Liječenje genetskih bolesti djece. Nasljedne bolesti

Nije uvijek uzrok bolesti bakterija, virusi i infekcije. Neke bolesti su programirane u nama prije rođenja. 70% ljudi imaju određena odstupanja od norme u svom genotipu. Drugim riječima - neispravni geni. Ali s 70%, ne pojavljuju se sve genetičke bolesti. Koje se genetskim bolestima najčešće pojavljuju?

Što je genetska bolest

Genetska bolest, ova bolest uzrokovana oštećenjem softverskih softvera. Budući da su naslijeđeni, oni su također nadimak s nasljednim bolestima. Te se bolesti prenose samo od roditelja na djecu, nema različitih načina infekcije.

Downov sindrom S Downovim sindromom, 1 dijete je rođeno na 1100. Osobe s ovom kromosomskom patologijom značajno zaostaju u fizičkoj i mentalni razvoj. Kičme S takvom kršenjem 1 dijete je rođeno od 500-2000 djece. Iako B. rana starost Možete popraviti anomaliju s operacijom, rizik od komplikacija je prevelik. Mukobovysidoza Bolest je uzrok poremećaja operativnih žlijezda, probavnih i respiratornih sustava. U europskim zemljama učestalost ove genetske mutacije je 1: 2000 - 1: 2500. Neurofibromatoza Ova uobičajena genetska bolest karakterizira nastanka mnoštva malih tumora kod pacijenta. Nalazi se na jednom od 3.500 novorođenčadi. Daltonizam Poremećaji u geninskim kodema dovode do problema s prepoznavanjem boja. Postoje mnoge vrste daltonizma, ovisno o tome koju boju pacijenta ne vidi s vizijom. 2-8% muškaraca pati od različitih stupnjeva daltonizma, a samo 0,4% žena. Sindrom klinfelter Jedan od 500 dječaka novorođenčadi ima ovu anomaliju. Manifestira se visokim povećanjem, velikom tjelesnom težinom i velikim brojem ženskih hormona. Svi pacijenti pate od neplodnosti. Prader-Willy sindrom Nalazi se na 12-15 tisuća novorođenčadi, pacijenti imaju nizak rast i pretrpjeju pretilost. Moguće je pomoći pacijentu lijekovima. Sindrom Turner Ova bolest gena nastaje u 1 od 2.500 novorođenčadica. Svi pacijenti imaju nizak rast, povišenu tjelesnu težinu i kratke prste. Angelman sindrom Simptomi bolesti: zaostajanje u razvoju, kaotičnim pokretima i emocionalnim reakcijama, 80% bolesnika ima epilepsiju. Uz ovu bolest rođena je 1 dijete za 10 tisuća. Hemofilija Ova neizlječiva bolest zadivljuje muškarce. Hemofilija nazovite koagulaciju krvi. Pacijenti pate od unutarnjih krvarenja. Učestalost bolesti 1: 10.000. Fenilketonurija Ova bolest uzrokuje kršenje razmjene aminokiselina i poraza središnje živčani sustav, Učestalost bolesti u europskim zemljama 1: 10.000.

Nasljedne bolesti su neke od najstrašnije bolesti. Jednostavno nema liječenja mnogih od njih. Vrlo često roditelji su samo nositelji neispravnog gena, a bolest je uzvraćena na djetetu. Mnoge muške genetske bolesti prenose se duž majčine linije i obrnuto. Ako je sindrom prema dolje ili cijepanje kralježnice dijagnosticiranje djeteta u maternici, onda se nudi pobačaj. Život većine bolesnika s nasljednim bolestima je vrlo složen. No, bolesti kao što su daltonizam, hemofilija, inserker sindrom i mnogi drugi ne predstavljaju mnogo opasnosti. Možete živjeti normalno ili nositi se s problemima hormonskih lijekova.

Od roditelja, dijete može kupiti ne samo određenu boju očiju, povećanje ili oblik osobe, već i prenosi nasljeđivanjem. Što su oni? Kako ih možete otkriti? Kakvu klasifikaciju postoji?

Mehanizmi nasljednog

Prije razgovora o bolestima, vrijedno je razumjeti da su takve informacije o nama sadržani u molekuli DNA, koja se sastoji od nezamislivo dugog amino kiselinskog lanca. Alternacija ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti DNA lanca se nazivaju geni. Svaki gen se sastoji od holističkih informacija o jednom ili više znakova tijela, koji se prenose od roditelja na djecu, na primjer, boju kože, kose, karaktera, itd. Sa svojom štetom ili kršenjem njihovog rada, genetske bolesti su naslijeđene.

DNA je organizirana u 46 kromosoma ili 23 pari, od kojih je jedan seksualan. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, njihovo kopiranje, kao i oporavak tijekom oštećenja. Kao rezultat oplodnje u svakom paru postoji jedan kromosoman od oca, a drugi od majke.

U ovom slučaju, jedan od gena bit će dominantan, a još jedan recesivan ili potisnut. Pojednostavljeno, ako otac ima rod odgovoran za boju očiju, bit će dominantan, a onda će dijete naslijediti taj znak upravo od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedna bolest se javlja kada se u mehanizmu skladištenja i prijenosa genetskih informacija pojaviti ili mutacije. Tijelo čiji je gen oštećen, prenijet će ga svojim potomcima na isti način kao i zdrav materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, ne može se pojaviti u sljedećim generacijama, ali će biti s njegovim nosačima. Prilika koja se neće pojaviti, postoji zdrav gen koji će biti dominantan.

Trenutno je poznato više od 6 tisuća nasljednih bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon 35 godina, a neki se ne mogu prijaviti. S iznimno visokom frekvencijom manifesta dijabetes, pretilost, psorijaza, Alzheimerova bolest, shizofreniju i drugi poremećaji.

Klasifikacija

Genetske bolestiNaslijeđeni, imaju ogromnu količinu sorti. Podijeliti ih u odvojene skupine, može se uzeti u obzir mjesto kršenja, razloge klinička slika, karakter nasljednosti.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i mjestu neispravnog gena. Dakle, važno je da se gen nalazi u seksualnom ili nepotpunom kromosomu (izvanhosmu), a također je neodoljiv ili ne. Bolesti se razlikuju:

• Autosomalna dominantna - brahidacilia, arachnodacilia, izložba objektiva.
• Autosomal-recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Ograničeni podovima (opaženim samo kod žena ili muškaraca) - Hemofilia A i B, sljepoća boja, paraliza, fosfat dijabetes.

Kvantitativna i kvalitetna klasifikacija nasljednih bolesti se odlikuje genom, kromosomskim i mitohondriranim vrstama. Potonji se odnosi na povrede DNA u mitohondriji izvan kernela. Prva dva pojavljuju se u DNA, koja je u jezgri stanice i ima nekoliko podvrsta:

Monogeni	Mutacija ili nedostatak gena u nuklearnoj DNK.	Marfanski sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, miopathy dushenna.
Poligonski	Predispozicija i djelovanje	Psorijaza, shizofrenija, ishemijska bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes.
Kromosomalni
	Mijenjanje strukture kromosoma.	Miller-Dickker Sindromes, Williams, Langer Gedija.
	Mijenjanje broja kromosoma.	Down sindromi, Patau, Edwards, Klaifenter.

Uzroci pojave

Naši geni su skloni ne samo da se akumuliraju informacije, već i mijenjaju kupnjom novih kvaliteta. Ovo je mutacija. Pojavljuje se sasvim rijetko, približno 1 puta na milijun slučajeva, a prenosi se potomcima ako se to dogodi u genitalnim stanicama. Za pojedinačne gene, frekvencija mutacije je 1: 108.

Mutacije su prirodni proces i čine osnovu za evolucijsku varijabilnost svih živih bića. Oni mogu biti korisni i štetni. Neki nam pomažu bolje prilagoditi se okolišu i načinu života (na primjer, suprotstaviti se palac Ruke), drugi dovode do bolesti.

Pojava patologija u genima proučava se fizičkim, kemijskim i biološkim takvim svojstvima imaju neke alkaloide, nitrate, nitrite, neke prehrambeni dodaci, pesticidi, otapala i naftni proizvodi.

Među fizički čimbenici Postoji ionizirajuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoke i niske temperature. Biološki razlozi su virusi rubeole, ospice, antigene itd.

Genetska predispozicija

Roditelji ne utječu na nas ne samo odgoju. Poznato je da neki ljudi imaju više šanse za pojavu nekih bolesti od drugih zbog nasljednosti. Genetska predispozicija Bolesti se javljaju kada netko iz rođaka ima poremećaje u genima.

Rizik od određene bolesti u djetetu ovisi o svom katu, jer se neke bolesti prenose samo na jednoj liniji. Također ovisi o ljudskoj rasi i na stupnju odnosa s bolesnim.

Ako se dijete rodi u čovjeku s mutacijom, onda je mogućnost nasljeđivanja bolesti biti 50%. Gene se ne smije pokazivati \u200b\u200bna bilo koji način, biti recesivan, au slučaju braka zdrava osobaNjegove šanse za prijenos potomaka već će biti 25%. Međutim, ako supružnik također posjeduje takav recesivni genoma, šanse za manifestaciju njegovih potomka ponovno će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

S vremenom za otkrivanje bolesti ili predispozicije za to pomoći će genetskom centru. Obično takva je u svim većim gradovima. Prije predaju analize, konzultacije s liječnikom konzultira se kako bi saznali što se zdravstveni problemi promatraju u rodbini.

Medicinski i genetski pregled provodi se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak je usko studirao u laboratoriju za sva odstupanja. Budući roditelji obično posjećuju takve konzultacije nakon pojave trudnoće. Međutim, genetski centar treba doći i za vrijeme planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno se odražavaju na mentalno i fizičko zdravlje djeteta, utječu na očekivano trajanje života. Većina njih se jako može liječiti, a njihova se manifestacija ispravlja samo. medicinska sredstva, Stoga je bolje pripremiti se za sličnu stvar prije koncepcije dijete.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je sindrom. Nalazi se u 13 slučajeva od 10.000. Ovo je anomalija na kojoj osoba nema 46, ali 47 kromosoma. Dijagnosticiranje sindrom može biti odmah pri rođenju.

Među glavnim simptomima su spljošteno lice, povišeni kutovi očiju, kratki vrat i nedostatak mišićnog tona. Školjke ušiU pravilu, malim, očnim krivim, netočnim oblikom lubanje.

Bolesna djeca imaju istodobne poremećaje i bolesti - pneumonija, Orvi, itd. Moguće je nastati u pogoršavanjem, na primjer, gubitak sluha, vizija, hipotiozu, bolesti srca. Daunizam je usporio i često ostaje na razini od sedam godina.

Stalni rad, posebne vježbe i droge uvelike poboljšavaju situacije. Mnogi slučajevi su poznati kada ljudi s takvim sindromom mogu dobro držati neovisni život, pronašli su posao i postigli profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja udara muškaraca. Nalazi se jednom za 10.000 slučajeva. Hemofilija se ne liječi i nastaje kao posljedica promjene jednog gena u seksualnom X kromosom. Žene su samo bolesti bolesti.

Glavna karakteristika je odsutnost proteina koji je odgovoran za koagulaciju krvi. U ovom slučaju, čak i lagana ozljeda uzrokuje krvarenje, koje se ne zaustavi samo. Ponekad se očituje samo dan nakon ozljede.

Britanska kraljica Victoria bila je nositelj hemofilije. Uručila je bolest mnogim svojim potomcima, uključujući Cesarevich Alexey - sin kralja Nicholasa II. Zahvaljujući joj, bolest je počela nazvati "kraljevsku" ili "viktorijanski".

Angelman sindrom

Bolest se često naziva "sretan sindrom lutka" ili "sindrom peršinom", budući da pacijenti imaju česte izbijanja smijeha i osmijeha, kaotičnih ruku. S ovom anomalijom karakteristično je slom sna i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom za 10.000 slučajeva zbog nedostatka nekih gena u dugačak ramena 15. kromosoma. Angelmanova bolest se razvija samo ako su geni odsutni u kromosomu, koji je došao od majke. Kada su isti geni odsutni u očevom kromosomu, pojavljuje se Prader-Willie sindrom.

Bolest ne može biti potpuno zacijela, ali je moguće olakšati manifestaciju simptoma. Za to se provode fizički postupci i masaže. Potpuno samopouzdani pacijenti ne postaju, ali tijekom liječenja mogu se poslužiti.

13326 0

Sve genetske bolestiKoji danas znaju nekoliko tisuća, uzrokovanih anomalijama u genetskom materijalu (DNA) osobe.

Genetičke bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, s kršenjem lokacije, odsutnosti ili udvostručenja cijelih kromosoma (kromosomalne bolesti), kao i s mitohondrijskim genetskim materijalom koji se prenosi matična linija (mitohondrijske bolesti).

Samo su bolesti povezane s jednim defektom gena (pojedinačni genski poremećaji) opisani su više od 4000.

Malo o genetskim bolestima

Medicina je dugo poznato da različite etničke skupine imaju predispoziciju određenim genetskim bolestima. Na primjer, imigranti iz regije Sredozemnog mora često pate od talasemije. Znamo da je rizik od brojnih genetskih bolesti u djetetu snažno ovisi o dobi majke.

Također je poznato da su neke genetske bolesti nastale s nama kao pokušaj tijela da se odupre okoliš. Anemija srpasta, prema modernim podacima, nastala u Africi, gdje je tisućama godina malarija bila prava pošast čovječanstva. Uz anemiju srpastih stanica ljudi imaju mutaciju crvenih krvnih stanica koje vlasnik čini otpornom na malarijsku plazmodij.

Danas su znanstvenici razvili testove stotine genetskih bolesti. Možemo provoditi testove za cističnu cicidozu, sindrom, sindrom tombofilnog križ kromosoma, nasljednog trombofilije, cvat sindrom, platna bolest, anemije Fanconije, obiteljske razavenonomije, Bože bolesti, bolesti Nimanne-Peak, Klinfeltersku bolest, talasemiju i mnoge druge bolesti.

Mukobovysidoza.

Mukobroza, u literaturi na engleskom jeziku poznatom kao cistična fibroza (cistična fibroza) jedna je od najčešćih genetskih bolesti, osobito na imigrantima iz Kavkaza i Aškenzaznih Židova. To je uzrokovan nedostatkom proteina, koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat deficita ovog proteina se zadebljava i krši svojstva tajne žlijezda. Fibegecija se manifestira oštećenim funkcijama respiratornih organa, probavni trakt, reproduktivni sustav. Simptomi mogu varirati od manjih do vrlo teških. Za pojavu bolesti, oba roditelja moraju biti nositelji neispravnih gena.

Downov sindrom.

To je najpoznatija kromosomalna bolest koja se javlja zbog prisutnosti viška genetskog materijala u 21 kromosom. Down sindrom je registriran s 1 dijete na 800-1000 novorođenčadi. Ova se bolest lako prepoznaje uz pomoć prenatalnog probira. Za sindrom, abnormalnosti strukture lica, nizak mišićni ton, malformacije razvoja kardiovaskularnog i probavni sustav, kao i zaostajanje u razvoju. U djece s Downovim sindromom, simptomi se izražavaju na različite načine, od umjerenih do vrlo teških razvojnih poremećaja. Ova bolest je jednako opasna za sve etničke skupine. Najvažniji faktor rizika je starost majke.

Sindrom razbija X-kromosomu.

Sindrom krhkih X-kromosoma ili sindrom Martina-Bell, povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Razvoj zaostatak može biti vrlo beznačajni ili težak, a ponekad je sindrom povezan s autizmom. Ovaj sindrom se nalazi u 1 od 1.500 muškaraca i 1 od 2.500 žena. Bolest je povezana s prisutnošću abnormalnih ponavljajućih područja u X kromosomu - što je više takvih mjesta, teže teče najteže bolesti.

Nasljedni poremećaji koagulacije.

Komulacija krvi je jedan od najsloženijih biokemijskih procesa koji se pojavljuju u tijelu, stoga postoji ogroman skup poremećaja koagulacije u različitim fazama. Okretanje poremećaja može uzrokovati tendenciju krvarenja ili, naprotiv, formiranje trombama.

Među poznate bolesti - trombofilia povezana s mutacijom Leidenovskaya (faktor V Leden). Postoje i drugi genetski poremećaji koagulacije, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina, nedostatak antitrombina III, itd.

Svi su čuli o hemofiliji - o oštećenju nasljednih koagulacije, u kojem se pojavljuju opasne krvarenja unutarnji organi, Mišići, zglobovi, anomalno menstrualno krvarenje se uočavaju, a svaka mala ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti tijela da zaustavi krvarenje. Najčešći je hemofilia a (nedostatak koagulacijskog faktora VIII); Također je poznata hemofilija (nedostatak IX) i hemofilia C (nedostatak XI faktora).

Još uvijek postoji vrlo uobičajena bolest Willebranda, u kojoj se uoče spontano krvarenje zbog smanjene razine faktora VIII. Bolest je 1926. godine opisana finska pedijatra von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da pati od 1% svjetske populacije, ali većina njih ima genetski defekt uzrokuje ozbiljne simptome (na primjer, žene mogu imati samo obilnu menstruaciju). Klinički značajni slučajevi, po njihovom mišljenju, uočeni su u 1 osobi na 10.000, odnosno 0,01%.

Obiteljska hiperkolesterolemija.

Ovo je skupina nasljednih metaboličkih poremećaja koji se manifestiraju anomalno visoka razina Lipidi i kolesterol u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija povezana je s pretilošću, kršenje tolerancije glukoze, dijabetesa, udaraca i infarkta. Liječenje bolesti uključuje promjene u načinu života i rigidna prehrana.

Hanglingtonova bolest.

Hangtingtonova bolest (ponekad Genthington) je nasljedna bolest koja uzrokuje postupnu degeneraciju središnjeg živčanog sustava. Gubitak funkcija živčanih stanica u mozgu popraćena je promjenama u ponašanju, neobičnim oštrim pokretima (chorea), nekontroliranim rezovima mišića, poteškoće u hodanju, gubitku pamćenja, glasa i gutanja.

Suvremeni tretman je usmjeren na borbu protiv simptoma bolesti. Hangtingtonova bolest obično počinje manifestirati za 30-40 godina, a prije toga, osoba ne može pogoditi njegovu sudbinu. Rjeđe, bolest počinje napredovati već u djetinjstvu. To je autosomska dominantna bolest - ako jedan od roditelja ima neispravan gen, onda dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Durana mišićna distrofija.

Uz mišićne distrofije duzhenne, simptomi se obično manifestiraju prije dolaska do 6 godina. Oni uključuju umor, slabost mišića (počinje nogama i raste iznad) moguće kašnjenje mentalni razvoj, srčani problemi i dišni sustav, deformacija kralježnice i prsa, Progresivna mišićna slabost dovodi do invaliditeta, za 12-godišnje dob, mnoga djeca su već lanca za kolica. Dječaci su bolesni.

Mišićne becker distrofije.

Uz mišićnu distrofiju Beckera, simptomi se podsjećaju distrofijom Duznenna, ali se kasnije pojavljuju i razvijaju se sporije. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije toliko izražena, kao i kod prethodne vrste distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti pada 10-15 godina, a za 25-30 godina, bolesnici su obično okovani za invalidska kolica.

Anemija srpastih stanica.

U slučaju nasljedne bolesti, oblik eritrocita, koji postaju slični srp - odavde i ime je povrijeđeno. Promijenjene crvene krvne stanice ne mogu isporučiti dovoljno kisika na organe i tkiva. Bolest dovodi do teških kriza koji se pojavljuju više puta ili samo nekoliko puta u cijelom životu pacijenta. Osim boli u prsima, trbuh i kosti, postoji umor, kratkoća daha, tahikardija, toplina itd.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folijeva kiselina Kako bi podržali stvaranje krvi, transfuzije krvi, dijalizu, kao i hidroksimeruina kako bi se smanjila učestalost epizoda. Anemija bolovanja pretežno je kod ljudi s afričkim i mediteranskim korijenima, kao i stanovnicima Južne i Srednje Amerike.

Talasemija.

Thalasemija (beta-talasemija i alfa-talasemija) je skupina nasljednih bolesti u kojoj je poremećena sinteza hemoglobina. Kao rezultat toga, anemija se razvija. Pacijenti se žale na umor, kratkoću daha, boli kostiju, oni imaju povećanje krhkosti slezene i kostiju, loš apetit, Tamni urin, jaguljivost kože. Takvi ljudi su podložni zaraznim bolestima.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka enzim jetre, koji je potreban za pretvaranje aminokiselinske fenilalanine u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira u vremenu, velike količine fenilalanina akumuliraju u djetetovom tijelu, uzrokujući zaostajanje u mentalnom razvoju, oštećenja živčanog sustava i konvulzija. Liječenje je stroga prehrana i upotreba tetrahidrobiotrinskih kofaktora (BH4) kako bi se smanjila razina fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1-antitripsa.

Ova bolest proizlazi zbog nedovoljne količine alfa-1-antitropyne enzima u plućima i krvi, što dovodi do takvih posljedica kao emfizema. Rani simptomi bolesti uključuju kratkoću daha, zviždanje disanje. Ostali simptomi: gubitak težine, česte infekcije dišnog sustava, umor, tahikardija.

Osim gore navedenih navedenih, postoji ogroman skup drugih genetskih bolesti. Danas nemaju radikalne metode liječenja, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge bolesti, osobito s pravovremenom dijagnozom, mogu se uspješno pratiti, a pacijenti dobiti priliku da žive puni, produktivni život.

Sadržaj

Osoba uzima mnogo pluća ili teških bolesti tijekom svog života, ali u nekim slučajevima već se s njima već rodi. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji pojavljuju se u djetetu zbog mutacije jednog od DNA kromosoma, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoje brojne patologije koje ugrožavaju život djeteta.

Što su nasljedne bolesti

To su genetske bolesti ili kromosomske anomalije, čiji je razvoj povezan s kršenjem u nasljednoj ćeliji stanica koje se prenose kroz reproduktivne stanice (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije, skladištenja genetskih informacija. Više muškaraca ima problema s odstupanjima ove vrste, tako da je prilika za zamišljanje zdravo dijete Postaje manje. Medicina provodi kontinuirano istraživanje za razvoj postupka za sprječavanje rođenja djece s odstupanjima.

Razlozi

Genetičke bolesti nasljednog tipa formiraju se pri mutaciji informacija gena. Otkrili su da mogu biti odmah nakon rođenja djeteta ili kasnije dugo vremena S dugom razvoja patologije. Razlikuju se tri glavna razloga za razvoj nasljednih bolesti:

• kromosomalne anomalije;
• poremećaji kromosoma;
• mutacije gena.

Posljednji razlog je skupina hereditarno predisponiranog tipa, jer čimbenici vanjskog okruženja utječu i na njihov razvoj i aktivaciju. Razmatra se življi primjer takvih bolesti hipertonična bolest ili dijabetes. Osim mutacija, njihovo napredovanje utječe dugo prenapona živčanog sustava, nepravilnu prehranu, mentalne ozljede i pretilosti.

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoje specifične znakove. Trenutno je poznato više od 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske anomalije. Manifestacije se razlikuju po težini i svjetlini. Kako bi se spriječilo pojavu simptoma, potrebno je identificirati vjerojatnost njihovog izgleda u vremenu. Za ovu uporabu sljedeće metode:

1. Twin. Nasljedne patologije se dijagnosticiraju pri proučavanju razlika, sličnosti blizanaca za određivanje utjecaja genetske značajke, vanjskog okruženja za razvoj bolesti.
2. Genealoški. Vjerojatnost razvoja patoloških ili normalnih znakova proučava se pomoću ljudskog pedigrea.
3. Citogenetički. Istražuju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
4. Biokemijski. Prate se metabolizmom kod ljudi, značajke ovog procesa se razlikuju.

Osim ovih metoda, većina djevojaka prolazi kroz dijete ultrazvuk, Pomaže u određivanju vjerojatnosti izgleda na temelju fetusa. kongenitalni defekti Razvoj (s 1 tromjesečju), preuzima prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednosti živčanog sustava.

U djece

Velika većina nasljednih bolesti očituje se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima vlastite znakove koji su jedinstveni za svaku bolest. Anomalije su velika količina, dakle, oni će biti detaljnije opisane u nastavku. Hvala suvremene metode Dijagnostika identificirati odstupanja u razvoju djeteta, odrediti vjerojatnost nasljednika može biti moguće tijekom alata za bebe.

Klasifikacija nasljednih ljudskih bolesti

Kombinacija genetske bolesti provodi se zbog njihove pojave. Glavne vrste bolesti nasljedne prirode su:

1. Genetic - nastaju od oštećenja DNA na razini gena.
2. Predispozicija za nasljedne vrste, autosomno-recesivne bolesti.
3. Kromosomalne anomalije. Bolesti se pojavljuju zbog pojave nepotrebnog ili gubitka jednog od kromosoma ili njihovih aberacija, delecija.

Popis nasljednih ljudskih bolesti

Znanost je poznata više od 1500 bolesti koje pripadaju gore navedenim kategorijama. Neki od njih su iznimno rijetki, ali određene vrste sluha u mnogim. Najpoznatije su sljedeće patologije:

• albrightove bolesti;
• ihtioza;
• talasemija;
• marfanski sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmal livople;
• hemofilija;
• tkanina;
• mišićna distrofija;
• sindrom Clanfelter;
• downov sindrom;
• sherosezhevsky-Turner Sindrom;
• sindrom cAT-a;
• shizofrenija;
• kongenitalni hip dislokacija;
• oštećenja srca;
• spava nebo i usne;
• singaktilia (puhanje prstiju).

Što su najopasnije

Od gore navedenih patologija postoje bolesti koje se smatraju opasnim za ljudskog života. U pravilu je u ovom popisu uključeno one anomalije koje imaju polisomiju u kromosomskom setu ili trisomiji, umjesto dva promatrana od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima, otkriti se 1 kromosoma umjesto 2. Sve takve anomalije postaju posljedica odstupanja u staničnoj podjeli. S takvom patologijom, dijete živi do 2 godine ako odstupanja nisu jako ozbiljna, živi do 14 godina. Razmatraju se najopasniji bolesti:

• caenweanova bolest;
• edwards Sindrom;
• hemofilija;
• sindrom Patau;
• spinalna mišićna amyotrofija.

Downov sindrom

Bolest je naslijeđena kada oboje ili jedan od roditelja ima neispravne kromosome. Down sindrom se razvija zbog tromosoma triSOMY21 (umjesto 2 su 3). Djeca s tom bolešću pate od strabismizma, imaju nenormalan oblik ušiju, promatra se nabor na vratu mentalna retardacija I srčani problemi. Opasnost za život Ovaj abnormalni kromozoma ne predstavlja. Prema statistikama od 800, 1 se rađa s ovim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35 vjerojatnost rođenja djeteta s dow daleko (1 do 375), nakon 45 godina vjerojatnosti od 1 do 30 godina.

Okoriododalangia

Bolest ima autosomnu dominantnu vrstu nasljeđe anomalije, uzrok postaje poremećaj u 10 kromosoma. Znanstvenici nazivaju bolest acrochorodisphlasty ili Apertovog sindroma. Karakterizirani sljedećim simptomima:

• poremećaji omjera duljine i širine lubanje (BrachieCafali);
• unutar lubanje, nastao je povišeni krvni tlak (hipertenzija) zbog zatočeništva koronarnih šavova;
• singaktilia;
• mentalna retardacija na pozadini stiskanje lubanje mozga;
• lob.

Koja je mogućnost liječenja nasljednih bolesti

Liječnici neprestano rade na problemu genskih anomalija i kromosoma, ali svi tretman u ovoj fazi se reduciraju na suzbijanje simptoma, ne može postići potpuni oporavak. Terapija je odabrana ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost znakova. Često koriste takve mogućnosti liječenja:

1. Povećanje broja dolaznih koenzima, na primjer, vitamine.
2. Divolatapy. Važna točka koja pomaže da se riješi niz neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako je prehrana povrijeđena, odmah se promatra oštro pogoršanje pacijentovog stanja. Na primjer, s fenilketonurij, proizvodi koji sadrže fenilalaninu su potpuno izvan prehrane. Odbijanje ove mjere može dovesti do teške idiote, pa se liječnici usredotočuju na potrebu za prehranom i terapijom.
3. Potrošnja tih tvari koje su odsutne u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, s orotodurijom propisuje citidilnu kiselinu.
4. U prekidu metabolizma, potrebno je osigurati pravodobno pročišćavanje tijela od toksina. Wilson-Konovalova bolest (akumulacija bakra) snosi dr. Penicilline i hemoglobinopatija (akumulacija željeza) je predveron.
5. Inhibitori pomažu blokirati prekomjerne enzimske aktivnosti.
6. Moguća transplantacija organa, tkanina, stanica koje sadrže normalne genetičke informacije.

Početkom 21. stoljeća već je više od 6 tisuća vrsta nasljednih bolesti. Sada u mnogim institutima u svijetu, studira se osoba, koji je ogroman.

Muško stanovništvo ima sve više genetskih nedostataka i manje šanse za zamisliti zdravo dijete. Iako su svi uzroci uzoraka malformacija nejasni, međutim, može se pretpostaviti da će se u sljedećih 100-200 godina znanost nositi s rješenjem tih pitanja.

Što su genetske bolesti? Klasifikacija

Genetika kao znanost započela je istraživački put od 1900. godine. Genetičke bolesti nazivaju se onima povezanim s odstupanjima u čovjekovoj strukturi gena. Odstupanja se mogu pojaviti iu 1 genu iu nekoliko.

Nasljedne bolesti:

1. Autosomno dominantno.
2. Autosomno-recesivni.
3. Uhvaćeni s poda.
4. Kromosomalne bolesti.

Vjerojatnost autosomnog dominantnog devijacije je 50%. S autosomskim recesivnim - 25%. Bolesti su se s poda onima koje s njima donosi oštećeni X-kromosomom.

Nasljedne bolesti

Dajmo nekoliko primjera bolesti prema gore navedenoj klasifikaciji. Dakle, dominantne recesivne bolesti uključuju:

• Marfanski sindrom.
• Paroksizmal livople.
• Talasemija.
• Otoskleroza.

Recesivan:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• Drugi.

Prekrivena bolešću:

• Hemofilija.
• Mišićna distrofija.
• Farbi bolesti.

Također na glasinama kromosomalne nasljedne bolesti osobe. Popis kromosomalnih anomalija sljedeći:

• Sindrom Shershevsky-Turner.
• Downov sindrom.

Poligenske bolesti uključuju:

• Dislokacija borbe (kongenitalni).
• Srca.
• Shizofrenija.
• Cijepanje usne i nebo.

Najčešća genetska anomalija - singaktilija. To jest, pucnjavi prstiju. Sindactilia je najzapašnija povreda i liječi se zahvaljujući operaciji. Međutim, ova odstupanje prati i druge ozbiljnije sindrome.

Koje su bolesti najopasnije

Od onih koje su navedene bolesti, mogu se razlikovati najopasnije nasljedne ljudske bolesti. Njihov se popis sastoji od tih vrsta anomalija, gdje se u kromosomskom skupu postoji trosomija ili polisija, to jest, kada je kromosoma umjesto para, prisutnost 3, 4, 5 ili više se uočava. 1 kromosom se nalazi umjesto 2. Sva ta odstupanja javljaju zbog kršenja stanične divizije.

Najopasnije nasljedne bolesti osobe:

• Edwards Sindrom.
• Spinalna mišićna amyotrofija.
• Sindrom Patau.
• Hemofilija.
• Druge bolesti.

Zbog takvih kršenja djetetu živi godinu ili dva. U nekim slučajevima odstupanja nisu toliko ozbiljna, a dijete može živjeti do 7, 8 ili čak i do 14 godina.

Downov sindrom

Down sindrom je naslijeđen ako jedan ili oba roditelja nosači neispravnih kromosoma. Točnije, sindrom je povezan s kromosomom (tj. 21 kromosomom 3, a ne 2). Djeca s Down sindromom imaju škrt, preklop na vrat, abnormalni oblik ušiju, srčanih problema i mentalne zaostalosti. Ali za život novorođenih opasnosti, kromosomalna anomalija ne nosi.

Sada statistika tvrdi da se od 700-800 djece 1 rađa s ovim sindromom. Kod žena koje žele započeti dijete nakon 35, vjerojatnije je da će roditi takvom djetetu. Vjerojatnost je negdje 1 do 375. Ali žena ukrašena rođenju bebe u 45, ima vjerojatnost od 1 do 30 godina.

Okoriododalangia

Vrsta anomalije je autosomno dominantna. Uzrok sindroma je povreda u 10 kromosoma. U znanosti, ova se bolest naziva acrochraneodisphlast, ako je jednostavniji, a zatim Apert sindrom. Karakteriziraju takve značajke strukture tijela, kao što su:

• brachikefali (povreda omjera širine i duljine lubanje);
• rudarstvo koronarnih šavova lubanje, kao rezultat toga, postoji hipertenzija (povišeni krvni tlak unutar lubanje);
• singaktilia;
• prekid čela;
• Često mentalna retardacija usred činjenice da lubanja stisne mozak i ne daje rasti živčanim stanicama.

Danas su propisana djeca s Apert sindromom kirurška kirurgija Povećanjem lubanje za obnovu krvnog tlaka. I mentalni nerazvijen se liječi stimulansima.

Ako obitelj ima dijete koje se dijagnosticira sindroma, vjerojatnost da će 2 dijete biti rođeno s istim odstupanjem, vrlo velik.

Sindrom sretne lutke i Caenweonove bolesti - Wang Bogart - Bogar

Razmotrite više i ove bolesti. Engelman sindrom može se identificirati negdje od 3-7 godina. Djeca imaju konvulzije, loša probava, problemi s koordinacijom pokreta. Većina njih je šminka i problema s mišićima lica, zbog onoga što je osmijeh vrlo često na licu. Kretanje djeteta je vrlo obrijano. Za liječnike, to je razumljivo kada pokušate hodati. Roditelji u većini slučajeva ne znaju što se događa i s više povezanih. Malo kasnije primjetno i činjenica da ne mogu govoriti, samo pokušavaju zamamiti nešto stanovništvo.

Razlog zašto se dijete očituje sindromom je problem u 15 kromosoma. Bolest se događa iznimno rijetko - 1 slučaj za 15 tisuća rođenja.

Još jedna bolest - Caenwenova bolest - karakterizira činjenica da dijete ima slab mišićni ton, ima problema s gutanjem hrane. Bolest je posljedica poraza središnjeg živčanog sustava. Razlog je poraz jednog gena u 17 kromosomu. Kao rezultat toga, mozgane živčane stanice su uništene progresivnom brzinom.

Znakovi bolesti mogu se vidjeti u dobi od 3 km. Manifest se manifestira:

1. Makrocefalija.
2. Uzroci se pojavljuju u jednom dobu.
3. Dijete nije u stanju zadržati glavu okomito.
4. Nakon 3 mjeseca povećavaju se refleksi tetive.
5. Mnoga su djeca zaslijepljena 2 godine.

Kao što vidimo, nasljedne bolesti osobe su vrlo raznolike. Popis koji je dao samo na primjer je daleko od potpunog.

Htio bih napomenuti da ako oba roditelja imaju kršenje u 1 i istog gena, onda su šanse za bolesno dijete super, ali ako se anomalije u različitim genima ne mogu bojati. Poznato je da u 60% slučajeva kromosomalne anomalije u embriju dovode do pobačaja. Ali još uvijek je 40% takve djece rođeno i boreći se za svoje živote.