La fragilità congenita delle ossa e la fragilità sono le cause dell'osteogenesi imperfetta. Metabolico - malattie metaboliche ereditarie Osteogenesi imperfetta Aumento della fragilità ossea

Esistono diverse sindromi di osteogenesi imperfetta. Le malattie sono caratterizzate da danni a ossa, occhi, denti, orecchie e del sistema cardio-vascolare... La loro classificazione si basa sul tipo di eredità e manifestazioni cliniche.

Osteogenesi imperfetta, tipo 1

Questo tipo è il più comune. È ereditato in modo autosomico dominante ed è caratterizzato da una marcata variabilità intrafamiliare. Il paziente può essere di bassa statura, avere frequenti fratture e una marcata diminuzione della capacità lavorativa, mentre il suo parente stretto con la stessa disabilità può vivere una vita piena. La causa di questa sindrome può essere difetti del procollagene alfa 1 (0) e alfa 2 (1). Le mutazioni compaiono spesso nella sclera blu, di bassa statura.

Osteogenesi imperfetta, tipo 2

Il tipo 2 combina le classiche varianti congenite, in cui quasi tutti i pazienti muoiono durante l'infanzia o in utero). Molti casi sono il risultato di una nuova mutazione (fenotipo trasmissibile dominante se il paziente sopravvive e mantiene la fertilità) nel procollagene alfa 1 (1) o alfa 2 (1). Il modello "dominante negativo" spiega il grave fenotipo derivante dalla mutazione eterozigote. A volte sorelle e fratelli di pazienti hanno gli stessi sintomi quando genitori sani... In alcuni casi, sono state trovate mutazioni nelle gonadi in loci con un basso livello di espressione, che è il rischio di dare alla luce diversi bambini malati.

Osteogenesi imperfetta, tipo 3

Il tipo 3 si manifesta con grave deformità scheletrica, cifoscoliosi, bassa statura e frequenti fratture di varia localizzazione. Di solito si sviluppa sporadicamente, il che significa la comparsa di nuove mutazioni o una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Osteogenesi imperfetta, tipo 4

Il tipo 4 è fenotipicamente e geneticamente simile al tipo 1, meno comune, non si presenta con la sclera blu ed è associato a un minor numero di fratture.

Sintomi

La storia medica delle fratture è solitamente simile. "Ossa fragili" è una manifestazione universale. A volte le fratture si verificano in utero, soprattutto nel tipo 2, il che rende possibile la diagnosi radiografica prenatale. In questi casi, alla nascita, gli arti sono corti e ricurvi, fratture multiple delle costole danno un'immagine di "rosario" sulle radiografie. I pazienti con tipo 1 o 4 di solito hanno una storia di poche fratture, sebbene la sclera blu, lo smalto dei denti opalescente o la perdita dell'udito indicano la presenza del gene mutante. Fragilità e deformabilità sono il risultato di un difetto nella matrice di collagene delle ossa. Di conseguenza, manifestazioni scheletriche dell'osteogenesi imperfetta - forma ereditaria osteoporosi. Nei pazienti anziani con alterazioni legate all'età o postmenopausali o in pazienti giovani in un contesto di immobilizzazione prolungata dopo fratture o operazioni ortopediche, si notano spesso vertebre di pesce (depressioni e ulcerazioni sui bordi superiori e inferiori lisci delle vertebre dovute alla la trazione disco intervertebrale) o vertebre piatte.

L'incidenza delle fratture diminuisce durante la pubertà nei pazienti con malattie di tipo 1, 3 e 4. A volte dopo una frattura si formano false articolazioni. Inoltre, abbastanza spesso, i pazienti sviluppano ipertrofia calloda cui è difficile distinguere. La questione di un aumento del rischio di osteosarcoma sullo sfondo dell'osteogenesi imperfetta rimane controversa, tuttavia, il rischio è ancora basso, ma quando il dolore appare in assenza di una frattura, specialmente nei pazienti anziani, l'osteosarcoma dovrebbe essere sempre escluso. Il rilassamento dell'apparato legamentoso delle articolazioni è più pronunciato nell'osteogenesi imperfetta di tipo 1. Le lussazioni sono il risultato di deformità associate a fratture ripetute, rilassamento dei legamenti o rottura dei tendini.

Diagnostica

Diagnosi differenziale L'osteogenesi imperfetta comprende osteoporosi giovanile idiopatica, sindrome di Hajdu-Chinei (osteoporosi, ossa intercalari multiple del cranio, acroosteolisi), picnodisostosi (crescita nana, ossa fragili, mancanza di rami della mandibola, apertura delle fontanelle, acroosteolisi) e ipofosfatasia. In una delle famiglie, la tendenza all'osteoporosi era dovuta a una mutazione del collagene di tipo I. Ciò evidenzia il fatto che il rilevamento della mutazione non sempre lo rende più facile diagnosi clinica... Inoltre, manifestazioni non correlate ad alcuna sindrome possono derivare da difetti in uno o più componenti della matrice extracellulare.

Trattamento

Attualmente sono stati proposti diversi approcci ormonali e farmacologici al trattamento dell'osteogenesi imperfetta. L'integrazione di calcio, calcitonina e vitamina D è inefficace prima di una carenza palese. Per i pazienti giovani, i bifosfonati orali o iniettabili sono efficaci nel ridurre l'incidenza di fratture e nel migliorare la crescita ossea scheletrica. condizione tessuto osseo in generale, non può essere migliorato e non ci sono raccomandazioni sulla durata del trattamento per i bambini e sulla necessità di trattamento per gli adulti. Il trapianto di midollo osseo per fornire cellule staminali mesenchimali normali dà qualche speranza. La terapia genica per le cellule staminali mesenchimali autologhe è attualmente oggetto di studio attivo.

Trattamento. L'osteogenesi imperfetta non viene curata. Per alcune forme non letali, la terapia fisica attiva nella prima infanzia è migliore delle sole cure ortopediche. I bambini con malattia di tipo I e talvolta di tipo IV sono in grado di muoversi in modo indipendente. I pazienti con osteogenesi imperfetta di tipo III e IV sono aiutati da calze elastiche, stampelle, nuoto e allenamento speciale. Nei casi più gravi è necessaria una sedia a rotelle, ma i pazienti possono imparare a prendersi cura di se stessi. Gli adolescenti possono aver bisogno di aiuto psicologico.

Le misure ortopediche mirano al trattamento delle fratture e alla correzione delle deformità al fine di aumentare la funzionalità del paziente. La frattura richiede intonacatura o splintaggio; di solito guarisce rapidamente e il gesso viene rimosso per evitare l'osteoporosi di immobilizzazione. Per correggere la deformità delle ossa lunghe, ricorrono all'osteotomia e usano aste intraossee.

Gli integratori di calcio e fluoro e le iniezioni di calcitonina sono inefficaci. In alcuni casi (di solito con osteogenesi imperfetta di tipo I e IV), il miglioramento della struttura istologica delle ossa nei bambini può essere ottenuto con l'aiuto dell'ormone della crescita. I difosfonati aumentano la mobilità e riducono i sintomi nella maggior parte dei pazienti. La somministrazione endovenosa di pamidronato o l'assunzione di alendronato migliora la qualità della vita dei pazienti e inibisce il riassorbimento osseo, contribuendo così alla loro mineralizzazione. Questi composti riducono il rischio di fratture e riducono il dolore, sebbene il collagene di tipo I mugan rimanga nella matrice ossea. Hanno l'effetto maggiore, probabilmente, sulle ossa spongiose, aumentando la densità delle vertebre e favorendo la crescita dei pazienti. L'effetto terapeutico non dipende dalla gravità delle manifestazioni, dalla natura delle mutazioni o dall'età del paziente in cui è stata iniziata la terapia. È allo studio l'effetto dei difosfonati sullo sviluppo e sulle proprietà meccaniche della sostanza compatta delle ossa lunghe.

Previsione. L'osteogenesi imperfetta è una malattia cronica che riduce non solo la funzionalità dei pazienti, ma anche la loro aspettativa di vita. I bambini con osteogenesi imperfetta di tipo II, di regola, muoiono nei primi mesi di vita (fino a un anno). Con l'osteogenesi imperfetta di tipo III, il picco di mortalità dei pazienti (principalmente per patologia polmonare) si verifica nella prima infanzia, nell'adolescenza e nei 40-50 anni. L'aspettativa di vita dei pazienti con osteogenesi imperfetta di tipo I e osteogenesi imperfetta di tipo IV rimane normale.

I pazienti con osteogenesi imperfetta di tipo III sono solitamente legati alla sedia a rotelle. La riabilitazione attiva può consentire loro di utilizzare i mezzi pubblici e di muoversi per casa. I bambini con malattia di tipo IV possono solitamente utilizzare i mezzi pubblici da soli o con le stampelle.

RCHD (Republican Center for Healthcare Development of the Ministry of Health of the Republic of Kazakhstan)
Versione: Protocolli clinici MH RK - 2016

Osteogenesi incompleta (Q78.0)

Malattie orfane

Informazione Generale

Breve descrizione

--- Approvato
Commissione paritetica per la qualità servizi medici
Ministero della Salute e dello Sviluppo Sociale della Repubblica del Kazakistan
del 29 settembre 2016
Protocollo n. 11

Classificazione

Classificazione

La principale manifestazione clinica di tutti i tipi di OI è la fragilità ossea, che si manifesta sotto forma di fratture spontanee. Attualmente è ampiamente utilizzata una classificazione, che si basa sui dati dell'esame clinico e radiologico del paziente e consente di distinguere quattro tipi genetici della malattia (Tabella 1).

Tabella 1.

Ad oggi, sono stati identificati altri quattro tipi di OI (V, VI, VII, VIII), che non sono associati alla patologia del collagene di tipo I e non sono stati ancora inclusi nella Classificazione internazionale dell'osteocondropatia. A questo proposito, viene presentata un'altra classificazione dell'osteogenesi imperfetta, che ha otto diversi tipi clinici di OI (Tabella 2).

Tavolo 2. Classificazione NO

Diagnostica (ambulatorio)

DIAGNOSTICA A LIVELLO AMBULATORIO

Criteri diagnostici (UD - B)

Denunce, contestazioni:
· Aumento della fragilità delle ossa tubulari;
· Deformazione e accorciamento degli arti;
· Rachiocampsi;
• sclera grigio-blu degli occhi;
· Deformazione del torace e delle costole;
Fragilità e fragilità dei denti;
· Perdita dell'udito;
Ritardo nello sviluppo fisico;
Debolezza muscolare.

Anamnesi:
· La presenza della malattia in uno dei genitori o parenti lontani;
· La presenza di numerose fratture;
· Una diagnosi clinicamente stabilita di osteogenesi imperfetta.

Esame fisico:
· Aumento della fragilità delle ossa.
· Rimodellamento e accorciamento delle ossa a seguito di un'unione impropria di fratture.
Deformazione (cambiamento di forma) del torace.
· Ossa molli del cranio.
Sclera grigio-blu (bianca) dell'occhio a causa del suo sottosviluppo tessuto connettivo e transilluminare il guscio interno contenente il pigmento (colorante).
· Dentizione tardiva nei bambini (oltre 1,5 anni), denti che si sgretolano; il colore dei denti è giallo - "denti ambrati".
· Muscoli debolmente sviluppati (flaccidi, significativamente ridotti di volume).
· Spesso si verifica un'ernia inguinale e ombelicale.
· Debolezza dell'apparato legamentoso dell'articolazione.
· Perdita dell'udito dovuta alla progressiva proliferazione del tessuto connettivo tra le piccole ossa (martello, incudine, staffa) della cavità dell'orecchio medio.
· Ritardo nello sviluppo fisico.
· Bassa crescita.

Ricerca di laboratorio: no.

(UD - B):

Algoritmo diagnostico:

Immagine 1. Algoritmo diagnostico

Diagnostica (ospedale)

DIAGNOSTICA A LIVELLO STAZIONARIO

Criteri diagnostici:

Algoritmo diagnostico: vedi livello ambulatoriale.

Ricerca di laboratorio:non.

Ricerca strumentale (UD - B):
· Esame a raggi X - il principale segno clinico di osteoporosi diffusa (diminuzione della densità ossea, che contribuisce a una diminuzione della forza) dell'intero scheletro.
· Tomografia computerizzata - c'è una deformazione multiplanare multipla delle ossa tubulari, osteoporosi sistemica. Lo strato corticale è assottigliato, nei punti in cui il periostio all'interno della diafisi è direttamente adiacente alla sostanza spugnosa, il bordo marginale compatto è assente. Il canale midollare è quindi di diametro eccentricamente allargato e in alcuni punti irregolare. La struttura spugnosa è rada e presenta uno schema caotico ampio, reticolare e talvolta irregolare; alcune trabecole sporgono appena.

Elenco delle principali misure diagnostiche:
· Esame radiografico;
· Scansione TC.

Elenco di misure diagnostiche aggiuntive:
· Studio densitometrico - c'è una diminuzione del livello di densità minerale ossea. Una bassa densità minerale ossea in relazione all'età cronologica può essere un punteggio Z di ≤ -2,0 SD.

Diagnosi differenziale

1) Diagnosi differenziale e giustificazione per ulteriori ricerche

Tabella 3. Diagnosi differenziale di OI

Trattamento all'estero

Sottoponiti a cure in Corea, Israele, Germania, USA

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Trattamento

Trattamento (ambulatorio)

TRATTAMENTO A LIVELLO AMBULATORIO

Tattiche di trattamento:
I trattamenti attualmente prescritti includono:
· Adattamento del comportamento e dello stile di vita al fine di evitare situazioni che possono portare a una frattura;
· Ortesi;
· Correzione della postura;
· trattamento conservativo, comprese le procedure idriche e l'attività fisica;
· Attrezzature speciali, compresa la fornitura di movimento;
· Controllo del peso;
· orale e somministrazione endovenosa bifosfonati.

Trattamento non farmacologico:

Adattamento del comportamento e dello stile di vita. Condurre esercizi fisici delicati e fisioterapia.

Trattamento farmacologico

I medicinali come i bifosfonati (1, 2, 3 generazioni) sono potenti inibitori del riassorbimento osseo (una sostanza che impedisce la distruzione del tessuto osseo).

· Acido pamidronico, concentrato per la preparazione della soluzione per infusione 3 mg / ml, in flaconcini - 30 mg / 10 ml o 90 mg / 30 ml. effetto farmacologico - inibendo il riassorbimento osseo.

Dosi:
Fino a 2 anni - 0,5 mg / kg / giorno, una volta ogni 2 mesi.
2,1-3 g. - 0,75 mg / kg / giorno, una volta ogni 3 mesi.
\u003e 3 l. - 1 mg / kg / giorno, una volta ogni 4 mesi.
Non più di 60 mg / giorno, in media 9 mg / kg all'anno.

Tabella 4. Schema dell'uso dell'acido pamidronico nei bambini (Plotkinet H. et al., 2000)

Figura 2. Algoritmo per la prescrizione di acido pamidronico in pazienti con osteogenesi imperfetta

Elenco dei principali droghe:

:
· Consultazione di un genetista - per verificare il tipo di OI e prevedere la probabilità di una malattia in gravidanze ripetute;
· Consultazione di un otorinolaringoiatra - in presenza di perdita dell'udito;
· Consulto del dentista - con dentinogenesi imperfetta, displasia dentale, carie, ecc .;
· Consultazione di un pediatra - in presenza di polmonite, anemia, diminuzione dell'indice di massa corporea e altre condizioni.
· Consultazione di un endocrinologo - in presenza di bassa statura, nanismo e altre condizioni.

Azioni preventive :
· Consulenza genetica medica;
· Conversazione con i genitori sull'elevato rischio di avere un figlio malato, nonché sulla possibilità di nati morti nel secondo tipo di OI, nonché sulla morte per fratture multiple, ecc .;
· Diagnostica perinatale;
· Riabilitazione medica e sociale;
· Eliminazione dei fattori di rischio (traumi meccanici, impatti esterni e di altro tipo);
· Trattamento di patologie concomitanti;
· Utilizzo di pneumatici e prodotti ortopedici;
· Trattamento Spa.

Monitoraggio del paziente:
· Registrazione del dispensario presso il luogo di residenza presso un traumatologo pediatrico ortopedico, chirurgo, pediatra;
· Osservazione e trattamento da parte di specialisti affini;

Indicatori di efficacia del trattamento:
· Diminuzione del numero di fratture e mucose;
· Correzione delle deformità degli arti;
· Miglioramento delle funzioni motorie;
· Miglioramento delle condizioni generali.

Trattamento (ambulanza)

DIAGNOSTICA E TRATTAMENTO NELLA FASE DI EMERGENZA EMERGENZA

Misure diagnostiche:non.

Trattamento farmacologico:
Cure mediche erogate nella fase di pronto soccorso d'urgenza (vedi PC sulle corrispondenti nosologie per fratture):
· Immobilizzazione dell'arto;
· Sollievo dalla sindrome del dolore.

Trattamento (ospedale)

TRATTAMENTO STAZIONARIO

Tattiche di trattamento:trattamento stazionario per ricovero d'urgenza secondo protocolli clinici secondo le corrispondenti nosologie per le fratture.
In caso di ricovero programmato ai fini della preparazione preoperatoria, può includere un trattamento a livello ambulatoriale.

Trattamento non farmacologico:vedi livello ambulatoriale.

Trattamento farmacologico: vedi livello ambulatoriale.

Terapia sintomatica include analgesici narcotici e non narcotici nel periodo postoperatorio (tramadolo, paracetamolo, ibuprofene, ecc.), agenti antibatterici per la prevenzione e il trattamento delle complicanze infettive (antibiotici - penicilline, cefalosporine, aminoglicosidi, carbapenemi, ecc.), agenti antifungini per la prevenzione e il trattamento delle micosi (fluconazolo, caspofungin, ecc.).

Intervento chirurgico :
· Osteotomia cuneiforme dell'omero;
· Osteotomia cuneiforme della tibia e del perone;
· L'uso di un dispositivo di fissaggio esterno su altre ossa nelle malattie che richiedono una correzione graduale;
Riduzione chiusa dei frammenti ossei di un altro osso specificato con fissazione interna
· Riposizionamento aperto di frammenti ossei dell'omero con fissazione interna;
· Riposizionamento aperto dei frammenti ossei dell'omero con fissazione interna mediante bloccaggio dell'osteosintesi intramidollare;
· Riduzione a cielo aperto di frammenti ossei del radio e dell'ulna con fissazione interna;
· Riposizionamento aperto dei frammenti ossei del radio e dell'ulna con fissazione interna mediante bloccaggio dell'osteosintesi intramidollare;
· Riduzione a cielo aperto di frammenti ossei del femore con fissazione interna;
· Riposizionamento aperto dei frammenti ossei del femore con fissazione interna mediante bloccaggio dell'osteosintesi intramidollare;
· Riposizionamento aperto di frammenti ossei di tibia e perone con fissazione interna;
· Riduzione aperta di frammenti ossei di un altro osso specificato con fissazione interna;
· Riposizionamento aperto di frammenti ossei di un altro osso specificato con fissazione interna con un impianto extramidollare bloccante;
· Applicazione di un apparato per osteosintesi compressione-distrazione;
· Toracoplastica.

Altri trattamenti:
· Formazione psicologica;
· Educazione del paziente.

Indicazioni per la consultazione specialistica:
· Consultazione di un genetista - per verificare il tipo di OI e prevedere la probabilità di una malattia in gravidanze ripetute;
· Consultazione di un otorinolaringoiatra - in presenza di perdita dell'udito;
· Consultazione di un dentista - con dentinogenesi imperfetta, displasia dentale, carie, ecc .;
· Consultazione di un pediatra - in presenza di polmonite, anemia, diminuzione dell'indice di massa corporea e altre condizioni.
· Consultazione di un endocrinologo - in presenza di bassa statura, nanismo e altre condizioni.

Indicazioni per il trasferimento in unità di terapia intensiva e unità di terapia intensiva:
· shock traumatico II-III grado;
· Il primo giorno dopo l'intervento volumetrico.

Indicatori di efficacia del trattamento:
· Diminuzione del numero di fratture e mucose;
· Correzione delle deformità degli arti;
· Miglioramento delle funzioni motorie;
· Miglioramento delle condizioni generali.

Ulteriore gestione :
· Iscrizione al dispensario presso il luogo di residenza presso un traumatologo ortopedico pediatrico, chirurgo, pediatra;
· Osservazione e trattamento da parte di specialisti affini.

Ricovero

Indicazioni per il ricovero programmato:
· Presenza di deformità degli arti.

Indicazioni per il ricovero d'urgenza:
· Con fratture di grandi ossa tubolari, con spostamento che richiede la loro osteosintesi.

Informazione

Fonti e letteratura

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L'osteogenesi incompleta (OI) (osteogenesi imperfetta, malattia di Lobstein-Wrolik; codice ICD-10: Q78.0) è una patologia ereditaria e si manifesta come una maggiore fragilità delle ossa. La malattia è rappresentata da quattro tipi clinici, che hanno una serie di somiglianze, e maschi e femmine sono ugualmente suscettibili ad essa. Per ogni 20-30 mila neonati sani, c'è un paziente con OI.

L'OI è causata da mutazioni nei geni del collagene di tipo I, che porta all'interruzione dell'ossificazione endostale e periostale, espressa in estrema fragilità delle ossa a causa di una diminuzione della differenziazione degli osteoblasti, deposito alterato di sali di calcio e fosforo, diminuzione della produzione e riassorbimento ritardato di materia ossea. Esistono circa otto tipi di difetti genetici di questo tipo. La varietà clinica dei sintomi dell'OI è determinata da una varietà di mutazioni - ne sono state descritte più di 160. La malattia può avere una forma clinica precoce (malattia di Vrolik: le fratture si verificano già durante lo sviluppo intrauterino) e una forma clinica tardiva (malattia di Lobstein : le fratture si verificano quando un bambino inizia a camminare).

Sintomi dell'osteogenesi incompleta

Le forme cliniche di OI presentano alcune differenze nella sintomatologia e nel decorso.

Forma iniziale:

• natimortalità;
• trauma intracranico durante il parto;
• disturbi respiratori fatali;
• infezioni del tratto respiratorio;
• pallore pelle;
• strato di grasso sottocutaneo sottosviluppato;
• fratture ossee multiple alla nascita.

La prognosi di questa forma di OI per la vita è sfavorevole: ogni 8 neonati su 10 con questa forma di malattia muore nel primo mese di vita e il resto entro due anni a causa di complicazioni infettive.

Forma tardiva:

• eccessiva fragilità delle ossa;
• la base del cranio, della colonna vertebrale e dello sterno non si rompono;
• colorazione blu della sclera;
• perdita dell'udito;
• instabilità articolare;
• diminuzione del tono muscolare;
• chiusura tardiva delle fontanelle;
• arti deformi e accorciati del corpo;
• deformazione della colonna vertebrale;
• tarda dentizione;
• denti color ambra;
• iperidrosi;
• ernia parete addominale;
• sanguinamento nasale.

Con questa forma di OI, la prognosi di vita è abbastanza favorevole.

Diagnostica

La verifica è del tutto possibile già sulla base di un quadro clinico specifico. È integrato con i dati dell'esame a raggi X delle ossa, che possono rivelare:

• osteoporosi diffusa;
• marcato assottigliamento dello strato corticale;
• diminuzione del diametro delle ossa;
• curvatura delle ossa;
• disegno di una sostanza spugnosa sotto forma di una griglia;
• platisondyliya;
• espansione delle suture craniche;
• numerosi calli;

C'è una diminuzione del riassorbimento renale di fosfato e calcio. Possibile diagnosi prenatale con lo studio del DNA in campioni bioptici di villi coriali. Ultrasuoni: se vengono rilevate fratture intrauterine, il parto viene eseguito con taglio cesareo.

Trattamento dell'osteogenesi incompleta

Implica lo stile di vita più parsimonioso, una dieta con una maggiore quantità di proteine, minerali e vitamine. Per stimolare la sintesi del collagene, la somatotropina viene prescritta in / m 3 r / settimana. 4 unità, 15 iniezioni per corso. Successivamente viene stimolata la mineralizzazione ossea con calcitrina, oxydevit e vengono prescritti antiresorbenti che rallentano la perdita ossea: acido etidronico e pamidronico. La vitamina D viene utilizzata a dosi terapeutiche. Sono prescritti massaggi, procedure di fisioterapia per le ossa tubolari. Viene eseguita la prevenzione ortopedica delle fratture ossee patologiche, correzione chirurgica le loro deformazioni.

Farmaci essenziali

Ci sono controindicazioni. È necessaria una consulenza specialistica.

• Ormone della crescita (ormone della crescita geneticamente modificato). Regime di dosaggio: in / m 3 r / settimana. 4 unità, 15 iniezioni per corso. La durata totale del trattamento può essere di diversi anni.
• Calcitrina (regolatore del metabolismo del calcio-fosforo). Regime di dosaggio: nominare i / m, s / c a 3-5 UI / kg / giorno al giorno (con una pausa ogni 7 giorni), per un ciclo di 25-40 iniezioni. La dose massima è limitata dal verificarsi di nausea o vomito.
• Acido etidronico (

La fragilità congenita delle ossa è una malattia geneticamente determinata che colpisce il tessuto connettivo e, in particolare, provoca disturbi nella struttura e nella funzione del collagene.

Come suggerisce il nome, è associato a una struttura ossea molto scarsa, che diventa fragile e fragile.

Osteogenesi imperfetta: cause

Il collagene è un elemento importante del tessuto connettivo del corpo. A seconda di dove si trova questo tessuto connettivo e delle funzioni che svolge, il tipo di collagene corrispondente è incluso nella sua composizione.

Osteogenesi imperfetta È una malattia con un background genetico e la mutazione riguarda un gene responsabile della corretta struttura del collagene, più precisamente responsabile della sintesi della catena alfa del collagene 1. Disturbi nella struttura del collagene di questo tipo interrompono la struttura e forza di ossa, tendini, pelle e anche sclera ...

La malattia viene ereditata più spesso in maniera autosomica dominante. Ciò significa che la presenza di un gene difettoso ottenuto da uno dei genitori è sufficiente per la comparsa dei sintomi della malattia.

A seconda della misura in cui si verifica la mutazione, la gravità dei sintomi associati alla malattia varia. La mutazione può ridurre solo leggermente il contenuto di collagene nel tessuto connettivo, il che si riflette nel decorso lieve della malattia. Disturbi significativi che coinvolgono il processo di sintesi del collagene possono causare condizioni di salute molto gravi.

In alcune persone, la malattia viene trasmessa in modo autosomico recessivo, il che significa che affinché si manifesti i sintomi, è necessario il danneggiamento di entrambi i geni da entrambi i genitori. Ciò può accadere se ciascuno dei genitori è portatore di una mutazione genetica.

Sintomi di fragilità ossea congenita

Anche se la malattia si trova in diversi membri della famiglia, il suo decorso può differire in modo significativo. Tutti i casi, tuttavia, sono caratterizzati da vari gradi di indebolimento della struttura ossea, aumento della fragilità delle ossa e tendenza alla frattura. Il danno può verificarsi con un livido che non causerà nulla in una persona sana e, in casi estremamente gravi, il danno osseo si verifica anche a riposo.

Altri sintomi comuni includono:

• bassa statura
• deformità ossee
• ipoplasia dei denti
• occhi blu
• sordità (in età adulta)
• lassità delle articolazioni
• instabilità delle articolazioni e dei legamenti
• lividi frequenti

Tipi di fragilità ossea congenita

Esistono diversi tipi di fragilità ossea congenita. La forma più mite - 1 tipo, il più comune, caratterizzato da una bassa fragilità ossea, i bambini non sono troppo piccoli e non si osservano deformità ossee. Quando un bambino inizia a fare i primi passi, compaiono le prime fratture, comprese non solo le ossa lunghe, ma anche le piccole ossa delle braccia o delle gambe.

Purtroppo questa tendenza accompagna il bambino fino alla maturità. In età adulta cambiamenti osteoporotici nelle ossa compaiono molto prima che nelle persone sane e la perdita dell'udito aumenta.

Tipo 2 si chiama fragilità ossea congenita forma letale... La malattia si manifesta già durante la vita intrauterina, il che porta a fratture e deformità pronunciate, spesso finisce con la morte fetale... Avere un bambino con fragilità ossea congenita di tipo 2 non gli dà una piccola possibilità di sopravvivenza per diversi anni. In genere, questi bambini muoiono in tenera età.

Tipi 3-4 - Questa è una forma moderata e grave, quando ci sono deformità pronunciate delle ossa, i disturbi hanno una forma e una gravità diverse. Sono forme intermedie tra la forma lieve e la forma letale e possono fornire un quadro clinico vario.

Il danno osseo può verificarsi anche prima della nascita del bambino. Nei casi più gravi, la crescita del bambino è ritardata, la postura è deformata. Queste persone si muovono su una sedia a rotelle, perché la malattia rende impossibile il normale funzionamento.... Molto prima, queste persone sviluppano la sordità. I pazienti richiedono costanti consultazioni ortopediche.

Trattamento della fragilità ossea congenita

A causa dell'origine genetica della malattia, non è possibile curare completamente e attuare una terapia efficace.

Il trattamento si limita a ridurre al minimo il numero di fratture, prevenire grandi deformità e ridurre il dolore. Viene utilizzata la terapia con bifosfonati, cioè farmaci usati nel trattamento dell'osteoporosi... Controllano gli organi dell'udito e valutano anche stato generale malato, per eliminare i problemi in altri sistemi del corpo.

L'aspettativa di vita dei pazienti con fragilità ossea congenita dipende, prima di tutto, dal tipo di malattia. Nel tipo 2, il paziente può non differire dalla popolazione generale. Nelle forme più gravi, l'aspettativa di vita è più breve rispetto alla popolazione generale, tuttavia ciò non deriva da fratture frequenti, ma da problemi concomitanti con il funzionamento del sistema respiratorio o cardiovascolare, che è associato alla deformazione del torace.