اگر مردی در گوش هایش مو رشد می کند. مراقبت ها و مشکلات رایج در کودکان پس از سوراخ کردن گوش

بیماری نیمن پیک (اسفنگومیلینوزیس) یک بیماری ارثی است که با تجمع بیش از حد چربی در بدن همراه است. بدن های مختلفو بافت ها، در درجه اول در مغز، کبد، گره های لنفاوی، طحال ، مغز استخوان. چندین گونه بالینی دارد که هر کدام پیش آگهی متفاوتی دارند. در حال حاضر درمان خاصی وجود ندارد. از این مقاله می توانید با علت، علائم و گزینه های درمانی بیماری نیمن پیک آشنا شوید.

بیماری نیمن پیک یک بیماری ذخیره لیزوزومی است. این زمانی است که در نتیجه فعالیت ناکافی هر آنزیمی، محصولات متابولیک میانی در سلول‌های بدن تجمع می‌یابند که معمولاً دچار شکاف بیشتر می‌شوند.

علل بیماری نیمن پیک

این بیماری بر اساس نقص ژنتیکی کروموزوم 11 (نوع A و B)، کروموزوم 14 و 18 (نوع C) است. در نتیجه وجود نقض در ساختار ژن در انسان، کاهش فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز، که اسفنگومیلین را تجزیه می کند، مشاهده می شود. اسفنگومیلین نوعی چربی است. این اختلال بیوشیمیایی منجر به تجمع بیش از حد اسفنگومیلین و کلسترول در سلول های سیستم رتیکولواندوتلیال می شود: ماکروفاژهای بافت. در نتیجه متابولیسم مختل می شود.

ماکروفاژهای بافتی در سراسر بدن پراکنده هستند، اما بیشتر آنها در طحال، کبد، مغز استخوان، غدد لنفاوی و سیستم عصبی مرکزی قرار دارند.

این بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی با جنسیت ارتباطی ندارد، هم مردان و هم زنان می توانند بیمار شوند. هنگامی که دو ژن پاتولوژیک (از پدر و مادر) با هم منطبق شوند، بیماری شدیدترین است.

علائم

چندین نوع بالینی بیماری نیمن پیک وجود دارد. تقسیم به انواع به دلیل ویژگی های دوره و تغییرات بیوشیمیایی است.

در مجموع، 4 نوع بیماری مورد مطالعه قرار گرفته است:

• نوع A - شکل کلاسیک بیماری (نوزادی، نوروپاتی حاد)؛
• نوع B - فرم احشایی (مزمن، بدون درگیری سیستم عصبی);
• نوع C - فرم جوانی (عصبی تحت حاد، مزمن).
• نوع D - فرم از New Scotia (پس از نام استانی در کانادا که این شکل در ساکنان آن یافت می شود). اخیراً این نوع با نوع C ترکیب شده است.

نوع A

این نامطلوب ترین شکل از نظر پیش آگهی برای زندگی است. چند هفته پس از تولد خود را نشان می دهد (کودکان در بدو تولد سالم به نظر می رسند). اشتهای کودک بدتر می شود، او شروع به کاهش وزن می کند و از رشد عقب می ماند. استفراغ و اسهال دوره ای ممکن است. شکم به تدریج به دلیل کبد و طحال بزرگ می شود (کبد زودتر از طحال بزرگ می شود)، آسیت ایجاد می شود. اندام ها در مقایسه با شکم بزرگ شده نازک و بسیار نازک به نظر می رسند.

پوست کودک خشک می شود، خاصیت ارتجاعی خود را از دست می دهد، رنگ مایل به زرد پیدا می کند، در برخی نقاط لکه های خاکستری مایل به زرد یا زرد قهوه ای مشخص می شود. همه گروه‌های غدد لنفاوی افزایش می‌یابند که می‌توان آن را با کاوش (لمس) تعیین کرد.

هنگام بررسی فوندوس، یک علامت خاص از "سنگ گیلاس" مشخص می شود - یک نقطه قرمز تیره روی شبکیه. ممکن است کدر شدن قرنیه و ظاهر شدن رنگ قهوه ای عدسی وجود داشته باشد.

