба кофены тетрагидробиоптерин (BH4) -ийг ашиглан цусан дахь фенилаланины түвшинг бууруулдаг.

Альфа-1-антитрипсиний дутагдал.

Энэ өвчин нь уушиг, цусан дахь альфа-1-антитропсин ферментийн хэмжээ хангалтгүй байгаагаас үүсдэг бөгөөд энэ нь эмфизем зэрэг үр дагаварт хүргэдэг. Өвчний эхний шинж тэмдгүүдэд амьсгал давчдах, амьсгаадах зэрэг орно. Бусад шинж тэмдгүүд: турах, байнга тохиолддог амьсгалын замын халдвар, ядаргаа, тахикарди.

Дээр дурьдсанаас гадна бусад олон генетикийн өвчин байдаг. Өнөөдөр тэдгээрийг радикал аргаар эмчлэх арга байхгүй ч генийн эмчилгээ асар их боломжтой юм. Олон өвчнийг, ялангуяа эрт оношлогдсон тохиолдолд амжилттай хянах боломжтой бөгөөд өвчтөнүүд бүрэн дүүрэн, үр бүтээлтэй амьдрах боломжтой байдаг.

Агуулга

Хүн амьдралынхаа туршид олон төрлийн хөнгөн, хүнд өвчнөөр өвддөг боловч зарим тохиолдолд тэр өвчнөөр төрсөн байдаг. ДНХ-ийн хромосомын аль нэгний мутациас болж удамшлын өвчин буюу удамшлын эмгэг нь хүүхдэд тохиолддог бөгөөд энэ нь өвчний хөгжилд хүргэдэг. Тэдгээрийн зарим нь зөвхөн гадны өөрчлөлтийг дагуулдаг боловч нялх хүүхдийн амьдралд заналхийлж буй олон тооны эмгэгүүд байдаг.

Удамшлын өвчин гэж юу вэ

Эдгээр нь генетикийн өвчин буюу хромосомын гажиг бөгөөд түүний хөгжил нь нөхөн үржихүйн эсүүд (бэлгийн эс) -ээр дамждаг эсийн удамшлын аппаратын хямралтай холбоотой юм. Ийм удамшлын эмгэгийн илрэл нь генетикийн мэдээллийг дамжуулах, хэрэгжүүлэх, хадгалах үйл явцтай холбоотой байдаг. Илүү их эрчүүд иймэрхүү хазайлтын асуудалтай тулгардаг тул жирэмслэх магадлал өндөр байдаг эрүүл хүүхэд жижиг болж байна. Анагаах ухаан нь хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх журам боловсруулахаар байнга судалдаг.

Шалтгаан

Удамшлын төрлийн генетикийн өвчин нь генийн мэдээллийн мутациас үүсдэг. Тэднийг хүүхэд төрсний дараа эсвэл дараа нь илрүүлж болно удаан хугацаагаар эмгэг судлалын урт хугацааны хөгжилтэй. Удамшлын эмгэгийг хөгжүүлэх гурван үндсэн шалтгаан байдаг.

• хромосомын эмгэг;
• хромосомын эмгэг;
• генийн мутаци

Сүүлчийн шалтгааныг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нь тэдний хөгжил, идэвхжилд нөлөөлдөг тул удамшлын урьдчилсан хэлбэрийн бүлэгт багтдаг. Ийм өвчний гайхалтай жишээг авч үзэв гипертоник өвчин эсвэл чихрийн шижин. Мутациас гадна тэдний хөгжилд мэдрэлийн системийн хэт ачаалал, эрүүл бус хооллолт, сэтгэцийн гэмтэл, таргалалт нөлөөлдөг.

Шинж тэмдэг

Удамшлын өвчин тус бүр өөрийн онцлог шинж чанартай байдаг. Одоогийн байдлаар генетик ба хромосомын гажиг үүсгэдэг 1600 гаруй янз бүрийн эмгэгүүд мэдэгдэж байна. Илрэлтүүд нь ширүүн байдал, хурц гэрлээр ялгаатай байдаг. Шинж тэмдгүүд илрэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тэдгээрийн илрэх магадлалыг цаг тухайд нь тодорхойлох шаардлагатай. Үүнийг хийхийн тулд дараахь аргуудыг ашиглана уу.

1. Ихэр. Удамшлын эмгэгийг генетикийн шинж чанар, өвчний хөгжилд үзүүлэх гадаад орчны нөлөөг тодорхойлохын тулд ялгаа, ихрүүдийн ижил төстэй байдлыг судалж оношлодог.
2. Угийн бичиг. Тухайн хүний \u200b\u200bудам угсааг ашиглан эмгэг судлал эсвэл хэвийн шинж тэмдэг илрэх магадлалыг судалж үздэг.
3. Цитогенетик. Эрүүл, өвчтэй хүмүүсийн хромосомыг судалж байна.
4. Биохимийн. Хүний метаболизмын ажиглалтыг явуулж, энэ үйл явцын онцлог шинж чанарыг онцлон тэмдэглэв.

Эдгээр аргуудаас гадна ихэнх охидууд үүнийг хийдэг хэт авиан шинжилгээ... Энэ нь үүсэх магадлалыг тодорхойлоход тусалдаг төрөлхийн гажиг хөгжил (1-р гурван сараас), хэвлий дэх хүүхдэд тодорхой тооны хромосомын өвчин эсвэл мэдрэлийн системийн удамшлын өвчин байгааг харуулж байна.

Хүүхдүүдэд

Удамшлын шинж чанартай өвчний дийлэнх нь бага наснаасаа илэрдэг. Өвчин тус бүр нь өвчин тус бүрт өвөрмөц онцлог шинж чанартай байдаг. Олон тооны гажигтай тул тэдгээрийг доор дэлгэрэнгүй тайлбарлах болно. Баярлалаа орчин үеийн арга хүүхдийн хөгжлийн хазайлтыг тодорхойлох, удамшлын өвчний магадлалыг тодорхойлох оношлогоо нь жирэмсний үед ч байж болно.

Хүний удамшлын өвчний ангилал

Генетикийн шинж чанартай өвчний бүлэглэлийг тэдгээрийн илрэлээс болж хийдэг. Удамшлын өвчний үндсэн төрлүүд нь:

1. Генетик - генийн түвшинд ДНХ-ийн гэмтлээс үүсдэг.
2. Удамшлын урьдал нөхцөл, аутосомын рецессив өвчин.
3. Хромосомын эмгэг. Өвчин нь хромосомын аль нэгний илүүдэл буюу алдагдал, тэдгээрийн гажилт, устгалын үр дүнд үүсдэг.

Хүний удамшлын өвчний жагсаалт

Шинжлэх ухаан нь дээрх ангилалд хамаарах 1500 гаруй өвчнийг мэддэг. Тэдгээрийн зарим нь маш ховор тохиолддог боловч зарим төрлийг олон хүн сонсдог. Хамгийн алдартай нь дараахь эмгэгүүд юм.

• олбрайтын өвчин;
• ихтиоз;
• талассеми;
• марфаны хам шинж;
• отосклероз;
• paroxysmal myoplegia;
• гемофили;
• fabry өвчин;
• булчингийн дистрофи;
• клайнфелтерийн хам шинж;
• дауны синдром;
• шерешевский-Тернер синдром;
• хашгирах синдром;
• шизофрени;
• гуяны төрөлхийн мултрал;
• зүрхний гажиг;
• тагнай ба уруулын ан цав;
• синдактит (хуруу нийлүүлэх).

Аль нь хамгийн аюултай вэ

Дээрх эмгэгүүдээс хүний \u200b\u200bамьдралд аюултай гэж үздэг өвчин эмгэгүүд байдаг. Дүрмээр бол энэ жагсаалтад 3-аас 5 ба түүнээс дээш тооны хоёроос илүү ажиглагдсан үед хромосомын багц дахь полисоми буюу трисоми бүхий гажигууд орно. Зарим тохиолдолд 2-ийн оронд 1 хромосом олддог. Иймэрхүү гажигууд нь эсийн хуваагдлын хэвийн бус байдлын үр дүн юм. Ийм эмгэгийн үед хүүхэд 2 жил хүртэл амьдардаг, хэрэв хазайлт нь тийм ч ноцтой биш бол тэр 14 жил амьдардаг. Хамгийн аюултай өвчин бол:

• канаван өвчин;
• эдвардсын хам шинж;
• гемофили;
• патау хам шинж;
• нугасны булчингийн амиотрофи.

Дауны синдром

Эцэг эх хоёулаа эсвэл хоёулаа хоёулаа хромосом нь гажигтай байх тохиолдолд өвчин удамшдаг. Даун синдром нь трисоми 21 хромосомын улмаас үүсдэг (2-ийн оронд 3 байдаг). энэ өвчтэй хүүхдүүд страбизм өвчнөөр өвддөг, чихний хэлбэр хэвийн бус, хүзүү нь атирдаг, сэтгэцийн хомсдол зүрхний асуудал. Энэхүү хромосомын гажиг нь хүний \u200b\u200bамь насанд аюул учруулахгүй. Статистикийн мэдээгээр 800 хүүхдийн 1 нь энэ синдромтой төрсөн байдаг. 35-аас хойш төрөхийг хүсдэг эмэгтэйчүүд Даунтай хүүхэдтэй болох магадлал өндөр (375-т 1), 45-аас хойш 30-д 1 байх магадлалтай.

Acrocraniodysphalangia

Өвчин нь гажигийн удамшлын аутосомын давамгайлах хэлбэртэй бөгөөд шалтгаан нь 10-р хромосомын зөрчил юм. Эрдэмтэд энэ өвчнийг акрокраниодисфалангиа буюу Апертийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нь дараах шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог.

• гавлын урт ба өргөний харьцааг зөрчих (брахицефали);
• титэм судлын оёдлын улмаас гавлын дотор цусны даралт ихсэх (гипертензи) үүсдэг;
• синдактит;
• тархины гавлын ясны шахалтын суурьтай холбоотой оюуны хомсдол;
• товойсон дух.

Удамшлын өвчнийг эмчлэх ямар боломжууд байдаг вэ?

Эмч нар ген ба хромосомын гажигтай холбоотой асуудал дээр байнга ажилладаг боловч энэ үе шатанд бүх эмчилгээг шинж тэмдгийг дарах хүртэл багасгаж, бүрэн сэргээх боломжгүй юм. Шинж тэмдгийн хүнд явцыг бууруулах зорилгоор эмгэгийг харгалзан эмчилгээг сонгоно. Дараахь эмчилгээний аргыг ихэвчлэн ашигладаг.

1. Орж ирж буй коэнзимуудын хэмжээ, жишээлбэл, витамин нэмэгдэх.
2. Хоолны дэглэмийн эмчилгээ. Удамшлын гажигийн олон таагүй үр дагаврыг арилгахад тусалдаг чухал цэг. Хоолны дэглэм зөрчсөн тохиолдолд өвчтөний байдал эрс доройтож байгааг ажиглана. Жишээлбэл, фенилкетонурийн үед фенилаланин агуулсан хоолыг хоолны дэглэмээс бүрэн хасдаг. Энэ арга хэмжээг авахаас татгалзах нь тэнэг байдалд хүргэж болзошгүй тул эмч нар хоолны дэглэмийн эмчилгээнд анхаарлаа хандуулдаг.
3. Патологийн эмгэгийн улмаас бие махбодид байдаггүй бодисын хэрэглээ. Жишээлбэл, оротацидури өвчний үед тэрээр цитидилийн хүчил өгдөг.
4. Бодисын солилцооны эмгэгийн үед хорт бодисоос бие махбодийг цаг тухайд нь цэвэрлэж байх шаардлагатай. Вилсон-Коноваловын өвчин (зэсийн хуримтлал) -ийг d-пеницилламин, гемоглобинопати (төмрийн хуримтлал) -ийг цуцалснаар зогсооно.
5. Дарангуйлагч нь ферментийн хэт их үйл ажиллагааг хаахад тусалдаг.
6. Хэвийн генетикийн мэдээлэл агуулсан эрхтэн, эд эс, эс шилжүүлэн суулгах боломжтой.

21-р зууны эхэн үед 6 мянга гаруй төрлийн удамшлын өвчин байдаг. Одоо дэлхийн олон институтэд хүмүүсийн жагсаалтыг асар их судалж байна.

Эрэгтэй хүн амын генетикийн гажиг улам бүр нэмэгдэж, эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал улам бүр багасч байна. Согог хөгжлийн тогтмол байдлын бүх шалтгаан тодорхойгүй байгаа ч ойрын 100-200 жилийн хугацаанд шинжлэх ухаан эдгээр асуудлыг шийдвэрлэх ажлыг даван туулах болно гэж үзэж болно.

Генетикийн өвчин гэж юу вэ? Ангилал

Шинжлэх ухаан болох генетик нь 1900 онд судалгааныхаа замыг эхлүүлсэн. Хүний генетикийн бүтцийн гажигтай холбоотой өвчнийг генетикийн өвчин гэнэ. Хазайлт нь нэг ген эсвэл хэд хэдэн генд байж болно.

Удамшлын өвчин:

1. Автосомал давамгайлдаг.
2. Автосомал рецессив.
3. Шал түгжигдсэн.
4. Хромосомын өвчин.

Автосомын давамгайлсан эмгэгийн магадлал 50% байна. Автосомын рецессивтэй - 25%. Сексээс үүдэлтэй өвчин бол гэмтсэн X хромосомыг өөртөө авч явдаг өвчин юм.

Удамшлын өвчин

Дээрх ангиллын дагуу өвчний хэдэн жишээг энд оруулав. Тиймээс давамгайлсан рецессив өвчинд дараахь зүйлс орно.

• Марфаны хам шинж.
• Paroxysmal myoplegia.
• Талассеми.
• Отосклероз.

Рецессив:

• Фенилкетонури.
• Ихтиоз.
• Бусад.

Хүйстэй холбоотой өвчин:

• Гемофили.
• Булчингийн дистрофи.
• Фарбигийн өвчин.

Хүний хромосомын удамшлын эмгэгийг сонсох талаар. Хромосомын эмгэгийн жагсаалтыг дараах байдлаар харуулав.

• Шарешевский-Тернер синдром.
• Дауны синдром.

Полиген өвчинд дараахь зүйлс орно.

• Түнхний мултрал (төрөлхийн).
• Зүрхний гажиг.
• Шизофрени.
• Уруул тагнайн сэтэрхий.

Генийн хамгийн түгээмэл эмгэг бол синдактил юм. Энэ бол хурууны нэгдэл юм. Syndactyly бол хамгийн хоргүй эмгэг бөгөөд мэс заслаар эмчилдэг. Гэсэн хэдий ч энэхүү хазайлт нь бусад илүү ноцтой синдромуудыг дагалддаг.

Ямар өвчин хамгийн аюултай вэ?

Эдгээр жагсаасан өвчнүүдээс хамгийн аюултай удамшлын өвчнийг ялгаж салгаж болно. Тэдний жагсаалт нь тромоми буюу полисоми нь хромосомын олонлогт тохиолддог, өөрөөр хэлбэл хос хромосомын оронд 3, 4, 5 ба түүнээс дээш байх нь ажиглагддаг гажилтын төрлүүдээс бүрдэнэ. Түүнчлэн 2-ын оронд 1 хромосом байдаг бөгөөд эдгээр бүх хазайлтууд нь эсийн хуваагдлыг зөрчсөнтэй холбоотой юм.

Хүний хамгийн аюултай удамшлын өвчин:

• Эдвардсын хам шинж.
• Нурууны булчингийн амиотрофи.
• Патау хам шинж.
• Гемофили.
• Бусад өвчин.

Ийм зөрчлийн улмаас хүүхэд нэг, хоёр жил амьдардаг. Зарим тохиолдолд гажиг нь тийм ч ноцтой биш бөгөөд хүүхэд 7, 8 эсвэл бүр 14 насалдаг.

Дауны синдром

Дауны синдром нь эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хоёулаа гажигтай хромосомтой бол удамшдаг. Бүр тодруулбал синдром нь хромосомтой холбоотой (өөрөөр хэлбэл 2 биш 21 хромосом 3). Дауны синдромтой хүүхдүүд нүдний харц, хүзүү нугалам, чихний гажиг, зүрхний эмгэг, оюун ухааны хомсдолтой байдаг. Гэхдээ нярай хүүхдийн амьдралын хувьд хромосомын гажиг ямар ч аюул дагуулдаггүй.

Одоо статистик мэдээллээс харахад 700-800 хүүхэд тутмын 1 нь энэ синдромтой төрсөн байна. 35-аас хойш хүүхэдтэй болохыг хүсдэг эмэгтэйчүүд ийм хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг. Энэ магадлал хаа нэгтээ 375-ийн 1 орчим байдаг. Гэхдээ 45 насандаа хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн эмэгтэй 30-аас 1-ийн магадлалтай байдаг.

