اوج بیماری وراثتی نیمان. کلینیک بیماری Niemann-pick - تشخیص ، درمان نوع بیماری Niemann-pick

بیماری نیمان پیک یک بیماری خانوادگی نادر است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و در درجه اول در یهودیان رخ می دهد. این بیماری به دلیل کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز در لیزوزومهای سلولهای سیستم رتیکولواندوتلیال ایجاد می شود که منجر به تجمع اسفنگومیلین در لیزوزوم ها می شود. کبد و طحال به طور عمده تحت تأثیر قرار می گیرند.

روش وراثت بیماری نیمان پیک اتوزومال مغلوب است و به نظر می رسد این نوع اسفنگولیپیدوز متداول ترین در میان یهودیان اشکنازی باشد. 2 نوع وجود دارد ، A و B. نوع C بیماری Niemann-Pick نوعی نقص آنزیمی نامربوط است که در آن تجمع غیر طبیعی کلسترول اتفاق می افتد.

سلول ظاهری مشخص دارد: کم رنگ ، بیضی یا گرد ، قطر 20-40 میکرون. در حالت فیکس نشده ، گرانول ها در آن قابل مشاهده هستند. هنگامی که با حلال های چرب ثابت می شود ، گرانول ها حل می شوند ، در نتیجه ظاهر سلول وکیوم و کف می شود. معمولاً فقط یک یا دو هسته وجود دارد. در معاینه میکروسکوپی الکترونی ، لیزوزوم ها به صورت سازه های لامین مانند میلین قابل مشاهده هستند. آنها حاوی لیپیدهای غیر طبیعی هستند.

کد ICD-10

E75.2 اسفنگولیپیدوزهای دیگر

F02.0 * زوال عقل در بیماری پیک G31.0

علائم بیماری Niemann-Pick

بیماری نیمان پیک نوع A(فرم نورونوپاتیک حاد) در کودکانی اتفاق می افتد که قبل از 2 سالگی می میرند. این بیماری در 3 ماه اول زندگی آغاز می شود و با بی اشتهایی ، کاهش وزن و تاخیر در رشد آشکار می شود. کبد و طحال بزرگ می شوند ، پوست مومی می شود و در قسمت های در معرض بدن به رنگ زرد قهوه ای در می آید. غدد لنفاوی سطحی بزرگ شده اند. نفوذ در ریه ها رخ می دهد. نابینایی ، ناشنوایی و اختلالات روانی ذکر شده است.

در فوندوس ، لکه های قرمز گیلاس در نتیجه تحلیل رفتن شبکیه در ماکولا ظاهر می شود.

تجزیه و تحلیل خون محیطی کم خونی میکروسیتیک را نشان می دهد و سلول های کف Niemann-Pick ممکن است در مراحل بعدی یافت شود.

این بیماری ممکن است ابتدا ظاهر شود زردی کلستاتیک متناوب نوزادان.با رشد کودک ، اختلالات عصبی ظاهر می شود.

بیماری نیمان پیک نوع B(فرم مزمن ، بدون آسیب ادامه می یابد سیستم عصبی) با کلستاز نوزاد ظاهر می شود ، که خود به خود برطرف می شود. سیروز به تدریج ایجاد می شود و می تواند منجر به پرفشاری خون پورتال ، آسیت و نارسایی کبدی شود. موارد پیوند کبد موفق در ارتباط با نارسایی کبدی... اگرچه در طی پیگیری 10 ماهه هیچ شواهدی از رسوب چربی کبد وجود نداشت ، اما ارزیابی نتیجه اختلال متابولیک به زمان بیشتری نیاز دارد.

سندرم آکوا هیستیوسیت

وضعیت مشابهی از بیماری Niemann-Pick با وجود هیستوسیت ها در مغز استخوان و سلول های رتیکولو اندوتلیال کبد آشکار می شود که با رنگ آمیزی طبق رایت یا گیمسا رنگ سبز دریا به دست می آورند. سلول ها حاوی رسوبات فسفسفنگولیلیپیدها و گلوکوسفینگولیپیدها هستند. در اندازه کبد و طحال افزایش می یابد. پیش آگهی بیماری معمولاً مطلوب است ، اگرچه مواردی از ترومبوسیتوپنی و سیروز کبدی در این بیماران شرح داده شده است. شاید این شرایط یکی از انواع بیماری نیمان پیک در بزرگسالان باشد.

زوال عقل در بیماری پیک

کد ICD-10

F02.0. دمانس در بیماری پیک (G31.0 +).

از سنین میانسالی (معمولاً بین 50 تا 60 سال) ، زوال عقل پیشرونده از نوع نورودژنراتیو ، که مبتنی بر آتروفی انتخابی لوب های پیشانی و گیجگاهی با یک تصویر بالینی خاص است: علائم پیشانی غالب با سرخوشی ، تغییر فاحش در کلیشه اجتماعی رفتار (از دست دادن احساس فاصله ، درایت ، نگرشهای اخلاقی ؛ آشکار کردن مهار درایوهای پایین تر) ، نقض فاحش اولیه انتقاد در ترکیب با زوال عقل پیشرونده. اختلالات گفتاری نیز مشخصه هستند (کلیشه ها ، فقر گفتاری ، کاهش فعالیت گفتاری تا بی اختیاری گفتار ، آفازی آمنه و حسی).

