Хэвлийн хөндийн лейкодистрофи. Лейкодистрофийн хэлбэр, шинж тэмдэг ба эмчилгээ Лейкодистрофийн шинж тэмдэг

Лейкодистрофийн өв залгамжлалын гол төрөл нь аутосомын рецессив, магадгүй хүйстэй холбоотой рецессив удамшил юм. Зарим тохиолдлын зэрэгцээ гэр бүлийн тохиолдлуудыг ихэвчлэн тодорхойлдог бөгөөд зарим гэр бүлд зөвхөн хөвгүүд л өвддөг. Өвчтөнүүдийн эцэг эхийн хоорондох хамаатан садны тохиолдол байдаг. Лейкодистрофитэй өвчтөнүүдийн эцэг эхчүүд фенотипийн хувьд эрүүл байдаг.

Лейкодистрофийн эмгэг жам нь генетикийн хувьд тогтоогдсон ферментийн согог дээр суурилдаг бөгөөд миелогенезийг зөрчиж, хэвийн бус бүтэцтэй миелин солилцоог үүсгэдэг; миелины синтез нь эхлээд тасалдсан (дисмиелинжилт).

Эдгээр өвчнүүд нь тархины хатингаршилаар тодорхойлогддог бөгөөд ихэвчлэн янз бүрийн насны зөөлрөх голомттой байдаг. Лейкодистрофийн нийтлэг патоморфологийн шинж чанар бол тархи, тархи, нугасны хоёр бөмбөрцгийн цагаан материалын харьцангуй тэгш хэмтэй дистрофик гэмтэл юм. Миелин бүрхүүлд голчлон нөлөөлдөг бөгөөд хамгийн том өөрчлөлтүүд нь ихэвчлэн тэнхлэгийн цилиндрүүд байдаг. Гистологийн шинжилгээгээр пирамид, экстрапирамид, тархины судасны зам, ассоциатив фибрүүдийн олон нийлмэл физиологи илэрдэг. Демиелинизаци нь spongiosis-тай холбоотой байж болно. Цагаан бодисын хувьд биохимийн судалгаагаар липидийн хэмжээ буурсан болохыг тогтоожээ. Миелиний нарийн ширхэгтэй задралын бүтээгдэхүүн нь төв мэдрэлийн системийн янз бүрийн хэсгүүдийн мэдрэлийн эсүүдийн дотор ба гадна талд хуримтлагдаж, глиозын эд эсийн реактив гиперплази нь глиозын сорви үүсэхэд илэрдэг. Липидийн үед хуримтлагддаг дотоод эрхтэнүүд, голчлон бөөр, элэгний дотор байдаг.

Цагаан бодисоос арай бага хэмжээгээр саарал бодис нь зовж шаналдаг бөгөөд үүнд мэдрэлийн эсүүд үхэж, доройтож байдаг. Эмгэг судлалын процесст захын мэдрэлийн утас нэг зэрэг нөлөөлдөг. Лейкоэнцефалитаас ялгаатай нь (мэдлэгийн бүхэл бүтэн хэсгийг үзнэ үү) лейкодистрофи бүхий үрэвслийн нэвчдэс гэж байдаггүй.

Ихэнх тохиолдолд лейкодистрофи нь эрт үеэс эхэлдэг бага нас, залуучуудад бага тохиолддог, заримдаа насанд хүрэгсдэд өвчний тохиолдол байдаг. Хүүхдүүд ихэвчлэн өвчний өмнө хэвийн хөгждөг. Үүний анхны илрэл нь хүүхдийн зан авирт гарсан өөрчлөлт байж болох юм - тэр унжуу, гонгинож, хүрээлэн буй орчиндоо сонирхолгүй болж, заримдаа сэтгэлийн хөөрөл нэмэгддэг. Фокусын эмгэгүүд удалгүй гарч, хурдан хөгжиж байна мэдрэлийн систем түүний олон удаагийн ялагдлын дагуу. Клиникийн хувьд лейкодистрофийн зураг нь олон янзын шинж тэмдгээр тодорхойлогддог. Ихэнх өвчтөнүүд хөдөлгөөний янз бүрийн эмгэгүүдтэй байдаг - спастик, сул парезис, саажилт (бүхэл бүтэн саажилт, саажилт), атакси (бүхэл бүтэн мэдлэгийг үзнэ үү), зохицуулалтын эмгэг, санаатай чичирхийлэл (бүхэл бүтэн мэдлэгийг үзнэ үү), нистагмус (бүхэл бүтэн мэдлэгийг үзнэ үү) ), эпилепсийн уналт - ерөнхий ба Жаксониа (эпилепси, Жаксоны эпилепси гэсэн бүхэл бүтэн мэдлэгийг үзнэ үү), экстрапирамидын эмгэгүүд - Паркинсоны синдром (бүхэл бүтэн мэдлэгийг үзнэ үү), гиперкинезис (бүхэл бүтэн мэдлэгийг үзнэ үү) ба ихэвчлэн булчингийн янз бүрийн бүлэгт миоклоник таталт. Нэг нь шинж тэмдгүүд хөхний хэсэгчилсэн буюу бүрэн хатингаршил юм харааны мэдрэл (мэдлэгийн бүрэн цогцыг үзнэ үү), ихэвчлэн хараа муудах дагалддаг; сонсгол муудаж, дементиа нэмэгддэг. Ургамлын гаралтай янз бүрийн эмгэгүүд, гипертерми халдлага ажиглагдаж байна. Өвчний төгсгөлийн үе шатанд ураг орчмын хатуурал үүсдэг (бүхэл бүтэн мэдлэгийг үзнэ үү), булцууны эмгэг. Өвчтөнүүд өвчний эхэн үеэс өөр өөр хугацаанд нас бардаг ( ихэнх хэсэг нь хэдхэн сарын дараа), кахекси байдалд байх нь ихэвчлэн уушгины хатгалгаа болон бусад хавсарсан өвчнүүд, заримдаа эпилептикусын статустай байдаг.

Цус, шээс, тархи нугасны шингэн дэх лейкодистрофийн үед биохимийн өөрчлөлтүүд илэрдэг бөгөөд эдгээрийн дотроос липид ба амин хүчлүүдийн агууламж өөрчлөгдөх нь нэн чухал юм.

Арьсны мэдрэлийн биопсийн материалд миелины задрал боломжтой байдаг.

Электроэнцефалографийн тусламжтайгаар (мэдлэгийн бүрэн цогцыг үзнэ үү) тодорхой бус өөрчлөлтүүд илэрдэг - альфа хэмнэл байхгүй, эмх замбараагүй байдал, тета ба дельта долгион байгаа эсэх. Электромиографийн тусламжтайгаар (бүхэл бүтэн мэдлэгийг үзнэ үү) мэдрэлийн хонгилын дагуу импульсийн хурд удааширч байгааг тэмдэглэв.

Лейкодистрофи нь заримдаа бусад удамшлын өвчин, фенилкетонури, амауротын тэнэглэлтэй хослуулдаг.

