Хэрэв эрэгтэй хүний ​​чихний үстэй бол. Чих цоолсны дараа хүүхдийн анхаарал халамж, нийтлэг асуудал

Ниман-Пикийн өвчин (сфингомиелиноз) нь хүний ​​биед өөх тос хуримтлагдахтай холбоотой удамшлын эмгэг юм. янз бүрийн байгууллагаболон эд, ялангуяа тархи, элэг, тунгалагийн зангилаанууд, дэлүү, ясны чөмөг. Эмнэлзүйн хэд хэдэн сонголттой бөгөөд тус бүр нь өөр өөр прогнозтой байдаг. Одоогоор тодорхой эмчилгээ байхгүй байна. Энэ нийтлэлээс та Niemann-Pick өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээний аргуудын талаар мэдэж болно.

Niemann-Pick өвчин нь лизосомын хадгалалтын өвчин юм. Энэ нь аливаа ферментийн хангалтгүй үйл ажиллагааны үр дүнд бодисын солилцооны завсрын бүтээгдэхүүн биеийн эсүүдэд хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн цааш задардаг.

Niemann-Pick өвчний шалтгаанууд

Өвчин нь 11-р хромосом (А ба В төрөл), 14, 18-р хромосом (С төрөл) -ийн генетикийн согог дээр суурилдаг. Хүний генийн бүтцэд зөрчил илэрсэний үр дүнд сфингомиелиныг задалдаг сфингомиелиназа ферментийн идэвхжил буурдаг. Сфингомиелин бол өөхний төрөл юм. Энэхүү биохимийн эмгэг нь ретикулоэндотелийн системийн эсүүдэд сфингомиелин ба холестерины хэт их хуримтлалд хүргэдэг: эдийн макрофаг. Үүний үр дүнд бодисын солилцоо алдагддаг.

Эдийн макрофаг нь биеийн бүх хэсэгт тархсан боловч ихэнх нь дэлүү, элэг, ясны чөмөг, тунгалагийн зангилаа, төв мэдрэлийн системд байдаг.

Өвчин нь аутосомын рецессив шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл хүйсээс хамааралгүй, эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь өвдөж болно. Хоёр эмгэгийн ген (аав, эхээс) давхцах үед өвчин хамгийн хэцүү байдаг.

Шинж тэмдэг

Niemann-Pick өвчний хэд хэдэн эмнэлзүйн хувилбарууд байдаг. Хувилбаруудад хуваагдах нь явцын онцлог, биохимийн өөрчлөлтөөс шалтгаална.

Нийтдээ 4 төрлийн өвчнийг судалсан.

• А төрөл - өвчний сонгодог хэлбэр (нялхас, цочмог невропат);
• В төрөл - висцерал хэлбэр (архаг, оролцоогүй мэдрэлийн систем);
• C төрөл - насанд хүрээгүй хэлбэр (субакит, архаг невропат);
• D төрөл - Шинэ Скотиагаас ирсэн маягт (энэ хэлбэр оршин суугчдын дунд Канад дахь мужийн нэрээр). Сүүлийн үед энэ төрлийг С төрөлтэй хослуулсан.

А төрөл

Энэ нь насан туршийн прогнозын хувьд хамгийн тааламжгүй хэлбэр юм. Энэ нь төрснөөс хойш хэдэн долоо хоногийн дараа илэрдэг (хүүхдүүд төрөхдөө эрүүл саруул харагддаг). Хүүхдийн хоолны дуршил муудаж, жингээ хасаж, хоцрогдож эхэлдэг. Үе үе бөөлжих, суулгах боломжтой. Хэвлий нь элэг, дэлүүгээс болж аажмаар томордог (элэг нь дэлүүгээс эрт томордог), асцит үүсдэг. Томорсон гэдэстэй харьцуулахад мөчрүүд нь нимгэн, маш нимгэн харагддаг.

Хүүхдийн арьс хуурайшиж, уян хатан чанараа алдаж, шаргал өнгөтэй болж, зарим газарт шаргал саарал эсвэл шар хүрэн толбо үүсдэг. Тунгалгын булчирхайн бүх бүлгүүд томорч, тэмтрэлтээр (palpation) тодорхойлж болно.

Нүдний ёроолыг шалгаж үзэхэд "интоорын яс" -ын өвөрмөц шинж тэмдэг илэрдэг - нүдний торлог бүрхэвч дээр хар улаан толбо үүсдэг. Нүдний эвэрлэг бүрхэвч үүлшиж, линз нь хүрэн өнгөтэй болно.

Мэдрэлийн тогтолцооны ялагдал нь мэдрэлийн хоцрогдлын эхлэлээс бүрддэг сэтгэцийн хөгжилҮе тэнгийнхнээсээ: хүүхдүүд толгойгоо барьдаггүй, гэдэснээс хойш эргэлддэггүй, тоглоомыг дагаж мөрддөггүй. Гар, хөлний булчингийн ая нэмэгдэж, булчингийн сулрал үүсдэг. Шөрмөсний рефлексүүд мөн нэмэгддэг. Сонсгол аажмаар алдагдаж, алсын хараа буурч, байж болно эпилепсийн уналт... Өвчний дунд хүүхэд уйтгартай, хайхрамжгүй, эргэн тойрныхоо үйл явдлуудад сул хариу үйлдэл үзүүлдэг, бараг байнга хамт байдаг. ам нээх, үүнээс болж шүлс үүсдэг.

Температурын огцом өсөлтийн үе байдаг: гипертермик хямрал.

Хямрал нь аажмаар хөгжиж, өвчний энэ хэлбэрийн өвчтөнүүд 2-4 насандаа нас бардаг.

B төрөл

Өвчний энэ хэлбэр нь таатай явцтай байдаг. Энэ тохиолдолд мэдрэлийн системд өртөхгүй, сфингомиелин, холестерины хуримтлал нь зөвхөн дотоод эрхтнүүдэд тохиолддог. Мэдрэлийн систем яагаад бүрэн бүтэн хэвээр байгаа нь эмч нарын хувьд нууц хэвээр байна.

Эхний үед дэлүү томорч, ихэвчлэн 2-6 нас хүрдэг. Дараа нь элэг томордог. Элэгний гэмтэл нь цусны бүлэгнэлтийн системийг зөрчсөний улмаас цус алдалт нэмэгдэхэд хүргэдэг. Цус багадалт түгээмэл байдаг. Хэвлийн өвдөлтөөр хямрах, өтгөний байнгын хямрал, үе үе дотор муухайрах, бөөлжих. Хэвлийн хэмжээ ихсэх боловч А хэлбэрийнх шиг тийм биш юм.

Уушигны эдэд өөх тос хуримтлагдахтай холбоотойгоор нэвчдэс үүсдэг. Энэ нь байнга гарахад хүргэдэг ханиадийм хүүхдүүдэд.

Энэ хэлбэр нь удаан хугацааны архаг явцтай байдаг. Дундаж наслалт нь А хэлбэрийнхээс хамаагүй урт, өвчтөнүүд насанд хүртлээ амьдардаг.

C төрөл

Энэ хэлбэрийн биохимийн согогийг нарийн тодруулаагүй байна. Сфингомиелины тээвэрлэлт тасалдсан гэж сэжиглэж байна. Тархи, дэлүү, элгэнд сфингомиелин бага зэрэг хуримтлагдаж, холестерины хуримтлал ихтэй байдаг.

Өвчин нь эхлээд 2-20 жилийн хугацаанд илэрдэг. А, В төрлийнхтэй харьцуулахад элэг, дэлүү томрох нь ач холбогдолгүй юм. Арьсны толбо нь өвөрмөц шинж чанартай байдаг. Нүдний ёроолд - "интоорын хонхорхой" шинж тэмдэг, нүдний торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтол.

Мэдрэлийн эмгэгүүд нь булчингийн аяыг бууруулж эхэлдэг бөгөөд энэ нь эсрэгээр нэмэгддэг. Спастик парези нь аажмаар үүсдэг: булчингийн сулрал, булчингийн аяыг нэгэн зэрэг нэмэгдүүлдэг. Хамтын ажиллагаа тасалдсан нүдний алим, нүдний зохицуулалттай хөдөлгөөн, ялангуяа дээш харах үед боломжгүй болдог (босоо офтальмопарез гэж нэрлэгддэг).

Зохицуулалтын дутагдал үүсч, үүнтэй холбоотойгоор алхалт өөрчлөгддөг. Чичирч, эрхтний эрхгүй хөдөлгөөнүүд нийлдэг. Толгой ба их биений хүчтэй мушгирах хөдөлгөөн (torsion dystonia) нь онцлог шинж чанартай байдаг. Эпилепсийн уналт гарч ирдэг. Залгих, ярих чадвар мууддаг. Сэтгэцийн хомсдол нь аажмаар хөгжиж, хүүхдүүд сурах чадвараа алдаж, улмаар оюун ухааны хомсдол (дементиа) үүсдэг. Үйл ажиллагааны хяналт суларсан аарцагны эрхтнүүд... Niemann-Pick өвчний энэ хэлбэрийн өвөрмөц шинж тэмдгийг тодорхойлсон байдаг: энэ нь инээх эсвэл бусад хүчтэй сэтгэл хөдлөлийн улмаас хөл, эрүү, хүзүүний булчингийн аяыг гэнэт алдах явдал юм. Өвчин аажмаар хөгждөг.

Өвчний нарийвчилсан эмнэлзүйн зураг гарч ирсний дараа ийм өвчтөнүүдийн өдрүүдийг тоолно.

D төрөл

Канадын мужийн оршин суугчдын дунд тодорхойлсон: Нова Скотиа (Шкотиа). Тодорхой биохимийн согогийг тогтоогоогүй боловч өвчин нь сфингомиелин бага зэрэг хуримтлагдаж, холестерины их хэмжээний хуримтлалын үр дүнд үүсдэг. Эмнэлзүйн илрэлээрээ энэ нь С төрлөөс бараг ялгаатай байдаггүй тул зарим судлаачид үүнийг тусдаа хэлбэрээр тусгаарлахгүй байхыг илүүд үздэг.

Оношлогоо

Оношийг батлахын тулд арьсны фибробласт ба лейкоцитын өсгөвөрт сфингомиелиназын идэвхийг (А ба В хэлбэрийн хувьд) тодорхойлж, арьсны фибробластуудын өсгөвөрт (С хэлбэрийн хувьд) эфиргүй холестерины хуримтлалыг илрүүлж, генетикийн согогийг хайж байна. 11, 14, 18-р хромосомд.

Ийм өвчтөнүүдэд ясны чөмөг цоолоход өвөрмөц "хөөсрөх" Ниеман-Пик эсүүд илэрдэг (өөх тос хуримтлагддаг тул ийм харагддаг).

Эмчилгээ

Өвчин нь эдгэршгүй. Голчлон гүйцэтгэсэн шинж тэмдгийн эмчилгээөвчтөний зовлон зүдгүүрийг хөнгөвчлөх.

Шинж тэмдгийн эмчилгээнд дараахь зүйлийг ашигладаг.

В өнгөрсөн жилМиглюстат нь эсэд сфингомиелин хуримтлагдахыг зогсооход ашиглагддаг. Энэ нь гликосфинголипидын (сфингомиелины урьдал) нийлэгжилтийг хариуцдаг ферментийг блоклодог. 100 мг-аар өдөрт 1-2 удаа 200 мг-аас өдөрт 3 удаа (өвчтөний нас, биеийн талбайгаас хамаарч) хэрэглэнэ. Миглюстат нь мэдрэлийн эсийг устгахаас сэргийлж, мэдрэлийн шинж тэмдгүүдийн хөгжлийг удаашруулж, дундаж наслалтыг нэмэгдүүлдэг. Мансууруулах бодисын хэрэглээний эерэг үр дүн нь 6 сар - 1 жил тасралтгүй хэрэглэсний дараа үүсдэг.

Тиймээс Ниеман-Пикийн өвчин нь биеийн эсэд сфингомиелин хуримтлагдаж, элэг, тархи, тунгалгийн булчирхай, уушгинд гэмтэл учруулдаг нэлээд хүнд удамшлын өвчин юм. Өвчин тогтвортой хөгжиж байна. Өвчний зарим хувилбарт өвчтөнүүд хурдан үхдэг, бусад төрөл нь илүү хоргүй байдаг. Тодорхой, үр дүнтэй эмчилгээ хараахан боловсруулагдаагүй байгаа ч энэ чиглэлд амжилттай алхмуудыг аль хэдийн хийсэн.

Өөр нэг байдлаар энэ өвчнийг сфингомиелиноз гэж нэрлэдэг. Тэр дурдаж байна удамшлын эмгэгэлэг, тархи, ясны чөмөгний эдэд илүүдэл өөх тос хуримтлагдахтай холбоотой; лимфийн систем, дэлүү. Өөр өөр прогноз бүхий өвчний хэд хэдэн хувилбар байдаг. Энэ өвчинтэй тэмцэх тусгай аргууд хараахан боловсруулагдаагүй байгаа ч анагаахын шинжлэх ухаан зогсохгүй байна. Ниман-Пик өвчний эмчилгээний эерэг үр дүн аль хэдийн гарсан.

Энэ өвчин нь удамшлын гаралтай. Хэрэв гэр бүлд ижил төстэй гэр бүл байсан эсвэл таны гэрлэлт хоорондоо нягт холбоотой бол таны хүүхдэд сфингомиелиноз үүсэх магадлал маш өндөр байдаг. Үүнтэй холбогдуулан хүүхэд төлөвлөхөөс өмнө эмэгтэйчүүдийн эмч дээр очиж үзэх шаардлагатай.

Энэ эмгэгийн хөгжлийн шалтгаан нь 11, 14, 18-р хромосомын зөрчил юм. Ийм өөрчлөлт нь өөхний төрөл болох сфингомиелин задрах үүрэгтэй ферментийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь зөрчилд хүргэдэг. бодисын солилцооны үйл явцорганизмд.

Эд эсийн микрофагуудад холестерин ба сфингомиелин хуримтлагддаг - ретикулоэндотелийн системийн эсүүд. Ийм микрофагууд нь ихэвчлэн төв мэдрэлийн систем, тунгалгийн булчирхай, элэг, дэлүү, ясны чөмөгт байдаг.

Энэ өвчин нь хоёр хүйсийн хүмүүст нөлөөлдөг. Хамгийн хэцүү тохиолдол бол эцэг эхийн аль алинд нь эмгэг судлалын генүүд давхцах явдал юм.

Шинж тэмдэг

Niemann-Pick өвчний хөгжил хэд хэдэн хэлбэрээр тохиолдож болно. Дөрөв нь нэлээд сайн судлагдсан:

1. А төрөл нь цочмог невропат эсвэл нялхсын эмгэгийн сонгодог хэлбэр юм. Шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний жилд илэрдэг. Хүүхдүүд ихэвчлэн 3 наснаас өмнө нас бардаг.
2. В төрөл - висцерал хэлбэр. Эхний шинж тэмдгүүд нь хүүхэд 2-6 нас хүртлээ илэрдэг. Үхэх магадлал бага байна. Зарим өвчтөнүүд хөгшрөх хүртэл амьдардаг.
3. C төрөл нь өсвөр насны хөнгөн хэлбэр юм. Эмгэг судлалын шинж тэмдгүүд нь 2-5 насандаа анх удаа илэрч болно. Өвчний эрч хүч 15-18 насандаа нэмэгддэг. Ихэнхдээ энэ насанд хүүхдүүд нас бардаг.
4. D төрөл нь Канадын оршин суугчдаас олдсон бөгөөд С төрөлтэй бүрэн давхцдаг.

А төрөл

Энэ хэлбэрийг хамгийн тааламжгүй гэж нэрлэж болно. Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд нь хүүхэд төрснөөс хойш хэдэн долоо хоногийн дараа мэдэгдэхүйц болдог. Хүүхдийн хоолны дуршил буурч, жин буурч, хоцрогддог. Суулгалт, бөөлжих нь элбэг байдаг. Элэг, дэлүү ихэссэнээс хүүхдийн гэдэс томордог. Том гэдэсний дэвсгэр дээр гар, хөл нь нимгэн, туранхай харагдаж байна.

Хүүхдийн арьс хуурайшиж, уян хатан чанараа алддаг. Энэ нь саарал, хүрэн толбо бүхий шаргал өнгөтэй болдог. Тэмтрэлтээр томорсон лимфийн зангилаанууд мэдрэгддэг.

Нүдний ёроолын торлог бүрхэвч дээр хар улаан толбо үүсдэг. Заримдаа эвэрлэг бүрхэвч нь үүлэрхэг болж, линз нь хүрэн өнгөтэй болдог.

Мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааны доголдолын анхны шинж тэмдгүүд гарч ирдэг бөгөөд энэ нь хүүхдийн хөгжилд хоцрогдсоноор илэрдэг: тэр толгойгоо барьдаггүй, тоглоом сонирхдоггүй, эргүүлдэггүй. Мөчний булчингийн тонус нэмэгдэж, булчин суларч, шөрмөсний рефлекс өөрчлөгддөг. Хүүхэд хараа, сонсголгүй болж, эпилепсийн уналт үүсэх боломжтой.

Өвчний дунд нялх хүүхэд юу болж байгаа талаар бараг хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, нойрмог, хайхрамжгүй байдаг. Түүний ам үргэлж нээлттэй байдаг бөгөөд үүнээс шүлс урсдаг.

Заримдаа гипотермик хямрал тохиолддог, өөрөөр хэлбэл температур гэнэт нэмэгддэг.

Энэ хэлбэрийн эмгэг бүхий хүүхдүүд цаг хугацааны явцад ядарч сульдаж, 4 нас хүртлээ үхдэг.

B төрөл

Өвчний энэ хэлбэр нь илүү таатай таамаглалтай байдаг. Энэ нь мэдрэлийн системийг гэмтээхгүй. Холестерол ба сфингомиелин нь эдэд хуримтлагддаг дотоод эрхтнүүд... Эмч нар яагаад мэдрэлийн системд нөлөөлдөггүйг олж хараагүй байна.

2-6 насандаа хүүхдийн дэлүү мэдэгдэхүйц томордог. Хожим нь элэгтэй ижил зүйл тохиолддог. Түүний ялагдал нь цус алдалтаар илэрхийлэгддэг цусны бүлэгнэлтийг зөрчихөд хүргэдэг, цус багадалт үүсч болно. Хоол боловсруулах замын ажил тасалдсан: бөөлжих, дотор муухайрах, суулгах. Хүүхэд ихэвчлэн ходоод нь өвддөг бөгөөд энэ нь А хэлбэрийнхтэй адил биш боловч хэмжээ нь нэмэгддэг.

Уушигны эдэд өөх тос хуримтлагдаж, нэвчдэс үүсдэг. Энэ нь байнга ханиад хүрэх шалтгаан болдог.

Niemann-Pick өвчний энэ хэлбэр нь удаан, архаг явцтай байдаг. Өвчтөнүүд насанд хүртлээ амьдардаг, тэдний дундаж наслалт хамаагүй урт байдаг.

C төрөл

Энэ төрлийн өвчний шалтгааныг нарийн тогтоогоогүй байна. Энэ нь сфингомиелины тээвэрлэлт тасалдсантай холбоотой гэж үздэг. Энэ тохиолдолд элэг, дэлүү, тархинд холестерин, сфингомиелин удаан хуримтлагддаг.

Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь 2-20 насны хооронд илэрч болно. Дэлүү, элэг нь А ба В төрлийнхтэй харьцуулахад тийм ч их нэмэгддэггүй. Арьс нь шар өнгөтэй болдог. Суурь дээр толбо үүсдэг - "интоорын нүх". Нүдний торлог бүрхэвчийн пигментаци өөрчлөгддөг.

Мэдрэлийн эмгэгийн анхны илрэл нь булчингийн аяыг бууруулж, цаг хугацааны явцад нэмэгддэг. Спастик шинж чанартай парези гарч ирдэг. Булчингууд суларч, ая нь нэмэгддэг.

Нүдний байнгын хөдөлгөөн, ялангуяа дээшээ харахад мууддаг. Босоо офтальмопарез үүсдэг.

Зохицуулалт дутагдсанаас алхаа өөрчлөгддөг. Хяналтгүй мөчний хөдөлгөөн, чичиргээ үүсдэг. Терсион дистони үүсдэг бөгөөд энэ нь их бие, толгойны хүчтэй хөдөлгөөнөөр илэрхийлэгддэг. Эпилепсийн уналт үүсдэг. Залгих, ярих чадвар мууддаг.

Сэтгэцийн чадавхийг аажмаар устгадаг бөгөөд энэ нь дементиа үүсэхэд хүргэдэг. Аарцгийн эрхтнүүдийн ажилд хяналт алдагддаг. Заримдаа энэ өвчний үед хүчтэй сэтгэл хөдлөл нь эрүү, хүзүү, хөлний булчингийн аяыг алдахад хүргэдэг.

Өвчин аажмаар хөгжиж, дээд цэгтээ хүрмэгц өвчтөн үхдэг.

D төрөл

Нова Скотиа мужийн Канадын оршин суугчдад тодорхойлогдсон. Шалтгаан нь бүрэн тодорхойгүй байгаа боловч эмгэг нь сфингомиелин бага хэмжээгээр хуримтлагдаж, холестерин ихтэй байдаг.

Өвчний илрэлүүд нь C хэлбэрийн яг адилхан байдаг Зарим эрдэмтэд үүнийг тусдаа хэлбэрээр ялгадаггүй.

Оношлогоо

Өвчний анхны шинж тэмдэг илэрвэл хүүхэд бие бялдар, оюун санааны хөгжилд хоцрогддог тул эмчид яаралтай хандах шаардлагатай. Хэрэв удамшлын эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол генетикч дараахь шинжилгээг зааж өгнө.

• генетикийн шинжилгээ;
• тунгалгийн булчирхай, элэг, дэлүүний биопси;
• сангийн шинжилгээ,
• арьсны биопси
• ясны чөмөгний хатгалт,
• цусны лабораторийн оношлогоо.

Хүндрэлүүд

Энэ өвчний болзошгүй хүндрэлүүд: дүлий, харалган, Сэтгэцийн хомсдол, моторт чадварыг хожуу хөгжүүлэх.

Эмчилгээ

Өвчний хэлбэр, түүний явцын хүнд байдлаас хамааран эмч хүүхдийн зовлон зүдгүүрийг багасгах эмчилгээг тогтооно. Эмчилгээ нь дэлүү, элэгний үйл ажиллагааг сайжруулж, цөсний гадагшлах урсгалыг сайжруулдаг эмүүдийг агуулдаг. Үүнээс гадна мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаанд эерэг нөлөө үзүүлдэг эмийг хэрэглэдэг. Ашигт малтмал, витамины цогцолборыг тогтооно.

Бүртгэгдсэн эмүүдээс гадна тэдгээрийг ихэвчлэн заадаг хоолны дэглэмийн хоолэрдэнэ шиш, шүүс, төмс, хар талхыг хязгаарлах.

Үүнийг бүрэн хориглоно:

• Цагаан талх;
• сүүн бүтээгдэхүүн;
• байцаа;
• карбонатлаг ундаа;
• чихэр;
• өргөст хэмх;
• саатал;
• буурцагт ургамал.

Хориотой жагсаалтад ороогүй: мах, өндөг, Сагаган, далайн хоол, элсэн чихэргүй жимс, хүнсний ногоо, эхний жагсаалтад ороогүй болно. Та фруктоз, глюкоз, зөгийн бал хэрэглэж болно.

Гэхдээ хоолны дэглэмийн талаар эмч нарын дунд зөвшилцөл байдаггүй. Тэдний зарим нь боддог зөв хооллолт- өвчнийг эмчлэх үндэс суурь. Бусад хүмүүс хоолны дэглэм нь генетикийн эмгэгийн хувьд хүчгүй гэж маргадаг. Хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх нь өвчтэй хүүхдэд нэмэлт зовлон авчрах болно.

Чухал! Niemann-Pick өвчнийг эмчлэх боломжгүй. Зөв эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийн ноцтой байдлыг бууруулж, өвчтөний амьдралыг сайжруулдаг.

Ниманн-Пикийн өвчин нь хүний ​​дотоод эрхтнүүдийн өөхний эсийг хуримтлуулахад хүргэдэг липидийн солилцоог тасалдуулж, маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ эмгэгийн хөгжил нь ноцтой хүндрэлд хүргэдэг бөгөөд өвчтөний нөхцөл байдал маш хэцүү болдог. Niemann-Pick хам шинж нь маш аюултай бөгөөд онцгой анхаарал шаарддаг, учир нь үхэх магадлал өндөр байна.

Өвчний хөгжил

Эмгэг судлалын анатомийн боломжууд нь эрдэмтэд өвчнийг аль болох нарийвчлан судлах боломжийг олгосон. Тэд энэ эмгэгийн хөгжилд липидтэй холбоотой бодисын солилцооны эмгэгүүд үүсдэг болохыг олж мэдсэн. Үүний үр дүнд элэг, дэлүү, тунгалгийн булчирхай болон бусад дотоод эрхтнүүдэд өөх тос хуримтлагддаг. Хэрэв тэдгээр нь эрүүл хүмүүст хуваагдсан бол Ниман-Пик синдромтой өвчтөнд тэд улам бүр нэмэгддэг тул өвчнийг хуримтлагдах өвчин гэж нэрлэдэг.

Өвчний эмгэг жам нь генетиктэй холбоотой байдаг. Тэр бол хүнд ийм асуудал үүсэх шалтгаан болдог. Хамгийн чухал нь синдром нь аль хэдийн илэрдэг бага нас... Хэрэв та үүнийг цаг тухайд нь анзаарсан бол эерэг үр дүнд хүрэх магадлал арай өндөр байх болно. Өвчин нь өвчний өвөрмөц төрлөөс хамааран 11, 14, 18 хромосомын генетикийн гажигтай хөгждөг. Ийм зөрчилтэй бол өөхний нэг төрөл болох сфингомиелиныг устгадаг сфингомиелиназын үйл ажиллагааны идэвхжил буурдаг. Энэ шалтгааны улмаас липидийн эсийн доторх тээвэрлэлт эвдэрч, өөх тосны ордуудын задрал зогсч, холестерины түвшин эрс нэмэгддэг. Ийм бодисын солилцооны тасалдал нь хүний ​​эрүүл мэндэд маш аюултай.

Өвчин нь хоёр талаас нэгэн зэрэг тохиолдож болно. Хэрэв эцэг эх хоёулаа эмгэг гентэй байсан бол хүүхэд илүү хүнд хэлбэрийн өвчинтэй тулгарах болно. Ийм тохиолдолд та түүнийг дор хаяж хэдэн жил амьд байлгахын тулд маш их хүчин чармайлт гаргах хэрэгтэй болно.

Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс хоёулаа өвдөж болно. Хүйс нь Ниеман-Пик синдром үүсэх магадлалд нөлөөлдөггүй.

Хэлбэр ба илрэлүүд

Энэ өвчний хэд хэдэн төрөл байдаг бөгөөд тус бүр нь бие махбод дахь өөрчлөлтийн шинж чанар, шинж тэмдэг, прогнозоор ялгагдана. Ихэнх эмч нар зөвхөн 3 хэлбэрийг ялгах хандлагатай байдаг.

• А төрөл - сонгодог (нялхас);
• B төрөл - висцерал (архаг);
• C төрөл - насанд хүрээгүй (субакут).

Зарим хүмүүс D хэлбэрийг тэсвэрлэдэг бөгөөд энэ нь маш ховор тохиолддог. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ үүнийг насанд хүрээгүй хэлбэр гэж нэрлэдэг, учир нь тэд бараг адилхан.

А төрөл

Өвчний нялх хүүхдийн хэлбэр нь таагүй таамаглалтай байдаг тул мэдрэлийн систем гэмтдэг. Түүний хөгжлийн анхны шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн амьдралын эхний жилд аль хэдийн гарч ирдэг. Түүнээс гадна, хүүхэд төрсний дараа тэр даруй эрүүл саруул харагддаг боловч хэдэн долоо хоногийн дараа өвчний илрэлүүд өөрсдийгөө мэдэрдэг.

Хүүхэд толгойгоо барьж чаддаггүй, гэдэснээс нь нуруу руу эргэдэггүй, тоглоомонд анхаарал хандуулдаггүй, мөчний булчингийн чангаралт нэмэгдэж, сул дорой байдал, ам нь байнга ангайж, шүлс гоожиход хүргэдэг. . Аажмаар хүүхэд сонсгол, хараагаа бүрэн алдаж болно. Заримдаа хүүхэд хөгждөг.

Хэсэг хугацааны дараа эцэг эхчүүд жижиг биетэй, илт хайхрамжгүй байдал, элэг, дэлүү хэт их ургахтай холбоотой хэвлийн хэмжээ ихсэх, түүнчлэн асцит, хүүхдийн гар, хөл маш нимгэн болж, арьс хуурайшиж, заримдаа арьс хуурайшиж байгааг анзаарч болно. энэ нь шаргал толботой болно. Эвэрлэг бүрхэвч, нүдний торлог бүрхэвч, линзний согогийг ихэвчлэн илрүүлдэг. Биеийн температурын огцом үсрэлт боломжтой.

Ийм оноштой бараг бүх хүн 3 жил хүртэл амьдардаггүй.

B төрөл

Өвчний висцерал хэлбэр нь илүү таатай байдаг. Түүний анхны илрэл нь хүүхэд 2-оос 6 настай байхад ажиглагдаж болно. Niemann-Pick хам шинжийн эхний хэлбэрээс гол ялгаа нь мэдрэлийн системд гэмтэл учруулахгүй байх явдал юм.

Өвчин нь дэлүү томрохоос эхэлдэг. Хэсэг хугацааны дараа элэг ургаж эхэлдэг бөгөөд энэ нь цус алдалт, цус багадалт, дотор нь өвдөлт үүсгэдэг. хэвлийн хөндий, дотор муухайрах, өтгөний эмгэг. Ихэнх тохиолдолд хэвлий нь бага зэрэг нэмэгдэж байгааг анзаарах болно. Олон өвчтөнүүд ихэвчлэн ханиад хүрдэг, учир нь тэдний дотор уушигны эднэвчилт үүсдэг.

Энэ төрлийн өвчнөөр шаналж буй олон хүмүүс насанд хүртлээ амьдардаг, заримдаа хөгшрөлт хүртэл амьдардаг. Гэсэн хэдий ч ийм үр дүнд хүрэхийн тулд та эрүүл мэндээ тогтмол авч байх хэрэгтэй эмтүүнчлэн онцлон тэмдэглэв эрүүл дүр төрхамьдрал.

C төрөл

Niemann-Pick хам шинжийн цочмог хэлбэрийг өсвөр насныхан гэж нэрлэдэг. Тэр тааламжгүй хүмүүст хамаардаг. Эцэг эхчүүд 2-5 насны нялх хүүхдийн анхны шинж тэмдгийг анзаарч болно. Өвчин нь 15 нас хүртлээ дээд цэгтээ хүрдэг. Түүний өвөрмөц байдал нь сфингомиелины тээвэрлэлтийг тасалдуулах явдал юм.

Эхлээд хүүхдийн булчингийн ая буурч, дараа нь нэмэгддэг. Хэсэг хугацааны дараа хүнд хэлбэрийн сулрал гарч, нүдний алимны үйл ажиллагаа доголдож, хоёр нүдний хөдөлгөөн тогтворгүй болж, зохицуулалт алдагдаж, мөчид чичирч, залгих, ярихад хэцүү болдог. Бараг бүх өвчтөнүүд оюун ухааны чадвараа аажмаар алдаж, суралцах чадваргүй болж, сэтгэцийн хомсдол үүсдэг. Niemann Pick өвчний С хэлбэрийн мушгих дистонигийн хамгийн тод илрэл нь байж болно. эпилепсийн уналт, аарцагны эрхтнүүдийн тасалдал, шаргал өнгөтэй арьстүүнчлэн торлог бүрхэвчийн пигментаци.

Өвчтөнүүд 15-18 жил амьдрах боломжтой бөгөөд дараа нь нас бардаг. Шаардлагатай эмнэлгийн тусламж, ойр дотны хүмүүсийн дэмжлэг байхгүй тохиолдолд таамаглал нь бүр ч сөрөг болж, амьдралын хугацаа хэдэн жилээр багасна.

Оношлогоо, эмчилгээ

Эм ууж эхлэхийн тулд оношийг баталгаажуулахын тулд оношлогоонд хамрагдах шаардлагатай. Үүний дараа л эмч бүх зүйлийг зааж өгнө шаардлагатай эм... Энэ нь удаан хугацаа шаарддаггүй ч шинж тэмдэг илэрвэл эмнэлэгт очихыг хойшлуулж болохгүй.

Оношлогоо

Хүүхдийн эцэг эх нь эмчийн үзлэгт заавал байх ёстой, учир нь Энэ нь тэдний үгэнд үндэслэн тэрээр урьдчилсан онош тавих, түүнчлэн тодорхой оношлогооны процедурын хэрэгцээг тодорхойлох боломжтой болно. Судалгааны дараа нялх хүүхэд шаардлагатай бүх лавлагааг авах болно. Хэрэв тэр ноцтой шинж тэмдэгтэйгээр эмнэлэгт хэвтсэн бол эхний өдөр л бүх оношилгоог хийж болно.

Niemann-Pick хам шинжийг тодорхойлохын тулд дараахь процедур шаардлагатай байж болно.

1. Хамаатан садандаа өвчин байгаа эсэхийг гэр бүлийн модыг судлах.
2. Сфингомиелиназын хэмжээг шалгах цусны шинжилгээ.
3. Өөх тосыг илрүүлэхийн тулд дотоод эрхтний (элэг, дэлүү, тунгалгийн булчирхай) биопси хийх.
4. Ген дэх өөрчлөлтийг шинжлэх генетикийн судалгаа.

Заримдаа бусад процедурыг нэмж шаардаж болох боловч ихэнхдээ шалгалт нь дээр дурдсан зүйлсээр хязгаарлагддаг. Хэрэв эмч тодорхой дүрэм журмыг дагаж мөрдөхийг хүсч байвал хүүхдийг зан үйлд нь урьдчилан бэлтгэх нь маш чухал юм.

Эмчилгээ

Энэ өвчинтэй холбоотой аливаа эмнэлзүйн тохиолдол эдгэршгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч та эм уух хэрэгтэй хэвээр байна. Энэ нь ялангуяа В хэлбэрийн синдромтой хүмүүст хамаатай бөгөөд зөвхөн зөв эмчилгээ нь тэдний амьдралыг хадгалахад тусална. Үүний гол зорилго нь шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг боловч энэ нь түүний ач холбогдлын түвшинг бууруулдаггүй.

Өвчтөнд дараахь зүйлийг зааж өгсөн болно.

• антидепрессантууд;
• таталтын эсрэг эмүүд;
• халдварын эсрэг эмүүд;
• Гуурсан хоолойг өргөжүүлэх;
• антихолинергик бодисууд;
• Суулгалт өвчний эсрэг бэхжүүлэх;
• шүлсийг засах;
• Витамин цогцолборууд.

Ихэнхдээ өвчтөнүүд Миглустатыг тогтоодог. Ийм эм нь сфингомиелин үйлдвэрлэх үйл ажиллагааг бууруулж, мэдрэлийн системийг устгахаас сэргийлж, өвчний явцыг удаашруулна. Түүнчлэн эмч нар өвчтөнд эрүүл мэнддээ онцгой анхаарал хандуулж, зөв ​​амьдралын хэв маягийг удирдан чиглүүлэхийг зөвлөж байна.

Заримдаа та яаралтай цус сэлбэх шаардлагатай байж болно судсаар тарихальбумин.

Өөрийгөө хэрхэн хамгаалах вэ

Хүүхдэд Niemann Pick өвчин бол бараг үргэлж гунигтай үр дагаварт хүргэдэг маш аюултай үзэгдэл юм. Өөрийгөө хамгаалах талаар дорвитой зөвлөмж байхгүй. Хүүхдэд синдром үүсэх эрсдэлийг тодорхойлохын тулд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө зөвхөн генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Энэ өвчнөөс зайлсхийх өөр арга байхгүй.