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La malattia di Niemann-Pick (sfingomielinosi) è una malattia ereditaria associata ad un eccesso di accumulo di grasso in vari corpi e tessuti, principalmente nel cervello, nel fegato, linfonodi, milza, midollo osseo. Ha diverse opzioni cliniche, ognuna con una prognosi diversa. Al momento non esiste un trattamento specifico. Da questo articolo puoi conoscere la causa, i sintomi e le opzioni di trattamento per la malattia di Niemann-Pick.

La malattia di Niemann-Pick è una malattia da accumulo lisosomiale. Questo è quando, a causa di un'attività insufficiente di qualsiasi enzima, i prodotti metabolici intermedi si accumulano nelle cellule del corpo, che normalmente subiscono un'ulteriore rottura.

Cause della malattia di Niemann-Pick

La malattia si basa su un difetto genetico dell'11° cromosoma (tipi A e B), del 14° e del 18° cromosoma (tipo C). Come risultato della presenza di una violazione nella struttura del gene nell'uomo, c'è una diminuzione dell'attività dell'enzima sfingomielinasi, che scompone la sfingomielina. La sfingomielina è un tipo di grasso. Questo disturbo biochimico porta ad un eccessivo accumulo di sfingomielina e colesterolo nelle cellule del sistema reticoloendoteliale: i macrofagi tissutali. Di conseguenza, il metabolismo è disturbato.

I macrofagi tissutali sono sparsi in tutto il corpo, ma la maggior parte di essi si trova nella milza, nel fegato, nel midollo osseo, nei linfonodi e nel sistema nervoso centrale.

La malattia è di natura autosomica recessiva, cioè non è correlata al genere, sia gli uomini che le donne possono ammalarsi. Quando due geni patologici coincidono (dal padre e dalla madre), la malattia è più difficile.

Sintomi

Esistono diverse varianti cliniche della malattia di Niemann-Pick. La divisione in varianti è dovuta alle peculiarità del corso e ai cambiamenti biochimici.

In totale, sono stati studiati 4 tipi di malattia:

• tipo A - la forma classica della malattia (neuropatica infantile, acuta);
• tipo B - forma viscerale (cronica, senza coinvolgimento sistema nervoso);
• tipo C - forma giovanile (subacuta, neuropatica cronica);
• tipo D - una forma della Nuova Scozia (dal nome della provincia in Canada, tra gli abitanti di cui si verifica questa forma). Recentemente, questo tipo è stato combinato con il tipo C.

Digitare un

Questa è la forma più sfavorevole in termini di prognosi per la vita. Si manifesta poche settimane dopo la nascita (i bambini sembrano sani alla nascita). L'appetito del bambino peggiora, inizia a perdere peso e rachitico. Sono possibili vomito e diarrea periodici. L'addome si allarga gradualmente a causa del fegato e della milza (il fegato si ingrandisce prima della milza), si sviluppa l'ascite. Gli arti appaiono sottili e molto sottili rispetto al ventre ingrossato.

La pelle del bambino diventa secca, perde la sua elasticità, acquisisce un colore giallastro, in alcuni punti si determinano macchie grigio-giallastre o giallo-marroni. Tutti i gruppi di linfonodi sono ingranditi, che possono essere determinati dalla palpazione (palpazione).

Quando si esamina il fondo, viene determinato un sintomo specifico di un "osso di ciliegia": un granello rosso scuro sulla retina. Sono possibili l'annebbiamento della cornea e la comparsa di un colore marrone della lente.

La sconfitta del sistema nervoso consiste nell'inizio del ritardo nel nervoso sviluppo mentale dai coetanei: i bambini non tengono la testa, non si girano dalla pancia alla schiena, non seguono il giocattolo. Il tono muscolare delle braccia e delle gambe aumenta, si sviluppa la debolezza muscolare. Anche i riflessi tendinei sono aumentati. L'udito si perde gradualmente, la vista diminuisce, potrebbe esserci crisi epilettiche... Nel mezzo della malattia, il bambino è letargico e apatico, reagisce debolmente agli eventi che lo circondano, rimane quasi costantemente con bocca aperta, a causa della quale si sviluppa la salivazione.

