Tratamentul bolilor genetice la copii. Boli ereditare

Bacteriile, virusurile și infecțiile nu sunt întotdeauna cauza bolii. Unele boli sunt programate în noi chiar înainte de naștere. 70% dintre oameni au unele abateri de la normă în genotipul lor. Cu alte cuvinte, gene defecte. Dar din 70%, nu toți au boli genetice. Care sunt cele mai frecvente boli genetice?

Ce este o boală genetică

O boală genetică este o boală cauzată de deteriorarea aparatului software al celulelor. Deoarece sunt moștenite, ele sunt numite și boli ereditare. Aceste boli se transmit doar de la părinți la copii, nu există alte căi de infecție.

Sindromul Down Cu sindromul Down, un copil se naște în 1100. Persoanele cu această anomalie cromozomială sunt semnificativ în urmă în ceea ce privește fizicul și dezvoltarea mentală. Spina bifida Cu o astfel de încălcare, se naște 1 copil din 500-2000 de copii. Deși în vârstă fragedă puteți corecta anomalia cu o intervenție chirurgicală, riscul de complicații este prea mare. Fibroză chistică Boala este cauza tulburărilor în funcționarea glandelor excretoare, a sistemului digestiv și respirator. În țările europene, frecvența acestei mutații genetice este de 1: 2000 - 1: 2500. Neurofibromatoza Această tulburare genetică comună se caracterizează prin apariția multor tumori mici la pacient. Apare la unul din 3500 de nou-născuți. Orbirea culorii Încălcările codului genetic duc la probleme de recunoaștere a culorilor. Există multe tipuri de daltonism, în funcție de culoarea pe care pacientul nu o percepe cu ochii. 2-8% dintre bărbați suferă de diferite grade de daltonism și doar 0,4% dintre femei. Sindromul Klinefelter Unul din 500 de băieți nou-născuți are această anomalie. Se manifestă prin creștere ridicată, greutate corporală mare și un număr mare de hormoni feminini. Toți pacienții suferă de infertilitate. Sindromul Prader-Willi Apare o dată la 12-15 mii de nou-născuți, pacienții sunt scurți și obezi. Puteți ajuta pacienții cu medicamente. sindromul Turner Această tulburare genetică afectează 1 din 2500 de fete nou-născute. Toți pacienții au statură scurtă, greutate corporală crescută și degete scurte. Sindromul Angelman Simptomele bolii: întârziere în dezvoltare, mișcări haotice și reacții emoționale, 80% dintre pacienți au epilepsie. Cu această boală, se naște 1 copil în 10 mii. Hemofilie Această boală incurabilă afectează bărbații. Hemofilia este o tulburare de coagulare a sângelui. Pacienții suferă de hemoragii interne. Incidența bolii este de 1: 10000. Fenilcetonurie Această boală provoacă o încălcare a metabolismului aminoacizilor și afectarea centrală sistem nervos... Incidența bolii în țările europene este de 1: 10000.

Bolile ereditare sunt una dintre cele mai grave boli. Pur și simplu nu există un remediu pentru mulți dintre ei. Foarte des, părinții sunt doar purtători ai genei defecte, iar boala este recuperată la copil. Multe boli genetice masculine sunt materne și invers. Dacă sindromul Down sau spina bifida este diagnosticat la un copil încă în uter, atunci i se oferă un avort. Viața majorității oamenilor cu boli ereditare este foarte dificilă. Dar boli precum daltonismul, hemofilia, sindromul Turner și multe altele nu reprezintă un mare pericol. Cu ei puteți trăi normal sau puteți face față problemelor legate de medicamentele hormonale.

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțimea sau forma feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți găsi? Ce clasificare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce este. Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț inimaginabil de lung de aminoacizi. Alternanța acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe trăsături ale organismului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, părul, trăsăturile de caracter etc. Când sunt deteriorate sau perturbate, apar boli genetice care sunt moștenite.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul este sexul. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea și repararea acestora în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche conține un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă va fi recesivă sau suprimată. Simplificat, dacă gena culorii ochilor tatălui este dominantă, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el și nu de la mamă.

Boli genetice

Bolile moștenite apar atunci când apar tulburări sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi la fel ca materialul sănătos.

În cazul în care o genă patologică este recesivă, este posibil să nu apară în generațiile viitoare, dar vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu apară există și atunci când gena sănătoasă este dominantă.

În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unele s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Cu o frecvență extrem de ridicată, diabet, obezitate, psoriazis, boala Alzheimer, schizofrenie și alte tulburări.

Clasificare

Boli genetice, moștenite, au un număr imens de soiuri. Pentru a le împărți în grupuri separate, locul încălcării, motivele, tabloul clinic, natura eredității.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și localizarea genei defecte. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sexual (autozom) și dacă este sau nu supresivă. Bolile se disting:

• Autosomal dominant - brahidactilia, arahnodactilia, ectopia lentilei.
• Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
• Limitată în funcție de sex (observată doar la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, fosfat-diabet.

Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge speciile genetice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la anomalii ale ADN-ului în mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care se află în nucleul celulei, și au mai multe subspecii:

Monogenic	Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear.	Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne.
Poligenic	Predispoziție și acțiune	Psoriazis, schizofrenie, boala ischemică, ciroza, astm bronsic, Diabet.
Cromozomial
	Modificări în structura cromozomilor.	Sindroame Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Modificarea numărului de cromozomi.	Sindromul Down, Patau, Edwards, Clifenter.

Cauzele apariției

Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să le schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este mutația. Se întâmplă destul de rar, de aproximativ 1 dată într-un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru gene individuale, rata mutației este de 1: 108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor viețuitoarelor. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unii ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului de viață (de exemplu, opuse deget mare mâini), altele duc la boli.

Apariția patologiilor în gene este accelerată de proprietățile fizice, chimice și biologice. Unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii suplimente nutritive, pesticide, solvenți și produse petroliere.

Printre factori fizici există radiații ionizante și radioactive, raze ultraviolete, temperaturi excesiv de ridicate și scăzute. Cauzele biologice sunt rubeola, rujeola, antigenele etc.

Predispozitie genetica

Părinții ne influențează nu numai prin educație. Se știe că unii oameni sunt mai predispuși să dezvolte anumite boli decât alții din cauza eredității. Predispozitie genetica la boală apare atunci când o rudă are o tulburare genetică.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul său, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde și de rasa persoanei și de gradul de relație cu pacientul.

Dacă un copil se naște dintr-o persoană cu mutație, atunci șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se manifeste în nici un fel, fiind recesivă și în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele sale de a fi transmise descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul deține și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum se identifică boala?

Centrul genetic va ajuta la depistarea bolii sau predispoziția la aceasta în timp. Acest lucru se găsește de obicei în toate orașele mari. Înainte de a face testele, se efectuează o consultație cu un medic pentru a afla ce probleme de sănătate se observă la rude.

Examenul genetic medical se efectuează luând sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării sale.

Bolile ereditare afectează grav sănătatea mentală și fizică a copilului și afectează speranța de viață. Majoritatea sunt greu de tratat, iar manifestarea lor este doar corectată. mijloace medicale... Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru acest lucru chiar înainte de a concepe un copil.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10.000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.

Printre principalele simptome se numără o față aplatizată, colțurile ridicate ale ochilor, un gât scurt și lipsa tonusului muscular. Auricule, de regulă, ochi mici, înclinați, formă neregulată a craniului.

La copiii bolnavi se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, infecții virale respiratorii acute etc. Pot apărea exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, vederii, hipotiroidismului, bolilor de inimă. Cu Downismul este încetinit și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.

Munca constantă, exercițiile speciale și medicamentele îmbunătățesc foarte mult situația. Există multe cazuri în care persoanele cu un sindrom similar ar putea duce o viață independentă, să găsească de lucru și să obțină succes profesional.

Hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și rezultă dintr-o schimbare a unei gene pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Principala caracteristică este absența unei proteine \u200b\u200bcare este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și traumele minore provoacă sângerări care nu pot fi oprite cu ușurință. Uneori se manifestă doar a doua zi după rănire.

Regina Victoria a Angliei era purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multor descendenți, inclusiv lui Tsarevich Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.

