درمان بیماری های ژنتیکی در کودکان. بیماری های ارثی

باکتری ها ، ویروس ها و عفونت ها همیشه عامل بیماری نیستند. برخی از بیماری ها حتی قبل از تولد در ما برنامه ریزی شده اند. 70٪ از افراد در ژنوتیپ خود برخی از انحرافات از هنجار را دارند. به عبارت دیگر ، ژن های معیوب. اما از 70 درصد ، همه بیماری های ژنتیکی ندارند. شایعترین بیماریهای ژنتیکی کدامند؟

بیماری ژنتیکی چیست

بیماری ژنتیکی بیماری است که در اثر آسیب به دستگاه نرم افزاری سلول ها ایجاد می شود. از آنجا که آنها ارثی هستند ، بیماری های ارثی نیز نامیده می شوند. این بیماری ها فقط از والدین به فرزندان منتقل می شوند ، هیچ راه دیگری برای عفونت وجود ندارد.

سندرم داون با سندرم داون ، 1 کودک در سال 1100 متولد می شود. افراد مبتلا به این ناهنجاری کروموزومی از نظر جسمی و رشد ذهنی. اسپینا بیفیدا با چنین تخلفی ، از 500 تا 2000 کودک 1 کودک متولد می شود. اگرچه در سن کم شما می توانید ناهنجاری را با جراحی اصلاح کنید ، خطر عوارض بسیار زیاد است. فیبروز سیستیک این بیماری علت اختلالات در عملکرد غدد دفع ، سیستم های گوارشی و تنفسی است. در کشورهای اروپایی ، فراوانی این جهش ژنتیکی 1: 2000 - 1: 2500 است. نوروفیبروماتوز این اختلال ژنتیکی شایع با ظهور بسیاری از تومورهای کوچک در بیمار مشخص می شود. این در یکی از 3500 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. کور رنگی نقض کد ژنی منجر به مشکلاتی در تشخیص رنگ می شود. کوری رنگ انواع مختلفی دارد ، بسته به اینکه بیمار چه رنگی را با چشم درک نمی کند. 2-8٪ از مردان از درجات مختلف کوری رنگ رنج می برند و تنها 0.4٪ از زنان هستند. سندرم کلاینفلتر از هر 500 پسر تازه متولد شده یک نفر این ناهنجاری را دارد. این خود را با رشد زیاد ، وزن زیاد بدن و تعداد زیادی هورمون زنانه نشان می دهد. همه بیماران از ناباروری رنج می برند. سندرم پرادر-ویلی هر 12-15 هزار نوزاد یک بار اتفاق می افتد ، بیماران کوتاه قد و چاق هستند. شما می توانید با دارو به بیماران کمک کنید. سندرم ترنر این اختلال ژنی از هر 2500 دختر تازه متولد شده 1 نوزاد را درگیر می کند. همه بیماران قد کوتاه ، افزایش وزن بدن و انگشتان کوتاه دارند. سندرم آنجلمن علائم بیماری: تاخیر در رشد ، حرکات بی نظم و واکنشهای عاطفی ، 80٪ بیماران صرع دارند. با این بیماری ، 1 کودک در 10 هزار متولد می شود. هموفیلی این بیماری لاعلاج مردان را درگیر می کند. هموفیلی یک اختلال لخته شدن خون است. بیماران از خونریزی داخلی رنج می برند. بروز بیماری 1: 10000 است. فنیل کتونوریا این بیماری باعث نقض متابولیسم اسیدهای آمینه و آسیب به قسمت مرکزی می شود سیستم عصبی... بروز این بیماری در کشورهای اروپایی 1: 10000 است.

بیماری های ارثی یکی از بدترین بیماری ها است. به راحتی بسیاری از آنها درمانی ندارند. اغلب اوقات ، والدین فقط ناقل ژن معیوب هستند و بیماری در کودک جبران می شود. بسیاری از بیماری های ژنتیکی مردانه مادرانه و بالعکس هستند. اگر سندرم داون یا اسپینا بیفیدا در کودکی در حالی که هنوز در رحم است تشخیص داده شود ، به او پیشنهاد سقط جنین می شود. زندگی اکثر افراد مبتلا به بیماری های ارثی بسیار دشوار است. اما بیماری هایی مانند کوری رنگ ، هموفیلی ، سندرم ترنر و بسیاری دیگر خطر بزرگی ندارند. می توانید به طور عادی با آنها زندگی کنید یا با مشکلات داروهای هورمونی کنار بیایید.

از والدین ، \u200b\u200bکودک می تواند نه تنها رنگ چشم ، قد یا شکل صورت خاص بلکه به ارث برده شود. آنها چه هستند؟ چگونه می توانید آنها را پیدا کنید؟ چه طبقه بندی وجود دارد؟

مکانیسم های وراثت

قبل از صحبت در مورد بیماری ها ، ارزش آن را دارد که درک کنیم همه اطلاعات مربوط به ما در مولکول DNA وجود دارد که از یک زنجیره طولانی اسیدهای آمینه به طور غیرقابل تصوری تشکیل شده است. تناوب این اسیدهای آمینه بی نظیر است.

به قطعات زنجیره DNA ژن گفته می شود. هر ژن حاوی اطلاعات یکپارچه در مورد یک یا چند صفت از ارگانیسم است که از والدین به فرزندان منتقل می شود ، به عنوان مثال رنگ پوست ، مو ، ویژگی های شخصیتی و غیره در صورت آسیب یا اختلال در آنها ، بیماری های ژنتیکی به ارث می رسد.

DNA در 46 کروموزوم یا 23 جفت تشکیل شده است که یکی از آنها جنسیت است. کروموزوم ها مسئول فعالیت ژن ها ، کپی برداری و ترمیم در صورت آسیب دیدن هستند. در نتیجه لقاح ، هر جفت حاوی یک کروموزوم از پدر و دیگری از مادر است.

در این حالت ، یکی از ژن ها غالب خواهد بود ، و دیگری مغلوب یا سرکوب خواهد شد. ساده تر ، اگر ژن مسئول رنگ چشم در پدر غالب باشد ، پس کودک این ویژگی را از او به ارث می برد ، نه از مادر.

بیماری های ژنتیکی

بیماری های ارثی زمانی اتفاق می افتد که اختلالات یا جهش هایی در مکانیسم ذخیره و انتقال اطلاعات ژنتیکی رخ دهد. ارگانیزمی که ژن آن آسیب دیده باشد ، همانند ماده سالم آن را به فرزندان خود منتقل می کند.

در مواردی که ژن آسیب شناختی مغلوب باشد ، ممکن است در نسل های بعدی ظاهر نشود ، اما ناقل آن خواهد بود. هنگامی که ژن سالم نیز غالب باشد ، احتمال بروز آن وجود ندارد.

در حال حاضر ، بیش از 6 هزار بیماری ارثی شناخته شده است. بسیاری از آنها پس از 35 سال ظاهر می شوند ، و برخی ممکن است هرگز خود را به مالک اعلام نکنند. با یک فرکانس بسیار بالا ، به نظر می رسد دیابت، چاقی ، پسوریازیس ، بیماری آلزایمر ، اسکیزوفرنی و سایر اختلالات.

طبقه بندی

بیماری های ژنتیکی، ارثی ، تعداد زیادی از انواع را دارند. برای تقسیم آنها به گروه های جداگانه ، محل نقض ، دلایل ، تصویر بالینی، ماهیت وراثت.

بیماری ها را می توان با توجه به نوع وراثت و محل ژن معیوب طبقه بندی کرد. بنابراین ، مهم است که آیا این ژن در کروموزوم جنسی یا غیر جنسی (اتوزوم) قرار دارد و سرکوبگر است یا خیر. بیماری ها متمایز می شوند:

• اتوزوم غالب - brachydactyly ، arachnodactyly ، خارج رحمی لنز.
• اتوزوم مغلوب - آلبینیسم ، دیستونی عضلانی ، دیستروفی.
• محدود به جنسیت (فقط در زنان یا مردان مشاهده می شود) - هموفیلی A و B ، کوری رنگ ، فلج ، دیابت فسفات.

طبقه بندی کمی و کیفی بیماری های ارثی ، گونه های ژنی ، کروموزومی و میتوکندری را از هم متمایز می کند. مورد دوم به ناهنجاری های DNA در میتوکندری های خارج از هسته اشاره دارد. دو مورد اول در DNA وجود دارد که در هسته سلول واقع شده است و چندین زیرگونه دارد:

یکنواخت	جهش یا عدم وجود ژن در DNA هسته ای.	سندرم مارفان ، سندرم آدرنوسیتال در نوزادان ، نوروفیبروماتوز ، هموفیلی A ، میوپاتی دوشن.
پلی ژنیک	استعداد و اقدام	پسوریازیس ، اسکیزوفرنی ، بیماری ایسکمیک، سیروز ، آسم برونش، دیابت.
کروموزومی
	تغییرات در ساختار کروموزوم ها.	سندرم های میلر-دیکر ، ویلیامز ، لنگر-گیدیون.
	تغییر در تعداد کروموزوم ها.	سندرم داون ، پاتائو ، ادواردز ، کلیفنتر.

علل وقوع

ژن های ما نه تنها به جمع آوری اطلاعات ، بلکه همچنین با بدست آوردن ویژگی های جدید تمایل به تغییر آن دارند. این جهش است. این اتفاق به ندرت اتفاق می افتد ، حدود 1 بار در هر میلیون مورد ، و اگر در سلول های زایا رخ دهد به فرزندان منتقل می شود. برای ژن های فردی ، نرخ جهش 1: 108 است.

جهش ها یک روند طبیعی هستند و اساس تغییر پذیری تکاملی همه موجودات زنده را تشکیل می دهند. آنها می توانند مفید و مضر باشند. برخی به ما کمک می کنند تا بهتر با محیط و شیوه زندگی سازگار شویم (مثلاً مخالف شست دست) ، دیگران منجر به بیماری می شوند.

ظاهر پاتولوژی ها در ژن ها با خواص فیزیکی ، شیمیایی و بیولوژیکی تسریع می شود. برخی از آلکالوئیدها ، نیترات ها ، نیتریت ها ، برخی مکمل های غذایی، سموم دفع آفات ، حلالها و فرآورده های نفتی.

در میان عوامل جسمی تابش یونیزه و رادیواکتیو ، اشعه ماورا بنفش ، دمای بیش از حد بالا و پایین وجود دارد. دلایل بیولوژیکی سرخچه ، سرخک ، آنتی ژن ها و غیره است.

استعداد ژنتیکی

والدین نه تنها از طریق آموزش بر ما تأثیر می گذارند. شناخته شده است که برخی از افراد به دلیل وراثت بیشتر در معرض بیماری های خاص قرار دارند. استعداد ژنتیکی بیماری زمانی رخ می دهد که یکی از بستگان دارای اختلال ژنتیکی باشد.

خطر ابتلا به یک بیماری خاص در کودک به جنسیت او بستگی دارد ، زیرا برخی از بیماری ها فقط از طریق یک خط منتقل می شوند. همچنین به نژاد فرد و میزان ارتباط با بیمار بستگی دارد.

اگر کودکی از فردی با جهش متولد شود ، در این صورت احتمال وراثت بیماری 50٪ خواهد بود. ژن ممکن است به هیچ وجه ، مغلوب ، و در مورد ازدواج با ، خود را نشان ندهد یک فرد سالم، احتمال انتقال آن به فرزندان در حال حاضر 25٪ خواهد بود. با این حال ، اگر همسر نیز چنین ژن مغلوب را داشته باشد ، احتمال بروز آن در فرزندان دوباره به 50٪ افزایش می یابد.

چگونه بیماری را شناسایی کنیم؟

مرکز ژنتیکی به تشخیص به موقع بیماری یا استعداد ابتلا به آن کمک خواهد کرد. این معمولاً در تمام شهرهای بزرگ یافت می شود. قبل از انجام آزمایشات ، مشورت با پزشک انجام می شود تا مشخص شود چه مشکلات سلامتی در بستگان مشاهده می شود.

معاینه ژنتیکی پزشکی با گرفتن خون برای تجزیه و تحلیل انجام می شود. نمونه با دقت در آزمایشگاه از نظر وجود هرگونه ناهنجاری بررسی می شود. والدین آینده معمولاً پس از بارداری در چنین مشاوره هایی شرکت می کنند. با این حال ، ارزش آن است که در طول برنامه ریزی خود به مرکز ژنتیک مراجعه کنید.

بیماری های ارثی به طور جدی بر سلامت روحی و جسمی کودک تأثیر می گذارد و امید به زندگی را تحت تأثیر قرار می دهد. درمان اکثر آنها دشوار است و تظاهرات آنها فقط اصلاح می شود. ابزار پزشکی... بنابراین بهتر است حتی قبل از باردار شدن کودک خود را برای این امر آماده کنیم.

سندرم داون

یکی از رایج ترین بیماری های ژنتیکی سندرم داون است. این در 13 مورد از 10000 مورد است. این یک ناهنجاری است که در آن فرد 46 کروموزوم ندارد ، بلکه 47 کروموزوم دارد. این سندرم می تواند بلافاصله در بدو تولد تشخیص داده شود.

از جمله علائم اصلی می توان به صورت صاف ، گوشه های برجسته چشم ، گردن کوتاه و کمبود تن عضلانی اشاره کرد. دهانه های گوش، به عنوان یک قاعده ، چشمهای کوچک و مایل ، شکل نامنظم جمجمه.

در کودکان بیمار ، اختلالات و بیماری های همزمان مشاهده می شود - ذات الریه ، عفونت های حاد ویروسی تنفسی و غیره. تشدید ممکن است رخ دهد ، به عنوان مثال ، از دست دادن شنوایی ، بینایی ، کم کاری تیروئید ، بیماری قلبی. با داونیسم ، سرعت آن کندتر می شود و اغلب در سطح هفت سال باقی می ماند.

کار مداوم ، تمرینات خاص و داروها وضعیت را بسیار بهبود می بخشند. موارد بسیاری وجود دارد که افراد مبتلا به یک سندرم مشابه می توانند به راحتی زندگی مستقلی داشته باشند ، کار پیدا کنند و به موفقیت شغلی دست یابند.

هموفیلی

یک بیماری ارثی نادر که مردان را درگیر می کند. هر 10 هزار مورد یک بار اتفاق می افتد. هموفیلی درمان نشده است و نتیجه آن تغییر یک ژن در کروموزوم X جنسی است. زنان فقط ناقل بیماری هستند.

مشخصه اصلی عدم وجود پروتئینی است که مسئول لخته شدن خون است. در این حالت حتی ضربه جزئی باعث خونریزی می شود که به راحتی نمی توان جلوی آن را گرفت. گاهی اوقات فقط در روز بعد از آسیب دیدگی خود را نشان می دهد.

ملکه ویکتوریای انگلیس ناقل بیماری هموفیلی بود. وی این بیماری را به بسیاری از فرزندان خود ، از جمله تسارویچ الکسی ، پسر تزار نیکلاس دوم منتقل کرد. با تشکر از او ، این بیماری "سلطنتی" یا "ویکتوریایی" نامیده می شود.

سندرم آنجلمن

این بیماری اغلب "سندرم عروسک شاد" یا "سندرم جعفری" نامیده می شود ، زیرا بیماران مکرر خنده و لبخند ، حرکات بی نظم دست دارند. با این ناهنجاری ، اختلالات خواب و رشد ذهنی مشخص است.

این سندرم به دلیل کمبود برخی از ژن ها در هر 10 هزار مورد یک بار رخ می دهد شانه بلند کروموزوم پانزدهم بیماری آنجلمن تنها در صورت عدم وجود ژن ها در کروموزوم ارث برده از مادر ایجاد می شود. هنگامی که ژن های مشابه در کروموزوم پدر وجود نداشته باشد ، سندرم Prader-Willi رخ می دهد.

این بیماری نمی تواند به طور کامل درمان شود ، اما کاهش علائم بیماری ممکن است. برای این کار ، اقدامات فیزیکی و ماساژ انجام می شود. بیماران کاملاً مستقل نمی شوند ، اما در طول درمان می توانند به خودشان خدمت کنند.

13326 0

همه چیز بیماری های ژنتیکیکه امروزه چندین هزار مورد از آنها شناخته شده است ، ناشی از ناهنجاری در مواد ژنتیکی انسان (DNA) است.

بیماری های ژنتیکی می توانند با جهش یک یا چند ژن ، با نقض موقعیت ، عدم وجود یا تکثیر کروموزوم های کامل (بیماری های کروموزومی) و همچنین جهش های منتقل شده از طریق مادر در ماده ژنتیکی میتوکندری (بیماری های میتوکندری) همراه باشند.

بیش از 4000 اختلال تک ژنی به تنهایی شرح داده شده است.

کمی در مورد بیماری های ژنتیکی

پزشکی از مدت ها قبل می دانست که گروه های قومی مختلف زمینه ابتلا به برخی بیماری های ژنتیکی را دارند. به عنوان مثال ، مردم منطقه دریای مدیترانه به احتمال زیاد از تالاسمی رنج می برند. ما می دانیم که سن مادر به شدت در خطر تعدادی از بیماری های ژنتیکی در کودک تأثیر می گذارد.

همچنین شناخته شده است که برخی از بیماری های ژنتیکی به عنوان تلاش بدن برای مقاومت در برابر محیط در ما بوجود آمده است. کم خونی سلول داسی شکل ، طبق داده های مدرن ، در آفریقا نشات گرفته است ، جایی که برای هزاران سال مالاریا یک آفت واقعی بشریت بوده است. در بیماری سلول داسی شکل ، انسان دارای جهش گلبول قرمز است که باعث می شود میزبان در برابر مالاریای پلاسمودیوم مقاوم باشد.

دانشمندان امروز آزمایشاتی را برای صدها بیماری ژنتیکی ایجاد کرده اند. ما می توانیم از نظر فیبروز کیستیک ، سندرم داون ، سندرم X شکننده ، ترومبوفیلی ارثی ، سندرم بلوم ، بیماری کاناوان ، کم خونی فانکونی ، سکوت خودمونی خانوادگی ، بیماری گوچر ، بیماری نیمان پیک ، سندرم کلاینفلتر ، تالاسمی و موارد دیگر آزمایش کنیم.

فیبروز سیستیک.

فیبروز کیستیک ، که در ادبیات انگلیسی زبان به عنوان فیبروز کیستیک شناخته می شود ، یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی است ، به ویژه در قفقازها و یهودیان اشکنازی. علت آن کمبود پروتئین است که تعادل کلرید را در سلول ها کنترل می کند. نتیجه کمبود این پروتئین ضخیم شدن و نقض خصوصیات ترشح غدد است. فیبروز کیستیک با اختلالات عملکرد سیستم تنفسی آشکار می شود ، دستگاه گوارش، سیستم تولید مثل. علائم ممکن است از خفیف تا بسیار شدید باشد. برای بروز بیماری ، هر دو والدین باید ناقل ژن های معیوب باشند.

سندرم داون

این معروف ترین اختلال کروموزومی است که به دلیل وجود ماده ژنتیکی اضافی در کروموزوم 21 رخ می دهد. سندرم داون در 1 کودک در هر 800-1000 نوزاد ثبت می شود. تشخیص این بیماری با غربالگری قبل از تولد آسان است. این سندرم با ناهنجاری در ساختار صورت ، کاهش تون عضلانی ، ناهنجاری های قلبی عروقی و دستگاه گوارشو همچنین تاخیر در رشد. کودکان مبتلا به سندرم داون علائم مختلفی دارند ، از اختلالات خفیف تا بسیار شدید رشد. این بیماری برای همه گروه های قومی به یک اندازه خطرناک است. مهمترین عامل خطر سن مادر است.

سندرم X شکننده.

سندرم X شکننده یا سندرم مارتین-بل با شایع ترین نوع عقب ماندگی ذهنی مادرزادی مرتبط است. تأخیر در رشد می تواند بسیار خفیف یا شدید باشد و گاهی اوقات این سندرم با اوتیسم همراه است. این سندرم در هر 1500 مرد و 1 زن از 2500 زن وجود دارد. این بیماری با وجود نواحی تکرار غیرطبیعی در کروموزوم X همراه است - هر چه این مناطق بیشتر باشد ، شدت بیماری پیشرفت می کند.

اختلالات انعقادی ارثی.

لخته شدن خون یکی از پیچیده ترین فرآیندهای بیوشیمیایی است که در بدن اتفاق می افتد ، بنابراین در مراحل مختلف اختلالات لخته شدن بسیار زیادی وجود دارد. اختلالات لخته شدن می تواند منجر به تمایل به خونریزی یا برعکس ، تشکیل لخته های خون شود.

در میان بیماری های شناخته شده - ترومبوفیلی همراه با جهش لیدن (فاکتور V لیدن). اختلالات انعقادی ژنتیکی دیگری نیز وجود دارد ، از جمله کمبود پروترومبین (فاکتور II) ، کمبود پروتئین C ، کمبود پروتئین S ، کمبود آنتی ترومبین III و غیره.

همه افراد در مورد هموفیلی ، یک اختلال انعقادی ارثی که در آن خونریزی های خطرناک در طی آن اتفاق می افتد ، شنیده اند اعضای داخلی، عضلات ، مفاصل ، خونریزی غیر عادی قاعدگی مشاهده می شود و هر گونه آسیب جزئی می تواند منجر به عواقب جبران ناپذیری شود به دلیل عدم توانایی بدن در جلوگیری از خونریزی. شایع ترین آن هموفیلی A (کمبود فاکتور انعقادی VIII) است. هموفیلی B (کمبود فاکتور IX) و هموفیلی C (کمبود فاکتور XI) نیز شناخته شده است.

همچنین یک بیماری فون ویلبراند بسیار شایع وجود دارد که در آن خونریزی خود به خودی به دلیل سطح پایین فاکتور VIII رخ می دهد. این بیماری در سال 1926 توسط متخصص اطفال فنلاندی فون ویلبراند توصیف شد. محققان آمریکایی معتقدند که 1٪ از جمعیت جهان از آن رنج می برند ، اما در بیشتر آنها نقص ژنتیکی علائم جدی ایجاد نمی کند (به عنوان مثال ، زنان فقط می توانند پریودهای سنگین داشته باشند). از نظر آنها ، موارد مهم بالینی ، در 1 نفر از هر 10000 نفر ، یعنی در 0.01٪ مشاهده می شود.

هایپرکلسترولمی خانوادگی.

این گروهی از اختلالات متابولیکی ارثی است که به صورت غیر طبیعی بروز می کند سطح بالا چربی و کلسترول در خون. هایپرکلسترولمی خانوادگی با چاقی ، اختلال در تحمل گلوکز ، دیابت ، سکته مغزی و حملات قلبی همراه است. درمان های این بیماری شامل تغییر سبک زندگی و رژیم غذایی سخت است.

بیماری هانتینگتون.

بیماری هانتینگتون (گاهی اوقات هانتینگتون) یک اختلال ارثی است که باعث انحطاط تدریجی سیستم عصبی مرکزی می شود. از دست دادن عملکرد سلولهای عصبی در مغز با تغییرات رفتاری ، حرکات تند غیرمعمول (کوریا) ، انقباضات کنترل نشده عضلانی ، مشکل در راه رفتن ، از دست دادن حافظه ، مشکلات گفتاری و بلع همراه است.

درمان مدرن با هدف مبارزه با علائم بیماری است. بیماری هانتینگتون معمولاً در سنین 30-40 سالگی خود را نشان می دهد و ممکن است قبل از آن فرد از سرنوشت خود آگاهی نداشته باشد. کمتر اوقات ، بیماری از همان کودکی پیشرفت می کند. این یک بیماری اتوزومال غالب است - اگر یکی از والدین ژن معیوبی داشته باشد ، 50٪ احتمال ابتلا به کودک را دارد.

دیستروفی عضلانی دوشن.

با دیستروفی عضلانی دوشن ، علائم معمولاً قبل از 6 سالگی ظاهر می شوند. اینها شامل خستگی ، ضعف عضلانی (شروع از پاها و بالا رفتن) ، تاخیر احتمالی رشد ذهنی ، مشکلات قلبی و تنفسی ، تغییر شکل ستون فقرات و سینه... ضعف پیشرونده عضلات منجر به ناتوانی می شود ؛ در سن 12 سالگی ، بسیاری از کودکان در حال حاضر در صندلی چرخدار هستند. پسران بیمار هستند.

دیستروفی عضلانی بکر.

با دیستروفی عضلانی بکر ، علائم شبیه دیستروفی دوشن است ، اما دیرتر رخ می دهد و با سرعت بیشتری رشد می کند. ضعف عضلات در قسمت فوقانی بدن به اندازه نوع دیستروفی قبلی شدید نیست. پسران بیمار هستند. شروع بیماری در 10-15 سالگی اتفاق می افتد و در سن 25-30 سالگی ، بیماران معمولاً در صندلی چرخدار محدود می شوند.

کم خونی سلول داسی شکل.

با این بیماری ارثی ، شکل گلبول های قرمز خون مختل می شود ، که مانند داس می شوند - از این رو نامگذاری شده است. گلبول های قرمز تغییر یافته نمی توانند اکسیژن کافی را به اندام ها و بافت ها برسانند. این بیماری منجر به بحران های شدیدی می شود که به طور مکرر یا فقط چند بار در زندگی بیمار رخ می دهد. علاوه بر درد در قفسه سینه ، شکم و استخوان ها ، خستگی ، تنگی نفس ، تاکی کاردی ، تب و ... وجود دارد.

درمان شامل مسکن ها است اسید فولیک برای حمایت از خونسازی ، انتقال خون ، دیالیز و هیدروکسی اوره برای کاهش دفعات اپیزودها. کم خونی سلول داسی به طور عمده در افرادی که ریشه آفریقایی و مدیترانه ای دارند و همچنین در آمریکای جنوبی و مرکزی رخ می دهد.

تالاسمیاس

تالاسمیا (بتا تالاسمی و آلفا تالاسمی) گروهی از بیماری های ارثی هستند که در آنها سنتز صحیح هموگلوبین مختل می شود. در نتیجه ، کم خونی ایجاد می شود. بیماران از خستگی ، تنگی نفس ، درد استخوان شکایت دارند ، آنها در طحال و شکنندگی استخوان ها افزایش می یابند ، اشتهای ضعیف، ادرار تیره ، زردی پوست. چنین افرادی مستعد ابتلا به بیماری های عفونی هستند.

فنیل کتونوریا

فنیل کتونوریا نتیجه کمبود آنزیم کبدی است که برای تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری ، تیروزین مورد نیاز است. اگر بیماری به موقع تشخیص داده نشود ، مقادیر زیادی فنیل آلانین در بدن کودک جمع می شود و باعث عقب ماندگی ذهنی ، آسیب به سیستم عصبی و تشنج می شود. درمان شامل یک رژیم غذایی دقیق و استفاده از کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین (BH4) برای کاهش سطح فنیل آلانین خون است.

کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین.

این بیماری به دلیل ناکافی بودن آنزیم آلفا -۱-آنتی تروپسین در ریه ها و خون رخ می دهد که منجر به عواقبی مانند آمفیزم می شود. علائم اولیه بیماری شامل تنگی نفس ، خس خس سینه. علائم دیگر: کاهش وزن ، مکرر عفونت های تنفسی، خستگی ، تاکی کاردی.

علاوه بر موارد ذکر شده در بالا ، بسیاری از بیماری های ژنتیکی دیگر نیز وجود دارد. امروزه هیچ درمان رادیکالی برای آنها وجود ندارد ، اما ژن درمانی پتانسیل بالایی دارد. بسیاری از بیماری ها ، به ویژه هنگامی که زود تشخیص داده شوند ، می توانند با موفقیت کنترل شوند و بیماران می توانند زندگی کامل و پرباری داشته باشند.

محتوا

فرد در طول زندگی خود دچار بیماری های خفیف یا جدی زیادی می شود ، اما در برخی موارد با آنها متولد می شود. بیماری های ارثی یا اختلالات ژنتیکی به دلیل جهش یکی از کروموزوم های DNA در کودک ظاهر می شود که منجر به ایجاد بیماری می شود. برخی از آنها فقط تغییرات خارجی را به همراه دارند ، اما تعدادی آسیب شناسی وجود دارد که زندگی کودک را تهدید می کند.

بیماری های ارثی چیست

اینها بیماری های ژنتیکی یا ناهنجاری های کروموزومی هستند ، که تکامل آنها با اختلال در دستگاه ارثی سلول های منتقل شده از طریق سلول های تولید مثل (گامت ها) همراه است. ظهور چنین آسیب شناسی های ارثی با روند انتقال ، پیاده سازی ، ذخیره اطلاعات ژنتیکی همراه است. مردان بیشتر و بیشتر با این نوع انحراف مشکل دارند ، بنابراین احتمال بارداری وجود دارد کودک سالم کوچکتر می شود پزشکی دائماً در حال تحقیق برای ایجاد روشی برای جلوگیری از تولد کودکان معلول است.

علل

بیماری های ژنتیکی از نوع ارثی با جهش اطلاعات ژنی ایجاد می شود. بلافاصله بعد از تولد کودک یا بعد از آن قابل تشخیص هستند مدت زمان طولانی با توسعه طولانی مدت آسیب شناسی. سه دلیل اصلی برای پیشرفت بیماری های ارثی وجود دارد:

• ناهنجاری های کروموزومی ؛
• اختلالات کروموزومی ؛
• جهش های ژنی

دلیل اخیر در گروه نوع مستعد ارثی گنجانده شده است ، زیرا عوامل محیطی نیز بر توسعه و فعال شدن آنها تأثیر می گذارند. نمونه بارز چنین بیماری هایی در نظر گرفته شده است بیماری هیپرتونیک یا دیابت شیرین علاوه بر جهش ، پیشرفت آنها تحت تأثیر بیش از حد فشار بیش از حد سیستم عصبی ، رژیم غذایی ناسالم ، ضربه روحی و چاقی است.

علائم

هر بیماری ارثی ویژگی های خاص خود را دارد. در حال حاضر ، بیش از 1600 آسیب شناسی مختلف شناخته شده است که باعث ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی می شود. تظاهرات از نظر شدت و روشنایی متفاوت هستند. برای جلوگیری از بروز علائم ، لازم است به موقع احتمال وقوع آنها را شناسایی کنید. برای این کار از روش های زیر استفاده کنید:

1. دوقلو آسیب شناسی های ارثی با مطالعه تفاوت ها ، شباهت های دوقلوها برای تعیین تأثیر ویژگی های ژنتیکی ، محیط خارجی در توسعه بیماری ها تشخیص داده می شود.
2. تبارشناسی احتمال ایجاد علائم پاتولوژیک یا طبیعی با استفاده از شجره نامه فرد مورد بررسی قرار می گیرد.
3. سیتوژنتیک کروموزوم های افراد سالم و بیمار در حال بررسی است.
4. بیوشیمیایی متابولیسم انسان کنترل می شود ، ویژگی های این فرآیند برجسته می شود.

علاوه بر این روش ها ، بیشتر دختران نیز تحت این روش قرار می گیرند روش سونوگرافی... این به تعیین احتمال وقوع کمک می کند نقص مادرزادی توسعه (از سه ماهه اول) ، وجود تعداد مشخصی از بیماری های کروموزومی یا بیماری های ارثی سیستم عصبی در کودک متولد شده را نشان می دهد.

در کودکان

اکثریت قریب به اتفاق بیماری های ماهیت ارثی در کودکی آشکار می شود. هر یک از آسیب شناسی ها ویژگی های خاص خود را دارد که مختص هر بیماری است. تعداد زیادی ناهنجاری وجود دارد ، بنابراین در زیر با جزئیات بیشتر توضیح داده می شود. با تشکر از روشهای نوین تشخیص برای شناسایی انحرافات در رشد کودک ، برای تعیین احتمال بیماری های ارثی می تواند حتی در دوران بارداری کودک باشد.

طبقه بندی بیماری های ارثی انسان

گروه بندی بیماری های ماهیت ژنتیکی به دلیل بروز آنها انجام می شود. انواع اصلی بیماری های ارثی عبارتند از:

1. ژنتیکی - ناشی از آسیب DNA در سطح ژن است.
2. استعداد ارثی ، بیماری های اتوزومی مغلوب.
3. ناهنجاری های کروموزومی. بیماری ها در نتیجه ظهور بیش از حد یا از دست دادن یکی از کروموزوم ها یا انحراف آنها ، حذف ایجاد می شوند.

لیست بیماری های ارثی انسان

علم بیش از 1500 بیماری را می شناسد که به دسته های فوق تعلق دارند. برخی از آنها بسیار نادر هستند ، اما انواع خاصی توسط بسیاری شنیده می شوند. معروف ترین آسیب شناسی های زیر است:

• بیماری آلبرایت ؛
• ایکتیوز
• تالاسمی ؛
• سندرم مارفان
• اتوسکلروز
• میوپلژی پاروکسیسم
• هموفیلی
• بیماری فابری
• دیستروفی عضلانی
• سندرم کلاینفلتر ؛
• سندرم داون
• سندرم Shereshevsky-Turner ؛
• سندرم جیغ زدن
• روانگسیختگی؛
• دررفتگی مادرزادی مفصل ران ؛
• نقص قلب؛
• شکاف کام و لب؛
• سنداکتیلی (همجوشی انگشتان).

کدام خطرناک ترین هستند

از آسیب شناسی های فوق ، آن دسته از بیماری ها هستند که برای زندگی انسان خطرناک تلقی می شوند. به عنوان یک قاعده ، این لیست شامل آن دسته از ناهنجاری هایی است که در مجموعه کروموزوم ها پلی ساومی یا تریزومی دارند ، در حالی که به جای دو ، از 3 تا 5 یا بیشتر مشاهده می شود. در برخی موارد ، 1 کروموزوم به جای 2 یافت می شود. همه این ناهنجاری ها نتیجه ناهنجاری های تقسیم سلولی است. با چنین آسیب شناسی ، کودک تا 2 سال زندگی می کند ، اگر انحرافات خیلی جدی نباشد ، پس او 14 سال زندگی می کند. خطرناک ترین بیماری ها عبارتند از:

• بیماری کانوانا ؛
• سندرم ادواردز ؛
• هموفیلی
• سندرم پاتائو ؛
• آمیوتروفی عضلانی نخاع.

سندرم داون

این بیماری زمانی ارث می رود که هر دو یا یکی از والدین دارای کروموزوم معیوب باشند. سندرم داون به دلیل کروموزوم trisomy21 ایجاد می شود (به جای 2 ، 3 مورد وجود دارد). کودکان مبتلا به این بیماری از استرابیسم رنج می برند ، دارای شکل غیر طبیعی گوش ، چین و چروک در گردن هستند ، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات قلبی. این ناهنجاری کروموزومی تهدید کننده زندگی نیست. طبق آمار ، از هر 800 نفر 1 نفر با این سندرم متولد می شود. زنانی که می خواهند بعد از 35 سال به دنیا بیایند ، احتمالاً بچه ای با داون دارند (1 در 375) ، پس از 45 سال احتمال 1 در 30 است.

آکروکروانیودیسفالانژی

این بیماری دارای یک نوع توتوز اتوزومی غالب ناهنجاری است ، علت آن نقض کروموزوم 10 است. دانشمندان این بیماری را آکروکروانیودیزفالانژی یا سندرم آپرت می نامند. با علائم زیر مشخص می شود:

• نقض نسبت طول و عرض جمجمه (براکیسفالی) ؛
• فشار خون بالا (فشار خون بالا) به دلیل همجوشی بخیه های کرونر در داخل جمجمه ایجاد می شود.
• سندیکاستی
• عقب ماندگی ذهنی در برابر پس زمینه فشرده سازی مغز توسط جمجمه.
• پیشانی برآمده

امکان درمان بیماری های ارثی چیست

پزشکان دائماً روی مشکل ناهنجاری های ژنی و کروموزومی کار می کنند ، اما تمام مراحل درمانی در این مرحله به سرکوب علائم کاهش می یابد و دستیابی به بهبودی کامل امکان پذیر نیست. برای کاهش شدت علائم ، درمان بسته به آسیب شناسی انتخاب می شود. گزینه های درمانی زیر اغلب استفاده می شود:

1. افزایش مقدار کوآنزیم های ورودی ، به عنوان مثال ، ویتامین ها.
2. رژیم درمانی. یک نکته مهم که به خلاص شدن از شر تعدادی از عواقب ناخوشایند ناهنجاری های ارثی کمک می کند. در صورت نقض رژیم ، بلافاصله وخیم شدن وضعیت بیمار مشاهده می شود. به عنوان مثال ، با فنیل کتونوریا ، غذاهای حاوی فنیل آلانین به طور کامل از رژیم غذایی حذف می شوند. عدم انجام این اقدام می تواند منجر به احمقگی شدید شود ، بنابراین پزشکان بر نیاز به رژیم درمانی تمرکز می کنند.
3. مصرف آن دسته از موادی که به دلیل ایجاد آسیب شناسی در بدن وجود ندارد. به عنوان مثال ، با اوروتاسیدوریا ، وی اسید سیتیل را تجویز می کند.
4. در صورت بروز اختلالات متابولیکی ، اطمینان از پاکسازی به موقع بدن از سموم ضروری است. بیماری ویلسون-کنووالوف (تجمع مس) با مصرف دی پنی سیلامین و هموگلوبینوپاتی (تجمع آهن) - توسط دسفرال متوقف می شود.
5. بازدارنده ها به جلوگیری از فعالیت بیش از حد آنزیم کمک می کنند.
6. پیوند اندامها ، مکانهای بافتی ، سلولهایی که دارای اطلاعات ژنتیکی طبیعی هستند امکان پذیر است.

در آغاز قرن بیست و یکم ، بیش از 6 هزار نوع بیماری ارثی وجود دارد. اکنون در بسیاری از م institسسات جهان مردم در حال مطالعه هستند که لیست آنها بسیار زیاد است.

نقص ژنتیکی جمعیت مردان بیشتر و بیشتر است و احتمال بارداری کودک سالم کمتر و کمتر می شود. در حالی که همه دلایل منظم بودن ایجاد نقص مشخص نیست ، اما می توان فرض کرد که در 100-200 سال آینده علم با حل این مسائل کنار بیاید.

بیماری های ژنتیکی چیست؟ طبقه بندی

ژنتیک به عنوان یک علم مسیر تحقیق خود را از سال 1900 آغاز کرد. بیماری های ژنتیکی بیماری هایی هستند که با ناهنجاری در ساختار ژنتیکی انسان همراه هستند. انحراف می تواند در یک ژن یا در ژن های دیگر رخ دهد.

بیماری های ارثی:

1. اتوزومال غالب.
2. اتوزومال مغلوب.
3. قفل شده روی کف
4. بیماری های کروموزومی

احتمال وجود اختلال اتوزومال غالب 50٪ است. با اتوزوم مغلوب - 25٪. بیماری های مرتبط با رابطه جنسی بیماری هایی هستند که کروموزوم X آسیب دیده با خود حمل می کند.

بیماری های ارثی

در اینجا چند مثال از بیماری ها ، با توجه به طبقه بندی فوق وجود دارد. بنابراین ، بیماری های غالب مغلوب عبارتند از:

• سندرم مارفان.
• میوپلژی پاروکسیسم
• تالاسمی
• اتوسکلروز.

مغلوب:

• فنیل کتونوریا
• ایکتیوز
• دیگران.

بیماری های مرتبط با رابطه جنسی:

• هموفیلی
• دیستروفی عضلانی.
• بیماری فاربی.

همچنین در هنگام شنیدن بیماری های ارثی کروموزومی یک فرد. لیست ناهنجاری های کروموزومی به شرح زیر است:

• سندرم شارشفسکی-ترنر.
• سندرم داون

بیماری های پلی ژنیک عبارتند از:

• دررفتگی مفصل ران (مادرزادی).
• نقص قلب
• روانگسیختگی.
• شکاف لب و کام.

شایع ترین ناهنجاری ژن ، سندیکا است. یعنی همجوشی انگشتان. سینداکتیلی بی خطرترین اختلال است و با جراحی درمان می شود. با این حال ، این انحراف با سندرم های جدی تر دیگر همراه است.

چه بیماری هایی خطرناک ترین هستند

از میان این بیماری های ذکر شده ، خطرناک ترین بیماری های ارثی انسان را می توان تشخیص داد. لیست آنها شامل آن نوع ناهنجاری هاست که تریزومی یا پلی سومی در مجموعه کروموزوم ها اتفاق می افتد ، یعنی زمانی که به جای یک جفت کروموزوم وجود 3 ، 4 ، 5 یا بیشتر مشاهده شود. 1 کروموزوم نیز به جای 2 وجود دارد. تمام این انحرافات به دلیل نقض تقسیم سلولی است.

خطرناک ترین بیماری های ارثی انسان:

• سندرم ادواردز.
• آمیوتروفی عضلانی نخاع.
• سندرم پاتائو
• هموفیلی
• بیماری های دیگر

در نتیجه چنین تخلفاتی ، کودک یک یا دو سال زندگی می کند. در برخی موارد ، این ناهنجاری ها چندان جدی نیستند و ممکن است کودک 7 ، 8 یا حتی 14 ساله باشد.

سندرم داون

سندرم داون وقتی ارث می رود که یکی یا هر دو والدین دارای کروموزوم معیوب باشند. به طور خاص ، این سندرم با کروموزوم ها در ارتباط است (یعنی 21 کروموزوم 3 ، نه 2). کودکان مبتلا به سندرم داون دچار چشمی ، چین خوردگی گردن ، گوش غیرطبیعی ، مشکلات قلبی و عقب ماندگی ذهنی هستند. اما برای زندگی نوزادان ، یک ناهنجاری کروموزومی خطری ندارد.

اکنون آمار می گوید از 700-800 کودک ، 1 کودک با این سندرم متولد می شود. زنانی که می خواهند بعد از 35 سال بچه دار شوند ، احتمالاً چنین نوزادی دارند. این احتمال در حدود 1 در 375 است. اما زنی که تصمیم به بچه دار شدن در 45 سالگی دارد ، احتمال آن 1 در 30 است.

آکروکروانیودیسفالانژی

نوع وراثت ناهنجاری اتوزومی غالب است. علت سندرم نقض کروموزوم 10 است. در علم ، این بیماری acrocraniodysphalangia نام دارد ، اگر ساده تر باشد ، سندرم Apert. با ویژگی های ساختار بدن مشخص می شود:

• براکیسفالی (نقض نسبت عرض و طول جمجمه) ؛
• همجوشی بخیه های کرونر جمجمه ، که در نتیجه آن فشار خون (افزایش فشار خون در داخل جمجمه) وجود دارد.
• سندیکاستی
• پیشانی برجسته
• اغلب عقب ماندگی ذهنی در مقابل این واقعیت است که جمجمه مغز را فشرده می کند و اجازه نمی دهد سلول های عصبی رشد کنند.

امروزه کودکان مبتلا به سندرم آپرت تجویز می شوند عمل جراحي برای بزرگ كردن جمجمه برای بازگرداندن فشار خون. و عدم رشد ذهنی با محرکها درمان می شود.

اگر در خانواده فرزندی وجود داشته باشد که مبتلا به این سندرم تشخیص داده شده باشد ، احتمال تولد 2 کودک با انحراف یکسان بسیار زیاد است.

سندرم عروسک مبارک و بیماری Canavan-Van Bogart-Bertrand

اجازه دهید این بیماری ها را با جزئیات بیشتری بررسی کنیم. سندرم انگلمان را می توان از 3 تا 7 سالگی تشخیص داد. کودکان تشنج می کنند هضم ضعیف، مشکلات مربوط به هماهنگی حرکات. بیشتر آنها دچار چشمی چشمی و مشکل در عضلات صورت هستند ، به همین دلیل اغلب به صورت خود لبخند می زنند. حرکات کودک بسیار محدود است. این مسئله هنگامی که کودک سعی در راه رفتن دارد برای پزشکان قابل درک است. والدین در اکثر موارد نمی دانند چه اتفاقی می افتد و حتی بیشتر از آنچه که به آن متصل شده است. کمی بعد ، این نکته نیز قابل ملاحظه است که آنها نمی توانند صحبت کنند ، آنها فقط سعی می کنند چیزی غیر مفصل را غر بزنند.

دلیل سندرم در کودک ، مشکلی در کروموزوم 15 است. این بیماری بسیار نادر است - 1 مورد در هر 15 هزار تولد.

بیماری دیگر - بیماری کانوانا - با این واقعیت مشخص می شود که کودک از نظر عضلانی ضعیف است ، او در بلع غذا مشکل دارد. این بیماری در اثر آسیب به سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود. دلیل آن شکست یک ژن در کروموزوم 17 است. در نتیجه ، سلولهای عصبی مغز با سرعت پیش رونده از بین می روند.

علائم این بیماری را می توان در 3 ماهگی مشاهده کرد. بیماری کانوانا به شرح زیر خود را نشان می دهد:

1. ماکروسفالی
2. تشنج در سن یک ماهگی ظاهر می شود.
3. کودک قادر به نگه داشتن سر خود به صورت قائم نیست.
4. پس از 3 ماه ، رفلکس های تاندون افزایش می یابد.
5. بسیاری از کودکان تا سن 2 سالگی نابینا می شوند.

همانطور که می بینید ، بیماری های ارثی انسان بسیار متنوع است. لیستی که فقط به عنوان مثال آورده شده ، دور از کامل است.

می خواهم یادآوری کنم که اگر هر دو والدین در یک ژن مشابه نقض کنند ، احتمال داشتن فرزند بیمار بسیار زیاد است ، اما اگر ناهنجاری هایی در ژن های مختلف وجود داشته باشد ، دیگر نیازی به ترس نیست. شناخته شده است که در 60٪ موارد ، ناهنجاری های کروموزومی در جنین منجر به سقط می شود. با این حال 40٪ از این کودکان متولد می شوند و برای زندگی خود می جنگند.