Acrocraniodysphalangia

Аномализмын удамшлын төрөл нь аутосомын давамгайлал юм. Синдромын шалтгаан нь 10-р хромосомын зөрчил юм. Шинжлэх ухаанд энэ өвчнийг acrocraniodysphalangia гэж нэрлэдэг бөгөөд хэрэв энэ нь илүү хялбар бол Apert-ийн синдром юм. Энэ нь биеийн бүтцийн дараах шинж чанаруудаар тодорхойлогддог.

• брахицефали (гавлын өргөн ба уртын харьцааг зөрчих);
• гавлын титмийн оёдлын нэгдэл, үүний үр дүнд гипертензи (гавлын доторх цусны даралт ихсэх);
• синдактит;
• товойсон дух;
• гавлын яс нь тархийг шахаж, мэдрэлийн эсүүд ургах боломжийг олгодоггүйн эсрэг оюуны хомсдол.

Өнөө үед Apert синдромтой хүүхдүүдийг томилдог болсон мэс засал цусны даралтыг сэргээх гавлын ясыг томруулах. Сэтгэцийн хөгжлийн сулралыг сэргээшийн аргаар эмчилдэг.

Хэрэв гэр бүлд синдромтой гэж оношлогдсон хүүхэд байгаа бол 2 хүүхэд ижил хазайлтаар төрөх магадлал маш өндөр байна.

Аз жаргалтай хүүхэлдэй синдром ба Канаван-Ван Богарт-Бертран өвчин

Эдгээр өвчнийг илүү нарийвчлан авч үзье. Энгельманы синдромыг 3-7 наснаас нь эхлэн таньж болно. Хүүхдүүд татдаг хоол боловсруулах чадвар муу, хөдөлгөөнийг зохицуулахтай холбоотой асуудлууд. Тэдгээрийн дийлэнх нь нүдний харц, нүүрний булчингийн асуудалтай байдаг тул ихэнхдээ нүүрэндээ инээмсэглэдэг. Хүүхдийн хөдөлгөөн маш хязгаарлагдмал байдаг. Хүүхэд алхах гэж оролдох үед энэ нь эмч нарт ойлгомжтой байдаг. Ихэнх тохиолдолд эцэг эхчүүд юу болж байгааг, тэр ч байтугай үүнтэй холбогдсон зүйлээ мэддэггүй. Хэсэг хугацааны дараа тэд ярих чадваргүй болох нь илт мэдэгдэхгүй үглэхийг хичээдэг нь мэдэгдэхүйц юм.

Хүүхэд синдромтой болсон шалтгаан нь 15-р хромосомд асуудал үүсгэдэг. Өвчин нь маш ховор тохиолддог - 15 мянган төрөлт тутамд 1 тохиолдол байдаг.

Өөр нэг өвчин - Канаван өвчин нь хүүхдийн булчингийн сулралтай, хоол хүнс залгихад бэрхшээлтэй байдаг гэдгээрээ онцлог юм. Энэ өвчин нь төв мэдрэлийн системийг гэмтээснээс үүсдэг. Үүний шалтгаан нь 17-р хромосом дээр нэг ген ялагдсан явдал юм. Үүний үр дүнд тархины мэдрэлийн эсүүд аажмаар устдаг.

Өвчний шинж тэмдгийг 3 сартайд нь харж болно. Канаван өвчин дараах байдлаар илэрдэг:

1. Макроцефали.
2. Таталт нь нэг сартайд илэрдэг.
3. Хүүхэд толгойгоо босоо барьж чадахгүй байна.
4. 3 сарын дараа шөрмөсний рефлекс нэмэгддэг.
5. Олон хүүхэд 2 насандаа хараагүй болдог.

Таны харж байгаагаар хүний \u200b\u200bудамшлын өвчин маш олон янз байдаг. Зөвхөн жишээ болгон өгсөн жагсаалт дуусаагүй байна.

Эцэг эх хоёулаа 1, ижил генийн эмгэгтэй бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал өндөр, гэхдээ өөр өөр генд гажиг илэрвэл айх хэрэггүй гэдгийг тэмдэглэхийг хүсч байна. Тохиолдлын 60% -д үр хөврөлийн хромосомын эмгэг нь зулбалтад хүргэдэг болохыг мэддэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр хүүхдүүдийн 40% нь төрж, амьдралын төлөө тэмцдэг.