Ci sono periodi di aumento repentino della temperatura: crisi ipertermiche.

L'esaurimento si sviluppa gradualmente e i pazienti con questa forma della malattia muoiono all'età di 2-4 anni.

Tipo B

Questa forma della malattia ha un decorso favorevole. In questo caso, il sistema nervoso non è interessato, l'accumulo di sfingomielina e colesterolo si verifica solo negli organi interni. Perché il sistema nervoso rimanga intatto è ancora un mistero per i medici.

Inizialmente, la milza si ingrandisce, di solito entro i 2-6 anni di età. Successivamente, il fegato si ingrandisce. Il danno al fegato porta ad un aumento del sanguinamento a causa di una violazione del sistema di coagulazione del sangue. L'anemia è comune. Disturbo da dolore addominale, disturbi ricorrenti delle feci, occasionalmente nausea e vomito. L'addome aumenta di dimensioni, ma non tanto quanto nel tipo A.

In connessione con l'accumulo di grassi nel tessuto polmonare, si formano infiltrati. Questo porta a frequenti raffreddore in tali bambini.

Questa forma è caratterizzata da un lungo decorso cronico. L'aspettativa di vita è molto più lunga rispetto al tipo A, i pazienti vivono fino all'età adulta.

Tipo C

Il difetto biochimico in questa forma non è stato chiarito con precisione. Si sospetta un'interruzione del trasporto della sfingomielina. C'è un leggero accumulo di sfingomielina e un significativo accumulo di colesterolo nel cervello, nella milza e nel fegato.

La malattia si manifesta prima nell'intervallo da 2 a 20 anni. L'ingrossamento del fegato e della milza è insignificante rispetto ai tipi A e B. Un tono itterico della pelle è caratteristico. Sul fondo - un sintomo di "pozzi di ciliegia", degenerazione retinica pigmentaria.

I disturbi neurologici iniziano con una diminuzione del tono muscolare, che poi, al contrario, aumenta. La paresi spastica si forma gradualmente: debolezza muscolare con un aumento simultaneo del tono muscolare. La collaborazione è interrotta bulbi oculari, i movimenti oculari coordinati diventano impossibili, soprattutto quando si guarda in alto (la cosiddetta oftalmoparesi verticale).

Si sviluppa una mancanza di coordinamento, in relazione alla quale cambia l'andatura. Tremori e movimenti involontari degli arti si uniscono. Sono caratteristici i violenti movimenti di torsione della testa e del tronco (distonia torsionale). Compaiono crisi epilettiche. La deglutizione e il linguaggio sono compromessi. Le disabilità mentali progrediscono gradualmente, i bambini perdono la capacità di apprendimento e alla fine si sviluppa la demenza (demenza). Il controllo sulla funzione è compromesso organi pelvici... È stato descritto un sintomo piuttosto specifico per questa forma di malattia di Niemann-Pick: è un'improvvisa perdita di tono muscolare nelle gambe, mascella e collo con risate o altre forti emozioni. La malattia progredisce gradualmente.

Dopo la comparsa di un quadro clinico dettagliato della malattia, i giorni di tali pazienti sono contati.

Tipo D

Descritto tra i residenti della provincia del Canada: Nuova Scozia (Scozia). Non è stato identificato un chiaro difetto biochimico, ma la malattia si sviluppa a causa di un piccolo accumulo di sfingomielina e di un significativo accumulo di colesterolo. Nelle sue manifestazioni cliniche, praticamente non differisce dal tipo C, quindi alcuni ricercatori preferiscono non isolarlo in una forma separata.

Diagnostica

Per confermare la diagnosi, viene determinata l'attività della sfingomielinasi nella coltura di fibroblasti cutanei e leucociti (per i tipi A e B), viene rilevato l'accumulo di colesterolo non esterificato nella coltura dei fibroblasti cutanei (per il tipo C) e vengono ricercati difetti genetici nell'11°, 14°, 18° cromosoma.

