Ja vīrietim ir ausu mati. Aprūpe un izplatītas problēmas bērniem pēc ausu caurduršanas

Nīmaņa-Pika slimība (sfingomielinoze) ir iedzimta slimība, kas saistīta ar pārmērīgu tauku uzkrāšanos dažādi ķermeņi un audi, galvenokārt smadzenēs, aknās, limfmezgli, liesa, kaulu smadzenes. Ir vairākas klīniskas iespējas, katrai no tām ir atšķirīga prognoze. Pašlaik nav specifiskas ārstēšanas. No šī raksta varat uzzināt par Nīmaņa-Pika slimības cēloni, simptomiem un ārstēšanas iespējām.

Nīmaņa-Pika slimība ir lizosomu uzkrāšanās slimība. Tas ir tad, kad jebkura enzīma nepietiekamas aktivitātes rezultātā ķermeņa šūnās uzkrājas vielmaiņas starpprodukti, kas parasti tiek tālāk sadalīti.

Nīmaņa-Pika slimības cēloņi

Slimības pamatā ir ģenētisks defekts 11. hromosomā (A un B tips), 14. un 18. hromosomā (C tips). Cilvēka gēna struktūras pārkāpuma rezultātā samazinās enzīma sfingomielināzes aktivitāte, kas noārda sfingomielīnu. Sfingomielīns ir tauku veids. Šis bioķīmiskais traucējums izraisa pārmērīgu sfingomielīna un holesterīna uzkrāšanos retikuloendoteliālās sistēmas šūnās: audu makrofāgos. Tā rezultātā tiek traucēta vielmaiņa.

Audu makrofāgi ir izkaisīti pa visu ķermeni, bet lielākā daļa no tiem atrodas liesā, aknās, kaulu smadzenēs, limfmezglos un centrālajā nervu sistēmā.

Slimībai ir autosomāli recesīvs raksturs, tas ir, tā nav saistīta ar dzimumu, var saslimt gan vīrieši, gan sievietes. Ja sakrīt divi patoloģiski gēni (no tēva un no mātes), slimība ir visgrūtākā.

Simptomi

Ir vairāki Nīmaņa-Pika slimības klīniskie varianti. Iedalījums variantos ir saistīts ar gaitas īpatnībām un bioķīmiskajām izmaiņām.

Kopumā tika pētīti 4 slimības veidi:

• A tips - klasiskā slimības forma (infantila, akūta neiropātija);
• B tips - viscerāla forma (hroniska, bez iesaistīšanās nervu sistēma);
• C tips - juvenīlā forma (subakūta, hroniska neiropātiska);
• D tips - forma no Jaunskotijas (pēc tās provinces nosaukuma Kanādā, kuras iedzīvotāju vidū šī forma sastopama). Nesen šis tips ir apvienots ar C tipu.

A tips

Šī ir visnelabvēlīgākā forma attiecībā uz dzīves prognozi. Tas izpaužas dažas nedēļas pēc dzimšanas (bērni piedzimstot izskatās veseli). Bērna apetīte pasliktinās, viņš sāk zaudēt svaru un panīkt. Iespējama periodiska vemšana un caureja. Vēders pakāpeniski palielinās aknu un liesas dēļ (aknas palielinās agrāk nekā liesa), attīstās ascīts. Salīdzinot ar palielināto vēderu, ekstremitātes šķiet plānas un ļoti plānas.

Bērna āda kļūst sausa, zaudē savu elastību, iegūst dzeltenīgu krāsu, vietām tiek konstatēti dzeltenīgi pelēki vai dzeltenbrūni plankumi. Visas limfmezglu grupas ir palielinātas, ko var noteikt ar palpāciju (palpāciju).

Pārbaudot dibenu, tiek noteikts specifisks "ķiršu kaula" simptoms - tumši sarkans plankums uz tīklenes. Iespējama radzenes apduļķošanās un lēcas brūnas krāsas parādīšanās.

Nervu sistēmas sakāve ir nervu sistēmas aizkavēšanās sākums garīgo attīstību no vienaudžiem: bērni netur galvu, neapgāžas no vēdera uz muguru, neseko rotaļlietai. Paaugstinās muskuļu tonuss rokās un kājās, attīstās muskuļu vājums. Palielinās arī cīpslu refleksi. Pamazām zūd dzirde, pasliktinās redze, var būt epilepsijas lēkmes... Slimības vidū bērns ir letarģisks un apātisks, vāji reaģē uz apkārtējiem notikumiem, gandrīz pastāvīgi uzturas kopā ar vaļā mute, kuras dēļ attīstās siekalošanās.

Pastāv pēkšņas temperatūras paaugstināšanās periodi: hipertermiskas krīzes.

Pamazām attīstās izsīkums, un pacienti ar šo slimības formu mirst 2-4 gadu vecumā.

B tips

Šai slimības formai ir labvēlīga gaita. Šajā gadījumā nervu sistēma netiek ietekmēta, sfingomielīna un holesterīna uzkrāšanās notiek tikai iekšējos orgānos. Kāpēc nervu sistēma paliek neskarta, ārstiem joprojām ir noslēpums.

Sākumā liesa palielinās, parasti līdz 2-6 gadu vecumam. Vēlāk aknas palielinās. Aknu bojājumi izraisa pastiprinātu asiņošanu asins koagulācijas sistēmas pārkāpuma dēļ. Anēmija ir izplatīta. Traucēja sāpes vēderā, atkārtoti izkārnījumu traucējumi, dažkārt slikta dūša un vemšana. Vēders palielinās, bet ne tik daudz kā A tipa gadījumā.

Saistībā ar tauku uzkrāšanos plaušu audos veidojas infiltrāti. Tas noved pie biežas saaukstēšanās tādos bērnos.

Šai formai raksturīgs ilgstošs hronisks kurss. Dzīves ilgums ir daudz ilgāks nekā A tipa gadījumā, pacienti dzīvo līdz pilngadībai.

C tips

Bioķīmiskais defekts šajā formā nav precīzi noskaidrots. Ir aizdomas par sfingomielīna transportēšanas traucējumiem. Ir neliela sfingomielīna uzkrāšanās un ievērojama holesterīna uzkrāšanās smadzenēs, liesā un aknās.

Slimība vispirms izpaužas intervālā no 2 līdz 20 gadiem. Aknu un liesas palielināšanās ir nenozīmīga salīdzinājumā ar A un B tipu. Raksturīgs ikterisks ādas tonis. Uz fundusa - "ķiršu kauliņu" simptoms, pigmenta tīklenes deģenerācija.

Neiroloģiski traucējumi sākas ar muskuļu tonusa samazināšanos, kas pēc tam, gluži pretēji, palielinās. Pakāpeniski veidojas spastiskā parēze: muskuļu vājums ar vienlaicīgu muskuļu tonusa paaugstināšanos. Sadarbība ir traucēta acs āboli, koordinētas acu kustības kļūst neiespējamas, īpaši skatoties uz augšu (tā sauktā vertikālā oftalmoparēze).

Attīstās koordinācijas trūkums, saistībā ar kuru mainās gaita. Trīce un patvaļīgas kustības ekstremitātēs pievienojas. Raksturīgas ir vardarbīgas vīšanas kustības galvā un stumbrā (vērpes distonija). Parādās epilepsijas lēkmes. Ir traucēta rīšana un runa. Psihiski traucējumi pakāpeniski progresē, bērni zaudē mācīšanās spējas, un galu galā attīstās demence (demence). Funkciju kontrole ir traucēta iegurņa orgāni... Ir aprakstīts diezgan specifisks simptoms šai Nīmaņa-Pika slimības formai: tas ir pēkšņs muskuļu tonusa zudums kājās, žoklī un kaklā ar smiekliem vai citām spēcīgām emocijām. Slimība pakāpeniski progresē.

Pēc detalizēta slimības klīniskā attēla parādīšanās šādu pacientu dienas tiek skaitītas.

D tips

Aprakstīts starp Kanādas provinces iedzīvotājiem: Nova Scotia (Scotia). Skaidrs bioķīmisks defekts netika konstatēts, bet slimība attīstās nelielas sfingomielīna uzkrāšanās un ievērojamas holesterīna uzkrāšanās rezultātā. Klīniskajās izpausmēs tas praktiski neatšķiras no C tipa, tāpēc daži pētnieki to nevēlas izolēt atsevišķā formā.

Diagnostika

Diagnozes apstiprināšanai nosaka sfingomielināzes aktivitāti ādas fibroblastu un leikocītu kultūrā (A un B tipam), konstatē neesterificēta holesterīna uzkrāšanos ādas fibroblastu kultūrā (C tipam) un meklē ģenētiskos defektus. 11., 14., 18. hromosomās.

Šādiem pacientiem veicot kaulu smadzeņu punkciju, tiek atklātas specifiskas "putojošas" Nīmana-Pika šūnas (tādas izskatās tauku uzkrāšanās dēļ).

Ārstēšana

Slimība ir neārstējama. Galvenokārt veikta simptomātiska ārstēšana lai atvieglotu pacienta ciešanas.

Starp simptomātiskiem līdzekļiem tiek izmantoti:

V pēdējie gadi Miglustats tika izmantots, lai apturētu sfingomielīna uzkrāšanos šūnās. Tas bloķē fermentu, kas ir atbildīgs par glikosfingolipīdu (sfingomielīna prekursoru) sintēzi. Lieto devā no 100 mg 1-2 reizes dienā līdz 200 mg 3 reizes dienā (atkarībā no pacienta vecuma un ķermeņa zonas). Miglustats novērš nervu šūnu iznīcināšanu un tādējādi palēnina neiroloģisko simptomu attīstību, kā rezultātā palielinās paredzamais dzīves ilgums. Redzams pozitīvs rezultāts no zāļu lietošanas attīstās pēc 6 mēnešiem - 1 gada nepārtrauktas lietošanas.

Tādējādi Nīmaņa-Pika slimība ir diezgan smaga iedzimta slimība, ko izraisa sfingomielīnu uzkrāšanās ķermeņa šūnās, kas izraisa aknu, smadzeņu, limfmezglu un plaušu bojājumus. Slimība nepārtraukti progresē. Dažos slimības variantos pacienti ātri mirst, citi veidi ir labdabīgāki. Skaidra un efektīva ārstēšana vēl nav izstrādāta, taču veiksmīgi soļi šajā virzienā jau ir sperti.

Citā veidā šo slimību sauc par sfingomielinozi. Viņa atsaucas uz iedzimtas patoloģijas un ir saistīta ar lieko tauku uzkrāšanos aknu, smadzeņu un kaulu smadzeņu audos, limfātiskā sistēma, liesa. Ir vairāki slimības varianti ar atšķirīgu prognozi. Īpašas metodes šīs slimības apkarošanai vēl nav izstrādātas, taču medicīnas zinātne nestāv uz vietas. Nīmaņa-Pika slimības terapijas rezultāti jau ir pozitīvi.

Šī slimība ir ģenētiska izcelsme. Sfingomielinozes iespējamība jūsu bērnam ir ļoti augsta, ja ģimenē bija līdzīga ģimene vai jūsu laulība ir cieši saistīta. Šajā sakarā, pirms plānojat bērnu, jums ir jāapmeklē ginekologs.

Šīs patoloģijas attīstības iemesls ir 11., 14. un 18. hromosomu pārkāpumi. Šādas izmaiņas ietekmē tā enzīma darbību, kas ir atbildīgs par sfingomielīna, kas ir tauku veids, sadalīšanos, un tas izraisa pārkāpumu. vielmaiņas procesi organismā.

Notiek holesterīna un sfingomielīna uzkrāšanās audu mikrofāgos – retikuloendoteliālās sistēmas šūnās. Šādi mikrofāgi galvenokārt atrodas centrālajā nervu sistēmā, limfmezglos, aknās, liesā un kaulu smadzenēs.

Šī slimība skar abu dzimumu cilvēkus. Sarežģītākais gadījums ir tad, ja abos vecākos ir patoloģisko gēnu sakritība.

Simptomi

Nīmaņa-Pika slimības attīstība var notikt vairākos veidos. Četri ir diezgan labi izpētīti:

1. A tips ir klasiska patoloģijas forma, akūta neiropātija vai infantila. Simptomi parādās pirmajā dzīves gadā. Bērni visbiežāk mirst līdz 3 gadu vecumam.
2. B tips - viscerālā forma. Pirmās pazīmes parādās, kad bērns ir vecumā no 2 līdz 6 gadiem. Nāves iespēja ir mazāka. Daži pacienti dzīvo līdz sirmam vecumam.
3. C tips ir viegla pusaudžu forma. Pirmie patoloģijas simptomi var parādīties 2-5 gadu vecumā. Slimības intensitāte palielinās līdz 15-18 gadu vecumam. Visbiežāk bērni mirst šajā vecumā.
4. D tips tika konstatēts Kanādas iedzīvotājiem un pilnībā sakrīt ar C tipu.

