Nīmaņa pīķa iedzimta slimība. Nīmann-pick slimības klīnika - diagnostika, ārstēšana Niemann-pick slimības veids ir ārstēšanas veids

Nīmana-Pika slimība ir rets ģimenes traucējums, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā un galvenokārt sastopams ebrejiem. Slimību izraisa fermenta sfingomielināzes deficīts retikuloendoteliālās sistēmas šūnu lizosomās, kas izraisa sfingomielīna uzkrāšanos lizosomās. Galvenokārt tiek skartas aknas un liesa.

Nīmana-Pika slimības mantošanas veids ir autosomāli recesīvs, un šāda veida sfingolipidoze, šķiet, ir visizplatītākā starp Aškenazi ebrejiem; Nīmann-Pick slimība ir 2 veidu A un B. C tips ir nesaistīts enzīmu defekts, kurā notiek patoloģiska holesterīna uzkrāšanās.

Šūnai ir raksturīgs izskats: bāla, ovāla vai apaļa, diametrs ir 20-40 mikroni. Nefiksētā stāvoklī tajā ir redzamas granulas; nostiprinot ar taukainiem šķīdinātājiem, granulas izšķīst, tādējādi šūnai piešķirot vakuolētu un putojošu izskatu. Parasti ir tikai viens vai divi kodoli. Veicot elektronu mikroskopisko izmeklēšanu, lizosomas ir redzamas kā lamelāri mielīnam līdzīgi veidojumi. Tie satur patoloģiskus lipīdus.

ICD-10 kods

E75.2 Citas sfingolipidozes

F02.0 * Demence Pick slimības gadījumā G31.0

Nīmana-Pika slimības simptomi

A tipa Nīmana-Pika slimība(akūta neiropātiska forma) rodas bērniem, kuri mirst pirms 2 gadu vecuma. Slimība sākas pirmajos 3 dzīves mēnešos un izpaužas kā anoreksija, svara zudums un augšanas aizture. Aknas un liesa ir palielinātas, āda kļūst vaskaina un kļūst pakļauta ķermeņa daļām dzeltenbrūnā krāsā. Virspusējie limfmezgli ir palielināti. Infiltrāti rodas plaušās. Tiek atzīmēts aklums, kurlums un garīgi traucējumi.

Uz dibena tīklenes deģenerācijas dēļ makulā parādās ķiršu sarkanie plankumi.

Perifēro asiņu analīze atklāj mikrocitāru anēmiju, un Niemann-Pick putu šūnas var atrast vēlākos posmos.

Vispirms slimība var parādīties intermitējoša jaundzimušo holestātiskā dzelte.Bērnam attīstoties, parādās neiroloģiski traucējumi.

B tipa Nīmana-Pika slimība(hroniska forma, notiek bez bojājumiem nervu sistēma) izpaužas jaundzimušo holestāzē, kas spontāni izzūd. Ciroze attīstās pakāpeniski un var izraisīt portāla hipertensijas, ascīta un aknu mazspējas attīstību. Veiksmīgas aknu transplantācijas gadījumi, kas veikti saistībā ar aknu mazspēja... Lai gan 10 mēnešu novērošanas laikā nebija pierādījumu par aknu lipīdu nogulsnēšanos, vielmaiņas traucējumu rezultāta novērtēšanai nepieciešams ilgāks laiks.

Ūdens histiocītu sindroms

Līdzīgs Nīmana-Pika slimības stāvoklis izpaužas kā histiocītu klātbūtne kaulu smadzenēs un aknu retikuloendoteliālās šūnās, kas iegūst krāsojumu, krāsojot pēc Wright vai Giemsa. Šūnas satur fosfosfingolipīdu un glikosfingolipīdu nogulsnes. Palielinās aknu un liesas lielums. Slimības prognoze parasti ir labvēlīga, lai gan šiem pacientiem ir aprakstīti trombocitopēnijas un aknu cirozes gadījumi. Varbūt šis nosacījums ir viens no Nīmana-Pika slimības variantiem pieaugušajiem.

Demence Pick slimības gadījumā

ICD-10 kods

F02.0. Demence Pick slimības gadījumā (G31.0 +).

Sākot no pusmūža (parasti no 50 līdz 60 gadiem), progresējoša neirodeģeneratīvā tipa demence, kuras pamatā ir frontālās un temporālās daivas selektīva atrofija ar specifisku klīnisko ainu: dominējošie frontālie simptomi ar eiforiju, rupjas izmaiņas uzvedības sociālajā stereotipā (attāluma, takta izjūtas zudums, morāla attieksme; zemākas piedziņas kavēšana), agrīni rupji kritikas pārkāpumi kombinācijā ar progresējošu demenci. Raksturīgi ir arī runas traucējumi (stereotipi, runas nabadzība, runas aktivitātes samazināšanās līdz runas asponanitātei, amnētiskajai un sensoriskajai afāzijai).

Diagnostikai ir svarīga frontālā tipa demences klīniskā aina - dominējošo frontālo simptomu iepriekšēja identificēšana ar eiforiju, rupjas izmaiņas uzvedības sociālajā stereotipā kombinācijā ar progresējošu demenci, savukārt intelekta "instrumentālās" funkcijas (atmiņa, orientācija utt.), Automatizētas garīgās darbības formas ir mazāk traucētas. ...

Kad demence attīstās slimības attēlā, aizvien lielāku vietu ieņem fokālie kortikālie traucējumi, galvenokārt runa: runas stereotipi ("stāvošie pagriezieni"), eholālija, pakāpeniska vārdu krājums, runas semantiskā, gramatiskā nabadzība, runas aktivitātes samazināšanās līdz pilnīgai runas spontanitātei, amnētiskai un sensorai afāzija. Pieaug neaktivitāte, vienaldzība, spontanitāte; dažiem pacientiem (ar dominējošu bazālās garozas bojājumu) - eiforija, apakšējo piedziņu kavēšana, kritikas zudums, rupji konceptuālās domāšanas pārkāpumi (pseido-paralītiskais sindroms).

Psihozes nav raksturīgas pacientiem ar Pika demenci.

Neiroloģiski traucējumi pacientiem izpaužas kā parkinsonam līdzīgs sindroms, paroksizmāla muskuļu atonija bez samaņas zuduma. Peak demences atpazīšanai ir svarīgi neiropsihotisko pētījumu rezultāti: afāzijas pazīmju klātbūtne (maņu, amnētiskās runas stereotipi, runas aktivitātes izmaiņas, specifiski rakstīšanas traucējumi (tie paši stereotipi, nabadzība utt.), Aspontanitāte. Neirofizioloģisko pētījumu rezultāti ir tikpat slikti specifiski Peak I demences diagnozei: var konstatēt vispārēju smadzeņu bioelektriskās aktivitātes samazināšanos.

Pick demence ir jānošķir no citiem demences veidiem - šī problēma ir aktuāla slimības sākuma stadijā.

Pacientiem nepieciešama aprūpe un uzraudzība agrīnākajās demences stadijās, jo slimības sākumā rodas rupji uzvedības un gribas traucējumi. Produktīvu psihopatoloģisko traucējumu ārstēšana tiek veikta saskaņā ar vecāka gadagājuma pacientu atbilstošo sindromu ārstēšanas standartiem. Ir pierādīts, ka ļoti uzmanīgi tiek lietoti antipsihotiskie līdzekļi. Darbs ar pacienta ģimenes locekļiem, psiholoģiskais atbalsts cilvēkiem, kas rūpējas par pacientu, ir nepieciešams pacientiem raksturīgu rupju uzvedības traucējumu dēļ, kas prasa lielas pūles no tuvas vides.

Slimības prognoze ir nelabvēlīga.

Nīmana-Pika slimības diagnostika

Diagnozeir izveidota, pamatojoties uz kaulu smadzeņu punkciju, kas atklāj raksturīgās Niemann-Pick šūnas, vai uz samazinātu sfingomielināzes līmeni leikocītos. Abi veidi parasti tiek turēti aizdomās, pamatojoties uz vēsturi un izmeklēšanas rezultātiem, no kuriem visizcilākā ir hepatosplenomegālija. Diagnozi var apstiprināt, veicot leikocītu sfingomielināzes testu, un to var piegādāt pirms dzemdībām, izmantojot amniocentēzi vai koriona biopsiju.

Pirmo reizi Nīmans aprakstīja 1914. gadā; Peak 1922. gadā deva slimības klīniskās un citoloģiskās īpašības, norādot uz tās atšķirībām no citām lipidozēm (skatīt visu zināšanu kopumu).

Etioloģija un patoģenēze. Nīmanns - Pīķa slimība ir iedzimta slimība ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu (skatīt visu zināšanu kopumu). Zēnu un meiteņu saslimstība ir vienāda.

Nīmana - Pika slimības patoģenēze ir saistīta ar sfingomielināzes, skābās lizosomālās hidrolāzes, kas hidrolītiski sašķeļ sfingomielīnu, audu deficītu (skatīt visu zināšanu kopumu). Ja sfingomielināze ir nepietiekama, tiek traucēta normāla sfingomielīna katabolisms un tā uzkrājas audos. Pārmērīgas sfingomielīna sintēzes iespēja Nīmana-Pika slimībā nav eksperimentāli apstiprināta, taču tā vēl nav pilnībā izslēgta. Sfingomielīna saturs pacientiem smadzeņu garozā un baltajā vielā, salīdzinot ar normu, var palielināties 1½-2 reizes. Šī lipīda satura palielināšanās ir atrodama arī cerebrospinālajā šķidrumā.

Patoloģiskā anatomija. Autopsija atklāj aknu, liesas, limfmezglu, virsnieru dziedzeru strauju palielināšanos ar to audu krāsojumu dzeltens... Dažreiz tiek atzīmēta depigmentācija vai dzeltenīgi brūna ādas krāsa.

Histoloģiski iekšējo orgānu audos atklājas lieli (30-60 mikrometri diametrā) ovālas formas makrofāgi - tā sauktās Pick šūnas. Tie satur no viena līdz četriem kodoliem, to citoplazma ir putojoša, pateicoties nelielu sfingomielīna pilienu uzkrāšanai (attēls). Pika šūnas ir labi iekrāsotas ar Sudānu III, osmiju, nilblausulfātu un citām krāsvielām, dod pozitīvu Smita-Dītriha reakciju, nokrāsojot melnā un zilā krāsā. Aknās tiek atrasts liels skaits Pick šūnu; tos attēlo zvaigžņu retikuloendoteliocīti (Kupffera šūnas), kuru izmērs ir palielināts, to citoplazma ir piepildīta ar tauku pilieniem. Limfātiskajā liesā folikulus nenosaka, tā mīkstumu difūzā veidā infiltrē Peak šūnas, asinsizplūdumi, nekrozes zonas dažādos organizācijas posmos, rodas rētu zonas. Virsnieru dziedzeros Piecka šūnu kopas atrodas galvenokārt medulā. Pīķa šūnas nierēs ir reti sastopamas, tauku deģenerācija tiek izteikta nefrotēlijā.

Neironos un smadzeņu glijas šūnās, īpaši smadzenītēs, sfingomielīns tiek nogulsnēts, kas šīm šūnām piešķir morfoloģisku līdzību, kas tām parasti nav raksturīga. Sfingomielīnu var atrast ārpus Pick šūnām, piemēram, sirds muskuļu šķiedrās un sirds vārstuļos, alveolos un plaušu peribronhiālajos audos, šķērssvītrotajos muskuļos, saitēs, locītavās.

Dažos gadījumos ir dominējošs bojājums kaulu audi, kā rezultātā ir marginālas uzbūves un cauri galvaskausa velves kauliņu defektiem. Histoloģiski atklājas difūzā kaulu smadzeņu infiltrācija ar Pik šūnām un kompaktās kaulu vielas retināšana.

Klīniskā aina. Nīmana - Pica slimība izpaužas zīdaiņa vecums, galvenokārt pirmajā pusgadā; atsevišķi gadījumi tiek aprakstīti vecākā vecumā (Niemana - Peak slimības nepilngadīgo forma, kurā galvenā pazīme ir hepato un splenomegālija bez izteiktām smadzeņu izpausmēm). Sākotnējie simptomi ir bērna atteikšanās ēst un periodiska vemšana. Tad notiek straujš svara zudums, attīstoties hipotrofijai, kavējas psihofiziskā attīstība. Aknu un liesas lielums pakāpeniski palielinās, palpējot tie ir blīvi, ar gludu virsmu, nesāpīgi; vēlāk attīstās ascīts. Var būt arī palielināti perifērie limfmezgli. Āda ir vaskains tonis ar paaugstinātas pigmentācijas zonām.

Nīmana-Pika slimība (sfingomielinoze) ir ģenētiska iedzimta slimība, kad ķermenis uzkrāj lipīdus iekšējos orgānos, kā arī limfā.

Visbiežāk holesterīna uzkrāšanās notiek šādos orgānos:

• Aknu šūnās;
• Liesā;
• Smadzeņu šūnās;
• IN limfmezgli.

Slimība var ietekmēt dažādos vecumos, bet visbiežāk tas skar jau agrīnā vecumā, un gan zēni, gan meitenes ir vienlīdz slimi. No šīs patoloģijas ir augsta nāves pakāpe.

Nīmana-Pika patoloģijas attīstības etioloģija

Galvenais Nīmana-Pika patoloģijas attīstības iemesls ir hromosomu defekts:

• 11. hromosomā (A patoloģijas tips);
• 14. un 18. hromosomā (B patoloģijas tips).

Pārkāpumu un hromosomu defekta gadījumā samazinās sfingomielināzes molekulu aktivitāte, kas noārda sfingomielīna tauku molekulas.

Ar šādu darbības pārkāpumu makrofāgos notiek sfingomielīna tauku molekulu uzkrāšanās kopā ar holesterīna molekulām, kas izraisa lipīdu metabolisma pārkāpumus, kā arī visa organisma metabolismu.

Provokatīvi faktori, kas var saasināt Nīmana-Pika slimības progresēšanu:

• Nepareiza uzturs ar dzīvnieku tauku pārsvaru uzturā;
• Pārmērīga alkohola lietošana;
• Fiziskā neaktivitāte un bez stresa uz ķermeņa;
• Liekais svars - aptaukošanās;
• Pastāvīga nervu sistēmas pārslodze;
• Biežas stresa situācijas;
• Hroniskas patoloģijas organismā.

Ja vienlaikus mutējas vairāki gēni, tad Nīmana-Pika slimība norit sarežģītā formā.

Klasifikācija

Ir 3 Nīmana-Pika slimības veidi:

• A tipa slimība - Šī ir klasiskā Nīmana-Pika slimības forma, kurai ir infantils izskats. Simptomi sāk parādīties pirmā gada bērniem pēc piedzimšanas - tie ir ķermeņa un atsevišķu orgānu krampji, novirzes rīšanas refleksā, daudzu reakciju neesamība. Ar šāda veida patoloģiju nāve iestājas bērniem līdz 3 gadu vecumam;
• B tipa slimība Ir viscerāls Nīmaņa-Pika sindroma veids. Šī patoloģija var rasties vecumā no 2 līdz 6 gadiem. B tipa slimības gadījumā galvenokārt tiek ietekmētas aknu un liesas šūnas. Izmantojot B tipu, nāve ir retāk sastopama, taču tās rašanās risks joprojām ir augsts. Ar šāda veida patoloģiju daudzi pacienti dzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam;
• C tipa slimība Ir pusaudžu patoloģijas forma. Pirmie simptomi parādās pirms 5 gadu vecuma, bet intensīvāk tie parādās no 15 līdz 18 gadu vecumam. Nīmaņa-Pika sindroma C tipa gadījumā tiek bojāti iekšējie orgāni un smadzeņu šūnas. Mirstības līmenis ir augsts. Daudzi pusaudži mirst vecumā no 15 līdz 18 gadiem.

Nīmana-Pika slimības viscerālā forma ir vislabvēlīgākā patoloģijas attīstības forma, ar zemāko mirstības līmeni. Tas tiek diagnosticēts diezgan reti, un tā izpausmes nav izteiktas.

Nīmana-Pika patoloģijas simptomi

Nīmana-Pika slimības simptomi ir atkarīgi no ietekmētā orgāna un no bojājuma mēroga. Vispārīgi simptomi Nīmana-Pika slimība nav.

Kad sfingomielīna molekulas bojā smadzeņu šūnas, parādās šādi simptomi:

• Runas aparāta darbs ir traucēts;
• Parādās krampji;
• Notiek izmaiņas ķermeņa koordinācijā un kustībās;
• Redzes orgāna darbība pasliktinās un rodas redzes zudums;
• Dzirdes orgānā ir pārkāpumi, dzirde pazūd, var rasties kurlums;
• Ir intelekta līmeņa pazemināšanās;
• Tiek pārkāpts cilvēka psihoemocionālais stāvoklis, notiek krasas garastāvokļa izmaiņas - no jautra noskaņojuma līdz apātijai un aizkaitināmībai;
• Disfāgijas patoloģija.

Kad sfingomielīna molekulas bojā aknu šūnas un liesas šūnas, simptomi ir šādi:

• Palielinās vēdera izmērs;
• Samazinās apetīte vai pilnībā pazūd;
• Sāpīgums vēdera iekšienē;
• Smaga slikta dūša, kas izraisa vemšanas uzbrukumus;
• Kad ievainota āda, palielinās asiņošana;
• Dzeltens ādas nokrāsa.

Kad sfingomielīna molekulas bojā plaušu šūnas, parādās šādi simptomi:

• Pacients bieži elpo;
• Aizdusa;
• Lūpu un ādas cianoze deguna dobuma dobumos;
• Pacients bieži cieš no elpošanas sistēmas patoloģijām un infekcijas slimības plaušas.

Simptomi ir atkarīgi arī no Nīmana-Pika slimības veida.

A tipa sfingomielinoze sāk attīstīties bērna dzīves sākumā un izpaužas šādos simptomos:

• Vēdera pietūkums pirmajos 3 līdz 6 dzīves mēnešos;
• Uz acs ābola parādās asiņaini plankumi;
• Notiek prasmju un refleksu zaudēšana.

Ar Nīmaņa-Pika B tipa patoloģiju simptomi nav izteikti, vēdera tilpuma palielināšanās bērniem var rasties vairāk nekā agrīnā vecumā, savukārt skolēniem un pusaudžiem šādu simptomu nav.

Var parādīties infekcijas patoloģiju recidīvi. Ar šo B tipu smadzenes un nervu sistēmas centri praktiski netiek ietekmēti.

Nīmana-Pika patoloģija, kas attīstās kā C tips, visbiežāk skar bērnus pusaudža un skolas gados, bet var attīstīties zīdaiņiem un pieaugušajiem neatkarīgi no vecuma.

Ar šāda veida patoloģiju sindromi ir šādi:

• Apakšējo ekstremitāšu kustīgums samazinās;
• Liesa palielinās apjomā;
• Aknu orgāns palielinās pēc izmēra;
• Dzelte attīstās dzimšanas periodā vai arī tā attīstās pirmajās dienās pēc mazuļa piedzimšanas;
• Bērnam ir problēmas ar mācību materiāla asimilāciju;
• Notiek intelektuālo spēju degradācija;
• Epilepsijas lēkmes;
• Runas aparātā notiek pārkāpumi;
• Cilvēks pēkšņi zaudē muskuļu tonusu, kas noved pie viņa krišanas;
• Roku un pirkstu trīce;
• Acu funkcija ir traucēta - to ir grūti nolaist acu āboli un paceliet;
• Gājiens kļūst ļodzīgs un nepastāvīgs, kas apgrūtina kustību.

Nīmana-Pika slimības komplikācijas

Galvenās Nīmana-Pika slimības komplikācijas ir:

• Pilnīgs aklums;
• Atpalicība attīstībā;
• Intelektuālā atpalicība;
• Pilnīgs dzirdes zudums - kurlums;
• Nepilnīga motora refleksu attīstība bērnam.

Kad nepieciešams apmeklēt ārstu?

Pirmajai vizītei pie ārsta jābūt brīdī, kad precētajam pārim būs bērns, ja ģimenē ir radinieki ar Nīmana-Pika ģenētisko patoloģiju.

Ja bērnam ir sfingomielinozes patoloģijas pazīmes, ir jākonsultējas arī ar ģenētiķi:

• Bērns atpaliek attīstībā;
• Apetītes trūkums bērnam vai pilnīgs tā trūkums;
• Zīdainis nesaņem pietiekami daudz ķermeņa svara.

Diagnostika

Patoloģijas diagnostika sastāv no šādām metodēm:

• Vēstures apkopošana un vizuālā pārbaude;
• Iekšējo orgānu un smadzeņu ultraskaņa;
• Slimības skartā orgāna šūnu biopsijas metode;
• Pacienta ģenētiskais pētījums.

Nīmana-Pika patoloģijas ārstēšana

Nīmana-Pika patoloģijai nav īpašas ārstēšanas. Terapijas mērķis ir apturēt patoloģijas attīstības progresēšanu un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Nīmana-Pika slimība ir neārstējama, un simptomātiska terapija tiek veikta ar šādām zāļu grupām.

• Pretkrampju zāļu grupa - Depakine;
• Siekalu korekcijai - zāles Atropīns (pilieni mutē);
• Antidepresanti garīgiem traucējumiem - Prozac, Zoloft;
• Valproāta zāles psihozes ārstēšanai;
• Pret caurejas zāles - Loperamīds;
• Ar infekcijām elpošanas trakts - antibakteriālas zāles;
• Bronhodilatatori - Berodual;
• Antiholīnerģiskas zāles roku trīcei - Ciklodola zāles, Parkopan zāles.

Mūsdienu medicīniskā prakse lai novērstu sfingomielīna tauku uzkrāšanos, lietojiet zāles Miglustat.

Šīs zāles bloķē glikosfingolipīdu molekulu sintēzi, kas ir sfingomielīna tauku molekulu priekšgājēji.

Šīs zāles lieto ārstēšanai 1 - 2 reizes dienā, un deva ir atkarīga no pacienta vecuma un bojājuma pakāpes - no 100,0 miligramiem līdz 200,0 miligramiem.

Medikamenti Miglustat novērš nervu šūnu iznīcināšanu un aizsargā cilvēku no neiroloģiskām patoloģijām.

Pozitīva dinamika Nimana-Pika slimības ārstēšanā ar Miglustat pēc 6 līdz 12 mēnešu lietošanas. Arī plkst narkotiku ārstēšana pacientam tiek noteikta diēta.

Prognoze uz mūžu

Ar Nīmana-Pika slimību dzīves prognoze ir slikta.

Attīstoties A un C tipa patoloģijai, pacients ļoti reti dzīvo līdz 30. dzimšanas dienai. Šis patoloģijas veids organismā noved pie neatgriezeniskiem procesiem.

Ar B tipa attīstību pacienti var dzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam, pakļaujot pastāvīgai slimības uzraudzībai un pastāvīgai diētai.

Ja laulātie ir cieši saistīti, pastāv liela varbūtība iegūt bērnu ar Nīmana-Pika slimību.

Nīmana-Pika slimība ir iedzimta slimība, kurā tauki uzkrājas dažādos orgānos, visbiežāk aknās, liesā, smadzenēs un limfmezglos. Šai slimībai ir vairākas klīniskās formas, no kurām katrai ir sava prognoze. Nav īpašas ārstēšanas, augsts nāves risks. Nīmana-Pika slimība vienādā mērā ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.

Etioloģija

Galvenais šīs slimības veidošanās cēlonis ir ģenētisks defekts 11 (A tips), 14 un 18 (B tips) hromosomās. Šo patoloģisko izmaiņu rezultātā tiek traucēta fermenta sfingomielināzes darbība, kas sadala šāda veida taukus kā sfingomielīns. Šis traucējums izraisa šāda veida tauku un holesterīna uzkrāšanos audu makrofāgos, kas izraisa vielmaiņas traucējumus.

Šie faktori var saasināt patoloģiskā procesa gaitu:

• nepareiza uzturs;
• pārmērīgs alkoholisko dzērienu patēriņš;
• gandrīz pilnīgs fizisko aktivitāšu trūkums;
• tieksme iegūt papildu mārciņas;
• , pastāvīga nervu spriedze;
• citu slimību klātbūtne akūtā vai hroniskā formā.

Slimība rodas gan vīriešiem, gan sievietēm. Ar vienlaicīgu vairāku gēnu mutāciju slimība turpina veidoties komplikācijām.

Klasifikācija

Šai slimībai ir trīs klīniskās formas:

• a tips - klasiskā zīdaiņa forma. Simptomi parādās jau pirmajā dzīves gadā, raksturīgi neiroloģiski traucējumi (krampji, apgrūtināta rīšana, reakcijas trūkums). Vairumā gadījumu bērni mirst pirms 3 gadu vecuma;
• b tips - viscerālā forma. Simptomi var parādīties vecumā no 2 līdz 6 gadiem. Visvairāk tiek skartas aknas un liesa. Nāves risks ir daudz mazāks, daudzi pacienti dzīvo līdz vecumam;
• c tips - pusaudžu viegla forma. Simptomi parādās 2–5 gadu vecumā, kļūst intensīvāki 15–18 gadu vecumā. Izbrīnieties iekšējie orgāni, ieskaitot smadzenes. Visbiežāk pacienti mirst 15-18 gadu vecumā.

Vislabvēlīgākā ir viscerālā slimības forma, jo nāve tiek diagnosticēta ārkārtīgi reti, un klīniskā aina ir mazāk izteikta.

Simptomi

Ģenerālis klīniskā aina Nīmana-Pika slimībai - nē, jo simptomatoloģija pilnībā būs atkarīga no skartā orgāna vai sistēmas kopumā.

Ar smadzeņu bojājumiem novēro šādu klīnisko ainu:

• runas traucējumi;
• krampji;
• kustību koordinācijas pārkāpums;
• redzes pasliktināšanās vai pilnīgs zaudējums;
• dzirdes traucējumi līdz pat pilnīgam zaudējumam;
• samazināta inteliģence;
• krasas garastāvokļa izmaiņas, aizkaitināmība dod vietu pilnīgai apātijai;

Ar aknu un liesas bojājumiem klīniskā aina var izpausties šādi:

• vēdera izmērs palielinās;
• apetītes zudums;
• vēdersāpes;
• atraugas;
• slikta dūša, ko bieži pavada vemšana;
• palielināta asiņošana ar mehānisku ādas traumu;
• ādas dzeltenums.

Kad tiek ietekmētas plaušas, tiek novēroti šādi simptomi:

• ātra elpošana;
• aizdusa;
• zils nasolabial trīsstūris;
• pacients bieži cieš no plaušu infekcijām.

Turklāt, neatkarīgi no patoloģiskā procesa lokalizācijas, var novērot šādus simptomus:

• muskuļu hipertoniskums vai hipotonija;
• samazināta inteliģence;
• pietūkuši limfmezgli.

Šāda klīniskā attēla klātbūtne prasa obligātu konsultāciju ar pediatru, ģenētiķi un imunologu.

Diagnostika

Diagnostikas programma var ietvert šādas darbības:

• pacienta fiziskā apskate, sūdzību noskaidrošana un ģimenes vēstures apkopošana;
• Iekšējo orgānu ultraskaņa;
• no skartā orgāna paņemtā materiāla biopsija;
• asins ķīmija;
• ģenētiskie pētījumi.

Šajā gadījumā nepieciešama konsultācija ar ģenētiķi.

Ārstēšana

Nīmana-Pika slimībai nav īpašas ārstēšanas. Terapijai ir paliatīvs raksturs, un tās mērķis ir kavēt patoloģiskā procesa attīstību un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šādiem mērķiem viņi izmanto:

• asins pārliešana;
• vitamīnu terapija;
• olbaltumvielu šķīdumu intravenoza ievadīšana.

Kā simptomātisku terapiju var ordinēt šādu grupu zāles:

• pretkrampju līdzekļi;
• antidepresanti;
• antiholīnerģisks;
• antidiarrheal;
• antibiotikas;
• bronhodilatatori;
• lai normalizētu siekalošanos utt.

Turklāt svarīga ir pacienta uzturs, dienas režīms un atbilstība visām ārsta receptēm. Dažos gadījumos ir nepieciešama psihiatra uzraudzība un ārstēšana.

Prognoze

Ar Nīmana-Pika slimību prognoze ir slikta. Kad klīniskā forma A un C tipa pacienti reti dzīvo līdz 30 gadiem. Šajā gadījumā mēs runājam par neatgriezenisku patoloģisku procesu.

Nav īpašu profilakses metožu. Ja nākamajiem vecākiem ģimenē ir bijuši šīs slimības gadījumi, tad pirms bērna plānošanas obligāti jāapmeklē ģenētika. Jāatzīmē arī tas, ka laulībā starp tuviem radiniekiem ievērojami palielinās bērna ar Nīmana-Pika slimību iespējamība.

Nīmana-Pika slimība pieder pie ģenētisko slimību grupas un ir diezgan reti sastopama. Šīs cēloņsakarības gadījumā palielinās šīs ģenētiskās slimības attīstības risks.

Slimības attīstībai ir vairākas iespējas, kas atšķiras pēc izpausmju smaguma. Trīs veidu slimības ir visizplatītākās:

• a tips (klasiskā forma),
• b tips (viscerālā forma (galvenās izpausmes no iekšējo orgānu puses)),
• c tips (hroniska pusaudžu forma).

Kas notiek organismā ar Nīmana-Pika slimību?

Nīmana-Pika slimība ir iedzimta slimība, un tā attīstās gēnu mutāciju dēļ, kas ir atbildīgi par noteiktām ķermeņa funkcijām. Ar šo patoloģiju tiek traucēta gēna struktūra, kas ir atbildīga par fermenta sfingomielināzes sintēzi. Pika slimību sauc arī par sfingomielinozi, jo visu traucējumu pamatā ir tā paša nosaukuma vielas defekts.

Sfingomielināzes ferments ir iesaistīts lipīdu un citu tauku vielmaiņas produktu sadalīšanās procesā. Šīs vielas galvenais uzdevums ir atdalīt lipīdu, ko sauc par sfingomielīnu, mazākās daļiņās. Tā kā vēlamais ferments izdalās nepietiekamā daudzumā vai pat vispār netiek sintezēts, lipīdu sfingomielīns organismā sāk bezgalīgi uzkrāties. Lipīdi uzkrājas galvenokārt aknu, liesas, limfmezglu šūnās un muguras smadzeņu un smadzeņu nervu šūnās.

Kad šīs vielas uzkrājas, šūnas aug un pārstāj darboties pareizi. Lipīdu uzkrāšanās nervu audos noved pie to iznīcināšanas un turpmākas pārveidošanās rētaudos, kas nevar veikt nepieciešamās funkcijas.

Pick slimība - slimības simptomi

Klīniskās izpausmes ir atkarīgas no slimības veida. Dažādiem tipiem ir savas īpatnības un slimības gaitas smagums. Dzīves ilgums atšķiras arī ar dažādiem gēnu darbības traucējumu veidiem.

A tips

A tipa Nīmana-Pika slimība ir iedzimta slimība, kas visbiežāk sastopams ebreju vidū no Centrāleiropas un Austrumeiropas. Šajā slimības variantā lipīdu sfingomielīns vispār nav sašķelts un ātri piepilda šūnas, izraisot to funkciju traucējumus. Šūnas aug pēc izmēra un ātri iet bojā, tās aizstājot ar rētaudiem.

Ar Pick slimību simptomi parādās zīdaiņa vecumā - 3-5 mēnešus. Šādiem zīdaiņiem ir grūtības ar barošanu, viņi nepieņem svaru, ir panīkuši. Šādu bērnu vēders ir proporcionāli lielāks nekā ķermenis aknu un liesas palielināšanās dēļ. Galvenie A tipa Peak slimības simptomi:

• agrīna slimības attīstības sākšanās (3-5 mēneši),
• vemšana, bieža caureja,
• temperatūras paaugstināšanās,
• svara zudums, muskuļu atrofija, letarģija,
• vēdera tilpums pastāvīgi palielinās,
• aizkavēta psihomotorā attīstība, (bērns nepieskaras pirkstiem, nesēžas),
• krampji
• redze ir traucēta, bērni nepieliek acis,
• dzirde samazinās, bērni slikti reaģē uz skaņām.

A tipam raksturīga strauja slimības simptomu progresēšana. Ietekmētās šūnas mirst, smadzeņu šūnu nāve izraisa rīšanas, elpošanas un asinsrites traucējumus. Šādi bērni reti dzīvo līdz 3-5 gadiem.

B tips

B tipa Peak slimības gaitas iezīme ir lipīdu uzkrāšanās trūkums nervu šūnās. Tādējādi nervu šūnas netiek iznīcinātas, un smadzeņu darbības traucējumu simptomi neparādās. Šādi bērni necieš no intelektuālajām spējām; dažos gadījumos pacienti demonstrē diezgan augstu garīgo talantu.

Pirmie slimības simptomi parādās pēc 3 gadiem. Pirmkārt, bērniem liesa sāk palielināties un vēlāk aknas. Ar vecumu parādās plaušu bojājuma simptomi. Lipīdi uzkrājas limfmezglos un izraisa samazinātu aktivitāti imūnsistēma, bērni bieži slimo. Šādu pacientu dzīves ilgums ir nedaudz samazināts, bet viņi dzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam, dažreiz pat līdz vecumam.

B tipa Nīmana-Pika slimības izpausmes:

• vēdera tilpuma palielināšanās (aknu un liesas palielināšanās dēļ),
• periodiskas blāvas sāpes vēderā,
• slikta dūša, dažreiz vemšana,
• aknu un žultspūšļa darbības traucējumi (ādas un acu dzeltenums),
• pastiprināta asiņošana (aknas nepietiekamā daudzumā ražo asins recēšanas sastāvdaļas).
• elpas trūkums ar mērenu fizisko piepūli,
• bieži elpceļu infekcijas un saaukstēšanās.

C tips

Nīmana-Pika slimības C tips parādās pēc pirmajiem dzīves gadiem. Slimības sākumā tiek bojāti iekšējie orgāni - palielinās aknas un liesa, limfmezgli.

Ar šo sfingomielīna lipīdu metabolisma variantu tiek ietekmēti gan iekšējie orgāni, gan nervu sistēma.

Iekšējo orgānu bojājuma simptomi:

• vēdera tilpuma palielināšanās,
• sāpošas, trulas sāpes vēderā,
• ādas, gļotādu un acu dzeltenums,
• pietūkuši un maigi limfmezgli
• aizdusa,
• bieži bronhīts un pneimonija.

Ar slimības gaitu parādās nervu sistēmas bojājuma simptomi. Smadzeņu un muguras smadzeņu traucējumu izpausmes nepārtraukti pieaug, pacienti garīgajā un fiziskajā attīstībā atpaliek no vienaudžiem. Ar slimības progresēšanu bērni zaudē jau apgūtās prasmes un iemaņas. Piemēram, bērns jau ir iemācījies runāt, taču laika gaitā runa kļūst traucēta un kļūst mazāk saprotama.

Nervu sistēmas šūnu bojājumi pastāvīgi progresē un izraisa ar dzīvi nesaderīgus traucējumus. Parasti šādi pacienti dzīvo 15-20 gadus.

Nervu sistēmas bojājuma simptomi:

• pirkstu trīce, kustību koordinācijas traucējumi,
• krampji, epilepsijas lēkmes,
• rīšanas un elpošanas traucējumi,
• runas un citu apgūto prasmju zudums,
• atmiņas un domāšanas traucējumi, samazināta skolas veiktspēja,
• uzvedības traucējumi, izolācija,
• emocionāla nestabilitāte, aizkaitināmība, depresija.

Slimības diagnostika

Sūdzoties par bērna vēdera apjoma palielināšanos, garīgās un fiziskās attīstības atpalicību, ārsts sīki jautā vecākiem par simptomu parādīšanos, to biežumu un saistību ar dažādiem ārējās ietekmes faktoriem. Ārsts rūpīgi pārbauda bērnu un, ja ir aizdomas, ka viņš to ir izdarījis ģenētiskā slimība nosaka papildu pārbaudes. Arī šāds bērns ir jāparāda ģenētiķim.

Testi, lai apstiprinātu Nīmana-Pika slimību:

Ārstēšana

Atkarībā no veida un klīniskās izpausmes ārsts izvēlas terapiju, kuras mērķis ir samazināt slimības smagumu. Ārstēšanas režīms sastāv no daudzām dažādām zālēm, kas uzlabo aknu un liesas funkcijas un žults aizplūšanu. Arī zāles tiek parakstītas, lai uzlabotu nervu sistēmas darbību. Parādīts vitamīnu un minerālvielu kompleksa izmantošana.

Pacientiem jānosaka diēta, kas ierobežo noteiktu pārtikas produktu lietošanu, piemēram, brūno maizi, kukurūzu, sulas, kartupeļus.

Ar pilnīgu aizliegumu ieguva:

• piena produkti;
• baltmaize;
• kāposti;
• saldumi;
• gāzētie dzērieni;
• ievārījums;
• pākšaugi;
• gurķi.

Bez ierobežojumiem varat ēst griķus, visu veidu gaļu, olas, jūras veltes, dārzeņus un nesaldinātus augļus. No saldajiem ēdieniem ir atļauts lietot medu, zāļu tējas, glikozi, fruktozi.

Ārsti vēl nav spējuši pilnībā izārstēt šo slimību, taču pareizi izvēlēta terapija var ievērojami samazināt simptomu smagumu un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.