La puntura del midollo osseo in tali pazienti rivela cellule di Niemann-Pick "schiumose" specifiche (sembrano così a causa dell'accumulo di grasso).

Trattamento

La malattia è incurabile. Principalmente svolto trattamento sintomatico per alleviare le sofferenze del paziente.

Tra i rimedi sintomatici vengono utilizzati:

V l'anno scorso Miglustat è stato utilizzato per arrestare l'accumulo di sfingomielina nelle cellule. Blocca l'enzima responsabile della sintesi dei glicosfingolipidi (precursori della sfingomielina). Applicato in un dosaggio di 100 mg 1-2 volte al giorno a 200 mg 3 volte al giorno (a seconda dell'età e dell'area corporea del paziente). Il miglustat previene la distruzione delle cellule nervose e quindi rallenta lo sviluppo dei sintomi neurologici, portando ad un aumento dell'aspettativa di vita. Un risultato positivo visibile dall'uso del farmaco si sviluppa dopo 6 mesi - 1 anno di uso continuo.

Pertanto, la malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria piuttosto grave dell'accumulo di sfingomieline nelle cellule del corpo, che porta a danni al fegato, al cervello, ai linfonodi e ai polmoni. La malattia è costantemente progressiva. In alcune varianti della malattia, i pazienti muoiono rapidamente, altri tipi sono più benigni. Non è stato ancora sviluppato un trattamento chiaro ed efficace, ma sono già stati compiuti passi positivi in ​​questa direzione.

In un altro modo, questa malattia è chiamata sfingomielinosi. Lei si riferisce a patologie ereditarie ed è associato all'accumulo di grasso in eccesso nei tessuti del fegato, del cervello e del midollo osseo, sistema linfatico, milza. Esistono diverse varianti della malattia con prognosi diversa. Non sono ancora stati sviluppati metodi speciali per affrontare questa malattia, ma la scienza medica non si ferma. Ci sono già risultati positivi della terapia per la malattia di Niemann-Pick.

Questa malattia è di origine genetica. La probabilità di sfingomielinosi nel tuo bambino è molto alta se c'era una famiglia simile nella famiglia o se il tuo matrimonio è strettamente correlato. A questo proposito, prima di pianificare un bambino, è necessario visitare un ginecologo.

La ragione per lo sviluppo di questa patologia sono le violazioni nell'11°, 14° e 18° cromosoma. Tali cambiamenti influenzano l'attività dell'enzima responsabile della scomposizione della sfingomielina, che è un tipo di grasso, che porta a una violazione processi metabolici nell'organismo.

C'è un accumulo di colesterolo e sfingomielina nei microfagi tissutali - cellule del sistema reticoloendoteliale. Tali microfagi si trovano principalmente nel sistema nervoso centrale, nei linfonodi, nel fegato, nella milza e nel midollo osseo.

Questa malattia colpisce persone di entrambi i sessi. Il caso più difficile è quando c'è una coincidenza di geni patologici presenti in entrambi i genitori.

Sintomi

Lo sviluppo della malattia di Niemann-Pick può avvenire in diversi modi. Quattro sono abbastanza ben studiati:

1. Il tipo A è la forma classica di patologia, neuropatica acuta o infantile. I sintomi compaiono durante il primo anno di vita. I bambini muoiono più spesso prima dei 3 anni.
2. Tipo B - forma viscerale. I primi segni compaiono quando un bambino ha un'età compresa tra 2 e 6 anni. La possibilità di morte è minore. Alcuni pazienti vivono fino alla vecchiaia.
3. Il tipo C è una forma adolescenziale lieve. I sintomi della patologia possono comparire per la prima volta a 2-5 anni di età. L'intensità della malattia aumenta all'età di 15-18 anni. Molto spesso, i bambini muoiono a questa età.
4. Il tipo D è stato trovato nei residenti in Canada e coincide completamente con il tipo C.

