Malattia ereditaria Niman-Peak. Niman-Peak Melath Clinic - Diagnosi, trattamento Nimanne Peak Tipo Un trattamento

La malattia di Nymann-Peak è una rara malattia familiare eredita un tipo autosomico-recessivo e si trova principalmente negli ebrei. La malattia è dovuta alla carenza dell'enzima sefingomelinasi nei lisosomi delle cellule reticuloendoteliali, che porta all'accumulo di spingomyelin in lisosomi. Influenziosamente influenzare il fegato e la milza.

Tipo di ereditarietà della malattia niman-picco autosomica-recessiva, il tipo più comune di sfingolipidosi sembra tra gli ebrei di Ashkenazi; Ci sono 2 tipi, A e B. tipo con malattia di Nimanne-Peak - questo non è il difetto associato degli enzimi, in cui si verifica un accumulo anormale di colesterolo.

La cella ha una vista caratteristica: forma pallida, ovale o arrotondata, con un diametro di 20-40 micron. In uno stato non assegnato, i granuli sono visibili in esso; Quando si fissa con solventi grassi, i granuli si dissolvono, dando così la cella un aspetto varo-articolare e schiumoso. Di solito c'è solo uno o due kernel. Con uno studio microscopico elettronico dei lisosomi è visibile come educazione lamellare myeliopod-simile. Contengono lipidi anormali.

Codice della ICD-10

E75.2 Altri sfingolipidosi

F02.0 * Demenza durante la Malattia di punta G31.0

Sintomi della malattia di picco nimana

Malattia di nimana-picco tipo A(Forma neuronopatia acuta) si trova nei bambini che muoiono senza raggiungere 2 anni. La malattia inizia nei primi 3 mesi di vita e si manifesta da anoressia, una diminuzione del peso corporeo e del ritardo della crescita. Il fegato e la milza sono ingranditi, la pelle diventa cera e acquisisce un colore giallo marrone nelle parti aperte del corpo. I linfonodi superficiali sono aumentati. Infiltrates sorgono nei polmoni. Ci sono cecità, sordità e disturbi mentali.

Punti rossi-ciliegi che appaiono negli occhi, appaiono a causa della degenerazione della retina nell'area della macula.

Un'analisi del sangue periferico rivela l'anemia di microcoltan, e nelle fasi successive può essere rilevata dalle cellule della schiuma di Niman-Peak.

La malattia può prima manifestarsi jaundice colestatico intermittente neonato.Come si sviluppa il bambino, appaiono disturbi neurologici.

Malattia del tipo di picco di Nymann(Forma cronica che scorre senza sconfitta sistema nervoso) Si manifesta da colestasi di neonati, che è permesso spontaneamente. La cirrosi si sviluppa gradualmente e può portare allo sviluppo dell'ipertensione del portale, l'ascita e il fallimento del fegato. Ci sono casi di trapianto di fegato di successo prodotti in connessione con insufficienza del fegato. Sebbene per 10 mesi di osservazione, non sono stati rivelati segni della deposizione di lipidi nel fegato, per valutare il risultato per i disturbi metabolici, è necessario un tempo più lungo.

Sindrome Histiocyte Colour Sea Wave

Tale stato di malattia di picco niman si manifesta dalla presenza di fegato istiociti nelle cellule ossee e reticoloreendoteliali, che prendono il colore dell'onda del mare durante la pittura o la ginnastica. Le cellule contengono i depositi di fosforolipidi e glucosfosfidolipidi. C'è un aumento delle dimensioni del fegato e della milza. La previsione della malattia è solitamente favorevole, sebbene ci siano casi di sviluppo in questi pazienti con trombocitopenia e cirrosi epatica. Forse questa condizione è una delle opzioni per la malattia di Niman-Peak negli adulti.

Demenza con le malattie del picco

Codice della ICD-10

F02.0. Drementazione durante la PEAK MALATTION (G31.0 +).

A partire dalla mezza età (di solito tra 50 e 60) demenza progressiva del tipo neurodegenerativo, che si basa sull'atrofia elettorale della posta in gioco frontale e temporale con un'immagine clinica specifica: prevalente sintomi frontali con euforia, un cambiamento approssimativo dello stereotipo sociale di Comportamento (perdita del senso di distanza, tatto, impianti morali; identificazione della carenza di detrazioni inferiori), disturbi antichi rudi delle critiche in combinazione con demenza progressiva. I disturbi del linguaggio sono anche caratteristici (stereotipi, rilevamento del discorso, diminuzione dell'attività vocale alla discorso asprontaneità, afasia amnistica e sensoriale).

Un'immagine clinica di una demendenza del tipo frontale è importante - davanti all'identificazione dei sintomi frontali prevalenti con euforia, un approssimativo cambiamento nello stereotipo sociale del comportamento in combinazione con una demenza progressiva, mentre le funzioni "strumentali" dell'intelligenza (memoria, orientamento " ecc.), Le forme automatizzate di attività mentale sono disturbate meno.

Poiché la demenza progredisce, i disturbi corticali focali sono sempre più occupati nel dipinto della malattia, principalmente discorso: stereotipi del linguaggio ("giri in piedi"), Echolalia, graduale vocabolario, deplemmatorio semantico, grammaticale del discorso, ha ridotto l'attività del linguaggio per completare l'estenevolezza Aphasia amnesica e sensoriale. Crescente insicurezza, indifferenza, astetazione; In alcuni pazienti (con sconfitta predominante della corteccia basale) - euforia, erogazione di depositi inferiori, perdita di critiche, disturbi lordi del pensiero concettuale (sindrome pseudo-paralitico).

Le psicosi per i pazienti con demenza di picco non sono caratteristiche.

I disturbi neurologici nei pazienti si manifestano dalla sindrome simile a Parkinson, dalla parassysmal muscolosa Atona senza perdere conoscenza. Per il riconoscimento della cima della demenza, i risultati dello studio neuropsicotico sono importanti: la presenza di caratteristiche di cadute (stereotipi sensoriali e amnistiche, un cambiamento dell'attività vocale, specifiche disabilità della lettera (gli stessi stereotipi, mantelli, ecc. ), asponenti. Alle fasi iniziali della malattia della violazione sui risultati dell'esame neuropsicologico della minoranza. I risultati di uno studio neurofisiologico sono solo piccoli per la diagnosi della demenza di picco: una diminuzione generale dell'attività bioelettrica del il cervello può essere rivelato.

La demenzione del picco dovrebbe essere differenziata con altre varianti di demenza - questo problema è rilevante nelle fasi iniziali della malattia.

I pazienti avevano bisogno di cure e supervisione nelle prime fasi della demenza a causa di rigorose violazioni comportamentali e disturbi di volontà emotiva all'inizio della malattia. Il trattamento dei disturbi psicopatologici produttivi viene effettuato secondo gli standard di trattamento delle sindromi corrispondenti nei pazienti anziani. Un uso molto attento dei farmaci neurolettici è necessario lavorare con i familiari del paziente, il sostegno psicologico per le persone che si prendono cura del paziente, a causa di pazienti con comportamenti rososi che richiedono grandi sforzi da un ambiente stretto.

La previsione della malattia è sfavorevole.

Diagnosi della malattia di picco nimana

DiagnosiÈ stabilita sulla base di una foratura del midollo osseo, che rivela le caratteristiche cellule del niman-picco o sulla base di un livello ridotto di sphingomelinasi nei leucociti. Entrambi i tipi sono solitamente sospettati sulla base di anamnesi e risultati del sondaggio, il più evidente dei quali è l'epatosplegalia. La diagnosi può essere confermata dallo studio della speromelinasi nei leucociti e metterlo prenatalmente usando Amniocentes o Chorion Abion.

Prima descritto da Niman nel 1914; Il picco nel 1922 ha dato le caratteristiche cliniche e citologiche della malattia, indicando le sue differenze da altri lipidosi (vedi l'intero arco della conoscenza).

Eziologia e patogenesi. Nimanna - Le malattie del picco sono una malattia ereditaria con un tipo di ereditarietà autosomico-recessivo (vedi l'intero arco della conoscenza). La frequenza della malattia dei ragazzi e delle ragazze è la stessa.

La patogenesi di Niman - la malattia di picco è associata all'insufficienza nei tessuti di sfiniolinasi - idrolilasi lisosomiale acida, eseguendo la divisione idrolitica di spingomyelin (vedere l'arco completo della conoscenza). In caso di insufficienza della sfingomielinasi, il normale catabolismo della spingomyelin è disturbato e il suo accumulo è accumulato nei tessuti. La possibilità di sintesi in eccesso di sphingomyelin a Nimanne - la malattia di picco non è stata confermata sperimentalmente, ma non ancora esclusa. Il contenuto di Spingomyelin in pazienti nella crosta e nella sostanza bianca del cervello può aumentare in 1½-2 volte rispetto alla norma. L'aumento del contenuto di questo lipidico viene rilevato anche nel liquido cerebrospinale.

Anatomia patologica. All'apertura, un forte aumento delle dimensioni del fegato, milza, linfonodi, ghiandole surrenali con macchiando i loro tessuti in giallo. A volte c'è una depigmentazione o una colorazione della pelle giallastra.

Istologicamente nei tessuti degli organi interni vengono rilevati grandi (diametro di 30-60 micrometri), la forma ovale di macrofagi - la cosiddetta cella di picco. Contengono da uno a quattro nuclei, il citoplasma della loro schiuma a causa dell'accumulo di piccole gocce di sfingomielina (disegno). Le celle di picco sono ben verniciate da Sudan III, Osmiam, Nilblausulfate e altri coloranti, danno una reazione positiva di Smith - Dietrich, pittura in nero e blu. Un gran numero di celle di picco si trovano nel fegato; Sono rappresentati da reticulosendotelioociti stella (cellule sporpette), ingrandite di dimensioni, sono piene di gocce di grasso. Nella milza di linfatica, i follicoli non sono determinati, la polpa di esso si infiltrava con le celle di punta, le emorrage sono state trovate, le zone di necrosi in varie fasi dell'organizzazione, le cicatrici. Nelle ghiandole surrenali, le celle di picco si trovano principalmente nello strato cerebrale. Nei reni, le celle di picco sono trovate raramente, la distrofia grassa è espressa nel nefrotelio.

Nei neuroni e nei cellule glial del cervello, specialmente nel cerebellum, è rinviato Sefingomylin, che conferisce a queste cellule che la somiglianza morfologica non è caratteristica di loro. Sfhiningomylin può essere rilevato al di fuori delle celle di picco, ad esempio, nelle fibre muscolari del cuore e nelle valvole cardiache, in alveoli e in fibra di peribrium di luce, muscoli trasversali, legamenti, articolazioni.

In alcuni casi, la sconfitta predominante è tessuto osseoCome risultato della quale sorgono i confini uzura e attraverso i difetti nelle ossa dell'arco del cranio. Infiltrazione del midollo osseo diffuso istologicamente rilevato con celle di punta e diradamento della sostanza compatta ossea.

Immagine clinica. Nimanna - Le malattie del picco si manifestano in seno, principalmente nella prima metà dell'anno; I singoli casi sono descritti in età avanzata (la forma giovanile di Nimanne - Malattia di picco in cui il segno principale è Hepato e Splenomegalia senza pronunciate manifestazioni cerebrali). Sintomi iniziali Ci sono il rifiuto di un bambino dal cibo e dal vomito periodico. Poi c'è una perdita di peso acuta con lo sviluppo dell'ipotrophy, c'è un ritardo nello sviluppo psicofisico. Aumentare gradualmente le dimensioni del fegato e della milza, con palpazione sono densi, con una superficie liscia, indolore; Più tardi sviluppa ascite. I linfonodi periferici possono anche essere ingranditi. Copertine per la pelle Avere una tinta di cera con siti di pigmentazione rinforzata.

La malattia di Nimana-Peak (SFingomelinosi) è una malattia ereditaria genetica, quando il corpo accumula i lipidi negli organi interni, così come nella linfa.

Più spesso, l'accumulo di colesterolo si verifica in tali organi:

• Nelle cellule del fegato;
• Nella milza;
• Nelle cellule cerebrali;
• NEL linfonodi.

La malattia può influenzare età diversaMa, molto spesso, colpendo in tenera età, e i ragazzi e le ragazze sono ugualmente malati. Da questa patologia, un alto grado di esito fatale.

Eziologia dello sviluppo della patologia del picco nimana

La ragione principale per lo sviluppo della patologia del nimana-picco è un difetto nei cromosomi:

• In cromosoma №11 (tipo di patologia A);
• In cromosoma №14 e №18 (tipo di patologia in).

In caso di violazione e difetto nei cromosomi, l'attività delle molecole di spingomyelinasi è ridotta, che divide le molecole di fuoco di spingomyelin.

Con una tale violazione dell'attività, c'è un accumulo di molecole di grasso grasso in combinazione con molecole di colesterolo in macrofagi, che porta a una violazione del metabolismo dei lipidi, nonché al metabolismo dell'intero organismo.

Fattori-provocatori che possono aggravare la progressione della malattia di Nimana-Peak:

• Pasti errati con una predominanza nella dieta dei grassi animali;
• Abuso di alcool;
• Ipodinamica e completamente priva di carico sul corpo;
• Sovrappeso - obesità;
• Sovratensione costante del sistema nervoso;
• Frequenti situazioni stressanti;
• Patologie croniche nel corpo.

Se più geni sono mutati allo stesso tempo, la malattia del picco nimana procede in forma complicata.

Classificazione

Ci sono 3 tipi di sviluppo della malattia di Nimana-Peak:

• Digitare un. - Questa è una forma classica di una malattia di picco nimana, che ha una specie infantile. I sintomi iniziano a manifestarsi nei figli del primo anno dopo la nascita - queste sono convulsioni del corpo e dei suoi organi individuali, deviazioni in un riflesso deglutitore, l'assenza di molte reazioni. Con questo tipo di patologia, il risultato fatale avviene nei bambini fino a 3 anni;
• Digitare la malattia del tipo B - Questa è una vista viscerale della sindrome di Nimana-Peak. Questa patologia può verificarsi da 2 anni a 6 anni. Con il tipo di sviluppo della malattia, le cellule del fegato e della milza sono prevalentemente colpite. Quando il tipo B, il risultato fatale diventa meno spesso, ma è ancora il rischio che il suo occorrenza sia elevato. Nella patologia di questo tipo, molti pazienti aspettano un'età matura;
• C. Digitare la malattia - Questa è una forma adolescente di patologia. I primi sintomi appaiono fino a 5 anni, ma si manifestano intensamente da 15 anni a 18 anni. Quando il tipo di sindrome nimane-picco, gli organi interni sono danneggiati, oltre a cellule cerebrali. Il tasso di mortalità è elevato. Molti adolescenti muoiono dal 18 ° anniversario.

La forma viscerale della malattia di Nimana-Peak è la forma più favorevole di sviluppo della patologia, con la più piccola percentuale di mortalità. Viene diagnosticata con raramente e le sue manifestazioni non sono pronunciate.

Sintomi della Patologia del picco di Nimana

I sintomi della malattia del picco niman dipendono dall'organo che è interessato e dalla scala della lesione. Sintomatici generali Malattie del picco nimana - n.

Con danni alle molecole di celle di spingomyelin del cervello, tali sintomi si manifestano:

• Il lavoro dell'apparato vocale è violato;
• Convulsioni manifestate;
• C'è un cambiamento nel coordinamento del corpo e dei movimenti;
• Il funzionamento del corpo visivo si deteriora e la perdita di visione è la perdita;
• Ci sono violazioni nel corpo uditivo, l'udito scompare, può verificarsi sordità;
• C'è una diminuzione del livello di intelligenza;
• Lo stato mentale-emotivo di una persona è rotto, c'è un forte cambiamento di umore - da un umore divertente per l'apatia e l'irritabilità;
• Dysagia patologia.

Con danni alle molecole di celle di sfingyineline del fegato e delle cellule della milza, il sintomatico è:

• C'è un aumento delle dimensioni dell'addome;
• Peggiorare l'appetito o scompare completamente;
• Indolenzino all'interno dell'addome;
• Forte nausea che provoca attacchi di vomito;
• C'è un aumento del sanguinamento quando le ferite della pelle;
• Tinta gialla della pelle.

Con danni alle molecole di celle di spingomyelin di luce, tali sintomi si manifestano:

• Il paziente respira spesso;
• Dispnea;
• Cianosi di labbra e pelle nelle depressioni nasolabiali;
• Il paziente spesso ammalato dalle patologie del sistema respiratorio e malattie infettive polmoni.

I sintomi dipendono anche dal tipo di sviluppo della malattia di picco nimana.

Sfingomielosis Tipo A inizia a svilupparsi all'inizio del percorso della vita del bambino e si manifesta in tali sintomi:

• Gonfiore dell'addome nei primi 3 - 6 mesi di vita;
• Le macchie sanguinose appaiono sul bulbo oculare;
• C'è una perdita di abilità e riflessi.

Nella patologia del tipo di picco nimana B, i sintomi non sono pronunciati, un aumento del volume dell'addome può manifestarsi in figli di più tenera etàe scolari e adolescenti, non ci sono tali sintomi.

Ci possono essere ricadute di patologie infettive. Il cervello e i centri del sistema nervoso non sono praticamente influenzati da questo tipo B.

La patologia del nimana-picco, che si sviluppa per tipo C, è sorprendente, la maggior parte spesso, i bambini nell'adolescenza e negli anni scolastici, ma possono svilupparsi nei neonati e negli adulti, indipendentemente dall'età.

Con questo tipo di patologia, tali sindromi:

• Vi è una diminuzione della mobilità degli arti inferiori;
• Aumenta nel volume della milza;
• Aumenta delle dimensioni dell'organo epatico;
• Si sviluppa durante la nascita di ittero, o il suo sviluppo avviene nei primi giorni dopo la nascita del bambino;
• Il bambino ha problemi con l'assimilazione del materiale educativo;
• Le abilità intellettuali sono degrado;
• Attacchi di epilessia;
• Ci sono violazioni nell'apparato vocale;
• Una persona perde drammaticamente il tono muscolare, che porta alla sua caduta;
• Tremor spazzole e dita in mano;
• La funzione oculare è disturbata - è difficile da omettere mele dell'occhio e sollevare;
• L'andatura diventa uno shaky e instabile, che dà problemi durante la guida.

Complicazioni della malattia di picco niman

Le principali complicanze della malattia di Nimana-Peak sono:

• Piena cecità;
• Inibizione nello sviluppo;
• Arretratezza intellettuale;
• La piena perdita di udito è sordità;
• Non completare lo sviluppo dei riflessi del motore da parte di un bambino.

Quando dovrei venire dal dottore?

La prima visita al medico dovrebbe essere al momento in cui la coppia sposata si è riunita per avere un figlio, se ci sono parenti in famiglia con la patologia genetica del picco di Nimana.

È inoltre necessario fare riferimento al medico genetico se il bambino ha segni di sphingomina di popolarità:

• Il bambino è in ritardo;
• Appetito insufficiente del bambino o della sua completa assenza;
• Il bambino non ottiene molta massa corporea in quantità sufficienti.

Diagnostica

La diagnosi di patologia è costituita da tali tecniche:

• Raccolta di anamnesi e ispezione visiva;
• Ultrasuoni di organi interni e cervelli;
• Metodo di cellule biopsse interessate dalla malattia da organo;
• Esame genetico del paziente.

Trattamento della patologia del picco di Nimana

Il trattamento speciale della patologia del nimana-picco non esiste. La terapia è finalizzata a sospendere la progressione dello sviluppo della patologia e migliorare la qualità della vita del paziente.

La malattia di picco nimana è incurabile e la terapia sintomatica viene effettuata da tali gruppi di droghe.

• Un gruppo di medicinali anticonvulsivi - la preparazione del deparino;
• Per la correzione della salivazione - la preparazione di atropina (gocce in bocca);
• Antidepressivi nei disordini di Psyche - la prosa della droga, il farmaco è l'oro;
• Farmaco valproat durante la psicosi;
• Preparativi contro la diarrea - loperamide;
• Nelle infezioni B. vie respiratorie - farmaci antibatterici;
• Medicinali broncieve - Berodal;
• Medicinali anticolinergici con le mani del tremore - Medicine Cyclodol, preparazione del Parkopan.

In moderno. pratica medica Per evitare l'accumulo di grasso di spingomyelin, applicare preparazione mediciana Miglustat.

Questo farmaco blocca la sintetizzazione delle molecole glicosfidandolipidi, che sono precursori delle molecole di sfingilina grassa.

Questo medicinale è usato per trattare 1 - 2 volte al giorno e il dosaggio dipende dall'età del paziente e dal grado di lesione - da 100.0 milligrammi a 200.0 milligrammi.

Medicazione Miglustat previene le cellule nervose dalla distruzione e protegge una persona dalle patologie neurologiche.

Dinamica positiva nel trattamento della malattia di picco nimana dal farmaco Miglustat, dopo aver ricevuto da 6 mesi a 12 mesi. Anche come trattamento medico Per un paziente, viene attribuita una dieta.

Previsione per la vita

Nella malattia di Nimana-Peak, la previsione della vita è sfavorevole.

Con lo sviluppo della patologia in tipo A e per tipo C - il paziente, vive raramente al 30 ° anniversario. Questo tipo di patologia porta a processi irreversibili nel corpo.

Con il tipo di sviluppo in - i pazienti possono liberare l'età matura, soggetta a controllo costante della malattia e una dieta permanente.

C'è un'alta probabilità della nascita di un bambino con una malattia di picco nimana, se i coniugi hanno una stretta relazione.

La malattia di Niman-Peak è una malattia ereditaria in cui si verifica l'accumulo di grassi in vari organi, più spesso nel fegato, milza, cerebrale e nodi linfatici. Questa malattia ha diverse forme cliniche, ognuna delle quali ha le sue previsioni. Nessun trattamento specifico, alto rischio di esito fatale. Le malattie di Nimanne-Peak sono ugualmente esposte a entrambi gli individui di maschi e femmine.

Eziologia

La ragione principale della formazione di questa malattia è il difetto genetico 11 (tipo A), 14 e 18 (tipo B) cromosomi. Come risultato di questo cambiamento patologico, l'attività dell'enzima sefingomelinasi è disturbata, che divide un simile tipo di grasso come sfingomylin. Questa violazione conduce all'accumulo di grasso di questa specie e colesterolo nei macrofagi dei tessuti, che porta a una violazione del metabolismo.

I fattori possono aggravare il corso del processo patologico:

• nutrizione impropria;
• uso eccessivo di bevande alcoliche;
• quasi completa assenza di attività fisica;
• una tendenza a un insieme di chilogrammi extra;
• , sovratensione nervosa costante;
• la presenza di altre malattie in forma acuta o cronica.

La malattia si verifica sia negli uomini che nelle donne. Con la mutazione simultanea di diversi geni, la malattia procede con la formazione di complicazioni.

Classificazione

Ci sono tre forme cliniche di questo disturbo:

• digitare un. - forma classica infantile. I sintomi sono apparsi nel primo anno di vita, caratterizzati da violazioni della natura neurologica (convulsioni difficili da inghiottire, mancanza di reazione). Nella maggior parte dei casi, i bambini muoiono fino a 3 anni;
• tipo B. - forma viscerale. I sintomi possono manifestarsi da 2 a 6 anni. Il fegato e la milza più colpiti. Il rischio di morte è molto più basso, molti pazienti aspettano fino alla vecchiaia;
• tipo S. - forma adolescente non tinta. I sintomi si manifesta all'età di 2-5 anni, più intenso diventa 15-18 anni. Stupito organi interni, incluso il cervello. Molto spesso, i pazienti muoiono in 15-18 anni.

Il più favorevole è la forma viscerale della malattia, poiché il risultato letale viene diagnosticato estremamente raramente, e l'immagine clinica è meno pronunciata.

Sintomatico

Generale immagine clinica Non ci sono sintomi di Niman-Peak, poiché i sintomi saranno pienamente dipendenti dall'organo o dal sistema interessato nel suo complesso.

Con la lesione del cervello, viene osservata la seguente immagine clinica:

• violazione del discorso;
• convulsioni;
• violazione del coordinamento dei movimenti;
• deterioramento o completa perdita di visione;
• compromissione dell'udito, fino alla sua piena perdita;
• riduzione dell'intelligenza;
• un forte cambiamento di umore, l'irritabilità è sostituita da completa apatia;

Con il danno al fegato e alla milza, l'immagine clinica può manifestarsi come segue:

• aumenta la dimensione dello stomaco;
• deterioramento dell'appetito;
• mal di stomaco;
• bilch ,;
• nausea, che è spesso completata dal vomito;
• aumento del sanguinamento nelle ferite meccaniche della pelle;
• scarazza della pelle.

Con danni ai polmoni, vengono osservati i seguenti sintomi:

• respirazione rapida;
• dispnea;
• la formazione del triangolo nasolabiale;
• il paziente spesso soffre di infezioni leggere.

Inoltre, indipendentemente dalla localizzazione del processo patologico, si possono osservare tali sintomi:

• ipertone o ipotonus muscolare;
• riduzione del livello di intelligenza;
• aumentare i linfonodi.

La presenza di un quadro clinico del genere richiede una consultazione obbligatoria dal pediatra, dalla genetica e dall'immunologo.

Diagnostica

Il programma diagnostico può includere le seguenti attività:

• esame fisico del paziente, chiarificare i reclami e la raccolta della storia familiare;
• Ultrasuoni di organi interni;
• materiale biopsia prelevato dall'organo interessato;
• chimica del sangue;
• studi genetici.

In questo caso, la consultazione della genetica è obbligatoria.

Trattamento

Il trattamento specifico della malattia di Niman-Peak non è sviluppato. La terapia è il carattere palliativo e mira a frenare lo sviluppo del processo patologico e migliorando la qualità della vita del paziente. Per tali scopi, applicare:

• trasfusione di sangue;
• vitamina terapia;
• amministrazione endovenosa delle soluzioni proteiche.

I preparati di tali gruppi possono essere assegnati come terapia sintomatica:

• anticonvulsivo;
• antidepressivi;
• anticolinergico;
• contraddittorio;
• antibiotici;
• broncolitico;
• per normalizzare la salivazione, ecc.

Inoltre, è importante nutrire il paziente, la modalità del giorno e l'osservanza di tutte le prescrizioni del medico. In alcuni casi, l'osservazione e il trattamento hanno uno psichiatra.

Previsione

Nella malattia di Niman-Peak, la previsione è sfavorevole. Per forma clinica Digitare A e con il paziente raramente vivono fino a 30 anni. In questo caso, stiamo parlando di un processo patologico irreversibile.

Nessun metodo specifico per la prevenzione. Se i futuri genitori in famiglia avevano casi di questa malattia, quindi prima di pianificare un bambino, è necessario visitare la genetica. Va anche notato che la probabilità di nascita di un bambino con una malattia di niman-picco è notevolmente aumentata dal matrimonio tra le persone vicine.

La malattia di Nimana-Peak si riferisce a un gruppo di malattie genetiche ed è piuttosto rara. Il rischio di sviluppare questa malattia genetica è in aumento con i matrimoni vicini.

Ci sono diverse opzioni per lo sviluppo della malattia, che differiscono nella gravità delle manifestazioni. Sono più spesso trovati tre tipi di malattie:

• digitare A (forma classica),
• tipo B (forma viscerale (manifestazioni principali degli organi interni)),
• tipo C (forma adolescente cronica).

Cosa sta succedendo nel corpo nella malattia di Nimana-Peak?

La malattia di picco di Nimana è malattia ereditaria e si sviluppa a causa della mutazione nei geni che sono responsabili di determinate funzioni del corpo. Con questa patologia, la struttura del gene è rotta, che è responsabile della sintesi dell'enzima sefingomelinasi. La malattia di punta è anche chiamata speringomina, poiché la base di tutti i disturbi è il difetto con lo stesso nome.

L'enzima sefingomelinasi è coinvolto nei processi di divisione dei lipidi e di altri grassi. Il compito principale di questa sostanza è la divisione del lipid chiamata sfigomylin in particelle più piccole. Dal momento che l'enzima desiderato è evidenziato in quantità insufficienti, e non è completamente sintetizzato, nel corpo, il lipid di Sfigomyelin è infinitamente accumulato nel corpo. Il lipidico si accumula principalmente nelle cellule del fegato, milza, linfonodi e nelle cellule nervose della colonna vertebrale e del cervello.

Poiché queste sostanze si accumulano, le cellule aumentano e cessano di funzionare correttamente. L'accumulo di lipidi nel tessuto nervoso porta alla loro distruzione e ulteriore trasformazione in un tessuto cicatriziale che non può eseguire le funzioni necessarie.

Malattia di picco - Sintomi della malattia

Le manifestazioni cliniche dipendono dal tipo di malattia. Per diversi tipi, le loro caratteristiche e la severità del corso della malattia sono caratteristiche. La durata della vita è anche diversa con diverse forme di disturbi geni.

Digitare un.

La malattia di Nimana-Peak Type A è malattia ereditariache si trova più spesso in ebrei, immigrati della parte centrale e orientale dell'Europa. In questo caso, la malattia della malattia sphingomylina lipidica non è divisa affatto e riempie rapidamente le cellule, causando violazioni delle loro funzioni. Le cellule aumentano di dimensioni e morire rapidamente, sostituendo un panno da cicatrice.

Nella malattia, i sintomi di picco appaiono nell'età infantile - a 3-5 mesi. In tali ragazze ci sono difficoltà nell'alimentazione, non ottengono peso, in ritardo nella crescita. La pancia ha tali figli in proporzione al corpo aumentando il fegato e la milza. I principali sintomi della malattia di punta tipo A:

• sviluppo anticipato della malattia (3-5 mesi),
• vomito, diatroni frequenti,
• aumento della temperatura,
• riduzione del peso corporeo, atrofia muscolare, Letargia,
• aumentando costantemente il volume dell'addome,
• il ritardo nello sviluppo psicomotorio, (il bambino non attraversa le dita, non si siede),
• convulsioni
• la visione è disturbata, le ragazze non aggiustano uno sguardo,
• la voce diminuisce, i bambini reagiscono male ai suoni.

Per tipo una caratteristica della rapida progressione dei sintomi della malattia. Le cellule colpite muoiono, la morte delle cellule cerebrali provoca interruzione della deglutizione, della respirazione e della circolazione sanguigna. Tali bambini raramente vivono fino a 3-5 anni.

Tipo B.

Una caratteristica del corso della malattia del picco di tipo è l'assenza di accumulo lipidico nelle cellule nervose. Pertanto, le cellule nervose non vengono distrutte e vengono visualizzati i sintomi della violazione dell'attività cerebrale. In tali figli, le abilità intellettuali non soffrono, in alcuni casi i pazienti dimostrano regali mentali piuttosto elevati.

I primi sintomi della malattia appaiono dopo 3 anni. Prima di tutto, i bambini inizia ad aumentare la milza e in seguito il fegato. Con l'età, vengono visualizzati i sintomi dei danni ai polmoni. Lipid si accumula nei linfonodi e provoca una diminuzione dell'attività sistema immunitarioI bambini sono spesso malati. La durata della vita di tali pazienti è in qualche modo ridotta, ma vivono all'età adulta, a volte anche alla vecchiaia.

Manifestazioni di Nimana-Peak Type C:

• aumentare il volume dell'addome (aumentando il fegato e la milza),
• stupidi dolori addominali periodici
• nausea, a volte vomito,
• violazione del fegato e della cistifellea (l'ittero della pelle e degli occhi),
• aumento del sanguinamento (il fegato non produce componenti per la coagulazione del sangue in quantità sufficiente).
• mancanza di respiro con moderato esercizio fisico,
• frequente infezioni respiratorie e freddo.

Tipo S.

Il tipo con la malattia di picco nimana si manifesta dopo i primi anni di vita. All'inizio della malattia, gli organi domestici si verificano - un aumento del fegato e della milza, dei linfonodi.

Allo stesso tempo, gli organi interni e il sistema nervoso sono influenzati dalla violazione dello scambio di lipidi di sfigomyelin.

Sintomi di Danni Organi interni:

• aumento dell'addome
• nunning, stupidi dolori addominali,
• la jaggilità della pelle, delle mucose e degli occhi,
• aumento e dolore dei linfonodi,
• dispnea,
• frequenti bronchitici e infiammazione dei polmoni.

Nel corso della malattia, vengono visualizzati i sintomi dei danni al sistema nervoso. Le manifestazioni della violazione della testa e dei robot del midollo spinale sono in costante crescita, i pazienti sono in ritardo rispetto allo sviluppo mentale e fisico dai pari. Con la progressione della malattia, i bambini perdono le abilità e le abilità che hanno già imparato. Ad esempio, il bambino ha già imparato a parlare, ma nel tempo, è compromesso, diventando meno intelligibile.

Il danno delle cellule del sistema nervoso è costantemente progressivo e causa le violazioni incompatibili con la vita. Di solito tali pazienti vivono per 15-20 anni.

Sintomi di danni al sistema nervoso:

• tremori, violazione del coordinamento dei movimenti,
• crampi, convulsioni epilettiche,
• disturbi di deglutizione e respirazione,
• perdita di parola e altre abilità dominarie,
• disabilità della memoria e del pensiero, diminuzione della scuola accademica
• violazioni di comportamento, chiusura,
• instabilità emotiva, irritabilità, depressione.

Diagnosi della malattia

Quando si applica con i reclami di un aumento dell'addominale addominale, il medico chiede la comparsa di sintomi, la loro frequenza e connessione con vari fattori di influenza esterna in dettaglio nello sviluppo mentale e fisico. Il medico esamina attentamente il bambino e sospettato di avere malattia genetica Assegna analisi aggiuntive. Inoltre, tale bambino deve essere mostrato geneticamente.

Analisi per la conferma della malattia di Nimana-Peak:

Trattamento

A seconda del tipo e del manifestazioni cliniche Il medico seleziona la terapia volte a ridurre la gravità del corso della malattia. Il regime di trattamento consiste in una varietà di diversi preparati che migliorano le funzioni del fegato e della milza, deflusso della bile. I preparativi sono anche prescritti per migliorare il lavoro del sistema nervoso. Viene mostrato l'uso di un complesso di vitamine e minerali.

I pazienti assegnano necessariamente una dieta con la limitazione dell'uso di determinati prodotti, come ad esempio: pane nero, mais, succhi di frutta, patate.

Full Ban Hit:

• latticini;
• pane bianco;
• cavolo;
• dolci;
• bevande gassate;
• marmellata;
• legumi;
• cetrioli.

Senza restrizioni, puoi mangiare grano saraceno, tutti i tipi di carne, uova, prodotti marini, verdure e frutta salata. Dai cibi dolci consentono il miele, i tè alle erbe, il glucosio, il fruttosio.

Guarisci completamente i medici della malattia non è ancora possibile, ma la terapia selezionata correttamente può ridurre significativamente la gravità dei sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.