برای تشخیص ، تصویر بالینی زوال عقل از نوع پیشانی مهم است - شناسایی پیش بینی کننده علائم پیشانی غالب با سرخوشی ، یک تغییر فاحش در کلیشه اجتماعی رفتار در ترکیب با زوال عقل پیش رونده ، در حالی که عملکردهای "ابزاری" هوش (حافظه ، جهت گیری و غیره) ، اشکال خودکار فعالیت ذهنی کمتر آشفته است ...

با پیشرفت زوال عقل ، اختلالات کانونی قشر مغز ، در درجه اول اختلالات گفتاری ، در حال افزایش در تصویر این بیماری هستند: آفازی کم تحرکی ، بی تفاوتی ، خودانگیختگی در حال رشد است. در برخی از بیماران (با ضایعه غالب قشر پایه) - سرخوشی ، جلوگیری از درایو های پایین تر ، از دست دادن انتقاد ، نقض فاحش تفکر مفهومی (سندرم شبه فلج).

روان پریشی برای بیماران مبتلا به زوال عقل پیک معمول نیست.

اختلالات عصبی در بیماران با سندرم پارکینسون مانند ، آتونی عضله پاروکسیسم ، بدون از دست دادن هوشیاری ، آشکار می شود. برای تشخیص زوال عقل پیک ، نتایج تحقیقات عصب روانشناختی مهم است: وجود علائم آفازی (کلیشه های حسی ، کلیوی گفتاری ، تغییر در فعالیت گفتار ، اختلالات نوشتاری خاص (کلیشه های مشابه ، فقر ، و غیره) ، بزرگ بودن. نتایج مطالعات نوروفیزیولوژیک برای تشخیص زوال عقل Peak I به همان اندازه ضعیف است: می توان کاهش کلی فعالیت بیوالکتریک مغز را تشخیص داد.

زوال عقل پیک باید از انواع دیگر زوال عقل متمایز شود - این مشکل در مراحل اولیه بیماری وجود دارد.

بیماران به دلیل اختلالات فاحش رفتاری و ارادی در شروع بیماری در اولین مراحل زوال عقل به مراقبت و نظارت نیاز دارند. درمان اختلالات روانشناختی تولیدی مطابق با استانداردهای درمان سندرم های مربوطه در بیماران مسن انجام می شود. استفاده بسیار دقیق از داروهای ضد روان پریشی نشان داده شده است. لازم است با اعضای خانواده بیمار ، از نظر روانشناختی برای افرادی که از بیمار مراقبت می کنند ، در ارتباط با اختلالات رفتاری فاحش مشخصه بیماران ، که نیاز به تلاش زیادی از محیط نزدیک دارد.

پیش آگهی بیماری نامطلوب است.

تشخیص بیماری Niemann-Pick

تشخیصبر اساس یک سوراخ مغز استخوان ایجاد می شود ، که سلولهای مشخصه Niemann-Pick را نشان می دهد ، یا بر اساس کاهش سطح اسفنگومیلیناز در لکوسیت ها. هر دو نوع معمولاً براساس سابقه و نتایج معاینه مشکوک می شوند که بارزترین آنها هپاتوسپلنومگالی است. تشخیص با آزمایش اسفنگومیلیناز لکوسیت قابل تأیید است و با استفاده از آمنیوسنتز یا بیوپسی جفتی قبل از تولد تحویل داده می شود.

اولین بار توسط نیمان در سال 1914 توصیف شد. یک اوج در سال 1922 ویژگی های بالینی و سیتولوژیک بیماری را نشان داد ، که تفاوت آن را با سایر لیپیدوزها نشان می دهد (به دانش کامل مراجعه کنید).

علت شناسی و پاتوژنز. Niemann - بیماری Peak یک بیماری ارثی است که دارای یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب است (به بخش کامل دانش مراجعه کنید). بروز این بیماری در پسران و دختران یکسان است.

پاتوژنز بیماری Niemann - Pick با کمبود بافت اسفنگومیلیناز ، یک هیدرولاز لیزوزومی اسیدی همراه است که اسفنگومیلین را به طور هیدرولیتی شکافته می کند (به بخش کامل دانش مراجعه کنید). وقتی اسفنگومیلیناز ناکافی باشد ، کاتابولیسم طبیعی اسفنگومیلین مختل شده و در بافت ها جمع می شود. احتمال سنتز بیش از حد اسفنگومیلین در بیماری Niemann-Pick به طور آزمایشی تأیید نشده است ، اما هنوز به طور کامل رد نشده است. محتوای اسفنگومیلین در بیماران در قشر و ماده سفید مغز ممکن است 1½-2 برابر در مقایسه با نرمال افزایش یابد. افزایش محتوای این لیپید در مایع مغزی نخاعی نیز مشاهده می شود.

آناتومی پاتولوژیک. کالبد شکافی نشان می دهد افزایش شدید اندازه کبد ، طحال ، غدد لنفاوی ، غدد فوق کلیه با رنگ آمیزی بافت آنها در زرد... رنگ آمیزی یا تغییر رنگ قهوه ای مایل به زرد در پوست گاهی مشاهده می شود.