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Questa forma può essere definita la più sfavorevole. I primi sintomi della patologia diventano evidenti entro poche settimane dalla nascita del bambino. Il bambino perde appetito, peso e rachitico. Diarrea e vomito sono comuni. A causa dell'aumento delle dimensioni del fegato e della milza, la pancia del bambino cresce. Sullo sfondo di una grande pancia, le braccia e le gambe sembrano magre e magre.

La pelle del bambino diventa secca e meno elastica. Prende una tinta giallastra con macchie di grigio e marrone. Alla palpazione si avvertono linfonodi ingrossati.

Si forma una macchia rosso scuro sulla retina del fondo. A volte la cornea diventa torbida e il cristallino diventa marrone.

Compaiono i primi segni di disfunzione del sistema nervoso, che si manifestano con un ritardo nello sviluppo del bambino: non tiene la testa, non è interessato ai giocattoli, non si gira. C'è un aumento del tono muscolare degli arti, che porta alla debolezza muscolare e si verifica un cambiamento nei riflessi tendinei. Il bambino perde la vista e l'udito, sono possibili crisi epilettiche.

Nel bel mezzo della malattia, il bambino quasi non reagisce a ciò che sta accadendo, è letargico e apatico. La sua bocca è sempre aperta, da cui scorre la saliva.

A volte si verificano crisi ipotermiche, cioè la temperatura aumenta improvvisamente.

I bambini con questa forma di patologia sono esauriti nel tempo e muoiono all'età di 4 anni.

Tipo B

Questa forma della malattia ha una prognosi più favorevole. Non danneggia il sistema nervoso. Colesterolo e sfingomielina si accumulano nei tessuti organi interni... I medici non hanno ancora capito perché il sistema nervoso non è interessato.

All'età di 2-6 anni, la milza del bambino è notevolmente ingrandita. Più tardi, la stessa cosa accade con il fegato. La sua sconfitta porta a una violazione della coagulazione del sangue, che si esprime nella comparsa di sanguinamento, può svilupparsi anemia. Il lavoro del tratto digestivo è interrotto: si verificano vomito, nausea, diarrea. Il bambino ha spesso mal di stomaco, che aumenta di dimensioni, anche se non tanto quanto nella forma A.

I grassi si accumulano nei tessuti polmonari e si formano infiltrati. Questo diventa la causa di frequenti raffreddori.

Questa forma della malattia di Niemann-Pick è caratterizzata da un decorso lungo e cronico. I pazienti vivono fino all'età adulta, la loro aspettativa di vita è molto più lunga.

Tipo C

La causa di questo tipo di malattia non è stata stabilita con precisione. Si ritiene che sia associato a un'interruzione del trasporto della sfingomielina. In questo caso si ha un lento accumulo di colesterolo e sfingomielina nel fegato, nella milza e nel cervello.

I primi segni della malattia possono comparire tra i 2 e i 20 anni. La milza e il fegato, rispetto ai tipi A e B, non aumentano molto. La pelle diventa gialla. Si forma una macchia sul fondo, una "nocciolina di ciliegie". Alterazioni della pigmentazione retinica.

La prima manifestazione dei disturbi neurologici è una diminuzione del tono muscolare, che aumenta nel tempo. Appare paresi di natura spastica. I muscoli si indeboliscono e il loro tono aumenta.

Il movimento costante degli occhi è compromesso, specialmente quando si guarda in alto. Si sviluppa l'oftalmoparesi verticale.

A causa della mancanza di coordinamento, l'andatura cambia. Si verificano movimenti e tremori incontrollati degli arti. Si sviluppa la distonia da torsione, che si esprime con movimenti violenti di torsione del tronco e della testa. Si verificano crisi epilettiche. La deglutizione e il linguaggio sono compromessi.

C'è una graduale distruzione delle facoltà mentali, che porta allo sviluppo della demenza. Si perde il controllo sul lavoro degli organi pelvici. A volte con questa malattia, forti emozioni possono portare alla perdita del tono muscolare della mascella, del collo e delle gambe.

La malattia progredisce gradualmente e non appena raggiunge il suo apice, il paziente muore.

Tipo D

Identificato nei residenti del Canada, provincia della Nuova Scozia. Il motivo non è del tutto chiaro, ma la patologia si sviluppa con un piccolo accumulo di sfingomielina, mentre c'è molto colesterolo.

Le manifestazioni della malattia sono esattamente le stesse del tipo C. Alcuni scienziati non la distinguono in una forma separata.

Diagnostica

Quando compaiono i primi segni della malattia, il bambino è in ritardo nello sviluppo fisico e mentale, è necessario consultare urgentemente un medico. Se si sospetta una patologia genetica, il genetista prescriverà i seguenti test:

• test genetici;
• biopsia del linfonodo, del fegato e della milza;
• analisi del fondo,
• biopsia cutanea
• puntura del midollo osseo,
• diagnostica di laboratorio del sangue.

complicazioni

Possibili complicazioni di questa malattia: sordità, cecità, ritardo mentale, sviluppo tardivo delle capacità motorie.

Trattamento

A seconda della forma della malattia e della gravità del suo decorso, il medico prescriverà un trattamento per ridurre la sofferenza del bambino. La terapia include farmaci che migliorano il funzionamento della milza e del fegato e il deflusso della bile. Inoltre, vengono utilizzati farmaci che hanno un effetto positivo sul funzionamento del sistema nervoso. Sono prescritti complessi di minerali e vitamine.

Oltre ai farmaci elencati, di solito vengono prescritti cibo dietetico limitando mais, succhi, patate, pane nero.

È assolutamente vietato:

• Pane bianco;
• Latticini;
• cavolo;
• bevande gassate;
• dolci;
• cetrioli;
• marmellata;
• legumi.

Non inclusi nella lista proibita: carne, uova, grano saraceno, frutti di mare, frutta e verdura non zuccherate non elencate nella prima lista. Puoi usare fruttosio, glucosio, miele.

Ma non c'è consenso tra i medici sulla dieta. Alcuni di loro pensano nutrizione appropriata- la base per il trattamento della malattia. Altri sostengono che la dieta è impotente per una malattia genetica. Il rispetto della dieta porterà ulteriore tormento al bambino malato.

Importante! La malattia di Niemann-Pick non può essere curata. Il giusto trattamento riduce semplicemente la gravità dei sintomi e migliora la vita del paziente.

La malattia di Niemann-Pick è una malattia molto rara che interrompe il metabolismo dei lipidi, che porta alla deposizione di cellule adipose negli organi interni di una persona. Lo sviluppo di questa patologia porta a gravi complicazioni e le condizioni del paziente diventano molto difficili. La sindrome di Niemann-Pick è molto pericolosa e richiede un'attenzione speciale, perché c'è un'alta probabilità di morte.

Sviluppo della malattia

Le possibilità dell'anatomia patologica hanno permesso agli scienziati di studiare la malattia nel modo più approfondito possibile. Sono riusciti a scoprire che con lo sviluppo di questa patologia si verificano disordini metabolici associati ai lipidi. Il risultato è la deposizione di grasso nel fegato, nella milza, nei linfonodi e in altri organi interni. Se sono divisi in una persona sana, quindi in un paziente con sindrome di Niemann-Pick, diventano sempre di più, motivo per cui il disturbo viene definito malattie da accumulo.

La patogenesi della malattia è associata alla genetica. È lei che diventa la ragione per lo sviluppo di un tale problema in una persona. È importante sottolineare che la sindrome si manifesta già in infanzia... Se lo noti in modo tempestivo, le possibilità di un risultato positivo saranno leggermente più alte. La malattia si sviluppa con difetti genetici su 11 o 14 e 18 cromosomi, a seconda del tipo specifico di malattia. Con tali disturbi, c'è una diminuzione dell'attività funzionale della sfingomielinasi, che distrugge la sfingomielina, che è un tipo di grasso. Per questo motivo, il trasporto intracellulare dei lipidi viene interrotto, la scomposizione dei depositi di grasso si interrompe e anche il livello di colesterolo aumenta bruscamente. Tali interruzioni metaboliche sono estremamente pericolose per la salute umana.

L'ereditarietà della malattia può verificarsi da due lati contemporaneamente. Se entrambi i genitori avevano geni patologici, il bambino dovrà affrontare una forma molto più grave della malattia. In questi casi, dovrai fare molti sforzi per tenerlo in vita per almeno alcuni anni.

Sia le donne che gli uomini possono ammalarsi. Il sesso non ha alcun effetto sulla probabilità di sviluppare la sindrome di Niemann-Pick.

Forme e manifestazioni

Esistono diversi tipi di questa malattia, ognuno dei quali si distingue per le caratteristiche dei cambiamenti all'interno del corpo, i sintomi e la prognosi. La maggior parte dei medici tende a distinguere solo 3 forme:

• Tipo A - classico (infantile);
• Tipo B - viscerale (cronico);
• Tipo C - giovanile (subacuto).

Alcune persone sopportano anche il tipo D, che è estremamente raro. Tuttavia, il più delle volte viene indicato come una forma giovanile, perché sono quasi identici.

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La forma infantile della malattia ha una prognosi sfavorevole, con essa il sistema nervoso è danneggiato. I primi segni del suo sviluppo compaiono già nel primo anno di vita di un bambino. Inoltre, subito dopo il parto, il bambino sembra abbastanza sano, ma dopo alcune settimane le manifestazioni della malattia si fanno sentire.

Il bambino potrebbe non tenere la testa, non rotolare dalla pancia alla schiena, non mostrare alcuna attenzione ai giocattoli, ha un notevole aumento del tono muscolare degli arti, combinato con debolezza, la bocca è spesso costantemente aperta, il che porta a sbavando. A poco a poco, il bambino può perdere completamente l'udito e il deterioramento della vista. A volte i bambini si sviluppano.

Dopo un po ', i genitori possono notare una piccola statura, un'apatia pronunciata, un aumento dell'addome associato alla crescita eccessiva del fegato e della milza, nonché ascite, le braccia e le gambe del bambino possono diventare molto magre e la pelle è secca e a volte si ricopre di macchioline giallastre. Spesso si possono rilevare difetti della cornea, della retina o del cristallino. Sono possibili sbalzi improvvisi della temperatura corporea.

Quasi tutti con una tale diagnosi non vivono nemmeno fino a 3 anni.

Tipo B

La forma viscerale della malattia è più favorevole. Le sue prime manifestazioni possono essere viste quando il bambino ha dai 2 ai 6 anni. La principale differenza rispetto al primo tipo di sindrome di Niemann-Pick è l'assenza di danni al sistema nervoso.

La malattia inizia con un ingrossamento della milza. Poco dopo, anche il fegato inizia a crescere, causando forti emorragie, anemia e dolore all'interno. cavità addominale, nausea e disturbi delle feci. Nella maggior parte dei casi, noterai un leggero aumento nell'addome. Molti pazienti spesso soffrono di raffreddore, perché nella loro tessuto polmonare si formano infiltrati.

Molte persone che soffrono di questo tipo di malattia vivono fino all'età adulta, a volte possono anche vivere fino alla vecchiaia. Tuttavia, per un tale risultato, dovrai mantenere regolarmente la tua salute prendendo medicinali così come un'enfasi su immagine sana vita.

Tipo C

La forma subacuta della sindrome di Niemann-Pick è anche chiamata adolescente. Lei appartiene agli sfavorevoli. I genitori possono notare i primi sintomi all'età di un bambino da 2 a 5 anni. La malattia raggiunge il suo apice all'età di 15 anni. La sua particolarità è l'interruzione del trasporto della sfingomielina.

All'inizio, il tono muscolare del bambino diminuisce e poi aumenta. Dopo un po 'appare una grave debolezza, le funzioni dei bulbi oculari falliscono, il movimento di entrambi gli occhi diventa incoerente, la coordinazione è compromessa, compaiono tremori degli arti, diventa difficile deglutire e parlare. Quasi tutti i pazienti perdono gradualmente le capacità mentali, diventano incapaci di apprendere, sviluppano la demenza. Le manifestazioni più visibili della distonia torsionale con malattia di Niemann Pick di tipo C possono diventare crisi epilettiche, rottura degli organi pelvici, ingiallimento pelle così come la pigmentazione retinica.

I pazienti possono vivere fino a 15-18 anni, dopo di che muoiono. In assenza delle cure mediche necessarie e del supporto dei propri cari, la prognosi sarà ancora più negativa e la durata della vita si ridurrà di diversi anni.

Diagnostica, trattamento

Per iniziare a prendere i farmaci, è indispensabile sottoporsi a una diagnosi per confermare la diagnosi. Solo dopo il dottore prescriverà tutto farmaci necessari... Questo non richiede molto tempo, ma non dovresti ritardare la visita in ospedale quando compaiono i sintomi.

Diagnostica

I genitori del bambino devono essere presenti all'appuntamento dal medico, perché è sulla base delle loro parole che sarà in grado di fare una diagnosi preliminare, oltre a determinare la necessità di determinate procedure diagnostiche. Subito dopo il sondaggio, il bambino riceverà tutti i rinvii necessari. Se viene ricoverato in ospedale con sintomi gravi, tutta la diagnostica può essere eseguita il primo giorno.

Per identificare la sindrome di Niemann-Pick, potrebbero essere necessarie le seguenti procedure:

1. Studio dell'albero genealogico per la presenza di una malattia nei parenti.
2. Un esame del sangue per controllare la quantità di sfingomielinasi.
3. Biopsia degli organi interni (fegato, milza o linfonodi) per cercare il grasso.
4. Studi genetici per analizzare i cambiamenti all'interno dei geni.

A volte, possono essere necessarie altre procedure aggiuntive, ma molto spesso l'esame è limitato a quelle sopra indicate. È molto importante preparare in anticipo il bambino alla loro condotta, se il medico chiede di rispettare determinate convenzioni.

Trattamento

Qualsiasi caso clinico con questa malattia è incurabile. Tuttavia, è ancora necessario assumere farmaci. Ciò è particolarmente vero per quelle persone che soffrono di sindrome di tipo B. Solo il trattamento giusto può aiutarli a mantenere la propria vita. Il suo obiettivo principale è l'eliminazione dei sintomi, ma ciò non diminuisce il grado della sua importanza.

I pazienti sono prescritti:

• antidepressivi;
• anticonvulsivanti;
• Farmaci anti-infezione;
• Per espandere i bronchi;
• Sostanze anticolinergiche;
• Fortificante contro la diarrea;
• Correzione della salivazione;
• Complessi vitaminici.

Molto spesso, ai pazienti viene prescritto Miglustat. Tale farmaco consente di ridurre l'attività della produzione di sfingomielina e prevenire la distruzione del sistema nervoso, che rallenterà il decorso della malattia. Inoltre, i medici consigliano ai pazienti di condurre uno stile di vita corretto, prestando particolare attenzione alla loro salute.

A volte potrebbe essere necessaria una trasfusione di sangue urgente o somministrazione endovenosa albumina.

Come proteggersi

La malattia di Niemann Pick nei bambini è un fenomeno molto pericoloso che porta quasi sempre a tristi conseguenze. Non ci sono raccomandazioni significative per proteggersi. Dovrebbe essere controllato solo con un genetista durante la pianificazione della gravidanza per determinare i rischi di sviluppare la sindrome in un bambino. Non ci sono altri modi per evitare questo disturbo.