شکست سیستم عصبی در ابتدا در تاخیر در سیستم عصبی است. رشد ذهنیاز همسالان: کودکان سر خود را نمی گیرند، از شکم به پشت خود نمی غلتند، اسباب بازی را دنبال نمی کنند. تون عضلانی در بازوها و پاها افزایش می یابد، ضعف عضلانی ایجاد می شود. رفلکس های تاندون نیز افزایش می یابد. شنوایی به تدریج از بین می رود، بینایی کاهش می یابد، ممکن است وجود داشته باشد حملات صرعی. در اوج بیماری، کودک بی حال و بی تفاوت است، نسبت به رویدادهای اطرافش واکنش ضعیفی نشان می دهد، تقریباً دائماً با او می ماند. دهان بازکه منجر به ترشح آب دهان می شود.

دوره‌هایی از افزایش ناگهانی دما وجود دارد: بحران‌های هیپرترمیک.

به تدریج خستگی ایجاد می شود و بیماران مبتلا به این نوع بیماری در سن 4-2 سالگی می میرند.

نوع B

این شکل از بیماری سیر مطلوبی دارد. در این مورد، سیستم عصبی تحت تاثیر قرار نمی گیرد، تجمع اسفنگومیلین و کلسترول تنها در اندام های داخلی رخ می دهد. اینکه چرا سیستم عصبی دست نخورده باقی می ماند هنوز برای پزشکان یک معماست.

در ابتدا، طحال معمولاً در 6-2 سالگی بزرگ می شود. بعداً کبد بزرگ می شود. آسیب کبدی به دلیل نقض سیستم انعقاد خون منجر به افزایش خونریزی می شود. کم خونی اغلب ایجاد می شود. ناراحتی در ناحیه شکم، اختلالات دوره ای مدفوع، گاهی اوقات حالت تهوع و استفراغ. اندازه شکم افزایش می یابد، اما نه به اندازه نوع A.

در ارتباط با تجمع چربی ها در بافت ریه، ارتشاح تشکیل می شود. این باعث مکرر می شود سرماخوردگیدر چنین کودکانی

این فرم با یک دوره مزمن طولانی مشخص می شود. امید به زندگی بسیار بیشتر از نوع A است، بیماران تا بزرگسالی زنده می مانند.

نوع C

نقص بیوشیمیایی در این شکل دقیقاً مشخص نشده است. انتقال اسفنگومیلین مشکوک است. تجمع خفیف اسفنگومیلین و تجمع قابل توجهی از کلسترول در مغز، طحال و کبد وجود دارد.

این بیماری ابتدا در فاصله زمانی 2 تا 20 ساله خود را نشان می دهد. بزرگ شدن کبد و طحال در مقایسه با انواع A و B ناچیز است. با رنگ ایکتریک پوست مشخص می شود. در فوندوس - علامت "چاله گیلاس"، دژنراسیون رنگدانه شبکیه.

اختلالات عصبی با کاهش تون عضلانی شروع می شود، که برعکس، افزایش می یابد. پارزی اسپاستیک به تدریج شکل می گیرد: ضعف عضلانی با افزایش همزمان تون عضلانی. همکاری مختل شده است کره چشمحرکات هماهنگ چشم غیرممکن می شود، به خصوص هنگام نگاه کردن به بالا (به اصطلاح افتالموپارزی عمودی).

عدم هماهنگی ایجاد می شود که در ارتباط با آن راه رفتن تغییر می کند. لرزش و حرکات غیر ارادی در اندام ها به هم می پیوندند. حرکات پیچشی شدید در سر و تنه مشخصه (دیستونی پیچشی). حملات صرع وجود دارد. بلع و تکلم مختل می شود. اختلالات روانی به تدریج پیشرفت می کند، کودکان توانایی یادگیری را از دست می دهند و در نهایت زوال عقل (زوال عقل) ایجاد می شود. از دست دادن کنترل بر عملکرد اندام های لگنی. یک علامت نسبتاً خاص برای این شکل از بیماری نیمن پیک شرح داده شده است: از دست دادن ناگهانی تون عضلانی در پاها، فک و گردن همراه با خنده یا سایر احساسات قوی. این بیماری به تدریج پیشرفت می کند.

پس از ظهور یک تصویر بالینی دقیق از بیماری، روزهای چنین بیمارانی شماره گذاری می شود.

نوع D

در میان ساکنان استان کانادا توصیف شده است: نوا اسکوشیا (اسکوشیا). یک نقص بیوشیمیایی واضح شناسایی نشده است، اما این بیماری در نتیجه تجمع کوچک اسفنگومیلین و تجمع قابل توجه کلسترول ایجاد می شود. با توجه به تظاهرات بالینی آن، عملاً با نوع C تفاوتی ندارد، بنابراین برخی از محققان ترجیح می دهند آن را به شکل جداگانه ای جدا نکنند.

تشخیص

برای تایید تشخیص، فعالیت اسفنگومیلیناز در کشت فیبروبلاست‌ها و لکوسیت‌های پوست (برای انواع A و B)، تجمع کلسترول غیراستریفیه در کشت فیبروبلاست‌های پوست (برای نوع C) شناسایی می‌شود و نقص‌های ژنتیکی مشخص می‌شود. در کروموزوم های 11، 14، 18 جستجو شد.

سوراخ کردن مغز استخوان در چنین بیمارانی سلول‌های نیمن پیک «فومی» خاصی را نشان می‌دهد (به دلیل تجمع چربی‌ها به این شکل به نظر می‌رسند).

رفتار

این بیماری غیر قابل درمان است. عمدتا انجام می شود درمان علامتیبرای کاهش درد و رنج بیمار.

از جمله عوامل علامتی مورد استفاده:

که در سال های گذشتهاستفاده از Miglustat برای جلوگیری از تجمع اسفنگومیلین در سلول ها آغاز شد. آنزیم مسئول سنتز گلیکوسفنگولیپیدها (پیش سازهای اسفنگومیلین) را مسدود می کند. با دوز 100 میلی گرم 1-2 بار در روز تا 200 میلی گرم 3 بار در روز (بسته به سن و ناحیه بدن بیمار) استفاده شود. میگلوستات از تخریب سلول های عصبی جلوگیری می کند و در نتیجه پیشرفت علائم عصبی را کند می کند و منجر به افزایش امید به زندگی می شود. یک نتیجه مثبت قابل مشاهده از استفاده از دارو پس از 6 ماه - 1 سال استفاده مداوم ایجاد می شود.

بنابراین، بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی نسبتاً شدید تجمع اسفنگومیلین ها در سلول های بدن است که منجر به آسیب به کبد، مغز، غدد لنفاوی و ریه ها می شود. این بیماری دارای یک ویژگی به طور پیوسته پیشرونده است. در برخی از انواع بیماری، بیماران به سرعت می میرند، انواع دیگر به شکلی خوش خیم تر پیش می روند. هنوز یک درمان روشن و موثر ایجاد نشده است، اما گام های موفقی در این راستا برداشته شده است.

به عبارت دیگر، این بیماری اسفنگومیلینوز نامیده می شود. او اشاره می کند آسیب شناسی ارثیو با تجمع چربی اضافی در بافت های کبد، مغز و مغز استخوان همراه است. سیستم لنفاوی، طحال. انواع مختلفی از این بیماری با پیش آگهی متفاوت وجود دارد. تاکنون روش های خاصی برای مقابله با این بیماری ایجاد نشده است، اما علم پزشکی هنوز پابرجا نیست. در حال حاضر نتایج مثبتی در درمان بیماری نیمن پیک وجود دارد.

این بیماری منشا ژنتیکی دارد. احتمال اسفنگومیلینوزیس در فرزند شما بسیار زیاد است اگر خانواده مشابهی وجود داشته باشد یا ازدواج شما با هم مرتبط باشد. در این راستا، قبل از برنامه ریزی برای نوزاد، باید به یک متخصص زنان مراجعه کنید.

دلیل ایجاد این آسیب شناسی نقض کروموزوم های 11، 14 و 18 است. چنین تغییراتی بر فعالیت آنزیمی که مسئول تجزیه اسفنگومیلین است، که نوعی چربی است، تأثیر می گذارد که منجر به نقض می شود. فرآیندهای متابولیکدر ارگانیسم

تجمع کلسترول و اسفنگومیلین در میکروفاژهای بافتی - سلول های سیستم رتیکولواندوتلیال وجود دارد. چنین میکروفاژهایی بیشتر در سیستم عصبی مرکزی، غدد لنفاوی، کبد، طحال و مغز استخوان یافت می شوند.

این بیماری افراد هر دو جنس را درگیر می کند. سخت ترین حالت زمانی است که همزمانی ژن های پاتولوژیک در هر دو والدین وجود داشته باشد.

علائم

ایجاد بیماری نیمن پیک می تواند به روش های مختلفی رخ دهد. چهار مورد به خوبی مطالعه شده اند:

1. نوع A شکل کلاسیک آسیب شناسی، نوروپاتیک حاد یا نوزادی است. علائم در سال اول زندگی ظاهر می شود. کودکان اغلب قبل از 3 سالگی می میرند.
2. نوع B - فرم احشایی. اولین علائم زمانی ظاهر می شود که کودک بین 2 تا 6 سال سن دارد. احتمال مرگ کمتر است. برخی از بیماران تا سنین بالا زندگی می کنند.
3. نوع C یک نوع خفیف نوجوانی است. علائم آسیب شناسی برای اولین بار ممکن است در 2-5 سال ظاهر شود. شدت بیماری در سن 15-18 سالگی افزایش می یابد. اغلب کودکان در این سن می میرند.
4. نوع D در ساکنان کانادا یافت شد و کاملاً با نوع C مطابقت دارد.

نوع A

این فرم را می توان نامطلوب ترین نامید. اولین علائم آسیب شناسی در عرض چند هفته پس از تولد کودک قابل توجه است. بچه اشتها، وزن خود را از دست می دهد و در رشد عقب می ماند. اسهال و استفراغ اغلب رخ می دهد. به دلیل افزایش اندازه کبد و طحال، شکم کودک رشد می کند. در پس زمینه یک شکم بزرگ، بازوها و پاها نازک و نازک به نظر می رسند.

پوست کودک خشک می شود و خاصیت ارتجاعی آن کمتر می شود. رنگ مایل به زرد با لکه های خاکستری و قهوه ای به دست می آید. لمس غدد لنفاوی بزرگ شده را نشان می دهد.

یک لکه قرمز تیره روی شبکیه فوندوس ایجاد می شود. گاهی اوقات قرنیه کدر می شود و عدسی قهوه ای می شود.

اولین علائم اختلال عملکرد سیستم عصبی ظاهر می شود که با تاخیر در رشد کودک ظاهر می شود: او سر خود را نگه نمی دارد، به اسباب بازی ها علاقه ندارد، غلت نمی خورد. افزایش تون عضلانی در اندام ها وجود دارد که منجر به ضعف عضلانی می شود، تغییر در رفلکس های تاندون وجود دارد. کودک بینایی و شنوایی را از دست می دهد، تشنج ممکن است صرع باشد.

در بحبوحه بیماری، کودک تقریباً به آنچه اتفاق می افتد واکنش نشان نمی دهد، او بی حال و بی تفاوت است. دهان او همیشه باز است که از آن بزاق جاری می شود.

گاهی اوقات بحران های هیپوترمی وجود دارد، یعنی دمای هوا به طور ناگهانی افزایش می یابد.

کودکان مبتلا به این شکل از آسیب شناسی در نهایت در سن 4 سالگی خسته می شوند و می میرند.

نوع B

این شکل از بیماری پیش آگهی مطلوب تری دارد. به سیستم عصبی آسیب نمی رساند. کلسترول و اسفنگومیلین در بافت ها تجمع می یابند اعضای داخلی. پزشکان هنوز متوجه نشده اند که چرا سیستم عصبی تحت تأثیر قرار نمی گیرد.

در سن 6-2 سالگی طحال نوزاد به میزان قابل توجهی بزرگ می شود. بعداً همین اتفاق برای کبد می افتد. شکست آن منجر به نقض لخته شدن خون می شود، که در ظاهر خونریزی بیان می شود، ممکن است کم خونی ایجاد شود. کار دستگاه گوارش مختل می شود: استفراغ، حالت تهوع، اسهال رخ می دهد. کودک اغلب درد در شکم دارد که اندازه آن افزایش می یابد، البته نه به اندازه شکل A.

چربی ها در بافت های ریه انباشته می شوند، نفوذها تشکیل می شوند. این باعث سرماخوردگی مکرر می شود.

این شکل از بیماری نیمن پیک با یک دوره مزمن طولانی مشخص می شود. بیماران تا بزرگسالی زنده می مانند، امید به زندگی آنها بسیار طولانی تر است.

نوع C

علت این نوع بیماری به طور دقیق مشخص نشده است. اعتقاد بر این است که با نقض حمل و نقل اسفنگومیلین همراه است. در این حالت، تجمع آهسته کلسترول و اسفنگومیلین در کبد، طحال و مغز وجود دارد.

اولین علائم بیماری ممکن است در سنین 2 تا 20 سالگی ظاهر شود. طحال و کبد در مقایسه با انواع A و B زیاد افزایش نمی یابد. پوست زرد می شود. لکه ای روی فوندوس چشم ایجاد می شود - "سنگ گیلاس". رنگدانه شبکیه تغییر می کند.

اولین تظاهر اختلالات عصبی کاهش تون عضلانی است که به مرور زمان افزایش می یابد. فلج اسپاستیک ظاهر می شود. ماهیچه ها ضعیف می شوند و تن آنها افزایش می یابد.

حرکت هماهنگ چشم ها مختل می شود، این امر به ویژه هنگام نگاه کردن به بالا قابل توجه است. افتالموپارزی عمودی ایجاد می شود.

راه رفتن به دلیل عدم هماهنگی تغییر می کند. حرکات کنترل نشده اندام ها و لرزش آنها وجود دارد. دیستونی پیچشی ایجاد می شود که با حرکات خشن چرخشی تنه و سر نشان داده می شود. حملات صرع رخ می دهد. بلع و تکلم مختل می شود.

از بین رفتن تدریجی توانایی های ذهنی وجود دارد که منجر به ایجاد زوال عقل می شود. از دست دادن کنترل بر کار اندام های لگن. گاهی اوقات با این بیماری، احساسات شدید می تواند منجر به از دست دادن تون عضلانی در فک، گردن و پاها شود.

بیماری به تدریج پیشرفت می کند و به محض اینکه به اوج خود می رسد، بیمار می میرد.

نوع D

در ساکنان کانادا، استان نوا اسکوشیا شناسایی شده است. دلیل کاملاً مشخص نیست، اما آسیب شناسی با تجمع کوچک اسفنگومیلین ایجاد می شود، در حالی که کلسترول زیادی وجود دارد.

تظاهرات بیماری دقیقاً نوع C را تکرار می کند. برخی از دانشمندان آن را به شکل جداگانه تشخیص نمی دهند.

تشخیص

هنگامی که اولین علائم بیماری ظاهر می شود، کودک در رشد جسمی و ذهنی عقب می ماند، ضروری است که با پزشک مشورت کنید. در صورت مشکوک بودن به آسیب شناسی ژنتیکی، متخصص ژنتیک آزمایش های زیر را تجویز می کند:

• آزمایش ژنتیک؛
• بیوپسی از غدد لنفاوی، کبد و طحال؛
• تجزیه و تحلیل فوندوس،
• بیوپسی پوست،
• سوراخ شدن مغز استخوان
• تشخیص آزمایشگاهی خون

عوارض

عوارض احتمالی این بیماری: ناشنوایی، نابینایی، عقب ماندگی ذهنی، توسعه دیرهنگام توانایی های حرکتی.

رفتار

بسته به شکل بیماری و شدت دوره آن، پزشک برای کاهش درد و رنج نوزاد درمان را تجویز می کند. درمان شامل داروهایی است که عملکرد طحال و کبد و خروج صفرا را بهبود می بخشد. علاوه بر این، از داروهایی استفاده می شود که تأثیر مثبتی بر عملکرد سیستم عصبی دارند. مجتمع هایی از مواد معدنی و ویتامین ها را اختصاص دهید.

علاوه بر داروهای ذکر شده، معمولاً تجویز می شوند غذای رژیمیمحدود کردن ذرت، آب میوه، سیب زمینی، نان سیاه.

کاملا ممنوع:

• نان سفید؛
• محصولات لبنی؛
• کلم؛
• نوشیدنی های گازدار؛
• شیرینی؛
• خیارها؛
• مربا؛
• محصولات حبوبات

در لیست ممنوعه گنجانده نشده است: گوشت، تخم مرغ، گندم سیاه، غذاهای دریایی، میوه ها و سبزیجات بدون شیرینی که در لیست اول ذکر نشده اند. می توانید از فروکتوز، گلوکز، عسل استفاده کنید.

اما در مورد رژیم غذایی بین پزشکان اتفاق نظر وجود ندارد. برخی از آنها در نظر می گیرند تغذیه مناسب- مبنای درمان بیماری. برخی دیگر استدلال می کنند که رژیم غذایی با یک اختلال ژنتیکی ناتوان است. رعایت رژیم غذایی برای کودک بیمار رنج بیشتری به همراه خواهد داشت.

مهم! بیماری نیمن پیک درمان ندارد. انتخاب صحیح درمان به سادگی شدت علائم را کاهش می دهد و زندگی بیمار را بهبود می بخشد.

بیماری نیمن پیک یک بیماری بسیار نادر است که باعث نقض متابولیسم لیپید می شود که باعث رسوب سلول های چربی در اندام های داخلی فرد می شود. ایجاد این آسیب شناسی منجر به عوارض جدی می شود و وضعیت بیمار بسیار جدی می شود. سندرم نیمن پیک بسیار خطرناک است و نیاز به توجه ویژه دارد، زیرا. احتمال مرگ زیاد است

توسعه بیماری

امکانات آسیب شناسی به دانشمندان این امکان را می دهد که تا حد امکان این بیماری را با دقت مطالعه کنند. آنها موفق شدند متوجه شوند که با توسعه این آسیب شناسی، یک اختلال متابولیک مرتبط با لیپیدها رخ می دهد. نتیجه رسوب چربی در کبد، طحال، غدد لنفاوی و سایر اندام های داخلی است. اگر آنها در یک فرد سالم تقسیم شوند، در یک بیمار مبتلا به سندرم نیمن پیک تعداد آنها بیشتر و بیشتر می شود، به همین دلیل است که این بیماری به عنوان بیماری های ذخیره ای شناخته می شود.

پاتوژنز بیماری با ژنتیک مرتبط است. این اوست که باعث ایجاد چنین مشکلی در فرد می شود. مهمتر از همه، این سندرم خود را در حال حاضر نشان می دهد دوران کودکی. اگر به موقع متوجه آن شوید، احتمال یک نتیجه مثبت کمی بیشتر خواهد شد. این بیماری بسته به نوع خاص بیماری با نقص ژنتیکی کروموزوم 11 یا 14 و 18 ایجاد می شود. با چنین اختلالاتی، فعالیت عملکردی اسفنگومیلیناز کاهش می یابد که اسفنگومیلین را که یکی از انواع چربی است، از بین می برد. به همین دلیل، انتقال درون سلولی لیپیدها مختل می شود، تجزیه رسوبات چربی متوقف می شود و سطح کلسترول به شدت افزایش می یابد. چنین نارسایی های متابولیکی برای سلامت انسان بسیار خطرناک است.

وراثت بیماری می تواند از دو طرف به طور همزمان رخ دهد. اگر هر دو والدین دارای ژن های پاتولوژیک باشند، کودک با شکل بسیار شدیدتری از بیماری مواجه خواهد شد. در چنین مواقعی باید تلاش زیادی برای حفظ جان او حداقل برای چند سال انجام دهید.

هم زنان و هم مردان ممکن است بیمار شوند. جنسیت هیچ تاثیری بر احتمال ابتلا به سندرم نیمن پیک ندارد.

اشکال و مظاهر

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که هر کدام از نظر ویژگی های تغییرات درون بدن، علائم و پیش آگهی متفاوت است. اکثر پزشکان تمایل دارند فقط 3 شکل را تشخیص دهند:

• نوع A - کلاسیک (کودکی)؛
• نوع B - احشایی (مزمن)؛
• نوع C - نوجوان (فرو حاد).

برخی نیز نوع D را تحمل می کنند که بسیار نادر است. با این حال، اغلب از آن به عنوان یک فرم نوجوانان یاد می شود، زیرا. آنها تقریباً یکسان هستند.

نوع A

شکل نوزادی این بیماری دارای پیش آگهی نامطلوب و با آسیب به سیستم عصبی است. اولین نشانه های رشد آن در سال اول زندگی کودک ظاهر می شود. علاوه بر این، بلافاصله پس از زایمان، کودک کاملا سالم به نظر می رسد، اما پس از چند هفته، تظاهرات بیماری خود را احساس می کند.

کودک ممکن است سر خود را نگه نداشته باشد، از شکم به پشت خود غلت نخورد، در رابطه با اسباب بازی ها توجهی نشان ندهد، تون عضلانی در اندام ها افزایش یافته است، همراه با ضعف، دهان او اغلب به طور مداوم باز است، که منجر می شود. به ترشح بزاق به تدریج، کودک ممکن است به طور کامل شنوایی خود را از دست داده و بینایی را بدتر کند. گاهی اوقات نوزادان رشد می کنند.

پس از مدتی، والدین ممکن است متوجه قد کوچک، بی تفاوتی شدید، افزایش شکم مرتبط با رشد کبد و طحال و همچنین آسیت شوند، ممکن است دست‌ها و پاهای کودک بسیار نازک شوند و پوست خشک شود. و گاهی با لکه های زرد رنگ پوشیده می شود. اغلب می توان نقایص قرنیه، شبکیه چشم یا عدسی را شناسایی کرد. جهش ناگهانی دمای بدن ممکن است.

تقریباً همه با چنین تشخیصی حتی تا 3 سال زندگی نمی کنند.

نوع B

شکل احشایی بیماری مطلوب تر است. اولین تظاهرات آن در سن 2 تا 6 سالگی کودک قابل مشاهده است. تفاوت اصلی با نوع اول سندرم نیمن پیک عدم آسیب به سیستم عصبی است.

این بیماری با بزرگ شدن طحال شروع می شود. کمی بعد، کبد نیز شروع به رشد می کند که باعث خونریزی زیاد، کم خونی، درد داخل می شود حفره شکمی، تهوع و اختلالات مدفوع. در بیشتر موارد، می توانید متوجه افزایش جزئی در شکم شوید. بسیاری از بیماران اغلب سرماخوردگی را تجربه می کنند، زیرا. در آنها بافت های ریهنفوذ تشکیل می شود.

بسیاری از افرادی که از این نوع بیماری رنج می برند تا بزرگسالی زنده می مانند، حتی گاهی اوقات می توانند تا سنین بالا نیز زندگی کنند. با این حال، برای چنین نتیجه ای، شما نیاز به حفظ منظم سلامت خود با مصرف دارید داروها، و همچنین تاکید بر سبک زندگی سالمزندگی

نوع C

شکل تحت حاد نشانگان نیمن پیک، نوجوانی نیز نامیده می شود. او نامطلوب است. والدین می توانند اولین علائم را در سن کودک از 2 تا 5 سالگی مشاهده کنند. این بیماری در سن 15 سالگی به اوج خود می رسد. ویژگی آن نقض حمل و نقل اسفنگومیلین است.

ابتدا تون عضلانی کودک کاهش می یابد و سپس افزایش می یابد. پس از مدتی ضعف شدید ظاهر می شود، عملکرد کره چشم از کار می افتد، حرکت هر دو چشم ناهماهنگ می شود، هماهنگی مختل می شود، لرزش اندام ها ظاهر می شود، بلعیدن و صحبت کردن مشکل می شود. تقریباً همه بیماران به تدریج مهارت های ذهنی خود را از دست می دهند، قادر به یادگیری نیستند، دچار زوال عقل می شوند. قابل توجه ترین مورد برای افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک نوع C می تواند تظاهرات دیستونی پیچشی باشد. حملات صرعی، اختلال در اندام های لگن، زرد شدن پوستو رنگدانه شبکیه

بیماران می توانند تا 15-18 سال زندگی کنند و پس از آن می میرند. در غیاب مراقبت های پزشکی و حمایت های لازم از جانب عزیزان، پیش آگهی حتی منفی تر خواهد شد و امید به زندگی چندین سال کاهش می یابد.

تشخیص، درمان

برای شروع مصرف دارو، حتما باید یک تشخیص برای تایید تشخیص انجام دهید. فقط پس از آن پزشک همه چیز را تجویز می کند داروهای لازم. این کار خیلی طول نمی کشد، اما به تعویق انداختن مراجعه به بیمارستان با ظاهر شدن علائم، ارزش ندارد.

تشخیص

والدین کودک باید در نوبت پزشک حضور داشته باشند، زیرا. بر اساس سخنان آنها است که او می تواند تشخیص اولیه را انجام دهد و همچنین نیاز به روش های تشخیصی خاص را تعیین کند. بلافاصله پس از بررسی، نوزاد تمام راهنمایی های لازم را دریافت می کند. اگر او با علائم جدی به بیمارستان رفت، می توان کل تشخیص را در روز اول انجام داد.

برای شناسایی سندرم نیمن پیک، اقدامات زیر ممکن است ضروری باشد:

1. بررسی شجره نامه برای وجود بیماری در خویشاوندان.
2. آزمایش خون برای بررسی میزان اسفنگومیلیناز.
3. بیوپسی از اندام های داخلی (کبد، طحال یا غدد لنفاوی) برای بررسی چربی.
4. مطالعات ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات درون ژن ها.

گاهی اوقات ممکن است به روش های اضافی نیاز باشد، اما اغلب معاینه به موارد ذکر شده در بالا محدود می شود. بسیار مهم است که کودک را از قبل برای رفتار خود آماده کنید، در صورتی که پزشک از شما بخواهد که از قوانین خاصی پیروی کند.

رفتار

هر مورد بالینی با این بیماری غیر قابل درمان است. با این حال، شما هنوز هم نیاز به مصرف دارو دارید. این امر به ویژه در مورد افرادی که از سندرم نوع B رنج می برند صادق است. تنها درمان مناسب به آنها کمک می کند تا زندگی خود را نجات دهند. تمرکز اصلی آن از بین بردن علائم است، اما این از درجه اهمیت آن نمی کاهد.

برای بیماران تجویز می شود:

• داروهای ضد افسردگی؛
• داروهای ضد تشنج؛
• وسیله ای برای مقابله با عفونت ها؛
• برای گسترش برونش ها؛
• مواد آنتی کولینرژیک؛
• تقویت کننده در برابر اسهال؛
• اصلاح ترشح بزاق؛
• مجتمع های ویتامین.

اغلب، بیماران Miglustat تجویز می شوند. چنین دارویی می تواند فعالیت تولید اسفنگومیلین را کاهش دهد و از تخریب سیستم عصبی جلوگیری کند که باعث کند شدن روند بیماری می شود. پزشکان همچنین به بیماران توصیه می کنند سبک زندگی مناسبی داشته باشند و به سلامت خود توجه ویژه ای داشته باشند.

گاهی اوقات ممکن است نیاز به تزریق خون فوری داشته باشید یا تجویز داخل وریدیآلبومین

چگونه از خود محافظت کنید

بیماری نیمن پیک در کودکان یک پدیده بسیار خطرناک است که تقریباً همیشه منجر به عواقب غم انگیزی می شود. هیچ توصیه معناداری وجود ندارد که به شما امکان محافظت از خود را بدهد. این فقط باید توسط یک متخصص ژنتیک در طول برنامه ریزی بارداری برای تعیین خطرات ایجاد سندرم در نوزاد بررسی شود. هیچ راه دیگری برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد.