سندرم لینچ یک سرطان ارثی غیر پلی پولیس روده بزرگ است. علائم و درمان سندرم لینچ معیارهای بالینی سندرم لینچ

حاشیه نویسی مقاله علمی در مورد پزشکی بالینی ، نویسنده اثر علمی - آلا پتروونا چودینا

201 خانواده از فهرست سرطان زایی مسکو انتخاب شدند ، جایی که مواردی از سرطان روده بزرگ در بستگان درجه 1 رابطه وجود داشت ، خانواده ها حداقل 5 سال تحت نظر بودند. این گروه به 3 زیر گروه تقسیم می شود: 6 خانواده - با سندرم لینچ (سرطان روده بزرگ غیر پلی پولیس ارثی) ، 36 خانواده - سرطانی ، سندرم غیر لینچ و 159 خانواده غیر سرطانی. تجزیه و تحلیل مقایسه ای نشان داد که خانواده های مبتلا به سندرم لینچ به طور قابل توجهی با خانواده های دو زیر گروه دیگر از نظر مشخصات زیر متفاوت هستند: 2) شیوع بالای تومورهای متعدد در زنان (1/57٪). 3) روده بزرگ (سرطان بیشتر از راست روده تأثیر می گذارد. 4) در زنان ، سرطان بدن رحم دومین محل پس از سرطان روده بزرگ است. 5) اولین نئوپلاسم های بدخیم 10-20 سال زودتر ظاهر می شود و بیماران با تومور 5-7 سال بیشتر از دو گروه دیگر زندگی می کنند. 6) بیش از 5 سال پیگیری ، موارد جدید سرطان در 50٪ خانواده های دارای بستگان درجه I و در 83٪ خانواده های مبتلا به I- رخ داده است. درجه III خویشاوندی خانواده های سرطانی فقط از نظر بار کلی سرطان (MS - 35.6، ، HeRS - 12.5)) و از نظر تعداد موارد جدید در بستگان درجه I-III رابطه با خانواده های غیر سرطانی متفاوت هستند (MS - 33.3، ، HeRS - 10.7 ٪)

موضوعات مرتبط آثار علمی در پزشکی بالینی ، نویسنده اثر علمی - آلا پتروونا چودینا

• سرطان پروستات و سندرم های ارثی

  2014 / Belev N.F. ، Brega D.G. ، Gorinchoy G.V.

• امکان پیش بینی موارد جدید نئوپلاسم های بدخیم با توجه به درجه بار سرطان سابقه خانوادگی

  2014 / Chudina Alla Petrovna

• نئوپلاسم های بدخیم متعدد اولیه سیستم تولید مثل و روده بزرگ در زنان

  2016 / یولیا G. پایانییدی ، K. I. Zhordania ، V. Pauker ، V. Yu. Selchuk ، T. P. Kazubskaya

• سرطان روده بزرگ بدون پولیپوز وراثتی: وضعیت فعلی هنر

  2011 / Kornilov A.V. ، Pravosudov I.V.

• تاکتیک های جراحی در درمان بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ و سندرم لینچ

  2014 / Payanidi Yu.G. ، Zhordania Kirill Iosifovich ، Tyrsina E.G. ، Selchuk V.Yu. ، Kazubskaya T.P. ، Kashurnikov A.Yu.

• تجزیه و تحلیل شاخص های کیفیت زندگی در بیماران مبتلا به درمان جراحی متاستازهای سرطان روده بزرگ در ریه ها

  2012 / کاگانوف اولگ ایگورویچ ، Kozlov S.V.

• نئوپلاسم های بدخیم متعدد اولیه اندام های تناسلی در زنان: راه های پیشگیری

  2010 / Payanidi Yulia Gennadievna ، Selchuk V. Yu. ، Zhordania K. I. ، Komarov I. G. ، Kazubskaya T. P. ، Nasedkina T. V. ، Fedorova O. V. ، Kutalia P. Z. ، Kislichko I و.

• سندرم های ارثی سرطان روده بزرگ ، رویکردهای مدرن برای تشکیل گروه ، ویژگی های بالینی

  2009 / Savitsky S.E. ، Golyshko P.V. ، Kuznetsov O.E.

• جنبه های ژنتیکی نئوپلاسم های بدخیم چندگانه اولیه

  1990 / Selchuk V. Yu. ، Kazubskaya T. P. ، Belev N. F. ، Nefedov M. D. ، Garkavtseva R. F.

• ارزیابی شیوع سرطان روده بزرگ ، ویژگی های مورفولوژیکی و تاکتیک های درمان جراحی

  2014 / سولیموف E.P. ، کیوا A.A.

دویست و یک خانواده مبتلا به سرطان روده بزرگ در بستگان درجه یک و حداقل 5 سال تحت پیگیری بودند از اداره سرطان خانوادگی مسکو انتخاب و به 3 گروه تقسیم شدند: 1) 6 خانواده با سندرم لینچ ( سرطان روده بزرگ غیرپولیپوز ارثی) 2) 36 خانواده سرطانی بدون سندرم لینچ. 3) 159 خانواده غیر سرطانی. تجزیه و تحلیل تطبیقی \u200b\u200bنشان داده است که خانواده های مبتلا به سندرم لینچ از نظر زیر به طور قابل توجهی با دو زیر گروه دیگر متفاوت هستند: 1) بارگذاری سرطان ارثی (موارد سرطان در بیش از 60٪ از بستگان بالای 20 سال). 2) میزان شیوع بالای سرطان های متعدد در زنان ؛ 3) درگیری سرطان روده بزرگ شایعتر از راست روده. 4) سرطان جسم رحمی دومین بدخیمی پس از سرطان روده بزرگ در بین زنان است. 5) بدخیمی های اولیه 10-20 سال زودتر اتفاق می افتد که بقای خاص تومور 5-7 سال بیشتر از دو گروه دیگر است. 6) طی یک پیگیری 5 ساله ، موارد جدید سرطان در بستگان درجه یک و درجه یک تا سوم به ترتیب در 50 و 83 درصد خانواده ها رخ داده است. خانواده های سرطانی فقط در بارگذاری سرطانی کلی ارثی (35.6 در مقابل 12.5٪) و در میزان موارد جدید در بستگان اول تا سوم (33.3٪ در مقابل 10.7٪) از خانواده های غیر سرطانی متفاوت بودند.

متن کار علمی با موضوع "سندرم لینچ و سرطان پراکنده روده بزرگ: ویژگی های بالینی و شجره نامه"

ادبیات

1. Pikin OV // Ros. آنکول زورن - 2004. - شماره 1. - S. 49-52.

2. Rashkin LA ، Bokan Yu. I. ، Novikov Yu. Yu. // پزشکی برای کیفیت زندگی. - 2006. - شماره 2. - S. 29-34.

3. Sukhovskaya OA ، Il'kovich MM ، Ignatiev VA // ریه شناسی. - 2003. - شماره 1. - S. 96-100.

4. Tarasov VA ، Vinogradova MV ، Sharov Yu. K. et al. // سومین کنگره سرطان شناسان کشورهای CIS. - مینسک ، 2004. - ص 88

© A. P. CHUDINA ، 2012

UDC 616.345 / .35-006.6-092: 612.6.05] -07

A. P. Chudina

5. Cella D. F. ، Bonomi A. E. ، Lloyd A. R. و دیگران. // سرطان ریه. - 1995. - جلد 12. - ص 199-220.

6. Kogal R. ، Yamamoto J. ، Saiura A. و همکاران. // Jpn. J. کلینیک اونکول - 2006. - جلد 36 ، شماره 10. - ص 643-648.

7. Lencion R. // Lancet Oncol. - 2008. - جلد 9. - ص 621-628.

8. Limmer S.، Oevermann E.، Kollaitis C. et al. // Arch. Langenbeck. Surg. - 2010. - جلد 395 ، N 8. - ص 1129-1138.

9. تریستان D. ، Yan T. ، King J. و همکاران. // آن. جراحی اونکول - 2007. - جلد 14 ، شماره 5. - ص 1718-1726.

11/5/11 دریافت شده است

سندرم لینچ و سرطان رنگی اسپورادیک: ویژگی های بالینی و ژنتیک شناسی

مرکز تحقیقات سرطان روسیه. N.N.Blokhina (مدیر - دانشگاهی RAS M.I.Davydov) RAMS ، مسکو

201 خانواده از فهرست سرطان زایی مسکو انتخاب شدند ، جایی که مواردی از سرطان روده بزرگ در بستگان درجه 1 رابطه وجود داشت ، خانواده ها حداقل 5 سال تحت نظر بودند. این گروه به 3 زیر گروه تقسیم می شود: 6 خانواده - با سندرم لینچ (سرطان روده بزرگ غیر پلی پولیس ارثی) ، 36 خانواده - سرطانی ، سندرم غیر لینچ و 159 خانواده غیر سرطانی. تجزیه و تحلیل مقایسه ای نشان داد که خانواده های مبتلا به سندرم لینچ به طور قابل توجهی با خانواده های دو زیر گروه دیگر از نظر مشخصات زیر متفاوت هستند: 2) شیوع بالای تومورهای متعدد در زنان (1/57٪). 3) روده بزرگ (سرطان بیشتر از راست روده تأثیر می گذارد. 4) در زنان ، سرطان بدن رحم دومین محل پس از سرطان روده بزرگ است. 5) اولین نئوپلاسم های بدخیم 10-20 سال زودتر ظاهر می شود و بیماران با تومور 5-7 سال بیشتر از دو گروه دیگر زندگی می کنند. 6) طی 5 سال پیگیری ، موارد جدیدی از سرطان در 50٪ خانواده های دارای بستگان درجه I و 83٪ خانواده های دارای بستگان درجه I-III رخ داده است. خانواده های سرطانی فقط از نظر بار کلی سرطان (MS - 35.6، ، HeRS - 12.5)) و از نظر تعداد موارد جدید در بستگان I-III درجه رابطه با خانواده های غیر سرطانی متفاوت هستند (MS - 33.3، ، HeRS - 10.7 ٪)

واژه های کلیدی: سندرم لینچ ، سرطان روده بزرگ غیرپولیپوزیسی ارثی ، خانواده های سرطانی

سندرم LYNCH و سرطان رنگی اسپورادیک: ویژگی های بالینی و ژنتیک شناسی

P. A. Herzen موسسه تحقیقات آنکولوژی مسکو ، وزارت بهداشت و توسعه اجتماعی فدراسیون روسیه ، مسکو

دویست و یک خانواده مبتلا به سرطان روده بزرگ در بستگان درجه یک و حداقل 5 سال تحت پیگیری بودند از اداره ثبت سرطان خانوادگی مسکو انتخاب و به 3 گروه تقسیم شدند: سرطان روده بزرگ)؛ 2) 36 خانواده سرطانی بدون سندرم لینچ. 3) 159 خانواده غیرسرطانی. تجزیه و تحلیل تطبیقی \u200b\u200bنشان داده است که خانواده های مبتلا به سندرم لینچ از لحاظ زیر به طور قابل توجهی با دو زیر گروه دیگر متفاوت هستند: 1) بارگذاری سرطان ارثی (موارد سرطانی در بیش از 60٪ از بستگان بالای 20 سال). 2) میزان شیوع بالای سرطان های متعدد در زنان ؛ 3) درگیری سرطان روده بزرگ شایعتر از راست روده. 4) سرطان جسم رحمی دومین بدخیمی پس از سرطان روده بزرگ در بین زنان است. 5) بدخیمی های اولیه 10-20 سال زودتر اتفاق می افتد که بقای خاص تومور 5-7 سال بیشتر از دو گروه دیگر است. 6) طی یک پیگیری 5 ساله ، موارد جدید سرطان در بستگان درجه یک و درجه یک تا سوم به ترتیب در 50 و 83 درصد خانواده ها رخ داده است. خانواده های سرطانی فقط در بارگذاری سرطانی کلی ارثی (35.6 در مقابل 12.5٪) و در میزان موارد جدید در بستگان اول تا سوم (33.3٪ در مقابل 10.7٪) از خانواده های غیر سرطانی متفاوت هستند.

واژه های کلیدی: سندرم لینچ ، سرطان روده بزرگ غیرپلی پوزیتی ارثی ، خانواده های سرطانی

تجمع سرطان روده بزرگ (سرطان روده بزرگ - CRC) در خانواده ها ممکن است به دلیل ارث بردن یکی از ژن های جهش یافته باشد. اینها در وهله اول ژن های مرتبط با سندرم سرطان روده بزرگ غیرپولیپوزیس ارثی (HNPCC) هستند - سندرم لینچ (ژن های MSH2 ، MLH1 ، PMS1 ، PMS2 ، MSH6 و غیره) و همچنین ژن های پلی پوز وراثتی دستگاه گوارش ، عمدتا خانوادگی آدنوماتوز روده بزرگ (ژن APC). خطر ابتلا به سرطان در سندرم لینچ و آدنوماتوز خانوادگی حدود 90٪ است.

برای مکاتبات: آلا پتروونا چودینا - کاندید. عسل. علوم ، به رهبری. علمی امروز دپ سرطان زایی شیمیایی ؛ 115478 ، مسکو ، بزرگراه کشیرسکو ، 24؛ [ایمیل محافظت شده]

شناسایی دقیق حامل یک ژن جهش یافته با استفاده از روش های ژنتیکی مولکولی به دلیل پیچیدگی و هزینه بالای روش ها ، در حال حاضر نمی تواند برای غربالگری افراد با استعداد مستعد به طور گسترده استفاده شود. تجزیه و تحلیل بالینی و شجره نامه شجره نامه نه تنها به تنگ شدن منطقه جستجو برای افراد در معرض خطر برای شناسایی احتمالی ژنتیکی مولکولی در آینده کمک می کند ، بلکه در بسیاری از موارد هنوز هم تنها روش موجود برای شناسایی استعداد ارثی است. بنابراین ، بهبود این روش ، اصلاح معیارهای آن تا به امروز مرتبط است.

هدف از این کار بررسی رابطه تجمع خانواده CRC به عنوان نشانه اصلی سندرم ها بود

roma Lynch (sLynch) با معیارهای شناخته شده دیگر ، مانند سن جوان تر شروع تومور ، امید به زندگی طولانی تر پس از تشخیص ، تعدد اولیه نئوپلاسم ها. ارزیابی عینی مقادیر معیارهای ذکر شده در مطالعه ما فراوانی موارد جدید نئوپلاسم های بدخیم بود که در طی پیگیری 5 ساله به وجود آمد.

این کار بر روی مواد اداره ثبت ژنتیک انکو-مسکو (MOGR) انجام شد که از سال 1990 در مرکز تحقیقات سرطان روسیه به نام V.I. NN Blokhin و بر اساس داروخانه سرطان شماره 4 در مسکو. MOGR شامل اطلاعات مربوط به شجره نامه بیش از 6 هزار بیمار سرطانی است. اطلاعات در نتیجه مصاحبه های پستی ، تلفنی یا شخصی با بیماران به دست آمده است. تشخیص سرطان از همه موارد و برخی از نزدیکان آنها با توجه به سوابق ترخیص از بیمارستان ، پرونده های سرپایی و با توجه به داده های ثبت سرطان مسکو تأیید شد. از سال 1995 ، نظارت بر اطلاعات مربوط به خانواده های 5 سال پیش و بیشتر در این ثبت شده انجام شده است. اطلاعات مربوط به بیماری های پروند و برخی از بستگان ابتدا توسط کارت های سرپایی و توسط پایگاه داده ثبت سرطان مشخص می شود. از خانواده هایی که می توان از طریق پروند یا خانواده با آنها تماس گرفت ، برای بررسی مجدد دعوت می شود.

از 1185 خانواده که مجدداً مصاحبه کردند ، 201 نفر انتخاب شدند که بیماران مبتلا به CRC در میان بستگان درجه 1 خویشاوندی (از جمله پروند) پیدا شدند. نمونه به 3 گروه تقسیم می شود. گروه اول شامل 6 خانواده با sLinch بود. این 5 خانواده است که جهش در ژن های IMBI2 (4 خانواده) و LMLI1 (1 خانواده) قبلا شناسایی شده بود و 1 خانواده که از نظر ژنتیکی از نظر مولکولی مورد مطالعه قرار نگرفته است ، اما دارای یک تصویر بالینی و شجره نامه ای معمولی از Linch است. گروه 2 شامل 36 خانواده با 3 مورد یا بیشتر از موارد نئوپلاسم بدخیم (MN) بود محلی سازی های مختلف در بستگاني كه در درجه I خويشاوندي با يكي از بيماران هستند و اين شکست دو نسل يا بيشتر را تحت تاثير قرار داده است. نه کثرت اولیه و نه سن ابتلا به بیماری در نظر گرفته نشد. این گروه به عنوان خانواده های سرطانی (MS) تعیین شده اند. گروه 3 متشکل از 159 خانواده بود که به طور معمول غیر سرطانی (HePC) تعیین می شد ، اگرچه 72 نفر از آنها دارای نئوپلاسم بدخیم در 1-2 بستگان از درجه 1 خویشاوندی بودند ، به استثنای پروند.

این گروه ها از نظر فراوانی بیماران MF در میان بستگان درجه 1 رابطه ، فراوانی ضایعات اولیه متعدد ، فراوانی نسبی سرطان در برخی از محل ها ، سن شروع MF ، امید به زندگی بیمار پس از تشخیص مقایسه شدند.

رشد تومور و تعداد خانواده های مبتلا به سرطان های جدید. از آنجا که خانواده ها برای دوره های زمانی مختلف ، اما کمتر از 5 سال مشاهده شده اند ، اطلاعات مربوط به این دوره مشاهده در کار استفاده شد.

برای تجزیه و تحلیل و ارزیابی نتایج بدست آمده ، از روشهای استاندارد بیومتریک ، بسته نرم افزاری اکسل 5.0 و همچنین برخی از روشهای روی هم کوپیدمیولوژی استفاده شد.

در گروه های مقایسه شده ، تعداد بستگان تقریباً یکسان بود. به طور متوسط \u200b\u200b، 5-6 بستگان در هر خانواده وجود داشت ، از جمله پروند. در همه گروه ها تعداد زنان بیشتر از مردان بود به دلیل تعداد بیشتری از زنان در میان پروند. در گروه cLinch فقط زنان باردار بودند. بیشترین تعداد خانواده های گروه MS بودند ، کمترین - گروه cLynch ، با این حال ، این اختلافات از نظر آماری ناچیز است.

سابقه خانوادگی سرطان با فراوانی کلی بیماران با هرگونه عملکرد نادرست در بین بستگان درجه 1 رابطه ارزیابی شد. این بالاترین میزان در گروه cLynch بود: با اولین ثبت نام ، تعداد بیماران در میان تمام بستگان که به 20 سال سن رسیده بودند 61.5٪ بود. این به طور قابل توجهی بالاتر از فراوانی مشابه MN در بستگان در دو گروه دیگر است: 35.6٪ در گروه MS و 10.5 in در گروه HeRS (p< 0,01). Во всех группах частота больных среди женщин была несколько выше, чем среди мужчин. Наибольшая частота онкологических больных была среди женщин из группы сЛинча (66,7%).

یکی از نشانه های اشکال ارثی سرطان ، بروز زیاد ضایعات متعدد است. به گفته نویسندگان مختلف ، فراوانی نئوپلاسم های بدخیم اولیه متعدد (PMN) در میان بیماران سرطانی از 0.04 تا 11٪ (اغلب 3-6٪) است. جدول 1 فراوانی PMN را در افراد و بستگان درجه 1 خویشاوندی در گروه های مورد مطالعه ما نشان می دهد.

در گروه NRS ، فراوانی بیماران مبتلا به PMN تقریباً مطابق با داده های ادبیات بود (از 2.6 تا 9.3 ged). در کل ، از 243 بیمار این گروه ، 14 مورد PMN (5.8٪) داشتند. در گروه MS ، فراوانی پرونداند با PMZN کمی بیشتر از گروه HeRS بود ، اما به طور غیر منتظره ای در بستگان کم بود - از هر 68 بیمار فقط 1 مورد. در کل ، 6 نفر (5.8)) از 103 بیمار PMZN داشتند ، به عنوان مثال ، گروه MS به طور کلی با گروه HeRS تفاوتی نداشت.

در گروه cLynch ، فراوانی بیماران مبتلا به PMN در زنان ، هم پروندن و هم بستگان (به ترتیب 50.0 و 62.5 درصد) زیاد بود. تفاوت با HeRS و MS از نظر آماری معنی دار است (p< 0,01). Из 8 больных муж-

فراوانی بیماران مبتلا به PMZN با توجه به ثبت نام خانواده اول (اقوام و بستگان درجه 1 رابطه)

میز 1

گروه (تعداد خانواده) بیماران فراوانی بیماران مبتلا به PMN *

خویشاوندان درجه I رابطه را اثبات می کند

sLincha (6) مجموع 6 0 8 8

S PMZN 3 5 1

(٪ + متر) (50.0 + 22.4) ** (62.5 + 17.1) *** (12.5 + 11.7)

RS (36) مجموع 294 * 6 38 30

S PMZN 4 1 1 0

(٪ + متر) (13.8 + 6.4) (16.7 + 15.2) (2.6 + 2.6)

NonRS (159) کل 116 43 46 38

S PMZN 6 4 3 1

(٪ + متر) (5.2 + 2.1) (9.3 + 4.4) (6.5 + 3.6) (2.6 + 2.6)

توجه داشته باشید. * - فراوانی بیماران مبتلا به PMN برای تعداد کل بیماران محاسبه می شود. ** - تفاوت با گروه HeRS قابل توجه است (p< 0,01); *** - различие с группами РС и НеРС достоверно (р < 0,01); 4* - у 1 пробанда-женщины было доброкачественное новообразование.

در این گروه رتبه بندی شده است ، فقط 1 PMZN (3 CRR) داشته است. نتیجه به دست آمده ، احتمالاً نشان می دهد که فرکانس بالای PMZN فقط برای زنان دارای لینچ مشخص است. با این حال ، نمی توان این امر را منتفی دانست بیشتر مشاهدات و در مردان مبتلا به سندرم ، فراوانی PMZN افزایش می یابد. در کل ، 9 نفر (9/40 درصد) از 22 بیمار PMN داشتند.

در طی 5 سال پیگیری ، بیماران از هر سه گروه موارد مکرر MN داشتند. با این حال ، این به طور قابل توجهی نتایج را تحت تأثیر قرار نداد: همانطور که در اولین ثبت نام ، بیشترین فراوانی PMN در زنان گروه Lynch بود و تفاوت معنی داری بین گروه های MS و HeRS وجود نداشت.

تجزیه و تحلیل فراوانی نسبی MN در برخی از موضوعات در زنان و مردان در جدول ارائه شده است. 2 و 3

تجزیه و تحلیل شامل MN است که قبل از اولین ثبت نام خانواده و همچنین در مدت 5 سال از پیگیری بوجود آمده است. برای تعدد اولیه ، هر تومور جداگانه شمارش شد. از آنجا که هر 3 گروه براساس حضور بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ و / یا راست روده انتخاب شدند ، این تومورها اکثریت را تشکیل می دهند. برخی از محل ها با 1-2 مورد نشان داده می شوند ؛ آنها فقط در کل نئوپلاسم ها در جداول گنجانده شده اند.

در خانواده های غیر سرطانی ، سرطان روده بزرگ و راست روده با همان تکرار اتفاق افتاد: 32٪ در زنان و 33٪ در مردان. در گروه MS ، مردان نیز دارای همان سرطان روده بزرگ و رکتوم بودند که هر کدام 5/27 درصد بود ، در حالی که زنان بیشتر از سرطان رکتوم (7/24 درصد و 9/16 درصد) سرطان روده بزرگ داشتند. با توجه به داده های آماری در مورد ساختار بروز سرطان در روسیه و کشورهای CIS برای سال 2003 ، در مردان ، سرطان روده بزرگ و راست روده تقریباً یکسان است (5.4 و 5.0 درصد) ، و در زنان ، سرطان روده بزرگ کمی بالاتر است ( 6.8 و 5٪)

در گروه cLinch ، چه زنان و چه مردان ، سرطان روده بزرگ به ترتیب در زنان 31.3 و 12.5 درصد و در مردان 66.7 و 25 درصد بیشتر از سرطان رکتوم رخ داده است. ظاهراً ، این به دلیل ضایعات مکرر کولون پروگزیمال در شکل ارثی سرطان روده بزرگ است. از دیگر محل های سرطان در گروه cLynch ، فقط یک مورد در مردان وجود دارد - تومور مغزی. در زنان از گروه cLinch ، مقام دوم توسط سرطان بدن رحم - 18.8٪ ، که به طور قابل توجهی بالاتر از فراوانی این نوع سرطان در گروه HeRS است - 3.4 (p< 0,05). В группе РС большое

فراوانی نسبی نئوپلاسم های بدخیم برخی از موضع گیری ها در زنان

این مکان توسط سرطان پستان - 16.9٪ و سرطان تخمدان - 9.1٪ اشغال شده است. در این گروه ، برخی از خانواده ها ممکن است به طور ارثی سندرم سرطان پستان و تخمدان (BgCa1) داشته باشند.

سن کم شروع نئوپلاسم های بدخیم و امید به زندگی طولانی مدت با تومور نیز از علائم سرطان ارثی محسوب می شود. اطلاعات مربوط به میانگین سن شروع نئوپلاسم های بدخیم و امید به زندگی با تومور در جدول ارائه شده است. 4

خلاصه شامل کسانی است که قبلاً با ثبت نام خانواده اول بیمار شده بودند. در مورد تعدد اولیه ، سن اولین تومور در نظر گرفته شد.

به طور متوسط \u200b\u200b، اولین MN ها در اعضای خانواده از گروه sLinch 10-20 سال زودتر از اقوام از دو گروه دیگر بوجود آمد: میانگین سنی در گروه cLynch 44-48 سال ، در گروه MS ، 54-66 سال در گروه HeRS ، 54-64 سال بود. از سال. اختلافات قابل توجه است (p< 0,01). В то же время в группах НеРС и РС встречались и очень молодые (22, 23 года), и очень старые (87, 93 года) больные. В группе сЛинча возрастной разброс был меньше: минимальный возраст 30 лет, максимальный - 69 лет. В группе сЛинча большинство больных заболели до 50 лет: 71,4% женщин и 87,5% мужчин. При этом 21,4% женщин и 25% мужчин заболели в возрасте до 40 лет. В двух других группах картина прямо противоположна: 70-80% больных заболели после 50 лет и из них большинство заболели после 60 лет. В этих группах частота тех, кто заболел до 40 лет, не превышала 10%.

امید به زندگی با تومور شاخصی است که به دلایل زیادی و بیش از همه به سطح بستگی دارد مراقبت پزشکی در محل و در طول اقامت شخص بیمار. اما از آنجا که خانواده های مورد تجزیه و تحلیل از یک منبع گرفته شده اند ، تجزیه و تحلیل این شاخص نیز ممکن ارزیابی شد. داده های مورد استفاده در مورد کسانی که قبل از اولین ثبت نام خانواده بیمار شده اند. این شاخص از زمان تعیین تشخیص تا مرگ بیمار و برای کسانی که زنده هستند ، از جمله دوره 5 ساله پس از ثبت نام خانواده اول ، محاسبه می شود (جدول 4 را ببینید).

بالاترین میانگین امید به زندگی با تومور در زنان باردار از گروه cLin-cha - 14.8 سال بود. اقوام بیمار از این گروه نیز در مقایسه با اقوام دو گروه دیگر عمر طولانی تری داشتند (ص< 0,05). Обращает на себя внимание то, что во всех группах продолжительность жизни пробандов была больше, чем родственников. В качестве

جدول 2

گروه ROC RPK RTM RYa RMZh مجموع *

sLinch 10 31.3 ± 8.2 4 12.5 ± 5.9 ** 6 18.8 ± 6.9 *** 3 9.4 ± 5.2 2 6.3 ± 4.3 32

RS 19 24.7 ± 7.9 13 16.9 ± 4.3 ** 5 6.5 ± 2.8 7 9.1 ± 3.3 13 16.9 ± 4.3 77

HeRS 57 32.0 ± 3.5 57 32.0 ± 3.5 6 3.4 ± 1.4 6 3.4 ± 1.4 16 9.0 ± 2.1 178

توجه داشته باشید. ROK - سرطان روده بزرگ ، PKK - سرطان رکتوم ، RTM - سرطان بدن رحم ، OC - سرطان تخمدان ، BC - سرطان پستان ؛ * - از جمله محلی سازی های دیگر ؛ ** - تفاوت با گروه HeRS قابل توجه است (p< 0,01); *** - различие с группой НеРС достоверно (р < 0,05).

جدول 3

فراوانی نسبی نئوپلاسم های بدخیم برخی از موضع گیری ها در مردان

گروه ROC RPK RZh RPZh RBrL مجموع *

شکم ٪ abs ٪ abs ٪ abs ٪ abs ٪

sLinch 8 66.7 ± 13.6 ** 3 25.0 ± 12.5 0 0 0 12

RS 11 27.5 ± 7.1 11 27.5 ± 7.1 3 7.5 ± 4.2 4 10.0 ± 4.7 2 5.0 ± 3.5 40

HeRS 31 33.0 ± 4.9 31 33.0 ± 4.9 13 13.8 ± 3.6 2 2.1 ± 1.5 6 6.4 ± 2.5 94

توجه داشته باشید. ROK - سرطان روده بزرگ ، PKK - سرطان مقعد ، سرطان معده - سرطان معده ، PCA - سرطان لوزالمعده ،

RBRL - سرطان برونش و ریه.

از جمله محلی سازی های دیگر.

تفاوت با گروه های HeRS و MS قابل توجه است (p< 0,05).

جدول 4

سن شروع MN و امید به زندگی بیماران (M ± m)

گروه Probands خویشاوندان درجه I خویشاوندی

زنان مردان زنان مردان

تعداد بیماران تعداد سال تعداد بیماران تعداد سال تعداد بیماران تعداد سال تعداد بیماران تعداد سالها

سن * 6 43.5 2.6 *** 0 0 8 47.8 4.4 *** 8 43.5 2.6 ***

امید به زندگی ** 14.8 ± 4.74 * 10.2 ± 2.84 * 9.3 4.24 *

سن * 29 53.8 ± 1.8 6 58.7 3.9 38 60.8 2.4 30 65.7 ± 2.8

امید به زندگی ** 9.3 ± 1.2 9.3 2.6 4.3 ± 1.1 1.9 ± 0.4

سن * 116 54.0 ± 1.1 43 57.0 ± 1.4 46 64.3 ± 2.2 38 62.8 ± 2.0

طول عمر ** 9.6 ± 0.6 8.1 ± 0.7 2.9 1.0 2.4 ± 0.7

توجه داشته باشید. * - میانگین سن شروع هر MN. با PMZN ، سن اولین تومور گرفته می شود. ** - امید به زندگی از اولین تشخیص سرطان تا مرگ و برای زندگی - از جمله دوره 5 ساله پس از ثبت نام خانواده اول ؛ *** - تفاوت با گروه های HeRS و MS قابل توجه است ^< 0,01); 4* - различие с группами НеРС и РС достоверно ^ < 0,05).

جدول 5

فراوانی خانواده های مبتلا به موارد جدید MN در خویشاوندان خون و پروند در طی یک دوره پیگیری 5 ساله

فراوانی خانواده ها با موارد جدید MN

گروه خانواده مجموع خانواده های بستگان درجه I خویشاوندی و اقوام بستگان درجه I-III خویشاوندی و همسران

شکم ٪ abs ٪

sLinch 6 3 50.0 ± 20.4 * 5 83.3 ± 15.2 **

РС 36 5 13.8 ± 5.8 12 33.3 ± 7.9 *

HeRS 159 13 8.2 ± 2.2 17 10.7 2.5

توجه داشته باشید.

تفاوت با گروه HeRS قابل توجه است (p< 0,05); ** - различие с группами НеРС и РС достоверно (p < 0,01).

با توضيحات ، مي توان فرض كرد كه بيماران با روند مطلوب بيماري با تمايل بيشتري به پرسشنامه پاسخ مي دهند. همچنین ممکن است که پروپاند ها همیشه از زمان شروع بیماری در بستگان اطلاع دقیق نداشته باشند.

MN جدید در خانواده های هر سه گروه بوجود آمد. جدول 5 داده های مربوط به فراوانی خانواده هایی را نشان می دهد که طی 5 سال بدخیمی های جدید در پروند و خویشاوندان درجه I-III خویشاوندی تشخیص داده شده است.

اگر فقط احتمالات و بستگان درجه 1 خویشاوندی را در نظر بگیریم ، موارد جدید MN در 50٪ خانواده های گروه sLinch ، در 13.8٪ خانواده های گروه MS و 8.2٪ خانواده های گروه HeRS رخ داده است. تفاوت فقط بین sLinch و HeRS قابل توجه است (p< 0,05). В группе сЛинча новые ЗН возникли лишь у тех, кто был ранее болен (вторые-третьи опухоли). В двух других группах были как повторные, так и первичные случаи ЗН. Можно предполагать, что в семьях с сЛинча практически не осталось носителей генетически обусловленной предрасположенности к раку (некому болеть).

اگر اقوام دورتر (تا درجه III خویشاوندی) را نیز در نظر بگیریم ، که توسط پرونداند گزارش شده است ، پس از آن MN جدید در 83٪ خانواده های گروه cLinch ، در 33٪ خانواده های گروه MS و در 13٪ خانواده های گروه HeRS ظاهر شد. تفاوت ها بین همه گروه ها قابل توجه است (p< 0,01).

نتیجه

این مطالعه نشان داده است که با sLin-cha ، فراوانی بیماران مبتلا به مالاریا در میان بستگان درجه 1 خویشاوندی به 60٪ یا بیشتر می رسد. در بیش از نیمی از زنان بیمار و در 5/12 درصد مردان ضایعه چندگانه است. یک ویژگی از طیف نئوپلاسم ها در بیماران مبتلا به Linch بیشتر مشاهده می شود

التهاب روده بزرگ در مقایسه با راست روده و افزایش میزان سرطان رحم. نئوپلاسم ها در اعضای خانواده مبتلا به لینچ 10-20 سال زودتر از بستگان خانواده های فاقد آسیب شناسی سندرم ایجاد می شوند. در این گروه ، 88-71٪ بیماران زیر 50 سال و 25-25٪ زیر 40 سال بودند. در دو گروه دیگر ، تصویر دقیقاً برعکس است: 70-80٪ بیماران پس از 50 سال بیمار می شوند و بیشتر آنها - پس از 60 سال. در این گروه ها ، فراوانی کسانی که قبل از 40 سالگی بیمار شده اند از 10٪ فراتر نمی رود. متوسط \u200b\u200bامید به زندگی با تومور در بیماران گروه Lynch 5-7 سال بیشتر از بیماران دو گروه دیگر است. سرانجام ، سو mal عملکرد جدید در خانواده های دارای sLynch در طی 5 سال بیشتر از خانواده های دو گروه دیگر ظاهر می شود. در گروه MS ، موارد جدید MN تا حدودی بیشتر از موارد غیر RS رخ داده است ، اما تفاوت فقط در صورت توجه به خویشاوندان تا درجه III خویشاوندی قابل توجه است. به طور کلی ، این گروه ، ظاهراً نسبتاً ناهمگن است و بیشتر از خانواده هایی تشکیل شده است که در آنها تجمع 3 مورد سرطان یا بیشتر به دلیل عملکرد چندین ژن (نوع ارثی پلی ژنیک) و همچنین تأثیر عوامل محیطی است. بدیهی است که تنها هنگامی که وراثت پذیری یکنواخت ایجاد می شود ، تمام علائم اعلام شده سرطان ارثی به طور کامل آشکار می شود.

ادبیات

1. نئوپلاسم های بدخیم در روسیه و کشورهای CIS در سال 2003 - M. ، 2005.

2. Chudina A. P. // Vopr. آنکول - 2004. - T. 50 ، شماره 5. - S. 540-543.

3. Yurin A.G. // Vopr. آنکول - 2003. - T. 49 ، شماره 3. - S. 376-382.

سرطان هایی که از بافت روده بزرگ رشد می کنند باعث اختلالات سوpe هاضمه می شوند. اما برخی از نئوپلاسم های بدخیم به سرعت به بافت های مجاور حمله می کنند. سندرم لینچ با چنین ویژگی هایی متمایز می شود.

ویژگی های مشخصه سندرم

سرطان روده بزرگ غیر پولیپ یا سندرم لینچ ، توموری بدخیم است که در پس زمینه ایجاد می شود استعداد ژنتیکی... نئوپلاسم بر دیواره های روده بزرگ تأثیر می گذارد و عمدتا در سمت راست قرار دارد.

سرطان کولورکتال غیرپولیپوز در یک حالت غالب اتوزومی از وراثت منتقل می شود ، که در آن برای توسعه تومور سرطانی در کودک داشتن یک ژن معیوب در هر یک از والدین کافی است.

سندرم لینچ در افراد هر دو جنس زیر 50 سال تشخیص داده می شود. و اولین نشانه ها نئوپلاسم بدخیم 5-6 سال قبل مزاحمت ایجاد کنید.

توسعه سندرم لینچ اغلب با تشکیل تومور در ساختارهای مجاور همراه است: روده کوچک ، تخمدان ، دستگاه صفراوی، معده و اندام های دیگر. بنابراین ، اگر چنین نئوپلاسم هایی در میان نزدیکان ، افراد مسن تر دیده شود 25 سال توصیه می شود دستگاه GI دو بار در سال از نظر سرطان روده بزرگ غیرپولیپوز غربالگری شود.

دو نوع وجود دارد سرطان: سندرم های Lynch و Lynch. اولین نئوپلاسم در روده بزرگ قرار دارد. این نوع سندرم با مشخص می شود توسعه اولیه تومورهای متعدد که رشدهای پولیپس قبل از آنها وجود ندارد.

لینچ از این نظر متفاوت است که علاوه بر سرطان ، بیمار دارای آدنوکارسینوم روده بزرگ و نئوپلاسم در سایر قسمت های بدن است. بیشتر اوقات ، با این شکل از سرطان ، سلولهای بدخیم به اندام تناسلی (در زنان) یا به قسمتهای دستگاه گوارش نفوذ می کنند.

در حالت اول ، خطر ابتلا به سرطان رحم به 30-60 می رسد. با سندرم لینچ ، بیماران 10-15٪ احتمال ابتلا به تومور در سایر قسمتهای بدن را دارند.

دلایل

سندرم لینچ به دلیل جهش در ژن ها (PMS2 ، MSH6 و دیگران) ایجاد می شود که مسئول اصلاح هستند اشتباهات مشابه... تحول چندگانه مستثنی نیست ، که احتمال وقوع را افزایش می دهد تومور بدخیم.

هر ژن حاوی DNA است که با کمک آن اطلاعات به فرآیندهای در بدن منتقل می شود. در طی رشد و تقسیم ، سلول ها این داده ها را از "مولدین" خود دریافت می کنند. با این حال ، گاهی اوقات هنگام انتقال کد خطا رخ می دهد.

در حالت طبیعی ، سلول ها از منابع خود برای از بین بردن چنین ناهنجاری هایی استفاده می کنند. اما افراد با استعداد ژنتیکی (با ژن های جهش یافته) فاقد این توانایی هستند. در نتیجه ، "لایه بندی" خطاها وجود دارد ، که منجر به تبدیل سلولها به سلولهای بدخیم می شود.

علائم

سندرم لینچ به طور ناگهانی ایجاد می شود. ظهور تومور با علائم بالینی نشان دهنده شکست روده بزرگ نیست.

وجود نئوپلاسم در اندام با درد در ناحیه تحتانی شکم ، اسهال ، کم اشتهایی و ضعف عمومی... به دلیل این پدیده ها ، بیمار دچار کم خونی می شود.

تومورهای سرطانی از این نوع عمدتا در واقع شده اند بخشهای بالایی روده ، بنابراین ، لخته های خون در مدفوع یافت نمی شود.

ویژگی های درد در هر بیمار متفاوت است. بیشتر اوقات ، علائم درد یا کشیدن است. کمتر معمولاً سندرم درد به شکل مشخصه تشنج رخ می دهد آپاندیسیت حاد و کولسیستیت.

سرطان روده بزرگ غیر پولیپ نوع 1 و 2 با رسیدن به اندازه های بزرگ قابل لمس است. تومور با ساختار گره دار و قوام متراکم یا نرم متمایز می شود.

با گذشت زمان ، نئوپلاسم متلاشی می شود ، که در علائم مسمومیت حاد بدن ظاهر می شود. اگر با رشد تومور ، ساختار خود را حفظ کند ، انسداد روده رخ می دهد.

در دوره ای که نئوپلاسم متاستاز می دهد ، ضعف عمومی مشاهده می شود ، درجه حرارت بالا بدن در این دوره ، بیمار از نظر عاطفی ناپایدار می شود و تمایلات آشکاری به افسردگی دارد. علاوه بر این ، به دلیل دریافت ناکافی مواد مغذی و اختلال عملکرد روده بزرگ ، میزان تخلیه پیشرفت می کند.

در صورت رشد تومور بدخیم ، علائم اختلال ادرار رخ می دهد. در زنان ، با آسیب تخمدان ها ، بی نظمی در قاعدگی مشاهده می شود.

عیب یابی

تشخیص سندرم لینچ بر اساس جمع آوری اطلاعات در مورد موارد اولیه تشخیص این نوع سرطان در میان خویشاوندان است. با این حال ، به منظور جلوگیری از نئوپلاسم بدخیم ، معاینات غربالگری عمومی انجام نمی شود.

برای تشخیص مورد دوم ، روش سنجش ایمنی آنزیمی و روشی که به وسیله آن بی ثباتی ریزماهواره تعیین می شود نیز استفاده می شود.

هنگامی که اولین علائم سرطان ظاهر می شود ، کولونوسکوپی و اریوسکوپی تجویز می شود. آزمایشات مدفوع نیز برای تشخیص انجام می شود لخته شدن خون، سونوگرافی ، سی تی و ام آر آی اندام های شکمی.

در صورت گسترش متاستازها ، از روشهای دیگر معاینه برای شناسایی منطقه آسیب دیده توسط سلولهای بدخیم استفاده می شود.

درمان و پیشگیری

با تشخیص سندرم لینچ ، کلکتومی زیر توتال ، که روده بزرگ را از بین می برد ، بهترین روش درمانی است. این روش برای برداشتن جزئی ارگان آسیب دیده ارجح است.

اگر برداشتن روده بزرگ تأثیر مثبتی بر وضعیت بیمار داشته و کیفیت زندگی را بهبود بخشد ، از مداخلات جراحی استفاده می شود.

شیمی درمانی در درمان سرطان روده بزرگ غیرپولیپوز بر اساس مشخصات هر مورد اعمال می شود.

اساس پیشگیری نظارت پویا بر بیماران در معرض خطر است. بیماران مبتلا به سندرم لینچ باید مرتباً توسط یک متخصص آنکولوژی و گوارش معاینه شوند.

همچنین ، از 25 سالگی هر شش ماه یک کولونوسکوپی انجام می شود. مهم است که بیمار روش کار را از دست ندهد. حداکثر دوره بین جلسات کولونوسکوپی نباید بیش از 1-2 سال باشد.

برای زنان در معرض خطر ، علاوه بر جراحی برای سرطان روده بزرگ غیرپیولوگال ، هیسترکتومی و اووفورکتومی دو طرفه اغلب تجویز می شود.

روش اول شامل برداشتن رحم است. به عنوان بخشی از عمل اووفورکتومی دو طرفه ، پزشک بافت تخمدان ها و لوله های رحمی را به طور کامل از بین می برد.

استفاده از هر دو روش می تواند خطر ابتلا به سرطان این اندام ها را کاهش دهد. علاوه بر این ، هر سه مداخله جراحی معمولاً همزمان انجام می شود.

روش های پیشگیری از سندرم لینچ در افراد با استعداد ژنتیکی شامل مصرف منظم ویتامین C است. دوز بهینه براساس نتایج درمان پیچیده انتخاب می شود.

عوارض احتمالی

خطر ایجاد عوارض در سندرم لینچ بستگی به به موقع بودن درمان دارد. این خطر با مواردی نشان داده می شود که فرآیند تومور با متاستاز به نزدیکترین یا ساختارهای دورتر همراه باشد.

سندرم لینچ ایجاد می شود:

1. خرچنگ دریایی آندومتر این نئوپلاسم در 42-54٪ از زنان مبتلا به سندرم لینچ مشاهده شده است. میزان بقای 5 ساله برای این ترکیب 82٪ است.
2. سرطان روده بزرگ. روده چپ را تحت تأثیر قرار می دهد. خطر ابتلا به این شکل از نئوپلاسم در بیماران به 100٪ می رسد.
3. خرچنگ دریایی تخمدان خطر ایجاد تومور در زنان مبتلا به نئوپلازی روده بزرگ به 12٪ می رسد. با تشخیص به موقع نئوپلاسم ، میزان بقای 5 ساله 58.1 است.
4. خرچنگ دریایی معده در 5٪ موارد سندرم لینچ (سومین عارضه شایع) تشخیص داده می شود.
5. خرچنگ دریایی ادراری کانال ها با سندرم لینچ رخ می دهد. مورد دوم احتمال توسعه این نوع تومور را 20 برابر افزایش می دهد. گروه خطر شامل مردان 50-70 ساله است. میزان بقای 5 ساله 90٪ است. با اشکال تهاجمی نئوپلاسم ، این شاخص به 60-70 کاهش می یابد.
6. تومور نازک روده این در بیمارانی است که استعداد ژنتیکی 39 ساله و بالاتر دارند. میزان بقای 5 ساله در این مورد به 30-35 می رسد.
7. تومور پروستات. عارضه نادر سندرم لینچ. برخی از محققان متذکر می شوند که هیچ رابطه ای بین هر دو شکل سرطان وجود ندارد.
8. سرطان سر مغز این در 0.3-0.6 of از بیماران با جهش ژنتیکی تشخیص داده می شود. در همان زمان ، یک نئوپلاسم در مغز عمدتا در افراد متعلق به این گروه ، در سن 25-38 سال تشخیص داده می شود.

تومورهای بدخیم پستان در زنان مبتلا به جهش ژنتیکی نسبتاً نادر است. با این وجود به بیماران با استعداد ارثی بالای 45 سال توصیه می شود برای تشخیص زودهنگام نئوپلاسم ها ، دو بار در سال ماموگرافی انجام دهند.

با سندرم لینچ ، نئوپلازی ممکن است در ایجاد شود غدد چربی... علاوه بر این ، دوره سرطان خون و سایر اشکال روند تومور نیز مستثنی نیست.

سرطان روده بزرگ غیر پولیپ یک نئوپلاسم خطرناک است که روده بزرگ را تحت تأثیر قرار می دهد. تومور با علائم اختلالات سوpe هاضمه مشخص می شود. درمان سندرم لینچ شامل نظارت پویای بیماران یا حذف کامل روده بزرگ.

سندرم لینچ یا سرطان کولورکتال غیرپولیپوزیسیس ارثی یا HNRCCR نوعی اختلال تعیین شده از نظر ژنتیکی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و برخی دیگر از انواع سرطان را بسیار افزایش می دهد. طبق منابع مختلف ، از 3-5٪ تا 9-10٪ از کل سرطان روده بزرگ است.

این بیماری به روش اتوزومی غالب به ارث می رسد. علت آن آسیب به کروموزوم ها است ، که اغلب جهش هایی با کروموزوم های جنسی در ارتباط نیستند ، به این دلیل که خطر انتقال سندرم لینچ به کودک از پدر یا مادر 50٪ است سرطان روده بزرگ در همه افراد مبتلا به سندرم لینچ ایجاد نمی شود ، با این حال احتمال بروز آن افزایش می یابد انواع دیگر سرطان به عنوان مثال ، اگر خطر سرطان روده بزرگ 80٪ باشد ، در آن صورت خطر ابتلا به سرطان آندومتر 60٪ و خطر سرطان معده در سندرم لینچ 15٪ است.

میانگین سن حاملین در زمان تشخیص سرطان روده بزرگ 44 سال است ، تومور اغلب در سمت راست قرار دارد. در سندرم لینچ ، جهش می تواند در برخی از ژن های مسئول تکثیر DNA رخ دهد. و این دلیل می شود که DNA موارد نقض را برطرف نمی کند ، و در ارتباط با تجمع آنها ، سرطان ایجاد می شود.

نقض کد ژنتیکی در ژن های MLH1 ، MSH2 ، MSH6 ، PMS2 مشاهده می شود. اگر فرد زیر 50 سال مبتلا به سرطان روده بزرگ شود ، اگر بیش از دو یا چند مورد از سرطان روده بزرگ در نسل های مختلف بستگان وجود داشته باشد ، یا بیش از دو مورد سرطان آندومتر ، سرطان در نسل های مختلف خانواده وجود داشته باشد ، می توان به سندرم لینچ مشکوک شد. معده یا تخمدان به چنین افرادی توصیه می شود آزمایش ژنتیکی انجام دهند ، که به شما کمک می کند تا روشهای صحیحی را هم از نظر پیشگیری از پیشرفت سرطان روده بزرگ و هم از نظر تکرار تشخیص انتخاب کنید.

سندرم لینچ با شروع زودرس ، شیوع بالای تومورهای اولیه متعدد با ضایعه غالب روده بزرگ مشخص می شود. در سندرم Lynch-II ، سرطان روده بزرگ با نئوپلاسم های بدخیم خارج روده ای ترکیب می شود. این تشخیص با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی ، آزمایشات ایمونوهیستوشیمی ، کولونوسکوپی ، ایریروسکوپی ، بیوپسی و سایر مطالعات انجام می شود. درمان عملی است ، همراه با شیمی درمانی.

شناسایی ژن آسیب دیده همچنین دلیلی برای انجام تحقیقات در کودکان خواهد بود و به آنها کمک می کند تا با اطمینان بیشتری از خود در برابر عواقب شدید بیماری احتمالی محافظت کنند.

دکتر زایاتز یک پزشک عمومی ، پژوهشگر و کارآفرین در زمینه بیوتکنولوژی است. وی دکترای خود را در رشته ژنتیک از دانشگاه کمبریج در سال 2014 و مدرک پزشکی را از کالج پزشکی بیلور در سال 2015 دریافت کرد.

تعداد منابع استفاده شده در این مقاله:. لیست آنها را در پایین صفحه پیدا خواهید کرد.

سندرم لینچ به عنوان سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز غیر ارثی (NPCR) نیز شناخته می شود. آی تی بیماری ارثیکه احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ و سایر سرطان ها را افزایش می دهد. همچنین خطر ابتلا به این سرطان ها در سنین پایین تر (زیر 50 سال) را افزایش می دهد. اگر فکر می کنید در معرض خطر هستید ، نحوه تشخیص سندرم لینچ را بیاموزید.

مراحل

احتمال ابتلا به سندرم لینچ را بشناسید

ایجاد تشخیص

قرار ملاقات با پزشک خود بگذارید. اگر فکر می کنید ممکن است به سندرم لینچ مبتلا شوید ، به پزشکی مراجعه کنید که شما را به متخصص ژنتیک (ژنتیک پزشکی) ارجاع دهد. آنها متخصص در غربالگری ژنتیک ، مشاوره و کنترل بیماری های ژنتیکی مانند سندرم لینچ هستند.

• در صورت مشاهده هر یک از موارد فوق بلافاصله به پزشک مراجعه کنید علائم جسمی یا کسی در خانواده شما سرطان روده بزرگ یا سرطان دیگری دارد.

1. مشخص کنید که آیا شما یک استعداد ژنتیکی دارید. اگر کسی در خانواده شما به سرطان روده بزرگ ، سرطان رحم یا سرطان های دیگر مبتلا باشد ، ممکن است پزشک شما به سندرم لینچ مشکوک شود ، به خصوص اگر در سنین پایین رشد کند. تشخیص با آزمایش ژنتیکی انجام می شود.

   • پزشک ممکن است از شما در مورد بستگان مبتلا به سرطان معده س askال کند ، روده کوچک، مغز ، کلیه ، کبد یا تخمدان ، زیرا ژن جهش یافته به سندرم لینچ خطر ابتلا به چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد.
   • پزشک شما همچنین ممکن است از شما بپرسد که آیا کسی در خانواده شما در نسل های گذشته به سرطان مبتلا بوده است ، به خصوص اگر خانواده شما چندین نسل به سرطان مبتلا بوده است.

2. از تومور نمونه برداری کنید. اگر شما یا نزدیکانتان تومور دارید ، پزشک می تواند آنها را معاینه کند و ببینید آیا شما سندرم لینچ دارید. وی قادر خواهد بود وجود پروتئین های خاصی را در تومور تشخیص دهد که نشانگر سندرم لینچ است.

   • اگر نمونه برداری از تومور مثبت باشد ، احتمالاً سندرم لینچ ندارید. جهش فقط در تومورها و سلولهای سرطانی ایجاد می شود. پس از نتیجه مثبت ، پزشک برای اطمینان از عدم وجود یا وجود سندرم لینچ آزمایش ژنتیکی انجام می دهد.
   • اگر فردی در خانواده شما در چند سال گذشته به سرطان مبتلا شده باشد ، ممکن است یک نمونه بافت در بیمارستان باقی مانده باشد تا پزشک معاینه کند.

3. یک آزمایش ژنتیکی انجام دهید. در حال حاضر تعدادی جهش وجود دارد که می تواند با سندرم لینچ رخ دهد. این بررسی به دنبال جهش در ژن های MLH1 ، MSH2 ، MSH6 و EPCAM است.

   • از پزشک خود بخواهید خون شما را برای آزمایش بفرستد. اگر می خواهید ، در چندین آزمایشگاه مختلف برای تجزیه و تحلیل خون اهدا کنید.

سندرم لینچ و هر آنچه به آن مرتبط است

1. سندرم لینچ یک اختلال ارثی است. سندرم لینچ یک بیماری تعیین شده از نظر ژنتیکی است. خطای ژنتیکی ، که در بیماران مبتلا به سندرم لینچ وجود دارد ، گروهی از ژن ها هستند که کدهای ژنتیکی را به پروتئین هایی که به ترمیم ژن کمک می کنند ، اختصاص می دهند.

   بیاموزید که نتیجه مثبت برای سندرم لینچ چیست. اگر آزمایش ژنتیکی وجود سندرم لینچ را تأیید کند ، این بدان معنی است که خطر ابتلا به سرطان در طول زندگی شما 60-80 است. این بدان معنا نیست که شما مطمئناً به سرطان روده بزرگ یا سرطان در بدن رحم مبتلا خواهید شد ، بلکه فقط به احتمال زیاد به این سرطان ها مبتلا می شوید.

سندرم لینچ است بیماری ژنتیکی نوع ارثی اتوزومال غالب.

علل وقوع

یکی از مهمترین دلایل جهش در ژنی است که مسئول فرآیندهای جبران کننده در بازهای غیر جفت شده مولکول DNA است. جهش ها انواع مختلفی دارند و هر کدام منجر به تشکیل سرطان در قسمت های مختلف روده بزرگ می شوند.

تشکیل ناپایداری ریزماهواره رخ می دهد ، که منجر به نقض ترمیم در مولکول DNA می شود. چنین فرآیندهایی بدون شک بقایای ژنتیکی را که به سرعت در ژنوم سلول تجمع می یابد ، افزایش می دهد. میزان تجمع آن چندین برابر یک فرد سالم است.

علائم تومورهای ریزماهواره در سندرم لینچ

1. محل تقریبی
2. نوع موش؛
3. درجه تمایز پایین
4. ماهیت چندگانه اولیه گسترش تومورها.

همهگیرشناسی

غیر پولیپ سرطان روده بزرگدر 1 مورد از 500 بیمار با انواع مختلف سرطان روده بزرگ رخ می دهد. بنابراین ، میزان وقوع آن در 2-3٪ از کل موارد سرطان روده بزرگ مشخص می شود.

تفاوت در پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)

سندرم لینچ ، برخلاف FAP ، با آدنومهای کولورکتال جدا شده خود را نشان می دهد ، که به هیچ وجه با تومورهای ناگهانی و تصادفی تفاوتی ندارند.

معیارهای بالینی برای سندرم لینچ

1. از نظر بافت شناسی سه یا چند فرد نزدیک در خانواده با سرطان روده بزرگ تأیید شده وجود دارد. همچنین ، اگر سرطان آندومتر ، حالب ، روده کوچک ، لگن کلیه وجود دارد یا وجود داشته است. یکی از سه خویشاوندی باید برای دو نفر دیگر در درجه اول خویشاوندی باشد.
2. تجلی آسیب شناسی در دو نسل ؛
3. حداقل یک تومور باید در سن پنجاه سالگی شناسایی و تشخیص داده شود.

این معیارها کاملاً سختگیرانه هستند. تقریبا نیمی از خانواده هایی که این معیارها را دارند ، تجزیه ژن ندارند. به این نوع بیماری سرطان روده بزرگ خانوادگی نوع X گفته می شود.

در این خانواده ها تومورهای میکروماهواره ای پایدار ایجاد می شود که در صورت وجود آنها خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ بسیار کم است.

امروز هیچ کس نمی تواند ظاهر این سرطان را از نظر وراثت و ژنتیک توجیه کند.
رهنمودهای بتسدا برای تشخیص سندرم لینچ

برای تعیین تشخیص از معیارهای زیر استفاده می شود:

1. سرطان قبل از 50 سالگی تشخیص داده شد.
2. وجود بیماری هایی که معمولاً با سندرم لینچ همراه هستند. این سرطان metachronous است.
3. بیمار مبتلا به سرطان روده بزرگ علائمی از بی ثباتی ریزماهواره دارد درجه بالا خطر؛
4. وجود خویشاوند خط اول زیر 50 در بیمار مبتلا به سرطان روده بزرگ.

علائم سندرم لینچ

سرطان روده بزرگ با سندرم لینچ از 50 سالگی ایجاد می شود. سپس ، طی 10 سال ، چنین بیمارانی دچار نئوپلاسم دیگری می شوند که مشخصه این سندرم است. اعضای خانواده نیز تومورهای مشابهی دارند.

اگر بیمار بیشتر معیارهای فوق را داشته باشد ، آزمایش وجود بی ثباتی ریزماهواره الزامی است. علاوه بر این ، انجام تجزیه و تحلیل ایمونوهیستوشیمیایی تومور کار زائدی نخواهد بود.

برای تسهیل تشخیص در کارهای روزمره ، یک پرسشنامه ساده و نسبتاً مناسب تهیه شده است.

پرسشنامه خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ از نوع خانواده

ارزیابی پاسخ به پرسشنامه

برای همه پاسخ های "نه" ، هیچ خطر افزایش سرطان روده بزرگ وجود ندارد.

اگر پاسخ فقط 1 سوال "بله" باشد ، خطر سرطان خانوادگی روده بزرگ افزایش می یابد و آزمایش غربالگری استاندارد اجباری است.

اگر به یک یا چند سوال با شماره 2 تا 6 "بله" پاسخ دهید ، احتمال زیادی وجود دارد که شکل ارثی سرطان. در این مورد ، لازم است یک معاینه ژنتیکی کامل انجام شود.

مشکلات در تشخیص

مردم همیشه از بیماری های بستگان خود اطلاع ندارند و اغلب خانواده ها در زمان ما کوچک هستند ، بنابراین تعیین خطر ابتلا به بیماری به طور قابل اعتماد امکان پذیر نیست.

تشخیص سندرم لینچ

برای ایجاد صحیح تشخیص سندرم لینچ ، دو مرحله لازم است:

1. در صورت مشکوک به سرطان در این بیمار ، تجزیه و تحلیل بی ثباتی ریزماهواره انجام می شود. از تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز استفاده می شود.
2. پس از یافتن علائم بی ثباتی ، لازم است یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی کامل برای وجود جهش در ژن ها انجام شود. سندرم لینچ تنها از طریق تعامل با یک متخصص ژنتیک ایجاد می شود.

روشهای تشخیص غربالگری

برای جلوگیری از پیشرفت سرطان روده بزرگ و تشکیل متاستاز ، روشهای تشخیص غربالگری ایجاد شده است. غربالگری نه تنها برای بیمار ، بلکه برای اعضای خانواده وی نیز انجام می شود.

به عنوان مثال ، در آلمان ، غربالگری استفاده می شود ، که شامل موارد زیر است:

• چک آپ پزشکی؛
• کولونوسکوپی
• سونوگرافی حفره شکم ؛
• گاستروسکوپی
• معاینه زنان برای زنان ، که شامل بیوپسی آندومتر و سونوگرافی ترانس واژینال رحم است.

فعالیت های درمانی

غیر پولیپ سرطان روده بزرگ تحت درمان قرار می گیرند مداخله جراحی مطابق با استانداردهای بین المللی امکان انجام جراحی رادیکال هنوز با آزمایشات تصادفی تأیید نشده است ، زیرا آنها انجام نشده اند.