Quali malattie genetiche. Malattie ereditarie dell'uomo

Come è noto, tutte le caratteristiche dell'aspetto e altre caratteristiche del bambino dipendono da quella serie di geni, che ha ricevuto da entrambi i genitori. Per la maggior parte di noi, la questione della ereditarietà è interessante solo per determinare il colore degli occhi e dei capelli delle briciole future, ma l'importanza della genetica non finisce. Recentemente, nella fase della pianificazione dei bambini, i futuri genitori sono fortemente raccomandati per aiutare la genetica, che determinerà la probabilità di nascita. bambino sano È per questa coppia. Tale specialista aiuterà a calcolare il possibile rischio di sviluppare diverse malattie genetiche che sono ereditate.

Qual è l'eredità genetica?

Il kernel di ogni cellula del nostro corpo ha nella sua composizione ventitre paia di cromosomi, che contengono tutte le informazioni ereditarie. Metà di loro otteniamo dall'organismo genitore insieme all'uovo e a metà dal Paternal - insieme a sperma. La fusione di queste cellule genitale conduce alla nascita di una nuova vita. Nel caso in cui una specie di geni genitore sia patogeno, può passare il bambino. Se solo il padre è o solo una madre, la probabilità di trasmissione è significativamente ridotta dal corriere di tale codice.

In generale, la probabilità di sviluppare un figlio di una malattia genetica è solo tre o cinque percento. Ciononostante, i genitori non devono fare affidamento su Avos, ma con tutta serietà trattare la pianificazione dei bambini.
Cerchiamo di capire di capire quali le malattie genetiche ereditarie della persona che sono ereditate.

Malattia di Dauna.

La malattia genetica più comune è considerata una malattia dauna, quindi le statistiche mostrano che uno dei settecento neonati soffre. Tale diagnosi è solitamente posta da un medico neonatologo in ospedale per i primi da cinque a sette giorni di vita. Per confermare questo stato, il bambino viene effettuato da un karyotipo (set cromosoma) nel bambino. Con una sindrome di down, un bambino è osservato su un cromosoma di più - quarantasette pezzi. Questa malattia è ugualmente sviluppata nei ragazzi e nelle ragazze.

Shaly Shausher.

Questo disturbo si sviluppa solo nelle ragazze. I primi segni stanno diventando visibili solo in dieci-dodici anni e sono espressi in una leggera crescita e dei peli a bassa piaminata sul retro della testa. I medici sono solitamente trattati a causa della mancanza di mestruazioni. Nel tempo, la malattia porta ad alcuni problemi nello sviluppo mentale. In caso di malattia della scuola-turner, la ragazza manca nel karyotipo di un cromosoma X.

La malattia del genere

Questo disturbo viene diagnosticato esclusivamente tra i rappresentanti maschili. Molto spesso si trova nella fascia d'età da sedici anni e ai diciotto anni. I pazienti hanno un'alta crescita - più di cento novanta centimetri, hanno spesso un ritardo sviluppo mentale e specialmente braccia lunghecorpi sproporzionati che coprono il petto. Lo studio del Karyotype mostra un cromosoma X, in alcuni casi può essere rilevato e la presenza di altri cromosomi extra-y, xx, hu, ecc. Il sintomo principale della malattia di Klinfelter è infertilità.

Fenicliqueruria

Questa sottosezione è considerata una delle malattie genetiche più comuni. Con tale patologia, il corpo non è in grado di assorbire la fenilalanina degli amminoacidi, che porta al suo accumulo nel corpo. Le concentrazioni tossiche di questa sostanza influiscono negativamente sulle attività del cervello, degli organi e dei sistemi diversi. Il paziente ha un ritardo significativo di sviluppo mentale e fisico, appaiono convulsioni, problemi di tipo dispepsico, oltre a dermatite. Per la correzione della fenilchetonuria, viene utilizzata una dieta speciale, i bambini danno speciali miscele di aminoacidi che non hanno fenilalanine nella loro composizione.

Mukobovysidosis.

Questa malattia è anche considerata relativamente comune. Si manifesta dalla sconfitta di tutti gli organi che producono muco - il sistema bronchopolmonare soffre, tratto digestivo, fegato, sudore, salivario e ghiandole sessuali. I pazienti hanno manifestazioni infiammazione cronica I polmoni, così come i Bronchi, che sono combinati con problemi dispecifici - la diarrea, che viene sostituita dalla stitichezza, la nausea, ecc. La terapia implica la ricezione dei preparativi enzimatici, nonché i medicinali antinfiammatori.

Emofilia

Questa malattia viene diagnosticata esclusivamente nei ragazzi, sebbene le donne siano portatori del gene affetto. L'emofilia è caratterizzata da problemi con la coagulazione del sangue, che è irto con le più diverse complicazioni e disturbi. Con questa diagnosi, anche un piccolo taglio è accompagnato da sanguinamento prolungato, e il ferito conduce alla formazione di un enorme ematoma sottocutaneo. Le ferite di questo tipo possono essere fatali. Il trattamento dell'emofilia viene effettuato introducendo un paziente che manca del fattore di coagulazione. La terapia dovrebbe continuare per tutta la vita.

Abbiamo esaminato solo alcune malattie genetiche più famose e comuni di ereditarietà. In effetti, la loro lista è molto di più. Pertanto, tutte le coppie che prevedono di acquisire bambini, prima della gravidanza, è necessario consultare un genetista qualificato, in grado di fornire possibili rischi Per il loro bambino comune.

Ognuno di noi, pensando al bambino, sogna di avere solo sano e in definitiva un figlio o una figlia felice. A volte i nostri sogni stanno strisciando, e il bambino appare seriamente malato, ma questo non significa che questo, nativo, sangue (secondo scientifico: biologico) figlio nella travolgente maggioranza dei casi sarà meno amore e meno relativo.

