La fragilidad congénita de los huesos y la fragilidad son las causas de la osteogénesis imperfecta. Enfermedades metabólicas hereditarias del metabolismo Osteogénesis imperfecta Aumento de la fragilidad ósea

Hay varios síndromes diferentes de osteogénesis imperfecta. Las enfermedades se caracterizan por daños en los huesos, ojos, dientes, oídos y del sistema cardiovascular... Su clasificación se basa en el tipo de herencia y manifestaciones clínicas.

Osteogénesis imperfecta tipo 1

Este tipo es el más común. Se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por una pronunciada variabilidad intrafamiliar. El paciente puede ser bajo, tener frecuentes fracturas y una disminución pronunciada de la capacidad de trabajo, mientras que su pariente cercano con la misma deficiencia puede vivir una vida plena. La causa de este síndrome puede ser defectos en el procolágeno alfa 1 (0) y alfa 2 (1). Las mutaciones suelen aparecer en la esclerótica azul, de baja estatura.

Osteogénesis imperfecta tipo 2

El tipo 2 combina las variantes congénitas clásicas, en las que casi todos los pacientes mueren en la infancia o en el útero). Muchos casos son el resultado de una nueva mutación (fenotipo dominante-transmisible si la paciente sobrevive y conserva la fertilidad) en el procolágeno alfa 1 (1) o alfa 2 (1). El modelo "dominante negativo" explica el fenotipo severo resultante de la mutación heterocigótica. A veces, los hermanos y hermanas de los pacientes tienen los mismos síntomas cuando padres sanos... En algunos casos, se encontraron mutaciones en las gónadas en loci con bajo nivel de expresión, que es el riesgo de dar a luz a varios niños enfermos.

Osteogénesis imperfecta tipo 3

El tipo 3 se manifiesta por una deformidad esquelética grave, cifoescoliosis, baja estatura y fracturas frecuentes de diversas localizaciones. Suele desarrollarse de forma esporádica, lo que significa la aparición de nuevas mutaciones o un modo de herencia autosómico recesivo.

Osteogénesis imperfecta tipo 4

El tipo 4 es fenotípica y genéticamente similar al tipo 1, es menos común, no se presenta con la esclerótica azul y se acompaña de menos fracturas.

Síntomas

El historial médico de las fracturas suele ser similar. Los "huesos frágiles" es una manifestación universal. A veces, las fracturas ocurren en el útero, especialmente en el tipo 2, lo que hace posible el diagnóstico radiográfico prenatal. En tales casos, al nacer, las extremidades son cortas y curvas, las múltiples fracturas de las costillas dan una imagen de "rosario" en las radiografías. Los pacientes con tipo 1 o 4 suelen tener antecedentes de pocas fracturas, aunque la esclerótica azul, el esmalte dental opalescente o la pérdida auditiva indican la presencia de un gen mutante. La fragilidad y la deformabilidad son el resultado de un defecto en la matriz de colágeno de los huesos. En consecuencia, las manifestaciones esqueléticas de la osteogénesis imperfecta - forma hereditaria osteoporosis. En pacientes de edad avanzada con cambios relacionados con la edad o posmenopáusicas, o en pacientes jóvenes en el contexto de una inmovilización prolongada después de fracturas u operaciones ortopédicas, a menudo se observan vértebras de pez (depresiones y ulceraciones en los bordes superior e inferior lisos de las vértebras debido a la presión de la tensión disco intervertebral) o vértebras planas.

La incidencia de fracturas disminuye durante la pubertad en pacientes con enfermedades de los tipos 1, 3 y 4. A veces, después de una fractura, se forman articulaciones falsas. Además, con bastante frecuencia, los pacientes desarrollan hipertróficos calloque es difícil de distinguir. La cuestión de un mayor riesgo de osteosarcoma en el contexto de la osteogénesis imperfecta sigue siendo controvertida, sin embargo, el riesgo sigue siendo bajo, pero cuando el dolor aparece en ausencia de una fractura, especialmente en pacientes de edad avanzada, siempre es necesario excluir el osteosarcoma. La relajación del aparato ligamentoso de las articulaciones es más pronunciada en la osteogénesis imperfecta tipo 1. Las luxaciones son el resultado de deformidades asociadas con fracturas repetidas, relajación de ligamentos o rotura de tendones.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial La osteogénesis imperfecta incluye osteoporosis juvenil idiopática, síndrome de Hajdu-Chinei (osteoporosis, múltiples huesos intercalares del cráneo, acroosteólisis), picnodisostosis (crecimiento enano, huesos frágiles, falta de ramas de la mandíbula, apertura de la fontanela, acroosteólisis) e hipofosfatasia. En una de las familias, la tendencia a la osteoporosis se debió a una mutación de colágeno tipo I. Esto destaca el hecho de que la detección de mutaciones no siempre lo facilita diagnostico clinico... Además, las manifestaciones no relacionadas con ningún síndromes pueden resultar de defectos en uno o más componentes de la matriz extracelular.

Tratamiento

Actualmente, se han propuesto varios enfoques hormonales y farmacológicos para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta. La suplementación con calcio, calcitonina y vitamina D es ineficaz antes de una deficiencia manifiesta. Para los pacientes jóvenes, los bifosfonatos orales o inyectables son eficaces para reducir la incidencia de fracturas y mejorar el crecimiento del hueso esquelético. condición tejido óseo en general, no se puede mejorar y no hay recomendaciones sobre la duración del tratamiento para niños y la necesidad de tratamiento para adultos. El trasplante de médula ósea para proporcionar células madre mesenquimales normales da algo de esperanza. Actualmente se está estudiando activamente la terapia génica para las células madre mesenquimales autólogas.

Tratamiento. La osteogénesis imperfecta no se cura. Para algunas formas no letales, la fisioterapia activa en la primera infancia es mejor que la atención ortopédica sola. Los niños con enfermedad tipo I y, a veces, IV pueden moverse de forma independiente. Los pacientes con osteogénesis imperfecta tipos III y IV se benefician de medias elásticas altas, muletas, así como natación y entrenamiento especial. En casos graves, se requiere una silla de ruedas, pero los pacientes pueden aprender a cuidarse por sí mismos. Los adolescentes pueden necesitar ayuda psicológica.

Las medidas ortopédicas tienen como objetivo tratar fracturas y corregir deformidades para aumentar la funcionalidad del paciente. La fractura requiere enyesado o entablillado; por lo general, cicatriza rápidamente y se quita el yeso para evitar la osteoporosis por inmovilización. Para corregir la deformidad de los huesos largos, recurren a la osteotomía y utilizan varillas intraóseas.

Los suplementos de calcio y flúor y las inyecciones de calcitonina son ineficaces. En algunos casos (generalmente con osteogénesis imperfecta de tipos I y IV), se puede lograr la mejora de la estructura histológica de los huesos en los niños con la ayuda de la hormona del crecimiento. Los difosfonatos aumentan la movilidad y reducen los síntomas en la mayoría de los pacientes. La administración intravenosa de pamidronato o la ingesta de alendronato mejora la calidad de vida de los pacientes e inhibe la resorción ósea, contribuyendo así a su mineralización. Estos compuestos reducen el riesgo de fracturas y reducen el dolor, aunque el colágeno mugan tipo I permanece en la matriz ósea. Tienen el mayor efecto, probablemente, sobre los huesos esponjosos, aumentando la densidad de las vértebras y promoviendo el crecimiento de los pacientes. El efecto terapéutico no depende de la gravedad de las manifestaciones, la naturaleza de las mutaciones o la edad del paciente en el que se inició la terapia. Se está estudiando el efecto de los difosfonatos sobre el desarrollo y las propiedades mecánicas de la sustancia compacta de los huesos largos.

Pronóstico. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad crónica que reduce no solo la funcionalidad de los pacientes, sino también su esperanza de vida. Los niños con osteogénesis imperfecta tipo II, por regla general, mueren en los primeros meses de vida (hasta un año). Con la osteogénesis imperfecta de tipo III, la tasa máxima de mortalidad de los pacientes (principalmente por patología pulmonar) ocurre en la primera infancia, la adolescencia y los 40-50 años. La esperanza de vida de los pacientes con osteogénesis imperfecta tipo I y osteogénesis imperfecta tipo IV sigue siendo normal.

Los pacientes con osteogénesis imperfecta tipo III suelen estar en silla de ruedas. La rehabilitación activa puede permitirles usar el transporte público y moverse por la casa. Los niños con enfermedad tipo IV generalmente pueden usar el transporte público solos o con muletas.

RCHD (Centro Republicano para el Desarrollo de la Atención Sanitaria del Ministerio de Salud de la República de Kazajstán)
Versión: Protocolos clínicos MH RK - 2016

Osteogénesis incompleta (Q78.0)

Enfermedades huérfanas

Información general

Breve descripción

--- Aprobado
Comisión Mixta de Calidad servicios médicos
Ministerio de Salud y Desarrollo Social de la República de Kazajstán
con fecha 29 de septiembre de 2016
Protocolo No. 11

Clasificación

Clasificación

La principal manifestación clínica de todos los tipos de OI es la fragilidad ósea, que se manifiesta en forma de fracturas espontáneas. Actualmente, se utiliza ampliamente una clasificación, que se basa en los datos del examen clínico y radiológico del paciente y permite distinguir cuatro tipos genéticos de la enfermedad (tabla 1).

Tabla 1.

Hasta la fecha se han identificado cuatro tipos más de OI (V, VI, VII, VIII), que no están asociados con la patología del colágeno tipo I y aún no se han incluido en la Clasificación Internacional de Osteocondropatía. Al respecto, se presenta otra clasificación de la osteogénesis imperfecta, que tiene ocho tipos clínicos diferentes de OI (tabla 2).

Tabla 2. Clasificación NO

Diagnóstico (clínica ambulatoria)

DIAGNÓSTICO A NIVEL AMBULATORIO

Criterios de diagnóstico (UD - B)

Quejas:
· Mayor fragilidad de los huesos tubulares;
· Deformación y acortamiento de las extremidades;
· Raquiocampsis;
• esclerótica azul grisácea de los ojos;
· Deformación del tórax y costillas;
Fragilidad y fragilidad de los dientes;
· Pérdida de la audición;
Retraso en el desarrollo físico;
Debilidad muscular.

Anamnesia:
· La presencia de la enfermedad en uno de los padres o parientes lejanos;
· La presencia de numerosas fracturas;
· Un diagnóstico clínicamente establecido de osteogénesis imperfecta.

Examen físico:
· Aumento de la fragilidad de los huesos.
· Remodelación y acortamiento de huesos como consecuencia de una unión inadecuada de fracturas.
Deformación (cambio de forma) del pecho.
· Huesos blandos del cráneo.
Esclerótica gris azulada (blanca) del ojo debido a su subdesarrollo tejido conectivo y transiluminar la cubierta interior que contiene el pigmento (colorante).
· Dentición tardía en niños (más de 1,5 años), dientes desmoronados; el color de los dientes es amarillo - "dientes ambarinos".
· Músculos débilmente desarrollados (flácidos, significativamente reducidos de volumen).
· A menudo se presenta una hernia umbilical inguinal.
· Debilidad del aparato ligamentoso de la articulación.
· Pérdida de audición por proliferación progresiva de tejido conectivo entre los huesos pequeños (martillo, yunque, estribo) de la cavidad del oído medio.
· Retraso en el desarrollo físico.
· Bajo crecimiento.

Investigación de laboratorio: no.

(UD - B):

Algoritmo de diagnóstico:

Foto 1. Algoritmo de diagnóstico

Diagnóstico (hospital)

DIAGNÓSTICO A NIVEL ESTACIONARIO

Criterios de diagnóstico:

Algoritmo de diagnóstico: ver nivel ambulatorio.

Investigación de laboratorio:no.

Investigación instrumental (UD - B):
· Examen de rayos X: el principal signo clínico de osteoporosis generalizada (disminución de la densidad ósea que contribuye a una disminución de la fuerza) de todo el esqueleto.
· Tomografía computarizada: hay deformidad multiplanar múltiple de los huesos tubulares, osteoporosis sistémica. La capa cortical se adelgaza, en lugares donde el periostio dentro de la diáfisis está directamente adyacente a la sustancia esponjosa, el borde marginal compacto está ausente. El canal medular, por lo tanto, tiene un diámetro excéntrico aumentado y es desigual en algunos lugares. La estructura esponjosa es escasa y tiene un patrón caótico angosto, reticulado y a veces irregular; algunas trabéculas apenas sobresalen.

Lista de las principales medidas de diagnóstico:
· Examen de rayos x;
· Tomografía computarizada.

Lista de medidas de diagnóstico adicionales:
· Estudio densitométrico: hay una disminución en el nivel de densidad mineral ósea. La densidad mineral ósea baja en relación con la edad cronológica puede ser una puntuación Z de ≤ -2,0 DE.

Diagnóstico diferencial

1) Diagnóstico diferencial y justificación de investigaciones adicionales

Tabla 3. Diagnóstico diferencial de OI

Tratamiento en el extranjero

Someterse a tratamiento en Corea, Israel, Alemania, EE. UU.

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Tratamiento

Tratamiento (clínica ambulatoria)

TRATAMIENTO A NIVEL AMBULATORIO

Tácticas de tratamiento:
Los tratamientos prescritos actualmente incluyen:
· Adaptación de comportamiento y estilo de vida para evitar situaciones que puedan conducir a una fractura;
· Ortesis;
· Corrección de postura;
· tratamiento conservador, incluidos procedimientos de agua y actividad física;
· Equipo especial, incluido el suministro de movimiento;
· Control de peso;
· oral y administracion intravenosa bisfosfonatos.

Tratamiento no farmacológico:

Adaptación de comportamiento y estilo de vida. Realización de fisioterapia y terapia de ejercicio suave.

Tratamiento de drogas

Los medicamentos como los bisfosfonatos (1, 2, 3 generaciones) son potentes inhibidores de la resorción ósea (una sustancia que previene la destrucción del tejido óseo).

· Ácido pamidrónico concentrado para la preparación de solución para perfusión 3 mg / ml, en viales - 30 mg / 10 ml o 90 mg / 30 ml. efecto farmacológico - inhibir la resorción ósea.

Dosis:
Hasta 2 años: 0,5 mg / kg / día, una vez cada 2 meses.
2,1-3 g .-- 0,75 mg / kg / día, una vez cada 3 meses.
\u003e 3 l. - 1 mg / kg / día, una vez cada 4 meses.
No más de 60 mg / día, promedio de 9 mg / kg por año.

Cuadro 4. Esquema del uso de ácido pamidrónico en niños. (Plotkinet H. et al., 2000)

Figura 2. Algoritmo de prescripción de ácido pamidrónico en pacientes con osteogénesis imperfecta

Lista de principales drogas:

:
· Consulta de un genetista - para verificar el tipo de OI y predecir la probabilidad de la enfermedad en embarazos repetidos;
· Consulta de un otorrinolaringólogo - en presencia de pérdida auditiva;
· Consulta de dentista - con dentinogénesis imperfecta, displasia dental, caries, etc .;
· Consulta de un pediatra: en presencia de neumonía, anemia, disminución del índice de masa corporal y otras afecciones.
· Consulta de un endocrinólogo - en presencia de baja estatura, enanismo y otras condiciones.

Acciones preventivas :
· Consulta médica genética;
· Una conversación con los padres sobre el alto riesgo de tener un hijo enfermo, así como sobre la posibilidad de muerte fetal en el segundo tipo de OI, así como muerte por múltiples fracturas, etc .;
· Diagnóstico perinatal;
· Rehabilitación médica y social;
· Eliminación de factores de riesgo (trauma mecánico, impacto externo y de otro tipo);
· Tratamiento de patología concomitante;
· Uso de neumáticos y productos ortopédicos;
· Tratamiento de spa.

Seguimiento de pacientes:
· Registro de dispensario en el lugar de residencia con un traumatólogo ortopédico pediátrico, cirujano, pediatra;
· Observación y tratamiento por especialistas relacionados;

Indicadores de efectividad del tratamiento:
· Disminución del número de fracturas y membranas mucosas;
· Corrección de deformidades de miembros;
· Mejora de las funciones motoras;
· Mejora del estado general.

Tratamiento (ambulancia)

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO EN LA ETAPA DE EMERGENCIA EMERGENCIA

Medidas de diagnostico:no.

Tratamiento farmacológico:
Tratamiento médico prestado en la etapa de atención de emergencia de emergencia (ver el CP sobre las correspondientes nosologías de fracturas):
· Inmovilización de la extremidad;
· Alivio del síndrome de dolor.

Tratamiento (hospital)

TRATAMIENTO ESTACIONARIO

Tácticas de tratamiento:tratamiento hospitalario por hospitalización urgente según protocolos clínicos según las correspondientes nosologías de fracturas.
La hospitalización planificada para la preparación preoperatoria puede incluir tratamiento ambulatorio.

Tratamiento no farmacológico:ver nivel ambulatorio.

Tratamiento farmacológico: ver nivel ambulatorio.

Terapia sintomática incluye analgésicos narcóticos y no narcóticos en el postoperatorio (tramadol, paracetamol, ibuprofeno, etc.), agentes antibacterianos para la prevención y tratamiento de complicaciones infecciosas (antibióticos - penicilinas, cefalosporinas, aminoglucósidos, carbapenémicos, etc.), agentes antifúngicos para la prevención y tratamiento de micosis (fluconazol, caspofungina, etc.).

Intervención quirúrgica :
· Osteotomía en forma de cuña del húmero;
· Osteotomía en forma de cuña de tibia y peroné;
· El uso de un dispositivo de fijación externo en otros huesos en enfermedades que requieren corrección por etapas;
Reducción cerrada de fragmentos óseos de otro hueso especificado con fijación interna
· Reposición abierta de fragmentos óseos del húmero con fijación interna;
· Reducción abierta de fragmentos óseos del húmero con fijación interna bloqueando la osteosíntesis intramedular;
· Reducción abierta de fragmentos óseos del radio y cúbito con fijación interna;
· Reducción abierta de fragmentos óseos de radio y cúbito con fijación interna bloqueando la osteosíntesis intramedular;
· Reducción abierta de fragmentos óseos del fémur con fijación interna;
· Reposición abierta de fragmentos óseos del fémur con fijación interna bloqueando la osteosíntesis intramedular;
· Reposición abierta de fragmentos óseos de tibia y peroné con fijación interna;
· Reducción abierta de fragmentos óseos de otro hueso especificado con fijación interna;
· Reposición abierta de fragmentos óseos de otro hueso especificado con fijación interna con un implante extramedular de bloqueo;
· Aplicación de un aparato de osteosíntesis por compresión-distracción;
· Toracoplastia.

Otros tratamientos:
· Formación psicológica;
· Educación del paciente.

Indicaciones de consulta especializada:
· Consulta de un genetista - para verificar el tipo de OI y predecir la probabilidad de la enfermedad en embarazos repetidos;
· Consulta de un otorrinolaringólogo - en presencia de pérdida auditiva;
· Consulta de dentista - con dentinogénesis imperfecta, displasia dental, caries, etc .;
· Consulta de un pediatra: en presencia de neumonía, anemia, disminución del índice de masa corporal y otras afecciones.
· Consulta de un endocrinólogo - en presencia de baja estatura, enanismo y otras condiciones.

Indicaciones de traslado a la unidad de cuidados intensivos y la unidad de cuidados intensivos:
· shock traumático Grado II-III;
· El primer día después de la cirugía volumétrica.

Indicadores de efectividad del tratamiento:
· Disminución del número de fracturas y membranas mucosas;
· Corrección de deformidades de extremidades;
· Mejora de las funciones motoras;
· Mejora del estado general.

Manejo futuro :
· Registro de dispensario en el lugar de residencia con un traumatólogo ortopédico pediátrico, cirujano, pediatra;
· Observación y tratamiento por especialistas afines.

Hospitalización

Indicaciones de hospitalización planificada:
· Presencia de deformidad en extremidades.

Indicaciones de hospitalización de emergencia:
· Con fracturas de huesos tubulares grandes, con desplazamiento que requiera su osteosíntesis.

Información

Fuentes y literatura

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La osteogénesis incompleta (OI) (osteogénesis imperfecta, enfermedad de Lobstein-Wrolik; código ICD-10: Q78.0) es una patología que se hereda y se manifiesta como una mayor fragilidad de los huesos. La enfermedad está representada por cuatro tipos clínicos, que tienen una serie de características similares, y los hombres y las mujeres son igualmente susceptibles a ella. Por cada 20-30 mil recién nacidos sanos, hay un paciente con OI.

La OI es causada por mutaciones en los genes del colágeno tipo I, que conduce a la interrupción de la osificación endóstica y perióstica, que se manifiesta en una fragilidad extrema de los huesos debido a una disminución en la diferenciación de los osteoblastos, deposición deficiente de sales de calcio y fósforo, disminución de la producción y reabsorción retardada de la materia ósea. Hay alrededor de ocho tipos de defectos genéticos de este tipo. La variedad clínica de los síntomas de la OI está determinada por una variedad de mutaciones; se han descrito más de 160 de ellas. La enfermedad puede tener una forma clínica temprana (enfermedad de Vrolik: las fracturas ya ocurren durante el desarrollo intrauterino) y una forma clínica tardía (enfermedad de Lobstein: las fracturas ocurren cuando un niño comienza a caminar).

Síntomas de osteogénesis incompletos.

Las formas clínicas de OI tienen algunas diferencias en sintomatología y curso.

Forma temprana:

• nacimiento de un niño muerto;
• trauma intracraneal durante el parto;
• trastornos respiratorios fatales;
• infecciones del tracto respiratorio;
• palidez piel;
• capa de grasa subcutánea subdesarrollada;
• múltiples fracturas óseas al nacer.

El pronóstico de esta forma de OI de por vida es desfavorable: cada 8 de cada 10 recién nacidos con esta forma de la enfermedad mueren en el primer mes de vida, y el resto, dentro de los dos años, debido a complicaciones infecciosas.

Forma tardía:

• excesiva fragilidad de los huesos;
• la base del cráneo, la columna y el esternón no se rompen;
• coloración azul de la esclerótica;
• pérdida de la audición;
• inestabilidad articular;
• disminución del tono muscular;
• cierre tardío de fontanelas;
• extremidades del cuerpo deformadas y acortadas;
• deformación de la columna vertebral;
• dentición tardía;
• dientes ambarinos;
• hiperhidrosis;
• hernia pared abdominal;
• hemorragia nasal.

Con esta forma de OI, el pronóstico de vida es bastante favorable.

Diagnóstico

La verificación ya es bastante posible sobre la base de un cuadro clínico específico. Se complementa con datos del examen de rayos X de huesos, en los que se puede detectar lo siguiente:

• osteoporosis difusa;
• marcado adelgazamiento de la capa cortical;
• disminución del diámetro de los huesos;
• curvatura de huesos;
• dibujo de una sustancia esponjosa en forma de cuadrícula;
• platisponyliya;
• expansión de las suturas craneales;
• numerosos callos;

Hay una disminución de la reabsorción renal de fosfato y calcio. Posible diagnóstico prenatal con el estudio de ADN en biopsias de vellosidades coriónicas. Ecografía: si se detectan fracturas intrauterinas, el parto se realiza por cesárea.

Tratamiento de la osteogénesis incompleta

Implica el estilo de vida más moderado, una dieta con una mayor cantidad de proteínas, minerales y vitaminas. Para estimular la síntesis de colágeno, se prescribe somatotropina en / m 3 r / semana. 4 unidades, 15 inyecciones por curso. Seguidamente se estimula la mineralización ósea con calcitrina, oxidevit y se prescriben antirresorbentes que ralentizan la pérdida ósea: ácidos etidrónico y pamidrónico. La vitamina D se usa en dosis terapéuticas. Se prescriben masajes, procedimientos de fisioterapia para huesos tubulares. Se lleva a cabo la prevención ortopédica de fracturas óseas patológicas, corrección quirúrgica sus deformaciones.

Medicamentos esenciales

Existen contraindicaciones. Se requiere una consulta especializada.

• Hormona del crecimiento (hormona del crecimiento modificada genéticamente). Régimen de dosificación: en / m 3 r / semana. 4 unidades, 15 inyecciones por curso. La duración total del tratamiento puede ser de varios años.
• Calcitrina (regulador del metabolismo calcio-fósforo). Régimen de dosificación: asigne i / m, s / c a 3-5 UI / kg / día al día (con un descanso cada séptimo día), para un ciclo de 25-40 inyecciones. La dosis máxima está limitada por la aparición de náuseas o vómitos.
• Ácido etidrónico (

La fragilidad congénita de los huesos es una enfermedad determinada genéticamente que afecta al tejido conectivo y, en particular, provoca alteraciones en la estructura y función del colágeno.

Como sugiere el nombre, está asociado con una estructura ósea muy pobre que se vuelve frágil y quebradiza.

Osteogénesis imperfecta - causas

El colágeno es un elemento importante del tejido conectivo del cuerpo. Dependiendo de dónde se encuentre este tejido conectivo y qué funciones desempeñe, se incluye en su composición el tipo de colágeno correspondiente.

Osteogénesis imperfecta Es una enfermedad con antecedentes genéticos y la mutación se refiere a un gen responsable de la estructura correcta del colágeno; más precisamente, responsable de la síntesis de la cadena alfa del colágeno 1. Los trastornos en la estructura del colágeno de este tipo alteran la estructura y la fuerza de los huesos, los tendones, la piel y también la esclerótica. ...

La enfermedad se hereda con mayor frecuencia de manera autosómica dominante. Esto significa que la presencia de un gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para causar síntomas de la enfermedad.

Según el grado en que se produzca la mutación, la gravedad de los síntomas asociados con la enfermedad varía. La mutación solo puede reducir ligeramente el contenido de colágeno en el tejido conectivo, lo que se refleja en el curso leve de la enfermedad. Las alteraciones significativas que involucran el proceso de síntesis de colágeno pueden causar problemas de salud muy graves.

En algunas personas, la enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que para que se presenten síntomas, es necesario dañar ambos genes de ambos padres. Esto puede suceder si cada uno de los padres es portador de una mutación genética.

Síntomas de fragilidad ósea congénita

Incluso si la enfermedad se encuentra en varios miembros de la familia, su curso puede diferir significativamente. Todos los casos, sin embargo, se caracterizan por diversos grados de debilitamiento de la estructura ósea, aumento de la fragilidad de los huesos y tendencia a la fractura. El daño puede ocurrir con un hematoma que no causará nada en una persona sana y, en casos extremadamente severos, el daño óseo ocurre incluso en reposo.

Otros síntomas comunes incluyen:

• baja estatura
• deformidades óseas
• hipoplasia de los dientes
• ojos azules
• sordera (en la edad adulta)
• laxitud de las articulaciones
• inestabilidad de articulaciones y ligamentos
• hematomas frecuentes

Tipos de fragilidad ósea congénita

Existen varios tipos de fragilidad ósea congénita. La forma más suave - 1 tipo, la más común, caracterizada por una baja fragilidad ósea, los niños no son demasiado pequeños y no se observan deformidades óseas. Cuando un niño comienza a dar los primeros pasos, aparecen las primeras fracturas, que incluyen no solo los huesos largos, sino también los huesos pequeños de brazos o piernas.

Lamentablemente, esta tendencia acompaña al niño hasta la madurez. En la edad adulta cambios osteoporóticos en los huesos aparecen mucho antes que en personas sanas y la pérdida auditiva aumenta.

Tipo 2 la fragilidad congénita de los huesos se llama forma letal... La enfermedad se manifiesta ya durante la vida intrauterina, lo que conduce a fracturas y deformidades pronunciadas. a menudo termina en muerte fetal... Tener un bebé con fragilidad ósea congénita tipo 2 no le da una pequeña posibilidad de supervivencia durante varios años. Normalmente, estos niños mueren a una edad temprana.

Tipos 3-4 - Esta es una forma moderada y severa, cuando hay deformidades pronunciadas de los huesos, los trastornos tienen una forma y gravedad diferente. Son formas intermedias entre la forma leve y la letal y pueden dar un cuadro clínico variado.

El daño óseo puede ocurrir incluso antes de que nazca el bebé. En casos más severos, el crecimiento del niño se retrasa, la postura se deforma. Estas personas se mueven en silla de ruedas porque la enfermedad imposibilita el funcionamiento normal.... Mucho antes, estas personas desarrollan sordera. Los pacientes requieren consultas ortopédicas constantes.

Tratamiento de la fragilidad ósea congénita

Debido al origen genético de la enfermedad, no hay forma de curar por completo e implementar una terapia eficaz.

El tratamiento se limita a minimizar el número de fracturas, prevenir grandes deformidades y reducir el dolor. Terapia con bisfosfonatos usados, es decir, medicamentos usados \u200b\u200ben el tratamiento de la osteoporosis... Controlan los órganos de la audición y también evalúan estado general paciente, para eliminar problemas en otros sistemas corporales.

La esperanza de vida de los pacientes con fragilidad congénita de los huesos depende, en primer lugar, del tipo de enfermedad. En el tipo 2, el paciente puede no diferir de la población general. En las formas más graves, la esperanza de vida es más corta que en la población general, sin embargo, esto no se debe a fracturas frecuentes, sino a problemas concomitantes con el funcionamiento del sistema respiratorio o cardiovascular, que se asocia con la deformación del tórax.