از نظر بافت شناسی ، ماکروفاژهای بزرگ (به قطر 30-60 میکرومتر) ، بیضی شکل - اصطلاحاً سلول های Pick - در بافت های اندام های داخلی آشکار می شوند. آنها حاوی از یک تا چهار هسته هستند ، سیتوپلاسم آنها به دلیل تجمع قطرات کوچک اسفنگومیلین کف آلود است (شکل). سلولهای پیک به خوبی با سودان III ، اوزیم ، نیل بلاوسولفات و سایر رنگها آغشته شده اند ، واکنش مثبت اسمیت-دیتریش را ایجاد می کنند و به رنگهای سیاه و آبی رنگ آمیزی می کنند. تعداد زیادی سلول Pick در کبد یافت می شود. آنها توسط reticuloendotheliocytes ستاره ای (سلولهای کوپفر) نشان داده می شوند ، اندازه آنها بزرگ شده و سیتوپلاسم آنها با قطره های چربی پر شده است. در طحال لنفاوی ، فولیکول ها تشخیص داده نمی شوند ، پالپ آن به طور پراکنده توسط سلول های Peak ، خونریزی ، نکروز در مراحل مختلف سازمان نفوذ می کند و مناطق زخم ایجاد می شود. در غدد فوق کلیوی ، خوشه های سلول Pike به طور عمده در مدولا یافت می شوند. سلول های اوج در کلیه ها نادر است ؛ تخریب چربی در نفروتلیوم بیان می شود.

در سلولهای عصبی و سلولهای گلیال مغز ، به ویژه در مخچه ، اسفنگومیلین رسوب می کند ، که به این سلولها شباهت مورفولوژیکی می دهد که در شرایط طبیعی برای آنها معمول نیست. اسفنگومیلین را می توان در خارج از سلولهای Pick ، \u200b\u200bبه عنوان مثال ، در فیبرهای عضلانی قلب و دریچه های قلب ، در آلوئول ها و در بافت پیر برونش ریه ها ، عضلات مخطط ، رباط ها ، مفاصل مشاهده کرد.

در برخی موارد ، ضایعه غالب وجود دارد بافت استخوانی، در نتیجه آن رباهای حاشیه ای و از طریق نقص در استخوان های طاق جمجمه وجود دارد. از نظر بافت شناسی ، نفوذ منتشر مغز استخوان توسط سلولهای Pik و نازک شدن ماده فشرده استخوان آشکار می شود.

تصویر بالینی Niemann - بیماری پیکا خود را در نشان می دهد نوزادی، عمدتا در نیمه اول سال ؛ موارد جدا شده در سنین بالاتر توصیف می شود (شکل نوجوانان بیماری Niemann - Peak ، که در آن علائم اصلی کبد و طحال بدون تظاهرات مغزی مشخص است). علائم اولیه امتناع کودک از خوردن غذا و استفراغ گاه به گاه است. پس از آن کاهش شدید وزن با ایجاد هیپوتروفی وجود دارد ، یک تاخیر در رشد روانی وجود دارد. اندازه کبد و طحال به تدریج افزایش می یابد ، با لمس آنها متراکم ، با یک سطح صاف ، بدون درد است. بعداً آسیت ایجاد می شود. گره های لنفاوی محیطی نیز ممکن است بزرگ شوند. پوست سایه مومی با مناطق افزایش رنگدانه دارند.

بیماری نیمان پیک (اسفنگومیلینوز) نوعی بیماری ارثی ژنتیکی است که بدن چربی ها را در اندام های داخلی و همچنین لنف تجمع دهد.

اغلب ، تجمع کلسترول در اندام های زیر رخ می دهد:

• در سلولهای کبدی
• در طحال ؛
• در سلولهای مغز.
• که در گره های لنفاوی.

این بیماری می تواند تأثیر بگذارد سنین مختلف، اما ، اغلب ، در سنین پایین تأثیر می گذارد ، و هر دو پسر و دختر به همان اندازه بیمار هستند. از این آسیب شناسی ، درجه بالایی از مرگ است.

علل توسعه آسیب شناسی Niemann-Pick

دلیل اصلی توسعه آسیب شناسی Niemann-Pick نقص در کروموزوم ها است:

• در کروموزوم 11 (نوع آسیب شناسی A) ؛
• روی کروموزوم 14 و 18 (نوع آسیب شناسی B).

در صورت نقض و نقص در کروموزوم ها ، فعالیت مولکول های اسفنگومیلیناز کاهش می یابد ، که مولکول های چربی اسفنگومیلین را تجزیه می کند.

با چنین اختلالی در فعالیت ، تجمع مولکولهای چربی اسفنگومیلین همراه با مولکولهای کلسترول در ماکروفاژها وجود دارد که منجر به نقض متابولیسم لیپیدها و همچنین متابولیسم کل ارگانیسم می شود.

عوامل تحریک کننده ای که می توانند پیشرفت بیماری Niemann-Pick را تشدید کنند:

• تغذیه نامناسب با غلبه چربی های حیوانی در رژیم غذایی.
• سو abuse مصرف الکل ؛
• عدم تحرک بدنی و عدم بار روی بدن.
• اضافه وزن - چاقی ؛
• فشار بیش از حد سیستم عصبی
• موقعیت های مکرر استرس زا.
• آسیب شناسی های مزمن در بدن.

اگر چند ژن همزمان جهش داشته باشند ، بیماری نیمان پیک به شکل پیچیده ای پیش می رود.

طبقه بندی

3 نوع بیماری Niemann-Pick وجود دارد:

• بیماری نوع A - این شکل کلاسیک بیماری Niemann-Pick است که ظاهر نوزادی دارد. علائم در کودکان اولین سال پس از تولد شروع می شود - این گرفتگی ها در بدن و اندام های جداگانه آن است ، انحراف در بازتاب بلع ، عدم وجود بسیاری از واکنش ها. با این نوع آسیب شناسی ، مرگ در کودکان زیر 3 سال رخ می دهد.
• بیماری نوع B یک نوع احشایی از سندرم Niemann-Pick است. این آسیب شناسی می تواند در سنین 2 تا 6 سال رخ دهد. در بیماری نوع B ، سلولهای کبد و طحال عمدتا تحت تأثیر قرار می گیرند. با نوع B ، مرگ کمتر شایع است ، اما خطر وقوع آن هنوز هم زیاد است. با این نوع آسیب شناسی ، بسیاری از بیماران تا بزرگسالی زندگی می کنند.
• بیماری نوع C نوعی آسیب شناسی نوجوانی است. اولین علائم قبل از 5 سالگی ظاهر می شوند اما از 15 تا 18 سالگی با شدت بیشتری بروز می کنند. در نوع C سندرم Niemann-Pick ، \u200b\u200bاندام های داخلی و سلول های مغزی آسیب می بینند. میزان مرگ و میر زیاد است. بسیاری از نوجوانان در سنین 15 تا 18 سالگی می میرند.

فرم احشایی بیماری Niemann-Pick با کمترین میزان مرگ و میر ، مطلوب ترین شکل توسعه پاتولوژی است. این بیماری به ندرت تشخیص داده می شود و تظاهرات آن مشخص نیست.

علائم آسیب شناسی Niemann-Pick

علائم بیماری نیمان پیک به اندامی که آسیب دیده است و به مقیاس ضایعه بستگی دارد. علائم عمومی بیماری نیمان پیک نیست.

هنگامی که سلول های مغز توسط مولکول های اسفنگومیلین آسیب می بینند ، علائم زیر ظاهر می شود:

• کار دستگاه گفتار مختل شده است.
• تشنج ظاهر می شود.
• تغییر در هماهنگی و حرکت بدن وجود دارد.
• عملکرد اندام بینایی خراب می شود و افت بینایی رخ می دهد.
• اختلالات در اندام شنوایی وجود دارد ، شنوایی ناپدید می شود ، ممکن است ناشنوایی رخ دهد.
• سطح هوش کاهش می یابد.
• وضعیت روحی-روانی یک فرد نقض می شود ، یک تغییر شدید در خلق و خوی ایجاد می شود - از یک روحیه شاد به بی علاقگی و تحریک پذیری.
• آسیب شناسی دیسفاژی.

هنگامی که مولکول های اسفنگومیلین به سلول های کبدی و سلول های طحال آسیب می رسانند ، علائم به شرح زیر است:

• در اندازه شکم افزایش می یابد.
• اشتها را کاهش می دهد ، یا کاملا از بین می رود.
• درد داخل شکم ؛
• حالت تهوع شدید ، که باعث استفراغ می شود.
• هنگام آسیب دیدن پوست ، خونریزی افزایش می یابد.
• رنگ زرد پوست.

هنگامی که سلول های ریه توسط مولکول های اسفنگومیلین آسیب می بینند ، علائم زیر ظاهر می شود:

• بیمار مرتب نفس می کشد.
• تنگی نفس
• سیانوز لب و پوست در حفره های بینی -
• بیمار اغلب از پاتولوژی های سیستم تنفسی رنج می برد و بیماری های عفونی ریه ها

علائم نیز به نوع بیماری نیمان پیک بستگی دارد.

Sphingomyelinosis نوع A در ابتدای مسیر زندگی کودک شروع به توسعه می کند و در علائم زیر ظاهر می شود:

• تورم شکم در 3 تا 6 ماه اول زندگی ؛
• لکه های خونی در کره چشم ظاهر می شود.
• از دست دادن مهارت ها و بازتاب ها رخ می دهد.

با آسیب شناسی Niemann-Pick نوع B ، علائم مشخص نیست ، افزایش حجم شکم می تواند بیش از سن کم، در حالی که دانش آموزان و نوجوانان چنین علائمی ندارند.

عودهای آسیب شناسی عفونی ممکن است ظاهر شود. مغز و مراکز سیستم عصبی عملاً تحت تأثیر این نوع B قرار نمی گیرند.

آسیب شناسی Niemann-Pick ، \u200b\u200bکه به صورت نوع C ایجاد می شود ، اغلب کودکان را در سنین نوجوانی و مدرسه تحت تأثیر قرار می دهد ، اما می تواند در نوزادان و بزرگسالان ، بدون توجه به سن ، ایجاد شود.

با این نوع آسیب شناسی ، سندرم ها به شرح زیر است:

• تحرک اندام تحتانی کاهش می یابد.
• حجم طحال افزایش می یابد.
• اندام کبدی در اندازه افزایش می یابد.
• زردی در طی دوره تولد ایجاد می شود ، یا در روزهای اول پس از تولد کودک ایجاد می شود.
• کودک از نظر جذب مواد آموزشی مشکل دارد.
• تخریب توانایی های فکری رخ می دهد.
• حملات صرعی؛
• نقض در دستگاه گفتار رخ می دهد.
• فرد به طور ناگهانی تن عضله را از دست می دهد ، که منجر به سقوط او می شود.
• لرزش دست و انگشتان ؛
• عملکرد چشم مختل می شود - پایین آوردن آن دشوار است کره چشم و بلند کنید
• راه رفتن لرزان و ناپایدار می شود و همین امر حرکت را دشوار می کند.

عوارض بیماری Niemann-Pick

عوارض اصلی بیماری نیمان پیک عبارتند از:

• نابینایی کامل
• عقب ماندگی در توسعه ؛
• عقب ماندگی فکری ؛
• کم شنوایی کامل - ناشنوایی ؛
• رشد ناقص رفلکس های حرکتی در کودک.

چه زمانی مراجعه به پزشک ضروری است؟

اولین ویزیت به پزشک باید در لحظه ای باشد که زوج متاهل قصد دارند صاحب فرزند شوند ، در صورت وجود اقوامی در خانواده با آسیب شناسی ژنتیکی Niemann-Pick.

همچنین اگر کودک علائمی از آسیب شناسی اسفنگومیلینوز دارد ، لازم است با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید:

• کودک از رشد عقب است.
• کمبود اشتها در کودک یا کمبود کامل آن.
• کودک به اندازه کافی وزن بدن اضافه نمی کند.

عیب یابی

تشخیص پاتولوژی شامل تکنیک های زیر است:

• گرفتن شرح حال و معاینه بصری ؛
• سونوگرافی اندام های داخلی و مغز ؛
• روش بیوپسی سلولهای اندام آسیب دیده از بیماری ؛
• مطالعه ژنتیکی بیمار.

درمان آسیب شناسی Niemann-Pick

هیچ درمان خاصی برای آسیب شناسی Niemann-Pick وجود ندارد. هدف از این روش درمانی متوقف کردن پیشرفت پیشرفت پاتولوژی و بهبود کیفیت زندگی بیمار است.

بیماری نیمان پیک غیرقابل درمان است و درمان علامتی با چنین گروه هایی از داروها انجام می شود.

• گروهی از داروهای ضد تشنج - دپاکین ؛
• برای اصلاح ترشح بزاق - داروی آتروپین (قطره در دهان) ؛
• داروهای ضد افسردگی برای اختلالات روانی - Prozac، Zoloft؛
• داروی والپروات برای روان پریشی ؛
• داروهای ضد اسهال - لوپرامید ؛
• با عفونت در دستگاه تنفسی - داروهای ضد باکتری ؛
• داروهای گشاد کننده برونش - Berodual؛
• داروهای آنتی کولینرژیک برای لرزش دست - داروی سیکلودول ، داروی پارکوپان.

در مدرن عمل پزشکی برای جلوگیری از تجمع چربی اسفنگومیلین ، استفاده کنید دارو میگلوستات

این دارو سنتز مولکول های گلیکوسفینگولیپید را که پیش ماده مولکول های چربی اسفنگومیلین هستند ، مسدود می کند.

این دارو برای درمان 1 تا 2 بار در روز استفاده می شود و دوز دارو به سن بیمار و میزان آسیب آن بستگی دارد - از 100.0 میلی گرم تا 200.0 میلی گرم.

دارو میگلوستات از تخریب سلول های عصبی جلوگیری می کند و فرد را از آسیب های عصبی محافظت می کند.

پویایی مثبت در درمان بیماری Niman-Pick با میگلوستات ، پس از 6 ماه تا 12 ماه مصرف. همچنین در درمان دارویی یک رژیم غذایی به بیمار اختصاص داده می شود.

پیش بینی برای زندگی

با بیماری نیمان پیک ، پیش آگهی برای زندگی ضعیف است.

با پیشرفت پاتولوژی نوع A و نوع C ، بیمار به ندرت تا 30 سالگی زندگی می کند. این نوع آسیب شناسی منجر به فرآیندهای برگشت ناپذیر در بدن می شود.

با پیشرفت نوع B ، بیماران می توانند تا بزرگسالی زندگی کنند ، تحت نظارت مداوم بر بیماری و رژیم مداوم.

در صورت رابطه نزدیک همسران با همسر ، احتمال تولد نوزادی با بیماری Niemann-Pick زیاد است.

بیماری Niemann-Pick یک اختلال ارثی است که در آن چربی در اندام های مختلف ، اغلب در کبد ، طحال ، مغز و غدد لنفاوی تجمع می یابد. این بیماری چندین شکل بالینی دارد که هر کدام پیش بینی خاص خود را دارند. هیچ درمان خاصی وجود ندارد ، خطر مرگ زیاد است. بیماری Niemann-Pick هم مردان و هم زنان را به یک میزان تحت تأثیر قرار می دهد.

علت شناسی

دلیل اصلی شکل گیری این بیماری نقص ژنتیکی در کروموزوم های 11 (نوع A) ، 14 و 18 (نوع B) است. در نتیجه این تغییر پاتولوژیک ، فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز مختل می شود که باعث شکستن نوعی چربی مانند اسفنگومیلین می شود. این اختلال منجر به تجمع این نوع چربی و کلسترول در ماکروفاژهای بافتی می شود که منجر به اختلالات متابولیکی می شود.

عوامل زیر می توانند روند روند آسیب شناختی را تشدید کنند:

• تغذیه نامناسب
• مصرف بیش از حد نوشیدنی های الکلی ؛
• تقریباً کمبود کامل فعالیت بدنی ؛
• تمایل به دریافت پوند اضافی ؛
• ، تنش عصبی مداوم ؛
• وجود بیماری های دیگر به شکل حاد یا مزمن.

این بیماری در مردان و زنان رخ می دهد. با جهش همزمان چندین ژن ، بیماری با ایجاد عوارض پیش می رود.

طبقه بندی

این بیماری سه فرم بالینی دارد:

• نوع A - فرم شیرخوارگی کلاسیک. علائم در سال اول زندگی ظاهر می شود ، اختلالات عصبی مشخص است (تشنج ، مشکل در بلع ، عدم واکنش). در بیشتر موارد ، کودکان قبل از 3 سالگی می میرند.
• نوع B - فرم احشایی علائم ممکن است در سنین 2 تا 6 سالگی ظاهر شود. کبد و طحال بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. خطر مرگ بسیار کمتر است ، بسیاری از بیماران تا پیری زندگی می کنند.
• نوع C - فرم خفیف نوجوان علائم در سن 2 تا 5 سالگی ظاهر می شوند و در 15 تا 18 سالگی شدیدتر می شوند. متحیر شوید اعضای داخلی، از جمله مغز بیشتر اوقات ، بیماران در سن 15-18 سالگی می میرند.

مطلوب ترین حالت احشایی بیماری است ، زیرا مرگ به ندرت تشخیص داده می شود و تصویر بالینی کمتر مشخص است.

علائم

به طور کلی تصویر بالینی در مورد بیماری Niemann-Pick ، \u200b\u200bهیچ موردی وجود ندارد ، زیرا علامت شناسی کاملاً کاملاً به اندام یا سیستم آسیب دیده بستگی دارد.

با آسیب مغزی ، تصویر بالینی زیر مشاهده می شود:

• اختلال گفتاری ؛
• تشنج
• نقض هماهنگی حرکات ؛
• بدتر شدن یا از بین رفتن کامل بینایی ؛
• اختلال شنوایی ، از جمله از دست دادن کامل آن ؛
• کاهش هوش ؛
• تغییر شدید روحیه ، تحریک پذیری جای خود را به بی تفاوتی کامل می دهد.

با آسیب به کبد و طحال ، تصویر بالینی می تواند به صورت زیر ظاهر شود:

• شکم در اندازه افزایش می یابد.
• از دست دادن اشتها؛
• معده درد
• آروغ زدن
• حالت تهوع ، که اغلب با استفراغ همراه است.
• افزایش خونریزی با ضربه مکانیکی به پوست ؛
• زردی پوست

هنگامی که ریه ها تحت تأثیر قرار می گیرند ، علائم زیر مشاهده می شود:

• تنفس سریع و پی در پی؛
• تنگی نفس
• مثلث بینی بینی آبی
• بیمار اغلب از عفونت ریه رنج می برد.

علاوه بر این ، صرف نظر از محلی سازی روند آسیب شناسی ، علائم زیر ممکن است مشاهده شود:

• هیپرتونیک یا هیپوتونی عضلات.
• کاهش هوش ؛
• تورم غدد لنفاوی.

وجود چنین تصویر بالینی مستلزم مشاوره اجباری با متخصص اطفال ، متخصص ژنتیک و ایمونولوژیست است.

عیب یابی

برنامه تشخیصی ممکن است شامل فعالیت های زیر باشد:

• معاینه فیزیکی بیمار ، روشن شدن شکایات و جمع آوری سابقه خانوادگی ؛
• سونوگرافی اندام های داخلی ؛
• نمونه برداری از مواد گرفته شده از اندام آسیب دیده.
• شیمی خون؛
• تحقیقات ژنتیکی

در این حالت مشاوره ژنتیک لازم است.

رفتار

هیچ درمان خاصی برای بیماری Niemann-Pick وجود ندارد. این درمان طبیعتی تسکینی دارد و با هدف جلوگیری از پیشرفت روند آسیب شناختی و بهبود کیفیت زندگی بیمار انجام می شود. برای چنین اهدافی ، آنها از:

• تزریق خون؛
• ویتامین درمانی
• تجویز وریدی محلولهای پروتئینی.

به عنوان درمان علامتی ، می توان داروهای گروه های زیر را تجویز کرد:

• ضد تشنج
• ضد افسردگی ها
• آنتی کولینرژیک
• ضد اسهال
• آنتی بیوتیک ها؛
• گشادکننده برونش
• ترشح بزاق و غیره

علاوه بر این ، مهم است تغذیه بیمار ، رژیم روزانه و مطابقت با تمام نسخه های پزشک. در برخی موارد ، نظارت و درمان توسط روانپزشک مورد نیاز است.

پیش بینی

با بیماری نیمان پیک ، پیش آگهی ضعیف است. چه زمانی فرم بالینی بیماران نوع A و C بندرت تا 30 سال عمر می کنند. در این مورد ، ما در مورد یک روند آسیب شناختی برگشت ناپذیر صحبت می کنیم.

هیچ روش پیشگیری خاصی وجود ندارد. اگر والدین آینده در خانواده مواردی از این بیماری داشته اند ، قبل از برنامه ریزی کودک ، بازدید از ژنتیک ضروری است. همچنین لازم به ذکر است که احتمال داشتن فرزند با بیماری نیمان پیک در ازدواج بین بستگان نزدیک به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

بیماری نیمان پیک به گروهی از بیماری های ژنتیکی تعلق دارد و بسیار نادر است. خطر ابتلا به این بیماری ژنتیکی با ازدواج های بسیار نزدیک افزایش می یابد.

چندین گزینه برای پیشرفت بیماری وجود دارد که از نظر شدت تظاهرات متفاوت است. سه نوع بیماری شایع ترین است:

• نوع A (فرم کلاسیک) ،
• نوع B (فرم احشایی (تظاهرات اصلی از طرف اندام های داخلی)) ،
• نوع C (فرم مزمن نوجوانان).

چه اتفاقی در بدن با بیماری Niemann-Pick رخ می دهد؟

بیماری Niemann-Pick یک بیماری ارثی است و به دلیل جهش در ژن هایی که مسئول برخی از عملکردهای بدن هستند ، ایجاد می شود. با این آسیب شناسی ، ساختار ژن که مسئول سنتز آنزیم اسفنگومیلیناز است ، مختل می شود. بیماری پیک نیز اسفنگومیلینوز نامیده می شود ، زیرا همه اختلالات ناشی از نقص ماده ای به همین نام است.

آنزیم اسفنگومیلیناز در تجزیه لیپیدها و سایر محصولات متابولیسم چربی نقش دارد. وظیفه اصلی این ماده جداسازی لیپیدی به نام اسفنگومیلین به ذرات ریزتر است. از آنجایی که آنزیم مورد نظر در مقادیر ناکافی آزاد می شود ، یا حتی به هیچ وجه سنتز نمی شود ، اسفنگومیلین چربی شروع به تجمع بی وقفه در بدن می کند. لیپید عمدتا در سلولهای کبد ، طحال ، غدد لنفاوی و در سلولهای عصبی نخاع و مغز تجمع می یابد.

با جمع شدن این مواد ، سلول ها رشد کرده و به درستی کار می کنند. تجمع چربی ها در بافت عصبی منجر به تخریب و تبدیل بیشتر آنها به بافت اسکار می شود ، که نمی تواند عملکردهای لازم را انجام دهد.

بیماری پیک - علائم بیماری

تظاهرات بالینی به نوع بیماری بستگی دارد. انواع مختلف دارای خصوصیات و شدت روند بیماری خود هستند. امید به زندگی نیز با اشکال مختلف اختلال ژن متفاوت است.

نوع A را تایپ کنید

بیماری نیمان پیک نوع A است بیماری ارثی، که اغلب در میان یهودیان از اروپای مرکزی و شرقی یافت می شود. در این نوع بیماری ، اسفنگومیلین چربی کاملاً شکافته نشده و به سرعت سلول ها را پر می کند و باعث اختلال در عملکرد آنها می شود. سلولها از نظر اندازه رشد کرده و به سرعت می میرند و جایگزین آنها بافت اسکار می شود.

با بیماری پیک ، علائم در دوران نوزادی - در 3-5 ماهگی ظاهر می شوند. چنین نوزادانی در تغذیه مشکل دارند ، وزن اضافه نمی کنند ، رشد کوتاهی می کنند. شکم چنین کودکانی به دلیل افزایش کبد و طحال به نسبت متناسب تری از بدن است. علائم اصلی بیماری Peak نوع A:

• شروع زودرس بیماری (3-5 ماه) ،
• استفراغ ، اسهال مکرر ،
• افزایش دما،
• کاهش وزن ، آتروفی عضلات ، بی حالی ،
• حجم شکم به طور مداوم در حال افزایش است ،
• تاخیر در رشد روان حرکتی ، (کودک انگشتان خود را لمس نمی کند ، نمی نشیند) ،
• تشنج
• بینایی مختل شده است ، کودکان چشم خود را درست نمی کنند ،
• شنوایی کاهش می یابد ، کودکان به خوبی به صداها واکنش نشان نمی دهند.

نوع A با پیشرفت سریع علائم بیماری مشخص می شود. سلول های آسیب دیده می میرند ، مرگ سلول های مغزی باعث اختلالات در بلع ، تنفس و گردش خون می شود. چنین کودکانی بندرت تا 3-5 سال زندگی می کنند.

نوع B را تایپ کنید

از ویژگی های دوره بیماری Peak نوع B ، عدم تجمع چربی در سلول های عصبی است. بنابراین ، سلول های عصبی از بین نمی روند و علائم اختلال در فعالیت مغز ظاهر نمی شوند. چنین کودکانی از توانایی های فکری رنج نمی برند ؛ در بعضی موارد ، بیماران استعداد ذهنی نسبتاً بالایی از خود نشان می دهند.

اولین علائم بیماری پس از 3 سال ظاهر می شود. اول از همه ، در کودکان ، طحال شروع به بزرگ شدن و بعداً کبد می کند. با افزایش سن ، علائم آسیب ریه ظاهر می شود. لیپید در غدد لنفاوی جمع می شود و باعث کاهش فعالیت می شود سیستم ایمنی، کودکان اغلب بیمار می شوند. طول عمر چنین بیمارانی تا حدودی کاهش می یابد ، اما آنها تا بزرگسالی ، گاهی حتی تا پیری نیز زندگی می کنند.

تظاهرات بیماری Niemann-Pick نوع B:

• افزایش حجم شکم (به دلیل افزایش کبد و طحال) ،
• درد دوره ای کسل کننده در شکم ،
• حالت تهوع ، گاهی استفراغ ،
• اختلال در کبد و کیسه صفرا (زردی پوست و چشم) ،
• افزایش خونریزی (کبد به اندازه کافی اجزای لخته کننده خون تولید نمی کند).
• تنگی نفس با اعمال جسمی متوسط \u200b\u200b،
• زود زود عفونت های تنفسی و سرماخوردگی

نوع C را تایپ کنید

نوع C بیماری نیمان پیک پس از سالهای اول زندگی ظاهر می شود. با شروع بیماری ، اندام های داخلی آسیب می بینند - افزایش کبد و طحال ، غدد لنفاوی.

با استفاده از این نوع متابولیسم چربی اسفنگومیلین ، اندام های داخلی و سیستم عصبی تحت تأثیر قرار می گیرند.

علائم آسیب به اندام های داخلی:

• افزایش حجم شکم ،
• درد ، درد مبهم در شکم ،
• زردی پوست ، غشاهای مخاطی و چشم ها ،
• گره های لنفاوی متورم و حساس
• تنگی نفس ،
• برونشیت و ذات الریه مکرر

با روند بیماری ، علائم آسیب به سیستم عصبی ظاهر می شود. تظاهرات اختلالات مغز و نخاع به طور مداوم در حال رشد است ، بیماران در رشد ذهنی و جسمی از سایر افراد عقب هستند. با پیشرفت بیماری ، کودکان مهارت ها و توانایی هایی را که قبلاً تسلط یافته اند از دست می دهند. به عنوان مثال ، كودك قبلاً صحبت كردن را آموخته است ، اما با گذشت زمان ، گفتار دچار نقص می شود و كمتر قابل فهم می شود.

آسیب به سلولهای سیستم عصبی به طور مداوم در حال پیشرفت است و باعث اختلالات ناسازگار با زندگی می شود. معمولاً چنین بیمارانی 15-20 سال زندگی می کنند.

علائم آسیب به سیستم عصبی:

• لرزش انگشتان ، اختلال در هماهنگی حرکات ،
• تشنج ، تشنج صرع ،
• بلع و اختلالات تنفسی ،
• از دست دادن گفتار و سایر مهارت های آموخته شده ،
• اختلالات حافظه و تفکر ، کاهش عملکرد مدرسه ،
• اختلالات رفتاری ، انزوا ،
• بی ثباتی عاطفی ، تحریک پذیری ، افسردگی.

تشخیص بیماری

هنگام شکایت از افزایش حجم شکم کودک ، تاخیر در رشد ذهنی و جسمی ، پزشک از والدین با جزئیات در مورد ظهور علائم ، دفعات و ارتباط آنها با عوامل مختلف تأثیر خارجی سال می کند. پزشک با دقت کودک را معاینه می کند و در صورت مشکوک بودن به کودک ، وی را معاینه می کند بیماری ژنتیکی آزمایش های اضافی را تجویز می کند. همچنین ، چنین کودکی باید به یک متخصص ژنتیک نشان داده شود.

آزمایشاتی برای تأیید بیماری Niemann-Pick:

رفتار

بسته به نوع و تظاهرات بالینی پزشک با هدف کاهش شدت بیماری درمانی را انتخاب می کند. رژیم درمانی شامل داروهای مختلفی است که عملکردهای کبد و طحال و خروج صفرا را بهبود می بخشد. همچنین ، داروهایی برای بهبود عملکرد سیستم عصبی تجویز می شوند. استفاده از مجموعه ای از ویتامین ها و مواد معدنی نشان داده شده است.

برای بیماران باید رژیم غذایی استفاده شود که استفاده از برخی غذاها مانند نان قهوه ای ، ذرت ، آب میوه ، سیب زمینی را محدود کند.

با ممنوعیت کامل:

• لبنیات؛
• نان سفید؛
• کلم؛
• شیرینی
• نوشیدنی های گازدار؛
• مربا؛
• حبوبات؛
• خیارها.

می توانید گندم سیاه ، انواع گوشت ، تخم مرغ ، غذاهای دریایی ، سبزیجات و میوه های شیرین بدون محدودیت مصرف کنید. از غذاهای شیرین ، عسل ، دمنوش های گیاهی ، گلوکز ، فروکتوز مجاز است.

پزشکان هنوز نتوانسته اند بیماری را به طور کامل درمان کنند ، اما روش درمانی درست انتخاب شده می تواند از شدت علائم به میزان قابل توجهی بکاهد و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد.