آرتروز 

علائم دیابت مودی. اشکال ارثی دیابت شیرین (دیابت شیرین نوع MODY)

دیابت MODY چیست؟

دیابت MODY (دیابت شروع بلوغ جوان) گروهی از بیماری ها است که در اثر جهش در یکی از ژن های تنظیم کننده گلوکز ایجاد می شود. برای اولین بار چنین اصطلاحی در سال 1974 توسط دانشمندان آمریکایی برای تعریف نوع غیر معمول ، خفیف پیشرونده دیابت در بیماران جوان با استعداد ارثی مطرح شد.

دیابت MODY اغلب ماهیت خانوادگی دارد ، در حالیکه اختلالات مشابه متابولیسم کربوهیدرات در یکی از والدین و بستگان درجه 2 و 3 رابطه (مادربزرگ ها ، پدربزرگ ها و غیره) نیز مشاهده می شود.

تا به امروز ، 14 نوع MODY شناخته شده وجود دارد که متداول ترین آنها MODY 1 (HNF4A / MODY) ، MODY 2 (GCK / MODY) و MODY 3 (HNF1A / MODY) است. MODY در 2 تا 5 درصد موارد از تعداد کل افراد مبتلا به انواع مختلف دیابت تشخیص داده می شود. تشخیص انواع مختلف MODY فقط بر اساس تظاهرات بالینی امکان پذیر نیست!

چگونه به MODY شک کنیم؟

  • شروع زودرس قبل از 25 تا 35 سالگی ؛ برای MODY 2 (GCK / MODY) ، می توان از زمان تولد افزایش قند خون را مشاهده کرد)
  • بیشتر اوقات عدم وجود وزن اضافی بدن (BMI کمتر از 25 کیلوگرم در متر مربع).

مهم:در برخی از زیرگروههای MODY ، چاقی یک عامل تحریک کننده است ، که می تواند در برابر آن قند خون افزایش یابد.

  • علائم کلاسیک دیابت (تشنگی ، تکرر ادرار ، کاهش وزن ، افزایش اشتها) و کتوز در شروع بیماری وجود ندارد
  • عنوان منفی آنتی بادی ها (GADA ، IA-2A ، ICA ، IIA ، ZnT8) در شروع بیماری
  • عدم نیاز به انسولین ، نیاز کم به انسولین (کمتر از 0.5 U / kg) بیش از 3-5 سال از زمان شروع بیماری
  • ترشح C-پپتید برای بیش از 3-5 سال از شروع بیماری حفظ شده است
  • سطح HbA1c پایدار است و بندرت از 7.5٪ فراتر می رود
  • دوره غیر مترقی یا دستیابی به جبران بیماری در برابر دوزهای پایین انسولین و عدم کنترل دقیق بیماری
  • عدم وجود عوارض عروقی در مورد MODY 2 (GCK / MODY). انواع دیگر MODY با ایجاد عوارض عروقی و ایجاد تقاضای انسولین مشخص می شود.

در صورت دوره غیر استاندارد (برای دیابت نوع 1) بیماری دیابت ، چه آزمایشاتی باید انجام شود؟

  • آنالیز ادرار برای تعیین سطح گلوکز در ادرار (اندازه گیری قند خون همزمان)
  • پویایی НвА1с برای کل دوره مشاهده
  • پپتید C (در برابر یک رژیم غذایی طبیعی و یک دوره ناشتایی قبل از نمونه گیری خون برای بیش از 10-12 ساعت)
  • تیتر آنتی بادی (GADA ، IA-2A ، ICA ، IIA ، ZnT8)
  • برای پدر و مادر کودک برای بررسی قند خون با معده خالی ، 2 ساعت بعد از یک وعده غذایی کربوهیدرات (فرنی شیرین) + НвА1с

چه مواردی باید نزد بستگان بررسی شود؟

  • کدام یک از بستگان بیمار است دیابت شیرین یا اختلالات دیگری در متابولیسم کربوهیدرات دارد؟
  • در چه سنی بیماری تشخیص داده شد ، وزن / وزن ، قند خون ، HbA1c در زمان تشخیص دیابت چه اندازه بود
  • چه درمانی استفاده می شود (دارو ، دوز ، مدت زمان پذیرش ، اثربخشی)
  • برای ارزیابی جبران بیماری (پویایی НвА1с)
  • وجود عوارض عروقی (که در صورت شناسایی ، درمان)
  • وجود موارد دیابت حاملگی و / یا تولد کودکانی که وزن زیادی در خانواده دارند
  • آیا هیپوگلیسمی در دوران نوزادی در کودکان مشاهده شده است

چگونه دیابت MODY تشخیص داده می شود؟

تحقیقات ژنتیکی مولکولی با استفاده از روش NGS به شما امکان می دهد جهش در 28 ژن کاندیدا را به طور همزمان جستجو کنید (از این تعداد 13 ژن MODY است)

چگونه دیابت MODY را درمان و کنترل کنیم؟

  • درمان به نقص ژنتیکی بستگی دارد (برای MODY2 - رژیم غذایی ، برای MODY 1 و 3 - داروهای خوراکی کاهش قند خون ، با سن - انسولین درمانی) و حفظ ترشح انسولین.
  • ماهیت مشاهده به نقص ژنتیکی و درمان دریافتی بستگی دارد.

مهم است که درک کنید!

دیابت MODY هست یک نادر بیماری! در مورد امکان انجام یک مطالعه ژنتیکی و تاکتیک های درمان کودک باید تصمیم گیری شود متخصص غدد.

آیا گروهی از انواع بالینی مشابه دیابت شیرین با مسیر وراثت اتوزومی غالب است. این بیماری در کودکی و نوجوانی خود را نشان می دهد. علائم اصلی عبارتند از: تکرر ادرار و افزایش حجم ادرار ، افزایش تشنگی و اشتها ، کاهش وزن ، قرمزی پوست، افزایش دمای بدن. تشخیص پیچیده است ، شامل معاینه بالینی، مجموعه ای از آزمایشات آزمایشگاهی: گلوکز با معده خالی و بعد از غذا ، آزمایش خون هورمونی و ژنتیکی. برنامه درمانی شامل مصرف داروهای کاهش قند خون ، اصلاح تغذیه و ورزشهای منظم است.

ICD-10

E13 سایر اشکال مشخص دیابت شیرین

اطلاعات کلی

بیماری زایی

آسیب شناسی بر اساس جهش در ژن ها ایجاد می شود که بر عملکرد سلولهای جزایر لانگرهانس تأثیر می گذارد ، به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود ، که باعث ارثی غیر جنسی مرتبط و شناسایی نزدیکان نزدیک به این بیماری یا یکی دیگر از بیماری های قند خون می شود. MODY بر اساس جهش فقط یک ژن است. دیابت با کاهش فعالیت سلولهای پانکراس - کمبود تولید انسولین آشکار می شود.

در نتیجه ، گلوکز وارد شده از جریان معده به جریان خون توسط سلولهای بدن جذب نمی شود. حالت افزایش قند خون ایجاد می شود. قند اضافی توسط کلیه ها دفع می شود و باعث تشکیل گلوکوزوریا (گلوکز در ادرار) و پلی اوریا (افزایش حجم ادرار) می شود. به دلیل کم آبی حاصل ، احساس تشنگی افزایش می یابد. بدن کتون به جای گلوکز ، به منبع انرژی بافت ها تبدیل می شود. بیش از حد آنها در پلاسما باعث ایجاد کتواسیدوز - اختلالات متابولیکی با تغییر در pH خون به سمت اسیدی می شود.

طبقه بندی

دیابت MODY با اشکال مختلفی با ناهمگنی ژنتیکی ، متابولیکی و بالینی نشان داده می شود. طبقه بندی بر اساس تشخیص انواع بیماری ها با در نظر گرفتن محل ژن جهش یافته است. 13 ژن شناسایی شده است ، تغییراتی که دیابت را تحریک می کنند:

  1. MODY-1. عاملی که در کنترل متابولیسم و \u200b\u200bتوزیع گلوکز نقش دارد آسیب می بیند. آسیب شناسی مشخصه نوزادان تازه متولد شده ، کودکان خردسال است.
  2. MODY-2 جهشی در ژن آنزیم گلیکولیتیک که پاکسازی انسولین را با واسطه گلوکز از سلولهای غده ای کنترل می کند ، تعیین می شود. این یک فرم مطلوب در نظر گرفته می شود ، عوارضی ایجاد نمی کند.
  3. MODY-3. جهش های ژنی با اختلال عملکرد پیشرونده سلول های سازنده انسولین آشکار می شود ، این امر تظاهرات بیماری را در سنین جوانی تحریک می کند. دوره تدریجی است ، وضعیت بیماران به تدریج در حال بدتر شدن است.
  4. MODY-4 عاملی که رشد طبیعی لوزالمعده ، تولید انسولین را تضمین می کند ، تغییر می کند. این جهش می تواند منجر به دیابت مداوم در نوزادان در برابر عدم رشد اندام غدد درون ریز یا اختلال در عملکرد سلولهای بتا شود.
  5. MODY-5 این عامل بر رشد جنینی و رمزگذاری ژن ها در لوزالمعده و برخی اندام های دیگر تأثیر می گذارد. نفروپاتی غیر دیابتی پیشرونده مشخصه است.
  6. MODY-6 تمایز سلولهای تولید کننده انسولین ، سلولهای عصبی قسمتهای خاصی از مغز مختل می شود. جهش ها با دیابت در کودکان و بزرگسالان ، دیابت نوزادان با آسیب شناسی عصبی آشکار می شوند.
  7. MODY-7 این عامل تشکیل و فعالیت پانکراس را تنظیم می کند. این بیماری برای بزرگسالان معمولی است ، اما 3 مورد با شروع زودرس شناسایی شده است.
  8. MODY-8 جهش ها به توسعه آتروفی ، فیبروز و لیپوماتوز لوزالمعده کمک می کنند. کمبود هورمونی و دیابت ایجاد می شود.
  9. MODY-9 این عامل در تمایز سلولهای سازنده انسولین نقش دارد. سیر بیماری با کتواسیدوز معمولی است.
  10. MODY-10 تغییرات ژنتیکی در عامل تبدیل می شود دلیل مشترک دیابت نوزادان تولید پروینسولین مختل شده است ، مرگ برنامه ریزی شده سلولهای پانکراس امکان پذیر است.
  11. MODY-11 این عامل مسئول تحریک سنتز و ترشح هورمون انسولین است. دیابت با چاقی مشخصه. یک نوع بسیار نادر از بیماری.
  12. MODY-12 این بر اساس تغییر در حساسیت گیرنده های سولفونیل اوره و کانال های پتاسیم پانکراس است. این بیماری به صورت دیابت نوزادی ، کودکی و بزرگسالان بروز می کند.
  13. MODY-13 حساسیت گیرنده کانال های K + کاهش می یابد. تصویر بالینی مورد مطالعه قرار نگرفته است.

علائم دیابت MODY

در میان انواع دیابتی MODI ، 50-70٪ موارد بالینی در MODI 3 است. دومین مورد شیوع MODI 2 و سومین مورد MODI 1 است (1٪). انواع دیگر بیماری کمتر شایع است ، به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است و اهمیت بالینی را نشان نمی دهد. نوع دوم بیماری اغلب خود را نشان می دهد دوران کودکی... این علامت بدون علامت یا با تظاهرات خفیف است ، به ندرت با عوارض همراه است ، بنابراین در معاینات غربالگری و در دوران بارداری ، هنگامی که فرم حاملگی دیابت ایجاد می شود ، تشخیص داده می شود.

نوع سوم دوره پیشرونده دارد ، در بیشتر بیماران از سن 20 تا 40 سالگی شروع می شود. تظاهرات مشابه علائم دیابت نوع 1 کلاسیک است: مقدار ادرار افزایش می یابد ، تشنگی افزایش می یابد ، اشتها افزایش می یابد ، وزن بدن کاهش می یابد ، بی خوابی و تشنج در شب امکان دارد ، گرگرفتگی ، تحریک ، افزایش فشار خون و درجه حرارت در طول روز.

بدون درمان ، علائم به تدریج افزایش می یابد و خطر عوارض ریز و ماکروواسکولار همچنان بالا است. "ماه عسل" طولانی مشخص است - 3 سال یا بیشتر. این عبارت نشان دهنده دوره پس از شروع انسولین درمانی است ، هنگامی که دوزهای دارویی که در ابتدا توسط پزشک انتخاب شده است ، سطح قند خون را بیش از حد انتظار کاهش می دهد و اصلاح درمان تا ترک کامل انسولین مورد نیاز است.

اولین نوع دیابت MODI توسط تصویر بالینی شبیه به سوم ، اما بیشتر در نوزادان و کودکان کم سن بروز می کند. با ماکروزومی و افت قند خون نوزاد تعیین می شود.

عوارض

در دیابت نوع III MODY ، به تدریج علائم افزایش می یابد. انسولین درمانی و داروهای کاهش قند خون نتیجه خوب، اما بیماران همچنان در معرض خطر آنژیوپاتی هستند. آسیب به شبکه های مویرگی در شبکیه منجر به رتینوپاتی دیابتی (کاهش بینایی) ، در گلومرول کلیه - به نفروپاتی (اختلال در تصفیه ادرار) می شود.

آترواسکلروز عروق بزرگ با نوروپاتی آشکار می شود - بی حسی ، درد ، سوزن سوزن شدن در پاها ، سو تغذیه اندام های تحتانی ("پای دیابتی") ، سو mal عملکرد اعضای داخلی... در مادران باردار ، بیماری های نوع دوم و اول توانایی تحریک ماکروزومی جنین را دارند.

عیب یابی

به دلیل شباهت علائم اشکال مختلف دیابت و نادر بودن تشخیص MODY کاملاً پیچیده ، حجیم و طولانی است. حداقل یک ماه از لحظه اولین ویزیت بیمار تا تأیید تشخیص می گذرد. این معاینه توسط یک متخصص غدد نظارت می شود ؛ مشاوره با یک متخصص ژنتیک ، چشم پزشک و متخصص مغز و اعصاب علاوه بر این تعیین می شود. مراحل اصلی شناسایی هیپرگلیسمی ، تمایز دیابت MODY از دیابت نوع 1 و 2 است. مجموعه روشهای تشخیصی شامل روشهای زیر است:

  • بررسی بالینی ، معاینه. MODI با شروع زودهنگام ، بدون چاقی مشخص می شود. این از نظر طبیعت ارثی انتقال زیاد (حدود 100٪) از دیابت نوع I متمایز می شود - بیمار حداقل دارای یکی از نزدیکان دارای نوعی دیابت ، پیش دیابت ، هایپرگلیسمی خفیف ناشتا است. علائم افتراقی دیگر عدم وجود علائم کتواسیدوز (استفراغ ، درد شکم ، بوی استون از دهان) است. بهبودهای طولانی مدت مشخصه.
  • تست های آزمایشگاهی استاندارد. سطح گلوکز ، انسولین ، پپتید C ، آنتی بادی (خون) تعیین می شود ، انجام می شود تست تحمل گلوکز... با MODI 2 ، قند خون ناشتا طولانی مدت ، اما خفیف یا متوسط \u200b\u200bمشاهده می شود (به طور متوسط \u200b\u200b5.5-8.5 میلی مول در لیتر). برای انواع 3 و 1 ، قند ناشتا طبیعی است ، اما بعد از بار کربوهیدرات بیش از 2 ساعت (از 11.1 میلی مول در لیتر) همچنان بالا می ماند. هیچ آنتی بادی برای انسولین و سلولهای لوزالمعده وجود ندارد و هیچ ارتباطی با سیستم HLA وجود ندارد. سطح پپتید C نسبتاً طبیعی است.
  • آزمایشات ژنتیکی با استفاده از یک مطالعه ژنتیکی مولکولی که جهش در ژن ها را تشخیص می دهد ، می توان به طور قابل اعتماد نوع بیماری را تشخیص داد. این روش طولانی است ، تمام قسمت های کروموزوم جدا شده به طور دقیق مورد مطالعه قرار می گیرند ، اما اول از همه آن تغییراتی که با توسعه MODI نوع 1 ، 2 ، 3 همراه است.

درمان دیابت MODY

اصول درمان دیابت MODI همانند درمان انواع رایج بیماری است. آنها با هدف از بین بردن قند خون ، عادی سازی فرآیندهای متابولیک در بدن انجام می شوند. این روش ها به نوع بیماری و وجود بارداری بستگی دارد - هنگام حمل کودک ، افزایش قند خون می تواند فقط بر روی زن ، بلکه روی جنین تأثیر منفی بگذارد ، بنابراین از انسولین درمانی استفاده می شود. طرح کلی اقدامات درمانی شامل موارد زیر است:

  • تصحیح دارو این نوع دیابت به داروهای قرص های افت قند حساس هستند. داروهای کاهش دهنده قند برای بیشتر بیماران تجویز می شود ؛ در صورت بیماری نوع دوم ، تغییر در رژیم غذایی کافی است. زنان باردار ، نوجوانان بلوغ و بیمارانی که نوع سوم طولانی مدت دارند ممکن است برای جلوگیری از عوارض به استفاده از انسولین نیاز داشته باشند.
  • رعایت رژیم تغذیه نشان داده شده با کاهش کربوهیدرات - غذاهای حاوی شکر تصفیه شده مستثنی هستند ، منابع به میزان متوسط \u200b\u200bقابل قبول هستند کربوهیدرات های پیچیده (غلات ، غلات). اساس رژیم غذایی سبزیجات ، لبنیات و فرآورده های گوشتی ، ماهی ، تخم مرغ است. مصرف غذای کسری از نوسانات مشخص سطح گلوکز جلوگیری می کند.
  • فعالیت بدنی منظم. بیشتر موارد این بیماری خفیف است ، بیماران می توانند به تنهایی ورزشها را سازماندهی کنند. ورزش هوازی توصیه می شود - پیاده روی در مسابقه ، دویدن آهسته ، بازی های تیمی ، ژیمناستیک. انجام تمرینات وزنه برداری نامطلوب است.

پیش بینی و پیشگیری

دوره دیابت MODY مطلوب تر از انواع دیگر دیابت است - علائم آن کمتر برجسته است ، بیماری خود را به خوبی اصلاح می کند با کمک رژیم غذایی ، تمرین فیزیکی و مصرف داروهای افت قند خون. با رعایت دقیق نسخه ها و توصیه های پزشک ، پیش آگهی مثبت است. از آنجا که کاهش تولید انسولین در اثر عوامل ژنتیکی ایجاد می شود ، پیشگیری بی اثر است. بیماران در معرض خطر باید آزمایش خون دوره ای داشته باشند تا به موقع قند خون را شناسایی کرده و از بروز عوارض جلوگیری کنند.

دیابت ارثی در کودکان ، که با اختلال در عملکرد سلولهای بتا مسئول تولید انسولین و همچنین اختلال در متابولیسم گلوکز مشخص می شود ، دیابت مدی نامیده می شود.

این بیماری یک گروه ترکیبی از اشکال مختلف دیابت است ، مشابه روند بیماری و اصل وراثت بیماری.

در مقایسه با سایر انواع دیابت ، این نوع با سهولت نسبی ، مشابه دیابت نوع II در بزرگسالان پیش می رود. این اغلب فرایند تشخیص را پیچیده می کند ، زیرا علائم اصلی آن با علائم دیابت همخوانی ندارد.

دیابت MODY مخفف کلمه "دیابت شروع بلوغ از جوانان" است که از انگلیسی به عنوان "دیابت بالغ در جوانان" ترجمه می شود ، نام اصلی ترین ویژگی بیماری است. درصد بیماران دیابتی از این نوع حدود 5٪ از کل بیماران است که حدود 70-100 هزار نفر به ازای هر میلیون نفر است ، اما در واقع تعداد می تواند بسیار بیشتر باشد.

علل ظاهر و عوارض احتمالی

علت اصلی دیابت MODI نقص در عملکرد ترشح کننده انسولین سلولهای بتا در لوزالمعده است که محل آن اصطلاحاً "جزایر لانگرهانس" است.

ویژگی های کلیدی هر نوع این بیماری توارث اتوزومی غالب است ، یعنی وجود دیابتی ها در نسل دوم یا بیشتر به طور قابل توجهی احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی در کودک را افزایش می دهد. علاوه بر این ، در این شرایط ، عواملی مانند وزن بدن ، سبک زندگی و غیره اصلاً نقشی ندارند.

جزایر لانگرهانس

نوع اتوزومال ارث بر انتقال صفات با کروموزوم های معمولی و نه با جنسیت دلالت دارد. بنابراین ، دیابت مودی با ارثی به کودکان هر دو جنس منتقل می شود. نوع غالب وراثت بیانگر ژن غالب از دو ژن به دست آمده از والدین است.

اگر ژن غالب از والدین مبتلا به دیابت به دست آمده باشد ، کودک آن را به ارث می برد. اگر هر دو ژن مغلوب باشند ، اختلال ژنتیکی ارثی نخواهد بود. به عبارت دیگر ، یک کودک مبتلا به دیابت مودی یکی از والدین یا یکی از اقوام - دیابتی ها را دارد.

پیشگیری از آسیب شناسی غیرممکن است: بیماری از نظر ژنتیکی تعیین می شود. بهترین راه حل اجتناب از این امر است اضافه وزن... متأسفانه ، این امر مانع از شروع بیماری نخواهد شد ، اما علائم را کاهش می دهد و پیشرفت آنها را به تأخیر می اندازد.

عوارض در دیابت MODY می تواند دقیقاً همانند دیابت نوع I و II باشد ، از جمله:

  • پلی نوروپاتی ، که در آن اندام ها تقریباً به طور کامل حساسیت خود را از دست می دهند.
  • پای دیابتی
  • نقص های مختلف در عملکرد کلیه ؛
  • وقوع زخمهای تروفیک روی پوست ؛
  • نابینایی به دلیل یک دلیل؛
  • آنژیوپاتی دیابتی، با کدامیک رگ های خونی شکننده می شوند و تمایل به مسدود شدن دارند.

دیابت MODY در زنان بیشتر از مردان تشخیص داده می شود و در زنان این بیماری شدیدتر و درمان آن دشوارتر است.

ویژگی های خاص

دیابت شیرین مودی دارای ویژگی های زیر است:

  • دیابت مودی ، به طور معمول ، منحصراً در اوایل کودکی یا نوجوانی یافت می شود.
  • فقط با انجام آزمایشات مولکولی و ژنتیکی می توان آن را تشخیص داد.
  • دیابت MODY 6 نوع دارد.
  • ژن جهش یافته اغلب عملکرد پانکراس را مختل می کند. با پیشرفت ، کلیه ها ، چشم ها و سیستم گردش خون;
  • نظر داده شده دیابت از والدین منتقل می شود و می تواند در 50٪ موارد به ارث برسد.
  • روند درمان بیماری دیابت می تواند متفاوت باشد. نقش اصلی در تعیین استراتژی با نوع بیماری تعیین می شود که با توجه به نوع ژن جهش یافته تعیین می شود.
  • دیابت I و II نتیجه بروز پاتولوژی چندین ژن است. از طرف دیگر ، مودی یکنواخت است ، یعنی عملکرد تنها یک ژن از هشت ژن را مختل می کند.

زیرگونه ها

بیماری این نوع دارای 6 زیرگونه است که 3 مورد از آنها شایع ترین است.

بسته به نوع ژن جهش یافته ، به هر نوع دیابت م diabetesدی ، نام های مربوطه اختصاص داده می شود: MODY-1 ، MODY-2 ، MODY-3 و غیره

متداول ترین آنها 3 زیرگونه اول هستند. در میان آنها ، سهم شیر از موارد دارای 3 زیرگونه است که در 2/3 بیماران یافت می شود.

اتفاقاً تعداد بیماران MODY-1 فقط 1 نفر در هر 100 بیمار است. دیابت Modi-2 با افزایش قند خون تسهیل می شود ، که نتایج بهتری را برای بیماران پیش بینی می کند. برخلاف انواع دیگر بیماری دیابت ، که تمایل به پیشرفت دارند ، این نوع دارای نرخ مطلوبی است.

انواع دیگر دیابت به قدری نادر است که ذکر آن منطقی نیست. شایان ذکر است که فقط MODY-5 ، که مشابه دیابت نوع II است ، در یک دوره کاملاً خفیف در غیاب توسعه بیماری. با این حال ، این زیرگونه اغلب باعث نفروپاتی دیابتی می شود ، یک عارضه شدید بیماری است که با آسیب شدید به عروق و بافت کلیه مشخص می شود.

چگونه تشخیص دهیم؟

با چنین بیماری مانند دیابت مدی ، تشخیص نیاز به معاینه خاص بدن دارد ؛ تشخیص بیماری بسیار دشوار است. علائم دیابت مودی با علائم دیابت که توسط متخصصان غدد درون ریز شناخته شده است بسیار متفاوت است.

یک عدد وجود دارد ویژگی های مشخصه، نشان می دهد که احتمال وجود بیماری بسیار زیاد است:

  • اگر دیابت نوع یک در کودک یا نوجوان زیر 25 سال تشخیص داده شود ، انجام آزمایشات ژنتیکی مولکولی منطقی است ، زیرا دیابت نوع 2 در اکثر موارد در افرادی که به 50 سال رسیده اند تشخیص داده می شود.
  • در مواردی که بستگان مبتلا به دیابت تشخیص داده شوند ، پس احتمال بیماری وجود دارد ، اگرچه کم است. اگر چندین نسل داشته اند سطح بالا قند ، پس احتمال تشخیص دیابت بسیار بیشتر است.
  • اشکال رایج دیابت ، به عنوان یک قاعده ، افزایش وزن را تحریک می کند ، این امر خصوصاً در مورد بیماران دیابتی نوع II صادق است. با این حال ، این در مورد دیابت MODY یافت نمی شود.
  • دوره تکامل دیابت نوع I اغلب با کتواسیدوز همراه است. علاوه بر این ، از حفره دهان بیمار بوی استون می دهد ، اجسام کتون در ادرار وجود دارد ، بیمار دائماً از تشنگی رنج می برد و از ادرار زیاد رنج می برد. در مورد دیابت MODY ، کتواسیدوز است مرحله اولیه بیماری وجود ندارد
  • اگر شاخص گلیسمی 120 دقیقه پس از آزمون تحمل گلوکز از 7.8 میلی مول در لیتر بیشتر شود ، پس این با درجه بالایی از احتمال نشان دهنده وجود بیماری است.
  • یک "ماه عسل" طولانی مدت این بیماری ، که بیش از یک سال طول بکشد ، همچنین احتمال ابتلا به دیابت MODY را نشان می دهد. در مورد دیابت نوع I ، زمان بهبودی معمولاً فقط چند ماه است.
  • جبران سطح انسولین در خون بیمار با معرفی حداقل دوز در دیابت نوع 2 تشخیص داده می شود.

با این حال ، وجود برخی علائم و همچنین عدم وجود آنها ، نمی تواند مبنای کافی و عینی برای تشخیص دقیق باشد.

دیابت MODY تمایل به پوشاندن وجود خود دارد ، بنابراین ، بیماری فقط پس از یک سری آزمایشات قابل تشخیص است ، از جمله آزمایش آزمایش تحمل گلوکز ، آزمایش خون برای وجود آنتی بادی های سلولهای بتا که انسولین تولید می کنند و غیره.

اگر از شروع حالت استفاده نکنید ، دیابت می تواند جبران شود ، درمان آن دشوار است و می تواند عوارض جدی ایجاد کند.

رفتار

در آغاز توسعه بیماری ، اعمال فعالیت بدنی منظم و رژیم های غذایی تهیه شده توسط پزشک معالج مناسب خواهد بود.

تمرینات فعال نیز همیشه مرتبط هستند و تمرینات تنفسی... این معمولاً نتایج ملموسی ایجاد می کند.

در مراحل بعدی توسعه بیماری ، نمی توان بدون خاصیت انجام داد داروهاکاهش سطح قند

اگر استفاده از آنها بی اثر باشد ، درمان با انسولین معمولی ادامه می یابد. این به شما امکان می دهد سطح مورد نیاز گلوکز را در خون بیمار در حد معمول کنترل کنید.

و علی رغم این واقعیت که افراد مبتلا به دیابت Modi به راحتی کمبود انسولین را جبران می کنند ، هنوز هم به طور فعال در روند درمان استفاده می شود. همچنین مناسب است که در رژیم های غذایی شامل غذاهایی که سطح قند خون را کاهش می دهند باشد.

لازم به یادآوری است که دوره درمان در هر مورد فردی است! با توجه به مرحله ، پیچیدگی ، نوع و تفاوتهای ظریف بیماری توسط پزشک معالج تاسیس می شود.

همچنین گنجاندن آن در دوره های مختلف بسیار خطرناک است. داروهای قومی یا داروهای جدیدی که در این دوره گنجانده نشده است.

افزایش یا کاهش فعالیت بدنی همچنین می تواند تأثیر مخربی بر وضعیت عمومی بیمار و روند بیماری داشته باشد.

بلوغ بیمار منجر به تغییر در زمینه هورمونی می شود ، بنابراین انسولین درمانی در این مورد ضروری است.

ویدیو های مرتبط

ویدئو در مورد اینکه دیابت مودی چیست و چگونه درمان می شود:

هر نوع دیابت معمولاً یک بیماری مادام العمر است. ماهیت اصلی درمان این است که سطح قند خون را در یک حالت نزدیک به حد طبیعی حفظ کنید. برای این ، در برخی موارد ، رژیم درمانی و درمان فیزیوتراپی پیچیده ممکن است کاملاً کافی باشد. گاهی اوقات می توان ناراحتی ناشی از این نوع بیماری را به حداقل رساند یا حتی به طور کامل از بین برد. کافی است دوره درمانی ایجاد شده توسط پزشک معالج را دنبال کنید و به طور منظم با او مشورت کنید. این امر به ویژه در شرایطی که هر نوع خرابی در عملکرد یا وجود دارد ، صادق است شرایط عمومی بیمار

  • Diabetes MODY مخفف دیابت بلوغ در جوانان است.
  • دیابت MODY نوعی دیوژن یکنواخت است که با آن مشخص می شود
    • شروع زود هنگام،
    • حالت ارثی اتوزومال غالب ،
    • بر اساس جهش ژنی ،
      • ایجاد اختلال در کار دستگاه ایزولی لوزالمعده.
  • شیوع دیابت MODY کمتر از 2٪ از کل موارد دیابت است ،
    • معمولاً به عنوان دیابت نوع 1 یا 2 تشخیص داده نمی شود.
  • دیابت MODY فقط براساس نتایج آزمایش ژنتیک مولکولی قابل تشخیص است.
  • امروزه ، 13 نوع دیابت MODY شناخته شده است که برای تعیین آن شناسایی جهش در ژن های خاص ضروری است.
  • تشخیص ژنتیکی صحیح بسیار مهم است زیرا:
    • انواع مختلف دیابت به روشهای مختلف مدیریت بیمار نیاز دارد ،
    • آزمایش ژنتیکی پیش آگهی از بستگان بیمار بدون وجود علائم دیابت ضروری است.

مقدمه

  • برای اولین بار ، دیابت MODY توسط R. Tattersall در سال 1974 در سه خانواده توصیف شد
    • دیابت خفیف ،
    • با یک نوع ارثی اتوزومال غالب ،
    • که در جوانان بوجود می آید.
  • در سال 1975 ، R. Tattersall و S. Fajans برای اولین بار علامت اختصاری MODY را برای تعریف دیابت خفیف پیشرونده در جوانان با بار وراثتی معرفی کردند.
  • تنها در دهه 1990 بود که پیشرفت در ژنتیک مولکولی و وجود شجره های بزرگ به شناسایی ژن های مسئول این شکل از دیابت کمک کرد.
  • در حال حاضر ، دیابت MODY در جمعیت های اروپایی و آمریکای شمالی به خوبی اثبات شده است ، با این وجود شیوع در جمعیت آسیایی هنوز ناشناخته است.

طبقه بندی و علائم فنوتیکی دیابتی های مد

ناهمگنی ژنتیکی MODY

دیابت MODY نوعی دیوژن یکنواخت با است

  • ژنتیکی ،
  • متابولیک
  • ناهمگنی بالینی.

ژن هایی که در حال حاضر به دلیل جهش های ایجاد کننده دیابت MODY شناخته می شوند عبارتند از:

  1. ژن فاکتور هسته ای سلولهای کبدی 4α ( HNF4A؛ MODY1) ،
  2. ژن گلوکوکیناز ( GCK؛ MODY2) ،
  3. ژن فاکتور هسته ای سلولهای کبدی 1α ( HNF1A؛ MODY3) ،
  4. ژن فاکتور رونویسی PDX1 ( PDX1؛ MODY4) ،
  5. ژن فاکتور رونویسی 2 ( TCF2) یا فاکتور هسته ای سلول کبدی 1β ( HNF1B؛ MODY5) ،
  6. ژن فاکتور 1 تمایز نوروژنیک ( NEURODیکی MODY6) ،
  7. فاکتور 11 مانند ژن کروپل ( KLF11؛ MODY7) ،
  8. ژن کربوکسیل اتر لیپاز ( CEL؛ MODY8) ،
  9. ژن PAX4 ( PAX4؛ MODY9) ،
  10. ژن انسولین ( INS؛ MODY10) ،
  11. لنفوسیت کیناز ( BLK؛ MODY11) ،
  12. کاست اتصال دهنده ATP ، زیر خانواده C ( CFTR / MRP) ، اصطلاح 8 ( ABCC8؛ MODY12) ،
  13. ژن KCNJ11 (MODY13).

در حال حاضر ، 13 ژن شناخته شده همه موارد دیابت MODY تشخیص داده شده را توضیح نمی دهد ، که این امر به معنای وجود جهش های ژنی هنوز ناشناخته است.

شایعترین علل دیابت MODY جهشهای ژنی است:

  • GCK -32٪ موارد دیابت MODY در انگلیس ،
  • HNF1A -52%,
  • HNF4A -10%,
  • HNF1B -6%.

در بیماران از کشورهای آسیایی ، ژن هایی که جهش آنها منجر به دیابت MODY می شود متفاوت است:

  • در کره ، فقط 10٪ از بیماران مبتلا به دیابت MODY یا دیابت نوع 2 زودرس (T2DM) جهش های ژنی شناخته شده MODY را پیدا کردند ( HNF1A5٪ ، GCK 2.5٪ و 2.5٪ HNF1B),
  • در ژاپن و چین - از 10٪ تا 20٪.
  • این نشان دهنده نیاز به کشف ژن های جدید است ، نقص هایی که می توانند منجر به دیابت MODY در آسیا شوند.

مشخصات بالینی انواع دیابتی های مد

GCK-MODY (MODY2)

گلوکوکیناز یک آنزیم گلیکولیتیک است

  • تبدیل گلوکز به گلوکز-6-فسفات را کاتالیز می کند ،
  • ترشح انسولین با واسطه گلوکز از سلولهای β را کنترل می کند.

GCK-MODY ، رایج ترین شکل (تقریبا 48٪) در میان قفقازی ها است.

  • با این حال ، فقط یک کسر کوچک (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны GCک-مدت

تصویر بالینی به شکل زیر آشکار می شود:

  • هیپرگلیسمی ناشتای متوسط \u200b\u200bاز بدو تولد (از 5.5 تا 8.0 میلی مول در لیتر ، هموگلوبین گلیکوزیله شده در محدوده 5.8٪ تا 7.6 درصد) ،
  • وخیم جزئی با افزایش سن ،
  • بدون علامت است - اغلب اولین بار در طی غربالگری معمول یا در دوران بارداری تشخیص داده می شود ،
  • به ندرت منجر به عوارض جدی می شود.

بیماران مبتلا به GCK-MODY ها به درمان خارج از بارداری نیاز ندارند ، به عنوان مثال:

  • درمان قند خون بی اثر است ،
  • بدون عوارض دیرهنگام

در دوران بارداری ، ممکن است انسولین درمانی برای جلوگیری از رشد بیش از حد جنین مورد نیاز باشد.

HNF1A-MODY (MODY3)

جهش های هتروزیگوت HNF1A منجر به اختلال عملکرد سلول β ، منجر به دیابت در اوایل بزرگسالی:

  • در 63٪ از ناقلان این ژن تا سن 25 سالگی ،
  • تقریباً 100٪ در سن 55 سالگی.

در ناقلین ، گلوکوزوریا حتی قبل از شروع دیابت به دلیل کاهش جذب مجدد گلوکز کلیه ظاهر می شود.

  • افزایش قند خون می تواند شدید باشد
  • در طول زندگی بدتر می شود
  • خطرات عوارض ریز و ماکروواسکولار مشابه دیابت نوع 1 (T1DM) و دیابت نوع 2 است.

کنترل قند خون نزدیک لازم است.!

بیماران مبتلا به HNF1A- حالت حساس به درمان:

  • سولفونیل اوره (خط اول درمانی) ،
  • انسولین ممکن است به مرور زمان مورد نیاز باشد.

HNF4A-MODY (MODY1)

  • اولین نوع دیابت توصیف شده MODY است.
  • HNF4A - یک عامل رونویسی که در کبد ، روده ، کلیه و پانکراس وجود دارد.
    • در تنظیم ژن های لازم برای متابولیسم و \u200b\u200bانتقال گلوکز شرکت می کند.
  • HNF4A جهش ها کمتر از 10٪ موارد MODY را در اروپا تشکیل می دهند و تاکنون بیش از 103 جهش در 173 خانواده شناسایی شده است.
  • جهش های هتروزیگوت HNF4A منجر به
    • ماکروزومی قابل توجه جنین ، به دلیل افزایش ترشح انسولین ،
    • ایجاد افت قند خون در جنین.
  • کمبود گلوکزوریا و آپولیپوپروتئین های کم (apoA11 ، apoCIII و apoB) HNF4A-مدت
  • سولفونیل اوره اولین خط درمانی این بیماران است.

PDX1-MODY (MODY4)

  • پDX1 (فاکتور 1 پروموتر انسولین [ IPF1]) - عامل رونویسی ،
    • در توسعه پانکراس و بیان ژن انسولین شرکت می کند.
  • یک جهش هموزیگوت می تواند منجر به دیابت دائمی در نوزادان شود که علت آن رشد کم لوزالمعده است.
  • جهش های هتروزیگوت PDX1 منجر به اختلال در عملکرد سلولهای β و MODY4 شود.
  • PDX1- MODY یک علت بسیار نادر دیابت MODY است.

HNF1B-MODY (MODY5)

  • HNF1B ژنوم رمزگذاری شده است TCF2,
  • در کبد ، کلیه ها ، روده ها ، معده ، ریه ها ، تخمدان ها ، سلول های β پانکراس بیان شده و رشد جنینی آنها را تحت تأثیر قرار می دهد.
  • جهش هتروزیگوت در HNF1B با نفروپاتی غیر دیابتی پیشرونده ، آتروفی پانکراس و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی مشخص می شود.
  • با کاهش ترشح انسولین می توان وزن هنگام تولد را به میزان قابل توجهی کاهش داد.
  • نیمی از حامل های ژن به دیابت مبتلا می شوند.
  • جهش های خود به خودی De Novo به طور مکرر اتفاق می افتد ، بنابراین تشخیص همیشه توسط سابقه خانوادگی پشتیبانی نمی شود.
  • HNF1B- فنوتیپ های MODY با HNF1A-مدل با توجه به این واقعیت که دیابت HNF1B-MODY در حال توسعه است
    • هر دو به دلیل مقاومت به انسولین ،
    • و نقص در ترشح انسولین.
  • بیماران مبتلا به HNF1B-MODY ها معمولاً به شروع زودهنگام انسولین درمانی نیاز دارند.

NEUROD1-MODY (MODY6)

  • NEUROD1 -یک عامل رونویسی که تمایز سلولهای β پانکراس و برخی سلولهای عصبی شبکیه ، گوش داخلی ، مخچه و هیپوکامپ را تنظیم می کند.
  • جهش های هتروزیگوت NEUROD1 چه در کودکی و چه در بزرگسالی می تواند منجر به دیابت شود.
  • جهش در هر دو آلل می تواند منجر به دیابت شیرین نوزادی با
    • اختلالات عصبی ،
    • توانایی یادگیری کاهش یافته است.

KLF11-MODY (MODY7)

  • KLF11 -یک عامل رونویسی که ارگانوژنز پانکراس و فعالیت سلولهای β تولید کننده انسولین در پانکراس بزرگسال را تنظیم می کند.
  • دو نوع نادر از ژن KLF11 در سه خانواده فرانسوی مبتلا به دیابت نوع 2 زودرس شناسایی شدند.

CEL-MODY (MODY8)

  • CEL در غدد شیری و سلولهای آسیین لوزالمعده بیان می شود.
  • جهش های هتروزیگوت در یک ژن CEL منجر شدن:
    • آتروفی ،
    • فیبروز ،
    • لیپوماتوز لوزالمعده ،
      • که به نوبه خود منجر به نارسایی غدد درون ریز و غدد درون ریز و دیابت شیرین می شود.

PAX4-MODY (MODY9)

  • PAX4 - یک عامل رونویسی ،
  • در تمایز سلولهای β-لوزالمعده تولید کننده انسولین شرکت می کند.
  • با نقص در این ژن ، دیابت شیرین اغلب با ایجاد کتواسیدوز رخ می دهد.

INS-MODY (MODY10)

  • جهش INS - یک علت شایع دیابت نوزادان ،
  • اما یک علت نادر دیابت MODY در کودکی یا بزرگسالی است.
  • جهش های هتروزیگوت INS مختل می شوند
    • تولید پروینسولین ،
    • می تواند آپوپتوز سلولهای β را در شبکه آندوپلاسمی القا کند.
  • درمان معمولاً با انسولین شروع می شود ، اگرچه برخی از بیماران ممکن است داروهای خوراکی ضد دیابت را مصرف نکنند.

BLK-MODY (MODY11)

  • BLK- از طریق عوامل رونویسی PDX1 و NKX6.1سنتز و ترشح انسولین را در سلولهای β پانکراس تحریک می کند.
  • افراد مبتلا به MODY11 شیوع چاقی بیشتری نسبت به سایر انواع MODY دارند.
  • جهش های فعلی BLK در سه خانواده شناسایی شده است.

ABCC8-MODY (MODY12)

  • ABCC8 گیرنده سولفونیل اوره 1 را کد می کند ( SUR1) زیر واحد کانالهای پتاسیم حساس به ATP (K-ATP) در سلولهای β پانکراس.
  • جهش های همو و هتروزیگوت منجر به ایجاد دیابت نوزادان می شود ،
  • جهش های هتروزیگوت نیز می تواند باعث دیابت MODY شود ، از نظر بالینی مشابه HNF1A / 4A-مدت
  • یک تشخیص ژنتیکی مولکولی کامل لازم است ، زیرا تاکتیک های درمان یک بیمار را تعیین می کند.
  • توصیه می شود درمان را با داروهای سولفونیل اوره شروع کنید.

KCNJ11-MODY (MODY13)

  • KCNJ11 Kir6.2 ، بخشی از کانال K-ATF را رمزگذاری می کند.
  • جهش های هموزیگوت منجر به دیابت نوزادان می شود ،
  • جهش های هتروزیگوت می تواند به طیف گسترده ای از تظاهرات دیابت منجر شود.
    • سن در زمان تشخیص از 13 تا 59 سال است.
  • درمان این بیماران بسته به شدت بیماری انجام می شود:
    • رژیم غذایی،
    • درمان افت قند خون خوراکی ،
    • انسولین

مطالعات دیابتی مد در کره.

  • شیوع MODY در کره هنوز ناشناخته است.
  • در مطالعه ای بر روی جمعیت کره ، فقط 10٪ از 40 مورد ابتلا به دیابت MODY یا نوع 2 در اوایل شروع جهش های ژنی MODY شناخته شده بود ( HNF1A 5%, GCK 2.5٪ ، و HNF1B 2,5%).
  • این نتایج مشابه نتایج چین و ژاپن است.
  • برای شناسایی جهشهای ناشناخته نیاز به تحقیقات دیابت MODY در آسیا است.

DIAGNOSTICS MODY

  • شیوع دیابت MODY 1 تا 2 درصد از کل موارد دیابت است.
  • تشخیص به درستی تشخیص داده شده استراتژی درمانی بهینه را تعیین می کند.
    • بیمارانی که به دلیل تشخیص نادرست دیابت نوع 1 تحت انسولین درمانی هستند
      • در صورت تشخیص می توان آن را به درمان هیپوگلیسمی خوراکی (آماده سازی سولفونیل اوره) تغییر داد HNF1A-MODY یا HNF4A-MODY ،
      • که نه تنها کیفیت زندگی آنها را بهبود می بخشد ، بلکه باعث کنترل قند خون نیز می شود.
  • تشخیص ژنتیکی MODY همچنین می تواند در پیش آگهی بیمار تأثیر بگذارد.
    • بیمارانی که هیپرگلیسمی خفیف و تشخیص دارند GCK-مدت ، HNF1A-MODY یا T1DM به روش دیگری برای مدیریت و درمان نیاز دارد.
  • اعضای خانواده بیماران MODY باید آزمایش ژنتیکی مولکولی انجام دهند تا مشخص شود که آیا کالسکه هستند یا احتمال ابتلا به بیماری وجود دارد.

طبق گفته متخصصان دیابت انگلیس ، 80٪ بیماران مبتلا به MODY به اشتباه با T1DM و T2DM تشخیص داده شده اند که منجر به ایجاد روشهای درمانی نادرست با افت کیفیت زندگی بیماران شده است.

این نمودار یک الگوریتم تشخیصی برای آزمایش ژنتیکی مولکولی برای تشخیص دیابت MODY در جوانان مبتلا به دیابت را نشان می دهد.

نتیجه

  • دیابت MODY یکی از دلایل عمده دیابت یکنواخت است ،
    • 1٪ تا 2٪ کل موارد دیابت را تشکیل می دهد.
  • با وجود شیوع کم ، شناسایی ژن های MODY در تشخیص مهم است.
  • تصویر بالینی متنوع دیابت MODY با ناهمگنی ژنتیکی توضیح داده شده است.
  • فقط تشخیص به موقع دیابت MODY می تواند از درمان و مدیریت صحیح بیماران و همچنین شناسایی جهش های ژنی در بستگان بیماران اطمینان حاصل کند.
  • ثبت سراسری MODY و رویکرد سیستماتیک برای تشخیص سریع و تعیین درمان صحیح دیابت MODY ضروری است.

منبع:

  1. کیم S-H دیابت بلوغ در جوانان: پزشکان چه چیزی باید بدانند؟ مجله دیابت و متابولیسم... 2015 ؛ 39 (6): 468-477. doi: 10.4093 / dmj.2015.39.6.468.

برای تشخیص دیابت و تعیین نوع آن ، با توجه به سطح داروی مدرن ، یک متخصص غدد درون ریز بدون تمرین و تجربه زیاد قادر به انجام آن خواهد بود. یک استثنا این نوع بیماری است ، مانند دیابت مودی.

حتی کسانی که پزشک حرفه ای نیستند و به طور کلی هر روز با بیماری های سیستم غدد درون ریز مواجه نیستند ، شناخته شده است که دو نوع دیابت وجود دارد:

  • وابسته به انسولین - دیابت نوع 1 ؛
  • دیابت نوع 2 وابسته به انسولین نیست.

ویژگی هایی که به وسیله آن بیماری نوع اول شناخته می شود: شروع آن در نوجوانی یا نوجوانی اتفاق می افتد ، در حالی که انسولین باید بلافاصله و در حال حاضر تا پایان عمر تزریق شود.

بیمار بدون آن نمی تواند کار کند ، مانند هوا و آب. و همه به این دلیل است که سلول های پانکراس ، که مسئول تولید این هورمون هستند ، به تدریج عملکرد خود را از دست می دهند و از بین می روند. متأسفانه دانشمندان هنوز راهی برای بازسازی آنها پیدا نکرده اند.

دیابت نوع 2 بیشتر در افراد مسن دیده می شود. بدون تزریق انسولین سالها بیشتر می توان با او زندگی کرد. اما منوط به یک رژیم غذایی سخت و فعالیت بدنی منظم. به عنوان یک عامل حمایتی ، داروهای کاهش قند خون تجویز می شود ، اما همیشه به آنها نیازی نیست.

این بیماری قابل جبران است. میزان موفقیت فقط به میل و اراده خود بیمار ، به وضعیت کلی سلامتی وی در زمان تشخیص ، سن و سبک زندگی بستگی دارد.

پزشک فقط قرار ملاقات می گذارد ، اما چقدر مشاهده می شود ، او نمی تواند کنترل کند ، زیرا درمان در خانه به تنهایی انجام می شود.

پیشرفت نوعی از بیماری به عنوان دیابت متوسط \u200b\u200bتا حدودی متفاوت پیش می رود. این چیست ، چگونه می توان آن را شناخت ، چه ویژگی ها و تهدیدهایی وجود دارد - در زیر.

علائم و ویژگی های غیر معمول

دیابت مادی یک فرم بسیار خاص از آسیب شناسی است. علائم و روند آن در حد استاندارد های دیابت نوع 1 یا 2 نیست.

به عنوان مثال: دیابت mody به این معنی است که اگر در یک کودک کوچک ، بدون هیچ دلیل مشخصی ، غلظت گلوکز در خون به 8.0 میلی مول در لیتر افزایش یابد ، این پدیده به طور مکرر مشاهده می شود ، اما اتفاق دیگری نمی افتد؟ یعنی هیچ نشانه دیگری از دیابت شیرین وجود ندارد.

چگونه می توان این واقعیت را توضیح داد که در برخی از کودکان مرحله اولیه دیابت نوع 1 می تواند تا چندین سال طول بکشد؟ یا آیا نوجوانان مبتلا به دیابت نوع 1 برای سالهای طولانی نیازی به افزایش دوز انسولین ندارند ، حتی اگر سطح قند خون خود را کنترل نکنند؟

به عبارت دیگر ، دیابت نوع 1 وابسته به انسولین در بیماران جوان و کودکان اغلب کاملاً بدون علامت است و سنگین نیست ، دقیقاً مانند دیابت نوع 2 در بیماران مسن. در این موارد است که می توان به نوعی بیماری مانند modi مشکوک شد.

از 5 تا 7 درصد کل موارد دیابت شیرین در به اصطلاح دیابت mody رخ می دهد. اما اینها فقط آمار رسمی است.

کارشناسان می گویند این شکل از دیابت در واقع بسیار شایع تر است. اما به دلیل پیچیدگی تشخیص ، ثبت نشده است. دیابت mody چیست؟

این نوع بیماری چیست

بلوغ شروع دیابت از جوانان - این است که مخفف انگلیسی زبان مخفف است. که در ترجمه به معنی دیابت نوع بالغ در جوانان است. برای اولین بار چنین اصطلاحی در سال 1975 توسط دانشمندان آمریکایی برای تعریف یک نوع غیر معمول ، خفیف پیشرونده از دیابت در بیماران جوان با استعداد ارثی مطرح شد.

این بیماری در برابر جهش ژنی ایجاد می شود ، و در نتیجه اختلالات عملکردی در جزایر پانکراس ایجاد می شود. تغییرات ژنتیکی اغلب در نوجوانی ، نوجوانی و حتی کودکی اتفاق می افتد. اما برای تشخیص یک بیماری ، دقیق تر ، نوع آن ، فقط با استفاده از روش تحقیقات ژنتیکی مولکولی امکان پذیر است.

برای تشخیص دیابت mody ، جهش در برخی ژن ها باید بدون تأیید تأیید شود. تا به امروز ، 8 ژن شناسایی شده است که می توانند جهش پیدا کنند ، که دلیل توسعه این نوع بیماری در اشکال مختلف است. همه آنها از نظر علامت گذاری و تصویر بالینی متفاوت هستند ، به ترتیب به روشهای مختلفی در درمان نیاز دارند.

چه زمانی می توان به این نوع بیماری شک کرد؟

بنابراین ، چه علائم و شاخص هایی نشان می دهد که این نوع دیابت نادر و دشوار قابل تشخیص است؟ تصویر بالینی می تواند بسیار شبیه به پیشرفت و روند بیماری دیابت نوع 1 باشد. اما به طور موازی ، علائم زیر نیز ذکر شده است:

  1. بهبود بسیار طولانی (حداقل یک سال) بیماری ، در حالی که دوره های جبران خسارت به هیچ وجه مشاهده نمی شود. در پزشکی به این پدیده "ماه عسل" نیز گفته می شود.
  2. در هنگام بروز ، هیچ کتواسیدوز وجود ندارد.
  3. سلول های تولید کننده انسولین عملکرد خود را حفظ می کنند ، همانطور که توسط سطح طبیعی پپتید C در خون ثابت می شود.
  4. با حداقل مصرف انسولین ، جبران خسارت بسیار خوبی مشاهده می شود.
  5. شاخص های هموگلوبین گلیسیته بیش از 8٪ نیست.
  6. هیچ ارتباطی با سیستم HLA وجود ندارد.
  7. آنتی بادی سلولهای بتا و انسولین شناسایی نمی شود.

مهم: بدون شک بیمار می تواند تشخیص را انجام دهد فقط در صورتی که بیمار دارای خویشاوندان نزدیک باشد که مبتلا به دیابت ملیت ، قند خون "گرسنه" مرزی ، دیابت حاملگی (در دوران بارداری) یا اختلال در تحمل گلوکز سلول هستند.

در مواردی که تشخیص در سن کمتر از 25 سال و بدون علائم چاقی تأیید شده باشد ، زمینه هایی برای سو mod ظن به دیابت وجود دارد.

والدین باید به ویژه مراقب باشند اگر فرزندان آنها به مدت دو سال یا بیشتر علائم زیر را داشته باشند:

  • هیپرگلیسمی گرسنگی (بیش از 8.5 میلی مول در لیتر) ، اما بدون مشخصه های دیگر همزمان - کاهش وزن ، پلی دیپسی ، پلی اوریا ؛
  • اختلال در تحمل کربوهیدرات.

به طور معمول ، بیماران در چنین مواردی شکایت خاصی ندارند. مشکل این است که اگر این لحظه را از دست دهید ، انواع مختلفی از عوارض ممکن است ایجاد شود و دیابت به جبران خسارت تبدیل شود. در این صورت کنترل روند بیماری دشوار خواهد بود.

بنابراین ، لازم است مطالعات منظمی انجام شود و در کمترین تغییر در تصویر بالینی و بروز علائم جدید ، درمان برای کاهش سطح قند خون شروع شود.

اطلاعات: اشاره شد که این نوع غیر معمول دیابت در زنان بیشتر از مردان رخ می دهد. قاعدتاً به شکل شدیدتری پیش می رود. هنوز هیچ توضیحی از نظر علمی برای این پدیده وجود ندارد.

انواع بیماری دیابت

بسته به اینکه کدام ژن ها جهش یافته باشند ، 6 شکل مختلف بیماری وجود دارد. همه آنها متفاوت پیش می روند. آنها به ترتیب Mody-1 ، Mody-2 و غیره نامیده می شوند. خوش خیم ترین حالت دیابت Modi-2 در نظر گرفته می شود.

افزایش قند خون ناشتا در این مورد به ندرت بالاتر از 8.0 است ، پیشرفت ، و همچنین توسعه کتواسیدوز ، ثبت نشده است. سایر تظاهرات مشخص دیابت شیرین مشاهده نمی شود. مشخص شده است که این شکل بیشتر در میان جمعیت فرانسه و اسپانیا رایج است.

حالت جبرانی در بیماران با دوز کمی انسولین حفظ می شود که تقریباً هرگز نیازی به افزایش آن نیست.

در کشورهای شمالی اروپا - انگلیس ، هلند ، آلمان - Moby-3 بیشتر دیده می شود. این نوع سیر بیماری شایع ترین در نظر گرفته می شود. این بیماری در سنین بعدی ، معمولاً پس از 10 سال ، اما در همان زمان سریع ، اغلب با عوارض شدید ایجاد می شود.

آسیب شناسی مانند Modi-1 بسیار نادر است. از همه موارد دیابت ، این نوع Modi-1 فقط 1٪ است. سیر بیماری شدید است. نوع Modi-4 این بیماری در جوانان بالای 17 سال ایجاد می شود. Modi-5 از نظر جریان ملایم و عدم پیشرفت به گزینه دوم شباهت دارد. اما اغلب با بیماری مانند نفروپاتی دیابتی پیچیده می شود.

روشهای درمانی

از آنجا که این شکل از آسیب شناسی پانکراس با پیشرفت فعال مشخص نمی شود ، روشهای درمانی همانند دیابت نوع 2 است. در مرحله اولیه ، اقدامات زیر برای کنترل وضعیت بیمار کافی است:

  • رژیم غذایی متعادل متعادل ؛
  • فعالیت بدنی کافی.

در عین حال ، در عمل تأیید شده است که دقیقاً تمرینات بدنی به درستی انتخاب شده و به طور منظم انجام می شود که نتایج عالی می دهد و به جبران سریع و خوب کمک می کند.

از رویکردها و تکنیک های زیر نیز استفاده می شود:

  1. ژیمناستیک تنفسی ، یوگا.
  2. خوردن غذاهایی که به کاهش قند کمک می کنند.
  3. دستورالعمل های طب سنتی.

هر کدام از روش ها انتخاب شود ، باید همیشه با پزشک معالج موافقت شود. وقتی رژیم های غذایی و دستور العمل های محلی کافی نیست ، آنها به سراغ آن می روند

سوالی دارید؟

اشتباه تایپی را گزارش دهید

متن ارسال شده به ویراستاران ما:

پیام فرستادن