Симптомите на диабет. Наследствени форми на диабет (тип диабет)

Какво е модният диабет?

Mody Diabetes (матуритет началник диабет на младите или диабета на зрял тип при млади) е група от болести, причинени от мутации в един от гените, участващи в регулацията на глюкозата. За първи път такъв термин е въведен през 1974 г. от американски учени да определят атипичните, слабо прогресивни форми на диабет при млади пациенти, които имат наследствена предразположеност.

Модният диабет е по-често семеен характер, когато подобен нарушен въглехидратен обмен се отбелязва и от един от родителите и роднините на 2 и 3 градуса родство (баби и дядовци и т.н.).

Към днешна дата са известни 14 вида модели, най-често срещаните от които са Mody 1 (HNF4A / Mody), Mody 2 (GCK / Mody) и Mody 3 (HNF1A / Mody). Mody се диагностицира в 2-5% от случаите от общия брой хора с различни видове диабет. Диагностика на различни типове модели въз основа на клиничната картина е невъзможно!

Как да подозираме Mody?

• рано начало до 25-35 години; За Mody 2 (GCK / Mody) увеличаването на кръвната захар може да бъде отбелязано от раждането)
• по-често липсата на излишно телесно тегло (ИТМ е по-малко от 25 kg / m2).

Важно:с някои подтипове на Mody, затлъстяването е провокиращ фактор, срещу който кръвната захар може да се увеличи.

• няма класически симптоми на диабет (жажда, често уриниране, загуба на тегло, повишен апетит) и кетоза в дебюта на заболяването
• отрицателна автоантена Turt (Gada, IA-2A, ICA, IIA, ZNT8) в дебюта на заболяването
• липса на инсулинова нужда, малка игла (по-малко от 0,5 единици / kg) повече от 3-5 години от дебюта на заболяването
• запазена секреция на С-пептид за повече от 3-5 години от дебюта на заболяването
• нивото на NVA1C е стабилно и рядко надвишава 7,5%
• размъкващ курс или постигане на компенсация на болестта на фона на малки дози инсулин и липсата на твърд самоконтрол на болестта
• няма съдови усложнения в случай на mody 2 (gck / mody). За останалите видове модели, развитието на съдови усложнения и развитието на инсулините

Какви тестове трябва да се правят в случай на нестандартни (за диабет тип 1) на захарен диабет?

• анализ на урината, за да се определи нивото на глюкоза в урината (в същото време измерване на кръвната захар)
• динамика на NVA1C за целия период на наблюдение
• C-пептид (на фона на обичайния режим на захранване и периода на гладуване преди кръвната ограда не е повече от 10-12 часа)
• titre of Autanthelia (Gada, IA-2A, ICA, IIA, ZNT8)
• баща и майка на детето да изследват кръвната захар на празен стомах, 2 часа след въглехидратна храна (сладка каша) + nau1c

Какво трябва да бъде изяснено от роднини?

• кой от роднини е болен диабет Или има други нарушения на въглехидратния обмен?
• на каква възраст се разкрива болестта, която е височина / тегло, кръвна захар, nva1c по време на диагностициране на sd
• каква терапия се използва (приготвяне, дози, продължителност на приемането, ефективността)
• оценете компенсацията на заболяването (NVA1C Dynamics)
• наличието на съдови усложнения (които прикриват, терапия)
• наличието на гестационни случаи на диабет и / или раждане в семейството на деца с голямо тегло
• лий хипогликемия е отбелязана по време на новородените при деца

Как да диагностицираме модния диабет?

Молекулярно генетично изследване, използващо метода на NGS, ви позволява да търсите мутации едновременно в 28 кандидатки (от които 13 гена)

Как да се лекуват и гледат Mody Diabetes?

• терапията зависи от генетичния дефект (за mody2-диетата, за модните 1 и 3-орално захарифициращи лекарства, с аузизонна терапия) и безопасността на инсулиновата секреция.
• естеството на наблюдението зависи от генетичния дефект и получената терапия.

Важно е да се разбере!

Mody-Diabetes. е Редки Болест! Решението относно осъществимостта на генетичното проучване и тактиката на лечението на детето трябва да бъде прието ендокринолог.

- Това е група клинично сходни форми на диабет с автозомно доминиращо чрез наследяване. Болестта се проявява в детство и младост. Основните симптоми са често желание за уриниране и увеличаване на обема на урината, повишаване на жаждата и апетита, загуба на тегло, зачервяване кожа Покров, Повишаване на телесната температура. Диагнозата е сложна, включваща клиничен преглед, набор от лабораторни тестове: глюкоза на празен стомах и след хранене, хормонален и генетичен кръвен тест. Програмата за лечение включва приемане на хипогликемични лекарства, корекция на хранителните стойности и систематични спортове.

MKB-10.

E13. Други рафинирани форми на диабет

Общ

Патогенеза

Патологията е оформена въз основа на гените на гените, засягащи функционалността на клетките на островите Langerhans, се предава чрез автозомно доминиращ тип, което причинява наследяването и откриването на близки роднини, страдащи от една или друга форма на хипергликемия. Основата на Mody е мутацията само на един ген. Диабетът се проявява чрез намаляване на дейността на PJ клетки - недостатък на производството на инсулин.

В резултат на глюкоза, влизане в кръв от стомаха, не се абсорбира от клетките на тялото. Развива се състоянието на хипергликемия. Излишната захар е получена от бъбреците, се образува глюкоза (глюкоза в урината) и полиурия (повишен обема на урината). Поради получената дехидратация, чувството за жажда се засилва. Източникът на енергия за тъканите вместо глюкоза става кетонни тела. Излишъкът им в плазмата провокира развитието на кетоацидаза - нарушения на метаболизма с кръвно промиване на кръвта в киселата страна.

Класификация

Mody-Diabetes е представен от няколко форми с генетична, метаболитна и клинична хетерогенност. Класификацията се основава на разграничаване на видовете заболявания, като се вземат предвид частта от мутиралия ген. Има 13 гена, чиито промени провокират диабет:

1. Mody-1.. Факторът, включен в контрола и разпределението на глюкозата, е повреден. Патологията е особена за новородени, малки деца.
2. Mody-2. Определя се мутацията на гликолитичен ензимния ген, който контролира медическото отстраняване на глюкоза на инсулина от железни клетки. Счита се за благоприятна форма, не предизвиква усложнения.
3. Mody-3.. Мутационен ген се проявява чрез прогресивни инсулин-продуциращи клетки, провокира проявление на заболяването при ранна възраст. Курсът е прогресивен, състоянието на пациентите постепенно се влошава.
4. Mody-4. Факторът се променя, осигурявайки нормалното развитие на PJ, производството на инсулин. Мутацията може да доведе до устойчиви SD новородени на фона на изоставането на ендокринния орган или към бета дисфункция.
5. Mody-5. Този фактор засяга ембрионалното развитие и кодирането на PJ гени и някои други тела. Характерна прогресивна недиабетна нефропатия.
6. Mody-6. Разграничаването на клетките, произвеждащи инсулин, нервните клетки на отделни отделения на мозъка са нарушени. Мутациите се проявяват чрез диабет при деца и възрастни Neonatal диабет с неврологична патология.
7. Mody-7. Факторът регулира образуването и дейността на PJ. Болестта е характерна за възрастните, но е идентифицирана 3 случая с началото в ранна възраст.
8. Mody-8. Мутациите допринасят за развитието на атрофия, фиброза и липоматоза на PJ. Образуват се хормонална повреда и диабет.
9. Mody-9. Факторът участва в диференциацията на клетките, произвеждащи инсулин. Обикновено, хода на заболяването с кетоацидоза.
10. Mody-10. Промените на генетичния фактор стават честа причина Неонатален диабет. Продуинните продукти са счупени, програмираната смърт на PZH клетки е възможна.
11. Mody-11. Факторът е отговорен за стимулиране на синтеза и секрецията на инсулинов хормон. Характеризиращ диабет със затлъстяване. Изключително рядка версия на заболяването.
12. Mody-12. Основата е промяната в чувствителността на сулфонилуреите рецептори и калиевите канали. Се проявява неонатал, деца и възрастни диабет.
13. Mody-13. Рецепторната чувствителност на K + каналите е намалена. Клиничната картина не е изследвана.

Симптоми на mody-диабет

Сред всички сортове диабет, MII 50-70% от клиничните случаи са на MODI 3. На второ място по отношение на разпространението - MOD 2, на третия - MODI 1 (1%). Други заболявания са по-рядко срещани, а не достатъчно проучени, не представляват клинично значение. Вторият вид заболяване често се проявява детство. Той продължава асимптоматични или понижени прояви, той е изключително рядко придружен от усложнения, следователно се диагностицират с прожекционни проучвания и по време на бременност, когато се развива гестационна форма на диабет.

Третият тип има прогресивен курс, повечето пациенти започват на възраст между 20 и 40 години. Проявите са подобни на симптомите на класическия диабет тип 1: количеството на повишаването на урината, жаждата се увеличава, апетитът се увеличава, телесното тегло намалява, безсънието е възможно през нощта, спазми, по време на следобеда, топлината, възбуждане, повишаване на кръвното налягане и температура.

Без лечение, симптомите постепенно нараства, високият риск от микро и макроваскуларни усложнения остава. Характеризира се с дълъг "меден месец" - 3 или повече години. Тази фраза се обозначава с периода след началото на инсулиновата терапия, когато основната доза на лекарството намалява нивото на кръвната захар е по-силно от очакваното и настройката на лечението се изисква до напълно отменения инсулин.

Първият тип диабет mod клинична картина Подобно на третата, но се проявява по-често в новородени и малки деца. Определят се макроси и неонатална хипогликемия на плода.

Усложнения

С Mody-diabete трети тип се наблюдава постепенно прогресивно увеличаване на симптомите. Инсулин и хипогликемична лекарствена терапия дава добър резултатНо пациентите запазват риска от ангиопатия. Поражението на капилярните мрежи в ретината води до диабетна ретинопатия (намаляване на зрението), в бъбречни гломери - до нефропатия (нарушение на филтрацията на урината).

Атеросклероза на големи плавателни съдове се проявява от невропатия - изтръпване, болка, изтръпване в краката, увреждане на властта долни крайници ("Диабетна спирка"), неуспехи вътрешни органи. В бъдещите майки болестта на втория и първия тип може да провокира макросите на плода.

Диагностика

Поради подобни симптоми различни форми Диабет и рядкост Модската диагностика са доста сложни, обемни и дълги. От момента на първата циркулация на пациента не по-малко от месец приема потвърждение на диагнозата. Проучването се ръководи от ендокринолог, съвет за генетика, офталмолог, се назначава невролог. Основните етапи са откриването на хипергликемия, диференциацията на модели-диабет с конвенционални диабет 1 и 2 вида. Комплексът от диагностични процедури включва следните методи:

• Клинично проучване, инспекция. За modo липсата на затлъстяване се характеризира с ранен старт. Висшият наследствен характер на предаването се отличава от диабет тип I (около 100%) - пациентът има поне един близък роднина с каквато и да е форма на диабет, предиабет, лека хипергликемия на празен стомах. Друга диференциална характеристика е липсата на симптоми на кетоацидоза (повръщане, болка в стомаха, миризмата на ацетон от устата). Продължителна ремисия.
• Стандартни лабораторни тестове. Извършва се нивото на глюкоза, инсулин, С-пептид, антитела (кръв) глюкозолерантен тест. С mio 2, дълга, но лека или умерена хипергликемия на празен стомах (средно 5-8.5 mmol / l) се открива. За тип 3 и 1 индикаторът за захар е нормален, но след като въглехидратното натоварване остане повишено повече от 2 часа (от 11.1 mmol / l). Няма антитела за инсулин и панкреатични клетки, без корелации с HLA системата. Нивото на С-пептид е относително нормално.
• Генетични тестове. Възможно е надеждно да се диагностицира вида заболяване, използвайки молекулярно генетично изследване, което разкрива мутации в гените. Процедурата е дълга, всички раздели на избраната хромозома са проучени подробно, но преди всичко тези промени, в които са свързани с разработването на режими от тип 1, 2, 3.

Лечение на модния диабет

Принципите на терапията с режими на диабет са същите като при лечението на общи опции за заболяване. Те са насочени към премахване на хипергликемия, нормализиране на метаболитните процеси в организма. Методите зависят от вида на заболяването и бременността на бременността - при влизане в детето, хипергликемията може да повлияе негативно само на жена, но и на плода, следователно се използва инсулин терапия. Общата схема на терапевтичното въздействие включва:

• Медицинска корекция. Тези видове диабет са чувствителни към хипогликемични таблетни препарати. Sakharosyncycing Tools се предписват от повечето пациенти, с второ място, достатъчно е да се промени властта. Бременни, юноши по време на сексуално зреене, както и пациенти с дългосрочен трети вид заболяване за предотвратяване на усложнения, може да е необходимо да се използва инсулин.
• Съответствие с диетата. Захранването с ниско съдържание на въглехидрати - продуктите са изключени, съдържащи рафинирана захар, източниците са разрешени в умерени количества. комплексни въглехидрати (зърно, зърнени храни). Основата на диетата е зеленчуци, млечни и месни продукти, риба, яйца. Хранителната фракция прави възможно избягване на експресирани глюкозни трептения.
• Редовно физическо натоварване. Повечето случаи на заболяването продължават внимателно, спортове, пациентите могат да организират независимо. Препоръчва се аеробни товари - спортни ходене, джогинг, отборни игри, гимнастика. Нежелателно е да се извършват тежки литлетични упражнения.

Прогноза и превенция

Потокът от модели-диабет се счита за по-благоприятен от другите сортове диабет - по-слабо изразени симптоми, болестта е добре податлива за корекция с диета, упражнение и получаване на хипогликемични лекарства. С стриктно спазване на назначаването и препоръките на лекаря прогнозата е положителна. Тъй като намаляването на производството на инсулин е причинено от генетични фактори, превенцията се оказва неефективна. Пациентите от рисковите групи трябва периодично да даряват кръвни изследвания за ранно откриване на хипергликемия и да предотвратят усложнения.

Диабетът на наследствената форма при деца, характеризираща се с нарушение на функцията на бета клетки, отговорни за производството на инсулин, както и нарушение на метаболизма на глюкоза, се нарича модиазм.

Това заболяване е национален екип от различни форми на диабет, подобни на хода на болестта и принципа на наследство.

В сравнение с други видове диабет, този тип протича с относителна лекота, като SD II тип в възрастен. Това често усложнява диагностичния процес, тъй като основните му симптоми не съвпадат със симптомите на диабет.

Mody-Diabetes е намаление от "зрело начало на младите", което се превежда от английски като "зрял диабет в млад", името характеризира основната характеристика на заболяването. Процентът на диабетиците от този тип е около 5% от общия брой на пациентите и това е около 70-100 хиляди души за всеки милион, но в действителност числата могат да бъдат значително по-високи.

Причини за външен вид и възможни усложнения

Основната причина за мод-диабет е дефектът на инсулинова функция на бета клетки в панкреаса, местоположението на което е така наречените "острови на лангерханс".

Ключова характеристика Всеки тип това заболяване е автозомно доминиращо наследство, т.е. наличието на диабетици във второто или повече поколение значително увеличава шансовете за наследяване на генетични нарушения от детето. Освен това в тази ситуация ролите на такива фактори като маса на тялото, начина на живот и др.

Oslands Langerhansa.

Автозомният тип наследство предполага предаването на знаци с конвенционални хромозоми, а не със секс. Следователно, модиа-диабет се предава наследство на децата от двата пола. Доминиращият тип наследство предполага проявлението на господстващия ген на два гена, получени от родителите.

Ако доминиращият ген е получен от родителя, пациента с диабет, тогава детето ще го наследи. Ако и двата гена са рецесивни, тогава генетичното разстройство няма да бъде наследено. С други думи, дете, пациент с модиа-диабет, един от родителите или някой от роднините - диабетици.

Предотвратяването на патологията е невъзможно: болестта се дължи на генетично. Най-доброто решение ще се избегне наднормено тегло. Това, за съжаление, няма да предотврати появата на заболяването, но улеснява симптомите и да се извлече техният напредък.

Усложненията за Mody-Diabetes могат да бъдат същите като в типа тип I и II, сред тях:

• полиневропатия, в която крайниците почти напълно губят чувствителност;
• диабетна спирка;
• различни дефекти на бъбречната функция;
• появата на трофични язви върху кожата;
• слепота, причинена от;
• диабетна ангиопатия, с който кръвоносни съдове стават крехки и имат тенденция да клокулират.

Mody-Diabetes е по-често диагностициран при жени, отколкото при мъжете, а женското заболяване отнема по-тежка форма и е по-трудно за лечение.

Специални функции

Диабет Mio се различава в следните характеристики:

• режимите на диабет, като правило, се намират изключително в по-младия или юношеството;
• възможно е да се диагностицира, само с молекулярни и генетични тестове;
• Mody-Diabetes има 6 разновидности;
• мутиращият ген често нарушава функцията на панкреаса. Развива се, той сериозно засяга бъбреците, очите и кръвна система;
• този вид Диабетът се предава от родителите и може да се наследи в 50% от случаите;
• процесът на лечение на modi-diabetes може да бъде различен. Ключовата роля при определянето на стратегията се играе от вида заболяване, определено от вида на мутиращия ген;
• SD I и II тип - следствие от появата на патологии на няколко гена. Модо - моногенн, това е, нарушава функцията само на един ген от осем.

Подвид

В зависимост от вида на мутиралия ген, всеки вид диабет е присвоен съответните имена: mody-1, mody-2, mody-3 и др.

Най-честите са посочените първите 3 подвида. Сред тях лъвският дял на случаите има 3 подвида, открити в 2/3 от пациентите.

Броят на пациентите с Mody-1, между другото, е само 1 човек на 100 пациенти с заболяване. Диабет MDI-2 придружава лека хипергликемия, която предсказва най-добри резултати за пациентите. За разлика от други видове модимно диабет, които са склонни към напредък, този вид има благоприятни показатели.

Други подвид на диабета са толкова рядко открити, че няма смисъл да се спомене. Заслужава да се отбележи само Mody-5, което е подобно на тип II SD в достатъчно мек поток в отсъствието на развитие на заболяванията. Въпреки това, този подвид често причинява диабетна нефропатия - тежко усложнение на заболяването, характеризиращо се със сериозно увреждане на артериите и тъканите на бъбреците.

Как да разпознаем?

При такава носеща носеща диабет, диагнозата изисква специално изследване на тялото, не е лесно да се идентифицира болестта. Симптомите на Modi-Diabetes са много различни от добре познатите ендокринолози SD симптоми.

Има номер характерни знаципоказва, че вероятността за наличие на болестта е достатъчно висока:

• ако има модиа-диабет в дете или подрастващ до 25 години, има смисъл да се извършват молекулярни генетични тестове, тъй като захарният диабет тип II в повечето случаи е открит при хора, които са достигнали 50 години;
• в случай, че роднините са диагностицирани с диаграма, вероятността за заболяването присъства, въпреки че остава ниска. Ако има няколко поколения високо ниво Захар, след това вероятността да се открие модимен диабет, много по-висок;
• обичайните форми на диабет, като правило, стимулират увеличаването на теглото, особено важно за пациентите с II тип SD. Въпреки това, в случай на заболяване, не се открива диабет, диабет;
• периодът на разработване на тип I SD често е придружен от кетоацидоза. В такъв случай устна кухина Пациентът идва на миризмата на ацетон, в урината има кетонови тела, пациентът непрекъснато измъчва жаждата и страда от изобилно уриниране. Що се отнася до модния диабет, след това кетоацидоза ранна фаза Няма болест;
• ако индикаторът Glycemia 120 минути след изпитването върху толерантността на глюкозата надвишава 7.8 mmol / l, това е голяма вероятност за присъствието на заболяване;
• продължителният "меден месец" на болестта, траен за повече от година, също показва вероятността от заболяване на модиана-диабет. Що се отнася до типа I SD, времето на ремисия, като правило, е само няколко месеца;
• компенсацията на нивото на инсулин в кръвта на пациента се появява, когато минималната доза е въведена по време на диабет с диагностициран тип II.

Въпреки това, наличието на някои симптоми, както и тяхното отсъствие, не могат да бъдат достатъчни и обективни за формулирането на точна диагноза.

Mody-диабет е склонен да прикрие присъствието си, тъй като е възможно да се идентифицира заболяване само след няколко тестови тестове, сред които например тест за толерантност към глюкоза, кръвен тест за наличието на автоантитела към бета клетки, произвеждащи инсулин, и т.н.

Ако пропуснете момента на стартиране на появата на режими, тогава диабетът може да стане декомпенсиран, което затруднява лечението и може да причини сериозни усложнения.

Лечение

В началото на развитието на болестта, редовното физическо натоварване и диета, съставени от лекуващия лекар, ще бъдат подходящи.

Активните упражнения също са от значение и дихателни упражнения. Като правило, тя дава осезаеми резултати.

При следващите етапи на развитието на заболяването не може да се направи без специална лекарствакоето намалява нивото на захарта.

Ако тяхното използване е неефективно, лечението продължава да използва обикновен инсулин. Тя ви позволява да наблюдавате необходимото ниво на глюкоза в кръвта на пациента нормално.

И въпреки факта, че хората, страдащи от диабет, могат лесно да запълнят дефицит на инсулин, но той активно се използва в процеса на лечение. Също така ще бъде от значение за диетата, които намаляват нивата на кръвната захар.

Струва си да се припомни, че ходът на лечението е индивидуален във всеки отделен случай! Тя се създава от лекуващия лекар, като се вземат предвид сцената, сложността, вида и нюансите на заболяването.

Също така изключително опасно може да бъде включено в хода на различните видове народни средства или нови лекарства, които не са предвидени от курса.

Увеличаване или намаляване физически натоварвания Може също да има пагубен ефект върху цялостното състояние на пациента и хода на заболяването.

Пленовата узряване на пациента води до промяна в хормоналния фон, защото инсулиновата терапия е необходима.

Видео по темата

Видео за това какъв е диабетният диабет и как се третира:

Всеки вид диабет е като правило, болест през целия живот. Същността на лечението се намалява до поддържане на нивото на кръвната захар в състояние, близко до нормалното. За да направите това, в някои случаи може да има доста достатъчна диета и терапия и сложно физиотерапевтично лечение. Понякога неудобството, доставено от този тип заболяване, може да бъде сведено до минимум или дори да се отървете от тях. Достатъчно е да се следва степента на лечение, установена от лекуващия лекар и редовно да се консултира с него. Това е особено вярно за ситуации, когато възникне някакво влошаване на показателите или общ статут търпелив.

• Mody Diabetes означава "възрастни диабет на млад" (диабет на зрелост на младите).
• Mody-diabetes - моногенна форма на диабет, характеризираща се с
  • рано в началото
  • автозомален доминиращ тип наследство,
  • в сърцето - мутацията на гените,
    • причинява нарушения в работата на апарата на остров Pancreas.
• Преобладаването на Mody-диабет е по-малко от 2% от всички случаи на диабет,
  • обикновено погрешно диагностицирани като захарен диабет 1 или 2 вида.
• Mody-Diabetes може да се диагностицира само въз основа на резултатите от молекулярно генетично изследване.
• Към днешна дата са известни 13 вида моделни диабет, определят кои мутации в определени гени са необходими.
• Правилната генетична диагноза е изключително важна, тъй като:
  • различни видове диабет изискват различни тактики за управление на пациентите,
  • необходимо е прогностично генетично тестване на роднини на пациента без признаци на диабет.

Въведение

• За първи път Mody-Diabetes е описан от R.tattersall през 1974 г. в три семейства като
  • диабет за светлина
  • с автозомно доминиращ тип наследство,
  • произтичащи от младите хора.
• През 1975 г. R.tattersall и S. Fajans първо се въвеждат от модерното съкращение, за да определят слабо порицания диабет при младите с наследствени тежети.
• Само през 90-те години постиженията в областта на молекулярната генетика и наличието на големи родословия помощ помагат при идентифицирането на гени, отговорни за тази форма на диабет.
• Понастоящем диабетният диабет е добре описан в европейски и северноамерикански популации, но разпространението в азиатските популации все още не е известно.

Класификация и фенотипни признаци на mody-diabetes

Генетична хетерогенност Mody.

Mody-Diabetes е моногенна форма на диабет, притежаваща

• генетичен
• метаболитен
• клинична хетерогенност.

Понастоящем известни гени, мутации, в които причиняват диабет mody:

1. Гена на ядрената хепатоцит 4а ( HNF4A.Шпакловка Mody1),
2. Глюкокаиназен ген ( Gck.Шпакловка Mody2),
3. Гена на ядрения хепатоцит 1а ( HNF1A.Шпакловка Mody3),
4. PDX1 транскрипционен фактор ген ( PDX1.Шпакловка Mody4),
5. Ген на транскрипционен фактор 2 ( TCF2.или 1 р хепатоцитен ядрен фактор ( HNF1B.Шпакловка Mody5),
6. Неврогенна диференциация Генна ген 1 ( Неврод.един; Mody6),
7. Коефициент, подобен на Kruppel 11 ( KLF11.Шпакловка Mody7),
8. Карбоксил-eter-lipase ген ( ЧелШпакловка Mody8),
9. Pax4 ген ( Pax4.Шпакловка Mody9),
10. Инсулинов ген ( Инс.Шпакловка Mody10),
11. В-лимфоцитна киназа ( Blk.Шпакловка Mody11)
12. АТР-свързваща касета, подзамество c ( CFTR / MRP.), Член 8 ( ABCC8.Шпакловка Mody12)
13. Ген Kcnj11. (Mody13).

Понастоящем 13 известни гени не обясняват всички случаи на идентифицирания модивен диабет, което предполага наличието на все още неизвестни генни мутации.

Най-честите причини за моделия диабет са мутации в гените:

• GC.К -32% от всички случаи на модивен диабет във Великобритания, \\ t
• HNF1A -52%,
• HNF4A -10%,
• HNF1B -6%.

При пациенти от страните от азиатски гени, чиито мутации водят до модивни диабет, се различават:

• В Корея само 10% от пациентите с диабет или диабет тип 2 с ранно начало (SD2) са открити известни модивни генни мутации ( HNF1A.5%, GCK 2.5%, и 2.5% HNF1B.),
• в Япония и Китай - от 10% до 20%.
• Това показва необходимостта от откриване на нови гени, чиито дефекти могат да доведат до модерен диабет в страните от Азия.

Клинични характеристики на диабет mody

Gck.-Mody (Mody2)

Глюкоцинат - гликолен ензим,

• катализират превръщането на глюкозата в глюкоза-6-фосфат,
• контролира индиректно освобождаване на глюкоза от инсулин от Р-клетки.

Gck.-Mody, най-често срещаната форма (приблизително 48%) сред хората от европейската надпревара.

• Въпреки това, само малка част (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны GC.К.-Mody.

Клиничната картина се проявява във формата:

• умерена хипергликемия на празен стомах от раждане (от 5.5 до 8.0 mmol / L, гликозилиран хемоглобин в диапазона от 5.8% до 7.6%), \\ t
• незначително влошаване с възрастта
• продължава асимптоматично - често се диагностицира по време на рутинния скрининг или по време на бременност,
• рядко води до тежки усложнения.

Пациенти S. Gck.-Mody не изисква лечение извън бременността, тъй като:

• сахаробрензивна терапия неефективна,
• няма късни усложнения.

По време на бременност може да се наложи инсулинова терапия за предотвратяване на прекомерен растеж на плода.

HNF1A.-Mody (mody3)

Хетерозиготни мутации HNF1A. да доведе до прогресивна β-клетъчна дисфункция, която води до диабет в началото на възрастен живот:

• 63% от превозвачите на този ген до 25 години,
• почти 100% с 55 години.

Носителите на глюкосурия се появяват още преди проявата на диабета поради намалената бъбречна реабсорбция на глюкоза.

• Хипергликемията може да бъде тежка
• влошава се по време на живота
• рисковете от микро и макроваскуларни усложнения са подобни на диабет тип 1 (SD1) и тип 2.

Необходим е внимателен гликемичен контрол.!

Пациенти S. HNF1A.-Mody е чувствителен към терапията:

• препарати на сулфонилурея (терапия с първа линия),
• с течение на времето може да се наложи инсулин.

HNF4A.-Mody (Mody1)

• Първия описан тип диабет mody.
• HNF4A. - транскрипционен фактор, разположен в черния дроб, червата, бъбреците и панкреаса.
  • Участва в регулирането на гените, необходими за транспорта на метаболизма и глюкозата.
• HNF4A. Мутациите съставляват по-малко от 10% от модните случаи в Европа, а досега са идентифицирани повече от 103 мутации в 173 семейства.
• HNF4A хетерозиготни мутации водят до
  • значими макроси на плода, поради увеличената секреция на инсулина, \\ t
  • развитието на неонатална хипогликемия в плода.
• Липсата на глюкосурисури и ниски аполипопротеини са характерни (APOA11, APOCIII и APS) HNF4A.-Mody.
• Сулфонилюревинови препарати са първите лекарства при пациенти.

PDX1.-Mody (mody4)

• Пс.DX.1 (Инсулинов промотор фактор 1 [ IPF1.]) - транскрипционен фактор,
  • участва в развитието на панкреаса и израз на инсулинов ген.
• Хомозигозната мутация може да доведе до постоянен диабет на новородени поради изоставането на панкреаса.
• Хетерозиготни мутации PDX1. Те водят до β-клетъчна дисфункция и mody4.
• PDX1.- Mody е много рядка причина за диабет mody.

HNF1B.-Mody (Mody5)

• HNF1B. Кодиран геном TCF2.,
• изразяване в черния дроб, бъбреците, червата, стомаха, белите дробове, яйчниците, β-клетките на панкреаса и влияят върху тяхното ембрионално развитие.
• Хетерозиготна мутация Б. HNF1B. Тя се характеризира с прогресивна недиабетна нефропатия, атрофия на панкреаса и аномалии на разработването на генитални органи.
• Кордерската маса при раждането може да бъде значително намалена чрез намаляване на инсулиновата секреция.
• Половините носители на гена развиват диабет.
• Спонтанните de novo мутации се появяват относително често, така че диагнозата не винаги се потвърждава от фамилна история.
• HNF1B.-Mody фенотипи се различават от HNF1A.-Mody поради факта, че диабет HNF1B.-Mody развива
  • като за сметка на инсулиновата резистентност,
  • така дефектът е инсулинова секреция.
• Пациенти S. HNF1B.-Mody обикновено изискват рано стартиране на инсулинова терапия.

Neurod1.-Mody (Mody6)

• Neurod1 -транскрипционен фактор, регулиращ диференциацията на р-клетките на панкреаса и някои неврони на ретината, вътрешното ухо, церебела и хипокампа.
• Хетерозиготни мутации Neurod1. Те могат да доведат до диабет, както в детството, така и в зряла възраст.
• Мутациите в двата алела могат да доведат до неонатален диабет
  • неврологични нарушения
  • намалена учебна способност.

KLF11.-Mody (mody7)

• KLF11 -транскрипционен фактор, който регулира органогенезата на панкреаса и активността на инсулин, произвеждащи β-клетки на панкреаса на възрастен.
• Две редки опции за редки ген KLF11. Бяха разкрити в три френски семейства с ранен старт от тип 2.

Чел-Mody (mody8)

• Чел Изразени в млечни жлези и ацинсови клетки на панкреаса.
• Хетерозиготни мутации в гена Чел води до:
  • атрофия
  • фиброза
  • панкреатичен липоматоза
    • това, което от своя страна води до екзокринна и ендокринна недостатъчност и диабет.

Pax4.-Mody (mody9)

• Pax4. - транскрипционен фактор,
• участва в диференциацията на инсулин, произвеждащи β-клетки на панкреаса.
• С дефекта на този ген, захарен диабет често продължава с развитието на кетоацидоза.

Инс.-Mody (Mody10)

• Мутации Инс. - честа причина за неонатален диабет,
• но рядката причина за модния диабет в сиропиталище или възраст за възрастни.
• Хетерозиготни мутации се нарушават
  • проинсулин продукти,
  • може да предизвика апоптоза р-клетки в ендоплазмения ретикулум.
• Лечението, като правило, започва с инсулин, въпреки че някои пациенти могат да служат за орално захарифициране на лекарства.

Blk.-Mody (Mody11)

• Blk.- чрез транскрипционни фактори PDX1 и NKX6.1.стимулира синтеза и секрецията на инсулина в β-клетките на панкреаса.
• При хора с Mody11 над разпространението на затлъстяване от останалите видове модивни.
• Текущи мутации Blk. Разкрит в три семейства.

ABCC8.-Mody (Mody12)

• ABCC8. кодира сулфонилурея 1 рецептор ( Sur1.) Субединица на ATP-чувствителни калиеви канали (K-ATP) в β-клетките на панкреаса.
• Хомо- и хетерозиготни мутации водят до развитие на неонатален диабет,
• хетерозиговите мутации могат също да причинят модивни диабет, клинични подобни на HNF1A / 4A.-Mody.
• Необходима е внимателна молекулярна генетична диагностика, тъй като определя тактиката на лечението на пациента.
• Препоръчва се терапия да започне със сулфанильорски препарати.

Kcnj11.-Mody (mody13)

• Kcnj11. кодира KIR6.2, част от канала K-ATP.
• Хомозиготни мутации водят до новородени диабет,
• хетерозиготни мутации могат да доведат до различни прояви на диабет.
  • Възрастта по време на диагностика варира от 13 до 59 години.
• Лечението на данните за пациентите се извършва в зависимост от тежестта на заболяването:
  • диета
  • орална захаризираща терапия,
  • инсулин.

Проучвания на диабет Mody в Корея.

• Преобладаването на Mody в Корея все още не е известно.
• В изучаването на корейското население само 10% от 40 случая на диабет или SD 2 тип с ранно проявление са идентифицирани добре известни Mody генни мутации ( HNF1A. 5%, Gck. 2.5%, и HNF1B. 2,5%).
• Тези резултати са подобни на данните на Китай и Япония.
• Налице е необходимост от изследвания в областта на диабетата в Азия, за да се идентифицират неизвестни мутации.

Диагностика Mody.

• Преобладаването на модния диабет е 1% до 2% от всички случаи на диабет.
• Правилната диагноза определя оптималната стратегия за лечение.
  • Пациенти върху инсулинова терапия поради неправилна формулировка на диагнозата тип SD1
    • могат да бъдат преведени в орална летерапираща терапия (сулфонилуреа препарати) по време на диагнозата HNF1A.-Mody Or Hnf4a-Mody,
    • което не само ще подобри качеството на техния живот, но и гликемичният контрол.
• Генетичната диагностика Mody може също да повлияе на прогнозата на пациента.
  • Пациенти с лека степен на хипергликемия в юношеството и диагнозата Gck.-Mody, HNF1A.-Mody или SD1 изисква различен подход за поддържане и терапия.
• Членовете на семейството на пациентите с Mody трябва да преминат в молекулярно генетично изследване, за да се определи превоз и вероятност за заболяването.

Според британските диабетолози 80% от пациентите с Mody са неправилно диагностицирани с SD1 и SD2, което води до неправилна тактика на лечение с влошаване на качеството на живот на пациентите.

Тази схема показва диагностичен алгоритъм за извършване на молекулярно генетично изследване за идентифициране на модификационния диабет при младите хора с диабет.

Заключение

• Mody-diabetes - честа причина за моногенната форма на диабет,
  • варира от 1% до 2% от всички случаи на диабет.
• Въпреки ниското разпространение, откриването на генни гени е важно при диагнозата.
• Разнообразие от клинична картина на диабет е обяснена чрез генетична хетерогенност.
• Само своевременната диагностика на диабет може да осигури правилната тактика на лечение и поддържане на пациенти, както и идентифициране на генни мутации в роднини на пациенти.
• Националният режим на регистър и систематичният подход е необходим за бърза диагностика и определяне на правилната тактика за лечение на модивни диабет.

Източник:

1. Kim s-h. Падеж-начален диабет на младите: Какво трябва да знаят клиницистите? Дневник за диабет и метаболизъм. 2015; 39 (6): 468-477. DOI: 10.4093 / DMJ.2015.39.6.468.

Диагностицирайте диабета и определете неговия тип, като се има предвид нивото на съвременната медицина, ендокринологът ще бъде напълно способен без голяма практика и опит. Изключението е такава форма на заболяването като MII диабет.

Дори тези, които не са професионален лекар и не се сблъскват всеки ден с заболявания на ендокринната система, е известно, че се различават два вида диабет:

• Инсулинозависим - диабет тип 1;
• Инсулин Андавизит - диабет тип 2.

Характеристиките са признати от болестта на първия тип: идва от тийнейджър или младежка възраст, докато влизането в инсулин се изисква незабавно и сега през останалия живот.

Пациентът не работи без него, както без въздух и вода. И всички, защото клетките на панкреаса, отговорни за производството на този хормон, постепенно губят функциите си и изчезват. Методът на регенериране на техните учени, за съжаление, все още не е намерен.

Диабетът от втория тип се развива по-често в възрастните хора. Много е възможно да се живее с него в продължение на много години без инжекции на инсулин. Но подлежащи на строга диета и редовно физическо натоварване. Като поддържащ агент са предписани захарифициращи лекарства, но те не винаги са необходими.

Заболяването може да бъде компенсирано. Колко успешно - зависи само от желанието и силата на самия пациент, от общото състояние на неговото здраве в момента, в който се диагностицира диагнозата, възрастта и начина на живот.

Лекарят само прави срещи, но доколкото те ще бъдат наблюдавани, той не може да го контролира, тъй като лечението се извършва самостоятелно.

Няколко по друг начин продължават развитието на такава форма на заболяване като модивен диабет. Какви е да го признаем, какви характеристики и заплаха са по-ниски.

Нестандартни симптоми и функции

Модният диабет е напълно специална форма на патология. Неговите симптоми и текущата не попадат под стандартите, характерни за диабета на първия или втория тип.

Например: mody диабет означава, ако малко дете няма очевидни причини за концентрация на глюкоза в кръвта до 8.0 mmol / l, явлението се наблюдава многократно, но нищо не се случва по едно и също време? Това означава, че не се отбелязват други признаци на диабет.

Какво да обясните факта, че някои деца имат първоначалния етап от захарен диабет тип 1 може да продължи до няколко години? Или такъв феномен, когато юношите, които са били диагностицирани с захарен диабет тип 1, в продължение на много години, не са необходими за увеличаване на инсулиновата доза, дори ако те не са специално наблюдавани зад нивата на кръвната захар?

С други думи, инсулинозависим диабет тип 1 при млади пациенти и деца често протича напълно асимптоматично и лесно, почти като диабет 2 при по-възрастните пациенти. В тези случаи такова заболяване може да подозира такъв вид физически.

От 5 до 7% от всички случаи на захарното заболяване попада върху така наречената моделна диабет. Но това са само официални статистически данни.

Експерти твърдят, че всъщност тази форма на диабет се среща много по-често. Но това остава недоносено поради сложността на диагнозата. Какво е модният диабет?

Какво е болестта от този тип

Матухходящ диабет на младите - това е начинът, по който английското съкращение е декриптирано. Това преведено означава диабет от зрял тип в младите хора. За първи път такъв термин е въведен през 1975 г. от американски учени да определят атипичните, слабо прогресивни форми на диабет при млади пациенти, които имат наследствена предразположеност.

Заболяването се развива на фона на генната мутация, в резултат на което възникват нарушения на функциите на апарата на остров панкреас. Промените на нивото на гена се случват най-често в юношески, младежки и дори детство. Но за диагностициране на заболяването, по-точно, неговият тип е възможен само чрез молекулярни генетични изследвания.

За да се направи диагноза "mody диабет", мутация трябва да бъде потвърдена в определени гени. Към днешна дата са изолирани 8 гена, които могат да мутират, което причинява развитието на този тип заболяване в различни форми. Всички те се характеризират със симптоми и клинична картина, съответно, изискват различни тактики в лечението.

В какви случаи могат да подозират този тип заболяване

И така, какви симптоми и индикатори казват, че това е точно този рядък и труден диагностичен тип диабет? Клиничната картина може да бъде много подобна на развитието и курса от захарен диабет тип 1. Но паралелно се отбелязват такива знаци:

1. Много дълго (най-малко една година) опрощаване на болестта и изобщо не се наблюдават периодите на декомпенсация. В медицината този феномен се нарича още "меден месец".
2. Когато проявлението няма кетоацидоза.
3. Клетките, които произвеждат инсулин, запазват функциите си, както се вижда от нормалното ниво на С-пептид в кръвта.
4. С минимално въвеждане на инсулин се наблюдава много добра компенсация.
5. Индикаторите на гликирания хемоглобин не надвишават 8%.
6. Няма асоциации с HLA системата.
7. Антителата към бета клетки и инсулин не се откриват.

Важно: диагнозата може да бъде направена без съмнение, ако пациентът има близки роднини, които също са диагностицирани с диабет, гранична "гладна" хипергликемия, гестационна (по време на бременност) диабет или нарушаване на клетъчната толерантност към глюкоза.

Съществуват основания за съмнение за модифициране на диабет в случаите, когато диагнозата е потвърдена "" на възраст под 25 години и без симптоми на затлъстяване.

Родителите трябва да бъдат особено внимателни, ако децата им имат повече симптоми за две години:

• Гладна хипергликемия (не повече от 8.5 mmol / l), но без други характеристики, придружаващи явления - загуба на тегло, полидипси, полиурия;
• Нарушена толерантност към въглехидратите.

Пациентите са склонни да нямат специални оплаквания в такива случаи. Проблемът е, че ако загубите момента, развиват се различни усложнения и диабет, ще отидат в декомпенсиране. Контрол, тогава ходът на заболяването ще бъде трудно.

Ето защо е необходимо редовно да извършват изследвания и при най-малките промени в клиничната картина и проявлението на нови симптоми за започване на лечението за намаляване на нивата на кръвната захар.

Информация: Отбелязва се, че такъв необичаен вид захарен диабет се среща по-често, отколкото при мъжете. Това се случва като правило в по-тежка форма. Научно потвърдени обяснения за това явление все още не са налице.

Сортове modi-diabetes

В зависимост от това кои гени са мутирани, има 6 различни форми на заболяването. Всички те продължават по различни начини. Те ги наричат \u200b\u200bспоред Mody-1, Mody-2 и др. Най-нежната форма се счита за диабет MDI-2.

Така хипергликемия в този случай рядко е над 8.0%, прогресията, както и развитието на кетоацидоза, не се фиксира. Други характерни прояви на диабет не са маркирани. Установено е, че този формуляр сред населението на Франция и Испания е най-често срещан.

Компенсационната държава при пациенти се поддържа с помощта на оскъдна доза инсулин, за да се увеличи, което почти никога не се случва.

В скандинавските страни на Европа - Англия, Холандия, Германия, по-често се срещат Mobi-3. Този вариант на хода на заболяването се счита за най-често срещан. Тя се развива на по-късна възраст, като правило, след 10 години, но в същото време бързо, често с тежки усложнения.

Изключително рядко се сблъсква с такава патология като Medi-1. От всички случаи на диабет, тази форма на този формуляр MDI-1 е само 1%. Курсът на заболяването е тежък. Вариант на заболяването MDI-4 се развива в младите хора след 17 години. Modi-5 напомня за мек поток и липса на прогресия на втората опция. Но често усложнени от заболяване като диабетна нефропатия.

Методи за лечение

Тъй като тази форма на панкреас патология не се различава активна прогресия, тактиката на лечението се избира същата като с диабет тип 2. На началния етап такива мерки имат достатъчно за състоянието на пациента:

• Балансирана строга диета;
• Достатъчно физическо натоварване.

В същото време, на практика се потвърждава, че той е правилно подбран и редовно извършва упражнение дават отлични резултати и допринасят за бързо, добро обезщетение.

Използват се и подходи и техники:

1. Дихателна гимнастика, йога.
2. Използване на продукти, които допринасят за намаляване на захарта.
3. Рецепти на традиционната медицина.

Каквото и да е избрано, той винаги трябва да бъде координиран с Вашия лекар. Когато диетата и фолк рецептите не са достатъчни, отидете