Ako muškarcu rastu dlake u ušima. Njega i uobičajeni problemi kod djece nakon bušenja uha

Niemann-Pickova bolest (sfingomijelinoza) je nasljedna bolest povezana s prekomjernim nakupljanjem masti u razna tijela i tkiva, prvenstveno u mozgu, jetri, limfni čvorovi, slezena, koštana srž. Ima nekoliko kliničkih varijanti, svaka s različitom prognozom. Trenutno ne postoji specifičan tretman. Iz ovog članka možete saznati o uzroku, simptomima i mogućnostima liječenja Niemann-Pickove bolesti.

Niemann-Pickova bolest je lizosomalna bolest skladištenja. To je kada se, kao rezultat nedovoljne aktivnosti bilo kojeg enzima, u tjelesnim stanicama nakupljaju srednji metabolički produkti, koji se normalno podvrgavaju daljnjem cijepanju.

Uzroci Niemann-Pickove bolesti

Bolest se temelji na genetskom defektu 11. kromosoma (tipovi A i B), 14. i 18. kromosoma (tip C). Kao rezultat prisutnosti kršenja strukture gena kod ljudi, uočava se smanjenje aktivnosti enzima sfingomijelinaze, koji razgrađuje sfingomijelin. Sfingomijelin je vrsta masti. Takav biokemijski poremećaj dovodi do prekomjernog nakupljanja sfingomijelina i kolesterola u stanicama retikuloendotelnog sustava: tkivnim makrofagima. Kao rezultat toga, metabolizam je poremećen.

Makrofagi tkiva rasuti su po cijelom tijelu, ali većina ih je u slezeni, jetri, koštanoj srži, limfnim čvorovima i središnjem živčanom sustavu.

Bolest je autosomno recesivna, odnosno nije povezana sa spolom, mogu oboljeti i muškarci i žene. Kada se dva patološka gena poklope (od oca i od majke), bolest je najteža.

Simptomi

Postoji nekoliko kliničkih varijanti Niemann-Pickove bolesti. Podjela na varijante posljedica je osobitosti tijeka i biokemijskih promjena.

Ukupno su proučavane 4 vrste bolesti:

• tip A - klasični oblik bolesti (infantilni, akutni neuropatski);
• tip B - visceralni oblik (kronični, bez zahvata živčani sustav);
• tip C - juvenilni oblik (subakutni, kronični neuropatski);
• tip D - oblik iz Nove Škotske (prema nazivu pokrajine u Kanadi, u čijim se stanovnicima nalazi ovaj oblik). Nedavno je ovaj tip kombiniran s tipom C.

Tip A

Ovo je najnepovoljniji oblik u smislu prognoze za život. Očituje se nekoliko tjedana nakon rođenja (djeca pri rođenju izgledaju zdravo). Apetit djeteta se pogoršava, počinje gubiti na težini i zaostajati u rastu. Moguće je periodično povraćanje i proljev. Trbuh se postupno povećava zbog jetre i slezene (jetra se povećava ranije od slezene), razvija se ascites. Udovi izgledaju tanki i vrlo tanki u usporedbi s povećanim trbuhom.

Koža djeteta postaje suha, gubi elastičnost, dobiva žućkastu boju, ponegdje se određuju žućkasto-sive ili žuto-smeđe mrlje. Povećaju se sve skupine limfnih čvorova, što se može odrediti sondiranjem (palpacijom).

Prilikom pregleda fundusa utvrđuje se specifičan simptom "koštica trešnje" - tamnocrvena mrlja na mrežnici. Može doći do zamućenja rožnice i pojave smeđe boje leće.

Poraz živčanog sustava isprva se sastoji u zaostajanju živčanog sustava. mentalni razvoj od vršnjaka: djeca se ne drže za glavu, ne prevrću se s trbuha na leđa, ne prate igračku. Povećava se tonus mišića u rukama i nogama, razvija se slabost mišića. Povećavaju se i tetivni refleksi. Sluh se postupno gubi, vid se smanjuje, može postojati epileptički napadi. Na vrhuncu bolesti, dijete je letargično i apatično, slabo reagira na događaje koji se događaju oko njega, gotovo stalno ostaje s otvorena ustašto za posljedicu ima slinjenje.

Postoje razdoblja naglog porasta temperature: hipertermične krize.

Postupno se razvija iscrpljenost, a bolesnici s ovim oblikom bolesti umiru u dobi od 2-4 godine.

Tip B

Ovaj oblik bolesti ima povoljan tijek. U ovom slučaju, živčani sustav nije zahvaćen, akumulacija sfingomijelina i kolesterola događa se samo u unutarnjim organima. Zašto živčani sustav ostaje netaknut, za liječnike je još uvijek misterij.

U početku se slezena povećava, obično u dobi od 2-6 godina. Kasnije se jetra povećava. Oštećenje jetre dovodi do povećanog krvarenja zbog kršenja sustava zgrušavanja krvi. Često se razvija anemija. Uznemiren bolovima u trbuhu, povremenim poremećajima stolice, povremeno mučninom i povraćanjem. Trbuh se povećava u veličini, ali ne toliko kao kod tipa A.

U vezi s nakupljanjem masti u plućnom tkivu nastaju infiltrati. To uzrokuje česte prehlade kod takve djece.

Ovaj oblik karakterizira dugi kronični tijek. Očekivano trajanje života je puno duže nego kod tipa A, pacijenti prežive do odrasle dobi.

Tip C

Biokemijski defekt u ovom obliku nije precizno razjašnjen. Sumnja se na transport sfingomijelina. Dolazi do blagog nakupljanja sfingomijelina i značajnog nakupljanja kolesterola u mozgu, slezeni i jetri.

Bolest se prvi put manifestira u intervalu od 2 do 20 godina. Povećanje jetre i slezene u usporedbi s tipovima A i B je beznačajno. Karakterizira ga ikterična nijansa kože. Na fundusu - simptom "trešnje koštice", pigmentna degeneracija mrežnice.

Neurološki poremećaji počinju smanjenjem mišićnog tonusa, koji se zatim, naprotiv, povećava. Postupno se formira spastična pareza: mišićna slabost uz istodobno povećanje mišićnog tonusa. Suradnja je poremećena očne jabučice, koordinirani pokreti očiju postaju nemogući, osobito kada se gleda prema gore (tzv. vertikalna oftalmopareza).

Razvija se nedostatak koordinacije, u vezi s kojim se mijenja hod. Spajaju se drhtanje i nevoljni pokreti u udovima. Karakteristični su nasilni pokreti uvijanja u glavi i trupu (torzijska distonija). Postoje epileptični napadi. Gutanje i govor su oštećeni. Psihički poremećaji postupno napreduju, djeca gube sposobnost učenja, a na kraju se razvija demencija (demencija). Gubitak kontrole nad funkcijom zdjeličnih organa. Opisan je prilično specifičan simptom za ovaj oblik Niemann-Pickove bolesti: to je nagli gubitak mišićnog tonusa u nogama, čeljusti i vratu uz smijeh ili druge jake emocije. Bolest postupno napreduje.

Nakon pojave detaljne kliničke slike bolesti, takvim bolesnicima se broje dani.

Tip D

Opisan među stanovnicima provincije Kanade: Nova Scotia (Scotia). Jasan biokemijski defekt nije identificiran, ali se bolest razvija kao posljedica malog nakupljanja sfingomijelina i značajnog nakupljanja kolesterola. Prema svojim kliničkim manifestacijama, praktički se ne razlikuje od tipa C, pa ga neki istraživači radije ne izdvajaju u zaseban oblik.

Dijagnostika

Za potvrdu dijagnoze utvrđuje se aktivnost sfingomijelinaze u kulturi kožnih fibroblasta i leukocita (za tip A i B), otkriva se nakupljanje neesterificiranog kolesterola u kulturi fibroblasta kože (za tip C) i genetski defekti se traže u 11, 14, 18 kromosomima.

Punkcija koštane srži kod takvih bolesnika otkriva specifične "pjenaste" Niemann-Pickove stanice (ovako izgledaju zbog nakupljanja masti).

Liječenje

Bolest je neizlječiva. Uglavnom se provodi simptomatsko liječenje za ublažavanje patnje bolesnika.

Među korištenim simptomatskim sredstvima:

U posljednjih godina Miglustat se počeo koristiti za zaustavljanje nakupljanja sfingomijelina u stanicama. Blokira enzim odgovoran za sintezu glikosfingolipida (prekursora sfingomijelina). Primjenjivati ​​u dozi od 100 mg 1-2 puta dnevno do 200 mg 3 puta dnevno (ovisno o dobi i području tijela pacijenta). Miglustat sprječava uništavanje živčanih stanica i tako usporava razvoj neuroloških simptoma, što dovodi do produljenja životnog vijeka. Vidljivi pozitivan rezultat primjene lijeka razvija se nakon 6 mjeseci - 1 godine kontinuirane uporabe.

Dakle, Niemann-Pickova bolest je prilično teška nasljedna bolest nakupljanja sfingomijelina u stanicama tijela, što dovodi do oštećenja jetre, mozga, limfnih čvorova i pluća. Bolest ima stabilno progresivni karakter. U nekim varijantama bolesti, pacijenti brzo umiru, drugi tipovi prolaze benignije. Jasan i učinkovit tretman još nije razvijen, ali uspješni koraci u tom smjeru su već poduzeti.

Na drugi način, ova se bolest naziva sfingomijelinoza. Ona se poziva na nasljedne patologije i povezan je s nakupljanjem viška masnoće u tkivima jetre, mozga i koštane srži, limfni sustav, slezena. Postoji nekoliko varijanti bolesti s različitom prognozom. Do sada nisu razvijene posebne metode suočavanja s ovom bolešću, ali medicinska znanost ne miruje. Već postoje pozitivni rezultati u liječenju Niemann-Pickove bolesti.

Ova bolest ima genetsko podrijetlo. Vjerojatnost sfingomijelinoze u Vašeg djeteta je vrlo visoka ako je postojala slična obitelj ili je vaš brak usko povezan. S tim u vezi, prije planiranja bebe, morate posjetiti ginekologa.

Razlog za razvoj ove patologije su kršenja u 11, 14 i 18 kromosomima. Takve promjene utječu na aktivnost enzima odgovornog za razgradnju sfingomijelina, koji je vrsta masti, što dovodi do kršenja metabolički procesi u organizmu.

Dolazi do nakupljanja kolesterola i sfingomijelina u tkivnim mikrofagima – stanicama retikuloendotelnog sustava. Takvih mikrofaga najviše ima u središnjem živčanom sustavu, limfnim čvorovima, jetri, slezeni i koštanoj srži.

Ova bolest pogađa osobe oba spola. Najteži je slučaj kada postoji podudarnost patoloških gena prisutnih kod oba roditelja.

Simptomi

Razvoj Niemann-Pickove bolesti može se dogoditi na nekoliko načina. Četiri su dobro proučena:

1. Tip A je klasični oblik patologije, akutni neuropatski ili infantilni. Simptomi se javljaju tijekom prve godine života. Djeca najčešće umiru prije 3 godine.
2. Tip B - visceralni oblik. Prvi znakovi pojavljuju se u dobi djeteta od 2 do 6 godina. Šansa za smrt je manja. Neki pacijenti dožive starost.
3. Tip C je blagi adolescentni oblik. Simptomi patologije po prvi put mogu se pojaviti za 2-5 godina. Intenzitet bolesti se povećava do 15-18 godina. Djeca najčešće umiru u ovoj dobi.
4. Tip D pronađen je kod stanovnika Kanade i potpuno se podudara s tipom C.

Tip A

Ovaj oblik se može nazvati najnepovoljnijim. Prvi simptomi patologije postaju vidljivi unutar nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta. Dijete gubi apetit, težinu i zaostaje u rastu. Često se javlja proljev i povraćanje. Zbog povećanja veličine jetre i slezene trbuščić djeteta raste. Na pozadini velikog trbuha, ruke i noge izgledaju tanke i tanke.

Koža bebe postaje suha i manje elastična. Dobiva žućkastu nijansu s mrljama sive i smeđe boje. Palpacijom se otkrivaju povećani limfni čvorovi.

Na mrežnici fundusa stvara se tamnocrvena mrlja. Ponekad se rožnica zamuti, a leća smeđa.

Pojavljuju se prvi znakovi disfunkcije živčanog sustava, koji se očituju zaostajanjem u razvoju djeteta: ne drži glavu, nije zainteresiran za igračke, ne prevrće se. Dolazi do povećanja mišićnog tonusa u udovima, što dovodi do slabosti mišića, dolazi do promjene tetivnih refleksa. Dijete gubi vid i sluh, mogući su napadaji epilepsije.

Usred bolesti, beba gotovo ne reagira na ono što se događa, letargična je i apatična. Stalno su mu otvorena usta iz kojih curi pljuvačka.

Ponekad postoje hipotermične krize, odnosno temperatura naglo raste.

Djeca s ovim oblikom patologije na kraju se iscrpe i umiru do 4. godine.

Tip B

Ovaj oblik bolesti ima povoljniju prognozu. Ne oštećuje živčani sustav. Kolesterol i sfingomijelin se nakupljaju u tkivima unutarnji organi. Liječnici još uvijek nisu shvatili zašto živčani sustav nije zahvaćen.

Do dobi od 2-6 godina bebina slezena je značajno povećana. Kasnije se isto događa s jetrom. Njegov poraz dovodi do kršenja zgrušavanja krvi, što se izražava pojavom krvarenja, može se razviti anemija. Poremećen je rad probavnog trakta: javlja se povraćanje, mučnina, proljev. Dijete često ima bolove u trbuhu, koji se povećavaju, iako ne toliko kao u obliku A.

Masnoće se nakupljaju u plućnim tkivima, stvaraju se infiltrati. To uzrokuje česte prehlade.

Ovaj oblik Niemann-Pickove bolesti karakterizira dugi kronični tijek. Bolesnici prežive do odrasle dobi, njihov životni vijek je mnogo duži.

Tip C

Uzrok ove vrste bolesti nije točno utvrđen. Vjeruje se da je povezan s kršenjem transporta sfingomijelina. U tom slučaju dolazi do sporog nakupljanja kolesterola i sfingomijelina u jetri, slezeni i mozgu.

Prvi znakovi bolesti mogu se pojaviti u dobi od 2 do 20 godina. Slezena i jetra, u usporedbi s tipovima A i B, ne rastu jako puno. Koža postaje žuta. Na fundusu oka formira se mrlja - "koštica trešnje". Pigmentacija mrežnice se mijenja.

Prva manifestacija neuroloških poremećaja je smanjenje mišićnog tonusa, koji se s vremenom povećava. Pojavljuje se spastična pareza. Mišići slabe, a njihov tonus se povećava.

Usklađeno kretanje očiju je poremećeno, to je posebno vidljivo pri pogledu prema gore. Razvija se vertikalna oftalmopareza.

Hod se mijenja zbog nedostatka koordinacije. Javljaju se nekontrolirani pokreti udova i njihovo drhtanje. Razvija se torzijska distonija koja se izražava uvijanjem nasilnih pokreta trupa i glave. Javljaju se napadi epilepsije. Gutanje i govor su oštećeni.

Dolazi do postupnog uništavanja mentalnih sposobnosti, što dovodi do razvoja demencije. Gubitak kontrole nad radom zdjeličnih organa. Ponekad kod ove bolesti jake emocije mogu dovesti do gubitka mišićnog tonusa u čeljusti, vratu i nogama.

Bolest postupno napreduje i čim dosegne svoj vrhunac, pacijent umire.

Tip D

Identificiran kod stanovnika Kanade, pokrajine Nova Škotska. Razlog nije sasvim jasan, ali patologija se razvija s malom akumulacijom sfingomijelina, dok kolesterola ima puno.

Manifestacije bolesti točno ponavljaju tip C. Neki ga znanstvenici ne razlikuju u zasebnom obliku.

Dijagnostika

Kada se pojave prvi znakovi bolesti, dijete zaostaje u fizičkom i mentalnom razvoju, potrebno je hitno konzultirati liječnika. Ako se sumnja na genetsku patologiju, genetičar će propisati sljedeće pretrage:

• genetsko testiranje;
• biopsija limfnog čvora, jetre i slezene;
• analiza fundusa,
• biopsija kože,
• punkcija koštane srži
• laboratorijska dijagnostika krvi.

Komplikacije

Moguće komplikacije ove bolesti: gluhoća, sljepoća, mentalna retardacija, kasni razvoj motoričkih sposobnosti.

Liječenje

Ovisno o obliku bolesti i težini njezina tijeka, liječnik će propisati liječenje kako bi se smanjila patnja bebe. Terapija uključuje lijekove koji poboljšavaju rad slezene i jetre, odljev žuči. Osim toga, koriste se lijekovi koji imaju pozitivan učinak na rad živčanog sustava. Dodijelite komplekse minerala i vitamina.

Uz navedene lijekove najčešće se propisuju dijetalna hrana ograničavanje kukuruza, sokova, krumpira, crnog kruha.

Potpuno zabranjeno:

• Bijeli kruh;
• mliječni proizvodi;
• kupus;
• gazirana pića;
• slatkiši;
• krastavci;
• pekmez;
• mahunarke.

Nije uključeno na popis zabranjenih: meso, jaja, heljda, plodovi mora, nezaslađeno voće i povrće koje nije navedeno na prvom popisu. Možete koristiti fruktozu, glukozu, med.

Ali među liječnicima nema jednoglasnosti u mišljenju o prehrani. Neki od njih smatraju pravilnu prehranu- osnova za liječenje bolesti. Drugi tvrde da je dijeta s genetskim poremećajem nemoćna. Usklađenost s prehranom donijet će dodatnu patnju bolesnom djetetu.

Važno! Niemann-Pickova bolest nema lijeka. Pravilno odabrano liječenje jednostavno smanjuje ozbiljnost simptoma i poboljšava život pacijenta.

Niemann-Pickova bolest je vrlo rijetka bolest koja uzrokuje kršenje metabolizma lipida, što uzrokuje taloženje masnih stanica u unutarnjim organima osobe. Razvoj ove patologije dovodi do ozbiljnih komplikacija, a stanje pacijenta postaje vrlo ozbiljno. Niemann-Pickov sindrom je vrlo opasan i zahtijeva posebnu pozornost, jer. postoji velika šansa za smrt.

Razvoj bolesti

Mogućnosti patologije omogućile su znanstvenicima da što pažljivije proučavaju bolest. Uspjeli su otkriti da se razvojem ove patologije javlja metabolički poremećaj povezan s lipidima. Rezultat je taloženje masti u jetri, slezeni, limfnim čvorovima i drugim unutarnjim organima. Ako su kod zdrave osobe rascijepljene, onda ih je kod bolesnika s Niemann-Pickovim sindromom sve više, zbog čega se bolest naziva akumulacijskim bolestima.

Patogeneza bolesti povezana je s genetikom. Ona je ta koja uzrokuje razvoj takvog problema u osobi. Važno je da se sindrom manifestira već u djetinjstvo. Ako to primijetite na vrijeme, onda će šanse za pozitivan ishod biti nešto veće. Bolest se razvija s genetskim defektima 11 ili 14 i 18 kromosoma, ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. Kod ovakvih poremećaja dolazi do smanjenja funkcionalne aktivnosti sfingomijelinaze koja uništava sfingomijelin, koji je jedna od vrsta masti. Iz tog razloga se poremeti unutarstanični transport lipida, prestaje razgradnja masnih naslaga, a razina kolesterola naglo raste. Takvi metabolički neuspjesi iznimno su opasni za ljudsko zdravlje.

Nasljeđivanje bolesti može se pojaviti s dvije strane odjednom. Ako su oba roditelja imala patološke gene, tada će se dijete suočiti s mnogo težim oblikom bolesti. U takvim slučajevima morat ćete uložiti mnogo napora da mu spasite život barem nekoliko godina.

I žene i muškarci mogu se razboljeti. Spol nema utjecaja na vjerojatnost razvoja Niemann-Pickovog sindroma.

Oblici i manifestacije

Postoji nekoliko vrsta ove bolesti, od kojih se svaka razlikuje po karakteristikama promjena unutar tijela, simptomima i prognozi. Većina liječnika nastoji razlikovati samo 3 oblika:

• Tip A - klasični (infantilni);
• Tip B - visceralni (kronični);
• Tip C - juvenilni (subakutni).

Neki dodatno podnose tip D, što je iznimno rijetko. Međutim, najčešće se spominje kao juvenilni oblik, jer. praktički su identični.

Tip A

Infantilni oblik bolesti ima nepovoljnu prognozu, s oštećenjem živčanog sustava. Prvi znakovi njegovog razvoja pojavljuju se već u prvoj godini djetetova života. Štoviše, odmah nakon porođaja beba izgleda prilično zdravo, ali nakon nekoliko tjedana očituju se manifestacije bolesti.

Beba možda ne drži glavu, ne prevrće se s trbuščića na leđa, ne pokazuje nikakvu pažnju u odnosu na igračke, ima povećan tonus mišića u udovima, u kombinaciji sa slabošću, usta su mu često stalno otvorena, što dovodi do do sline. Postupno dijete može potpuno izgubiti sluh i pogoršati vid. Ponekad se razvijaju bebe.

Nakon nekog vremena roditelji mogu primijetiti mali rast, izraženu apatiju, povećanje trbuha povezano s rastom jetre i slezene, kao i ascites, ruke i noge djeteta mogu postati vrlo tanke, a koža je suha. , a ponekad je prekriven žućkastim mrljama. Često je moguće identificirati defekte rožnice, retine ili leće. Mogući su nagli skokovi tjelesne temperature.

Gotovo svi s takvom dijagnozom ne žive ni do 3 godine.

Tip B

Visceralni oblik bolesti je povoljniji. Njegove prve manifestacije mogu se vidjeti kada dijete ima 2 do 6 godina. Glavna razlika od prve vrste Niemann-Pickovog sindroma je odsutnost oštećenja živčanog sustava.

Bolest počinje povećanjem slezene. Nešto kasnije počinje rasti i jetra, što uzrokuje jako krvarenje, anemiju, bol iznutra trbušne šupljine, mučnina i poremećaji stolice. U većini slučajeva možete primijetiti blagi porast trbuha. Mnogi pacijenti često imaju prehladu, jer. u njihovim plućna tkiva nastaju infiltrati.

Mnogi ljudi koji boluju od ove vrste bolesti prežive u odrasloj dobi, ponekad čak mogu doživjeti i starost. Međutim, za takav rezultat morat ćete redovito održavati svoje zdravlje uzimanjem lijekovi, kao i naglasak na Zdrav stil životaživot.

Tip C

Subakutni oblik Niemann-Pickovog sindroma naziva se i adolescencija. Ona je nepovoljna. Roditelji mogu primijetiti prve simptome u dobi bebe od 2 do 5 godina. Bolest doseže svoj vrhunac u dobi od 15 godina. Njegova značajka je kršenje transporta sfingomijelina.

Prvo se djetetov tonus mišića smanjuje, a zatim se povećava. Nakon nekog vremena javlja se jaka slabost, funkcije očnih jabučica otkazuju, pokreti oba oka postaju nedosljedni, poremećena je koordinacija, pojavljuje se tremor udova, teško je gutati i govoriti. Gotovo svi pacijenti postupno gube mentalne sposobnosti, postaju nesposobni za učenje, razvijaju se demenciju. Najuočljivije drugima s Niemann-Pickovom bolešću tipa C mogu biti manifestacije torzijske distonije, epileptički napadi, poremećaj zdjeličnih organa, žutilo koža i pigmentacija retine.

Bolesnici mogu živjeti do 15-18 godina, nakon čega umiru. U nedostatku potrebne medicinske skrbi i podrške najbližih, prognoza će biti još negativnija, a životni vijek će se smanjiti za nekoliko godina.

Dijagnoza, liječenje

Da biste počeli uzimati lijekove, svakako se morate podvrgnuti dijagnozi kako biste potvrdili dijagnozu. Tek nakon toga liječnik će sve propisati potrebne lijekove. To neće dugo trajati, ali ne vrijedi odgađati posjet bolnici kada se pojave simptomi.

Dijagnostika

Roditelji djeteta moraju biti prisutni na pregledu kod liječnika, jer. na temelju njihovih riječi moći će postaviti preliminarnu dijagnozu, kao i utvrditi potrebu za određenim dijagnostičkim postupcima. Odmah nakon ankete beba će dobiti sve potrebne upute. Ako je u bolnicu stigao s ozbiljnim simptomima, tada se cijela dijagnoza može provesti prvog dana.

Za identifikaciju Niemann-Pickovog sindroma mogu biti potrebni sljedeći postupci:

1. Proučavanje obiteljskog stabla za prisutnost bolesti kod rođaka.
2. Krvni test za provjeru količine sfingomijelinaze.
3. Biopsija unutarnjih organa (jetra, slezena ili limfni čvorovi) za ispitivanje masnog tkiva.
4. Genetske studije za analizu promjena unutar gena.

Ponekad mogu biti potrebni dodatni zahvati, ali najčešće je pregled ograničen na one gore navedene. Vrlo je važno unaprijed pripremiti dijete za njihovo ponašanje, ako liječnik traži da se pridržava određenih konvencija.

Liječenje

Svaki klinički slučaj s ovom bolešću je neizlječiv. Međutim, još uvijek morate uzimati lijekove. To posebno vrijedi za one osobe koje pate od sindroma tipa B. Samo pravi tretman pomoći će im u spašavanju života. Njegov glavni fokus je uklanjanje simptoma, ali to ne umanjuje stupanj njegove važnosti.

Bolesnicima se propisuje:

• antidepresivi;
• Antikonvulzivi;
• Sredstva protiv infekcija;
• Za širenje bronha;
• Antikolinergičke tvari;
• Jačanje protiv proljeva;
• Ispravljanje salivacije;
• Vitaminski kompleksi.

Vrlo često se pacijentima propisuje Miglustat. Takav lijek može smanjiti aktivnost proizvodnje sfingomijelina i spriječiti uništavanje živčanog sustava, što će usporiti tijek bolesti. Liječnici također savjetuju pacijentima da vode pravilan način života, obraćajući posebnu pozornost na svoje zdravlje.

Ponekad vam može biti potrebna hitna transfuzija krvi ili intravenska primjena albumin.

Kako se zaštititi

Niemann Pickova bolest u djece je vrlo opasna pojava, koja gotovo uvijek dovodi do tužnih posljedica. Ne postoje smislene preporuke koje vam omogućuju da se zaštitite. To bi trebao provjeriti samo genetičar tijekom planiranja trudnoće kako bi se utvrdili rizici od razvoja sindroma u bebe. Ne postoji drugi način da se izbjegne ova bolest.