Boala ereditară de vârf Niemann. Clinica bolii Niemann-pick - diagnostic, tratament Boala Niemann-pick tip a tratament

Boala Niemann-Pick este o tulburare familială rară care este moștenită într-o manieră autosomală recesivă și apare în primul rând la evrei. Boala este cauzată de o deficiență a enzimei sfingomielinază în lizozomii celulelor sistemului reticuloendotelial, ceea ce duce la acumularea de sfingomielină în lizozomi. Ficatul și splina sunt afectate în principal.

Modul de moștenire a bolii Niemann-Pick este autosomal recesiv, iar acest tip de sfingolipidoză pare a fi cel mai frecvent în rândul evreilor askenazi; Există 2 tipuri, A și B. Tipul C al bolii Niemann-Pick este un defect enzimatic fără legătură în care există o acumulare anormală de colesterol.

Celula are un aspect caracteristic: palid, oval sau rotund, cu diametrul de 20-40 microni. Într-o stare nefixată, granulele sunt vizibile în ea; când sunt fixate cu solvenți grași, granulele se dizolvă, dând astfel celulei un aspect vacuolat și spumos. De obicei, există doar unul sau două nuclee. La examinarea microscopică electronică, lizozomii sunt vizibili ca formațiuni lamelare asemănătoare mielinei. Acestea conțin lipide anormale.

Cod ICD-10

E75.2 Alte sfingolipidoze

F02.0 * Demență în boala Pick G31.0

Simptomele bolii Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick tip A(forma neuronopatică acută) apare la copiii care mor înainte de vârsta de 2 ani. Boala începe în primele 3 luni de viață și se manifestă prin anorexie, pierderea în greutate și întârzierea creșterii. Ficatul și splina sunt mărite, pielea devine cerată și devine de culoare galben-maroniu pe părțile expuse ale corpului. Ganglionii limfatici superficiali sunt măriți. Infiltratele apar în plămâni. Se observă orbirea, surditatea și tulburările mentale.

Pe fund, pete roșii-cireșe apar ca urmare a degenerescenței retiniene în macula.

Analiza sângelui periferic relevă anemie microcitară, iar celulele de spumă Niemann-Pick pot fi găsite în stadii ulterioare.

Boala poate apărea mai întâi icter colestatic intermitent al nou-născuților.Pe măsură ce copilul se dezvoltă, apar tulburări neurologice.

Boala Niemann-Pick tip B(formă cronică, care se desfășoară fără daune sistem nervos) se manifestă prin colestază la nou-născuți, care se rezolvă spontan. Ciroza se dezvoltă treptat și poate duce la dezvoltarea hipertensiunii portale, a ascitei și a insuficienței hepatice. Cazurile de transplant hepatic de succes efectuate în legătură cu insuficiență hepatică... Deși nu au existat dovezi de depunere a lipidelor hepatice în cursul urmăririi de 10 luni, este nevoie de mai mult timp pentru a evalua rezultatul perturbării metabolice.

Sindromul histiocitar acvatic

O afecțiune similară a bolii Niemann-Pick se manifestă prin prezența histiocitelor în măduva osoasă și celulele reticuloendoteliale ale ficatului, care capătă o culoare verde-marină atunci când sunt colorate în conformitate cu Wright sau Giemsa. Celulele conțin depozite de fosfosfingolipide și glucosfingolipide. Există o creștere a dimensiunii ficatului și splinei. Prognosticul bolii este de obicei favorabil, deși au fost descrise cazuri de trombocitopenie și ciroză hepatică la acești pacienți. Poate că această afecțiune este una dintre variantele bolii Niemann-Pick la adulți.

Demență în boala Pick

Cod ICD-10

F02.0. Demență în boala Pick (G31.0 +).

Începând cu vârsta mijlocie (de obicei între 50 și 60 de ani), demență progresivă de tip neurodegenerativ, care se bazează pe atrofia selectivă a lobilor frontali și temporali cu un tablou clinic specific: simptome frontale predominante cu euforie, o modificare grosolă a stereotipului social de comportament (pierderea unui sentiment de distanță, tact, atitudini morale; dezvăluirea dezinhibării impulsurilor inferioare), încălcări grave ale criticilor timpurii în combinație cu demența progresivă. Tulburările vorbirii sunt, de asemenea, caracteristice (stereotipuri, sărăcirea vorbirii, scăderea activității vorbirii până la aspontaneitatea vorbirii, afazie amnestică și senzorială).

Pentru diagnosticare, tabloul clinic al demenței de tip frontal este important - identificarea anticipativă a simptomelor frontale predominante cu euforie, o modificare grosolă a stereotipului social de comportament în combinație cu demența progresivă, în timp ce funcțiile „instrumentale” ale inteligenței (memorie, orientare etc.), formele automate de activitate mentală sunt mai puțin perturbate ...

Pe măsură ce demența progresează în imaginea bolii, un loc în creștere este ocupat de tulburările corticale focale, în primul rând vorbirea: stereotipurile vorbirii („întoarceri în picioare”), ecolalia, vocabularul treptat, semantic, sărăcirea gramaticală a vorbirii, o scădere a activității vorbirii pentru a completa spontaneitatea vorbirii, amnestice și senzoriale afazie. Inactivitatea, indiferența, spontaneitatea cresc; la unii pacienți (cu o leziune predominantă a cortexului bazal) - euforie, dezinhibare a pulsiunilor inferioare, pierderea criticilor, încălcări grave ale gândirii conceptuale (sindrom pseudo-paralitic).

Psihozele nu sunt tipice pentru pacienții cu demență Pick.

Tulburările neurologice la pacienți se manifestă prin sindromul parkinson, atonia musculară paroxistică fără pierderea cunoștinței. Pentru recunoașterea demenței lui Peak, rezultatele cercetărilor neuropsihotice sunt importante: prezența semnelor de afazie (stereotipuri senzoriale, amnestice de vorbire, modificări ale activității vorbirii, tulburări specifice de scriere (aceleași stereotipuri, sărăcire etc.), aspontaneitate. Rezultatele studiilor neurofiziologice sunt la fel de slab specifice pentru diagnosticul demenței de vârf I: poate fi detectată o scădere generală a activității bioelectrice a creierului.

Demența lui Pick ar trebui diferențiată de alte tipuri de demență - această problemă este relevantă în stadiile incipiente ale bolii.

Pacienții au nevoie de îngrijire și supraveghere în primele etape ale demenței din cauza tulburărilor comportamentale și volitive grave la debutul bolii. Tratamentul tulburărilor psihopatologice productive se efectuează în conformitate cu standardele de tratament ale sindroamelor corespunzătoare la pacienții vârstnici. Este arătată o utilizare foarte atentă a antipsihoticelor. Este necesar să lucrați cu membrii familiei pacientului, sprijin psihologic pentru persoanele care îl îngrijesc, în legătură cu tulburările comportamentale grosiere caracteristice pacienților, care necesită eforturi mari din mediul apropiat.

Prognosticul bolii este nefavorabil.

Diagnosticul bolii Niemann-Pick

Diagnosticeste stabilit pe baza unei puncții a măduvei osoase, care dezvăluie celule caracteristice Niemann-Pick, sau pe baza unui nivel redus de sfingomielinază în leucocite. Ambele tipuri sunt de obicei suspectate pe baza istoricului și a rezultatelor examinării, dintre care cel mai proeminent este hepatosplenomegalia. Diagnosticul poate fi confirmat prin testarea sfingomielinazei în leucocite și administrat prenatal folosind amniocenteză sau biopsie corionică.

Descris pentru prima dată de Niemann în 1914; Un vârf în 1922 a dat caracteristici clinice și citologice ale bolii, indicând diferențele acesteia față de alte lipidoze (a se vedea întregul corp de cunoștințe).

Etiologie și patogenie. Niemann - Boala de vârf este o boală ereditară cu un mod de moștenire autozomal recesiv (vezi corpul complet de cunoștințe). Incidența bolii la băieți și fete este aceeași.

Patogeneza bolii Niemann-Pick este asociată cu o deficiență a țesuturilor sfingomielinazei, o hidrolază lizozomală acidă care clivează hidrolitic sfingomielina (vezi corpul complet de cunoștințe). Când sfingomielinaza este insuficientă, catabolismul normal al sfingomielinei este întrerupt și se acumulează în țesuturi. Posibilitatea unei sinteze excesive de sfingomielină în boala Niemann-Pick nu a fost confirmată experimental, dar nu a fost încă exclusă complet. Conținutul de sfingomielină la pacienții din cortex și substanța albă a creierului poate crește de 1½-2 ori în comparație cu norma. O creștere a conținutului acestei lipide se găsește și în lichidul cefalorahidian.

Anatomie patologică. O autopsie relevă o creștere accentuată a dimensiunii ficatului, splinei, ganglionilor limfatici, glandelor suprarenale cu colorarea țesutului lor în galben... Uneori se constată depigmentarea sau decolorarea maronii gălbui a pielii.

Din punct de vedere histologic, macrofagele mari (cu diametrul de 30-60 micrometri), de formă ovală - așa-numitele celule Pick - sunt dezvăluite în țesuturile organelor interne. Acestea conțin de la unu la patru nuclei, citoplasma lor este spumoasă datorită acumulării de picături mici de sfingomielină (figura). Celulele Pick sunt bine colorate cu Sudan III, osmiu, nilblausulfat și alți coloranți, dau o reacție pozitivă Smith-Dietrich, colorând în albastru negru. Un număr mare de celule Pick se găsesc în ficat; sunt reprezentate de reticuloendoteliocite stelate (celule Kupffer), mărite în mărime, citoplasma lor este umplută cu picături de grăsime. În splina limfatică, foliculii nu sunt detectați, pulpa sa este infiltrată difuz de celulele Peak, hemoragii, zone de necroză în diferite stadii de organizare și zone de cicatrizare. În glandele suprarenale, grupurile de celule Pike se găsesc în principal în medulă. Celulele de vârf sunt rare în rinichi; degenerescența grasă se exprimă în nefroteliu.

În neuroni și celule gliale ale creierului, în special în cerebel, se depune sfingomielină, ceea ce conferă acestor celule o asemănare morfologică care nu este tipică pentru ele în condiții normale. Sfingomielina poate fi găsită în afara celulelor Pick, de exemplu, în fibrele musculare cardiace și valvele cardiace, în alveole și în țesutul peribronșic al plămânilor, mușchii striați, ligamentele, articulațiile.

În unele cazuri, există o leziune predominantă tesut osos, în urma cărora există uzuri marginale și prin defecte în oasele bolții craniene. Infiltrarea difuză a măduvei osoase de către celulele de vârf și subțierea substanței osoase compacte sunt dezvăluite histologic.

Tabloul clinic. Boala Niemann - Pica se manifestă în pruncie, în principal în prima jumătate a anului; cazuri izolate sunt descrise la o vârstă mai înaintată (forma juvenilă a bolii Niemann - Peak, în care simptomul principal este hepato și splenomegalie fără manifestări cerebrale pronunțate). Simptome inițiale sunt refuzul copilului de a mânca și vărsături periodice. Apoi, există o scădere accentuată în greutate odată cu dezvoltarea hipotrofiei, există o întârziere în dezvoltarea psihofizică. Dimensiunea ficatului și splinei crește treptat, la palpare sunt dense, cu o suprafață netedă, nedureroasă; se dezvoltă ascita ulterioară. Ganglionii limfatici periferici pot fi, de asemenea, măriți. Piele au o nuanță cerată cu zone de pigmentare crescută.

Boala Niemann-Pick (sfingomielinoza) este o boală genetică ereditară atunci când corpul acumulează lipide în organele interne, precum și în limfă.

Cel mai adesea, acumularea de colesterol are loc în următoarele organe:

• În celulele hepatice;
• În splină;
• În celulele creierului;
• LA noduli limfatici.

Boala poate afecta diferite vârste, dar, cel mai adesea, afectează la o vârstă fragedă și atât băieții, cât și fetele sunt la fel de bolnavi. Din această patologie, un grad ridicat de deces.

Etiologia dezvoltării patologiei Niemann-Pick

Motivul principal pentru dezvoltarea patologiei Niemann-Pick este un defect al cromozomilor:

• În cromozomul numărul 11 \u200b\u200b(tipul de patologie A);
• Pe cromozomii 14 și 18 (patologie tip B).

În caz de încălcare și defect al cromozomilor, există o scădere a activității moleculelor de sfingomielinază, care descompune moleculele de grăsime de sfingomielină.

Cu o astfel de perturbare a activității, există o acumulare de molecule de grăsime sfingomielină împreună cu molecule de colesterol în macrofage, ceea ce duce la o încălcare a metabolismului lipidic, precum și la metabolismul întregului organism.

Factori provocatori care pot agrava progresia bolii Niemann-Pick:

• Alimentație necorespunzătoare cu predominanță a grăsimilor animale în dietă;
• Abuzul de alcool;
• Inactivitate fizică și fără stres asupra corpului;
• Supraponderalitate - obezitate;
• Suprasolicitare constantă a sistemului nervos;
• Situații stresante frecvente;
• Patologii cronice în organism.