A tips

Šo formu var saukt par visnelabvēlīgāko. Pirmie patoloģijas simptomi kļūst pamanāmi dažu nedēļu laikā pēc bērna piedzimšanas. Bērns zaudē apetīti, svaru un panīkuši. Caureja un vemšana ir izplatīta parādība. Sakarā ar aknu un liesas lieluma palielināšanos mazuļa vēders aug. Uz lielā vēdera fona rokas un kājas izskatās tievas un tievas.

Bērna āda kļūst sausa un mazāk elastīga. Tas iegūst dzeltenīgu nokrāsu ar pelēkiem un brūniem plankumiem. Palpējot, ir jūtami palielināti limfmezgli.

Uz fundusa tīklenes veidojas tumši sarkans plankums. Dažreiz radzene kļūst duļķaina un lēca kļūst brūna.

Parādās pirmās nervu sistēmas disfunkcijas pazīmes, kas izpaužas ar bērna attīstības nobīdi: viņš netur galvu, neinteresē rotaļlietas, neapgāžas. Paaugstinās muskuļu tonuss ekstremitātēs, kas izraisa muskuļu vājumu, un notiek izmaiņas cīpslu refleksos. Bērns zaudē redzi un dzirdi, iespējamas epilepsijas lēkmes.

Slimības vidū mazulis gandrīz nereaģē uz notiekošo, viņš ir letarģisks un apātisks. Viņa mute visu laiku ir vaļā, no kuras tek siekalas.

Dažreiz rodas hipotermiskas krīzes, tas ir, temperatūra pēkšņi paaugstinās.

Bērni ar šo patoloģijas formu laika gaitā ir izsmelti un mirst līdz 4 gadu vecumam.

B tips

Šai slimības formai ir labvēlīgāka prognoze. Tas nekaitē nervu sistēmai. Holesterīns un sfingomielīns uzkrājas audos iekšējie orgāni... Ārsti joprojām nav sapratuši, kāpēc nervu sistēma netiek ietekmēta.

Līdz 2-6 gadu vecumam mazuļa liesa ir ievērojami palielināta. Vēlāk tas pats notiek ar aknām. Tās sakāve izraisa asins recēšanas pārkāpumu, kas izpaužas kā asiņošana, var attīstīties anēmija. Tiek traucēts gremošanas trakta darbs: rodas vemšana, slikta dūša, caureja. Bērnam bieži ir vēdera sāpes, kas palielinās, lai gan ne tik daudz kā A formā.

Tauki uzkrājas plaušu audos, veidojas infiltrāti. Tas kļūst par biežu saaukstēšanās cēloni.

Šai Nīmaņa-Pika slimības formai raksturīga ilgstoša, hroniska gaita. Pacienti dzīvo līdz pilngadībai, viņu dzīves ilgums ir daudz ilgāks.

C tips

Šāda veida slimības cēlonis nav precīzi noteikts. Tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar sfingomielīna transportēšanas traucējumiem. Šajā gadījumā notiek lēna holesterīna un sfingomielīna uzkrāšanās aknās, liesā un smadzenēs.

Pirmās slimības pazīmes var parādīties vecumā no 2 līdz 20 gadiem. Liesa un aknas, salīdzinot ar A un B tipiem, nepalielinās ļoti daudz. Āda kļūst dzeltena. Uz acs dibena veidojas plankums - "ķiršu bedre". Tīklenes pigmentācijas izmaiņas.

Pirmā neiroloģisko traucējumu izpausme ir muskuļu tonusa samazināšanās, kas laika gaitā palielinās. Parādās spastiska rakstura parēze. Muskuļi vājina un to tonuss paaugstinās.

Ir traucēta konsekventa acu kustība, īpaši, skatoties uz augšu. Attīstās vertikāla oftalmoparēze.

Koordinācijas trūkuma dēļ mainās gaita. Parādās nekontrolētas ekstremitāšu kustības un trīce. Attīstās tersiona distonija, ko izsaka stumbra un galvas vardarbīgās kustības. Parādās epilepsijas lēkmes. Ir traucēta rīšana un runa.

Notiek pakāpeniska garīgo spēju iznīcināšana, kas noved pie demences attīstības. Tiek zaudēta kontrole pār iegurņa orgānu darbu. Dažreiz ar šo slimību spēcīgas emocijas var izraisīt muskuļu tonusa zudumu žoklī, kaklā un kājās.

Slimība pakāpeniski progresē un, tiklīdz tā sasniedz maksimumu, pacients mirst.

D tips

Identificēts Kanādas, Jaunskotijas provinces, iedzīvotājiem. Iemesls nav pilnībā skaidrs, bet patoloģija attīstās ar nelielu sfingomielīna uzkrāšanos, kamēr ir daudz holesterīna.

Slimības izpausmes ir tieši tādas pašas kā C tipam. Daži zinātnieki to neizdala atsevišķā formā.

Diagnostika

Kad parādās pirmās slimības pazīmes, bērns atpaliek fiziskajā un garīgajā attīstībā, steidzami jākonsultējas ar ārstu. Ja ir aizdomas par ģenētisku patoloģiju, ģenētiķis izraksta šādas pārbaudes:

• ģenētiskā pārbaude;
• limfmezglu, aknu un liesas biopsija;
• fundusa analīze,
• ādas biopsija
• kaulu smadzeņu punkcija,
• asins laboratoriskā diagnostika.

Komplikācijas

Iespējamās šīs slimības komplikācijas: kurlums, aklums, garīga atpalicība, motorisko spēju novēlota attīstība.

Ārstēšana

Atkarībā no slimības formas un gaitas smaguma ārsts izrakstīs ārstēšanu, lai mazinātu mazuļa ciešanas. Terapija ietver zāles, kas uzlabo liesas un aknu darbību, kā arī žults aizplūšanu. Turklāt tiek izmantotas zāles, kas pozitīvi ietekmē nervu sistēmas darbību. Tiek noteikti minerālvielu un vitamīnu kompleksi.

Papildus uzskaitītajām zālēm tās parasti tiek parakstītas diētisks ēdiens ierobežojot kukurūzu, sulas, kartupeļus, melno maizi.

Tas ir pilnībā aizliegts:

• Baltmaize;
• piena produkti;
• kāposti;
• gāzētie dzērieni;
• saldumi;
• gurķi;
• ievārījums;
• pākšaugi.

Nav iekļauts aizliegto vielu sarakstā: gaļa, olas, griķi, jūras veltes, nesaldināti augļi un dārzeņi, kas nav minēti pirmajā sarakstā. Jūs varat izmantot fruktozi, glikozi, medu.

Bet ārstu vidū nav vienprātības par diētu. Daži no viņiem domā pareizu uzturu- slimības ārstēšanas pamats. Citi apgalvo, ka diēta ir bezspēcīga ģenētisku traucējumu gadījumā. Diētas ievērošana sagādās papildu mokas slimajam bērnam.

Svarīgs! Nīmaņa-Pika slimību nevar izārstēt. Pareiza ārstēšana vienkārši samazina simptomu smagumu un uzlabo pacienta dzīvi.

Nīmaņa-Pika slimība ir ļoti reta slimība, kas izraisa lipīdu metabolisma traucējumus, kas izraisa tauku šūnu nogulsnēšanos cilvēka iekšējos orgānos. Šīs patoloģijas attīstība izraisa nopietnas komplikācijas, un pacienta stāvoklis kļūst ļoti grūts. Nīmaņa-Pika sindroms ir ļoti bīstams un prasa īpašu uzmanību, jo pastāv liela nāves iespējamība.

Slimības attīstība

Patoloģiskās anatomijas iespējas ļāva zinātniekiem pēc iespējas rūpīgāk izpētīt slimību. Viņiem izdevās noskaidrot, ka, attīstoties šai patoloģijai, rodas vielmaiņas traucējumi, kas saistīti ar lipīdiem. Rezultāts ir tauku nogulsnēšanās aknās, liesā, limfmezglos un citos iekšējos orgānos. Ja veselam cilvēkam tās tiek šķeltas, tad pacientam ar Nīmaņa-Pika sindromu to kļūst arvien vairāk, tāpēc kaite tiek dēvēta par akumulācijas slimībām.

Slimības patoģenēze ir saistīta ar ģenētiku. Tieši viņa kļūst par iemeslu šādas problēmas attīstībai cilvēkā. Svarīgi, ka sindroms izpaužas jau iekšā bērnība... Ja pamanīsit to laikus, tad pozitīva iznākuma iespēja būs nedaudz lielāka. Slimība attīstās ar ģenētiskiem defektiem 11 vai 14 un 18 hromosomās atkarībā no konkrētā slimības veida. Ar šādiem pārkāpumiem samazinās sfingomielināzes funkcionālā aktivitāte, kas iznīcina sfingomielīnu, kas ir tauku veids. Šī iemesla dēļ tiek traucēta lipīdu intracelulārā transportēšana, apstājas tauku nogulsnes, kā arī strauji paaugstinās holesterīna līmenis. Šādi vielmaiņas traucējumi ir ārkārtīgi bīstami cilvēku veselībai.

Slimības pārmantošana var notikt no divām pusēm vienlaikus. Ja abiem vecākiem bija patoloģiski gēni, tad bērns saskarsies ar daudz smagāku slimības formu. Šādos gadījumos jums būs jāpieliek daudz pūļu, lai viņš vismaz dažus gadus paliktu pie dzīvības.

Slimot var gan sievietes, gan vīrieši. Dzimums neietekmē Nīmaņa-Pika sindroma attīstības iespējamību.

Formas un izpausmes

Ir vairāki šīs slimības veidi, no kuriem katrs izceļas ar ķermeņa izmaiņu īpašībām, simptomiem un prognozi. Lielākā daļa ārstu mēdz atšķirt tikai 3 formas:

• A tips - klasisks (infantila);
• B tips - viscerāls (hronisks);
• C tips - juvenīls (subakūts).

Daži cilvēki papildus iztur D tipu, kas ir ārkārtīgi reti. Tomēr visbiežāk to dēvē par juvenīlo formu, jo tie ir gandrīz identiski.

A tips

Infantīlajai slimības formai ir nelabvēlīga prognoze, ar to tiek bojāta nervu sistēma. Pirmās tās attīstības pazīmes parādās jau pirmajā mazuļa dzīves gadā. Turklāt tūlīt pēc dzemdībām mazulis izskatās diezgan vesels, bet jau pēc dažām nedēļām slimības izpausmes liek par sevi manīt.

Mazulis var neturēt galvu, neapgāzties no vēdera uz muguru, neizrādīt nekādu uzmanību rotaļlietām, viņam ir manāmi paaugstināts ekstremitāšu muskuļu tonuss kopā ar vājumu, mute bieži ir pastāvīgi atvērta, kas noved pie siekalošanās. Pakāpeniski bērns var pilnībā zaudēt dzirdi un redzes pasliktināšanos. Dažreiz mazuļi attīstās.

Pēc kāda laika vecāki var pamanīt mazu augumu, izteiktu apātiju, vēdera palielināšanos, kas saistīta ar aknu un liesas aizaugšanu, kā arī ascītu, bērna rokas un kājas var kļūt ļoti plānas, un āda ir sausa, dažreiz tas kļūst pārklāts ar dzeltenīgiem plankumiem. Bieži var konstatēt radzenes, tīklenes vai lēcas defektus. Iespējama pēkšņa ķermeņa temperatūras lēciena.

Gandrīz visi ar šādu diagnozi pat nenodzīvo līdz 3 gadiem.

B tips

Viscerālā slimības forma ir labvēlīgāka. Tās pirmās izpausmes var novērot, kad bērnam ir 2 līdz 6 gadi. Galvenā atšķirība no pirmā Nīmaņa-Pika sindroma veida ir nervu sistēmas bojājumu neesamība.

Slimība sākas ar liesas palielināšanos. Nedaudz vēlāk sāk augt arī aknas, kas izraisa lielu asiņošanu, anēmiju un sāpes iekšā. vēdera dobums, slikta dūša un izkārnījumu traucējumi. Vairumā gadījumu jūs pamanīsit nelielu vēdera palielināšanos. Daudzi pacienti bieži saskaras ar saaukstēšanos, jo savās plaušu audi veidojas infiltrāti.

Daudzi cilvēki, kas cieš no šāda veida slimībām, dzīvo līdz pilngadībai, dažreiz viņi var nodzīvot pat līdz sirmam vecumam. Tomēr, lai iegūtu šādu rezultātu, jums būs regulāri jāuztur sava veselība, ņemot zāles kā arī uzsvars uz veselīgs tēls dzīvi.

C tips

Nīmaņa-Pika sindroma subakūto formu sauc arī par pusaudzi. Viņa pieder pie nelabvēlīgajiem. Pirmos simptomus vecāki var pamanīt mazuļa vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Slimības maksimumu sasniedz 15 gadu vecumā. Tās īpatnība ir sfingomielīna transportēšanas traucējumi.

Sākumā bērna muskuļu tonuss samazinās, bet pēc tam palielinās. Pēc kāda laika parādās smags vājums, acs ābolu funkcijas neizdodas, abu acu kustība kļūst nekonsekventa, tiek traucēta koordinācija, parādās ekstremitāšu trīce, kļūst grūti norīt un runāt. Gandrīz visi pacienti pamazām zaudē garīgās prasmes, kļūst nespējīgi mācīties, viņiem attīstās demence. Visredzamākās vērpes distonijas izpausmes var kļūt ar C tipa Nīmaņa Pica slimību epilepsijas lēkmes, iegurņa orgānu darbības traucējumi, dzelte āda kā arī tīklenes pigmentācija.

Pacienti var dzīvot līdz 15-18 gadiem, pēc tam viņi mirst. Ja nebūs nepieciešamās medicīniskās palīdzības un tuvinieku atbalsta, prognoze būs vēl negatīvāka, un dzīves ilgums tiks samazināts par vairākiem gadiem.

Diagnostika, ārstēšana

Lai sāktu lietot medikamentus, ir obligāti jāveic diagnoze, lai apstiprinātu diagnozi. Tikai pēc tam ārsts visu izrakstīs nepieciešamās zāles... Tas neaizņem ilgu laiku, taču, parādoties simptomiem, nevajadzētu atlikt slimnīcas apmeklējumu.

Diagnostika

Pie ārsta apmeklējuma obligāti jābūt bērna vecākiem, jo tieši uz viņu vārdiem viņš varēs veikt provizorisku diagnozi, kā arī noteikt noteiktu diagnostikas procedūru nepieciešamību. Uzreiz pēc aptaujas mazulis saņems visus nepieciešamos nosūtījumus. Ja viņš tiek ievietots slimnīcā ar nopietniem simptomiem, tad visu diagnostiku var veikt jau pirmajā dienā.

Lai identificētu Nīmaņa-Pika sindromu, var būt nepieciešamas šādas procedūras:

1. Ciltskoka izpēte par slimības klātbūtni radiniekos.
2. Asins analīze, lai pārbaudītu sfingomielināzes daudzumu.
3. Iekšējo orgānu (aknu, liesas vai limfmezglu) biopsija, lai meklētu taukus.
4. Ģenētiskie pētījumi, lai analizētu izmaiņas gēnu iekšienē.

Dažkārt papildus var būt nepieciešamas arī citas procedūras, bet visbiežāk izmeklējums aprobežojas ar iepriekš norādītajām. Ir ļoti svarīgi iepriekš sagatavot bērnu viņu uzvedībai, ja ārsts lūdz ievērot noteiktas konvencijas.

Ārstēšana

Jebkurš šīs slimības klīniskais gadījums ir neārstējams. Tomēr jums joprojām ir jālieto zāles. Tas jo īpaši attiecas uz tiem cilvēkiem, kuri cieš no B tipa sindroma.Tikai pareiza ārstēšana var palīdzēt viņiem saglabāt dzīvību. Tās galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu novēršanai, taču tas nemazina tā nozīmi.

Pacienti tiek izrakstīti:

• Antidepresanti;
• Pretkrampju līdzekļi;
• Pretinfekcijas līdzekļi;
• Bronhu paplašināšanai;
• Antiholīnerģiskās vielas;
• Stiprināšana pret caureju;
• koriģē siekalošanos;
• Vitamīnu kompleksi.

Ļoti bieži pacientiem tiek nozīmēts Miglustats. Šādas zāles ļauj samazināt sfingomielīna ražošanas aktivitāti un novērst nervu sistēmas iznīcināšanu, kas palēninās slimības gaitu. Tāpat ārsti iesaka pacientiem vadīt pareizu dzīvesveidu, īpašu uzmanību pievēršot savai veselībai.

Dažkārt var būt nepieciešama steidzama asins pārliešana vai intravenoza ievadīšana albumīns.

Kā sevi pasargāt

Niemann Pick slimība bērniem ir ļoti bīstama parādība, kas gandrīz vienmēr noved pie bēdīgām sekām. Nav būtisku ieteikumu sevis aizsardzībai. To vajadzētu pārbaudīt tikai pie ģenētiķa grūtniecības plānošanas laikā, lai noteiktu sindroma attīstības riskus mazulim. Nav citu veidu, kā izvairīties no šīs kaites.