Naturalmente, alla nascita di un figlio malato di preoccupazioni, i costi materiali, il carico - fisico e morale, sorgono incommensurabilmente che quando la nascita di sano. Alcuni condannano la madre e / o il padre che si rifiutarono di educare un bambino malato. Ma, come dice il Vangelo: "Non giudicare e non giudicare". Rifiuto del bambino in molte ragioni per la madre e / o il padre (socialmente domestico, materiale, età e altro) e il bambino (la gravità della malattia, la possibilità e le prospettive del trattamento, ecc.). I cosiddetti i bambini dei rifiuti possono essere sia malati e praticamente sani, indipendentemente dall'età: come neonati e bambini seno all'età del senoe più vecchio.

Per diverse circostanze, i coniugi decidono di prendere un bambino da casa per bambini O immediatamente dall'ospedale di maternità. È meno probabile che questo, dal nostro punto di vista, un atto civile umano, rendi donne solitarie. Succede che la casa dei bambini foglie e foglie disabili dei loro genitori nominati prendono coscientemente la famiglia di un bambino con una malattia o un figliolo paralisi cerebrale e altre malattie.

Il compito di questo documento include la copertura delle caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni malattie ereditarie che si manifestano in un bambino subito dopo la nascita e in basso immagine clinica Le malattie possono essere diagnosticate, o nei prossimi anni della vita del bambino, quando viene diagnosticata la patologia a seconda dell'aspetto dei primi sintomi specifici per questa malattia. Alcune malattie possono essere rivelate in un bambino prima dell'aspetto sintomi clinici Con un certo numero di studi genetici di laboratorio e biochimici, citogenetici e molecolari.

La probabilità della nascita di un bambino con patologia congenita o ereditaria, la cosiddetta popolazione o rischio generale pari al 3-5%, persegue ogni donna incinta. In alcuni casi, è possibile prevedere la nascita di un bambino con una malattia o altre malattie e diagnosticare la patologia già nel periodo dello sviluppo intrauterino del bambino. Alcuni difetti e malattie congeniti sono installati nel feto utilizzando laboratorio e tecniche genetiche citogenetiche e biochimiche, citogenetiche e molecolari, più precisamente, il complesso di metodi di diagnostica prenatale (prenatale).

Siamo convinti che tutti i bambini offerti per adozione / adozione dovrebbero essere in dettaglio ispezionati da tutti i professionisti medici al fine di eliminare la pertinente patologia del profilo, comprese quelle ispezionate ed esaminate dalla genetica. Allo stesso tempo, dovrebbero essere presi in considerazione tutti i dati noti sul bambino e i suoi genitori.

Nel nucleo di ogni cella organismo umano Ci sono 46 cromosomi, cioè. 23 coppie in cui vengono posate tutte le informazioni ereditarie. 23 Il cromosoma che riceve dalla madre con un uovo e 23 - da padre con sperma. Quando fonde queste due cellule genitale, il risultato è ottenuto come vediamo nello specchio e intorno a noi stessi. La ricerca cromosoma è impegnata in uno specialista citogenetico. A tale scopo, vengono utilizzati cellule del sangue, chiamati linfociti che sono appositamente elaborati. Una serie di cromosomi distribuiti da uno specialista in coppia e sul numero ordinale è la prima coppia, ecc., Chiamato il Karyotipo. Ripetiamo, nel kernel di ogni cella contiene 46 cromosomi o 23 coppie. L'ultima coppia di cromosomi è responsabile di mezza persona. Nelle ragazze è un cromosoma XX, uno di questi è ottenuto dalla madre, l'altro dal Padre. I ragazzi hanno anche cromosomi genitali XY. Il primo è stato ottenuto dalla madre e dalla seconda dal Padre. Il mezzo spermatozoo contiene il cromosoma e il cromosoma del secondo mezzo y.

C'è un gruppo di malattie causate da un cambiamento nel set cromosomico. Più frequente di loro è malattia di Dauna. (uno a 700 neonati). La diagnosi di questa malattia nel bambino deve mettere un neonatologo nei primi 5-7 giorni di soggiorno del neonato nell'ospedale di maternità e confermare lo studio del Karyotype del Bambino. In caso di malattia daun, il Karyotype è 47 cromosomi, il terzo cromosoma è numerato al 21 ° paio. Ragazze e ragazzi sono stufi di questa patologia cromosomica allo stesso modo.

Solo nelle ragazze può essere la malattia di Sherchesev Terner. I primi segnali di patologia sono più spesso evidenti all'età di 10-12 anni quando la ragazza ha una piccola crescita, i capelli bassi sul retro della testa, tra 13-14 anni, l'assenza di eventuali suggerimenti per le mestruazioni. C'è un leggero ritardo di sviluppo mentale. La funzione principale nei pazienti adulti con Shereeshevsky-Turner è infertilità. Il Karyotype di un tale paziente è 45 cromosomi. Non c'è nessuno cromosoma. La frequenza della malattia è 1 per 3.000 ragazze e tra le ragazze con un aumento di 130-145 cm - 73 per 1000.

Solo gli uomini sono osservati malattia di Kleynfeltelli.La diagnosi di cui è montata più spesso in 16-18 anni. Il paziente ha un'altezza elevata (190 cm e sopra), spesso un ritardo leggero di sviluppo mentale, una crescita sproporzionata delle mani lunghe, che copre il petto quando lo afferra. Nello studio del karyotipo, sono osservati 47 cromosomi - 47, xxy. Nei pazienti adulti con la malattia di Kleynfelter, il sintomo principale è l'infertilità. La distribuzione della malattia è 1: 18.000 uomini sani, 1: 95 ragazzi in ritardo dietro lo sviluppo mentale e uno tra 9 uomini che hanno infertilità.

Sopra, abbiamo descritto le malattie cromosomiche più frequenti. Più di 5.000 malattie della natura ereditaria appartengono al monogenico, in base al quale si osserva il cambiamento, la mutazione, in uno dei 30.000 geni costituiti nel nucleo della cellula umana. Il lavoro di alcuni geni contribuisce alla sintesi (formazione) di questa genuina proteina o proteine \u200b\u200bresponsabili del funzionamento delle cellule, degli organi e dei sistemi di organismo. La violazione (mutazione) del gene porta una violazione della sintesi proteica e ulteriore violazione della funzione fisiologica delle cellule, degli organi e dei sistemi del corpo, nelle attività di cui questa proteina partecipa. Analizzeremo i più frequenti di queste malattie.

Tutti i bambini di età inferiore a 2-3 mesi dovranno certamente condurre uno studio biochimico speciale di urina per escluderli fenilchersonuria o pyerograd oligod. Con questa malattia ereditaria, i genitori del paziente - persone saneMa ognuno di loro è un corriere di un gene patologico completamente identico (il cosiddetto gene recessivo) e con un rischio del 25%, possono nascere un bambino malato. Più spesso tali casi si verificano durante i matrimoni correlati. Phenylketonuria è una delle comuni malattie ereditarie. La frequenza di questa patologia è di 1: 10.000 neonati. L'essenza del fenilchetonurium risiede nel fatto che la fenilalanina dell'aminoacido non è assorbita dal corpo e le sue concentrazioni tossiche influiscono negativamente sull'attività funzionale del cervello e di un numero di organi e sistemi. Il ritardo dello sviluppo mentale e del motore, convulsioni epilettiformi, manifestazioni dispeptiche (disturbi del tratto gastrointestinale) e dermatite (lesioni cutanee) sono le principali manifestazioni cliniche di questa malattia. Il trattamento è principalmente in una dieta speciale e l'uso di miscele di amminoacidi privi di aminoacidi fenilalanici.

Si consigliano che i bambini fino a 1-1,5 anni si consigliano di diagnosticare sull'identificazione della grave malattia ereditaria - mukobovidoza.. Con questa patologia, c'è un danno del sistema respiratorio e del tratto gastrointestinale. Il paziente ha sintomi di infiammazione cronica di polmoni e bronchi in combinazione con manifestazioni dispeptiche (diarrea, sostituzione della stitichezza, nausea, ecc.). La frequenza di questa malattia è 1: 2500. Il trattamento è di applicare i farmaci della serie enzimatica che supportano le attività funzionali del pancreas, dello stomaco e dell'intestino, nonché la nomina di farmaci antinfiammatori.

Più spesso solo dopo l'anno della vita ci sono manifestazioni cliniche di comune e ampia malattia famosa — emofilia. Soffrono di questa patologia principalmente ragazzi. Le mamme di questi bambini malati stanno portando mutazioni. Ahimè, a volte, sulla madre e sui suoi parenti in tessera sanitaria Il bambino non è scritto. I disturbi della coagulazione del sangue osservati nell'emofilia portano spesso a lesioni gravi delle articolazioni (artrite emorragica) e di altre sconfitte del corpo, con eventuali tagli ci sono lunghi sanguinanti, che possono essere fatali per gli umani.

In 4-5 anni e solo i ragazzi si manifestano segni clinici miodistrofi duzhenna.. Oltre a emofilia, la madre è un vettore di mutazione, cioè. "Conduttore" o trasmettitore. La muscolatura strificata scheletrica, più semplice, i muscoli prima gli stinchi, e nel corso degli anni e tutte le altre parti del corpo, sono sostituite da collegare il tessutoIncapace di ridurre. Il paziente sta aspettando la completa immobilità e la morte, più spesso nel secondo decennio della vita. Fino ad ora, la terapia efficace della miodistrazione di Duzhenna non è stata sviluppata, anche se in molti laboratori del mondo, incluso la nostra, la ricerca viene effettuata sull'uso dei metodi di ingegneria genetica in questa patologia. Un risultato impressionante è già stato ottenuto nell'esperimento, permettendoti di guardare il futuro di tali pazienti con ottimismo.

Abbiamo indicato le più comuni malattie ereditarie che vengono rilevate utilizzando l'uso di tecniche diagnostiche molecolari anche prima dell'aspetto dei sintomi clinici. Riteniamo che lo studio del Karyotype, nonché un esame per bambini per l'eccezione delle mutazioni comuni, le istituzioni in cui si trova il bambino. Nei dati medici sul bambino, insieme al suo gruppo sanguigno e un rhesus, come i dati del karyotipo e degli studi genetici molecolari dovrebbero essere indicati, che caratterizzano lo status di salute del bambino attualmente e la probabilità delle malattie ereditarie più frequenti nel futuro.

Le indagini proposte contribuiranno sicuramente alla soluzione di molti problemi globali, sia per un bambino che per le persone che vogliono prendere questo bambino nella loro famiglia.

V.g. Vaharlovsky - Medical Genetic, Neuropatologo dei bambini categoria superiore, Candidato di scienze mediche. Dottore del laboratorio genetico della diagnostica prenatale delle malattie ereditarie e congenite della IAG. PRIMA. OTT - Più di 30 anni è impegnato in consulenza medica e genetica sulle previsioni della salute dei bambini, dello studio, della diagnosi e del trattamento dei bambini che soffrono di malattie ereditarie e congenite sistema nervoso. Autore di oltre 150 pubblicazioni.

Laboratorio della diagnosi prenatale di malattie ereditarie e congenite (testa. Membro corrispondente. Professore Ramne V.S. Baranov) Istituto di ostetricia e ginecologia. PRIMA. Otva Ramne, San Pietroburgo

Questo problema è lungo e molto serio, sebbene non più del cinque percento dei bambini appena nati subiscano malattie di eredità.

Malattie ereditarie Sono il risultato di un difetto nell'apparato genetico della cellula che si muove da genitori ai bambini e sono presenti durante lo sviluppo intrauterino del feto. Forma di ereditarietà Ci possono essere malattie simili come cancro, diabete, difetti cardiaci e molte altre malattie. Malattie congenitepuò verificarsi come risultato sviluppo anomalo geni o cromosomi. A volte sufficiente apparirà solo alcune cellule anormali in modo che una malattia maligna sia stata sviluppata nell'uomo.

Malattie ereditarie e congenite nei bambini

Riguardo termine medico "Malattie genetiche" È applicabile a quei casi. Quando il momento del danno alle cellule delle cellule si verifica già nella fase di fecondazione. Tali malattie si verificano, tra le altre cose, a causa della violazione della quantità e della struttura dei cromosomi. Un fenomeno così distruttivo avviene come risultato della maturazione errata dell'uovo e degli spermatozoi. Queste malattie a volte sono chiamate cromosomi. Questi includono tale grave agente come le sindromi down, Kleinfelter, Edwards e altri. Medicina moderna Quasi 4 mila sono noti. varie malattiederivanti da deviazioni genetiche. Interessante e il fatto che il 5% delle persone ha almeno un gene difettoso nel loro corpo, ma sono persone completamente sane.

Terminologia nell'articolo

Il gene è l'unità iniziale di ereditarietà, che rappresenta la parte della molecola del DNA che colpisce la formazione di una proteina nel corpo, e quindi i segni della condizione del corpo. I geni sono presentati in forma binaria, cioè la metà è trasmessa dalla madre e dalla seconda dal Padre.

L'acido dexiribonucleico (DNA) è una sostanza che è in ogni cella. Porta tutte le informazioni sullo stato e lo sviluppo di un organismo vivente, sia di una persona, un animale o addirittura insetto.

Il genotipo è un insieme di geni acquisiti dai genitori.

Fenotipo - Set. segni caratteristici Lo stato del corpo durante il suo sviluppo.

Le mutazioni sono cambiamenti persistenti e irreversibili nell'organismo informazioni genetiche.

Le malattie monogeniche sono abbastanza comuni, in cui un solo gene è danneggiato, che è responsabile di una certa funzione del corpo. A causa del fatto che ci sono molte malattie simili, in medicina, la loro classificazione definibile è adottata, che sembra così.

Malattie autosomiche dominanti.

Questo gruppo include malattie che si verificano se c'è solo una copia del gene difettoso. Cioè, il paziente è malato solo uno dei genitori. Pertanto, diventa chiaro che la progenie di un tale paziente ha una possibilità del 50% eredita la malattia. Questo gruppo di malattie include tali malattie come sindrome di Marfan, malattia di Genton e altri.

Malattie autosomiche recessive.

Questo gruppo comprende una malattia che sorge a causa della presenza di due copie difettose del gene. Allo stesso tempo, il bambino malato ha dato alla luce assolutamente sano, ma allo stesso tempo essere vettori di una copia del gene difettoso e mutatore. In questa situazione, la minaccia della nascita del paziente del bambino è del 25%. Questo gruppo di malattie include malattie come fibrosi, anemia falciforme e altri disturbi. Tali portatori di solito compaiono in società chiuse, nonché nel caso dei matrimoni correlati.

Malattie dominanti relative a X.

Questo gruppo comprende malattie derivanti dalla presenza di geni difettosi nel cromosoma X sessuale femminile. Tali malattie hanno maggiori probabilità di soffrire i ragazzi delle ragazze. Anche se il ragazzo nasce dal paziente di suo padre, la sua prole la malattia non può trasmettere. Per quanto riguarda le ragazze, avranno un gene difettoso nel loro ordine obbligatorio. Se la madre è malata, allora la probabilità della sua malattia per ragazzi e ragazze è la stessa e costituisce il 50%.

Malattie recessive correlate a X.

Questo gruppo include tali malattie causate dalla mutazione dei geni situati sul cromosoma X. In questo caso, i ragazzi sono più rischiosi per ereditare la malattia rispetto alle ragazze. Anche un ragazzo malato in seguito potrebbe non trasmettere la malattia ereditata dai suoi figli. Le ragazze avranno anche una copia del gene difettoso in ogni caso. Se la madre è un corriere di un gene difettoso, allora probabilmente può dare alla luce un figlio malato o una figlia che diventerà un corriere di un tale gene. Questo gruppo di malattie include malattie come emofilia A, distrofia muscolare Duzeda e altri.

Malattie genetiche multifattoriali o poligeniche.

Queste malattie che sorgono come risultato di un fallimento di diversi geni sono inclusi in una volta sotto l'influenza di condizioni esterne. L'ereditarietà di queste malattie si manifesta solo relativa, anche se le malattie spesso portano segni familiari. Questo è il diabete, le malattie cardiache e gli altri.

Malattie cromosomiche.

Queste malattie che sorgono a causa della violazione della quantità e della struttura dei cromosomi sono incluse. Alla presenza di tali segni, le donne hanno spesso aborto spontaneo e gravidanza non esibidabile. I bambini in queste donne sono nati sia con deviazioni mentali che fisiche dalla norma. Tali casi, Ahimè si verificano abbastanza spesso, cioè in una delle dodici fertività. I risultati di tali tristi statistiche non sono visibili a causa dell'interruzione della gravidanza in una certa fase dello sviluppo fetale. Per quanto riguarda i bambini nati, le statistiche sostengono che uno dei centocinquanta neonati appare con una tale malattia. Già sul primo trimestre di gravidanza, metà delle donne con malattie cromosomiche del feto, avvengono abrogiari. Questo suggerisce che il trattamento è inefficace.

Prima di parlare della prevenzione delle malattie ereditarie e congenite, vale la pena pagare alcuni problemi di tempo associati a malattie poligeniche o multifactor. Queste malattie sorgono negli adulti e spesso diventano ragioni per preoccupazioni sulla fattibilità della nascita della progenie e delle probabilità della transizione delle malattie dei genitori ai bambini. Il più comune in questo gruppo è tali malattie.

Diabete dello zucchero del primo e dei secondi tipi .

Questa malattia ha segni parzialmente ereditari di occasione. Il diabete di primo tipo compreso può svilupparsi a causa di infezioni virali o a causa di disordini nervosi prolungati. Gli esempi sono annotati quando Diabetes-1 è nato come risultato reazione allergica su un ambiente esterno aggressivo e anche su preparati medici. Una parte dei pazienti con diabete sono portatori di un gene, che è responsabile per la probabilità del verificarsi della malattia nell'infanzia o della gioventù. Per quanto riguarda il diabete del secondo tipo, la natura ereditaria della sua occorrenza è chiaramente tracciata qui. La più alta probabilità di un diabete di secondo tipo è già nella prima generazione dei discendenti del corriere. Cioè, i suoi stessi figli. Questa probabilità è del 25%. Tuttavia, se il marito e la moglie sono anche parenti, allora i loro figli erediranno necessariamente il diabete dei genitori. Lo stesso destino è in attesa di gemelli una tantum, anche se i loro genitori sono pazienti con diabete e non consistono in relativi.

Ipertensione arteriosa.

Questa malattia è la più tipica dello scarico di complesse malattie poligane. Nel 30% dei casi della sua occorrenza, c'è un componente genetico. Con lo sviluppo dell'ipertensione arteriosa, almeno cinquanta geni prendere la partecipazione alla malattia e, nel tempo, il loro numero è in crescita. Gli effetti anomali dei geni sul corpo si verificano sotto l'influenza di condizioni ambientali e reazioni comportamentali a loro. In altre parole, nonostante la predisposizione ereditaria del corpo alla malattia dell'ipertensione arteriosa, immagine sana La vita nel trattamento è di grande importanza.

Violazione dello scambio grasso.

Questa malattia è il risultato dell'influenza dei fattori genetici insieme allo stile di vita di una persona. Per lo scambio di sostanze nel corpo, molti geni sono responsabili della formazione di massa grassa e per la forza dell'appetito umano. Un malfunzionamento in uno solo di loro può portare all'emergere di varie malattie. Esternamente, una violazione dello scambio di grasso si manifesta sotto forma di obesità del corpo del paziente. Tra le persone grasse, lo scambio grasso è rotto solo nel 5% di loro. Tale fenomeno può essere osservato massicciamente in alcuni gruppi etnici, che conferma l'origine generica di questa malattia.

Neoplasmi maligni.

I tumori del cancro non appaiono a causa dell'eredità, ma è impossibile e può anche essere detto per caso. Tuttavia, i singoli casi sono registrati in medicina quando tumori del cancro C'erano precisamente a causa dell'eredità. È principalmente cancro al seno, ovaio, retto e sangue. La ragione della mutazione innata del gene Vyas1.

Violazione dello sviluppo mentale.

La causa della violazione dello sviluppo mentale è molto spesso precisamente il fattore ereditario. I genitori del bambino ritardato mentale sono spesso i portatori di un certo numero di geni mutanti. Spesso hanno compromesso l'interazione dei singoli geni o violazioni della quantità e della struttura dei cromosomi sono osservati. Certamente caratteristica sono la sindrome di down, la sindrome di x-cromosoma rotta e fenilchetonuria.

Autismo.

Questa malattia è associata a funzionalità del cervello compromessa. È caratterizzato da un pensiero analitico debolmente sviluppato, il comportamento stereotipato del paziente e l'incapacità di adattarsi ad esso nella società. La malattia è già rilevata da tre anni di vita del bambino. Lo sviluppo di questa malattia, i medici associano alla sintesi sbagliata delle proteine \u200b\u200bnel cervello dovuto alla presenza della mutazione genica nell'organismo.

Prevenzione delle malattie congenite ed ereditarie

Preso per dividere misure preventive contro tali malattie in due categorie. Queste sono misure primarie e secondarie.

La prima categoria include tali attività come identificazione del rischio di verificarsi della malattia nella fase della pianificazione della concezione. Anche qui includono misure per la diagnosi dello sviluppo del feto da parte del metodo delle indagini sistematiche di una donna incinta.

Quando pianifichi la gravidanza, con l'obiettivo di prevenire le malattie ereditarie, vale la pena contattare la clinica regionale, dove i dati dell'archivio sulla salute degli antenati dei coniugi sono conservati nella base "famiglia e matrimonio". Per quanto riguarda la condotta della consultazione medica e genetica, è necessario se ci sono cambiamenti cromosomici negli sposi, malattie ereditarie e, naturalmente, in caso di trovare lo sviluppo improprio del feto o del bambino già nato. Inoltre, tale consultazione deve essere ottenuta se il marito e la moglie sono in collegamenti relazionali. La consultazione è estremamente necessaria per quelle coppie sposate, che prima che ci fossero aborti o figli sono nati morti. Sarà utile per tutte le donne che partorino per la prima volta all'età di 35 anni o più.

In questa fase, il pedigree è uno studio di entrambi i coniugi, sulla base dei dati medici disponibili sulla salute delle generazioni precedenti di suo marito e moglie. In questo caso, è possibile rivelare quasi con assoluta accuratezza. C'è la probabilità di apparizione di una malattia ereditaria nel figlio futuro, o non c'è tale. Prima di andare alla consultazione, i coniugi devono essere obbligati come si può chiedere di chiedere ai loro genitori e parenti su quelle malattie che si sono svolte nelle precedenti generazioni della famiglia. Se nella storia del genere ci sono malattie ereditarie, allora è necessario raccontare un medico a riguardo. Ciò lo semplificherà alla definizione delle misure preventive necessarie.

A volte sul palco profilo primario Devi analizzare lo stato del set cromosomico. Tale analisi è fatta sia i genitori, poiché il bambino erediterà da mamma e papà a metà del cromosoma. Sfortunatamente, le persone completamente sane possono essere portatori di riorganizzamenti cromosomici equilibrati e allo stesso tempo non sospettare nemmeno la presenza di tali deviazioni nei loro organismi. Se il bambino eredita la perestroka cromosomiale da uno dei genitori del bambino, la probabilità di malattie gravi sarà sufficientemente alta.

La pratica dimostra che in una tale famiglia il rischio di compleanno di un bambino con una perestroika cromosomiale equilibrata è di circa il 30%. Se i coniugi hanno una ristrutturazione in un set cromosomico, quindi durante la gravidanza con PDS è possibile prevenire la nascita di un figlio malsano.

Come parte della prevenzione primaria del verificarsi anomalie congenite Il sistema nervoso del bambino, il metodo è ampiamente usato come lo scopo dell'acido pho-liico, che è una soluzione di vitamine in acqua. Prima della gravidanza, una quantità sufficiente di acido fobico entra nel corpo di una donna nel processo di nutrizione completa. Se aderisce a qualsiasi dieta, quindi naturalmente il flusso di acido potrebbe non essere nell'importo che il corpo richiede. Nelle donne incinte, la necessità del corpo nell'ottenere l'acido fobico aumenta una volta e mezzo. Garantire un tale aumento solo con l'aiuto della dieta non funziona.

A proposito, questa è l'unica vitamina, che durante la gravidanza dovrebbe cadere nel corpo in più di prima della gravidanza, quantità. Soddisfare la necessità vuota di una donna incinta in acido pho-liico può essere solo a causa del suo uso aggiuntivo. L'acido foalico ha proprietà uniche. Quindi un'ummissione aggiuntiva di questa vitamina due mesi prima del concepimento e durante i primi primi mesi di gravidanza riduce la probabilità di anomalie anomalie nel sistema nervoso centrale del bambino tre volte! Di solito il medico prescrive la ricezione di tablet standard quattro pezzi al giorno. Se il primo figlio aveva qualche deviazione nello sviluppo del sistema nervoso centrale, e la donna ha deciso di dare vita a nuovo, quindi in questo caso è necessario aumentare la quantità di acido fo-liico ricevuto in due, e anche due e una metà di volte.

Prevenzione secondaria di malattie congenite ed ereditarie

Ciò include misure preventive applicate nel caso in cui è esattamente noto che il frutto nel corpo di una donna incinta si sviluppa con deviazioni patologiche dalla norma. Quando trovi circostanze così tristi, il medico informa necessariamente su questo sia i genitori e raccomanda che alcune procedure per la correzione dello sviluppo del feto. Il medico chiarisce necessariamente che tipo di bambino sarà sul mondo e ciò che lo attende mentre sta crescendo. Dopodiché, i genitori stessi decidono se c'è un bambino da dare alla luce o meglio e umano sarà in tempo per interrompere la gravidanza.

Due tecniche sono utilizzate per diagnosticare lo stato del feto. Si tratta di misure non invasive che non richiedono un intervento fisico e misure invasive in cui viene prelevato un campione di tessuto fetale. L'essenza delle misure non invasive è di analizzare il sangue della madre e conducendo diagnostica ad ultrasuoni Il suo organismo e il corpo del feto. Recentemente, i medici hanno imparato la tecnologia di prendere il test del sangue e nel feto. Il recinto del campione è fatto dalla placenta materna, che penetra nel sangue del feto. Questo processo è abbastanza complicato, ma anche abbastanza efficiente.

Il comportamento del sangue della madre è solitamente fatto alla fine del primo inizio del secondo trimestre della gravidanza. Se due - tre sostanze nel sangue sono presenti in quantità anormali, questo potrebbe essere un segno della presenza di una malattia ereditaria. Inoltre, alla fine del primo trimestre di gravidanza, la madre determina la gonadotropina corionica dell'uomo. Questo è un ormone di gravidanza, che nel corpo di una donna è generato dal galleggiante e a sua volta produce proteine \u200b\u200bdel siero di lattetto A. Nel secondo trimestre della gravidanza, l'analisi è fatta al contenuto di HCG, alfa-fetoproteina, senza alcun libero ) estriolo.

Un complesso di tali misure nella medicina mondiale è chiamato "Panel Triplo", e in generale, la tecnica ha il nome "Screening biochimico".

Durante il primo trimestre di gravidanza, la concentrazione di HCG nel siero del sangue è raddoppiata ogni giorno. Dopo la piena formazione della placenta, questo indicatore si stabilizza e rimane invariato fino alla consegna. HCG supporta la produzione nelle ovaie degli ormoni necessari per il normale corso della gravidanza. Nel sangue della madre, non è determinata l'intera molecola ormonale, ma solo un subunità P. In presenza del feto delle malattie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down, il contenuto dell'ormone nel siero del sangue è significativamente sovrastimato.

La proteina sierica A è prodotta nel corpo della madre nel tessuto placenta. Se il frutto ha una malattia cromosomica, la quantità di proteine \u200b\u200bsarà sobriata. Va notato che tali cambiamenti possono essere fissati solo con il decimo della quattordicesima settimana di gravidanza. Al momento successivo, il livello di proteine \u200b\u200bnel siero del sangue arriva alla normalità.

Alpha FetoProtein (AFP) è già prodotto nei tessuti dell'embrione e continua nei tessuti del feto. Alla fine, la funzione di questo componente non è stata studiata. È determinato da esso nel siero del sangue di una donna o nelle acque senza petrolio come un pennarello difetti congeniti Sistema nervoso centrale, reni o anteriori parete addominale. È risaputo che malattie oncologiche Questa proteina si trova nel siero del sangue in adulti e bambini. Come si sviluppa il feto, questa proteina va dai reni del feto nel sangue della madre attraverso la placenta. La natura del cambiamento nel suo siero nel siero dipende sia dalla presenza di una malattia cromosomica nel feto e da alcune delle peculiarità della gravidanza stessa. Pertanto, un'analisi AFP senza stimare la funzionalità della placenta in termini di accuratezza della diagnosi di valore decisivo non ha. Tuttavia, AFP come indicatore biochimico delle malattie innate è ben studiata.

L'AFP più accurato è determinato durante il secondo trimestre di gravidanza, cioè tra la sedicesima e il diciottesimo giorno. Fino a questa volta, in termini di precisione della diagnosi, questa proteina non ha senso determinare questa proteina. Se il feto ha un vizio congenito del sistema nervoso centrale o della parete addominale anteriore, il livello di AFP nella madre del siero del sangue sarà significativamente superiore alla norma. Se il frutto soffre di sindrome di Down o Edwards, allora al contrario, questo indicatore sarà inferiore alla norma.

Ormone Estior produce sia la placenta della madre che il frutto stesso. Questo ormone fornisce una gravidanza normale. Anche il livello di questo ormone nel siero del sangue della madre in condizioni normali è anche progressivamente aumentando. Se il feto ha una malattia cromosomica, il livello di estriolo non correlato nel corpo della madre è significativamente inferiore, posato sotto la gravidanza normale, le norme. Il livello dei livelli ormonali di estriolo consente di determinare la probabilità di un bambino con una malattia ereditaria con una precisione sufficiente. Tuttavia, solo gli specialisti esperti possono interpretare i risultati dell'analisi, perché questo processo è abbastanza complicato.

Condurre uno screening biochimico è una procedura molto importante. Inoltre, questo metodo ha una serie di vantaggi. Non richiede un intervento operativo nel corpo della madre e non è un processo tecnologicamente complesso. Allo stesso tempo efficacia questo studio molto alto. Tuttavia, questo metodo non è devastabile. In particolare, ci consente di determinare solo il grado di probabilità di verificarsi di una malattia congenita e non il fatto della sua presenza. Affinché questa presenza identificarsi con la precisione, è richiesto un test diagnostico aggiuntivo. Il più triste, che i risultati dello screening biochimico possono essere assolutamente normali, ma il feto ha una malattia cromosomica. Questa tecnica richiede la determinazione più accurata del dazio della fecondazione e non è adatta per lo studio di una gravidanza multipla.

Procedura ad ultrasuoni

Gli strumenti per la diagnostica ad ultrasuoni sono costantemente migliorati. I modelli moderni consentono di considerare la frutta anche nel formato dell'immagine del volume. Questi dispositivi in \u200b\u200bmedicina sono usati abbastanza lunghi e durante questo periodo è completamente dimostrato che non hanno alcun impatto negativo sulla salute del feto né sulla salute della madre. Secondo gli standard medici operativi in Federazione Russa, La ricerca ad ultrasuoni delle donne incinte è effettuata tre volte. Per la prima volta, questo è fatto nel periodo 10 - 14 settimane di gravidanza, il secondo 20 - 24 e terzo 32 - 34 settimane. Il primo studio determina il termine di gravidanza, la natura del suo flusso, il numero di frutti e lo stato della placenta della madre è descritto in dettaglio.

Con l'aiuto degli ultrasuoni, il medico scopre lo spessore dello spazio del colletto lungo la superficie posteriore del collo fetale. Se lo spessore di questa parte del corpo del feto è aumentato di tre e più dei millimetri, in questo caso c'è la possibilità di verificarsi di malattie cromosomiche da un bambino, compresa la sindrome di Down. In questo caso, un esame aggiuntivo è nominato per la donna. In questa fase dello sviluppo della gravidanza, il medico controlla il grado di sviluppo dell'osso nasale del feto. Nel caso della presenza di una malattia cromosomica, l'osso nasale sarà sottosviluppato. Questo rilevamento richiede anche un ulteriore esame della madre e del feto.

Durante il periodo del secondo studio alla decima settimana di gravidanza, il frutto è studiato in dettaglio per la presenza di danni nel suo sviluppo e segni di malattie cromosomiche. Si stima anche lo stato della placenta, la cervice e le acque accumulanti.

Quasi la metà dei difetti fetali viene rilevata durante la conduzione ricerca ad ultrasuoni Nel periodo 20 - 24 settimane di gravidanza. Allo stesso tempo, la metà rimanente può in realtà non rilevare nulla della diagnostica ora nota. Pertanto, è impossibile sostenere che la diagnosi possa ancora determinare la presenza di una malattia congenita nel feto. Tuttavia, è necessario renderlo, almeno per il bene della metà dei casi determinati con precisione.

Capisco l'impazienza dei genitori per scoprire chi avranno, una ragazza o un ragazzo. Va detto che la condotta dello studio non è raccomandata solo per la curiosità, soprattutto dal 5% dei casi non è possibile determinare con precisione il sesso del bambino.

Molto spesso, il medico nomina le donne incinte al riesame e lo spaventa molti. Tuttavia, non è necessario panico perché solo il 15% delle sondaggi ripetute sono associati alla presenza di segni di sviluppo anormale del feto. Naturalmente, in questo caso, il medico dice necessariamente a entrambi i genitori. Nei casi rimanenti, il riesame è dovuto o con la sospensione o con una caratteristica della posizione del feto.

Nella fase della gravidanza in 32-34 settimane nel processo di ricerca, il ritmo dello sviluppo del feto è determinato e vengono rilevati segni di difetti caratteristici della mezza età. Se viene trovata una patologia, viene proposta una donna incinta per creare un'analisi di un campione di tessuto fetale o placenta.

Biopsia di Chorion (placenta) Può essere fatto sul periodo di gravidanza a 8 - 12 settimane. Questa procedura viene eseguita in modalità ambulatoriale. Non sono presi più di cinque - dieci milligli di tessuto per analizzare. Questa importo insignificante è sufficiente per analizzare il numero e la struttura dei cromosomi. Questo metodo consente di determinare con precisione la presenza o l'assenza di una malattia cromosomica.

L'amniocentesi è un metodo di prendere per analizzare gli amnoclodi. Iniziano a essere prodotti nel corpo di una donna incinta già poco dopo il concepimento. La composizione delle acque di accumulazione contiene cellule fetali. Quando si analizza, queste cellule possono essere assegnate ed esplorate. In genere, tale analisi viene eseguita in un periodo di gravidanza da 16 a 20 settimane. Allo stesso tempo, non più di 20 millilitri di acqua prende, che è per una donna e il feto assolutamente sicuro. È anche usato un altro metodo "Am-NioCense", che può essere effettuato alla fine del primo trimestre di gravidanza. Recentemente, è usato raramente. Questo è dovuto al fatto che l'anno scorso I casi di definizioni del feto sono diventati frequenti.

Cordsenthesis è ancora diverso chiamato foratura per pupilla intrauterina. Questa tecnica è utilizzata per ottenere un campione di sangue fetale per ulteriori ricerche di laboratorio. Questa analisi viene solitamente eseguita nel periodo da 20 a 24 settimane di gravidanza. La quantità di sangue necessaria per l'analisi di adempimento è di circa tre - cinque grammi.

Va detto che tutte le tecniche di cui sopra sono, in una certa misura con conseguenze spiacevoli. In particolare, le statistiche mostrano che dopo che tali studi hanno uno - il 2% delle donne, la gravidanza è interrotta. Pertanto, queste analisi sono meglio eseguite nel caso in cui la probabilità del feto di malattie congenite è troppo alta. Allo stesso tempo, è impossibile negare l'importanza di questi test, poiché ti permettono di identificare anche un gene modificato e l'organismo del feto. Tuttavia, i metodi invasivi vanno gradualmente in passato, e nuove tecnologie vengono a loro. Permettono di allocare cellule fetali dal sangue della madre.

A causa dello sviluppo nel trattamento dell'intertilità di questo metodo come fecondazione extracorporanaC'era un'opportunità per eseguire la diagnostica prelimentativa. La sua essenza è la seguente. La cellula dell'uovo è fertilizzata artificialmente in laboratorio e viene posizionata in un certo periodo di tempo nell'incubatore. C'è una divisione di cellule, cioè sostanzialmente inizia la formazione dell'embrione. È in questo momento che una cella può essere presa per studiare e svolgere un'analisi completa del DNA. Pertanto, è possibile scoprire quanto presto il frutto si svilupperà nella vista della probabilità di malattie ereditarie.

Alla fine dell'articolo, dovrebbe essere sottolineato che l'obiettivo principale di tutti questi studi non è solo il rilevamento della presenza o dell'assenza del feto della malattia ereditaria, ma anche tempestivamente avvertendo su questo genitore, e talvolta parenti del Futuro infantile. Succede spesso che spera la correzione di qualche patologia identificata nel corpo del feto, no, come no e spera che la nascita di un bambino sarà in grado di sviluppare normalmente. In una situazione così tragica, i medici raccomandano ai genitori di interrompere artificialmente la gravidanza, anche se i genitori prendono la decisione finale in materia. Tuttavia, allo stesso tempo, hanno bisogno di tenere conto del fatto che la tragedia dell'interruzione della gravidanza non è commisurata alla tragedia che accadrà alla nascita di un bambino infallibile.

Non sempre la causa della malattia è batterica, virus e infezioni. Alcune malattie sono programmate in noi prima della nascita. Il 70% delle persone hanno determinate deviazioni dalla norma nel loro genotipo. In altre parole - geni difettosi. Ma dal 70%, non appaiono tutte le malattie genetiche. Quali malattie genetiche si verificano più spesso?

Cos'è una malattia genetica

Malattia genetica, questa malattia causata dal danno all'apparato software cellulare. Dal momento che sono ereditati, sono anche soprannominati con malattie ereditarie. Queste malattie sono trasmesse solo dai genitori ai bambini, non ci sono diversi modi di infezione.

Sindrome di Down Con la sindrome di Down, 1 figlio nasce alle 1100. Le persone con questa patologia cromosomiale sono in modo significativo in ritardo in materia fisica e sviluppo mentale. Spaccatura spinale Con una tale violazione 1 bambino su 500-2000 bambini nasce. Sebbene B. gioventù È possibile risolvere un'anomalia con un'operazione, il rischio di complicazioni è troppo grande. Mukobovysidosis. La malattia è la causa dei disturbi delle ghiandole operative, dei sistemi digestivi e respiratorici. Nei paesi europei, la frequenza di questa mutazione genetica è 1: 2000 - 1: 2500. Neurofibromatosi Questa comune malattia genetica è caratterizzata dal verificarsi di una pluralità di piccoli tumori nel paziente. Si trova in uno dei 3.500 neonati. Daltonismo I disturbi del codice del genere portano a problemi con il riconoscimento del colore. Ci sono molte varietà di Daltonismo a seconda di quale colore del paziente non percepisce con la visione. Il 2-8% degli uomini soffre di diversi gradi di Daltonismo e solo lo 0,4% delle donne. Sindrome Klinfelter. Uno dei 500 ragazzi neonati ha questa anomalia. Si manifesta con un alto peso corporeo, grande corpo e un gran numero di ormoni femminili. Tutti i pazienti soffrono di infertilità. Sindrome di Prader-Willy Si trova a 12-15 mila neonati, i pazienti hanno una bassa crescita e soffrono di obesità. È possibile aiutare il paziente con medicinali. sindrome di Turner Questa malattia genica avviene in 1 di 2.500 ragazze neonate. Tutti i pazienti hanno una bassa crescita, un peso corporeo elevato e le dita corte. Sindrome di Angelman. Sintomi della malattia: un ritardo nello sviluppo, nei movimenti caotici e nelle reazioni emotive, l'80% dei pazienti ha l'epilessia. Con questo disturbo nasce 1 bambino di 10 mila. Emofilia Questa malattia incurabile stupisce gli uomini. Emofilia chiamare la coagulazione del sangue. I pazienti soffrono di emorragie interne. Frequenza della malattia 1: 10.000. Fenilchetonuria. Questa malattia provoca una violazione dello scambio di aminoacidi e la sconfitta del sistema nervoso centrale. Frequenza della malattia nei paesi europei 1: 10.000.

Le malattie ereditarie sono alcune delle malattie più terribili. Non c'è semplicemente alcun trattamento di molti di loro. Molto spesso, i genitori sono solo i portatori di un gene difettoso, e la malattia è ricambiata sul bambino. Molte malattie genetiche da uomo vengono trasferite lungo la linea della madre e viceversa. Se la sindrome di Down o la divisione della colonna vertebrale diagnosticare il bambino nell'utero, allora è offerto di fare un aborto. La vita della maggior parte dei pazienti con malattie ereditarie è molto complessa. Ma malattie come Daltonismo, emofilia, sindrome di Turner e molti altri non rappresentano molto pericolo. Puoi vivere normalmente o far fronte ai problemi dei farmaci ormonali.

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Libri

• Malattia per bambini, Belopolsky Yuri Arkadyevich. La salute di qualsiasi età è un compito speciale per un medico, poiché il corpo crescente richiede maggiore attenzione e una maggiore vigilanza nel rapporto di malattie. Specie pianificate, identificazione ...
• Introduzione alla diagnostica molecolare e alla generazione di malattie ereditarie, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Nel libro sono delineati idee moderne Sulla struttura del genoma umano, metodi di studio, ricerca di geni, le cui mutazioni portano a una grave patologia ereditaria: considerata ...