Оношлогоо, ялангуяа өвчний эхний үе шатанд маш хэцүү байдаг бөгөөд ихэнхдээ зөвхөн хэсэг хэсгээр нь хийдэг. Лейкодистрофи үүсэх магадлал нь гэр бүлд энэ өвчнөөр өвчилсөн өвчтөний дэргэд хүүхдийн төв мэдрэлийн тогтолцооны олон талт прогрессив гэмтлийн үед үүсдэг.

Лейкодистрофийн оношлогоонд цус, шээс, тархи нугасны шингэний биохимийн болон морфологийн шинжилгээ, арьсны мэдрэлийн биопсийн материалыг судлах зэрэг өвчтөний цогц үзлэгийг хийх шаардлагатай.

Эмчилгээ нь шинж тэмдэгтэй байдаг. Цус, сийвэн сэлбэлт, эд эсийн ханд, таталтын эсрэг эм, шингэн алдалтын эм, витамин эмчилгээг томилно. Hallerworden-Spatz өвчний үед a-DOPA хэрэглэснээр мэдэгдэхүйц сайжирсан болно.

Хэрэв гэр бүлд лейкодистрофи өвчтэй хүмүүс байгаа бол төрөхөөс татгалзахыг зөвлөж байна. Зарим тохиолдолд амниоцентезын тусламжтайгаар умайн доторхи оношилгоог ашигладаг (бүх мэдлэгийг үзнэ үү).

Өвчин эхэлсэн наснаас хамаарч мэдрэлийн шинж тэмдэг, биохимийн ба эмгэг судлалын өгөгдөл, лейкодистрофийн нозологийн хэд хэдэн хэлбэрийг ялгадаг бөгөөд эдгээрээс Гринфилд-Шольц метахромат лейкодистрофи, глобоид эс Лейкодистрофи (Краббийн өвчин), Суданофилийн лейкодистрофи ), Hallerwarden-Spatz өвчин.

Лейкодистрофийн тусдаа хэлбэрүүд. Greenfield-Scholz метахромат лейкодистрофи (хожуу нялхсын лейкодистрофи гэсэн ижил утгатай үг). Энэ өвчнийг 1925 онд В.Шолц, 1933 онд Ю.Г.Гринфилд нар тодорхойлжээ. Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Патогенез нь фермент цереброзид сульфатаза (арилсульфатаза А) -ийн үйл ажиллагааны төрөлхийн дутагдалд үндэслэсэн бөгөөд энэ нь тархины эдийг улам бүр их хэмжээгээр демиелинжүүлж, хөвөн хэлбэрээр доройтуулж, бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн - мэдрэлийн эсүүд дэх мөхлөг хэлбэрийн сульфатидууд, мэдрэлийн утас, төв мэдрэлийн системийн янз бүрийн хэсгүүдийн глиа, голчлон субкортикал зангилаа, мөн захын мэдрэл, торлог бүрхэвч, бөөрний гуурсан хоолой, цусны лейкоцитууд.

Тархины эдэд липидийн агууламж буурч, сульфатидын хэмжээ харьцангуй нэмэгддэг. Хэзээ лабораторийн судалгаа лейкоцит дахь арилсульфатазын огцом бууралт эсвэл байхгүй, шээсний сульфатидын ялгаралт нэмэгддэг.

Онцлог шинж чанар морфологийн шинж чанар Гринфилд-Схолзын өвчин бол гистологийн шинжилгээний явцад сулуйфатидын мөхлөгүүд хүрэн болж хувирдаг боловч толудин цэнхэр өнгө хэрэглэдэг (метахромазийн үзэгдэл); метахромат лейкодистрофийг оношлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг Остин тестийн хамт хөх толуидин нэмэхэд өвчтөний шээсний тунадас хүрэн болдог.

Өвчин нь ихэвчлэн 1-3 наснаас эхэлдэг боловч эрт, дараа нь эхлэх тохиолдол байдаг. Өвчний анхны шинж тэмдэг нь ататик эмгэг, шөрмөсний рефлексийн бууралттай булчингийн атони юм. Ирээдүйд spastic paresis, саажилт, эпилепсийн таталт гарч, дементиа нэмэгдэж, тархины хатуурал, кахекси үүсдэг.

Заримдаа өвчин нь полинеуропати хэлбэрээр илэрдэг (мэдлэгийн бүрэн цогцыг Полиневрит үзнэ үү) төв мэдрэлийн тогтолцоонд гэмтэл учруулах шинж тэмдэггүй байдаг. Эдгээр тохиолдолд оношлох зорилгоор арьсны мэдрэлийн биопсийн материалыг судалж, миелины задрал, метахромат мөхлөг олддог.

Ихэнх өвчтөнүүдийн дундаж наслалт хэдэн сараас 1 жил, заримдаа 10 ба түүнээс дээш жил байдаг. Өвчин эхлэх наснаас хамааран төрөлхийн, бага нас, өсвөр насны болон насанд хүрэгчдийн хэлбэр метахроматик Л.

Глобоид эсийн лейкодистрофийг К.Н.Краббе 1916 онд тодорхойлсон; зохиогчийн нэрээр нэрлэгдсэн (Краббегийн өвчин).

Өвчин нь аутосомын рецессив, сексийн рецессив байдлаар дамждаг. Зөвхөн хөвгүүд л өвддөг.

Эмгэг төрүүлэх нь β-галактозидазын дутагдал буюу дутагдалтай холбоотой бөгөөд энэ нь тархины цусан дахь метаболизмыг зөрчихөд хүргэдэг.

Мэлоун (N. I. Malone) et al (1975) нэг гэр бүлийн гишүүдийн p-galactosidase-ийн агууламжийг судлав. Энэ нь Краббегийн өвчтэй хүүхдүүдэд байхгүй байсан бөгөөд тэдний эцэг эхчүүд энэ өвчний генийн фенотипийн хувьд эрүүл гетерозиготууд байсан бөгөөд хяналтын бүлэгтэй харьцуулахад түүний үйл ажиллагаа буурсан байна. Энэхүү ажиглалт нь гетерозигот чанарыг тодорхойлох үүднээс сонирхолтой юм. Задлан шинжилгээгээр астроцитик глиозын улмаас тархины доорхи цагаан бодисын нягтаршил бүхий тархины хатингаршил илэрдэг. Микроскопийн шинжилгээгээр өргөн тархсан демиелингийн хамт голдуу тархины бор гадаргын дээд давхарга, U хэлбэрийн ассоциацийн утаснаас үүссэн хөвөн дистрофийн голомтыг илрүүлдэг. Краббегийн өвчний гистопатологийн шинж чанарууд нь гистиоцитын гарал үүслийн гаралтай том, олон цөмт глобоид (бөмбөрцөг) эсүүд юм.

Өвчин нь төрсний дараах эхний саруудаас эхэлдэг бөгөөд зарим тохиолдолд хожим нь (3-6 насандаа) тэмдэглэгдсэн байдаг. Өвчний анхны клиник илрэлүүд нь opistotoius-тай богино хугацааны хатуурал (мэдлэгийн бүрэн цогцыг үзнэ үү), хараа муудах оптик мэдрэлийн дискний (хөхний толгой) хатингаршил хурдацтай хөгжиж, эпилепсийн уналт ажиглагдаж, булчингийн янз бүрийн бүлгүүдэд миоклонус, залгих нь доройтож, дементиа үүсдэг. тэнэглэлд хүрэх, төгсгөлийн шатанд тархины хатуурал үүсдэг. Өвчтөнүүд ихэвчлэн өвчний эхэн үеэс хойш хэдэн сарын дараа эпилепсийн статусын үед эсвэл уушгины хатгалгааны улмаас нас бардаг.

Суданофилик лейкодистрофийг 1885 онд Ф.Пелизей, Л.Мерцбахер

1908 онд; зохиогчдын нэрээр нэрлэгдсэн (Peliceus-Merzbacher өвчин). Өвчний удамшлын төрөл нь аутосомын рецессив юм. Хоёр хүйс хоёулаа адилхан өвддөг. Зонхилох өв залгамжлалын шинж тэмдэг байдаг. Тархины гистологийн шинжилгээнд сийрэг миелин утаснуудын хамт олон бүрэн хадгалагдсан эсүүд илэрдэг. Пелицеус-Мерцбахер өвчний гистопатологийн шинж тэмдэг бол тархины янз бүрийн хэсэгт тархсан миелиний судасжилтын ордын улаан будалт юм. Биохимийн судалгаагаар тархины эдэд холестерол, сфингомиелин, цереброзидын хэмжээ буурсан болохыг харуулж байна.

Өвчин нь эхэлдэг өөр өөр насныхан, ихэвчлэн цээжинд, заримдаа энэ нь төрөлхийн байж болно. Түүний анхны шинж тэмдэг нь атакси, нистагмус, толгойн чичиргээ, санаатай чичирхийлэл, уншсан яриа, strabismus юм. Ирээдүйд нэгдээрэй төв парезис, мөчдийн саажилт, харааны мэдрэлийн хөхний хатингаршил, ихэвчлэн зөвхөн түр зуурын хагас, ихэнх тохиолдолд оюуны чадвар сул байдаг.

Peliceus-Merzbacher өвчин нь бусад лейкодистрофитэй харьцуулахад хамгийн таатай явцтай байдаг.Өвчтөнүүд хэдэн арван жил амьдрах чадвартай, явц удаан хөгжиж, ангижрах боломжтой байдаг.

Hallerworden-Spatz өвчин (дэвшилтэт хатуу байдлын синониумууд). 1922 онд Халлерворден, Спатц нар (J. Hallervorden, N. Spatz) энэ өвчнөөр 5 өвчтөн байсан гэр бүлийг тодорхойлжээ. Өв залгамжлалын хэлбэр нь аутосомын рецессив юм. Hallerworden-Spatz өвчний эмгэг өөрчлөлт нь subcortical зангилаануудад хамгийн тод илэрдэг. Тэдний онцлог шинж чанар нь тархины палидус ба хар бодис дахь төмөр агуулсан пигментийн хэмжээ ихэссэнтэй холбоотой бөгөөд эдгээр формациуд нь бор өнгөтэй байдаг. Гиперпластик глиозын эдэд том цөмтэй эсүүд байдаг бөгөөд энэ нь Альцгеймерын глиатай төстэй байдаг. Тархины эдийг биохимийн шинжилгээгээр липид, төмөр, катехоламины солилцоог зөрчсөн болохыг тогтоов.

Энэ өвчин ихэвчлэн 9-10 наснаас эхэлдэг боловч насанд хүрэгчид бас өвддөг. Өвчний клиник зураг дээр гол байрыг экстрапирамид хөдөлгөөний эмгэг эзэлдэг. Эхний шинж тэмдгүүд нь атетозын гиперкинезис, мушгирах-дистоник шинж чанар, акинетик-хатуу синдром юм (Tremor саажилт гэсэн бүхэл бүтэн мэдлэгийг үзнэ үү), зарим тохиолдолд атактикийн эмгэгүүд нэгддэг. Сэтгэл хөдлөлийн болон оюуны хүрээний янз бүрийн түвшний өөрчлөлтийг ихэвчлэн дунд зэрэг ажиглаж болно. Өвчний явц аажмаар дэвшилтэт болж байна.

Цагаан бодисын хөвөн хэлбэрээр доройтох (ижил утгатай: Канаван өвчин, Канаван-Ван Богарт-Бертран өвчин).

Өв залгамжлалын хэлбэр нь аутосомын рецессив ба рецессив, хүйстэй холбоотой байдаг: бараг зөвхөн хөвгүүд нөлөөлдөг. Өвчин нь умайд тохиолддог бөгөөд төрсний дараах эхний өдрүүдэд эмнэлзүйн хувьд илэрдэг. Эмгэг судлалын үзлэгээр тархины эд хавагнах, тархины цагаан бодисын спонгиоз, демиелинжилт зэрэг нь тархины цус, сфингомиелин буурахад илэрдэг.

Эпилепсийн уналт нь ихэвчлэн өвчний анхны шинж тэмдэг болдог; хүүхэд нойрмог, нойрмог, дементиа хурдан хөгжиж, хөлний парезис нь нистагмус, страбизм, сонсгол муудах, түүнчлэн харааны мэдрэлийн дискний хатингаршил зэргээс шалтгаалан хараа, залгиур нь хямрах болно.

Өвчний явц хурдацтай хөгжиж байгаа бөгөөд төгсгөлийн шатанд тархины хатуурал ажиглагдаж байна.

Хүний дундаж наслалт хоёр жилээс хэтрэхгүй. Өвчтөнүүд эпилепсийн статусын үед эсвэл хавсарсан өвчний улмаас нас бардаг.

Сарнайн фиброз хэлбэрийн сарнисан лейкодистрофи (Александрын өвчин) нь маш ховор тохиолддог.

Төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг судлалын судалгаагаар тархины томрол, янз бүрийн хэмжээтэй фокусын зөөлрүүлэлт бүхий өргөн тархмал демиелинжилт, ялангуяа С.Розенталийн тодорхойлсон гиалиний хуримтлал илэрсэн байна.

Лейкеми ⇒

Энэ ертөнцөөс эргэлт буцалтгүй алга болох найдвар танд огт таалагдахгүй байна уу? Амьдралынхаа замыг дотор нь булшлах хорхойд идэгдсэн жигшүүрт ялзарсан органик массын хэлбэрээр дуусгахыг та хүсэхгүй байна уу? Та залуу насандаа эргэж нэг амьдралаар амьдрахыг хүсч байна уу? Бүгдийг дахин эхлүүлэх үү? Алдаагаа засах уу? Хийж бүтээгүй мөрөөдлөө биелүүлэх үү? Энэ холбоосоор орно уу:

Лейкодистрофи Краббе бол удамшлын өвчин бөгөөд хамгийн хүнд генетикийн эмгэгүүдийн нэг бөгөөд тархи, мэдрэлийн хонгил, төгсгөлийг бүрхсэн меланин бодисыг устгахад суурилдаг. Энэ тохиолдолд бүрхүүлийн задрал нь дэвшилтэт бөгөөд эргэлт буцалтгүй болдог.

Энэ давтамж нь амьд төрсөн 100 мянган нярайд нэг тохиолдол байдаг. Өвчин нь 14-р хромосом дээр, өөрөөр хэлбэл түүнд байрладаг генүүдийн аль нэгэнд тохиолддог мутациас үүдэлтэй юм.

Шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлс

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн хөвгүүдэд үүсдэг. Нийт тохиолдлын 85% -д энэ нь хүүхэд ойр дотно гэрлэлтээс төрөх үед илэрдэг. Гэхдээ эцэг эх нь гажигтай генийг тээгч байх үед ийм сонголт бас байдаг боловч тэд үүнийг ямар ч байдлаар илэрхийлдэггүй.

Энэ тохиолдолд 50% -ийн магадлалтай тохиолдолд хүүхэд лейкодистрофитэй төрдөг. Тиймээс энэ өвчний илрэлтэй аль хэдийн тулгарсан аль ч гэр бүл төлөвлөлтийн хугацаанд генетикийн талаар эмнэлгийн зөвлөгөө авах шаардлагатай.

Жирэмсэн үед гажигтай генийг тодорхойлох шинжилгээг хийж болно. Энэ тохиолдолд эерэг үр дүнд жирэмслэлтийг зогсоох асуулт гарч ирж магадгүй юм.

Шинж тэмдэг

Краббе лейкодистрофи нь илэрч эхэлдэг бага нас... Эхний шинж тэмдгүүд нь 3-6 сартайд мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг илэрдэг өндөр температур хэн ч дууддаггүй бие үрэвсэлт өвчин... Ихэнх тохиолдолд эмч нар гипертерми яагаад өдөөгддөгийг ойлгодоггүй тул эмчилгээ хийдэг удаан хугацаагаар бүрэн хангалтгүй хийгддэг.

Эхний хоёр сарын хугацаанд шууд утгаараа илэрдэг бусад шинж тэмдгүүд нь хэт цочрол, хоол тэжээлийн дутагдал, гар, хөл хөших, таталт өгөх, бөөлжих зэрэг шинж тэмдгүүд юм. Эцэг эхчүүд аажмаар хүүхэд бие бялдар, оюун санааны хувьд хөгжлөөсөө хоцорч байгааг анзаарч эхэлдэг.

Лейкодистрофийн хэлбэр тус бүр өөр өөрийн шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд Краббегийн өвчин бол ийм хэлбэрийн нэг боловч энэ төрлийн бүх өвчин шинж тэмдэгтэй байдаг.

Амьдралын эхний хэдэн сард нялх хүүхэд бүрэн эрүүл чийрэг харагдаж байна. Түүнээс гадна Краббегийн өвчин нь зөвхөн нэг нас хүрээгүй нялх хүүхдэд төдийгүй өсвөр насандаа, тэр ч байтугай насанд хүртэл хөгжиж чаддаг. Энэ тохиолдолд энэ нь тийм ч хурц биш бөгөөд илүү удаан урагшилж байгаа боловч ийм генетикийн эмгэгийг хэрхэн эмчлэх талаар сураагүй байгаа тул үхлээр төгсдөг.

Хоёрдахь тодорхой шинж тэмдэг нь хөдөлгүүрийн үйл ажиллагааг зөрчих явдал юм. Энэ нь миелиныг зөвхөн тархинд төдийгүй хөдөлгөөнийг үүсгэдэг мэдрэлийн төгсгөлд устсанаас болдог. Эхлээд булчингийн ая мэдэгдэхүйц буурч, дараа нь мөчний хөдөлгөөн бараг зогсдог. Өвчин эхэлснээс хойш хэсэг хугацааны дараа хүүхэд урьд өмнө эзэмшсэн бүх ур чадвараа бүрэн мартдаг - тэр сууж, хажуу тийшээ эсвэл нуруун дээрээ эргэлдэж, алхахаа болино.

Энэ бүхэн нь таталт, булчин шөрмөс дагалддаг. Эмгэг судлал урагшилж, энэ нь маш хурдан болж, эцэг эхчүүдэд бэлэн байх ёстой тул тархины үйл ажиллагаа бүрэн алдагдах болно.

Бүх шинж тэмдгүүдийг гурван үе шатанд хувааж болно. Эхнийх нь зургаан сар хүртэл хөгжиж, хоёр дахь нь 6 - 8 сартай, дараа нь залгих, алсын хараа, сонсгол зэрэг биеийн үйл ажиллагаа алдагдах гурав дахь үе шат эхэлнэ. Түүнчлэн, хөдөлгүүрийн функц огт байхгүй.

Оношлогоо

1. Өвчний хөгжлийн гомдол, динамикийг судлах.
2. Гэр бүлийн түүхийн шалгалт.
3. Ерөнхий хяналт.
4. CSF шинжилгээ.
5. Тархины CT эсвэл MRI.
6. Молекулын генетикийн судалгаа.

Түүнчлэн ураг төрөхөөс өмнө оношлох боломжтой. Үүний тулд амнион шингэнийг судалгаанд зориулж авдаг.

Эмчилгээ

Краббе лейкодистрофийг эмчлэх арга байхгүй. Өвчний эхний үе шатанд дөнгөж илэрч эхэлж байхад эмчилгээнд ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах эсвэл хүйн \u200b\u200bцус нэвтрүүлэх аргыг ашиглах боломжтой. Гэсэн хэдий ч өвчин дөнгөж хөгжиж эхэлж байгаа тохиолдолд л туслах болно. Гэхдээ ихэнхдээ хүүхэд бараг хөдөлгөөнгүй болоход оношлогддог. Энэ тохиолдолд эдгээр аргууд хоёулаа бүрэн ашиггүй болно.

Урьдчилан таамаглах нь үргэлж таагүй байдаг. Хүүхдүүд хоёр нас хүртэл амьдрах нь маш ховор тохиолддог. Хэрэв өвчин нь хожуу насандаа илэрч эхэлбэл энэ нь тийм хурдан урагшилдаггүй бөгөөд дундаж наслалт 4-7 жил байдаг.

Лейкодистрофи - тархины цагаан бодисыг гэмтээх замаар тодорхойлогддог хүнд удамшлын бодисын солилцооны өвчний бүлэг. Лейкодистрофийн үед метаболизм сулардаг миелин, өөрөөр хэлбэл мэдрэлийн үйл явцын бүрхүүлийг үүсгэдэг бодис бөгөөд мэдрэлийн систем дэх дохионы үр дүнтэй дамжуулалтыг баталгаажуулдаг бодис юм (энэ нь тархины цагаан материалд өнгө өгдөг миелин юм).

Миелин нь хэд хэдэн өөр бүрэлдэхүүн хэсгүүдээс бүрддэг тул үйл ажиллагааны хувьд олон генээс хамаардаг. Эдгээр генүүдийн аль нэгний дутагдал нь миелин бүрхүүл үүсэх эсвэл арчлахад саад учруулж болзошгүй юм. Мэдрэлийн дохионы дамжуулалт огцом удааширч, хөдөлгөөний болон оюуны эмгэгүүд үүсч, мэдрэхүйн эрхтнүүдийн дохионы ойлголт муудаж байна. Миелинийг улам бүр устгаснаар эдгээр эмгэгүүд улам бүр эрчимжиж, хэдэн жилийн туршид бие махбодийн болон оюун санааны гүнзгий доройтолд хүргэж, улмаар өвчтөний үхэлд хүргэдэг. Одоогийн байдлаар зарим өвчтөнд өвчний хөгжлийг зогсоох эсвэл удаашруулах цорын ганц арга юм.

Лейкодистрофи нь ховор шинж чанартай өвчний бүлэг бөгөөд тэдгээрийн шинж чанар, давтамжаар ялгаатай байдаг. Эдгээрийн заримыг энд оруулав.

• Адренолейкодистрофи... Тусгай төрлийн бодис нь эдэд хуримтлагддаг - маш урт гинж бүхий өөх тосны хүчил, энэ өвчний задрал нь доройтдог. Үүний үр дүнд миелины бүтэц, үйл ажиллагаа алдагдана.
• Метахромат лейкодистрофи Арилсульфатаза ферментийн дутагдлын улмаас бие нь сульфатид хуримтлагддаг - миелинд хор хөнөөлтэй нөлөө үзүүлдэг бодисууд.
• Глобоид эсийн лейкодистрофи, эсвэл Краббегийн өвчин нь галактоцереброзидаз ферментийн нийлэгжилтийг зөрчсөнтэй холбоотой юм. Энэ нь миелин бүрхүүлд хортой нөлөө үзүүлдэг бодисыг хуримтлуулахад хүргэдэг.

Мөн бусад маш ховор тохиолддог лейкодистрофи хэд хэд байдаг.

Олон лейкодистрофийн үед өвчний анхны шинж тэмдгүүд илрэх наснаас хамаарч өвчний хэд хэдэн хэлбэрийг ялгадаг. Энэ нь өвчний хөгжлийг урьдчилан таамаглах (дүрмийн дагуу шинж тэмдгүүд эрт илрэх тусам өвчин хурдан урагшилдаг), боломжтой бол ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах ажлыг төлөвлөхөд чухал ач холбогдолтой юм. Тиймээс, адренолейкодистрофийн хувьд 4-10 насны шинж тэмдэг илэрдэг хүүхдийн ердийн хэлбэр, бусад хэд хэдэн хэлбэр, үүнд орно. адреномиелопатиЭнэ нь насанд хүрэгчдэд түгээмэл байдаг бөгөөд тийм ч хэцүү биш юм. Метахромат лейкодистрофийн хувьд хожуу нялх (1-2 насандаа шинж тэмдэг илэрдэг), насанд хүрээгүй (3-10 насандаа) болон насанд хүрсэн (16 наснаас хойш) хэлбэрүүд байдаг. Нялхас (3-6 сартайгаас), хожуу нялхас (6-18 сараас), насанд хүрээгүй болон насанд хүрэгсдийн хэлбэрүүд нь глобоид эсийн лейкодистрофи гэж нэрлэгддэг.

Үүсэх давтамж ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Лейкодистрофи нь ховор тохиолддог өвчин юм. Тиймээс адренолейкодистрофи нь шинэ төрсөн хөвгүүдийн 40 мянга орчимд тохиолддог. Метахромат лейкодистрофи нь 50-70 мянган нярайд 1 орчим давтамжтай, глобоид эсийн лейкодистрофи нь 100 мянгаас 1 орчим байдаг. Зарим төрлийн лейкодистрофи нь маш ховор тохиолддог тул дэлхий даяар цөөн хэдэн зуун тохиолдлыг тодорхойлсон байдаг.

Лейкодистрофи нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчин бөгөөд удамшлын хэлбэр нь лейкодистрофийн өвөрмөц төрлөөс хамаарна. Ихэнх лейкодистрофи (метахроматик ба глобоид эсийг оролцуулаад) аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг, өөрөөр хэлбэл эцэг эх хоёулаа өвчний тээгч бол хүүхдийн өвчлөх магадлал 25% байдаг. Эдгээр өвчин нь ижил давтамжтай хөвгүүд, охидод нөлөөлдөг. Эдгээр нь хоорондоо нягт холбоотой гэрлэлт нийтлэг байдаг нийгэмд тохиолддог бөгөөд өөр өөр үндэстэнд янз бүрийн давтамжтайгаар тохиолдож болно.

Адренолейкодистрофи нь ихэвчлэн X холбоотой удамшлаар тодорхойлогддог тул ихэнх тохиолдолд хөвгүүдэд тохиолддог - хэрэв эх нь өвчний тээгч бол түүний хүүгийн өвчлөх магадлал 50% байдаг.

Аль ч төрлийн лейкодистрофитэй хүүхэд төрүүлсэн тохиолдол өмнө нь гарч байсан гэр бүлүүдэд дараагийн бүх хүүхдийг төрөхөөс өмнө генетикч эмчтэй зөвлөлдөхийг зөвлөж байна.

Шинж тэмдэг

Төрөхдөө лейкодистрофи өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн эрүүл харагдаж, нас ахих тусам цаг хугацааны явцад хөгжиж байдаг. Гэсэн хэдий ч дараа нь төв мэдрэлийн системийг гэмтээх шинж тэмдгүүд аажмаар гарч ирдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь өвөрмөц өвчин, хэлбэрээс хамаарч зарим талаараа ялгаатай боловч нийтлэг шинж чанаруудтай хэвээр байна.

Хөдөлгөөний эмгэг нь нийтлэг байдаг. Хүүхдүүдийн хөдөлгөөний зохицуулалт муудаж, тэнцвэртэй байдалтай холбоотой асуудлууд ажиглагдаж, алхаж, гүйхэд хэцүү болдог. Булчингийн сулрал, булчингийн ая хэвийн бус нэмэгдсэн эсвэл буурсан, булчин шөрмөс татагдах. Таталт таталт гарч ирдэг. Зан төлөвийн өөрчлөлт гардаг. Ой тогтоолт, оюун ухаан аажмаар буурдаг. Алсын хараа, сонсгол муудаж байна. Хүүхэд аажмаар хөгжлийнхөө явцад "эргэж", өмнө нь олж авсан мотор, оюуны чадвараа алддаг. Өвчний хөгжлийн сүүлчийн үе шатанд харалган байдал, дүлийрэл, саажилт, хоол хүнс залгих чадваргүй байдал ихэвчлэн тохиолддог. Дүрмээр бол өвчний шинж тэмдгүүд эрт илрэх тусам илүү хурдан хөгждөг.

Лейкодистрофийн өвөрмөц шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдэг бас байдаг. Тиймээс, адренолейкодистрофийн үед төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгээс гадна бөөрний дээд булчирхайн гэмтлийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Оношлогоо

Лейкодистрофийн шинж чанар бүхий тархины цагаан бодисын гэмтэлийг соронзон резонансын дүрслэл (MRI) ашиглан илрүүлдэг. Дүрмээр бол миелиныг устгахтай холбоотой MRI-ийн хэвийн бус байдал нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө ажиглагддаг бөгөөд дараа нь эдгээр эмгэгүүдийн зэрэг нь өвчтөний нөхцөл байдлын хүнд байдалд нийцдэг. Тархины нугасны шингэн дэх олон лейкодистрофи, өндөр түвшин хэрэм.

Лейкодистрофийн төрлийг тодруулахын тулд биохимийн шинжилгээг ашиглаж болно - тодорхой өвчинд синтез буюу тээвэрлэлт нь буурсан ферментийн түвшинг хэмжих эсвэл энэ өвчинд хуримтлагдах бодисыг илрүүлэх. Бусад судалгаа, түүний дотор молекул генетикийн судалгаа хийх боломжтой.

Зарим төрлийн лейкодистрофийн хувьд (метахроматик, глобоид эс, адренолейкодистрофи орно) жирэмсний оношлогооны аргыг боловсруулсан болно.

Эмчилгээ

Үнэндээ лейкодистрофийн эмчилгээний цорын ганц арга бол эрүүл донороос аллогений ясны чөмөг (эсвэл хүйн \u200b\u200bцус) шилжүүлэн суулгах явдал юм. Хэрэв амжилтанд хүрсэн бол энэ нь алга болсон уургийн түвшинг хэвийн болгоход хүргэж болох бөгөөд энэ нь амьдралын үргэлжлэх хугацаа, чанар нэмэгдэх болно гэсэн үг юм. Тиймээс шилжүүлэн суулгах эмчилгээг адренолейкодистрофи, метахромат лейкодистрофи, глобоид эсийн лейкодистрофийн эмчилгээнд хэрэглэдэг тохиолдол байдаг.

Үүний зэрэгцээ, лейкодистрофид шилжүүлэн суулгах эмчилгээг хэрэглэх нь ноцтой хязгаарлалттай холбоотой байдаг. Мэдрэлийн мэдрэлийн эмгэг үүсэхээс өмнө шилжүүлэн суулгах ажлыг аль болох эрт хийх нь маш чухал юм. Үнэн хэрэгтээ шилжүүлэн суулгах нь төв мэдрэлийн тогтолцооны аль хэдийн үүссэн гэмтлийг "засах" боломжийг олгодоггүй бөгөөд зөвхөн цаашдын хөгжлийг зогсоох эсвэл удаашруулдаг. Гэхдээ мэдрэлийн гэмтлийн хөгжлийн түвшинг харгалзан үзэх шаардлагатай.

Лейкодистрофийн хамгийн хурдацтай хөгжиж буй хэлбэрүүдтэй тул шилжүүлэн суулгасны дараа ч өвчтөн үхэх эсвэл хүнд хэлбэрийн тахир дутуу болохоос зайлсхийх боломжгүй байдаг. Энэ нь шилжүүлэн суулгасны дараа донор эсийн ажил миелины хэвийн үйл ажиллагаанд хүргэхээс өмнө хэсэг хугацаа шаардагддаг (жишээлбэл, зарим лейкодистрофийн үед 12, тэр ч байтугай 24 сар байж болно). Энэ бүх хугацаанд өвчний хөгжил үргэлжлэх болно. Тиймээс өвчний эхэн үеийн хэлбэрүүд нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө шилжүүлэн суулгасан өвчнүүдтэй холбоотой байдаг (жишээлбэл, лейкодистрофи нь гэр бүлийн том хүүхдэд аль хэдийн олдсон тул отгон хүүхдээ хийлгэсэн тохиолдолд) эрт оношлогоо). Өвчний явц удаан байх тусам амжилтанд хүрэх магадлал нэмэгддэг.

Хэрэв чөмөг шилжүүлэн суулгах боломжгүй эсвэл зөвлөөгүй бол өвчний шинж тэмдгийг арилгахын тулд хөнгөвчлөх эмчилгээ хэвээр байна. Эмчилгээний шинэ аргуудыг байнга боловсруулж байдаг боловч одоог хүртэл туршилтын хэвээр байна.

Тусгай хоолны дэглэмийн тусламжтайгаар адренолейкодистрофийн хөгжлийг бага зэрэг удаашруулах боломжтой (үүнд шилжүүлэн суулгахыг хүлээж байхдаа) боломжтой гэж үздэг. Заримдаа Лоренцогийн тосыг бас ашигладаг - адренолейкодистрофитэй хөвгүүний эцэг эхийн боловсруулсан эмчилгээ. Гэсэн хэдий ч энэ эмчилгээ хэр үр дүнтэй болох нь одоог хүртэл тодорхойгүй байна.

Урьдчилсан мэдээ

Лейкодистрофийн урьдчилсан таамаглал ерөнхийдөө муу, ялангуяа өвчний эхэн үе, хурдан муудаж буй хэлбэрүүдийн хувьд муу байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим өвчтөнүүд аллогений ясны чөмөг эсвэл хүйн \u200b\u200bцус шилжүүлэн суулгах эмчилгээнд хамрагдах боломжтой. Хэрэв энэ нь амжилттай болвол өвчний явцыг зогсоож, удаашруулж, олон талаараа мотор, оюуны үйл ажиллагааг хадгалах боломжийг олгодог. Энэ тохиолдолд хамгийн чухал нөхцөл бол цаг тухайд нь шилжүүлэн суулгах явдал юм.

Хуудас 26/44

Метахромат лейкодистрофи... Энэ төрлийн лейкодистрофи нь хүүхдүүдийн тархины хамгийн түгээмэл тархдаг цагаан бодисын доройтолд багтдаг. Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ өвчний үед тархи ба бусад эд эсэд ферментийн арилсульфатаза А-ийн дутагдлыг тодорхойлдог. Ихэнхдээ энэ ферменттэй харьцахдаа сульфатын бүлгийг миелин липидийн ердийн бүрэлдэхүүн хэсэг болох керамид галактоз сульфат буюу сульфатидаас салгаж авдаг. Тархины цагаан материалд их хэмжээний сульфатид хуримтлагддаг бөгөөд үүнийг толилидин цэнхэрээр метахроматик будгаар (улаан хүрэн) гэрлийн микроскопоор хялбархан тодорхойлж болно. Үүнтэй төстэй сульфатидын хуримтлал нь захын мэдрэлийн хэсэгт байдаг. Мэдрэлийн системийн бүх хэсэгт тархдаг сарнисан демиелинизаци нь ялангуяа миелинжүүлэлт хожуу тохиолддог газруудад илт мэдрэгддэг.
Эмнэлзүйн шинж тэмдэг ихэвчлэн нэг жил орчим гарч ирдэг, гэхдээ ахимаг насанд ч гарч болно. Эхэндээ хүүхэд алхаа гишгээгээ доголдуулж, гүйж, шатаар алхаж сурч чадахгүй. Дотор нь эрт үе шат өвчин нь мөчдийн уян хатан байдал, гиперрефлекси ба экстензор ургамлын рефлексээр тэмдэглэгдсэн байдаг. Өвдөгнөөс бусад захын мэдрэл гэмтсэний улмаас багасдаг эсвэл байхгүй байдаг тул шөрмөсний бүх рефлексүүд амьд байдаг. Тэдгээр нь илт гэмтсэн тохиолдолд дистал булчин, ялангуяа хөлний парези, хатингаршил үүсдэг. Эцэст нь хүүхэд хэвтэрт ордог сэтгэцийн хөгжил түүний хоцрогдол. Үхэл ихэвчлэн 10 нас хүрэхээсээ өмнө тохиолддог. Хожуу эхлэхэд гол шинж тэмдэг нь экстрапирамидын хөдөлгөөний эмгэг, сэтгэцийн хомсдол юм.
Эцсийн оношлогоо нь биеийн нэг эд эсэд эсвэл хэд хэдэн хэсэгт сульфатаза А-ийн идэвхжил буурах эсвэл мэдэгдэхүйц буурахаас хамаарна. Ферментийн идэвхжилийг тодорхойлоход хамгийн тохиромжтой нь шээсний тунадас, лейкоцит эсвэл фибробластын өсгөвөрөөс гаргаж авсан бөөрний гуурсан хоолойн эсүүд юм. Түргэн боловч хангалтгүй нарийвчлалтай аргууд нь толидин цэнхэрээр будсан шээсний тунадас дахь метахромат материалыг тодорхойлох орно. Цөсний хүүдийн дисфункцийг түүний ханан дахь сульфатидын хуримтлалаар амны холецистографийн аргаар илрүүлсэн дүүргэлтийн согогоор тодорхойлж болно. Захын мотор ба мэдрэхүйн мэдрэлийн дамжуулалт буурдаг. CSF-ийн уургийн хэмжээ ихэвчлэн нэмэгддэг бөгөөд энэ нь тархины саажилттай холбоотой хөдөлгөөний эмгэгийн томоохон бүлгээс лейкодистрофийг ялгах оношлогооны үнэ цэнэтэй шинж чанар юм. Ялгаварлах нь генетикийн зөвлөгөө, прогнозын хувьд зайлшгүй шаардлагатай. Ураг дахь метахромат лейкодистрофи нь эсийн өсгөвөр дэхь арилсульфатазын идэвхжил дээр үндэслэн оношлогддог. амнион шингэн; эмгэг судлалын хувьд өөрчлөгдсөн гентэй бол энэ судалгааг ирээдүйн эцэг эхчүүдэд санал болгож байна.
Краббегийн өвчин(цереброзидын липидоз буюу бөөрөнхий лейкодистрофи). Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Үүнтэй холбоотой эмгэг шинж тэмдгүүд нь тархины цагаан бодис дахь миелиний тархалтгүй байдал, өвөрмөц, аварга том цөмт эсүүд (бөмбөрцөг эсүүд) хуримтлагдах явдал юм. Энэ нь цереброзидын (керамид галактоз) \u200b\u200bба сульфатидын (керамид галактозын сульфат) харьцаа нь өөрчлөгдөөгүй үнэмлэхүй хэмжээний цереброзидын харьцаатай байдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь галактоцереброзидазын идэвхжил байхгүйгээс хоёрдогч гэж тооцогддог.
Энэ өвчнийг бага наснаас нь илрүүлж, хүүхэд аажмаар хатуурч, гиперрефлекси үүсч, залгих үйл явц муудаж, бие бялдар, оюун санааны хөгжил нь хоцрогджээ. Энэ процесст захын мэдрэлийн оролцоо нь булчингийн гипотензи үүсгэдэг; амьдралын эхний 2 жилд хүүхэд нас бардаг. Оношилгоо нь захын цусны лейкоцитын галактоцереброзидазын идэвхийг тодорхойлох замаар хийгддэг. CSF дахь уургийн түвшин нэмэгдэж, захын мэдрэлийн дагуу дамжуулалт буурдаг. Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь амнион шингэний эсийн өсгөвөр дэх ферментийн идэвхжилийг тодорхойлох замаар боломжтой байдаг.
Адренолейкодистрофи... Өвчин нь X хромосомтой холбоотой рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Миелины задралын бүтээгдэхүүн, голчлон төвийг сахисан өөх тос хуримтлагдсанаар эмгэг судлалын шинж тэмдгүүд нь цагаан бодисын доройтол болж буурдаг. Нөлөөлөлд өртсөн эдүүдийн макрофагуудад ердийн зигзаг оруулга илэрдэг. Бөөрний дээд булчирхайн хатингаршилд эсүүд ижил төстэй орц агуулдаг.
Тархины бөөр, бөөрний дээд булчирхай, булчин, сийвэн ба фибробластын өсгөвөрт хуримтлагддаг гексакосанатын урт гинжит өөхний хүчил С26-ийн солилцоог зөрчсөн нь өвчний гол цөм юм. Плазмын судалгаа нь оношийг тодруулж, генийн тээвэрлэгчийг тодорхойлоход тусалдаг.
Өвчин нь ихэвчлэн амьдралын эхний 10 жилийн эцсээр эхэлдэг ба аажмаар суналт, дементиа, дараа нь арьсны пигментаци болон Аддисоны өвчний бусад шинж тэмдгүүд илэрдэг. Зарим тохиолдолд энэ үйл явцад голчлон нугас ба захын мэдрэл (адреномиелоневропати) ордог. Бага наснаас эхлэн өвчний нэг хувилбарыг тайлбарласан болно.
Лейкодистрофийн зарим хэлбэрүүд бүрэн тодорхойлогдоогүй байгаа бөгөөд ихэвчлэн зөвхөн тархины хөндлөнгийн үзлэгээр оношлогддог.
Канаван өвчин (тархины цагаан бодисын хөвөн доройтол). Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Хэзээ гистологийн шинжилгээ Тархи нь глиал эс ба миелиний бодисонд хэт их ус хуримтлагдсаны үр дүнд бор гадаргын гүний давхарга болон субкортикал цагаан материалын эсийн сарнисан вакуолизацийг үзүүлдэг. Бага насны хүүхдүүдийн шинж тэмдгүүд нь толгойн хөдөлгөөнийг хангалтгүй хянах, хараагүй болох, нүдний хараа, хатуурал, гиперрефлекси, дэвшилтэт макроцефали зэрэг орно. Сүүлд үндэслэн гидроцефалус буюу дэд давхаргын орон зайд шингэн хуримтлагдахыг санал болгож байна. Гэсэн хэдий ч ховдлын хэмжээ өөрчлөгдөхгүй эсвэл бага зэрэг өргөссөн байдаг: Үхэл 5 жилийн дотор тохиолддог.

Peliceus-Merzbacher өвчин. Өвчин нь X хромосомтой холбоотой рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Хүүхдүүдэд энэ нь нистагмус, толгой сэгсрэхээс эхэлдэг бөгөөд дараа нь атакси, уян хатан байдал, хореоатетоз зэргээс эхэлдэг. Өвчин аажмаар урагшилж, өвчтөнүүд насанд хүртэл амьдардаг. -Аас ялгах тархины саажилт хангалттай хэцүү.

Pelizaeus-Merzbacher өвчин бол үндсэндээ тархины цагаан бодис дахь миелин бүрхүүлийн үйл ажиллагаа, бүтцэд бүдүүлэг, атактик эмгэг, гажиг илэрдэг, бүрэн тодорхойлогдоогүй демиелинжүүлэгч өвчин юм. Өвчин нь удамшлын замаар, бэлгийн харьцаатай холбоотой рецессив аргаар дамждаг тул зөвхөн хөвгүүд л өвдөж, охидууд мутацид генийн тээвэрлэгч болдог.

ICD код 10 G37.8. ICD 11 шифрлэлтийг 8А44.0 кодын дагуу, мэдрэлийн системийн өвчин, демиелинжүүлэгч өвчин, лейкодистрофийн дэд гарчиг, эсвэл хөгжлийн гажиг гэсэн хэсэгт LE12 кодын дагуу хийх болно.

Шалтгаан

Pelizaeus-Merzbacher өвчин бол удамшлын өвчин... Х-холбоотой удамшлын рецессив горимоор (Xq22 хромосом) сонгодог байдлаар дамждаг бөгөөд энэ нь төв мэдрэлийн системд миелин үүсэх, мөн олигодендроцитуудыг ялгахад бүтцийн хувьд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг протеолипид уургийн синтезийг кодлодог генийн хэвийн бус байдлаас үүсдэг. Нэг генийн мутаци нь гэр бүлийн спастик парапарезийг үүсгэж болзошгүй юм.

Одоогийн байдлаар мутацийн анализ ашиглан өвчний молекул оношлогоонд хандах хандлагыг боловсруулж байна. Гэсэн хэдий ч X-тэй холбоотой удамшлын бусад хэд хэдэн өвчний нэгэн адил Пелицей-Мерцбахерын өвчнийг оношлох нь хэд хэдэн бэрхшээлтэй байдаг.Учир нь экзоны мутацийг энэ өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүдийн зөвхөн 10-25% -д нь илрүүлдэг.

Шинж тэмдэг

Pelizaeus-Merzbacher өвчин нь гурвалсан шинж тэмдгээр тодорхойлогддог: хүнд хэлбэрийн босоо ба / эсвэл хэвтээ эргэлтэт нистагмус, толгой дохих, хөдөлгөөний уялдаа холбоо алдагдах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Өвчин нь нялх байхдаа (5-10 сар) дебютээ хийдэг бөгөөд удаан явцтай байдаг. Аажмаар булчингийн аялгуу, нүдний мэдрэлийн хатингаршил, брадалалиа (ярианы түвшинг удаашруулах), оюун ухаан аажмаар буурах нь дээр дурдсан шинж тэмдгүүдэд нэмэгддэг. Дараагийн үе шатанд Паркинсонизм, hyierkinesis-ийн шинж тэмдгүүд нэгдэж, солиорол нэмэгддэг. Амьдралын эхний жилүүдэд өвчин маш хурдацтай хөгжиж байна. Ирээдүйд үе үе арилах нь заримдаа удаан хугацаанд ажиглагддаг боловч одоо байгаа шинж тэмдгүүдийн мэдэгдэхүйц регрессгүйгээр ажиглагддаг.

Оношлогоо

Оношлогоо нь дээр дурдсан шинж чанарын гурвалсан шинж чанарыг тодорхойлоход суурилдаг мэдрэлийн шинж тэмдэг аажмаар аажмаар өсч буй нялх үедээ. Тархи нугасны шингэнд уургийн хэмжээ бага зэрэг нэмэгдсэнээс гадна цитоз илэрч болно. Мэдрэлийн эд эсийн патоморфологийн гол өөрчлөлтүүд нь бүрэн бүтэн axons-ийн миелин бүрхүүл байхгүй бөгөөд энэ нь олигодендроглиагийн үйл ажиллагааны алдагдлыг илэрхийлдэг. Протеолипид апопротеины биосинтезийн генетикийн согог байгаа нь олигодендроцитуудыг ялгах, тэдгээрийн үйл ажиллагааг хангахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг судалгаагаар тогтоожээ. MRI судалгаанд миелингийн түвшинг удаашруулах тэгш хэмийн хэв маягийг тогтоов (зургийг үз). Өвчний эхний үе шатанд тархины ишний судалгаанаас харахад III-V долгион байхгүй хэв шинжийг харуулсан болно. Харааны өдөөгдсөн чадавхийг судлахдаа хоцрогдол удааширч байгааг тэмдэглэж, соматосенсоор өдөөгдсөн потенциалууд нь кортикал хариу урвал байхгүй, эсвэл хоцрогдол удааширч байгааг харуулдаг. Хөвгүүдийг нистагмусын дэргэд шалгаж үзэхэд өгөгдөл нь маш их ач холбогдолтой бөгөөд ихэнх тохиолдолд бүрэн хэмжээгээр хийх боломжийг олгодог ялгавартай оношлогоо өвчин.

Эмчилгээ

Peliceus-Merzbacher өвчний эмгэг төрүүлэгч эмчилгээ байдаггүй. Тэд нөхөн сэргээх ерөнхий аргуудыг ашигладаг. Зарим тохиолдолд шинж тэмдгийн эмчилгээ хийх боломжтой байдаг.

Урьдчилсан мэдээ

Урьдчилан таамаглал муу байна. Өвчин нь үргэлж үхлээр төгсдөг бөгөөд амьдралын хоёр, гурав дахь арван жилд ихэвчлэн тохиолддог.

Уран зохиолын эх сурвалж

Михаилова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Хүүхэд, өсвөр насныхны нейрометаболик өвчин. Оношлогоо ба эмчилгээний арга. -М: Литтерра хэвлэлийн газар, 2011 он. 324-331.

Bonnefond L. ба бусад. Хүний митохондрийн аминоацилтын РНХ синтетазын бүрэн цогц руу: AspRS ба TyrRS-ийн шинж чанарууд // Биохими. -2005 он. -Вол. 44. -Х. 4805-4816.

Paepe de B. et al. Исэлдэлтийн фосфоржлын согогтой өвчтөнүүдийн арьсны өсгөвөрлөгдсөн фибробласт дахь иммуно-будгийн оношлогооны утга // Педиат. Res. -2006. -Вол. 59. -Х. 2-6.

Хуанг Q. H., Xiao J. X., Wang J. M., Jiang Y. W, Wu Y. Тархины иш ба нугасны оролцоотой лактоэнцефалопати өвчтэй гэр бүлийн клиник ба генетикийн шинжилгээ // Жөнхуа Эр Кэ За Чжи. -2012. -Вол. 50 (1). -P. 50-55. Хятад.