Trattamento delle malattie genetiche nei bambini. Malattie ereditarie

Non sempre la causa della malattia è batterica, virus e infezioni. Alcune malattie sono programmate in noi prima della nascita. Il 70% delle persone hanno determinate deviazioni dalla norma nel loro genotipo. In altre parole - geni difettosi. Ma dal 70%, non appaiono tutte le malattie genetiche. Quali malattie genetiche si verificano più spesso?

Cos'è una malattia genetica

Malattia genetica, questa malattia causata dal danno all'apparato software cellulare. Dal momento che sono ereditati, sono anche soprannominati con malattie ereditarie. Queste malattie sono trasmesse solo dai genitori ai bambini, non ci sono diversi modi di infezione.

Sindrome di Down Con la sindrome di Down, 1 figlio nasce alle 1100. Le persone con questa patologia cromosomiale sono in modo significativo in ritardo in materia fisica e sviluppo mentale. Spaccatura spinale Con una tale violazione 1 bambino su 500-2000 bambini nasce. Sebbene B. gioventù È possibile risolvere un'anomalia con un'operazione, il rischio di complicazioni è troppo grande. Mukobovysidosis. La malattia è la causa dei disturbi delle ghiandole operative, dei sistemi digestivi e respiratorici. Nei paesi europei, la frequenza di questa mutazione genetica è 1: 2000 - 1: 2500. Neurofibromatosi Questa comune malattia genetica è caratterizzata dal verificarsi di una pluralità di piccoli tumori nel paziente. Si trova in uno dei 3.500 neonati. Daltonismo I disturbi del codice del genere portano a problemi con il riconoscimento del colore. Ci sono molte varietà di Daltonismo a seconda di quale colore del paziente non percepisce con la visione. Il 2-8% degli uomini soffre di diversi gradi di Daltonismo e solo lo 0,4% delle donne. Sindrome Klinfelter. Uno dei 500 ragazzi neonati ha questa anomalia. Si manifesta con un alto peso corporeo, grande corpo e un gran numero di ormoni femminili. Tutti i pazienti soffrono di infertilità. Sindrome di Prader-Willy Si trova a 12-15 mila neonati, i pazienti hanno una bassa crescita e soffrono di obesità. È possibile aiutare il paziente con medicinali. sindrome di Turner Questa malattia genica avviene in 1 di 2.500 ragazze neonate. Tutti i pazienti hanno una bassa crescita, un peso corporeo elevato e le dita corte. Sindrome di Angelman. Sintomi della malattia: un ritardo nello sviluppo, nei movimenti caotici e nelle reazioni emotive, l'80% dei pazienti ha l'epilessia. Con questo disturbo nasce 1 bambino di 10 mila. Emofilia Questa malattia incurabile stupisce gli uomini. Emofilia chiamare la coagulazione del sangue. I pazienti soffrono di emorragie interne. Frequenza della malattia 1: 10.000. Fenilchetonuria. Questa malattia provoca una violazione dello scambio di aminoacidi e la sconfitta del centro sistema nervoso. Frequenza della malattia nei paesi europei 1: 10.000.

Le malattie ereditarie sono alcune delle malattie più terribili. Non c'è semplicemente alcun trattamento di molti di loro. Molto spesso, i genitori sono solo i portatori di un gene difettoso, e la malattia è ricambiata sul bambino. Molte malattie genetiche da uomo vengono trasferite lungo la linea della madre e viceversa. Se la sindrome di Down o la divisione della colonna vertebrale diagnosticare il bambino nell'utero, allora è offerto di fare un aborto. La vita della maggior parte dei pazienti con malattie ereditarie è molto complessa. Ma malattie come Daltonismo, emofilia, sindrome di Turner e molti altri non rappresentano molto pericolo. Puoi vivere normalmente o far fronte ai problemi dei farmaci ormonali.

Dai genitori, un bambino può acquistare non solo un certo colore degli occhi, un aumento o forma di una persona, ma anche trasmesso dall'eredità. Quali sono? Come puoi rileverli? Quale classificazione è lì?

Meccanismi di ereditari

Prima di parlare di malattie, vale la pena capire che tutte le informazioni su di noi sono contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena di amminoacidi senza simagibile. L'alternanza di questi aminoacidi è unica.

I frammenti della catena del DNA sono chiamati geni. Ogni gene è costituito da informazioni olistiche su uno o più segni del corpo, che viene trasmesso dai genitori ai bambini, ad esempio, colore della pelle, capelli, caratteristica dei caratteri, ecc. Con il loro danno o violazione del loro funzionamento, le malattie genetiche sono ereditate.

Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, una delle quali è sessuale. I cromosomi sono responsabili dell'attività dei geni, della loro copia, nonché del recupero durante i danni. Come risultato della fertilizzazione in ogni paio c'è un cromosoma dal Padre e l'altro dalla madre.

In questo caso, uno dei geni sarà dominante, e un altro recessivo o soppresso. Semplificato, se il Padre ha un genere responsabile per il colore degli occhi, sarà dominante, allora il bambino erediterà questo segno con precisione da lui, e non dalla madre.

Malattie genetiche

La malattia ereditata si verifica quando, nel meccanismo di stoccaggio e trasmissione di informazioni genetiche, si verificano violazioni o mutazioni. Il corpo il cui gene è danneggiato, lo trasmetterà ai suoi discendenti allo stesso modo di un materiale sano.

Nel caso in cui il gene patologico è recessivo, potrebbe non apparire nelle seguenti generazioni, ma saranno con i suoi vettori. Una possibilità che non appaia, c'è un gene salutare da dominare.

Attualmente sono noti più di 6 mila malattie ereditarie. Molti di loro appaiono dopo 35 anni, e alcuni potrebbero non dichiarare mai. Con manifestazione estremamente ad alta frequenza diabete, obesità, psoriasi, malattia di Alzheimer, schizofrenia e altri disturbi.

Classificazione

Malattie geneticheEreditato, ha una grande quantità di varietà. Per dividerli in gruppi separati, la posizione delle violazioni può essere presa in considerazione, ragioni immagine clinica, carattere di ereditarietà.

Le malattie possono essere classificate per tipo di ereditarietà e posizione di un gene difettoso. Quindi, è importante che il gene si trovi nel cromosoma sessuale o incompleto (Outosome), ed è anche travolgente o meno. Le malattie si distinguono:

• Autosomal Dominant - Brachidactilia, Aracnodactilia, Expopy of Lens.
• Autosomal-recessivo - Albinismo, Dystonia muscolare, distrofia.
• Limitato dai pavimenti (osservati solo nelle donne o negli uomini) - Emofilia A e B, cecità del colore, paralisi, fosfato-diabete.

La classificazione quantitativa e di alta qualità delle malattie ereditarie si distingue per le specie gene, cromosomiche e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce alle violazioni del DNA nei mitocondri fuori dal kernel. I primi due si verificano nel DNA, che si trova nel nucleo della cella e hanno diverse sottospecie:

Monogenico	Mutazione o mancanza di gene nel DNA nucleare.	Sindrome di Marfan, sindrome adrenogeneggiante in neonati, neurofibromatosi, emofilia A, miopatia Dushenna.
Poligenico	Predisposizione e azione	Psoriasi, schizofrenia, malattia ischemica, cirrosi, asma bronchiale, Diabete.
Cromosomiale
	Cambiando la struttura dei cromosomi.	Sindromi di Miller-Dickker, Williams, Langer Gedion.
	Cambiando il numero di cromosomi.	Down Syndomes, Patau, Edwards, Klaifenter.

Cause di occorrenza

I nostri geni sono inclinati non solo per accumulare informazioni, ma anche cambiarlo acquistando nuove qualità. Questa è una mutazione. Si verifica abbastanza raramente, circa 1 volta per milione di casi, e viene trasmesso ai discendenti se è accaduto nelle cellule genitale. Per i singoli geni, la frequenza della mutazione è 1: 108.

Le mutazioni sono un processo naturale e costituiscono la base per la variabilità evolutiva di tutti gli esseri viventi. Possono essere utili e dannosi. Alcuni ci aiutano ad adattarci meglio all'ambiente e allo stile di vita (per esempio, opposti pollice Mani), altre portano a malattie.

L'occorrenza di patologie nei geni è studiata da proprietà fisiche, chimiche e biologiche di tali e biologiche hanno alcuni alcaloidi, nitrati, nitriti, alcuni supplementi nutrizionali, pesticidi, solventi e prodotti petroliferi.

Tra fattori fisici Ci sono radiazioni ionizzanti e radioattive, raggi ultravioletti, temperature eccessivamente elevate e basse. Le ragioni biologiche sono i virus di rosolia, morbillo, antigeni, ecc.

Predisposizione genetica

I genitori influenzano noi non solo educazione. È noto che alcune persone hanno più possibilità di apparizione di alcune malattie rispetto ad altre a causa dell'eredità. Predisposizione genetica Le malattie si verificano quando qualcuno dai parenti ha disturbi nei geni.

Il rischio di una particolare malattia in un bambino dipende dal suo pavimento, perché alcune malattie sono trasmesse solo su una riga. Dipende anche dalla razza umana e dal grado di relazione con i malati.

Se un bambino nasce in un uomo con una mutazione, allora la possibilità di ereditarizza la malattia sarà del 50%. Il gene potrebbe non mostrarsi in alcun modo, essere recessive, e in caso di matrimonio con persona sanaLe sue possibilità di trasmettere discendenti saranno già del 25%. Tuttavia, se il coniuge possiede anche un genoma così recessivo, le possibilità di manifestazione dei suoi discendenti aumenteranno nuovamente al 50%.

Come identificare la malattia?

In tempo per rilevare una malattia o una predisposizione ad esso aiuterà il centro genetico. Di solito tale è in tutte le principali città. Prima di arrendersi analisi, la consultazione con un medico viene consultata per scoprire quali problemi di salute sono osservati nei parenti.

L'esame medico e genetico viene effettuato prendendo il sangue per l'analisi. Il campione è strettamente studiato in laboratorio per eventuali deviazioni. I genitori futuri di solito visitano tali consultazioni dopo il verificarsi della gravidanza. Tuttavia, il centro genetico dovrebbe venire e durante la sua pianificazione.

Le malattie ereditarie si riflettono seriamente sulla salute mentale e fisica del bambino, influenzano l'aspettativa di vita. La maggior parte di loro è severamente trattabile e la loro manifestazione è corretta solo. mezzi medici. Pertanto, è meglio prepararsi per una cosa simile prima della concezione del bambino.

Sindrome di Down

Una delle più comuni malattie genetiche è la sindrome di Down. Si trova in 13 casi su 10.000. Questa è un'anomalia in cui una persona non ha 46 anni, ma 47 cromosomi. La sindrome diagnostica può essere immediatamente alla nascita.

Tra i sintomi principali sono la faccia appiattita, angoli elevati degli occhi, un collo corto e una mancanza di tono muscolare. Gusci di orecchieDi regola, piccola, obliqua tagliata occhio, forma errata del cranio.

I bambini malati hanno disordini e malattie concomitanzianti - Pneumonia, Orvi, ecc. È possibile verificarsi in esacerbazioni, ad esempio, perdita dell'udito, visione, ipotiosi, malattie cardiache. Il daunismo rallentato e spesso rimane a livello di sette anni.

Lavoro permanente, esercizi speciali e droghe migliorano notevolmente le situazioni. Molti casi sono noti quando le persone con tale sindrome potrebbero mantenere una vita indipendente, hanno trovato lavoro e ottenuto successo professionale.

Emofilia

Una rara malattia ereditaria che colpisce uomini. Si trova una volta per 10.000 casi. L'emofilia non è trattata e sorge come risultato di cambiare un gene nel cromosoma X sessuale. Le donne sono solo malattie della malattia.

La caratteristica principale è l'assenza di una proteina che è responsabile della coagulazione del sangue. In questo caso, anche un leggero infortunio provoca sanguinamento, il che non è appena fermato. A volte si manifesta solo il giorno dopo la ferita.

La regina britannica Victoria era un corriere di emofilia. Avvolgeva la malattia a molti dei loro discendenti, tra cui Cesarevich Alexey - il figlio del re Nicholas II. Grazie a lei, la malattia cominciò a chiamare il "Royal" o "Victorian".

Sindrome di Angelman.

La malattia viene spesso definita la "sindrome della bambola felice" o "sindrome della prezzemolo", poiché i pazienti hanno frequenti focolai di risate e sorrisi, mani caotiche. Con questa anomalia, è caratterizzata una rottura del sonno e dello sviluppo mentale.

La sindrome si verifica una volta per 10.000 casi a causa della mancanza di alcuni geni in spalla lunga 15 ° cromosoma. La malattia di Angelman si sta sviluppando solo se i geni sono assenti nel cromosoma, che proveniva dalla madre. Quando gli stessi geni sono assenti nel cromosoma del Padre, sorge la sindrome di Prader-Willie.

La malattia non può essere completamente guarire, ma è possibile facilitare la manifestazione dei sintomi. Per questo, vengono eseguite procedure fisiche e massaggi. I pazienti completamente indipendenti non diventano, ma durante il trattamento possono servirsi.

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Qualunque cosa malattie geneticheche oggi conosce diverse migliaia, causati da anomalie nel materiale genetico (DNA) di una persona.

Le malattie genetiche possono essere associate a una mutazione di uno o più geni, con una violazione della posizione, assenza o raddoppiamento di cromosomi interi (malattie cromosomiche), nonché con il materiale genetico mitocondriale trasmesso dalla linea madre (malattie mitocondriali).

Solo le malattie associate a un singolo difetto genico (disturbi geni singoli) sono descritti più di 4000.

Un po 'di malattie genetiche

La medicina ha a lungo conosciuto che diversi gruppi etnici hanno una predisposizione a determinate malattie genetiche. Ad esempio, gli immigrati della regione del Mar Mediterraneo spesso soffrono di talassemia. Sappiamo che il rischio di un numero di malattie genetiche nel bambino dipende fortemente dall'età della madre.

È anche noto che alcune malattie genetiche sono sorte con noi come tentativo dal corpo per resistere all'ambiente. Anemia falciforme, secondo i dati moderni, sorto in Africa, dove molte migliaia di anni la malaria era un vero flagello dell'umanità. Con l'anemia falciforme, le persone hanno una mutazione dei globuli rossi che rende il proprietario resistente al plasmodio della malaria.

Oggi, gli scienziati hanno sviluppato test per centinaia di malattie genetiche. Possiamo condurre test per la cycidosi cistica, la sindrome di down, la sindrome cromosoma tombophilica, la trombefilia ereditaria, la sindrome di fioritura, la malattia della tela, la malattia della famiglia, la malattia della famiglia, la malattia di Gosh, la malattia di Nimanne-picco, la malattia di Klinfelter, la talassemia e molte altre malattie.

Mukobovysidosis.

Mukobrosis, nella letteratura inglese-lingua nota come fibrosi cistica (fibrosi cyssic) è una delle malattie genetiche più comuni, specialmente agli immigrati del Caucaso e dagli ebrei Ashkenazz. È causato da una carenza di proteine, che controlla il saldo dei cloruri nelle cellule. Il risultato del deficit di questa proteina è ispessimento e violazione delle proprietà dei segreti delle ghiandole. La fibrazione si manifesta da funzioni compromesse degli organi respiratori, tratto digestivo, sistema riproduttivo. I sintomi possono variare da minore a molto pesante. Per il verificarsi della malattia, entrambi i genitori devono essere portatori di geni difettosi.

Sindrome di Down.

Questa è la malattia cromosomica più famosa che si verifica a causa della presenza di un materiale genetico in eccesso in 21 cromosoma. La sindrome di Down è registrata con 1 figlio a 800-1000 neonati. Questa malattia è facile da identificare con l'aiuto dello screening prenatale. Per sindrome, le anomalie della struttura del viso, basso tono muscolare, malformazioni dello sviluppo di cardiovascolari e apparato digerente, così come un ritardo nello sviluppo. Nei bambini con sindrome di down, i sintomi sono espressi in diversi modi, da disturbi da moderati a gravi per lo sviluppo dello sviluppo. Questa malattia è ugualmente pericolosa per tutti i gruppi etnici. Il fattore di rischio più importante è l'età della madre.

Sindrome che rompe il cromosoma X.

La sindrome della fragile cromosoma X-cromosoma o martina-campana è associata al tipo più comune di ritardo mentale congenito. Il ritardo di sviluppo può essere molto insignificante o pesante, a volte la sindrome è associata all'autismo. Questa sindrome si trova in 1 di 1.500 uomini e 1 di 2.500 donne. La malattia è associata alla presenza di aree ripetute anormali nel cromosoma X - più siti tali, la malattia più dura fluisce.

Disturbi ereditari della coagulazione.

La coagulazione del sangue è uno dei processi biochimici più complessi che si verificano nel corpo, quindi c'è un enorme set di disturbi della coagulazione in diverse fasi. I disturbi della svolta possono causare una tendenza al sanguinamento o, al contrario, la formazione di trombas.

Tra malattie famose - Thrombofilia associata alla mutazione Leidenovskaya (Factor V Leden). Ci sono altri disturbi genetici di coagulazione, compresa la carenza di protrombina (fattore II), carenza di proteine \u200b\u200bC, carenza di proteine, carenza di antitrombina III, ecc.

Tutti hanno sentito parlare di emofilia - insufficienza della coagulazione ereditaria, in cui sorgono emorrage pericolose organi interni, I muscoli, le articolazioni, i sanguinamenti anomali mestruali sono osservati e qualsiasi piccola lesione può portare a conseguenze irreparabili a causa dell'incapacità del corpo di smettere di sanguinamento. Il più comune è l'emofilia A (carenza di fattore di coagulazione VIII); L'emofilia è anche nota (carenza di IX) e emofilia C (carenza del fattore XI).

C'è ancora una malattia di Willebrand molto comune, in cui è osservato il sanguinamento spontaneo a causa del ridotto livello di fattore VIII. La malattia è stata descritta nel 1926 dal pediatra finlandese von Willebrand. I ricercatori americani ritengono che soffre dell'1% della popolazione mondiale, ma la maggior parte di loro ha un difetto genetico causa sintomi gravi (ad esempio, le donne possono avere le mestruazioni abbondanti). Casi clinicamente significativi, a loro avviso, sono osservati in 1 persona per 10.000, cioè 0,01%.

Ipercolesterolemia della famiglia.

Questo è un gruppo di disturbi metabolici ereditari che manifestano anomaliemente livelli alti Lipidi e colesterolo nel sangue. La famiglia ipercolesterolemia è associata all'obesità, violazione della tolleranza al glucosio, diabete, tratti e infarto. Il trattamento della malattia include cambiamenti nello stile di vita e una dieta rigida.

La malattia di Hangtington.

La malattia di Hangtington (a volte Genthington) è una malattia ereditaria che provoca la graduale degenerazione del sistema nervoso centrale. La perdita di funzioni delle cellule nervose nel cervello è accompagnata da cambiamenti comportamentali, movimenti taglienti insoliti (corea), tagli muscolari incontrollati, difficoltà nel camminare, perdita di memoria, voce e deglutizione.

Il trattamento moderno è finalizzato alla lotta ai sintomi della malattia. La malattia di Hangtington di solito inizia a manifestarsi in 30-40 anni, e prima di ciò, una persona potrebbe non indovinare il suo destino. Meno frequentemente, la malattia inizia a progredire già nell'infanzia. Questa è una malattia autosomica dominante - se uno dei genitori ha un gene difettoso, allora un bambino ha una probabilità del 50% per ottenerlo.

Durane distrofia muscolare.

Con la distrofia muscolare Duzhenna, i sintomi si manifestano solitamente prima di raggiungere i 6 anni. Includono affaticamento, debolezza muscolare (inizia con le gambe e sale sopra) possibile ritardo Sviluppo mentale, problemi cardiaci e sistema respiratorio, deformazione spinale e il petto. La progressiva debolezza muscolare conduce alla disabilità, per l'età di 12 anni, molti bambini sono già incatenati al passeggino. I ragazzi sono malati.

Distrofia muscolare Becker.

Con la distrofia muscolare di Becker, i sintomi vengono ricordati dalla distrofia di Duzhenna, ma in seguito appaiono e si sviluppano più lentamente. La debolezza muscolare nella parte superiore del corpo non è così espressa, come con il precedente tipo di distrofia. I ragazzi sono malati. L'inizio della malattia rientra per 10-15 anni, e per 25-30 anni, i pazienti sono solitamente incatenati a una sedia a rotelle.

Anemia falciforme.

Nel caso della malattia ereditaria, la forma di eritrociti, che diventano simili al falco - da qui e il nome è violato. I globuli rossi cambiati non possono fornire abbastanza ossigeno a organi e tessuti. La malattia porta a gravi crisi che sorgono ripetutamente o solo poche volte in tutta la vita del paziente. Oltre al dolore al petto, all'addome e alle ossa, c'è affaticamento, mancanza di respiro, tachicardia, calore, ecc.

Il trattamento include antidolorifici, acido folico Per supportare la formazione di sangue, le trasfusioni del sangue, la dialisi, nonché l'idrossimeturo per ridurre la frequenza degli episodi. L'anemia delle cellule malatiche è prevalentemente negli esseri umani con radici africane e mediterranee, così come i residenti del sud e dell'America Centrale.

Talassemia.

La talassemia (beta-talassemie e alfa-talassemia) è un gruppo di malattie ereditarie in cui la sintesi corretta dell'emoglobina è disturbata. Di conseguenza, si sta sviluppando anemia. I pazienti si lamentano di affaticamento, mancanza di respiro, dolore osseo, hanno un aumento della milza e della fragilità ossea, cattivo appetito, Urina scura, la jagilità della pelle. Tali persone sono soggette a malattie infettive.

Fenilchetonuria.

Fenilchetonuria è il risultato di una carenza di enzimi del fegato, che è necessario convertire la fenilalanina amminoacido in un altro amminoacido, tirosina. Se la malattia non viene diagnosticata nel tempo, grandi quantità di fenilalanina si accumulano nel corpo del bambino, causando un ritardo nello sviluppo mentale, danni al sistema nervoso e alle convulsioni. Il trattamento è una dieta rigorosa e l'uso del tetraidrobiotrina cofactor (BH4) per ridurre il livello di fenilalanina nel sangue.

Carenza di alfa-1-antitripsin.

Questa malattia sorge a causa della quantità insufficiente dell'enzima alfa-1-antithropsyne in polmoni e sangue, che porta a tali conseguenze come enfisema. I primi sintomi della malattia includono mancanza di respiro, respirazione fischio. Altri sintomi: perdita di peso, frequente infezioni respiratorie, fatica, tachicardia.

Oltre a quelli sopra elencati, ci sono un enorme set di altre malattie genetiche. Oggi non hanno metodi di trattamento radicali, ma la terapia genica ha un potenziale enorme. Molte malattie, specialmente con una diagnosi tempestiva, possono essere monitorate con successo e i pazienti hanno l'opportunità di vivere una vita completa e produttiva.

Soddisfare

Una persona richiede molti polmoni o gravi malattie durante la sua vita, ma in alcuni casi è già nato con loro. Le malattie ereditarie o i disturbi genetici appaiono in un bambino a causa della mutazione di uno dei cromosomi del DNA, che conduce allo sviluppo del disturbo. Alcuni di loro portano solo cambiamenti esterni, ma ci sono un certo numero di patologie che minacciano la vita del bambino.

Quali sono le malattie ereditarie

Queste sono malattie genetiche o anomalie cromosomiche, il cui sviluppo è associato a una violazione nella cellula ereditaria delle cellule trasmesse attraverso cellule riproduttive (gamets). L'emergere di tali patologie ereditarie è associata al processo di trasmissione, implementazione, conservazione delle informazioni genetiche. Altri uomini hanno un problema con le deviazioni di questo tipo, quindi la possibilità di concepire bambino sano Diventa meno. La medicina conduce la ricerca continua per sviluppare una procedura per prevenire la nascita dei bambini con deviazioni.

Le ragioni

Le malattie genetiche del tipo ereditarie sono formate quando la mutazione delle informazioni geni. Hanno rivelato che possono essere immediatamente dopo la nascita di un bambino o, in seguito per molto tempo Con il debito dello sviluppo della patologia. Tre motivi principali per lo sviluppo di disturbi ereditari si distinguono:

• anomalie cromosomiche;
• disturbi cromosomici;
• mutazioni geniche.

L'ultima ragione è un gruppo di tipo predisposto ereditario, perché anche i fattori dell'ambiente esterno influenzano anche il loro sviluppo e l'attivazione. Un vivido esempio di tali malattie è considerato malattia ipertonica o diabete. Oltre alle mutazioni, la loro progressione è influenzata da una lunga sovratensione del sistema nervoso, nutrizione impropria, infortuni mentali e obesità.

Sintomi

Ogni malattia ereditaria ha i suoi segni specifici. Al momento, più di 1600 diverse patologie sono note che causano anomalie genetiche e cromosomiche. Le manifestazioni differiscono in gravità e luminosità. Per prevenire l'aspetto dei sintomi, è necessario identificare la probabilità del loro aspetto nel tempo. Per questo utilizzo i seguenti metodi:

1. Gemello. Le patologie ereditarie sono diagnosticate quando si studiano le differenze, le somiglianze dei gemelli per determinare l'influenza delle caratteristiche genetiche, l'ambiente esterno per lo sviluppo delle malattie.
2. Genealogico. La probabilità dello sviluppo di segni patologici o normali è studiata utilizzando un pedigree umano.
3. Citogenetico. I cromosomi di persone sane e malate sono studiate.
4. Biochimico. Viene monitorato dal metabolismo negli esseri umani, si distinguono le caratteristiche di questo processo.

Oltre a questi metodi, la maggior parte delle ragazze attraversa il bambino procedura ad ultrasuoni. Aiuta a determinare la probabilità di aspetto sulla base del feto. difetti congeniti Sviluppo (con 1 trimestre), assumere la presenza di un certo numero di malattie cromosomiche o ereditarietà del sistema nervoso.

Nei bambini

La stragrande maggioranza delle malattie ereditarie si manifesta nell'infanzia. Ciascuna delle patologie ha i suoi segni unici per ogni malattia. Le anomalie sono una grande quantità, quindi, saranno descritte in maggior dettaglio di seguito. Grazie metodi moderni Diagnostica per identificare le deviazioni nello sviluppo del bambino, determinare la probabilità di malattie ereditarie possono essere possibili durante lo strumento per bambini.

Classificazione delle malattie umane ereditarie

Una combinazione di malattie genetiche è effettuata a causa del loro occorrenza. I principali tipi di malattie della natura ereditaria sono:

1. Genetico: deriva dal danno del DNA a livello genico.
2. Predisposizione per tipo ereditario, malattie autosomiche-recessive.
3. Anomalie cromosomiche. Le malattie sorgono a causa della comparsa di inutili o perdite di uno dei cromosomi o delle loro aberrazioni, delle delezioni.

Elenco delle malattie umane ereditarie

La scienza è conosciuta più di 1500 malattie che appartengono alle suddette categorie. Alcuni di loro sono estremamente rari, ma alcuni tipi di udito in molti. Le più famose sono le seguenti patologie:

• malattia di Albright;
• ittiosi;
• talassemia;
• sindrome di Marfan;
• otosclerosi;
• parossismal MisFlega;
• emofilia;
• malattia fabrale;
• distrofia muscolare;
• sindrome del clanfelter;
• sindrome di Down;
• sindrome di Sherosezhevsky-Turner;
• sindrome del gatto;
• schizofrenia;
• dislocazione dell'anca congenita;
• difetti del cuore;
• sleeping sky e labbra;
• sindactilia (soffiante dita).

Quali sono i più pericolosi

Delle patologie sopra riportate, ci sono malattie che sono considerate pericolose per la vita umana. Di norma, è incluso in questa lista quelle anomalie che hanno polisomia in set cromosomico o trisomia quando anziché due osservati da 3 a 5 o più. In alcuni casi, viene rilevato 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste anomalie diventano una conseguenza delle deviazioni nella divisione cellulare. Con tale patologia, il bambino vive fino a 2 anni se le deviazioni non sono molto gravi, vive fino a 14 anni. Le malattie più pericolose sono considerate:

• la malattia di Caenwean;
• sindrome di Edwards;
• emofilia;
• patau di sindrome;
• amyotrophtà muscolare spinale.

Sindrome di Down

La malattia è ereditata quando entrambi o uno dei genitori hanno cromosomi difettosi. La sindrome di Down si sviluppa a causa dei cromosomi di Trisomy21 (anziché 2 sono 3). I bambini con questa malattia soffrono di strano, hanno una forma anormale di orecchie, è stata osservata una piega sul collo. ritardo mentale E problemi cardiaci. Pericolo per la vita Questo cromosoma anormale non rappresenta. Secondo le statistiche da 800, 1 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono dare la nascita dopo 35 la probabilità della nascita di un bambino con un dow lontano (da 1 a 375), dopo 45 anni la probabilità da 1 a 30.

Attraversorodufalangia

La malattia ha un tipo autosomico dominante di anomalia di ereditarietà, la causa diventa un disturbo in 10 cromosoma. Gli scienziati chiamano la malattia di acrocorodisiafodisflastino o sindrome di Apert. Caratterizzato dai seguenti sintomi:

• disturbi del rapporto tra la lunghezza e la larghezza del cranio (brachecafali);
• all'interno del cranio, la pressione sanguigna elevata (ipertensione) è formata a causa della prigionia delle cuciture coronariche;
• sindactilia;
• ritardo mentale sullo sfondo della spremitura del crabinio;
• pallonetto.

Quali sono la possibilità di trattare malattie ereditarie

I medici lavorano costantemente sul problema delle anomalie e dei cromosomi genici, ma tutto il trattamento in questa fase è ridotto a sopprimere i sintomi, non può raggiungere il recupero completo. La terapia è selezionata a seconda della patologia per ridurre la gravità dei segni. Utilizzare spesso tali opzioni di trattamento:

1. Un aumento del numero di coenzimi in entrata, ad esempio, vitamine.
2. Dieterapy. Un punto importante che aiuta a liberarsi di un certo numero di conseguenze spiacevoli di anomalie ereditarie. Se la dieta è violata, viene immediatamente osservato un forte deterioramento della condizione del paziente. Ad esempio, con fenilchetonurium, i prodotti che contengono fenilalanina sono completamente fuori dalla dieta. Il rifiuto di questa misura può portare a grave idiota, quindi i medici si concentrano sulla necessità di dieta e terapia.
3. Consumo di tali sostanze che sono assenti nel corpo a causa dello sviluppo della patologia. Ad esempio, con orotoduria prescrive l'acido citidilico.
4. In interruzione del metabolismo, è necessario garantire la purificazione tempestiva del corpo dalle tossine. La malattia di Wilson-Konovalov (accumulo di rame) è a carico del Dr. Penicilline, e l'emoglobinopatia (accumulo di ferro) è un Presveron.
5. Gli inibitori aiutano a bloccare l'attività enzimatica eccessiva.
6. Possibile trapianto di organi, siti di tessuto, celle che contengono normali informazioni genetiche.

All'inizio del XXI secolo ci sono già più di 6 mila specie di malattie ereditarie. Ora in molti istituti del mondo, una persona viene studiata, l'elenco dei quali è enorme.

La popolazione maschile ha difetti sempre più genetici e meno possibilità di concepire un bambino sano. Mentre tutte le cause dei modelli di malformazioni non sono chiari, tuttavia, si può presumere che nei prossimi 100-200 anni, la scienza affronterà la soluzione di questi problemi.

Quali sono le malattie genetiche? Classificazione

Genetica come una scienza ha iniziato il suo percorso di ricerca dal 1900. Le malattie genetiche sono chiamate quelle associate a deviazioni nella struttura genica dell'uomo. Le deviazioni possono verificarsi sia in un gene che in diversi.

Malattie ereditarie:

1. Autosomico dominante.
2. Autosomico-recessivo.
3. Catturato con il pavimento.
4. Malattie cromosomiche.

La probabilità di deviazione dominante autosomica è del 50%. Con autosomico recessivo - 25%. Le malattie strutturate con il pavimento sono quelle che portano con loro il cromosoma X danneggiato.

Malattie ereditarie

Diamo alcuni esempi di malattie in base alla suddetta classificazione. Quindi, le malattie dominanti-recessive includono:

• Sindrome di Marfan.
• Parossismico MisFlega.
• Talassemia.
• Otosclerosi..

Recessivo:

• Fenilchetonuria.
• Ittiosi.
• Altri.

Coperto con una malattia:

• Emofilia.
• Distrofia muscolare.
• Malattia Farbi.

Anche sulle malattie ereditarie cromosomiche di una persona. Elenco delle anomalie cromosomiche successivo:

• Sindrome di Shershevsky-Turner.
• Sindrome di Down.

Le malattie poligeniche includono:

• I fianchi di dislocazione (congenito).
• Vizi del cuore.
• Schizofrenia.
• Dividendo labbra e cielo.

La più comune anomalia genetica - Sindactilia. Cioè, la ripresa delle dita. Sindactilia è la violazione più innocua e viene trattata grazie all'intervento chirurgico. Tuttavia, questa deviazione accompagna altre sindromi più gravi.

Quali malattie sono più pericolose

Di quelle malattie elencate, le malattie umane ereditarie più pericolose possono essere distinte. La loro lista è composta da quei tipi di anomalie, dove in un set cromosomico c'è una trisomia o una polisa, cioè quando il cromosoma è invece di una coppia, viene osservata la presenza di 3, 4, 5 o più. 1 si trova il cromosoma invece di 2. Tutte queste deviazioni si verificano a causa della violazione della divisione cellulare.

Le malattie ereditarie più pericolose di una persona:

• Sindrome di Edwards.
• Amyotrophtà muscolare spinale.
• Patau di sindrome.
• Emofilia.
• Altre malattie.

A causa di tali violazioni, il bambino vive un anno o due. In alcuni casi, le deviazioni non sono così serie, e il bambino può vivere a 7, 8 o anche fino a 14 anni.

Sindrome di Down

La sindrome di Down è ereditata se uno o entrambi i genitori sono portatori di cromosomi difettosi. Più precisamente, la sindrome è associata al cromosoma (I.e. 21 cromosoma 3, e non 2). I bambini con la sindrome di down hanno strabico, piega sul collo, una forma anormale di orecchie, problemi cardiaci e arretratezza mentale. Ma per la vita dei rischi appena nati, l'anomalia cromosoma non sopporta.

Ora le statistiche sostengono che da 700-800 bambini 1 nasce con questa sindrome. Nelle donne che vogliono iniziare un bambino dopo il 35, maggiori probabilità di dare alla luce un tale bambino. La probabilità è da qualche parte da 1 a 375. Ma la donna decorata alla nascita di un bambino in 45, ha una probabilità da 1 a 30.

Attraversorodufalangia

Il tipo di anomalia di ereditarie è un dominante autosomico. La causa della sindrome è una violazione in 10 cromosoma. Nella scienza, questa malattia è chiamata acrochraniodisphlast, se è più semplice, quindi la sindrome di Apert. Caratterizzato da tali caratteristiche della struttura del corpo, come:

• bRACHIKEFALI (violazione del rapporto tra la larghezza e la lunghezza del cranio);
• l'estrazione delle cuciture coronarie del cranio, di conseguenza, c'è l'ipertensione (pressione sanguigna elevata all'interno del cranio);
• sindactilia;
• break Fronte;
• spesso ritardo mentale in mezzo al fatto che il cranio stringe il cervello e non dà di coltivare cellule nervose.

Al giorno d'oggi, i bambini con sindrome di Apert sono prescritti chirurgia chirurgica Aumentando il cranio per ripristinare la pressione sanguigna. E il sottosviluppo mentale è trattato con stimolanti.

Se la famiglia ha un bambino che viene diagnosticato con la sindrome, la probabilità che 2 figlio nascerà con la stessa deviazione, molto grande.

Sindrome di Happy Bambola e malattia di Caenwean - Wang Bogart - Berran

Considera di più e queste malattie. La sindrome di Engelman può essere identificata da qualche parte da 3-7 anni. I bambini hanno convulsioni, cattiva digestione, Problemi con il coordinamento dei movimenti. La maggior parte di loro è storia e problemi con i muscoli del viso, a causa di ciò che il sorriso è molto spesso sul viso. Il movimento del bambino è molto rasato. Per i dottori, questo è comprensibile quando provi a camminare. I genitori nella maggior parte dei casi non sanno cosa sta succedendo e più collegato a. Un po 'più tardi notevolmente e il fatto che non riescano a parlare, prova solo a borbottare qualcosa di abitante.

Il motivo per cui il bambino si manifesta dalla sindrome è un problema in 15 cromosoma. La malattia avviene un caso estremamente raro - 1 per 15 mila nascite.

Un'altra malattia - la malattia di Caenwean - è caratterizzata dal fatto che il bambino ha un tono muscolare debole, ha problemi con la deglutizione del cibo. La malattia è dovuta alla sconfitta del sistema nervoso centrale. La ragione è la sconfitta di un gene in 17 cromosoma. Di conseguenza, le cellule nervose del cervello vengono distrutte con velocità progressiva.

Segni di malattia possono essere visti in età 3-hinterizzazione. La malattia di Caewean si manifesta:

1. Macrocefalia.
2. Le cause appaiono a un'età.
3. Il bambino non è in grado di tenere la testa verticalmente.
4. Dopo 3 mesi, aumentano i riflessi del tendine.
5. Molti bambini sono accecati da 2 anni.

Come vediamo, le malattie ereditarie della persona sono molto diverse. L'elenco dato solo per un esempio è tutt'altro che completo.

Vorrei notare che se entrambi i genitori hanno una violazione in 1 e lo stesso gene, allora le possibilità di avere un bambino malato sono grandi, ma se le anomalie in diversi geni non possono aver paura. È noto che nel 60% dei casi, le anomalie cromosomiche nell'embrione portano ad aborto spontaneo. Ma ancora il 40% di tali figli nascono e combattendo per le loro vite.