Sindromul Lynch este un cancer de colon ereditar non-polipoză. Semne și tratamentul sindromului linc Criterii clinice pentru sindromul linc

17.05.2020

adnotare articol științific despre medicina clinică, autorul lucrării științifice - Alla Petrovna Chudina

201 de familii au fost selectate din Registrul oncogenetic din Moscova, unde au existat cazuri de cancer de colon la rudele cu gradul 1 de relație, familiile fiind sub observație timp de cel puțin 5 ani. Grupul este împărțit în 3 subgrupuri: 6 familii - cu sindrom Lynch (cancer de colon ereditar non-polipozic), 36 - familii canceroase, sindrom non-Lynch și 159 - familii necanceroase. Analiza comparativă a arătat că familiile cu sindrom Lynch diferă semnificativ de familiile celorlalte două subgrupuri în următoarele caracteristici: 1) povara cancerului - mai mult de 60% dintre rudele peste 20 de ani sunt bolnave; 2) incidența ridicată a tumorilor multiple la femei (57,1%); 3) colonul (cancerul este afectat mai des decât rectul; 4) la femei, cancerul corpului uterin este a doua localizare după cancerul colorectal; 5) primele neoplasme maligne apar cu 10-20 de ani mai devreme, iar pacienții trăiesc cu o tumoare cu 5-7 ani mai mult decât în \u200b\u200bcelelalte două grupuri; 6) peste 5 ani de urmărire, noi cazuri de cancer au apărut la 50% dintre familiile cu rude de gradul I și la 83% dintre familiile cu I- Gradul III rudenie. Familiile de cancer s-au diferit de familiile necanceroase numai în ceea ce privește sarcina totală a cancerului (SM - 35,6%, HeRS - 12,5%) și în frecvența cazurilor noi la rudele cu grade I-III de relație (SM - 33,3%, HeRS - 10,7 %).

subiecte asemănătoare lucrări științifice despre medicina clinică, autorul lucrării științifice - Alla Petrovna Chudina

Cancerul de prostată și sindroamele ereditare
2014 / Belev N.F., Brega D.G., Gorinchoy G.V.
Posibilitatea de a prezice noi cazuri de neoplasme maligne în funcție de gradul de sarcină oncologică a istoriei familiale
2014 / Chudina Alla Petrovna
Neoplasme maligne primare multiple ale sistemului reproductiv și ale colonului la femei
2016 / Yulia Gennadievna Payanidi, K. I. Zhordania, V. Pauker, V. Yu. Selchuk, T. P. Kazubskaya
Cancerul de colon ereditar non-polipozic: stadiul actual al tehnicii
2011 / Kornilov A.V., Pravosudov I.V.
Tacticile chirurgicale în tratamentul pacienților cu cancer de colon și sindrom Lynch
2014 / Payanidi Yu.G., Zhordania Kirill Iosifovich, Tyrsina E.G., Selchuk V.Yu., Kazubskaya T.P., Kashurnikov A.Yu.
Analiza indicatorilor calității vieții la pacienții cu tratament chirurgical al metastazelor cancerului colorectal în plămâni
2012 / Kaganov Oleg Igorevich, Kozlov S.V.
Neoplasme maligne primare multiple ale organelor genitale la femei: modalități de prevenire
2010 / Yulia Gennadievna Payanidi, V. Yu. Selchuk, K. I. Zhordania, I. G. Komarov, T. P. Kazubskaya, T. V. Nasedkina, O. V. Fedorova, P. Z. Kutalia, I. Kislichko . ȘI.
Sindroame ereditare de cancer colorectal, abordări moderne de formare a grupului, caracteristici clinice
2009 / Savitsky S.E., Golyshko P.V., Kuznetsov O.E.
Aspecte genetice ale mai multor neoplasme maligne primare
1990 / Selchuk V.Yu., Kazubskaya T.P., Belev N.F., Nefedov M.D., Garkavtseva R.F.
Evaluarea prevalenței cancerului colorectal, a caracteristicilor sale morfologice și a tacticii tratamentului chirurgical
2014 / Sulimov E.P., Kiva A.A.

Două sute și o familie care au avut cazuri de cancer colorectal în rândul rudelor de gradul I și care au fost urmărite timp de cel puțin 5 ani au fost selectate din Registrul de cancer familial din Moscova și au fost împărțite în 3 grupuri: 1) 6 familii cu sindrom Lynch ( cancer colorectal ereditar nepolipozic); 2) 36 de familii de cancer fără sindrom Lynch; 3) 159 de familii necanceroase. Analiza comparativă a arătat că familiile cu sindrom Lynch diferă semnificativ de cele ale altor două subgrupuri în următoarele aspecte: 1) încărcarea ereditară a cancerului (cazuri de cancer la mai mult de 60% din rudele cu vârsta peste 20 de ani); 2) rate de incidență ridicate pentru cancerele multiple la femei; 3) afectarea mai frecventă a cancerului de colon decât rectul; 4) cancerul corpului uterin este o a doua afecțiune malignă după cancerul colorectal la femei; 5) malignitățile primare apar cu 10-20 de ani mai devreme, supraviețuirea specifică tumorii fiind cu 5-7 ani mai lungă decât în \u200b\u200bcelelalte două grupuri; 6) pe parcursul unei urmăriri de 5 ani, au apărut noi cazuri de cancer în rândul rudelor de gradul I și gradul I-III la 50 și, respectiv, 83% din familii. Familiile de cancer s-au diferit de cele necanceroase numai în ceea ce privește încărcarea ereditară generală a cancerului (35,6 față de 12,5%) și în rata cazurilor noi la rudele de la prima la a treia (33,3% față de 10,7%).

Textul lucrării științifice pe tema „Sindromul Lynch și cancerul colorectal sporadic: caracteristici clinice și genealogice”

LITERATURĂ

1. Pikin OV // Ros. oncol. zhurn. - 2004. - Nr. 1. - S. 49-52.

2. Rashkin LA, Bokan Yu. I., Novikov Yu. Yu. // Medicină pentru calitatea vieții. - 2006. - Nr. 2. - S. 29-34.

3. Sukhovskaya OA, Il'kovich MM, Ignatiev VA // Pneumologie. - 2003. - Nr. 1. - S. 96-100.

4. Tarasov VA, Vinogradova MV, Sharov Yu. K. și colab. // III Congresul Oncologilor din țările CSI. - Minsk, 2004. - P. 88.

UDC 616.345 / .35-006.6-092: 612.6.05] -07

A. P. Chudina

5. Cella D. F., Bonomi A. E., Lloyd A. R. și colab. // Cancer de plamani. - 1995. - Vol. 12. - P. 199-220.

6. Kogal R., Yamamoto J., Saiura A. și colab. // Jpn. J. Clin. Oncol. - 2006. - Vol. 36, nr. 10. - P. 643-648.

7. Lencion R. // Lancet Oncol. - 2008. - Vol. 9. - P. 621-628.

8. Limmer S., Oevermann E., Kollaitis C. și colab. // Langenbeck "s Arch. Surg. - 2010. - Vol. 395, nr. 8. - P. 1129-1138.

9. Tristan D., Yan T., King J. și colab. // Ann. Chir. Oncol. - 2007. - Vol. 14, nr. 5. - P. 1718-1726.

Primit 05/11/11

SINDROMUL LINCCH ȘI CANCERUL COLORECTAL SPORADIC: CARACTERISTICI CLINICE ȘI GENEALOGICE

Centrul rus de cercetare a cancerului. N. N. Blokhina (director - academician RAS M. I. Davydov) RAMS, Moscova

201 de familii au fost selectate din Registrul oncogenetic din Moscova, unde au existat cazuri de cancer de colon la rudele cu gradul 1 de relație, familiile fiind sub observație timp de cel puțin 5 ani. Grupul este împărțit în 3 subgrupuri: 6 familii - cu sindrom Lynch (cancer de colon ereditar non-polipozic), 36 - familii canceroase, sindrom non-Lynch și 159 - familii necanceroase. Analiza comparativă a arătat că familiile cu sindrom Lynch diferă semnificativ de familiile celorlalte două subgrupuri în următoarele caracteristici: 1) povara cancerului - mai mult de 60% dintre rudele cu vârsta peste 20 de ani sunt bolnave; 2) incidența mare a tumorilor multiple la femei (57,1%); 3) colonul (cancerul este afectat mai des decât rectul; 4) la femei, cancerul corpului uterin este a doua localizare după cancerul colorectal; 5) primele neoplasme maligne apar cu 10-20 de ani mai devreme, iar pacienții trăiesc cu o tumoare cu 5-7 ani mai mult decât în \u200b\u200bcelelalte două grupuri; 6) peste 5 ani de urmărire, noi cazuri de cancer au apărut la 50% din familiile cu rude de gradul I și la 83% din familiile cu rude de gradul I-III. Familiile de cancer s-au diferit de familiile necanceroase numai în ceea ce privește sarcina totală a cancerului (SM - 35,6%, HeRS - 12,5%) și în frecvența cazurilor noi la rudele cu grade I-III de relație (SM - 33,3%, HeRS - 10,7 %).

Cuvinte cheie: sindrom Lynch, cancer colorectal ereditar non-polipozic, familii de cancer

SINDROMUL LINCHULUI ȘI CANCERUL COLORECTAL SPORADIC: CARACTERISTICI CLINICE ȘI GENEALOGICE

P. A. Herzen Institutul de Cercetări Oncologice din Moscova, Ministerul Sănătății și Dezvoltării Sociale al Federației Ruse, Moscova

Două sute și una de familii care au avut cazuri de cancer colorectal în rândul rudelor de gradul I și care au fost urmărite timp de cel puțin 5 ani au fost selectate din Registrul de cancer familial din Moscova și au fost împărțite în 3 grupuri: 1) 6 familii cu sindrom Lynch (nepolipoză ereditară cancer colorectal); 2) 36 de familii de cancer fără sindrom Lynch; 3) 159 de familii necanceroase. Analiza comparativă a arătat că familiile cu sindrom Lynch diferă semnificativ de cele ale altor două subgrupuri în următoarele aspecte: 1) încărcarea ereditară a cancerului (cazuri de cancer la mai mult de 60% din rudele cu vârsta peste 20 de ani); 2) rate de incidență ridicate pentru cancerele multiple la femei; 3) afectarea mai frecventă a cancerului de colon decât rectul; 4) cancerul corpului uterin este o a doua afecțiune malignă după cancerul colorectal la femei; 5) malignitățile primare apar cu 10-20 de ani mai devreme, supraviețuirea specifică tumorii fiind cu 5-7 ani mai lungă decât în \u200b\u200bcelelalte două grupuri; 6) pe parcursul unei urmăriri de 5 ani, au apărut noi cazuri de cancer în rândul rudelor de gradul I și gradul I-III la 50 și, respectiv, 83% din familii. Familiile de cancer s-au diferit de cele necanceroase numai în ceea ce privește încărcarea ereditară generală a cancerului (35,6 față de 12,5%) și în rata cazurilor noi la rudele de la prima la a treia (33,3% față de 10,7%).

Cuvinte cheie: sindrom Lynch, cancer colorectal ereditar nepolipozic, familii de cancer

Acumularea de cancer de colon (cancer colorectal - CRC) în familii se poate datora moștenirii uneia dintre genele mutante. Acestea sunt în primul rând gene asociate cu sindromul cancerului de colon ereditar nepolipozic (HNPCC) - sindromul Lynch (genele MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6 etc.), precum și genele polipozei ereditare a tractului gastro-intestinal, în principal familial adenomatoza colonului (gena APC). Riscul de cancer în sindromul Lynch și în adenomatoza familială este de aproximativ 90%.

Pentru corespondență: Alla Petrovna Chudina - Cand. Miere. stiinte, condus. științific. sotr. dep. carcinogeneză chimică; 115478, Moscova, autostrada Kashirskoe, 24; [e-mail protejat]

Identificarea precisă a purtătorului genei mutante utilizând metode genetice moleculare nu poate fi utilizată în prezent pe scară largă pentru screeningul persoanelor predispuse ereditar din cauza complexității și costului ridicat al metodelor. Analiza clinică și genealogică a genealogiilor nu numai că ajută la restrângerea zonei de căutare a persoanelor cu risc ridicat pentru o posibilă identificare genetică moleculară suplimentară, dar în multe cazuri este încă singura metodă disponibilă pentru identificarea predispoziției ereditare. Prin urmare, îmbunătățirea acestei metode, rafinarea criteriilor sale este relevantă până în prezent.

Scopul acestei lucrări a fost de a studia relația acumulării familiale a CRC ca principal simptom al sindroamelor.

roma Lynch (sLynch) cu alte criterii cunoscute, cum ar fi o vârstă mai mică de debut al tumorii, speranța de viață mai lungă după diagnostic, multiplicitatea primară a neoplasmelor. Evaluarea obiectivă Valorile criteriilor enumerate în studiul nostru au fost frecvența noilor cazuri de neoplasme maligne care au apărut în timpul urmăririi de 5 ani.

Lucrarea a fost efectuată pe materialele Registrului Onco-genetic din Moscova (MOGR), care funcționează din 1990 la Centrul Rus de Cercetare a Cancerului numit după V.I. NN Blokhin și pe baza dispensarului oncologic numărul 4 din Moscova. MOGR include date despre genealogiile a peste 6 mii de pacienți cu cancer. Informațiile au fost obținute ca urmare a interviurilor poștale, mai rar telefonice sau personale cu pacienții. Diagnosticele oncologice ale tuturor probanților și ale unora dintre rudele acestora au fost verificate în funcție de evidențele de externare a spitalului, de evidențele ambulatorii și conform datelor din Registrul de cancer din Moscova. Din 1995, a fost efectuată monitorizarea informațiilor despre familiile incluse în registru în urmă cu 5 ani și mai mult. Informațiile despre probandi și unele rude sunt mai întâi specificate de cardurile de ambulatoriu și de baza de date a registrului cancerului. Familiile care pot fi contactate prin intermediul probanților sau rudelor sunt invitate la re-sondaj.

Din 1185 de familii reintervievate, 201 au fost selectate, unde pacienții cu CRC au fost găsiți în rândul rudelor de gradul 1 de rudenie (inclusiv proband). Eșantionul este împărțit în 3 grupe. Primul grup a inclus 6 familii cu sLinch. Acestea sunt 5 familii în care mutațiile genelor IMBI2 (4 familii) și LMLI1 (1 familie) au fost identificate anterior și o familie care nu a fost studiată genetic din punct de vedere molecular, dar cu o imagine clinică și genealogică tipică a Linch. Grupul 2 a inclus 36 de familii cu 3 sau mai multe cazuri de neoplasme maligne (MN) diferite localizări la rudele care se află în gradul I de rudenie cu unul dintre pacienți, iar înfrângerea a afectat două sau mai multe generații. Nici multiplicitatea primară, nici vârsta la debutul bolii nu au fost luate în considerare. Grupul este desemnat ca familii de cancer (SM). Al treilea grup a fost format din 159 de familii, desemnate în mod convențional ca necanceroase (HePC), deși 72 dintre ele au avut neoplasme maligne la 1-2 rude ale gradului 1 de rudenie, cu excepția probands.

Grupurile au fost comparate în ceea ce privește frecvența pacienților cu MF în rândul rudelor cu gradul 1 de relație, frecvența leziunilor multiple primare, frecvența relativă a cancerului în unele localizări, vârsta debutului MF, speranța de viață a pacientului după diagnostic.

creșterea tumorii și frecvența familiilor cu noi tipuri de cancer. Întrucât familiile au fost observate pentru diferite perioade de timp, dar nu mai puțin de 5 ani, informațiile legate doar de această perioadă de observație au fost utilizate în muncă.

Pentru a analiza și evalua rezultatele obținute, am folosit metode biometrice standard, pachetul software Excel 5.0, precum și câteva metode de oncoepidemiologie.

În grupurile comparate, numărul rudelor a fost aproximativ același. În medie, erau 5-6 rude pe familie, inclusiv probandii. În toate grupurile au existat mai multe femei decât bărbați, din cauza numărului mai mare de femei dintre probandi. În grupul cLinch, doar femeile au fost proband. Cele mai numeroase au fost familiile din grupul MS, cel mai puțin - grupul cLynch, cu toate acestea, aceste diferențe sunt statistic nesemnificative.

Istoricul familial de cancer a fost evaluat de frecvența totală a pacienților cu orice defecțiune în rândul rudelor de gradul 1 de relație. A fost cea mai mare din grupul cLinch: până la prima înregistrare, frecvența pacienților în rândul tuturor rudelor care au împlinit 20 de ani a fost de 61,5%. Aceasta este semnificativ mai mare decât frecvența similară a MN la rudele din celelalte două grupuri: 35,6% în grupul SM și 10,5% în grupul non-RS (p< 0,01). Во всех группах частота больных среди женщин была несколько выше, чем среди мужчин. Наибольшая частота онкологических больных была среди женщин из группы сЛинча (66,7%).

Unul dintre semnele formelor ereditare de cancer este incidența mare a leziunilor multiple. Potrivit diferiților autori, frecvența mai multor neoplasme maligne primare (PMN) la pacienții cu cancer variază de la 0,04 la 11% (mai des 3-6%). Masa 1 arată frecvența PMN la probanți și rude de gradul 1 de rudenie în grupurile studiate de noi.

În grupul NRS, frecvența pacienților cu PMN a fost aproximativ în conformitate cu datele din literatură (a variat între 2,6 și 9,3%). În total, din 243 de pacienți din acest grup, 14 au avut PMN (5,8%). În grupul SM, frecvența probandilor cu PMZN a fost ușor mai mare decât în \u200b\u200bgrupul HeRS, dar sa dovedit a fi neașteptat de scăzută la rude - doar 1 caz la 68 de pacienți. În total, 6 (5,8%) din 103 pacienți au avut PMZN, adică grupul cu SM în ansamblu nu a diferit de grupul HeRS.

În grupul cLynch, frecvența pacienților cu PMZN a fost ridicată la femei, atât la proband, cât și la rude (50,0, respectiv 62,5%). Diferența cu HeRS și MS este semnificativă statistic (p< 0,01). Из 8 больных муж-

Frecvența pacienților cu PMN în conformitate cu prima înregistrare a familiei (probanți și rude ale gradului 1 de relație)

tabelul 1

Grup (număr de familii) Pacienți Frecvența pacienților cu PMN *

probează rude ale gradului I de relație

sLincha (6) Total 6 0 8 8

S PMZN 3 5 1

(% + m) (50,0 + 22,4) ** (62,5 + 17,1) *** (12,5 + 11,7)

RS (36) Total 294 * 6 38 30

S PMZN 4 1 1 0

(% + m) (13,8 + 6,4) (16,7 + 15,2) (2,6 + 2,6)

NonRS (159) Total 116 43 46 38

S PMZN 6 4 3 1

(% + m) (5,2 + 2,1) (9,3 + 4,4) (6,5 + 3,6) (2,6 + 2,6)

Notă. * - frecvența pacienților cu PMN este calculată pentru numărul total de pacienți; ** - diferența cu grupul HeRS este semnificativă (p< 0,01); *** - различие с группами РС и НеРС достоверно (р < 0,01); 4* - у 1 пробанда-женщины было доброкачественное новообразование.

clasat în acest grup, doar 1 avea PMZN (3 CRR). Rezultatul obținut, posibil, indică faptul că frecvența ridicată a PMZN este caracteristică numai pentru femeile cu linș. Cu toate acestea, nu se poate exclude acest lucru pentru mai Mult de observații și la bărbații cu sindrom, frecvența PMZN va fi crescută. În total, 9 (40,9%) din 22 de pacienți au avut PMN.

Pe parcursul a 5 ani de urmărire, pacienții din toate cele trei grupuri au prezentat cazuri recurente de MN. Acest lucru, cu toate acestea, nu a afectat în mod semnificativ rezultatele: la prima înregistrare, cea mai mare frecvență a PMN a fost la femeile din grupul Lynch și nu au existat diferențe semnificative între grupurile MS și HeRS.

O analiză a frecvenței relative a MN a unor localizări la femei și bărbați este prezentată în tabelul. 2 și 3.

Analiza include MN care a apărut înainte de prima înregistrare a familiei, precum și în termen de 5 ani de la urmărire. Pentru multiplicitatea primară, fiecare tumoră a fost numărată separat. Deoarece toate cele 3 grupuri au fost selectate pe baza prezenței pacienților cu cancer de colon și / sau rect, aceste tumori au constituit majoritatea. Unele localizări sunt reprezentate de 1-2 cazuri; sunt incluse în tabele numai în cantitatea totală de neoplasme.

În familiile necanceroase, cancerul de colon și rect a apărut cu aceeași frecvență: 32% la femei și 33% la bărbați. În grupul cu SM, bărbații au avut, de asemenea, aceeași incidență a cancerului de colon și rect, 27,5% fiecare, în timp ce femeile au avut cancer de colon mai des decât cancerul rectal (24,7% și 16,9%). Conform datelor statistice privind structura incidenței cancerului în Rusia și țările CSI pentru 2003, la bărbați, cancerul de colon și rect are aproximativ aceeași frecvență (5,4 și 5,0%), iar la femei, cancerul de colon ocupă un loc puțin mai ridicat ( 6,8 și 5%).

În grupul cLinch, atât femei, cât și bărbați, cancerul de colon a apărut semnificativ mai des decât cancerul rectal, respectiv, la femeile de 31,3 și 12,5%, iar la bărbați 66,7 și 25%. Aparent, acest lucru se datorează leziunii mai frecvente a colonului proximal în forma ereditară a cancerului colorectal. Dintre celelalte localizări ale cancerului din grupul cLinch, a existat doar 1 caz la bărbați - o tumoare pe creier. La femeile din grupul cLinch, locul 2 este ocupat de cancerul corpului uterin - 18,8%, ceea ce este semnificativ mai mare decât frecvența acestei forme de cancer în grupul HeRS - 3,4% (p< 0,05). В группе РС большое

Frecvența relativă a neoplasmelor maligne ale unor localizări la femei

locul este ocupat de cancerul de sân - 16,9%, precum și de cel ovarian - 9,1%. În acest grup, o parte din familii pot avea sindrom ereditar de cancer mamar și ovarian (BgCa1).

Vârsta tânără de debut al MN și speranța de viață lungă cu o tumoare sunt, de asemenea, considerate semne ale cancerului ereditar. Datele privind vârsta medie de debut a neoplasmelor maligne și speranța de viață cu o tumoare sunt prezentate în tabel. 4.

Rezumatul include cei care erau deja bolnavi după prima înregistrare a familiei. În cazul multiplicității primare, a fost luată în considerare vârsta primei tumori.

În medie, primele MN la membrii familiei din grupul sLinch au apărut cu 10-20 de ani mai devreme decât la rudele din celelalte două grupuri: vârsta medie în grupul cLynch a fost de 44-48 de ani, în grupul SM, 54-66 ani, în grupul HeRS, 54-64. al anului. Diferențele sunt semnificative (p< 0,01). В то же время в группах НеРС и РС встречались и очень молодые (22, 23 года), и очень старые (87, 93 года) больные. В группе сЛинча возрастной разброс был меньше: минимальный возраст 30 лет, максимальный - 69 лет. В группе сЛинча большинство больных заболели до 50 лет: 71,4% женщин и 87,5% мужчин. При этом 21,4% женщин и 25% мужчин заболели в возрасте до 40 лет. В двух других группах картина прямо противоположна: 70-80% больных заболели после 50 лет и из них большинство заболели после 60 лет. В этих группах частота тех, кто заболел до 40 лет, не превышала 10%.

Speranța de viață cu o tumoare este un indicator care depinde de mai multe motive și, mai ales, de nivel ingrijire medicala în locul și în timpul reședinței bolnavului. Dar, din moment ce familiile analizate au fost preluate dintr-o singură sursă, sa considerat posibilă și analiza acestui indicator. Date utilizate despre cei care s-au îmbolnăvit înainte de prima înregistrare a familiei. Indicatorul este calculat de la stabilirea diagnosticului până la moartea pacientului și pentru cei care sunt în viață, inclusiv perioada de 5 ani după prima înregistrare a familiei (vezi Tabelul 4).

Cea mai lungă speranță medie de viață cu o tumoare a fost la probandele de sex feminin din grupul cLin-cha - 14,8 ani. Rudele bolnave din acest grup au trăit mai mult în comparație cu rudele din celelalte două grupuri (p< 0,05). Обращает на себя внимание то, что во всех группах продолжительность жизни пробандов была больше, чем родственников. В качестве

masa 2

Grup ROC RPK RTM RYa RMZh Total *

sLinch 10 31,3 ± 8,2 4 12,5 ± 5,9 ** 6 18,8 ± 6,9 *** 3 9,4 ± 5,2 2 6,3 ± 4,3 32

RS 19 24,7 ± 7,9 13 16,9 ± 4,3 ** 5 6,5 ± 2,8 7 9,1 ± 3,3 13 16,9 ± 4,3 77

HeRS 57 32,0 ± 3,5 57 32,0 ± 3,5 6 \u200b\u200b3,4 ± 1,4 6 3,4 ± 1,4 16 9,0 ± 2,1 178

Notă. ROK - cancer de colon, PKK - cancer de rect, RTM - cancer al corpului uterului, OC - cancer ovarian, BC - cancer mamar; * - inclusiv alte localizări; ** - diferența cu grupul HeRS este semnificativă (p< 0,01); *** - различие с группой НеРС достоверно (р < 0,05).

Tabelul 3

Frecvența relativă a neoplasmelor maligne ale unor localizări la bărbați

Grup ROC RPK RZh RPZh RBrL Total *

abs. % abs. % abs. % abs. % abs. %

sLinch 8 66,7 ± 13,6 ** 3 25,0 ± 12,5 0 0 0 12

RS 11 27,5 ± 7,1 11 27,5 ± 7,1 3 7,5 ± 4,2 4 10,0 ± 4,7 2 5,0 ± 3,5 40

HeRS 31 33,0 ± 4,9 31 33,0 ± 4,9 13 13,8 ± 3,6 2 2,1 ± 1,5 6 6,4 ± 2,5 94

Notă. ROK - cancer de colon, PKK - cancer de rect, PC - cancer de stomac, PC - cancer de pancreas,

RBRL - cancer al bronhiilor și al plămânilor;

Inclusiv alte localizări;

diferența cu grupurile HeRS și MS este semnificativă (p< 0,05).

Tabelul 4

Vârsta de debut a MN și speranța de viață a pacienților (M ± m)

Grupul Probandilor Rudele gradului I de rudenie

femei bărbați femei bărbați

număr de pacienți număr de ani număr de pacienți număr de ani număr de pacienți număr de ani număr de pacienți număr de ani

vârstă * 6 43,5 ± 2,6 *** 0 0 8 47,8 ± 4,4 *** 8 43,5 ± 2,6 ***

speranța de viață ** 14,8 ± 4,74 * 10,2 ± 2,84 * 9,3 ± 4,24 *

vârstă * 29 53,8 ± 1,8 6 58,7 ± 3,9 38 60,8 ± 2,4 30 65,7 ± 2,8

durata de viață ** 9,3 ± 1,2 9,3 ± 2,6 4,3 ± 1,1 1,9 ± 0,4

vârstă * 116 54,0 ± 1,1 43 57,0 ± 1,4 46 64,3 ± 2,2 38 62,8 ± 2,0

durata de viață ** 9,6 ± 0,6 8,1 ± 0,7 2,9 ± 1,0 2,4 ± 0,7

Notă. * - vârsta medie de debut a oricărui MN. Cu PMZN, se ia vârsta primei tumori; ** - speranța de viață de la primul diagnostic de cancer până la deces și pentru cei vii - inclusiv perioada de 5 ani după prima înregistrare a familiei; *** - diferența cu grupurile HeRS și MS este semnificativă ^< 0,01); 4* - различие с группами НеРС и РС достоверно ^ < 0,05).

Tabelul 5

Frecvența familiilor cu noi cazuri de MN la rudele de sânge și probands pe o perioadă de urmărire de 5 ani

Frecvența familiilor cu cazuri noi de MN

Grup familial Total familii de rude de gradul I de rudenie și probanzi de rude de grade I-III de rudenie și probanzi

abs. % abs. %

sLinch 6 3 50,0 ± 20,4 * 5 83,3 ± 15,2 **

РС 36 5 13,8 ± 5,8 12 33,3 ± 7,9 *

HeRS 159 13 8,2 ± 2,2 17 10,7 ± 2,5

Notă.

diferența cu grupul HeRS este semnificativă (p< 0,05); ** - различие с группами НеРС и РС достоверно (p < 0,01).

explicații, se poate presupune că pacienții cu un curs favorabil al bolii răspund mai bine la chestionar. De asemenea, este posibil ca probanții să nu fie întotdeauna conștienți de momentul apariției bolii la rude.

Noul MN a apărut în familiile celor trei grupuri. Masa 5 prezintă date cu privire la frecvența familiilor în care au fost diagnosticate noi tumori maligne la probanți și rude de sânge cu grade I-III de rudenie în termen de 5 ani.

Dacă luăm în considerare doar probanții și rudele de gradul 1 de rudenie, atunci au apărut cazuri noi de MN la 50% din familiile din grupul sLinch, la 13,8% din familiile din grupul MS și în 8,2% din familiile din grupul HeRS. Diferențele sunt semnificative numai între sLinch și HeRS (p< 0,05). В группе сЛинча новые ЗН возникли лишь у тех, кто был ранее болен (вторые-третьи опухоли). В двух других группах были как повторные, так и первичные случаи ЗН. Можно предполагать, что в семьях с сЛинча практически не осталось носителей генетически обусловленной предрасположенности к раку (некому болеть).

Dacă luăm în considerare și rudele mai îndepărtate (până la gradul III de rudenie), care au fost raportate de probanți, atunci au apărut noi MN în 83% dintre familiile din grupul cLinch, în 33% din familiile din grupul MS și în 13% din familiile din grupul HeRS. Diferențele sunt semnificative între toate grupurile (p< 0,01).

Concluzie

Studiul a arătat că, cu sLin-cha, frecvența pacienților cu malnutriție în rândul rudelor de gradul 1 de rudenie ajunge la 60% sau mai mult. Mai mult de jumătate dintre femeile bolnave și 12,5% dintre bărbați au leziuni multiple. O caracteristică a spectrului de neoplasme la pacienții cu Linch este mai frecventă

inflamația colonului comparativ cu rectul și incidența crescută a cancerului uterin. Neoplasmele la membrii familiei cu linș se dezvoltă cu 10-20 de ani mai devreme decât la rudele din familii fără patologie sindromică. În acest grup, 71-88% dintre pacienți aveau sub 50 de ani, iar 21-25% aveau sub 40 de ani. În celelalte două grupuri, imaginea este exact opusă: 70-80% dintre pacienți s-au îmbolnăvit după 50 de ani, iar cei mai mulți dintre ei - după 60 de ani. În aceste grupuri, frecvența celor care s-au îmbolnăvit înainte de vârsta de 40 de ani nu a depășit 10%. Speranța medie de viață cu o tumoare la pacienții din grupul Lynch este cu 5-7 ani mai mare decât la pacienții din celelalte două grupuri. În cele din urmă, noile MN apar semnificativ mai frecvent în familiile cu sLinch decât în \u200b\u200bfamiliile celorlalte două grupuri. În grupul SM, noile cazuri de MN au apărut ceva mai des decât în \u200b\u200bnon-RS, dar diferența a devenit semnificativă doar dacă au fost luate în considerare rudele până la gradul III de rudenie. În general, grupul, aparent, este destul de eterogen și constă în mare parte din familii în care acumularea a 3 cazuri de cancer sau mai mult se datorează acțiunii mai multor gene (tipul de moștenire poligenic), precum și influenței factorilor de mediu. Evident, numai atunci când se stabilește ereditatea monogenă, toate semnele declarate ale cancerului ereditar se manifestă în totalitate.

LITERATURĂ

1. Neoplasme maligne în Rusia și țările CSI în 2003 - M., 2005.

2. Chudina A. P. // Vopr. oncol. - 2004. - T. 50, nr. 5. - S. 540-543.

3. Yurin A.G. // Vopr. oncol. - 2003. - T. 49, nr. 3. - S. 376-382.

Cancerele care cresc din țesuturile intestinului gros determină tulburări dispeptice. Dar unele dintre neoplasmele maligne invadează rapid țesuturile adiacente. Sindromul Lynch se distinge prin astfel de caracteristici.

Trăsături caracteristice ale sindromului

Cancerul colorectal nepolic sau sindromul Lynch este o tumoare malignă care se dezvoltă în fundal predispozitie genetica... Neoplasmul afectează pereții intestinului gros, localizat în principal pe partea dreaptă.

Cancerul colorectal nepolipos se transmite într-un mod de moștenire autosomal dominant, în care pentru dezvoltare tumoră canceroasă la un copil este suficient să aveți o genă „defectă” la oricare dintre părinți.

Sindromul Lynch este diagnosticat la persoanele de ambele sexe cu vârsta sub 50 de ani. Și primele semne neoplasm malign începe să deranjeze cu 5-6 ani înainte.

Dezvoltarea sindromului Lynch este adesea însoțită de formarea tumorilor în structurile adiacente: intestin subțire, ovare, tractul biliar, stomac și alte organe. Prin urmare, dacă astfel de neoplasme se găsesc în rândul rudelor, persoanelor în vârstă 25 de ani se recomandă examinarea tractului gastrointestinal de două ori pe an pentru a detecta cancerul colorectal non-polipozic.

Există două tipuri cancer: Sindroamele Lynch și Lynch. Prima neoplasmă este localizată în intestinul gros. Acest tip de sindrom se caracterizează prin dezvoltare timpurie tumori multiple care nu sunt precedate de creșteri polipoase.

Lynch diferă prin faptul că, pe lângă cancer, pacientul are un adenocarcinom de colon și neoplasme în alte părți ale corpului. Mai des, cu această formă de cancer, celulele maligne pătrund în organele genitale (la femei) sau în părțile tractului digestiv.

În primul caz, riscul de a dezvolta cancer uterin ajunge la 30-60%. Cu sindromul Lynch, pacienții au o probabilitate de 10-15% de a dezvolta tumori în alte părți ale corpului.

Cauze

Sindromul Lynch se dezvoltă din cauza mutațiilor genelor (PMS2, MSH6 și altele) care sunt responsabile de corectare greșeli similare... Transformarea multiplă nu este exclusă, ceea ce crește probabilitatea apariției tumoare maligna.

Fiecare genă conține ADN, cu ajutorul căruia informațiile sunt transmise proceselor care au loc în organism. În timpul creșterii și divizării, celulele primesc aceste date de la „progenitorii” lor. Cu toate acestea, uneori apar erori la transmiterea codului.

Într-o stare normală, celulele elimină astfel de anomalii folosind propriile resurse. Dar persoanelor cu predispoziție genetică (cu gene mutante) le lipsește această capacitate. Ca rezultat, există o „stratificare” a erorilor, ceea ce duce la transformarea celulelor în cele maligne.

Simptome

Sindromul Lynch se dezvoltă brusc. Apariția tumorii nu este precedată de semne clinice care indică înfrângerea intestinului gros.

Prezența unei neoplazii în organ este indicată de durere la nivelul abdomenului inferior, diaree, lipsa poftei de mâncare și slăbiciune generală... Datorită acestor fenomene, pacientul dezvoltă anemie.

Tumorile canceroase de acest tip sunt localizate în principal în diviziuni superioare intestine, prin urmare, cheagurile de sânge nu se găsesc în fecale.

Caracteristicile durerii variază de la pacient la pacient. Mai des, simptomul este dureros sau trage. Mai puțin frecvent, sindromul durerii apare sub forma unor convulsii caracteristice apendicita acuta și colecistită.

Cancerul colorectal non-polipos tipurile 1 și 2 sunt palpabile atunci când se ating dimensiuni mari. Tumora se distinge printr-o structură nodulară și o consistență densă sau moale.

În timp, neoplasma se dezintegrează, care se exprimă în simptome de intoxicație acută a corpului. Dacă, pe măsură ce tumora crește, își păstrează propria structură, atunci apare obstrucția intestinală.

În perioada în care neoplasmul dă metastaze, se constată slăbiciune generală, temperatură ridicată corp. În această perioadă, pacientul devine instabil emoțional cu tendințe pronunțate spre depresie. În plus, epuizarea progresează din cauza aportului inadecvat de nutrienți și a disfuncției colonului.

În cazul creșterii unei tumori maligne, apar simptome ale tulburării de urinare. La femei, cu afectarea ovarelor, se observă nereguli menstruale.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Lynch se bazează pe colectarea de informații despre cazurile timpurii de depistare a acestui tip de cancer în rândul rudelor apropiate. Cu toate acestea, pentru a preveni neoplasmul malign, nu se efectuează examinări generale de screening.

Pentru diagnosticarea acestuia din urmă, se utilizează, de asemenea, un test imunoenzimatic și o metodă prin care se determină instabilitatea microsateliților.

Când apar primele semne de cancer, sunt prescrise colonoscopia și irrioscopia. Testele pentru scaun sunt, de asemenea, efectuate pentru detectare cheaguri de sânge, Ultrasunete, CT și RMN ale organelor abdominale.

În cazul răspândirii metastazelor, se utilizează alte metode de examinare pentru a identifica zona afectată de celulele maligne.

Tratament și prevenire

Când se detectează sindromul Lynch, colectomia subtotală, în care intestinul gros este îndepărtat, este considerată cel mai bun tratament. Această metodă este mai preferabilă pentru rezecția parțială a organului afectat.

Intervenția chirurgicală este utilizată dacă îndepărtarea intestinului gros are un efect pozitiv asupra stării pacientului și îmbunătățește calitatea vieții.

Chimioterapia în tratamentul cancerului colorectal non-polipozic se aplică pe baza caracteristicilor fiecărui caz.

Baza prevenirii este monitorizarea dinamică a pacienților cu risc. Pacienții cu sindrom Lynch trebuie examinați în mod regulat de către un oncolog și gastroenterolog.

De asemenea, o colonoscopie se efectuează la fiecare șase luni, începând cu vârsta de 25 de ani. Este important ca pacientul să nu rateze procedura. Durata maximă între ședințele de colonoscopie nu trebuie să depășească 1-2 ani.

Pentru femeile cu risc, pe lângă intervenția chirurgicală pentru cancerul colorectal nepipolog, sunt adesea prescrise histerectomia și ooforectomia bilaterală.

Prima metodă implică îndepărtarea uterului. Ca parte a ooforectomiei bilaterale, medicul rezecă complet țesuturile ovarelor și ale trompelor uterine.

Utilizarea ambelor metode poate reduce riscul de a dezvolta cancer al acestor organe. Mai mult, toate cele trei intervenții chirurgicale sunt de obicei efectuate în același timp.

Metodele de prevenire a sindromului Lynch la persoanele cu predispoziție genetică includ aportul regulat de vitamina C. Dozajul optim este selectat pe baza rezultatelor tratamentului complex.

Posibile complicații

Riscul de apariție a complicațiilor în sindromul Lynch depinde de oportunitatea tratamentului. Pericolul este reprezentat de cazurile în care procesul tumoral este însoțit de metastaze la structurile cele mai apropiate sau îndepărtate.

Sindromul Lynch se dezvoltă:

Cancer endometru. Neoplasmul este detectat la 42-54% dintre femeile cu sindrom Lynch. Rata de supraviețuire la 5 ani pentru această combinație este de 82%.
Cancer colorectal. Afectează intestinele stângi. Riscul de a dezvolta această formă de neoplasm la pacienți ajunge la 100%.
Cancer ovare. Riscul de a dezvolta o tumoare la femeile cu neoplazie în colon ajunge la 12%. Cu detectarea precoce a neoplasmului, rata de supraviețuire la 5 ani este de 58,1%.
Cancer stomac. Este diagnosticat în 5% din cazurile de sindrom Lynch (a treia complicație cea mai frecventă).
Cancer urinar canale. Apare cu sindromul Lynch. Acesta din urmă crește probabilitatea de a dezvolta acest tip de tumoare de 20 de ori. Grupul de risc include bărbații cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani. Rata de supraviețuire la 5 ani este de 90%. În cazul formelor invazive de neoplasm, acest indicator scade la 60-70%.
Tumora de subțire intestinelor. Apare la pacienții cu predispoziție genetică în vârstă de 39 de ani și peste. Rata de supraviețuire la 5 ani în acest caz ajunge la 30-35%.
Tumora prostată. O complicație rară a sindromului Lynch. Unii cercetători observă că nu există nicio relație între ambele forme de cancer.
Cancer de cap creier. Este diagnosticat la 0,3-0,6% dintre pacienții cu mutații genetice. În același timp, un neoplasm în creier este detectat în principal la persoanele care aparțin acestei categorii, la vârsta de 25-38 de ani.

Tumorile mamare maligne la femeile cu mutații genetice sunt relativ rare. Cu toate acestea, pacienților cu predispoziție ereditară peste 45 de ani li se recomandă să se facă mamografie de două ori pe an pentru a diagnostica neoplasmele devreme.

Cu sindromul Lynch, neoplazia se poate dezvolta în glande sebacee... În plus, cursul leucemiei și al altor forme ale procesului tumoral nu este exclus.

Cancerul colorectal non-poliporos este o creștere periculoasă care afectează intestinul gros. Tumora se caracterizează prin semne de tulburări dispeptice. Tratamentul pentru sindromul Lynch implică monitorizarea dinamică a pacienților sau îndepărtarea completă intestinul gros.

Sindromul Lynch sau cancer colorectal ereditar non-polipozic sau HNRCCR este o tulburare determinată genetic care crește foarte mult riscul de a dezvolta cancer colorectal și alte forme de cancer. Potrivit diverselor surse, acesta variază de la 3-5% la 9-10% din numărul total al cancerului colorectal.

Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Este cauzat de deteriorarea cromozomilor, denumiți adesea mutații care nu sunt asociate cu cromozomii sexuali, datorită faptului că riscul transmiterii sindromului Lynch unui copil de la un tată sau de la o mamă este de 50%. alte tipuri de cancer. De exemplu, dacă riscul de cancer de colon este de 80%, atunci riscul de cancer endometrial este de 60%, iar riscul de cancer de stomac în sindromul Lynch este de 15%.

Vârsta medie a purtătorilor la momentul diagnosticării cancerului de colon este de 44 de ani, tumora fiind localizată cel mai adesea pe partea dreaptă. În sindromul Lynch, pot apărea mutații la unele dintre genele responsabile de replicarea ADN-ului. Și acesta devine motivul pentru care ADN-ul nu elimină încălcările și, în legătură cu acumularea lor, se dezvoltă cancerul.

Încălcările codului genetic sunt observate în genele MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Sindromul Lynch poate fi suspectat dacă o persoană cu vârsta sub 50 de ani a fost diagnosticată cu cancer de colon, dacă există mai mult de două sau mai multe cazuri de cancer de colon la diferite generații de rude sau dacă există mai mult de două cazuri de cancer endometrial, cancer la diferite generații ale familiei stomac sau ovare. Astfel de indivizi sunt sfătuiți să facă teste genetice, care vor ajuta la alegerea tacticii corecte atât în \u200b\u200bceea ce privește prevenirea dezvoltării cancerului de colon, cât și frecvența diagnosticului.

Sindromul Lynch se caracterizează printr-un debut precoce, o incidență mare a tumorilor primare multiple cu o leziune predominantă a colonului drept. În sindromul Lynch-II, cancerul colorectal este combinat cu neoplasme maligne extraintestinale. Diagnosticul se face luând în considerare istoricul familial, testele imunohistochimice, colonoscopia, irigoscopia, biopsia și alte studii. Tratamentul este operativ, combinat cu chimioterapie.

Identificarea genei deteriorate va servi, de asemenea, ca pretext pentru efectuarea cercetărilor la copii și îi va ajuta să se protejeze mai fiabil de consecințele severe ale unei posibile boli.

Dr. Zayatz este medic generalist, cercetător și antreprenor în domeniul biotehnologiei. Și-a luat doctoratul în genetică de la Universitatea din Cambridge în 2014 și a obținut o diplomă medicală de la Baylor College of Medicine în 2015.

Numărul de surse utilizate în acest articol:. Veți găsi o listă a acestora în partea de jos a paginii.

Sindromul Lynch este, de asemenea, cunoscut sub numele de cancer colorectal ereditar non-polipoză (NPCR). aceasta boală ereditarăceea ce crește probabilitatea de a dezvolta cancer de colon și alte tipuri de cancer. De asemenea, crește riscul de a dezvolta aceste tipuri de cancer la o vârstă mai mică (sub 50 de ani). Dacă credeți că sunteți expus riscului, aflați cum să diagnosticați sindromul Lynch.

Pași

Recunoașteți probabilitatea apariției sindromului Lynch

Stabilirea diagnosticului

Faceți o întâlnire cu medicul dumneavoastră. Dacă credeți că ați putea dezvolta sindromul Lynch, consultați un medic care vă va îndruma către un specialist în genetică (genetică medicală). Sunt experți în screeningul genetic, consilierea și controlul bolilor genetice, cum ar fi sindromul Lynch.

Adresați-vă imediat medicului dumneavoastră dacă aveți oricare dintre cele de mai sus simptome fizice sau cineva din familia ta are cancer de colon sau alt tip de cancer.

Determinați dacă aveți o predispoziție genetică. Medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul Lynch dacă cineva din familia dumneavoastră are cancer de colon, cancer uterin sau alte tipuri de cancer, mai ales dacă se dezvoltă la o vârstă fragedă. Diagnosticul se efectuează prin teste genetice.
- Medicul vă poate întreba despre rudele cu cancer de stomac, intestinul subtire, creier, rinichi, ficat sau ovar, deoarece gena care mută în sindromul Lynch crește riscul apariției altor tipuri de cancer.
- Medicul dumneavoastră vă poate întreba, de asemenea, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut cancer în generațiile trecute, mai ales dacă familia dumneavoastră a avut cancer de generații.
Obțineți o biopsie a tumorii. Dacă dumneavoastră sau ruda dumneavoastră aveți tumori, medicul dumneavoastră le poate examina și a vedea dacă aveți sindrom Lynch. El va putea detecta prezența anumitor proteine \u200b\u200bîn tumoare care indică sindromul Lynch.
- Dacă biopsia tumorală este pozitivă, probabil că nu aveți sindromul Lynch. Mutațiile se pot dezvolta numai în tumori și celule canceroase. După un rezultat pozitiv, medicul poate efectua un test genetic pentru a fi sigur de absența sau prezența sindromului Lynch.
- Dacă cineva din familia dumneavoastră a suferit cancer în ultimii ani, este posibil să rămână un eșantion de țesut în spital pentru examinare de către medic.
Faceți un test genetic. În prezent există o serie de mutații care pot apărea cu sindromul Lynch. Acest sondaj caută mutații în genele MLH1, MSH2, MSH6 și EPCAM.
- Adresați-vă medicului dumneavoastră să vă trimită sângele pentru testare. Dacă doriți, donați sânge pentru analize în mai multe laboratoare diferite.

Sindromul Lynch și tot ce are legătură cu acesta

Sindromul Lynch este o tulburare ereditară. Sindromul Lynch este o boală determinată genetic. Eroarea genetică, care este prezentă la pacienții cu sindrom Lynch, este un grup de gene care atribuie coduri genetice proteinelor care ajută la repararea genelor.

Aflați ce înseamnă un rezultat pozitiv pentru sindromul Lynch. Dacă testarea genetică confirmă prezența sindromului Lynch, acest lucru înseamnă că riscul de cancer pe viață este de 60-80%. Acest lucru nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer de colon sau cancer al corpului uterin, ci doar că aveți mai multe șanse să dezvoltați aceste tipuri de cancer.

Sindromul Lynch este boală genetică tip de moștenire autosomal dominant.

Cauzele apariției

Unul dintre cele mai importante motive este mutația unei gene care este responsabilă pentru procesele reparatorii din bazele nepereche ale moleculei de ADN. Mutațiile pot fi de mai multe tipuri și fiecare duce la formarea cancerului în diferite părți ale colonului.

Se formează instabilitatea microsateliților, ceea ce duce la întreruperea reparării moleculei de ADN. Astfel de procese cresc, fără îndoială, resturile genetice care se acumulează rapid în genomul celulei. Rata sa de acumulare este de câteva ori mai mare decât cea a unei persoane sănătoase.

Semne ale tumorilor microsatelite în sindromul Lynch

Localizare proximala;
Varianta mucinoasă;
Grad scăzut de diferențiere;
Natura primară multiplă a răspândirii tumorilor;

Epidemiologie

Non-polipă cancer colorectalapare într-un caz la 500 de pacienți cu diferite tipuri de cancer colorectal. Astfel, incidența sa este determinată în 2-3% din toate episoadele de cancer colorectal.

Diferențe față de polipoză adenomatoasă familială (FAP)

Sindromul Lynch se manifestă, spre deosebire de FAP, cu adenoame colorectale unice, care nu diferă în niciun fel de tumorile bruște și accidentale.

Criterii clinice pentru sindromul Lynch

Există trei sau mai multe persoane apropiate în familie cu cancer colorectal confirmat histologic. De asemenea, dacă există sau a existat cancer de endometru, ureter, intestin subțire, pelvis renal. Una dintre cele trei rude trebuie să fie de primul grad de rudenie pentru celelalte două;
Manifestarea patologiei în două generații;
Cel puțin o tumoare trebuie identificată și diagnosticată la vârsta de cincizeci de ani.

Aceste criterii sunt destul de stricte. Aproape jumătate din familiile care îndeplinesc aceste criterii nu prezintă defecțiuni genetice. Acest tip de boală se numește cancer colorectal familial de tip X.

În aceste familii se formează tumori stabile microsatelite, în prezența cărora riscul de a dezvolta cancer de colon este destul de scăzut.

Nimeni astăzi nu poate justifica apariția acestui cancer din partea eredității și a geneticii.
Ghiduri Bethesda pentru diagnosticarea sindromului Lynch

Următoarele criterii sunt utilizate pentru a stabili un diagnostic:

Cancerul a fost diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani;
Prezența bolilor care sunt de obicei asociate cu sindromul Lynch. Este cancer metacronic;
Pacientul cu cancer colorectal are simptome de instabilitate a microsateliților grad înalt risc;
Prezența unei rude de primă linie sub 50 de ani la un pacient cu cancer colorectal;

Simptomele sindromului Lynch

Cancerul colorectal se dezvoltă cu sindromul Lynch încă din 50 de ani. Apoi, în decurs de 10 ani, astfel de pacienți dezvoltă o altă neoplasmă, care este caracteristică acestui sindrom. Membrii familiei au, de asemenea, tumori similare.

Dacă pacientul îndeplinește majoritatea criteriilor de mai sus, testele pentru prezența instabilității microsateliților sunt obligatorii. În plus, nu va fi inutil să se efectueze o analiză imunohistochimică a tumorii.

Pentru a facilita diagnosticul în munca de zi cu zi, a fost elaborat un chestionar simplu și destul de convenabil.

Chestionar de risc de cancer colorectal de tip familial

Evaluarea răspunsurilor la chestionar

Pentru toate răspunsurile „nu”, nu există un risc crescut de cancer colorectal.

Dacă răspunsul este „da” la o singură întrebare, există un risc crescut de cancer colorectal familial și este obligatoriu un test de screening standard.

Dacă răspundeți „da” la una sau mai multe întrebări numerotate de la 2 la 6, există o mare probabilitate de forma ereditară cancer. În acest caz, este necesar să se supună unui examen genetic complet.

Dificultăți în diagnostic

Oamenii nu cunosc întotdeauna bolile rudelor lor și foarte des familiile sunt mici în vremea noastră, deci nu este posibil să se determine în mod fiabil riscul bolii.

Diagnosticarea sindromului Lynch

Pentru a stabili corect diagnosticul sindromului Lynch, sunt necesare două etape:

Analiza instabilității microsateliților se efectuează dacă se suspectează cancer la acest pacient. Se utilizează tehnica reacției în lanț a polimerazei;
După găsirea semnelor de instabilitate, este necesar să se efectueze o analiză genetică completă pentru prezența mutațiilor în gene. Sindromul Lynch se stabilește numai prin interacțiunea cu un geneticist.

Metode de diagnostic de screening

Pentru a preveni dezvoltarea cancerului colorectal și formarea metastazelor, au fost dezvoltate metode de diagnostic de screening. Screeningul se efectuează nu numai pentru pacient, ci și pentru membrii familiei sale.

De exemplu, în Germania se folosește screening-ul, care include:

control medical;
colonoscopie;
Ecografia cavității abdominale;
Gastroscopie;
Examen ginecologic pentru femei, care include biopsie endometrială și ecografie transvaginală a uterului.

Activități de vindecare

Non-polipă cancer colorectal a fi tratat intervenție chirurgicală conform standardelor internaționale. Fezabilitatea intervenției chirurgicale radicale nu a fost încă confirmată prin studii randomizate, deoarece acestea nu au fost efectuate.