Nasljedna bolest Niman-Peak. Niman-Peak Clinic - Dijagnoza, liječenje Nimanne Vrh Vrsta liječenja

Nymann-Peak je bolest rijetka obiteljska bolest naslijedila autosomno-recesivni tip i uglavnom se nalazi u Židovima. Bolest je posljedica nedostatka enzima seksingomelinaze u lizosomima retikuloendotelialnih stanica, što dovodi do nakupljanja spingingelinskog u lizosomima. Prilično utjecati na jetru i slezenu.

Vrsta nasljeđivanja Nimana-vrha bolesti autosomno-recesivni, najčešći tip sfingolipitacije čini se među Židovima Aškenazija; Postoje 2 vrste, a i B. Vrsta s Nimanne-Peak-ovim bolestima - to nije povezani defekt enzima, u kojem dolazi do nenormalnog akumulacije kolesterola.

Cell ima karakterističan pogled: blijedi, ovalni ili zaobljeni oblik, promjera 20-40 mikrona. U neposrednoj državi u njoj su vidljive granule; Prilikom fiksiranja s otapalima masnih otapala, granule se otopi, čime se dobije stanični vakuumo-zglobni i pjenasti izgled. Obično postoji samo jedan ili dva zrna. S elektronskom mikroskopskom studijom lizosoma vidljivi su kao obrazovanje poput lamelara mizoziopoda. Sadrže abnormalne lipide.

Kod ICD-10

E75.2 Ostala sfingolipiza

F02.0 * Demencija tijekom vršne bolesti G31.0

Simptomi bolesti Nimana-vrha

Tip bolesti Nimana-vrha A(Akutni neuronopatski oblik) nalazi se u djece koja umiru bez dostizanja 2 godine. Bolest počinje u prvih 3 mjeseca života i manifestira se anoreksijom, smanjenjem tjelesne težine i odgode rasta. Povećana su jetra i slezena, koža postaje vosak i dobiva žutu smeđu boju u otvorenim dijelovima tijela. Povećavaju se površinski limfni čvorovi. Infiltrati se pojavljuju u plućima. Postoje sljepoća, gluhoća i mentalni poremećaji.

Trešnje-crvena mjesta koja se pojavljuju u oku, pojavljuju se zbog degeneracije mrežnice u području makule.

Analiza periferne krvi otkriva mikrosolitnu anemiju, a pri kasnijim fazama može se detektirati pjenastim stanicama Niman-vrha.

Bolest se najprije manifestira povremena kolestatna žutica novorođenčad.Kako se dijete razvija, pojavljuju se neurološki poremećaji.

Nymann-Peak vrsta tipa(Kronični oblik koji teče bez poraza živčani sustav) Manifestira se kolestazom novorođenčadi, što se spontano dopušta. Ciroza se razvija postupno i može dovesti do razvoja portalne hipertenzije, ascitesa i zatajenja jetre. Postoje slučajevi uspješne transplantacije jetre proizvedene u vezi s insuficijencija jetre, Iako za 10 mjeseci promatranja, nisu otkriveni znakovi taloženja lipida u jetri, kako bi se procijenio rezultat za metaboličke poremećaje, potrebno je duže vrijeme.

Sindrom mailiocita u boji morski val

Takvo stanje Niman-vrha bolesti manifestira prisutnošću histocitne jetre u stanicama kosti i retikuloreendotelija, koji uzimaju boju morskog vala prilikom slikanja ili gimzajne. Stanice sadrže naslage fosfosfinolipida i glukosfinolipida. Postoji povećanje veličine jetre i slezene. Prognoza bolesti je obično povoljna, iako postoje slučajevi razvoja u tim bolesnicima s trombocitopenijom i cirozom jetre. Možda je ovo stanje jedna od opcija za Niman-Peak bolest kod odraslih.

Demencija s vršnim bolestima

Kod ICD-10

F02.0. Demencija tijekom vršne bolesti (G31.0 +).

Počevši od srednjih godina (obično između 50 i 60) progresivne demencije neurodegenerativnog tipa, koji se temelji na izbornom atrofiju frontalnih i vremenskih uloga s specifičnom kliničkom slikom: prevladavajući frontalni simptomi s euforijom, grube promjene u društvenom stereotipu ponašanje (gubitak osjećaja udaljenosti, takta, moralnih instalacija; identifikacija nedostatka nižih odbitaka), ranih nepristojnih poremećaja kritike u kombinaciji s progresivnom demencijom. Poremećaji govora također su karakteristični (stereotipi, otkrivanje govora, smanjena aktivnost govora u govor aspontatey, amnistička i senzorska afazija).

Klinička slika frontalnog tipa je važna - ispred identifikacije prevladavajućih frontalnih simptoma s euforijom, grubom promjenom u društvenom stereotipu ponašanja u kombinaciji s progresivnom demencijom, dok su "instrumentalne" funkcije inteligencije (pamćenje, orijentacija, itd.), Automatizirani oblici mentalne aktivnosti su manje poremećeni.

Kako demencija napreduje, fokalni kortikalni poremećaji su sve više okupirani u slikanju bolesti, prvenstveno govora: govornim stereotipima ("stajaći okreta"), echolalia, postupno rječnika, semantičkog, gramatičkog iscrpljivanja govora, smanjena govorna aktivnost za dovršenje govora aspontatey, amnezija i senzorna afazija. Povećanje nesigurnosti, ravnodušnosti, aspotacije; Kod nekih bolesnika (s dominantnim poraz bazalnom kore) - euforiju, isplata donjih naslaga, gubitak kritike, bruto poremećaje konceptualnog razmišljanja (pseudo-paralitički sindrom).

Psihoze za pacijente s vrhom demencije nisu karakteristične.

Neurološki poremećaji u bolesnika manifestiraju se parkinsonovim sindromom, paroksizmalne mišićne atone bez gubitka svijesti. Za priznavanje vršne demencije važni su rezultati neuropsihotičkog studija: prisutnost značajki padova (senzorni, amnistički govorni stereotipi, promjena u govornoj aktivnosti, specifične invaliditete pisma (isti stereotipi, ogrtači, itd. ), aspontnativa. na početnim fazama bolesti povrede na rezultate neuropsihološkog ispitivanja manjine. Rezultati neurofiziološke studije su samo mali za dijagnozu vršne demencije: opće smanjenje bioelektrične aktivnosti mozak se može otkriti.

Demencija vrha treba razlikovati s drugim varijantama demencije - ovaj problem je relevantan u početnim fazama bolesti.

Pacijenti su trebali brinuti i nadzor u najranijim fazama demencije zbog rigoroznih kršenja ponašanja i emocionalnih poremećaja na početku bolesti. Liječenje produktivnih psihopatoloških poremećaja provodi se u skladu s standardima liječenja odgovarajućih sindroma kod starijih bolesnika. Vrlo pažljivo korištenje neuroleptičkih lijekova potreban je za rad s članovima obitelji pacijenta, psihološke podrške za ljude koji se brinu o pacijentu, zbog pacijenata s ružičastim ponašanjima koja zahtijevaju velike napore iz bliskog okruženja.

Prognoza bolesti je nepovoljna.

Dijagnoza bolesti Nimana-vrha

Dijagnozautvrđeno je na temelju punkcije koštane srži, koja otkriva karakteristične stanice Niman-vrha, ili na temelju smanjene razine sfingomelinaze u leukocitima. Obje vrste se obično sumnjaju na temelju rezultata anamneze i ankete, od kojih je najuočljiviji od kojih je hepatosmegaly. Dijagnoza se može potvrditi proučavanjem spingomelinaze u leukocitima i stavite ga prenatalno koristeći amniocente ili alizaciju komora.

Prvo je opisao Niman 1914 godine; Peak 1922. dao je kliničke i citološke karakteristike bolesti, što ukazuje na njegove razlike od drugih lipidova (vidi puni luk znanja).

Etiologija i patogeneza. Nimanna - vršna bolest je nasljedna bolest s autosomno-recesivnom vrstom nasljeđivanja (vidi puni luk znanja). Učestalost bolesti dječaka i djevojčica je ista.

Patogeneza bolesti nimana - vršne bolesti povezana je s insuficijencijom u tkivima sfingomelinaze - kisele lizosomalne hidrolilaze, izvođenjem hidrolitičkog cijepanja spingingelinskog (vidi puni luk znanja). U slučaju insuficijencije sfingomijelinaze, poremećen je normalan katabolizam spingingelinskog i akumulacija se akumulira u tkivima. Mogućnost viška sinteze sfingomijelina na Nimanne - vršna bolest nije eksperimentalno potvrđena, ali još nije isključena. Sadržaj spingingelinskog u pacijentima u korica i bijele supstance mozga može se povećati u 1½-2 puta u usporedbi s normom. Povećanje sadržaja ovog lipida također se detektira u cerebrospinalnoj tekućini.

Patološka anatomija. Na otvaranju, oštar povećanje veličine jetre, slezene, limfnih čvorova, nadbubrežne žlijezde sa bojanjem njihovih tkanina u žuta boja, Ponekad postoji depigmentacija ili žućkasto-smeđe boje kože.

Histološki u tkivima unutarnjih organa se detektiraju veliki (promjer 30-60 mikrometara), ovalni oblik makrofaga - takozvana vrhunska stanica. Oni sadrže od jedne do četiri jezgre, citoplazmu njihove pjenjenja zbog nakupljanja malih kapi sphingeelin (crteža). Peak stanice su dobro obojene od strane Sudana III, Osmiam, Nilblausulfate i druge boje, daju pozitivnu reakciju Smitha - Dietrich, slikanje u crnoj i plavoj boji. Veliki broj vrhunskih stanica nalaze se u jetri; Oni su predstavljeni od strane zvijezda retikulozedotiocita (stanice chipper), uvećane veličine, ispunjene su kapima masti. U slezenom limfatskih, folikuli se ne određuju, pulpu se difuzno infiltrira s vršnim stanicama, se nalaze krvarenja, zone nekroze u različitim fazama organizacije, ožiljci parcela. U nadbubrežnim žlijezdama, vršne stanice se uglavnom nalaze u sloju mozga. U bubrezima, vršne stanice se rijetko nalaze, masna distrofija se izražava u nefroteliju.

U neuronima i glijalnim stanicama mozga, osobito u cerebingumu, sefingomilin se odgađa, koji daje ovim stanicama koje morfološka sličnost nije karakteristična za njih. Sphiningilin se može detektirati izvan vršnih stanica, na primjer, u srčanim mišićnim vlaknima i srčanim ventilima, u alveoli iu varibrijskom vlaknima svjetlosti, poprečnim mišićima, ligamentima, zglobovima.

U nekim slučajevima, dominantni poraz je koštano tkivoKao rezultat kojih se pojave granični uzura i kroz nedostatke u kostima lubanje lubanja. Histološki otkrivena difuzna infiltracija koštane srži po vršnim stanicama i stanjivanje koštane kompaktne tvari.

Klinička slika. Nimanna - vršna bolest se manifestira grudi, uglavnom u prvoj polovici godine; Jedan slučajevi su opisani u starijoj dobi (maloljetni oblik Nimanne - vršne bolesti na kojoj je vodeći znak je hepato i splenomegalija bez izraženih cerebralnih manifestacija). Početni simptomi Postoji odbijanje djeteta iz hrane i povremenog povraćanja. Zatim postoji oštro mršavljenja s razvojem hipotrofije, postoji kašnjenje u psihofizičkom razvoju. Postupno povećati veličinu jetre i slezene, s palpacijom su gusti, s glatkom površinom, bezbolno; Kasnije razvija ascites. Periferni limfni čvorovi mogu se također povećati. Pokrivači kože Imaju vosak nijanse s ojačanim mjestima pigmentacije.

Nimana-Peak bolest (sfingomelinoza) je genetska nasljedna bolest, kada tijelo akumulira lipide u unutarnjim organima, kao iu limfe.

Najčešće se pojavljuje akumulacija kolesterola u takvim organima:

• U stanicama jetre;
• U slezenu;
• U moždanim stanicama;
• NA limfni čvorovi.

Bolest može utjecati različita dobAli, najčešće, upečatljivi u ranoj dobi, a dječaci i djevojčice jednako su bolesni. Iz te patologije, visok stupanj fatalnog ishoda.

Etiologija razvoja patologije Nimana-Peak

Glavni razlog razvoja patologije Nimana-Peak je defekt u kromosomima:

• U kromosomu ≈11 (vrsta patologije a);
• U kromosomu ≈14 i №18 (vrsta patologije u).

U slučaju kršenja i defekta u kromosomima, se smanjuje aktivnost molekula spingingelinaze, koja dijeli molekule punjenja u spingingelinskom.

S takvom kršenjem u aktivnosti postoji akumulacija molekula masti masti u kombinaciji s kolesterolskim molekulama u makrofagima, što dovodi do povrede metabolizma lipida, kao i na metabolizam cijelog organizma.

Čimbenici - provokatirani koji mogu pogoršati napredovanje bolesti Nimana-Peak:

• Netočne obroke s prevlast u prehrani životinjskih masti;
• Zloupotreba alkohola;
• Hipodinamika i potpuno nedostaje opterećenje tijela;
• Prekomjerna težina - pretilost;
• Stalna prenapona živčanog sustava;
• Česte stresne situacije;
• Kronične patologije u tijelu.

Ako se tijekom isto vrijeme mutiraju više gena, tada se bolest Nimana vrha odvija u kompliciranom obliku.

Klasifikacija

Postoje 3 vrste razvoja bolesti Nimana-vrha:

• Tip A. - Ovo je klasični oblik bolesti Nimana-vrha, koja ima infantilnu vrstu. Simptomi počinju manifestirati se u djeci prve godine nakon rođenja - to su konvulzije tijela i njegovih pojedinačnih organa, odstupanja u refleksu gutanja, odsutnost mnogih reakcija. Uz ovu vrstu patologije, fatalni ishod javlja se kod djece do 3 godine;
• Tip B tipa tipa - Ovo je visceralni pogled sindroma Nimana-Peak. Ova patologija se može pojaviti od 2 godine do 6 godina. Uz vrstu razvoja bolesti, stanice jetre i slezene su pretežno pogođene. Kada je tip B, fatalni ishod dolazi rjeđe, ali ipak je rizik od njegove pojave je visok. U patologiji ovog tipa, mnogi pacijenti čekaju zreli dob;
• C. Tipne bolesti - Ovo je tinejdžerski oblik patologije. Prvi simptomi pojavljuju se do 5 godina, ali intenzivno se manifestiraju od 15 godina do 18 godina. Kada je vrsta sindroma nimana-vrha, unutarnji organi su oštećeni, kao i cerebralne stanice. Stopa smrtnosti je visoka. Mnogi adolescenti umiru od 18. obljetnice.

Visceralni oblik bolesti Nimana-Peak je najpovoljniji oblik razvoja patologije, s najmanjim postotkom smrtnosti. S vrlo rijetko dijagnosticira i njezine manifestacije nisu izražene.

Simptomi patologije Nimana

Simptomi bolesti Niman-vrha ovisi o organu koji je pogođen i iz ljestvice lezije. Opći simptomatici Nimana-vrhove bolesti - ne.

S oštećenjem molekula stanica spingingelinskog mozga, takve se simptome manifestiraju:

• Povrijeđeno je rad govornog aparata;
• Konvulzije manifestiraju;
• Postoji promjena u koordinaciji tijela i pokreta;
• Funkcioniranje vizualnog tijela pogoršava i gubitak vida je gubitak;
• Postoje povrede u slušnom tijelu, sluh nestane, može doći do gluhoće;
• Postoji smanjenje razine inteligencije;
• Mentalno emocionalno stanje osobe je slomljeno, postoji oštra promjena raspoloženja - od zabavnog raspoloženja do apatije i razdražljivosti;
• Patologija disfagija.

S oštećenjem molekula sphingeeline stanica jetre i stanica slezene, simptomati su:

• Postoji povećanje veličine trbuha;
• Pogoršati apetit ili potpuno nestaje;
• Bol u trbuhu;
• Snažna mučnina koja izaziva napade povraćanja;
• Povećanje krvarenja kod ozljeda kože;
• Žuta nijansa kože.

S oštećenjem molekula stanica spingingelinskog svjetla, takve se simptomi manifestiraju:

• Pacijent često diše;
• Dispneja;
• Cijanoza usana i kože u nazobrabalnim depresijama;
• Pacijent često bolnice patologijama dišnog sustava i zarazne bolesti pluća.

Simptomi također ovise o vrsti razvoja bolesti Nimana-vrha.

Sfingomielosis tip A počinje razvijati na početku djetetovog životnog puta i manifestira se u takvim simptomima:

• Oticanje trbuha u prvih 3 - 6 mjeseci života;
• Krvave mrlje pojavljuju se na očnu jabučicu;
• Postoji gubitak vještina i refleksa.

U patologiji tipa NIMANA-vrha B, simptomi se ne izgovaraju, povećanje volumena trbuha može se manifestirati u djece više rana starosti školci i adolescenti, nema takvih simptoma.

Mogu postojati recidivi zarazne patologije. Mozak i centri živčanog sustava praktički ne utječe na ovaj tip B.

Patologija Nimana-Peak, koja se razvija prema tipu C, upadljiva je, najčešće, djeca u adolescenciji iu školskim godinama, ali se mogu razviti u dojenčadi i odraslima, bez obzira na dob.

Uz ovu vrstu patologije, takve sindrome:

• Postoji smanjenje mobilnosti donjih ekstremiteta;
• Povećava količinu slezene;
• Povećava se u veličini jetrenog organa;
• Razvija se tijekom rođenja žutice, ili njegov razvoj odvija se u prvim danima nakon rođenja djeteta;
• Dijete ima problema s asimilacijom obrazovnog materijala;
• Intelektualne sposobnosti su degradacija;
• Napadaji epilepsije;
• Postoje povrede u govornom uređaju;
• Osoba dramatično gubi tonus mišića, što dovodi do pada;
• Četke za potreste potresa i prstiju;
• Funkcija oka je poremećena - teško je izostaviti očne jabuke i podići;
• Hod postaje drhtav i nestabilan, što daje probleme pri vožnji.

Komplikacije bolesti Nimana vrha

Glavne komplikacije bolesti Nimana-vrha su:

• Puna sljepoća;
• Inhibiciju u razvoju;
• Intelektualna zaostalost;
• Puni gubitak sluha je gluhoća;
• Nije potpun razvoj motornih refleksa od strane djeteta.

Kada trebam doći liječniku?

Prvi posjet liječniku trebao bi biti u trenutku kada je bračni par okupio da ima dijete, ako u obitelji ima rođaka s genetskom patologijom Nimana-Peak.

Također je potrebno uputiti se na genetički liječnik ako dijete ima znakove popularnosti sfingomine:

• Dijete zaostaje;
• Nedovoljan apetit djeteta ili njegova potpuna odsutnost;
• Beba ne dobiva mnogo tjelesne mase u dovoljnoj količini.

Dijagnostika

Dijagnoza patologije sastoji se od takvih tehnika:

• Prikupljanje anamneze i vizualne inspekcije;
• Ultrazvuk unutarnjih organa i mozga;
• Metoda stanica biopsije pogođene bolesti organa;
• Genetski pregled pacijenta.

Liječenje The Nimana Peak Pathology

Poseban tretman patologije Nimana-Peak ne postoji. Terapija je usmjerena na suspendiranje napredovanja razvoja patologije i poboljšanje kvalitete života pacijenta.

Nimana-vršna bolest je neizlječiva i simptomatska terapija se provodi takvim skupinama lijekova.

• Skupina antikonvulzivnih lijekova - priprema depakina;
• Za ispravak salivacije - priprava atropina (kapi u ustima);
• Antidepresivi u poremećajima psihi - proza \u200b\u200blijeka, lijek je zlato;
• Lijek valproat tijekom psihoze;
• Pripravci protiv proljeva - loperamid;
• U infekcijama B. dišni put - antibakterijske lijekove;
• Lijekovi za bronhijeranje - berodal;
• Antikolinergički lijekovi s tremornim rukama - lijek ciklodol, parkopan priprema.

U suvremeni medicinska praksa Da bi se spriječilo nakupljanje masti spingingulina, primijenite priprema medicine Miglustat.

Ovaj lijek blokira sintetiziranje molekula glikosfingolipida, koji su prekursori masti molekula sphinomlin.

Ovaj lijek se koristi za liječenje 1 - 2 puta dnevno, a doziranje ovisi o dobi pacijenta i stupnju lezije - od 100,0 miligrama do 200,0 miligrama.

Lijekovi Miglistat sprječava razaranje živčanih stanica i štiti osobu od neuroloških patologija.

Pozitivna dinamika u liječenju Nimana-vrha bolesti lijek miglustat, nakon primitka od 6 mjeseci do 12 mjeseci. Također kao liječenje Za pacijenta se pripisuje dijeta.

Prognoza za život

U bolesti Nimana-Peak, prognoza za život je nepovoljna.

Uz razvoj patologije u tipu A i tipa C - pacijenta, rijetko živi na 30. obljetnicu. Ova vrsta patologije dovodi do nepovratnih procesa u tijelu.

Uz vrstu razvoja u - pacijenti mogu osloboditi zrele dob, ovisno o stalnoj kontroli bolesti i trajnoj prehrani.

Postoji velika vjerojatnost rođenja bebe s nimina-vrhom bolesti, ako supružnici imaju blisku vezu.

Niman-Peak bolest je nasljedna bolest u kojoj se pojavljuje akumulacija masti u različitim organima, najčešće u jetri, slezenom, mozgu i limfnim čvorovima. Ova bolest ima nekoliko kliničkih oblika, od kojih svaki ima vlastitu prognozu. Nema specifičnog liječenja, visokog rizika od fatalnog ishoda. Bolesti Nimanne-Peak jednako su izložene i pojedincima muškaraca i žena.

Etiologija

Glavni razlog za formiranje ove bolesti je genetski defekt 11 (tip A), 14 i 18 (tip B) kromosomi. Kao rezultat ove patološke promjene poremećena je aktivnost enzima sefingomelinaze, koja razdvaja takvu vrstu masti poput sfinomilin. Ova povreda dovodi do akumulacije masti ove vrste i kolesterola u makrofagi tkiva, što dovodi do kršenja metabolizma.

Čimbenici mogu pogoršati tijek patološkog procesa:

• nepravilna prehrana;
• pretjerana uporaba alkoholnih pića;
• gotovo potpuna odsutnost tjelesne aktivnosti;
• tendencija skupa dodatnih kilograma;
• , stalna nervozna prenapona;
• prisutnost drugih bolesti u akutnom ili kroničnom obliku.

Bolest se događa i kod muškaraca i žena. Uz istovremenu mutaciju nekoliko gena, bolest se odvija s formiranjem komplikacija.

Klasifikacija

Postoje tri klinička oblika ove bolesti:

• tip A. - klasični infantilni oblik. Simptomi su se pojavili u prvoj godini života, karakterizirani kršenjem neurološke prirode (konvulzije teško gutanja, nedostatka reakcije). U većini slučajeva, djeca umiru do 3 godine;
• tip B. - visceralni oblik. Simptomi se mogu manifestirati u dobi od 2 do 6 godina. Najviše pogođena jetra i slezena. Rizik od smrti je znatno niži, mnogi pacijenti čekaju do starosti;
• tip S. - tinejdžerski ne-obojeni oblik. Simptomi se manifestiraju u dobi od 2-5 godina, intenzivniji postaje 15-18 godina. Zadivljen unutarnji organi, uključujući mozak. Najčešće pacijenti umiru za 15-18 godina.

Najpovoljniji je visceralni oblik bolesti, budući da se smrtonosni ishod dijagnosticira iznimno rijetko, a klinička slika je manje izražena.

Simptoma

Općenito klinička slika Nema simptoma Niman-vrha, budući da će simptomi biti u potpunosti ovisni o zahvaćenom organu ili sustavu u cjelini.

S lezijom mozga promatra se sljedeća klinička slika:

• kršenje govora;
• konvulzije;
• kršenje koordinacije pokreta;
• pogoršanje ili potpuni gubitak vida;
• umanjenje sluha, sve do punog gubitka;
• smanjenje inteligencije;
• oštra promjena raspoloženja, razdražljivost zamjenjuje se potpunom apatijom;

S oštećenjem jetre i slezene, klinička slika može se manifestirati kako slijedi:

• povećava veličinu želuca;
• pogoršanje apetita;
• bol u želucu;
• podrigivanje,;
• mučnina, koja se često nadopunjuje povraćanje;
• povećano krvarenje u mehaničkim ozljedama kože;
• skretnost kože.

S oštećenjem pluća uočava se sljedeći simptomi:

• brzo disanje;
• dispneja;
• formiranje nazolabilnog trokuta;
• pacijent često pati od svjetlosnih infekcija.

Osim toga, bez obzira na lokalizaciju patološkog procesa, mogu se uočiti takve simptome:

• hipertonus ili mišićni hipotonus;
• smanjenje razine inteligencije;
• povećati limfne čvorove.

Prisutnost takve kliničke slike zahtijeva obvezne konzultacije od pedijatra, genetike i imunologa.

Dijagnostika

Dijagnostički program može uključivati \u200b\u200bsljedeće aktivnosti:

• fizički pregled pacijenta, razjašnjavanje pritužbi i prikupljanje obiteljske povijesti;
• Ultrazvuk unutarnjih organa;
• materijal biopsije uzet iz zahvaćenog organa;
• kemija krvi;
• genetske studije.

U tom slučaju, konzultacija genetike je obavezna.

Liječenje

Specifični tretman bolesti Niman-Peak nije razvijen. Terapija je palijativni karakter i usmjeren je na kočenje razvoja patološkog procesa i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Za takve svrhe primjenjuju se:

• transfuzija krvi;
• vITAMIN terapija;
• intravenska primjena proteinskih otopina.

Pripravci takvih skupina mogu biti dodijeljene kao simptomatska terapija:

• antikonvulziv;
• antidepresivi;
• antikolinergički;
• proturječan;
• antibiotici;
• bronholitics;
• normalizirati salivaciju itd.

Osim toga, važno je hraniti pacijenta, način rada i poštivanje svih recepata liječnika. U nekim slučajevima, promatranje i liječenje ima psihijatar.

Prognoza

U bolesti Niman-Peak, prognoza je nepovoljna. Za klinički oblik Upišite a i s pacijentom rijetko živite do 30 godina. U ovom slučaju govorimo o nepovratnom patološkom procesu.

Nema specifičnih metoda za prevenciju. Ako su budući roditelji u obitelji imali slučajeve ove bolesti, onda prije planiranja djeteta, potrebno je posjetiti genetiku. Također treba napomenuti da je vjerojatnost rođenja djeteta s bolešću Niman-Peak značajno povećana brak između obližnjih ljudi.

Nimana-vršna bolest se odnosi na skupinu genetskih bolesti i vrlo je rijetka. Rizik od razvoja ove genetske bolesti raste s obližnjim brakovima.

Postoji nekoliko mogućnosti za razvoj bolesti, koji se razlikuju po težini manifestacija. Najčešće se nalaze tri vrste bolesti:

• upišite (klasični oblik),
• tip B (visceralni oblik (glavne manifestacije unutarnjih organa)),
• tip c (kronični tinejdžerski oblik).

Što se događa u tijelu u Nimana-Peak bolesti?

Nimana-vršna bolest je nasljedna bolest i razvija zbog mutacije u genima koji su odgovorni za određene funkcije tijela. S ovom patologijom, struktura gena je slomljena, koja je odgovorna za sintezu enzima sefingomelinaze. Peak bolest se također naziva spingominom, kao osnova svih poremećaja je nedostatak istog imena.

Enzim sefingomelinaze uključen je u procese cijepanja lipida i drugih masti. Glavna zadaća ove tvari je podjela lipida nazvanog sfigmilin na manje čestice. Budući da je željeni enzim istaknut u nedovoljnim količinama, a to nije u potpunosti sintetiziran, u tijelu je lipid sfigyelins beskonačno akumuliran u tijelu. Lipid se uglavnom nakuplja u stanicama jetre, slezene, limfnim čvorovima i živčanim stanicama kralježnice i mozga.

Kako se te tvari akumuliraju, stanice se povećavaju i prestaju raditi ispravno. Akumulacija lipida u živčanom tkivu dovodi do njihovog uništenja i daljnje transformacije u ožiljno tkivo koje ne može obaviti potrebne funkcije.

Vrhunska bolest - Simptomi bolesti

Kliničke manifestacije ovise o vrsti bolesti. Za različite vrste, njihove značajke i ozbiljnost tijeka bolesti su karakteristične. Trajanje života također je različito s različitim oblicima genskih poremećaja.

Tip A.

Nimana-vršna bolest Tip A je nasljedna bolestkoji se najčešće nalazi u Židovima, imigrantima iz središnjeg i istočnog dijela Europe. U tom slučaju, bolest bolesti lipida sfingomilin nije podijeljena na sve i brzo ispunjava stanice, uzrokujući kršenje njihovih funkcija. Stanice se povećavaju u veličini i brzo umiru, zamjenjujući ožiljku.

Kod bolesti, vršnim simptomima pojavljuju se u dobitnoj dobi - na 3-5 mjeseci. U takvim komadima postoje poteškoće u hranjenju, ne dobivaju težinu, zaostaju u rastu. Trbuh ima talu djecu razmjerno tijelu povećanjem jetre i slezene. Glavni simptomi vršne bolesti tipa A:

• rani razvoj bolesti (3-5 mjeseci),
• povraćanje, čestim lijekovima,
• porast temperature,
• smanjenje tjelesne težine, atrofija mišića, letargija,
• neprestano povećati volumen trbuha,
• kašnjenje u razvoju psihomotora, (dijete ne prolazi kroz prste, ne sjedi),
• konvulzije
• vizija je poremećena, komadi ne popravljaju pogled,
• glasine se smanjuju, djeca loše reagiraju na zvukove.

Za vrstu karakteristika brzog napredovanja simptoma bolesti. Pogođene stanice umiru, smrt moždanih stanica uzrokuje poremećaj gutanja, disanja i cirkulacije krvi. Takva djeca rijetko žive do 3-5 godina.

Tip B.

Značajka tečaja vrste vršnog tipa je odsutnost akumulacije lipida u živčanim stanicama. Tako ne živčane stanice nisu uništene i pojavljuju se simptomi kršenja aktivnosti mozga. U takvoj djeci, intelektualne sposobnosti ne pate, u nekim slučajevima pacijenti pokazuju prilično visoke mentalne darove.

Prvi simptomi bolesti pojavljuju se nakon 3 godine. Prije svega, djeca počinju povećavati slezenu i kasnije jetru. S godinama se pojavljuju simptomi oštećenja pluća. Lipid se akumulira u limfnim čvorovima i uzrokuje smanjenje aktivnosti imunološki sustavDjeca su često bolesna. Trajanje života takvih pacijenata nešto je smanjeno, ali žive do odraslih godina, ponekad čak i starosti.

Manifestacije tipa Nimana-vrha C:

• povećati volumen abdomena (povećanjem jetre i slezene),
• periodične glupe bolove u trbuhu
• mučnina, ponekad povraćanje,
• kršenje jetre i žučnog mjehura (žutice kože i očiju),
• povećano krvarenje (jetra ne proizvodi komponente za koagulaciju krvi u dovoljnoj količini).
• kratkoća daha s umjerenim fizičkim naporom,
• Česti infekcije dišnog sustava i hladno.

Tip S.

Vrsta s Nimana-vrhom bolesti manifestira se nakon prvih godina života. Na početku bolesti dolazi do domaćih organa - povećanje jetre i slezene, limfne čvorove.

U isto vrijeme, unutarnji organi i živčani sustav utječu povreda razmjene lipida sfiggeelin.

Simptomi štete unutarnjih organa:

• povećan trbuh
• nunning, glupi trbušne bolove,
• Žalilnost kože, sluznice i oči,
• povećana i bolna limfna čvorova,
• dispneja,
• Česte bronhice i upale pluća.

Tijekom bolesti pojavljuju se simptomi oštećenja živčanog sustava. Manifestacije kršenja robota glave i kičmene moždine stalno rastu, pacijenti zaostaju za mentalnim i fizičkim razvojem od vršnjaka. S napretkom bolesti, djeca gube vještine i vještine koje su već ovladale. Na primjer, dijete je već naučilo razgovarati, ali s vremenom je umanjena, postaje sve manje razumljiva.

Šteta stanica živčanog sustava stalno napreduje i uzrokuje kršenje nespojive sa životom. Obično takvi pacijenti žive 15-20 godina.

Simptomi oštećenja živčanog sustava:

• tremor prsti, kršenje koordinacije pokreta,
• grčevi, epileptični napadaji,
• poremećaji gutanja i disanja,
• gubitak govora i drugih ovladavih vještina,
• učinkovitost sjećanja i razmišljanja, smanjenje školskih akademika
• kršenje ponašanja, zatvaranja,
• emocionalna nestabilnost, razdražljivost, depresija.

Dijagnoza bolesti

Kada se prijavljujete s pritužbama povećanja abdominalnog trbuha, liječnik traži izgled simptoma, njihovu frekvenciju i povezivanje s različitim čimbenicima vanjskog utjecaja u detalje u mentalnom i fizičkom razvoju. Liječnik pažljivo ispituje dijete i sumnja da ima genetska bolest Dodjeljuje dodatne analize. Također, takvo dijete se mora genetski prikazati.

Analize za potvrdu bolesti vrha NIMANA:

Liječenje

Ovisno o vrsti i kliničke manifestacije Liječnik odabire terapiju s ciljem smanjenja težine točaka bolesti. Režim liječenja sastoji se od raznih različitih pripravaka koji poboljšavaju funkcije jetre i slezene, odljev žuči. Pripravci su također propisani za poboljšanje rada živčanog sustava. Prikazana je uporaba kompleksa vitamina i minerala.

Pacijenti nužno dodijeliti dijetu s ograničavanjem korištenja određenih proizvoda, kao što su: crni kruh, kukuruz, sokovi, krumpir.

Potpuna zabrana:

• mliječni proizvodi;
• bijeli kruh;
• kupus;
• slatkiši;
• gazirana pića;
• džem;
• mahunarke;
• krastavci.

Bez ograničenja, možete jesti heljdu, sve vrste mesa, jaja, morske proizvode, povrće i ukusne plodove. Od slatke hrane omogućuju medu, biljne čajeve, glukozu, fruktozu.

Potpuno liječiti bolesti liječnici još nisu mogući, ali ispravno odabrana terapija može značajno smanjiti ozbiljnost simptoma i poboljšati kvalitetu života pacijenta.