Sindromul Angelman

Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul pătrunjelului”, deoarece pacienții au izbucniri frecvente de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinilor. Cu această anomalie, sunt caracteristice tulburările de somn și de dezvoltare mentală.

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza lipsei unor gene din umăr lung Al 15-lea cromozom. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele lipsesc din cromozomul moștenit de la mamă. Când aceleași gene sunt absente pe cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze manifestarea simptomelor. Pentru aceasta, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului pot servi singuri.

13326 0

Toate boli genetice, dintre care se cunosc astăzi câteva mii, sunt cauzate de anomalii ale materialului genetic uman (ADN).

Bolile genetice pot fi asociate cu o mutație a uneia sau mai multor gene, cu o încălcare a localizării, absenței sau duplicării cromozomilor întregi (boli cromozomiale), precum și cu mutații cu transmitere maternă în materialul genetic al mitocondriilor (boli mitocondriale).

Au fost descrise mai mult de 4000 de tulburări ale unei singure gene.

Un pic despre bolile genetice

Medicina știe de multă vreme că diferite grupuri etnice au predispoziție la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea Mării Mediterane sunt mai predispuși să sufere de talasemii. Știm că vârsta mamei afectează puternic riscul apariției mai multor boli genetice la copil.

Se știe, de asemenea, că unele boli genetice au apărut în noi ca o încercare a organismului de a rezista mediului. Anemia falciformă, conform datelor moderne, a apărut în Africa, unde de multe mii de ani malaria a fost un adevărat flagel al umanității. În boala cu celule secera, oamenii au o mutație a celulelor roșii din sânge care face gazda rezistentă la malaria Plasmodium.

Oamenii de știință de astăzi au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem testa fibroza chistică, sindromul Down, sindromul X fragil, trombofilia ereditară, sindromul Bloom, boala Canavan, anemia Fanconi, disautonomie familială, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemiile și multe alte boli.

Fibroză chistică.

Fibroza chistică, cunoscută în literatura engleză sub numele de fibroză chistică, este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special la evreii caucazieni și askenazi. Este cauzată de un deficit de proteine, care controlează echilibrul clorurii din celule. Rezultatul unei deficiențe a acestei proteine \u200b\u200beste îngroșarea și încălcarea proprietăților secreției glandelor. Fibroza chistică se manifestă prin disfuncții ale sistemului respirator, tractului digestiv, sistemul de reproducere. Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe. Pentru ca boala să apară, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte.

Sindromul Down.

Aceasta este cea mai faimoasă tulburare cromozomială care apare din cauza prezenței excesului de material genetic pe cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat la 1 copil la 800-1000 de nou-născuți. Această boală este ușor de detectat cu screening prenatal. Sindromul se caracterizează prin anomalii în structura feței, scăderea tonusului muscular, malformații ale aparatului cardiovascular și sistem digestivprecum și decalajul de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down au simptome diferite, variind de la dizabilități de dezvoltare ușoare până la foarte severe. Această boală este la fel de periculoasă pentru toate grupurile etnice. Cel mai important factor de risc este vârsta mamei.

Sindromul X fragil.

Sindromul X fragil, sau sindromul Martin-Bell, este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. Întârzierile de dezvoltare pot fi foarte ușoare sau severe și, uneori, sindromul este asociat cu autismul. Acest sindrom se găsește la 1 din 1500 de bărbați și la 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor zone anormale care se repetă pe cromozomul X - cu cât sunt mai multe astfel de zone, cu atât boala progresează mai severă.

Tulburări de coagulare ereditare.

Coagularea sângelui este unul dintre cele mai complexe procese biochimice care apar în organism, deci există o mare varietate de tulburări de coagulare în diferite stadii. Tulburările de coagulare pot duce la tendința de sângerare sau, dimpotrivă, la formarea cheagurilor de sânge.

Printre boli cunoscute - trombofilie asociată cu mutația Leiden (factor V Leiden). Există și alte tulburări de coagulare genetică, inclusiv deficitul de protrombină (factor II), deficitul de proteină C, deficitul de proteină S, deficitul de antitrombină III etc.

Toată lumea a auzit de hemofilie, o tulburare ereditară de coagulare în care apar hemoragii periculoase organe interne, se observă mușchii, articulațiile, sângerările menstruale anormale și orice leziune minoră poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cel mai frecvent este hemofilia A (deficit de factor VIII de coagulare); cunoscute și hemofilie B (deficit de factor IX) și hemofilie C (deficit de factor XI).

Există, de asemenea, o boală von Willebrand foarte frecventă, în care apare sângerarea spontană datorită unui nivel scăzut de factor VIII. Boala a fost descrisă în 1926 de pediatrul finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că 1% din populația lumii suferă de aceasta, dar în majoritatea acestora defectul genetic nu provoacă simptome grave (de exemplu, femeile pot avea doar perioade grele). În opinia lor, cazuri clinice semnificative sunt observate la 1 persoană din 10.000, adică la 0,01%.

Hipercolesterolemie familială.

Acesta este un grup de tulburări metabolice ereditare care se manifestă anormal nivel inalt lipide și colesterol în sânge. Hipercolesterolemia familială este asociată cu obezitatea, toleranța la glucoză afectată, diabetul zaharat, atacurile cerebrale și atacurile de cord. Tratamentele pentru boală includ modificări ale stilului de viață și o dietă strictă.

Boala Huntington.

Boala Huntington (uneori a lui Huntington) este o tulburare moștenită care determină degenerarea treptată a sistemului nervos central. Pierderea funcției celulelor nervoase din creier este însoțită de modificări comportamentale, mișcări neobișnuite sacadate (coree), contracții musculare necontrolate, dificultăți de mers, pierderea memoriei, vorbire și probleme de înghițire.

Tratamentul modern are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste la vârsta de 30-40 de ani și, înainte de aceasta, este posibil ca o persoană să nu fie conștientă de soarta sa. Mai rar, boala începe să progreseze deja în copilărie. Aceasta este o boală autosomală dominantă - dacă unul dintre părinți are o genă defectă, atunci copilul are șanse de 50% să o primească.

Distrofia musculară Duchenne.

Cu distrofia musculară Duchenne, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. Acestea includ oboseală, slăbiciune musculară (începând de la picioare și crescând), posibila intarziere dezvoltarea mentală, probleme cardiace și respiratorii, deformarea coloanei vertebrale și cufăr... Slăbiciunea musculară progresivă duce la dizabilitate; până la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt deja limitați la un scaun cu rotile. Băieții sunt bolnavi.

Distrofia musculară a lui Becker.

Cu distrofia musculară Becker, simptomele seamănă cu distrofia Duchenne, dar apar mai târziu și se dezvoltă mai lent. Slăbiciunea musculară în partea superioară a corpului nu este la fel de severă ca în tipul anterior de distrofie. Băieții sunt bolnavi. Debutul bolii are loc la 10-15 ani, iar până la vârsta de 25-30 de ani, pacienții sunt de obicei limitați la un scaun cu rotile.

Anemia celulelor secera.

Cu această boală ereditară, forma celulelor roșii din sânge este perturbată, care devine ca o seceră - de unde și numele. Celulele roșii modificate nu pot livra suficient oxigen organelor și țesuturilor. Boala duce la crize severe care apar în mod repetat sau doar de câteva ori în viața pacientului. Pe lângă durerea din piept, abdomen și oase, există oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră etc.

Tratamentul include analgezice acid folic pentru a sprijini hematopoieza, transfuziile de sânge, dializa și hidroxiureea pentru a reduce frecvența episoadelor. Anemia falciformă apare predominant la persoanele cu rădăcini africane și mediteraneene, precum și în America de Sud și Centrală.

Talasemii.

Talasemiile (beta-talasemiile și alfa-talasemiile) sunt un grup de boli ereditare în care se perturbă sinteza corectă a hemoglobinei. Ca urmare, se dezvoltă anemie. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri osoase, au o creștere a splinei și fragilitate a oaselor, apetit slab, urină închisă la culoare, galbenitatea pielii. Astfel de oameni sunt predispuși la boli infecțioase.

Fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este rezultatul unei deficiențe a unei enzime hepatice care este necesară pentru a converti aminoacidul fenilalanină într-un alt aminoacid, tirozina. Dacă boala nu este diagnosticată la timp, în corpul copilului se acumulează cantități mari de fenilalanină, provocând întârziere mintală, leziuni ale sistemului nervos și convulsii. Tratamentul constă într-o dietă strictă și utilizarea cofactorului tetrahidrobiopterină (BH4) pentru scăderea nivelului de fenilalanină din sânge.

Deficitul de alfa-1-antitripsină.

Această boală apare din cauza unei cantități insuficiente de enzimă alfa-1-antitropsină în plămâni și sânge, ceea ce duce la consecințe precum emfizemul. Simptomele timpurii ale bolii includ dificultăți de respirație, respirație șuierătoare. Alte simptome: scădere în greutate, frecvente infecție respiratorie, oboseală, tahicardie.

Pe lângă cele enumerate mai sus, există multe alte boli genetice. Astăzi, nu există remedii radicale pentru ei, dar terapia genică are un potențial enorm. Multe boli, mai ales atunci când sunt diagnosticate devreme, pot fi controlate cu succes, iar pacienții pot trăi o viață plină și productivă.

Conţinut

O persoană în timpul vieții suferă de multe boli ușoare sau grave, dar în unele cazuri se naște cu ele. Bolile ereditare sau tulburările genetice apar la un copil din cauza unei mutații a unuia dintre cromozomii ADN, ceea ce duce la dezvoltarea unei boli. Unele dintre ele au doar modificări externe, dar există o serie de patologii care amenință viața bebelușului.

Ce sunt bolile ereditare

Acestea sunt boli genetice sau anomalii cromozomiale, a căror dezvoltare este asociată cu o perturbare a aparatului ereditar al celulelor transmise prin celulele de reproducere (gameti). Apariția unor astfel de patologii ereditare este asociată cu procesul de transmitere, implementare, stocare a informațiilor genetice. Din ce în ce mai mulți bărbați au o problemă cu acest tip de deviere, deci șansa de a concepe copil sănătos devine din ce în ce mai mic. Medicina cercetează constant pentru a dezvolta o procedură de prevenire a nașterii copiilor cu dizabilități.

Cauze

Bolile genetice de tip ereditar se formează prin mutația informațiilor genetice. Ele pot fi detectate imediat după nașterea copilului sau, după perioadă lungă de timp cu o lungă dezvoltare a patologiei. Există trei motive principale pentru dezvoltarea afecțiunilor ereditare:

• anomalii cromozomiale;
• anomalii cromozomiale;
• mutații genetice.

Ultimul motiv este inclus în grupul de tip predispus ereditar, deoarece factorii de mediu afectează și dezvoltarea și activarea lor. Este luat în considerare un exemplu izbitor de astfel de boli boală hipertonică sau diabet zaharat. Pe lângă mutații, progresia lor este influențată de suprasolicitarea prelungită a sistemului nervos, de alimentația nesănătoasă, de traumele mentale și de obezitate.

Simptome

Fiecare boală ereditară are propriile sale caracteristici specifice. În prezent, sunt cunoscute peste 1600 de patologii diferite care cauzează anomalii genetice și cromozomiale. Manifestările diferă prin severitate și strălucire. Pentru a preveni apariția simptomelor, este necesar să se identifice probabilitatea apariției lor în timp. Pentru aceasta, utilizați următoarele metode:

1. Twin. Patologiile ereditare sunt diagnosticate prin studierea diferențelor, asemănărilor gemenilor pentru a determina influența caracteristicilor genetice, mediul extern asupra dezvoltării bolilor.
2. Genealogic. Probabilitatea de a dezvolta semne patologice sau normale este studiată folosind genealogia persoanei.
3. Citogenetic. Se cercetează cromozomii persoanelor sănătoase și bolnave.
4. Biochimic. Metabolismul uman este monitorizat, caracteristicile acestui proces sunt evidențiate.

Pe lângă aceste metode, majoritatea fetelor suferă procedura cu ultrasunete... Ajută la determinarea probabilității de apariție a defecte congenitale dezvoltarea (din primul trimestru), sugerează prezența unui anumit număr de boli cromozomiale sau afecțiuni ereditare ale sistemului nervos la copilul nenăscut.

La copii

Marea majoritate a bolilor cu caracter ereditar se manifestă în copilărie. Fiecare dintre patologii are propriile sale caracteristici, care sunt unice pentru fiecare boală. Există un număr mare de anomalii, deci acestea vor fi descrise mai detaliat mai jos. Mulțumită metode moderne diagnosticarea pentru a identifica abaterile în dezvoltarea copilului, pentru a determina probabilitatea bolilor ereditare poate fi chiar în timpul gestației copilului.

Clasificarea bolilor ereditare umane

Gruparea bolilor cu caracter genetic se efectuează din cauza apariției acestora. Principalele tipuri de boli ereditare sunt:

1. Genetic - apar din deteriorarea ADN-ului la nivelul genei.
2. Predispoziție ereditară, boli autozomale recesive.
3. Anomalii cromozomiale. Bolile apar ca urmare a apariției excesului sau pierderii unuia dintre cromozomi sau a aberațiilor, ștergerilor acestora.

Lista bolilor ereditare umane

Știința cunoaște mai mult de 1.500 de boli care aparțin categoriilor de mai sus. Unele dintre ele sunt extrem de rare, dar anumite tipuri sunt auzite de mulți. Cele mai faimoase sunt următoarele patologii:

• boala Albright;
• ihtioză;
• talasemie;
• sindromul Marfan;
• otoscleroza;
• mioplegia paroxistică;
• hemofilie;
• boala Fabry;
• distrofie musculara;
• sindromul Klinefelter;
• sindromul Down;
• sindromul Shereshevsky-Turner;
• sindromul țipătului;
• schizofrenie;
• luxația congenitală a șoldului;
• defecte cardiace;
• palatul despicat și buza;
• sindactilie (fuziunea degetelor).

Care sunt cele mai periculoase

Dintre patologiile de mai sus, există acele boli care sunt considerate periculoase pentru viața umană. De regulă, această listă include acele anomalii care prezintă polizomie sau trisomie în setul de cromozomi, atunci când, în loc de două, de la 3 la 5 sau mai multe sunt observate. În unele cazuri, se găsește 1 cromozom în loc de 2. Toate astfel de anomalii sunt rezultatul anomaliilor din diviziunea celulară. Cu o astfel de patologie, copilul trăiește până la 2 ani, dacă abaterile nu sunt foarte grave, atunci trăiește până la 14 ani. Cele mai periculoase afecțiuni sunt:

• boala Canavan;
• sindromul Edwards;
• hemofilie;
• sindromul Patau;
• amiotrofie musculară spinală.

Sindromul Down

Boala este moștenită atunci când ambii părinți sau unul dintre părinți prezintă cromozomi defecți. Sindromul Down se dezvoltă datorită cromozomului trisomie21 (în loc de 2, există 3). copiii cu această afecțiune suferă de strabism, au o formă anormală a urechii, o cută în gât, retard mental și probleme cardiace. Această anomalie cromozomială nu pune viața în pericol. Conform statisticilor, 1 din 800 se naște cu acest sindrom. Femeile care doresc să nască după 35 de ani au mai multe șanse să aibă un copil cu Down (1 din 375), după 45 de ani probabilitatea este de 1 din 30.

Acrocraniodispalangia

Boala are un tip autosomal dominant de moștenire a anomaliei, cauza fiind o încălcare a cromozomului 10. Oamenii de știință numesc boala acrocraniodispalangia sau sindromul Apert. Se caracterizează prin următoarele simptome:

• încălcarea raportului dintre lungimea și lățimea craniului (brahicefalie);
• hipertensiunea arterială (hipertensiune) se formează în interiorul craniului datorită fuziunii suturilor coronare;
• sindactilie;
• întârziere mintală pe fondul compresiei creierului de către craniu;
• fruntea bombată.

Care sunt posibilitățile de tratare a bolilor ereditare

Medicii lucrează în mod constant la problema anomaliilor genetice și cromozomiale, dar toate tratamentele din această etapă sunt reduse la suprimarea simptomelor și nu este posibil să se realizeze o recuperare completă. Terapia este selectată în funcție de patologie, pentru a reduce severitatea simptomelor. Următoarele opțiuni de tratament sunt adesea utilizate:

1. O creștere a cantității de coenzime primite, de exemplu, vitamine.
2. Dietoterapia. Un punct important care vă ajută să scăpați de o serie de consecințe neplăcute ale anomaliilor ereditare. Dacă dieta este încălcată, se observă imediat o deteriorare accentuată a stării pacientului. De exemplu, în cazul fenilcetonuriei, alimentele care conțin fenilalanină sunt complet excluse din dietă. Refuzul de a lua această măsură poate duce la o idioțenie severă, astfel încât medicii se concentrează asupra necesității terapiei dietetice.
3. Consumul acelor substanțe care sunt absente în organism din cauza dezvoltării patologiei. De exemplu, cu orotacidurie, el prescrie acid citidilic.
4. În cazul tulburărilor metabolice, este necesar să se asigure curățarea în timp util a organismului de toxine. Boala Wilson-Konovalov (acumularea de cupru) este oprită prin administrarea de d-penicilamină, iar hemoglobinopatia (acumularea de fier) \u200b\u200b- prin desferare.
5. Inhibitorii ajută la blocarea activității excesive a enzimelor.
6. Este posibil transplantul de organe, situsuri tisulare, celule care conțin informații genetice normale.

La începutul secolului 21, există deja mai mult de 6 mii de tipuri de boli ereditare. Acum, în multe institute ale lumii sunt studiați oameni, a căror listă este imensă.

Populația masculină are din ce în ce mai multe defecte genetice și tot mai puține șanse de a concepe un copil sănătos. Deși toate motivele pentru regularitatea dezvoltării defectelor sunt neclare, se poate presupune că în următorii 100-200 de ani știința va face față soluției acestor probleme.

Ce sunt bolile genetice? Clasificare

Genetica ca știință și-a început drumul de cercetare în 1900. Bolile genetice sunt cele care sunt asociate cu anomalii ale structurii genetice umane. Deviațiile pot apărea într-o genă sau în mai multe.

Boli ereditare:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal recesiv.
3. Închis la podea.
4. Boli cromozomiale.

Probabilitatea unei tulburări autosomale dominante este de 50%. Cu autozomal recesiv - 25%. Bolile legate de sex sunt cele pe care le duce cu sine un cromozom X deteriorat.

Boli ereditare

Iată câteva exemple de boli, conform clasificării de mai sus. Deci, bolile dominante-recesive includ:

• Sindromul Marfan.
• Mioplegia paroxistică.
• Talasemie.
• Otoscleroza.

Recesiv:

• Fenilcetonurie.
• Ihtioza.
• Alții.

Boli legate de sex:

• Hemofilie.
• Distrofie musculara.
• Boala Farby.

De asemenea, la auzul bolilor ereditare cromozomiale ale unei persoane. Lista anomaliilor cromozomiale este următoarea:

• Sindromul Shareshevsky-Turner.
• Sindromul Down.

Bolile poligenice includ:

• Șold dislocat (congenital).
• Defecte cardiace.
• Schizofrenie.
• Buza despicată și palatul.

Cea mai frecventă anomalie genică este sindactilia. Adică fuziunea degetelor. Sindactilia este cea mai inofensivă tulburare și este tratată prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, această abatere însoțește alte sindroame mai grave.

Ce boli sunt cele mai periculoase

Dintre aceste boli enumerate, se pot distinge cele mai periculoase boli ereditare ale omului. Lista lor constă din acele tipuri de anomalii în care apare trisomia sau polizomia în setul de cromozomi, adică atunci când se observă prezența a 3, 4, 5 sau mai mult în locul unei perechi de cromozomi. Există, de asemenea, 1 cromozom în loc de 2. Toate aceste abateri se datorează unei încălcări a diviziunii celulare.

Cele mai periculoase boli ereditare umane:

• Sindromul Edwards.
• Amiotrofie musculară spinală.
• Sindromul Patau.
• Hemofilie.
• Alte boli.

În urma unor astfel de încălcări, copilul trăiește un an sau doi. În unele cazuri, anomaliile nu sunt atât de grave, iar copilul poate trăi până la 7, 8 sau chiar 14 ani.

Sindromul Down

Sindromul Down este moștenit dacă unul sau ambii părinți poartă cromozomi defecți. Mai precis, sindromul este asociat cu cromozomi (adică 21 cromozomi 3, nu 2). Copiii cu sindrom Down au strabism, o cută la nivelul gâtului, urechi anormale, probleme cardiace și retard mental. Dar pentru viața nou-născuților, anomalia cromozomială nu prezintă niciun pericol.

Acum statisticile spun că din 700-800 de copii, 1 se naște cu acest sindrom. Femeile care doresc să aibă un copil după 35 de ani au mai multe șanse să aibă un astfel de copil. Probabilitatea este undeva la 1 din 375. Dar o femeie care decide să aibă un copil la 45 de ani are o probabilitate de 1 din 30.

Acrocraniodispalangia

Tipul de moștenire a anomaliei este autosomal dominant. Cauza sindromului este o încălcare a cromozomului 10. În știință, această boală se numește acrocraniodisphalangia, dacă este mai simplă, atunci sindromul Apert. Se caracterizează prin astfel de caracteristici ale structurii corpului, cum ar fi:

• brahicefalie (încălcarea raportului dintre lățimea și lungimea craniului);
• fuziunea suturilor coronare ale craniului, în urma căreia există hipertensiune (creșterea tensiunii arteriale în interiorul craniului);
• sindactilie;
• frunte bombată;
• deseori întârziere mintală pe fondul faptului că craniul stoarce creierul și nu permite creșterea celulelor nervoase.

În zilele noastre, copiii cu sindrom Apert sunt prescriși interventie chirurgicala pentru a mări craniul pentru a restabili tensiunea arterială. Iar subdezvoltarea mentală este tratată cu stimulente.

Dacă există un copil în familie care a fost diagnosticat cu sindromul, probabilitatea ca 2 copii să se nască cu aceeași abatere este foarte mare.

Sindromul Happy Doll și boala Canavan-Van Bogart-Bertrand

Să luăm în considerare aceste boli în detaliu. Sindromul Engelmann poate fi recunoscut undeva la 3-7 ani. Copiii au convulsii digestie slabă, probleme cu coordonarea mișcărilor. Majoritatea au strabism și probleme cu mușchii feței, motiv pentru care adesea zâmbesc pe fețe. Mișcările copilului sunt foarte constrânse. Acest lucru este de înțeles pentru medici atunci când un copil încearcă să meargă. Părinții, în majoritatea cazurilor, nu știu ce se întâmplă și cu atât mai mult cu ce este conectat. Puțin mai târziu, se observă, de asemenea, că nu pot vorbi, ci doar încearcă să mormăie ceva inarticulat.

Motivul pentru care un copil are sindromul este o problemă la cromozomul 15. Boala este extrem de rară - 1 caz la 15 mii de nașteri.

O altă boală - boala Canavan - se caracterizează prin faptul că copilul are tonus muscular slab, are probleme la înghițirea alimentelor. Boala este cauzată de deteriorarea sistemului nervos central. Motivul este înfrângerea unei gene pe cromozomul 17. Ca urmare, celulele nervoase din creier sunt distruse cu o viteză progresivă.

Simptomele bolii pot fi observate la vârsta de 3 luni. Boala Canavan se manifestă după cum urmează:

1. Macrocefalie.
2. Convulsiile apar la vârsta de o lună.
3. Copilul nu poate să-și țină capul în poziție verticală.
4. După 3 luni, reflexele tendinoase cresc.
5. Mulți copii orbesc până la vârsta de 2 ani.

După cum puteți vedea, bolile ereditare umane sunt foarte diverse. Lista, dată doar ca exemplu, este departe de a fi completă.

Aș dori să observ că dacă ambii părinți au o încălcare a uneia și a aceleiași gene, atunci șansele de a avea un copil bolnav sunt mari, dar dacă există anomalii în gene diferite, atunci nu este nevoie să vă fie frică. Se știe că în 60% din cazuri, anomaliile cromozomiale ale embrionului duc la avort spontan. Cu toate acestea, 40% dintre acești copii se nasc și luptă pentru viața lor.