Dacă mai multe gene mută în același timp, atunci boala Niemann-Pick se desfășoară într-o formă complicată.

Clasificare

Există 3 tipuri de boală Niemann-Pick:

• Boala de tip A. - Aceasta este forma clasică a bolii Niemann-Pick, care are un aspect infantil. Simptomele încep să apară la copiii din primul an după naștere - acestea sunt crampe ale corpului și ale organelor sale individuale, abateri ale reflexului de înghițire, absența multor reacții. Cu acest tip de patologie, moartea apare la copiii sub 3 ani;
• Boala de tip B. Este un tip visceral al sindromului Niemann-Pick. Această patologie poate apărea la vârsta cuprinsă între 2 ani și 6 ani. În boala de tip B, celulele ficatului și splinei sunt afectate predominant. Cu tipul B, moartea este mai puțin frecventă, dar riscul apariției acesteia este încă ridicat. Cu acest tip de patologie, mulți pacienți trăiesc până la maturitate;
• Boala de tip C Este o formă adolescentă de patologie. Primele simptome apar înainte de vârsta de 5 ani, dar apar mai intens de la 15 la 18 ani. Cu sindromul Niemann-Pick de tip C, organele interne și celulele creierului sunt deteriorate. Rata mortalității este ridicată. Mulți adolescenți mor între 15 și 18 ani.

Forma viscerală a bolii Niemann-Pick este cea mai favorabilă formă de dezvoltare a patologiei, cu cea mai scăzută rată a mortalității. Este diagnosticat destul de rar și manifestările sale nu sunt pronunțate.

Simptomele patologiei Niemann-Pick

Simptomele bolii Niemann-Pick depind de organul afectat și de amploarea leziunii. Simptome generale Boala Niemann-Pick nu este.

Când celulele creierului sunt deteriorate de moleculele de sfingomielină, apar următoarele simptome:

• Lucrul aparatului de vorbire este întrerupt;
• Apar convulsii;
• Există o schimbare în coordonarea și mișcarea corpului;
• Funcționarea organului vizual se deteriorează și apare pierderea vederii;
• Există tulburări în organul auditiv, auzul dispare, poate apărea surditate;
• Există o scădere a nivelului de inteligență;
• Starea psiho-emoțională a unei persoane este încălcată, există o schimbare bruscă a dispoziției - de la o dispoziție veselă la apatie și iritabilitate;
• Patologia disfagiei.

Când moleculele de sfingomielină afectează celulele hepatice și celulele splinei, simptomele sunt următoarele:

• Există o creștere a dimensiunii abdomenului;
• Scade pofta de mâncare sau dispare complet;
• Durere în interiorul abdomenului;
• Greață severă, care provoacă accese de vărsături;
• Există o creștere a sângerării atunci când pielea este rănită;
• Tenta galbenă a pielii.

Când celulele pulmonare sunt deteriorate de moleculele de sfingomielină, apar următoarele simptome:

• Pacientul respiră frecvent;
• Dispnee;
• Cianoza buzelor și a pielii în cavitățile nazolabiale;
• Pacientul suferă adesea de patologii ale sistemului respirator și boli infecțioase plămânii.

Simptomele depind, de asemenea, de tipul bolii Niemann-Pick.

Sfingomielinoza de tip A începe să se dezvolte la începutul vieții copilului și se manifestă prin următoarele simptome:

• Umflarea abdomenului în primele 3 până la 6 luni de viață;
• Pe globul ocular apar pete sângeroase;
• Se produce pierderea abilităților și reflexelor.

Cu patologia Niemann-Pick tip B, simptomele nu sunt pronunțate, o creștere a volumului abdomenului se poate manifesta la copii mai mult de vârstă fragedă, în timp ce școlarii și adolescenții nu prezintă astfel de simptome.

Pot apărea recăderi de patologii infecțioase. Creierul și centrele sistemului nervos nu sunt practic afectate de acest tip B.

Patologia Niemann-Pick, care se dezvoltă ca tip C, afectează, cel mai adesea, copiii din adolescență și din anii de școală, dar se poate dezvolta la sugari și adulți, indiferent de vârstă.

Cu acest tip de patologie, sindroamele sunt după cum urmează:

• Există o scădere a mobilității membrelor inferioare;
• Splina crește în volum;
• Organul hepatic crește în dimensiune;
• Icterul se dezvoltă în perioada nașterii sau se dezvoltă în primele zile după nașterea copilului;
• Copilul are probleme cu asimilarea materialului educațional;
• Se produce degradarea abilităților intelectuale;
• Crize de epilepsie;
• Încălcările apar în aparatul de vorbire;
• O persoană pierde brusc tonusul muscular, ceea ce duce la căderea sa;
• Tremurarea mâinilor și a degetelor;
• Funcția ochilor este afectată - este dificil de coborât globii oculari și ridicați;
• Mersul devine oscilant și instabil, ceea ce face dificilă mișcarea.

Complicațiile bolii Niemann-Pick

Principalele complicații ale bolii Niemann-Pick sunt:

• Orbire completă;
• Întârziere în dezvoltare;
• Întârziere intelectuală;
• Hipoacuzie completă - surditate;
• Dezvoltarea incompletă a reflexelor motorii la un copil.

Când este necesar să vizitați medicul?

Prima vizită la medic ar trebui să fie în momentul în care cuplul căsătorit va avea un copil, dacă există rude în familie cu patologia genetică Niemann-Pick.

De asemenea, trebuie să consultați un genetician dacă copilul are semne de patologie a sfingomielinozei:

• Copilul rămâne în urmă în dezvoltare;
• Lipsa poftei de mâncare la copil sau lipsa completă a acestuia;
• Copilul nu câștigă suficientă greutate corporală.

Diagnostic

Diagnosticul patologiei constă din următoarele tehnici:

• Preluarea istoriei și examinarea vizuală;
• Ecografia organelor interne și a creierului;
• Metoda de biopsie a celulelor organului afectat de boală;
• Studiul genetic al pacientului.

Tratamentul patologiei Niemann-Pick

Nu există un tratament specific pentru patologia Niemann-Pick. Terapia vizează oprirea progresului dezvoltării patologiei și îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Boala Niemann-Pick este incurabilă, iar terapia simptomatică se efectuează cu astfel de grupuri de medicamente.

• Un grup de medicamente anticonvulsivante - Depakine;
• Pentru corectarea salivației - medicamentul Atropină (picături în gură);
• Antidepresive pentru tulburări psihice - Prozac, Zoloft;
• Medicament valproat pentru psihoză;
• Medicamente antidiareice - Loperamidă;
• Cu infecții în tractului respirator - medicamente antibacteriene;
• Medicamente bronhodilatatoare - Berodual;
• Medicamente anticolinergice pentru tremurarea mâinilor - medicament ciclodol, medicament Parkopan.

În modern practică medicală pentru a preveni acumularea de grăsime sfingomielină, utilizați medicament Miglustat.

Acest medicament blochează sinteza moleculelor de glicosfingolipid, care sunt precursorii moleculelor de grăsime sfingomielină.

Acest medicament este utilizat pentru tratament de 1-2 ori pe zi, iar doza depinde de vârsta pacientului și de gradul de deteriorare - de la 100,0 miligrame la 200,0 miligrame.

Medicamente Miglustat previne distrugerea celulelor nervoase și protejează o persoană de patologiile neurologice.

Dinamica pozitivă în tratamentul bolii Niman-Pick cu Miglustat, după ce a luat de la 6 luni la 12 luni. De asemenea la tratament medicamentos pacientului i se atribuie o dietă.

Prognoză pe viață

Cu boala Niemann-Pick, prognosticul pentru viață este slab.

Odată cu dezvoltarea patologiei de tip A și tip C, pacientul trăiește foarte rar până la 30 de ani. Acest tip de patologie duce la procese ireversibile în organism.

Odată cu dezvoltarea tipului B, pacienții pot trăi până la maturitate, sub rezerva unei monitorizări constante a bolii și a unei diete constante.

Există o mare probabilitate de a avea un copil cu boala Niemann-Pick dacă soții sunt strâns înrudiți.

Boala Niemann-Pick este o tulburare moștenită în care grăsimea se acumulează în diferite organe, cel mai adesea în ficat, splină, creier și ganglioni limfatici. Această boală are mai multe forme clinice, fiecare dintre ele având propriul său prognostic. Nu există un tratament specific, cu risc ridicat de deces. Boala Niemann-Pick afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal.

Etiologie

Motivul principal pentru formarea acestei boli este un defect genetic la 11 (tip A), 14 și 18 (tip B) cromozomi. Ca urmare a acestei modificări patologice, activitatea enzimei sfingomielinază, care descompune un astfel de tip de grăsime precum sfingomielina, este întreruptă. Această tulburare duce la acumularea acestui tip de grăsime și colesterol în macrofagele tisulare, ceea ce duce la tulburări metabolice.

Următorii factori pot agrava cursul procesului patologic:

• nutriție necorespunzătoare;
• consumul excesiv de băuturi alcoolice;
• lipsa aproape completă de activitate fizică;
• o tendință de a câștiga kilograme în plus;
• , tensiune nervoasă constantă;
• prezența altor boli sub formă acută sau cronică.

Boala apare atât la bărbați, cât și la femei. Odată cu mutația simultană a mai multor gene, boala continuă cu formarea de complicații.

Clasificare

Există trei forme clinice ale acestei afecțiuni:

• tip A - forma clasică infantilă. Simptomele apar deja în primul an de viață, tulburările neurologice sunt caracteristice (convulsii, dificultăți la înghițire, lipsă de reacție). În majoritatea cazurilor, copiii mor înainte de vârsta de 3 ani;
• tip B - forma viscerală. Simptomele pot apărea între 2 și 6 ani. Ficatul și splina sunt cele mai afectate. Riscul de deces este mult mai mic, mulți pacienți trăiesc până la bătrânețe;
• tip C - formă ușoară adolescentă. Simptomele apar la vârsta de 2–5 ani, devenind mai intense la vârsta de 15–18 ani. Fii uimit organe interne, inclusiv creierul. Cel mai adesea, pacienții mor la vârsta de 15-18 ani.

Cea mai favorabilă este forma viscerală a bolii, deoarece un rezultat letal este diagnosticat extrem de rar, iar tabloul clinic este mai puțin pronunțat.

Simptome

Generalul tabloul clinic pentru boala Niemann-Pick, nu există, deoarece simptomatologia va depinde complet și complet de organul sau sistemul afectat în ansamblu.

În cazul afectării creierului, se observă următorul tablou clinic:

• tulburare de vorbire;
• convulsii;
• afectarea coordonării mișcărilor;
• deteriorarea sau pierderea completă a vederii;
• deficiențe de auz, până la inclusiv pierderea completă a acesteia;
• inteligență scăzută;
• o schimbare bruscă a dispoziției, iritabilitatea face loc apatiei complete;

Cu afectarea ficatului și splinei, tabloul clinic se poate manifesta după cum urmează:

• abdomenul crește în dimensiune;
• pierderea poftei de mâncare;
• dureri de stomac;
• râgâială;
• greață, care este adesea însoțită de vărsături;
• sângerări crescute cu traume mecanice ale pielii;
• galbenitatea pielii.

Când plămânii sunt afectați, se observă următoarele simptome:

• respirație rapidă;
• dispnee;
• triunghi nazolabial albastru;
• pacientul suferă adesea de infecții pulmonare.

În plus, indiferent de localizarea procesului patologic, pot fi observate următoarele simptome:

• hipertonie sau hipotonie a mușchilor;
• inteligență scăzută;
• noduli limfatici umflați.

Prezența unui astfel de tablou clinic necesită consultarea obligatorie cu un medic pediatru, genetician și imunolog.

Diagnostic

Programul de diagnostic poate include următoarele activități:

• examinarea fizică a pacientului, clarificarea reclamațiilor și colectarea istoricului familial;
• Ecografia organelor interne;
• biopsie a materialului prelevat de la organul afectat;
• chimia sângelui;
• cercetarea genetică.

În acest caz, este necesară o consultație genetică.

Tratament

Nu a fost dezvoltat niciun tratament specific pentru boala Niemann-Pick. Terapia are un caracter paliativ și are ca scop inhibarea dezvoltării procesului patologic și îmbunătățirea calității vieții pacientului. În astfel de scopuri, utilizează:

• transfuzie de sange;
• terapia cu vitamine;
• administrarea intravenoasă de soluții proteice.

Ca terapie simptomatică, pot fi prescrise medicamente din următoarele grupuri:

• anticonvulsivante;
• antidepresive;
• anticolinergic;
• antidiareic;
• antibiotice;
• bronhodilatatoare;
• pentru a normaliza salivația etc.

În plus, nutriția pacientului, regimul zilnic și respectarea tuturor prescripțiilor medicului sunt importante. În unele cazuri, este necesară monitorizarea și tratamentul de către un psihiatru.

Prognoza

Cu boala Niemann-Pick, prognosticul este slab. Cand forma clinică pacienții de tip A și C rareori trăiesc până la 30 de ani. În acest caz, vorbim despre un proces patologic ireversibil.

Nu există metode specifice de prevenire. Dacă viitorii părinți din familie au avut cazuri de această boală, atunci înainte de a planifica un copil, este imperativ să vizitați genetică. De asemenea, trebuie remarcat faptul că probabilitatea de a avea un copil cu boala Niemann-Pick este semnificativ crescută într-o căsătorie între rude apropiate.

Boala Niemann-Pick aparține unui grup de boli genetice și este destul de rară. Riscul de a dezvolta această boală genetică este crescut odată cu căsătoriile strâns legate.

Există mai multe opțiuni pentru dezvoltarea bolii, care diferă prin gravitatea manifestărilor. Trei tipuri de boli sunt cele mai frecvente:

• tip A (formă clasică),
• tip B (formă viscerală (manifestări principale din partea organelor interne)),
• tip C (formă cronică de adolescent).

Ce se întâmplă în organism cu boala Niemann-Pick?

Boala Niemann-Pick este o boală ereditară și se dezvoltă datorită mutațiilor genelor care sunt responsabile de anumite funcții corporale. Cu această patologie, structura genei, care este responsabilă pentru sinteza enzimei sfingomielinază, este perturbată. Boala Pick se mai numește sfingomielinoză, deoarece toate tulburările se bazează pe un defect al substanței cu același nume.

Enzima sfingomielinază este implicată în descompunerea lipidelor și a altor produse ale metabolismului grăsimilor. Sarcina principală a acestei substanțe este separarea unei lipide numite sfingomielină în particule mai mici. Deoarece enzima necesară este eliberată în cantități insuficiente sau chiar nu este sintetizată deloc, sfingomielina lipidică începe să se acumuleze în organism la nesfârșit. Lipidele se acumulează în principal în celulele ficatului, splinei, ganglionilor limfatici și în celulele nervoase ale măduvei spinării și ale creierului.

Pe măsură ce aceste substanțe se acumulează, celulele cresc și nu mai funcționează corect. Acumularea de lipide în țesutul nervos duce la distrugerea lor și transformarea ulterioară în țesut cicatricial, care nu poate îndeplini funcțiile necesare.

Boala Pick - simptome ale bolii

Manifestările clinice depind de tipul bolii. Diferitele tipuri au propriile caracteristici și severitatea evoluției bolii. Speranța de viață diferă, de asemenea, cu diferite forme de întrerupere a genelor.

Tastați A.

Boala Niemann-Pick de tip A este boală ereditară, care se găsește cel mai adesea în rândul evreilor din Europa Centrală și de Est. În această variantă a bolii, sfingomielina lipidică nu este deloc clivată și umple rapid celulele, provocând perturbarea funcțiilor lor. Celulele cresc în mărime și mor repede, fiind înlocuite de țesut cicatricial.

Cu boala Pick, simptomele apar în copilărie - la 3-5 luni. Astfel de bebeluși au dificultăți în hrănire, nu se îngrașă, sunt cascadori. Burta acestor copii este proporțional mai mare decât corpul datorită creșterii ficatului și splinei. Principalele simptome ale bolii de vârf de tip A:

• debut precoce al dezvoltării bolii (3-5 luni),
• vărsături, diaree frecventă,
• creșterea temperaturii,
• scădere în greutate, atrofie musculară, letargie,
• volumul abdomenului este în continuă creștere,
• dezvoltarea psihomotorie întârziată (copilul nu-și atinge degetele, nu se așează),
• convulsii
• vederea este afectată, copiii nu își fixează ochii,
• auzul scade, copiii nu reacționează bine la sunete.

Tipul A se caracterizează prin progresia rapidă a simptomelor bolii. Celulele afectate mor, moartea celulelor creierului provoacă tulburări la înghițire, respirație și circulație. Astfel de copii trăiesc rar până la 3-5 ani.

Tipul B

O caracteristică a evoluției bolii de vârf de tip B este absența acumulării de lipide în celulele nervoase. Astfel, celulele nervoase nu sunt distruse și nu apar simptome ale afectării activității creierului. Astfel de copii nu suferă de abilități intelectuale; în unele cazuri, pacienții demonstrează un talent mental destul de ridicat.

Primele simptome ale bolii apar după 3 ani. În primul rând, la copii, splina începe să se mărească și mai târziu ficatul. Odată cu vârsta, apar simptome de leziuni pulmonare. Lipidele se acumulează în ganglionii limfatici și determină scăderea activității sistem imunitar, copiii se îmbolnăvesc adesea. Durata de viață a acestor pacienți este oarecum redusă, dar aceștia trăiesc până la maturitate, uneori chiar până la bătrânețe.

Manifestări ale bolii Niemann-Pick tip B:

• o creștere a volumului abdominal (datorită creșterii ficatului și splinei),
• dureri plictisitoare periodice în abdomen,
• greață, uneori vărsături,
• tulburări ale ficatului și vezicii biliare (îngălbenirea pielii și a ochilor),
• sângerări crescute (ficatul nu produce suficiente componente de coagulare a sângelui).
• dificultăți de respirație cu efort fizic moderat,
• frecvent infecție respiratorie și răceli.

Tastați C

Tipul C al bolii Niemann-Pick apare după primii ani de viață. La debutul bolii, organele interne sunt deteriorate - o creștere a ficatului și a splinei, a ganglionilor limfatici.

Cu această variantă a metabolismului lipidic sfingomielină, sunt afectate atât organele interne, cât și sistemul nervos.

Simptome de deteriorare a organelor interne:

• o creștere a volumului abdomenului
• durere dureroasă, plictisitoare în abdomen,
• galbenitatea pielii, a mucoaselor și a ochilor,
• ganglioni limfatici umflați și sensibili
• dispnee,
• bronșită și pneumonie frecvente.

Odată cu evoluția bolii, apar simptome de deteriorare a sistemului nervos. Manifestările tulburărilor creierului și măduvei spinării sunt în continuă creștere, pacienții rămân în urmă în dezvoltarea mentală și fizică de la colegii lor. Odată cu progresul bolii, copiii își pierd abilitățile și abilitățile pe care le-au stăpânit deja. De exemplu, un copil a învățat deja să vorbească, dar în timp, vorbirea devine afectată și devine mai puțin inteligibilă.

Deteriorarea celulelor sistemului nervos progresează constant și provoacă tulburări incompatibile cu viața. De obicei, astfel de pacienți trăiesc timp de 15-20 de ani.

Simptomele afectării sistemului nervos:

• tremur de degete, afectarea coordonării mișcărilor,
• convulsii, convulsii epileptice,
• tulburări de înghițire și respirație,
• pierderea vorbirii și a altor abilități învățate,
• tulburări de memorie și gândire, performanță scăzută scăzută,
• tulburări de comportament, izolare,
• instabilitate emoțională, iritabilitate, depresie.

Diagnosticul bolii

Când se plânge de o creștere a volumului abdomenului copilului, de un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică, medicul îi întreabă pe părinți în detaliu despre apariția simptomelor, frecvența lor și legătura cu diverși factori de influență externă. Medicul examinează cu atenție copilul și, dacă se suspectează că a făcut-o boală genetică prescrie teste suplimentare. De asemenea, un astfel de copil trebuie prezentat unui genetician.

Teste pentru confirmarea bolii Niemann-Pick:

Tratament

În funcție de tip și manifestari clinice medicul selectează o terapie menită să reducă severitatea bolii. Regimul de tratament constă din mai multe medicamente diferite care îmbunătățesc funcțiile ficatului și splinei, precum și fluxul de bilă. De asemenea, medicamentele sunt prescrise pentru a îmbunătăți funcționarea sistemului nervos. Se arată utilizarea unui complex de vitamine și minerale.

Pacienților trebuie să li se prescrie o dietă care restricționează utilizarea anumitor alimente, cum ar fi pâinea brună, porumbul, sucurile, cartofii.

Prin interdicția completă am obținut:

• lactat;
• pâine albă;
• varză;
• dulciuri;
• bauturi carbogazoase;
• gem;
• leguminoase;
• castraveți.

Puteți mânca hrișcă, toate tipurile de carne, ouă, fructe de mare, legume și fructe neîndulcite fără restricții. Dintre produsele dulci sunt permise mierea, ceaiurile din plante, glucoza, fructoza.

Medicii nu au reușit încă să vindece complet boala, dar terapia selectată corect poate reduce semnificativ severitatea simptomelor și poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului.