شکنندگی و شکنندگی مادرزادی از دلایل پوکی استخوان است. متابولیک - بیماریهای متابولیکی ارثی Osteogenesis imperfecta افزایش شکنندگی استخوان

چندین سندرم مختلف استئوژنز ناقص وجود دارد. بیماری ها با آسیب به استخوان ها ، چشم ها ، دندان ها ، گوش ها و سیستم قلبی عروقی... طبقه بندی آنها بر اساس نوع وراثت و تظاهرات بالینی است.

Osteogenesis imperfecta نوع 1

این نوع رایج ترین است. این به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد و با تنوع برجسته داخلی مشخص می شود. بیمار ممکن است کوتاه قد باشد ، دچار شکستگی های مکرر و کاهش قابل توجه ظرفیت کاری باشد ، در حالی که بستگان نزدیک وی با همان اختلال می تواند زندگی کاملی داشته باشد. علت این سندرم می تواند نقص در پروكلاژن آلفا 1 (0) و آلفا 2 (1) باشد. جهش ها اغلب در صلبیه آبی ، کوتاه قد هستند.

Osteogenesis imperfecta نوع 2

نوع 2 ترکیبی از انواع مادرزادی کلاسیک است که تقریباً همه بیماران در کودکی یا در رحم می میرند). بسیاری از موارد نتیجه جهش جدید (فنوتیپ غالب قابل انتقال در صورت زنده ماندن و باروری بیمار) در پروكلاژن آلفا 1 (1) یا آلفا 2 (1) است. مدل "منفی غالب" ، فنوتیپ شدید ناشی از جهش هتروزیگوت را توضیح می دهد. گاهی اوقات خواهران و برادران بیماران علائم یکسانی دارند پدر و مادر سالم... در برخی موارد ، جهش در غدد جنسی در محل با سطح بیان پایین ، پیدا شده است که خطر تولد چند کودک بیمار است.

Osteogenesis imperfecta نوع 3

نوع 3 با تغییر شکل شدید اسکلت ، کیفوسکولیوز ، کوتاهی قد و شکستگی های مکرر در محل های مختلف آشکار می شود. این بیماری معمولاً به صورت پراکنده ایجاد می شود که به معنای ظهور جهش های جدید یا حالت توارثی اتوزومال مغلوب است.

Osteogenesis imperfecta نوع 4

نوع 4 از نظر فنوتیپی و ژنتیکی شبیه نوع 1 است ، کمتر شایع است ، با بیماری اسکلرا آبی مشاهده نمی شود و با شکستگی های کمتری همراه است.

علائم

سابقه پزشکی شکستگی معمولاً مشابه است. "استخوان های شکننده" یک جلوه جهانی است. گاهی اوقات شکستگی در رحم اتفاق می افتد ، به خصوص در نوع 2 ، که تشخیص رادیوگرافی قبل از زایمان را ممکن می کند. در چنین مواردی ، هنگام تولد ، اندام کوتاه و منحنی است ، شکستگی های متعدد دنده ها تصویری از "تسبیح" را در رادیوگرافی می دهد. بیماران مبتلا به نوع 1 یا 4 معمولاً سابقه چند شکستگی دارند ، اگرچه فلورای آبی ، مینای دندان سنگ فرش یا کم شنوایی نشان دهنده وجود ژن جهش یافته است. شکنندگی و تغییر شکل پذیری نتیجه نقص در ماتریس کلاژن استخوان ها است. در نتیجه ، تظاهرات اسکلتی استخوان سازی - شکل ارثی پوکی استخوان. در بیماران مسن با تغییرات وابسته به سن یا یائسگی ، یا در بیماران جوان در برابر بی حرکتی طولانی مدت پس از شکستگی یا عمل های ارتوپدی ، مهره های ماهی اغلب مشخص می شوند (فرورفتگی و زخم در لبه های بالا و پایین مهره ها به دلیل فشار از کشش دیسک بین مهره ای) یا مهره های صاف.

بروز شکستگی در دوران بلوغ در بیماران مبتلا به بیماری های نوع 1 ، 3 و 4 کاهش می یابد. گاهی اوقات پس از شکستگی ، مفاصل کاذب ایجاد می شود. همچنین ، اغلب ، بیماران دچار هایپرتروفیک می شوند پینهکه تشخیص آن دشوار است. سوال در مورد افزایش خطر استئوسارکوم در برابر استئوژنز ایمپرفکتا همچنان بحث برانگیز است ، با این حال ، خطر هنوز کم است ، اما هنگامی که درد در صورت عدم شکستگی ، به ویژه در بیماران مسن رخ می دهد ، باید استئوسارکوم همیشه منتفی باشد. آرامش دستگاه رباطی مفاصل بیشتر در استخوان سازی نوع 1 ظاهر می شود. دررفتگی نتیجه تغییر شکل همراه با شکستگی های مکرر ، شل شدن رباط یا پارگی تاندون است.

عیب یابی

تشخیص های افتراقی Osteogenesis imperfecta شامل پوکی استخوان نوجوانان ایدیوپاتیک ، سندرم Hajdu-Chinei (پوکی استخوان ، استخوان های متعدد بین جمجمه ای جمجمه ، آکروستئولیز) ، پیکنودیسوستوز (رشد کوتوله ، استخوان های شکننده ، کمبود شاخه های فک پایین ، شکاف فونتانل ، آکروستئوستالیز) و هیپوفسفاتازیا است. در یکی از خانواده ها ، تمایل به پوکی استخوان به دلیل جهش کلاژن نوع I بود. این واقعیت را برجسته می کند که تشخیص جهش همیشه کار را آسان نمی کند تشخیص بالینی... علاوه بر این ، تظاهرات غیر مرتبط با هر سندرم ممکن است در نتیجه نقص در یک یا چند م componentsلفه ماتریکس خارج سلول باشد.

رفتار

در حال حاضر ، چندین رویکرد هورمونی و دارویی برای درمان پوکی استخوان پیشنهاد شده است. مکمل کلسیم ، کلسی تونین و ویتامین D قبل از کمبود آشکار بی اثر است. برای بیماران جوان ، بیس فسفونات های خوراکی یا تزریقی در کاهش بروز شکستگی و بهبود رشد استخوان اسکلتی موثر هستند. وضعیت بافت استخوانی به طور کلی ، نمی توان آن را بهبود بخشید ، و هیچ توصیه ای در مورد طول دوره درمان برای کودکان و نیاز به درمان برای بزرگسالان وجود ندارد. پیوند مغز استخوان برای تأمین سلولهای بنیادی مزانشیمی طبیعی امیدواری می دهد. ژن درمانی برای سلولهای بنیادی مزانشیمی اتولوگ در حال حاضر به طور فعال در حال مطالعه است.

رفتار. Osteogenesis imperfecta درمان نمی شود. برای برخی از اشکال غیر کشنده ، فیزیوتراپی فعال در اوایل کودکی بهتر از مراقبت های ارتوپدی است. کودکان مبتلا به بیماری نوع I و گاهی نوع IV قادر به حرکت مستقل هستند. جوراب های کشسان بالا ، عصا ، و همچنین شنا و آموزش های ویژه به بیماران مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتای نوع III و IV کمک می کنند. در موارد شدید ، صندلی چرخدار مورد نیاز است ، اما بیماران می توانند یاد بگیرند که از خود مراقبت کنند. نوجوانان ممکن است به کمک روانشناختی نیاز داشته باشند.

اقدامات ارتوپدی در جهت معالجه شکستگی ها و اصلاح ناهنجاری ها به منظور افزایش عملکرد بیمار است. شکستگی نیاز به گچ کاری یا آتل بندی دارد. معمولاً به سرعت بهبود می یابد و گچ برداشته می شود تا از پوکی استخوان بی حرکتی جلوگیری کند. برای اصلاح ناهنجاری استخوان های بلند ، آنها به استئوتومی متوسل می شوند و از میله های داخل استخوانی استفاده می کنند.

مکمل های کلسیم و فلوراید و تزریق کلسی تونین بی اثر هستند. در برخی موارد (معمولاً با استئوژنز ایمپرفکتا از انواع I و IV) ، می توان با کمک هورمون رشد ، بهبود ساختار بافتی استخوان ها را در کودکان به دست آورد. دی فسفونات ها در اکثر بیماران باعث افزایش تحرک و کاهش علائم می شوند. تجویز وریدی پامیدرونات یا تجویز آلندرونات کیفیت زندگی بیماران را بهبود می بخشد و مانع تحلیل استخوان می شود ، در نتیجه به کانی سازی آنها کمک می کند. این ترکیبات خطر شکستگی را کاهش می دهند و درد را کاهش می دهند ، اگرچه کلاژن نوع I موگان در ماتریکس استخوان باقی می ماند. آنها بیشترین تأثیر را دارند ، احتمالاً در استخوان های اسکلتی ، باعث افزایش تراکم مهره ها و رشد بیماران می شوند. اثر درمانی به شدت تظاهرات ، ماهیت جهش ها یا سن بیماری که در آن درمان آغاز شده است بستگی ندارد. اثر دی فسفوناتها بر روی تکامل و خواص مکانیکی ماده فشرده استخوانهای بلند در حال بررسی است.

پیش بینی. Osteogenesis imperfecta یک بیماری مزمن است که نه تنها عملکرد بیماران ، بلکه امید به زندگی آنها را نیز کاهش می دهد. کودکان مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتای نوع II ، به طور معمول ، در ماه های اول زندگی (حداکثر یک سال) می میرند. با استئوژنز ایمپرفکتا از نوع III ، اوج مرگ و میر بیماران (عمدتا از آسیب شناسی ریوی) در اوایل کودکی ، نوجوانی و 40-50 سالگی رخ می دهد. امید به زندگی در بیماران مبتلا به استئوژنز پرفکتهای نوع I و استئوژنز پرفکتهای نوع IV در حد طبیعی باقی مانده است.

بیماران مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا نوع III معمولاً به صندلی چرخدار محدود می شوند. توانبخشی فعال می تواند به آنها امکان استفاده از وسایل حمل و نقل عمومی و حرکت در خانه را بدهد. کودکان مبتلا به بیماری نوع IV معمولاً می توانند از حمل و نقل عمومی به تنهایی یا با عصا استفاده کنند.

RCHD (مرکز جمهوری خواه توسعه بهداشت وزارت بهداشت جمهوری قزاقستان)
نسخه: پروتکل های بالینی MH RK - 2016

استخوان سازی ناقص (Q78.0)

بیماری های یتیم

اطلاعات کلی

توضیح کوتاه

--- تایید شده
کمیسیون مشترک کیفیت خدمات درمانی
وزارت بهداشت و توسعه اجتماعی جمهوری قزاقستان
مورخ 29 سپتامبر 2016
پروتکل شماره 11

طبقه بندی

طبقه بندی

اصلی ترین تظاهرات بالینی انواع OI ، شکنندگی استخوان است که خود را به صورت شکستگی های خود به خودی نشان می دهد. در حال حاضر ، طبقه بندی به طور گسترده ای استفاده می شود ، که براساس داده های معاینه بالینی و رادیولوژیکی بیمار است و به شما اجازه می دهد چهار نوع ژنتیک بیماری را تشخیص دهد (جدول 1).

میز 1.

تا به امروز ، چهار نوع دیگر از OI (V ، VI ، VII ، VIII) شناسایی شده است که با آسیب شناسی کلاژن نوع I ارتباط ندارند و هنوز در طبقه بندی بین المللی استئوکندروپاتی قرار نگرفته اند. در این راستا ، طبقه بندی دیگری از استخوان سازی (osteogenesis imperfecta) ارائه شده است که دارای هشت نوع مختلف OI بالینی است (جدول 2).

جدول 2 طبقه بندی شماره

تشخیص (کلینیک سرپایی)

تشخیص در سطح آمبولاتوری

معیارهای تشخیصی (UD - B)

شکایت:
· افزایش شکنندگی استخوان های لوله ای ؛
· تغییر شکل و کوتاه شدن اندام ها ؛
· راکیوکامپسی ؛
• اسکلرا چشم آبی- خاکستری.
· تغییر شکل قفسه سینه و دنده ها ؛
شکنندگی و شکنندگی دندان ها ؛
· از دست دادن شنوایی؛
تأخیر در رشد جسمی ؛
ضعف عضلانی.

آنامنیز:
· وجود بیماری در یکی از والدین یا بستگان دور.
· وجود شکستگی های متعدد.
· تشخیص بالینی استئوژنز پرفکتکتا.

معاینهی جسمی:
· افزایش شکنندگی استخوان ها.
· تغییر شکل و کوتاه شدن استخوان ها در نتیجه اتحاد نامناسب شکستگی ها.
تغییر شکل (تغییر شکل) قفسه سینه.
· استخوان نرم جمجمه.
چشم اسکلرا آبی آبی (سفید) به دلیل عدم رشد کافی بافت همبند و پوسته داخلی حاوی رنگدانه (رنگ) شفاف است.
· دندان درآوردن دیررس در کودکان (دیرتر از 1.5 سال) ، خراب شدن دندان ها. رنگ دندانها زرد است - "دندانهای کهربا".
· عضلات ضعیف رشد یافته (شل و ول ، کاهش قابل توجهی در حجم).
· فتق ناحیه ناحیه ناحیه ناف اغلب اتفاق می افتد.
· ضعف دستگاه رباطی مفصل.
· کاهش شنوایی به دلیل تکثیر تدریجی بافت همبند بین استخوان های کوچک (ملافه ، اینکوس ، رپ) حفره گوش میانی.
· عقب ماندگی در رشد جسمی.
· رشد کم.

تحقیقات آزمایشگاهی: خیر

(UD - B):

الگوریتم تشخیصی:

تصویر 1 الگوریتم تشخیصی

تشخیص (بیمارستان)

تشخیص در سطح ثابت

معیارهای تشخیصی:

الگوریتم تشخیصی: سطح سرپایی را ببینید.

تحقیقات آزمایشگاهی:نه

تحقیقات ابزاری (UD - B):
· معاینه با اشعه ایکس - اصلی ترین نشانه بالینی پوکی استخوان (کاهش تراکم استخوان و کاهش قدرت) در کل اسکلت.
· توموگرافی رایانه ای - تغییر شکل چند صفحه ای چندگانه در استخوان های لوله ای ، پوکی استخوان سیستمیک وجود دارد. لایه قشر نازک می شود ، در مکان هایی که پریوستوم داخل دیفیز مستقیماً در مجاورت ماده اسفنجی است ، هیچ مرز حاشیه ای فشرده ای وجود ندارد. بنابراین کانال مدولار به طور غیر عادی قطر بزرگ شده و در مکان هایی ناهموار است. ساختار اسفنجی پراکنده است و دارای یک الگوی آشفته حلقوی ، شبکه ای و گاهی اوقات نامنظم است ؛ برخی از سنگهای کتانی به سختی بیرون زده اند.

لیست اقدامات اصلی تشخیصی:
· معاینه با اشعه ایکس.
· سی تی اسکن.

لیست اقدامات تشخیصی اضافی:
· مطالعه چگالی سنجی - کاهش سطح تراکم مواد معدنی استخوان وجود دارد. تراکم کم مواد معدنی استخوان در رابطه با سن تقویمی ممکن است نمره Z ≤ -2.0 SD باشد.

تشخیص های افتراقی

1) تشخیص افتراقی و توجیه تحقیقات اضافی

جدول 3 تشخیص افتراقی OI

درمان در خارج از کشور

تحت درمان در کره ، اسرائیل ، آلمان ، ایالات متحده آمریکا

در مورد گردشگری پزشکی مشاوره بگیرید

رفتار

درمان (کلینیک سرپایی)

درمان در سطح آمبولاتوری

تاکتیک های درمانی:
درمان های تجویز شده در حال حاضر شامل موارد زیر است:
· سازگاری رفتار و سبک زندگی به منظور جلوگیری از شرایطی که ممکن است منجر به شکستگی شود.
· ارتزها ؛
· اصلاح وضعیت ؛
· درمان محافظه کارانه ، از جمله روش های آب و فعالیت بدنی.
· تجهیزات ویژه ، از جمله تهیه حرکت ؛
· کنترل وزن؛
· شفاهی و تجویز داخل وریدی بیس فسفوناتها

درمان غیر دارویی:

سازگاری رفتار و سبک زندگی. انجام ورزش درمانی آرام و فیزیوتراپی.

درمان دارویی

داروهایی مانند بیس فسفونات (1 ، 2 ، 3 نسل) مهار کننده های قدرتمندی در تحلیل استخوان (ماده ای است که از تخریب بافت استخوان جلوگیری می کند) است.

· اسید پامیدونیک ، کنسانتره برای تهیه محلول برای تزریق 3 میلی گرم در میلی لیتر ، در ویال ها - 30 میلی گرم در 10 میلی لیتر یا 90 میلی گرم در 30 میلی لیتر. اثر دارویی - مهار تحلیل استخوان.

دوزها:
حداکثر 2 سال - mg / kg / day 0.5 ، هر 2 ماه یکبار.
2/1-3 گرم - 75/0 میلی گرم در کیلوگرم در روز ، هر 3 ماه یکبار.
\u003e 3 لیتر - 1 میلی گرم در کیلوگرم در روز ، هر 4 ماه یک بار.
بیش از 60 میلی گرم در روز ، به طور متوسط \u200b\u200b9 میلی گرم در کیلوگرم در سال نیست.

جدول 4 طرح استفاده از پامیدرونیک اسید در کودکان (Plotkinet H. و همکاران ، 2000)

شکل 2. الگوریتم تجویز اسید پامیدرونیک در بیماران مبتلا به استئوژنز پرفیکتا

لیست اصلی مواد مخدر:

:
· مشاوره با یک متخصص ژنتیک - برای بررسی نوع OI و پیش بینی احتمال بیماری در بارداری های مکرر.
· مشاوره با یک متخصص گوش و حلق و بینی - در صورت کم شنوایی ؛
· مشاوره دندانپزشک - با عارضه دندانپزشکی ناقص ، دیسپلازی دندان ، پوسیدگی و غیره.
· مشاوره با متخصص اطفال - در صورت ذات الریه ، کم خونی ، کاهش شاخص توده بدن و سایر شرایط.
· مشاوره با متخصص غدد درون ریز - در صورت کوتاهی قد ، کوتولگی و سایر شرایط.

اقدامات پیشگیرانه :
· مشاوره ژنتیکی پزشکی
· مکالمه با والدین در مورد خطر بالای داشتن فرزند بیمار و همچنین درمورد احتمال تولد نوزاد مرده در نوع دوم OI و همچنین مرگ بر اثر شکستگی های متعدد و غیره ؛
· تشخیص پری ناتال ؛
توانبخشی پزشکی و اجتماعی.
· حذف عوامل خطر (ضربه مکانیکی ، تأثیر خارجی و سایر انواع).
· درمان آسیب شناسی همزمان ؛
· استفاده از لاستیک های پنوماتیک و محصولات ارتوپدی ؛
· درمان آبگرم.

نظارت بر بیمار:
· ثبت نام داروسازی در محل اقامت با یک متخصص آسیب شناسی ارتوپدی کودکان ، جراح ، متخصص اطفال ؛
· مشاهده و درمان توسط متخصصان مرتبط.

شاخص های اثربخشی درمان:
· کاهش تعداد شکستگی ها و غشاهای مخاطی.
· اصلاح ناهنجاری های اندام ؛
· بهبود عملکردهای حرکتی.
· بهبود شرایط عمومی.

درمان (آمبولانس)

تشخیص و درمان در مرحله اضطرار اضطراری

اقدامات تشخیصی:نه

درمان دارویی:
درمان پزشکی ارائه شده در مرحله مراقبت های اضطراری اورژانسی (به CP مراجعه کنید برای nosologies مربوطه برای شکستگی):
· بی حرکتی اندام ؛
· تسکین سندرم درد.

درمان (بیمارستان)

درمان ثابت

تاکتیک های درمانی:درمان بستری در بیمارستان بستری اورژانسی با توجه به پروتکل های بالینی با توجه به nosologies مربوطه برای شکستگی.
در صورت بستری شدن در بیمارستان به منظور آمادگی قبل از عمل ، ممکن است شامل درمان در سطح سرپایی باشد.

درمان غیر دارویی:سطح سرپایی را ببینید.

درمان دارویی: سطح سرپایی را ببینید.

درمان علامتی شامل مسکن های مخدر و غیرمخدر در دوره بعد از عمل (ترامادول ، پاراستامول ، ایبوپروفن و غیره) ، عوامل ضد باکتری برای پیشگیری و درمان عوارض عفونی (آنتی بیوتیک ها - پنی سیلین ها ، سفالوسپورین ها ، آمینوگلیکوزیدها ، کارباپنم ها و غیره) ، عوامل ضد قارچی برای پیشگیری و درمان میکوزها (فلوکونازول ، کاسپوفونگین و غیره).

مداخله جراحی :
· استئوتومی استخوان بازو به شکل گوه.
· استئوتومی گوه ای شکل درشت نی و استخوان فیبولا ؛
· استفاده از دستگاه تثبیت کننده خارجی بر روی استخوان های دیگر در بیماری هایی که نیاز به اصلاح مرحله ای دارند.
کاهش بسته قطعات استخوان استخوان مشخص شده دیگر با تثبیت داخلی
· جابجایی باز قطعات استخوانی استخوان بازو با تثبیت داخلی ؛
· کاهش باز استخوان های استخوان بازو با تثبیت داخلی با مسدود کردن استئوسنتز داخل مغزی.
· کاهش باز ترکش استخوان از شعاع و اولنا با تثبیت داخلی.
· کاهش باز قطعات استخوان شعاع و اولنا با تثبیت داخلی با مسدود کردن استئوسنتز داخل عضلانی.
· کاهش باز استخوان های استخوان ران با تثبیت داخلی.
· جابجایی باز قطعات استخوانی استخوان ران با تثبیت داخلی با جلوگیری از استئوسنتز داخل حفره استخوان.
· جابجایی باز قطعات استخوان درشت نی و استخوان فیبولا با فیکساسیون داخلی.
· کاهش تکه های استخوان استخوان مشخص شده دیگر با ثابت سازی داخلی.
· جابجایی مجدد قطعات استخوان استخوان مشخص شده دیگر با تثبیت داخلی با کاشت خارج از حفره خارج کننده.
· استفاده از دستگاهی برای استئوسنتز فشرده سازی - حواس پرتی.
· توراکوپلاستی.

سایر درمان ها:
· آموزش روانشناختی
· آموزش بیمار.

موارد مشاوره تخصصی:
· مشاوره با یک متخصص ژنتیک - برای بررسی نوع OI و پیش بینی احتمال بیماری در بارداری های مکرر.
· مشاوره با یک متخصص گوش و حلق و بینی - در صورت کم شنوایی ؛
· مشاوره دندانپزشک - با عارضه دندانپزشکی ناقص ، دیسپلازی دندان ، پوسیدگی و غیره.
· مشاوره با متخصص اطفال - در صورت ذات الریه ، کم خونی ، کاهش شاخص توده بدن و سایر شرایط.
· مشاوره با متخصص غدد درون ریز - در صورت کوتاهی قد ، کوتولگی و سایر شرایط.

علائم انتقال به بخش مراقبت های ویژه و بخش مراقبت های ویژه:
· شوک آسیب زا درجه II-III ؛
· اولین روز پس از جراحی حجمی.

شاخص های اثربخشی درمان:
· کاهش تعداد شکستگی ها و غشاهای مخاطی.
· اصلاح ناهنجاری های اندام ؛
· بهبود عملکردهای حرکتی.
· بهبود شرایط عمومی.

مدیریت بیشتر :
· ثبت نام داروسازی در محل اقامت با متخصص آسیب شناسی ارتوپدی کودکان ، جراح ، متخصص اطفال ؛
· مشاهده و معالجه توسط متخصصان مرتبط.

بستری شدن در بیمارستان

علائم بستری برنامه ریزی شده:
· وجود بدشکلی اندام.

علائم بستری در بیمارستان اضطراری:
· با شکستگی استخوانهای بزرگ لوله ای ، جابجایی که به استئوسنتز آنها احتیاج دارد.

اطلاعات

منابع و ادبیات

1. صورتجلسات کمیسیون مشترک کیفیت خدمات پزشکی MHSD جمهوری قزاقستان ، 2016
   1. 1) Povoroznyuk V.V. ، Grechanina E.Ya. ، Balatskaya N.I. ، Vaida V.M. Osteogenesis imperfecta: پاتوژنز ، طبقه بندی ، تصویر بالینی ، درمان. ارتوپدی ، آسیب شناسی و پروتز - 2009 ، شماره 4: 110-117c. 2) A. V. Popkov. A. V. Osipenko. بازسازی بافت در طی طولانی شدن اندام: راهنمای پزشکان. - م .: GEOTAR-Media ، 2008. - 240 ص 3) Satzhanov A.B. بهبود درمان جراحی تغییر شکل اندام های تحتانی در کودکان مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا // پایان نامه - 2016 ، 67 ص. 4) Astrom E. ، Soderhall S. اثر سودمند بیس فسفونات در طی پنج سال درمان استئوژنز شدید ناقص. Acta Paediatr (نروژ). 1998 ، 87 (1): 64-8 5) Anum E.A. ، Hill L.D. ، Pandya A. ، Strauss J.F. بافت پیوندی و اختلالات مرتبط و زایمان زودرس: سرنخ هایی از ژن های موثر در نارس بودن // جفت. 2009. - جلد 30. - ص 207-215. 6) Astrom A. اثر سودمند درمان بیوسفسفونات وریدی طولانی مدت در استئوژنز ایمپرفکتا [متن] / A. Astrom ، S. Soderhall // Arch. از بین بردن کودک. - 2002. - جلد 86. - ص 356¬364. 7) Baldridge D.، Schwarze U.، Morello R.، Lennington J.، Bertin T. K.، Pace J.M.، et.al. جهش CRTAP و LEPRE1 در استئوژنز مغلوب مغایر // Hum Mutat. 2008. - ص 1435-1442. 8) بارنز A.M. ، Carter E.M. ، Cabral W.A. و دیگران کمبود سیکلوفیلین B در Osteogenesis Imperfecta با تاشو کلاژن طبیعی // مجله پزشکی انگلستان. 2010. -V.362. - ص 521-528. 9) بارنز A. M. ، Chang W. ، Morello R. ، Cabral W. A. \u200b\u200b، Weis M. ، Eyre D. R. ، Leikin S. et al. کمبود پروتئین مرتبط با غضروف در استخوان سازی مغلوب کشنده Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - جلد 355. - ص 2757-64. 10) بن آمور I. مونا ، گلوریو فرانسیس H. ، Rauch Frank. همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ در استئوژنز غالب اتوزومی غالب Imperfecta // مجله پوکی استخوان. 2011. - ص 9. 11) Bembi B.، Parma A.، Bottega M.، Ceschel S.، Zanatta M.، Martini C.، Ciana G. درمان تزریق داخل وریدی پامیدرونات در استخوان سازی پرفیکتا. J Pediatr (ایالات متحده). 1997 ، 131 (4): 622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: چشم انداز و فرصت ها // Curr Opin Pediatr. 2000. - ص 603-609. 13) Breslau-Siderius E. J. ، Engelbert R. H. ، Pals G. ، Van der Sluijs J *. A. سندرم بروک: ترکیبی نادر از شکنندگی استخوان و انقباضات مفصل مادرزادی متعدد // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - ص 35-38. "14) Glorieux F.H. و دیگران تجویز دوره ای پامیدرونات در کودکان مبتلا به استخوان سازی شدید imperfecta / // N. Engl. J. پزشکی - 1998. - جلد 339 .-- ص 947-952. 15) Guilot M.، Ekcart P.، Desrosieres H.، Amiour M.، al-Jazauri Z. Arch Pediatr. 2001 ، 8: 172-75 16) Byers P.H.، Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-جلد. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF ، Poon A ، Basu A ، Addleman NR ، Chen J ، Phong A ، Byers PH ، Klein TE ، Kwok PY. تنوع طبیعی در چهار ژن کلاژن انسانی در یک جمعیت متنوع قومی // ژنومیکس. - 2008. جلد 91 (4). -پ. 307-14. 18) Cheung M. S. ، Francis H. Gloireiux ، Frank Rauch. پامیدرونات داخل وریدی در استئوژنز ایمپرفکتا نوع VII [متن] / Moira S. Cheung، Francis H. Gloireiux، Frank Rauch // بافت کلسیم شده بین المللی. - 2009. - جلد 84 .-- ص 203¬209. 19) چونگ ام.اس. ، گلوریکس اف.اچ. Osteogenesis Imperfecta: بروزرسانی در مورد ارائه و مدیریت // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. جلد 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. زندگی نه چندان شکننده // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C.، Dennison E. M.، Leufkens H. G.، Bishop N.،. Van Staa TP: اپیدمیولوژی شکستگی دوران کودکی در انگلیس: مطالعه ای با استفاده از "بانک اطلاعات تحقیقات عملی" // J Bone Miner Res. - 2004. -Vol. 19.- P.-1976-1981.22) Crabtree NJ، W. Hogler ، نیوجوان شاو تغییرات طولی در کودکان درمان نشده مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا / // Bone. - 2009. - جلد 45. - ص. 75.23) کوبرت ر: ، چنگ EY ، مک اس ، پپین م: جی ، بایرز PH Osteogenesis imperfecta : روش زایمان و نتیجه نوزادی // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97 (1) .- P. 66-9.24) دیمیتری P. تغییرات در ترکیب بدن پس از 3 سال درمان با پامیدرونات در استئوژنز ایمپرفکتا / P. Dimitri، J Crook، N. Bishop // Bone. - 2007. - جلد 40. - ص 22-89.25) Devogelaer JP ، Nagant de Deuxchaisnes C. استفاده از پامیدرونات در شرایط مزمن و حاد از دست دادن استخوان Medicina (B Aires) (آرژانتینا) ) 1997 ، 57 ، Suppl 1: 101-8 26) Elazabi A. تراکم استخوان ستون فقرات در کودکان و نوجوانان تحت درمان با پامیدرونات وریدی دوره ای [متن] / A. Elazabi، JE Adams، MZ Mughal // استخوان. - 2009. - جلد 45. - ص. 104.27) اپشتین م.پ. ، Satten G.A. استنباط در مورد اثرات هاپلوتیپ در مطالعات مورد شاهد با استفاده از داده های ژنوتیپ غیر فاز // Am. جی هوم ژنت 2003. - جلد 73.- پ. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisphosponates: مکانیسم های عملکرد // Endocr Rev. - 1998. -Vol. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A، Cabral WA، Barnes AM، Marini JC. دیدگاه های جدید در مورد استخوان سازی پرفیکتا. Nat Rev Endocrinol. -2011. -ول 7 (9) ص. 54057.30) Fraser R.D.B. ، MacRae T.P. و سوزوکی E. ، ترکیب زنجیره ای در مولکول کلاژن // J. Mol. بیول 1979. - جلد 129. - ص 463-481. 31) Fujiwara I. ، Ogawa E. ، Igarashi Y. ، Ohba M. ، Asanuma A. درمان پامیدرونات داخل وریدی در استخوان سازی پرفیکتا. Eur J Pediatr (آلمان). 1998 ، 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. جهش در ژنهای کلاژن نوع I که منجر به استخوان سازی در انسان می شود // Acta Biochimica Polonica. 2002. Vol. 49 -نه 2.-P. 433-441. 33) Kuurila ، K. ، Kaitila ، I. ، Johansson ، R. & Grenman ، R. از دست دادن شنوایی در بزرگسالان فنلاندی مبتلا به استخوان زایی: یک نظرسنجی در سراسر کشور I I Ann. اتول رینول لارنگول 2002. - جلد 111.- ص 939-946. 34) Engelbert R.H: ، Pruijs H.E.- ، Beemer F.A. ، Helders P.J. Osteogenesis imperfecta در دوران کودکی: استراتژی های درمان // Arch Phys Med Rehab. 1998 جلد 79. - ص. 1590-1594. 35) Glorieux F.H.، Bishop N.J.، Plotkin H.، Chabot G.، Lanoue G.، Travers R. تجویز چرخشی پامیدرونات در کودکان مبتلا به استخوان سازی شدید imperfecta // N Engl J Med. 1998. - جلد 339. - ص 947-952. 36) Glorieux F.H.، Rauch F.، Plotkin H.، Ward L.، \u200b\u200bTravers R.، Roughley P.، et al. نوع V استخوان سازی ؛ شکل جدیدی از بیماری شکننده استخوان // J Bone Miner Res. 2000. - جلد 15. - ص. 1650-1658 37) Glorieux FH، Ward LM، Rauch F.، Lalic L.، Roughley PJ، Travers R. Osteogenesis imperfecta نوع VI: نوعی بیماری استخوان شکننده با نقص کانی سازی // J Bone Miner Res 2002. - جلد 17. - ص 30-38. 38) Gonzales E.، Pavia C.، Ros J.، Villaronga M.، Valls C.، Escola J. اثر برنامه تزریق پامیدرونات با دوز پایین در کودکان مبتلا به استئوژنز پرفکتتا. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001 ، 14: 529-33 39) Falk M.J. ، Heeger S. ، Lynch K.A. و دیگران درمان بیفسفونات وریدی در کودکان مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا. اطفال [متن] / // کارآزمایی بالینی. مقاله خبرنگاری. - 2003. - جلد 111 (3). - ص 573-578. 40) درمان پامیدرونات وریدی در کودکان مبتلا به استئوژنزیس پرفیکتا متوسط \u200b\u200bتا شدید کمتر از 36 ماهگی شروع شد [متن] / Alcausin M.B. ، Ault J. ، Pacey V. و همکاران. // استخوان. - 2009. - جلد 45. - ص. 90. 41) سرزمین C. اثرات درمان پامیدرونات وریدی دوره ای [متن] / C. Land ، F. Rauch ، R. Travers، F.H. گلوریو // استخوان. - 2007. - جلد 40 - ص 638-644. 42) Rauch F. اثرات پامیدرونات وریدی بر بافت استخوانی کودکان و نوجوانان مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا / F. Rauch، R. Travers، H. Plotkin، F.H. Glorieux // J. Clin. سرمایه گذاری. - 2002. - جلد 110. - ص 1293-1299. 43) Landin LA. الگوهای شکستگی در کودکان. تجزیه و تحلیل 8،682 شکستگی با اشاره ویژه به بروز ، علت شناسی و تغییرات سکولار در جمعیت شهری سوئد 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-جلد. 202.- پ. 1-109. 44) Lee Y.S.، Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. انفوزیون حلقوی پامیدرونات باعث بهبود کانی استخوان و کاهش شکستگی در استخوان سازی می شود. Eur J Pediatr. 2001،160: 641-4 45) تغییرات استخوان بلند بعد از قطع پامیدرونات در کودکان و نوجوانان مبتلا به استخوان سازی پرفیکتا / فرانک راوچ ، سیلوی کورنیبرت ، مویرا چونگ ، فرانسیس اچ. گلوریو // استخوان. - 2007. - جلد 40. - ص 821-827. 46) Lindsay R. اصلاح مزایای پامیدرونات در کودکان مبتلا به استئوژنز پرفکتا. J Clin Invest. 2002،110: 1239-41 47) Marini J.C. ارزیابی محور هورمون رشد و پاسخگویی به تحریک رشد کودکان کوتاه قد مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا / J.C. Marini ، S. Bordenick ، \u200b\u200bG. Heavner // Am. J. پزشکی ژنت - 1993. - جلد 45 .-- ص 261¬264. 48) مواد ششمین کنفرانس بین المللی استئوژنز پرفکتتا. 19-21 سپتامبر 1996 ، Zeist ، هلند 49) McCarthy E.A. ، Raggio C.L. ، Hossak M.D. ، Miller E.A. ، Boskey A.L. ، Camacho N.P. درمان آلرندونات برای نوزادان مبتلا به استخوان سازی: اثرگذاری در مدل موش Pediatr Res. 2002.52: 660-70 50) Paley D. اصول اصلاح تغییر شکل. - برلین - هایدلبرگ: Springer-Verlag ، 2002. - 806 ص. 51) Paley D. ، Maar D.C. درمان حمل و نقل استخوان ایلیزاروف برای نقص در استخوان درشت نی // ج. ضربه. - 2000. - جلد 14 ، شماره 2. - ص 76–85. 52) درمان پامیدرونات استخوان سازی شدید در کودکان زیر 3 سال / Horacio Plotkin، Frank Rauch، Nicholas J. Bishop // J. Clin. اندوکرینول متاب - 2000. - جلد 85 .-- ص 1846-1850. 53) Plotkin H.، Rauch F.، Bishop N. J.، Montpetit K.، Ruck-Gibis J.، Travers R.، Glorieux F.H. درمان پامیدرونات استخوان سازی شدید در کودکان زیر 3 سال. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000 ، 85: 1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [متن] / F. Rauch، F.H. گلوریو // لانست. - 2004. - جلد 363. - ص 1377-1385. 55) Rauch F. اثرات پامیدرونات وریدی بر روی بافت استخوانی کودکان و نوجوانان مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا / Frank Rauch، Rose Travers، Horacio Plotkin، Francis H. Glorieux // J. Clin. سرمایه گذاری. - 2002. - جلد 110. - ص 1293-1299. 56) Rauch F.، Gloneux E. H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004 ". - جلد 363.-P. 1377-85. 57) Rauch F.، Plotkin H:، Zeitlin L.، Glorieux FH توده ، اندازه و تراکم استخوان در کودکان و: در نوجوانان مبتلا به ؛ ، استئوژنز ایمپرفکتا: اثر تزریق وریدی پامیدرونات // J Bone Miner Res. 2003. - Vol. 18.-P. 610-614.58) Rauch F:، Traverse R:، Norman ME، Taylor A.، Parfitt AM:، Glorieux F. سلام کمبود تشکیل استخوان ، در پوکی استخوان نوجوانان ایدیوپاتیک: یک مطالعه هیستومورفومتریک استخوان ایلیاک مخروطی // J Bone Miner Res. - 2000. جلد 15. - ص. / کریگ اف مونس ، فرانک راوچ ، ریچارد جی میر ، فرانسیس اچ گلوریو // استخوان. - 2004. - جلد 35 .-- ص 231-234. 60) Ripamonti U. مواد زیستی هوشمند با استئو اندوکتیویته ذاتی: کنترل هندسی تمایز استخوان // مهندسی استخوان؛ اد ج.م. دیویس - Toronto: Em Squared Inc.، 2000. 61) Rivera E. M.، Araiza M.، Brostow W. et al. سنتز هیدروکسی آپاتیت از پوسته تخم مرغ // ماده. لت - 1999. - جلد 41. - ص 128-134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates، Osteonecrosis، Osteogenesis Imperfecta and Dental Extractations: A Case Series [متن] / Clara Joseph، Deborah Iera، Duy-Dat Vu // JCDA. - 2008. - جلد 74 (6). - ص 538-542. 63) مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا [متن] / Devogelaer J. P. ، Malghem J. ، Maldague B. ، Nagant de Deuxchaisnes // Skel. رادیول C. - 1987. - جلد 16. - ص. 360¬363. 64) پیوند سلولهای خونی جفتی غیر مرتبط در کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل خطرناک / Adamkiewicz T.V. ، Mehta P.S ، Boyer M.W. و دیگران [متن] // پیوند مغز استخوان. - 2004. - 34 (5). - ص. 405.65) Tripon P. ، Dalzotto G. ، Poichotte A. و همکاران بازسازی از دست دادن استخوان دیافیز پس از سانحه با انتقال استخوان قطعه ای // آن. چیر پلاست Esthet. - 2000. - جلد 45 ، شماره 3. - ص 336–345. 66) بدشکلی مهره ها در کودکان مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا: اثرات درمان پامیدرونات وریدرونات وریدی [متن] / R. Beccarda، O. Semlera، C. Landb و همکاران. // استخوان. - 2009. - جلد 45 .-- ص 59-111. 67) Land Cristof ، Frank Rauch ، Craig F. Munns و دیگران. مورفومتری مهره ها در کودکان و نوجوانان مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا: اثر درمان پامیدرونات وریدی // استخوان. - 2006. - جلد 39 .-- ص 901-906. 68) Williams C. J.، Smith R. A.، Ball R. J.، Wilkinson H. هایپرکلسمی در استخوان سازی پرفیکتا تحت درمان با پامیدرونات. Arch Dis Child. 1997،76: 169-70 69) Zacharin M.، Bateman J. Pamidronate درمان استخوان سازی - عدم ارتباط بین شدت بالینی ، سن شروع درمان ، جهش کلاژن پیش بینی شده و پاسخ درمانی. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002 ، 15: 163-74 70) درمان بیس فسفونات برای کودکان و نوجوانان مبتلا به پوکی استخوان ثانویه / L. Ward // Cochrane Database Syst. کشیش - 2007 ، Iss. 4.11) درمان بیس فسفونات برای استئوژنز ایمپرفکتا / C.A. Phillipi // پایگاه داده Cochrane Syst.c Rev. - 2008 ، Iss. 4

اطلاعات

مخفف هاومورد استفاده در پروتکل:

فایل های پیوست شده

توجه!

• خوددرمانی می تواند صدمات جبران ناپذیری به سلامتی شما وارد کند.
• اطلاعات درج شده در وب سایت MedElement و در برنامه های تلفن همراه "MedElement" ، "Lekar Pro" ، "Dariger Pro" ، "Diseger: راهنمای درمانگر" نمی توانند و نباید جایگزین مشاوره حضوری با پزشک شوند. اگر بیماری یا علائمی دارید که شما را آزار می دهد حتما با یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.
• انتخاب داروها و مقدار مصرف آنها باید با یک متخصص در میان گذاشته شود. فقط یک پزشک می تواند داروی لازم و دوز آن را با در نظر گرفتن بیماری و وضعیت بدن بیمار تجویز کند.
• وب سایت و برنامه های کاربردی تلفن همراه MedElement "MedElement" ، "Lekar Pro" ، "Dariger Pro" ، "Diseases: The Guide of Therapist" منحصراً منابع اطلاعاتی و مرجعی هستند. از اطلاعات درج شده در این سایت نباید برای تغییر غیر مجاز نسخه پزشک استفاده کرد.
• سردبیران MedElement هیچ گونه مسئولیتی در قبال صدمه به سلامتی و یا خسارات مادی ناشی از استفاده از این سایت ندارند.

استئوژنز ناقص (OI) (osteogenesis imperfecta ، بیماری Lobstein-Wrolik ؛ کد ICD-10: Q78.0) یک آسیب شناسی است که به ارث می رسد و به صورت افزایش شکنندگی استخوان ها خود را نشان می دهد. این بیماری توسط چهار نوع بالینی نشان داده می شود که دارای تعدادی از ویژگی های مشابه است و مردان و زنان به همان اندازه در معرض ابتلا به آن هستند. به ازای هر 20-30 هزار نوزاد سالم ، یک بیمار با OI وجود دارد.

OI ناشی از جهش در ژن های کلاژن نوع I است ، که منجر به اختلال در استخوان سازی اندوست و پریوست می شود ، که در شکنندگی شدید استخوان ها به دلیل کاهش تمایز استئوبلاست ، اختلال در رسوب نمک های کلسیم و فسفر ، کاهش تولید و تأخیر در جذب آشکار می شود. از ماده استخوان از این نوع حدود هشت نوع نقص ژنتیکی وجود دارد. تنوع بالینی علائم OI توسط انواع جهش ها تعیین می شود - بیش از 160 مورد توصیف شده است. این بیماری می تواند شکل بالینی اولیه داشته باشد (بیماری Vrolik: شکستگی های قبلی در حین رشد داخل رحمی رخ داده است) و یک فرم بالینی دیررس (بیماری لوبستین: شکستگی ها) وقتی کودک شروع به راه رفتن می کند)

علائم استخوان سازی ناقص است

اشکال بالینی OI در علائم شناسی و سیر تفاوت دارد.

فرم اولیه:

• مرده زایی
• ضربه داخل جمجمه در هنگام زایمان ؛
• اختلالات کشنده در تنفس ؛
• عفونت دستگاه تنفسی
• رنگ پریدگی پوست;
• لایه چربی زیر پوستی توسعه نیافته ؛
• چندین شکستگی استخوان در بدو تولد.

پیش آگهی این شکل از OI برای زندگی نامطلوب است: هر 8 نوزاد از هر 10 نوزاد مبتلا به این نوع بیماری در ماه اول زندگی می میرند ، و بقیه - در عرض دو سال به دلیل عوارض عفونی.

فرم دیررس:

• شکنندگی بیش از حد استخوان ها
• پایه جمجمه ، ستون فقرات و جناغ شکسته نمی شود.
• رنگ اسکلرا آبی
• از دست دادن شنوایی؛
• بی ثباتی مشترک
• کاهش تون عضلانی ؛
• بسته شدن دیر هنگام فونتانل ؛
• تغییر شکل و کوتاه شدن اندام های بدن.
• تغییر شکل ستون فقرات ؛
• دندان درآوردن دیر هنگام
• دندان کهربا؛
• هایپرهیدروز ؛
• فتق دیواره شکم;
• خونریزی بینی

با این شکل از OI ، پیش آگهی برای زندگی کاملا مطلوب است.

عیب یابی

تأیید در حال حاضر بر اساس یک تصویر بالینی خاص کاملاً امکان پذیر است. این داده با معاینه اشعه ایکس استخوان ها تکمیل می شود ، که می تواند موارد زیر را نشان دهد:

• پوکی استخوان منتشر
• نازک شدن لایه قشر مغز.
• کاهش قطر استخوان ها ؛
• انحنای استخوان ها
• ترسیم یک ماده اسفنجی به شکل شبکه ؛
• platisponyliya؛
• گسترش بخیه های جمجمه؛
• پینه های متعدد ؛

در جذب مجدد کلیه فسفات و کلسیم کاهش یافته است. تشخیص احتمالی قبل از تولد با مطالعه DNA در نمونه برداری از پرزهای جفتی. سونوگرافی: در صورت مشاهده شکستگی های داخل رحمی ، زایمان توسط سزارین انجام می شود.

درمان استخوان سازی ناقص

این شامل ملایم ترین سبک زندگی ، رژیم غذایی با افزایش مقدار پروتئین ، مواد معدنی و ویتامین ها است. برای تحریک سنتز کلاژن ، سوماتوتروپین در هر متر مکعب در هفته تجویز می شود. 4 واحد ، 15 تزریق در هر دوره. به دنبال آن ، کانی سازی استخوان با کلسیترین ، اکسی دیویت ، تحریک می شود و ضد جاذب هایی تجویز می شوند که از دست دادن استخوان را کند می کنند: اسیدهای اتیدرونیک و پامیدرونیک. ویتامین D در دوزهای درمانی استفاده می شود. ماساژ ، روش های فیزیوتراپی برای استخوان های لوله ای تجویز می شود. پیشگیری از ارتوپدی از شکستگی های آسیب شناختی استخوان انجام می شود ، اصلاح جراحی تغییر شکل آنها.

داروهای اساسی

موارد منع مصرف وجود دارد. مشاوره تخصصی لازم است.

• هورمون رشد (هورمون رشد با مهندسی ژنتیک). رژیم دوز: در / متر 3 دور در هفته. 4 واحد ، 15 تزریق در هر دوره. کل مدت درمان می تواند چندین سال باشد.
• کلسیترین (تنظیم کننده متابولیسم کلسیم - فسفر). رژیم دوز: من / m ، s / c را با 5/3 IU / kg / day روزانه (با استراحت هر 7 روز) ، برای یک دوره 25 تا 40 تزریقی تعیین کنید. حداکثر دوز با بروز حالت تهوع یا استفراغ محدود می شود.
• اسید اتیدرونیک (

شکنندگی مادرزادی استخوان ها بیماری تعیین شده از نظر ژنتیکی است که بر بافت پیوندی تأثیر می گذارد و به ویژه باعث اختلال در ساختار و عملکرد کلاژن می شود.

همانطور که از نام آن پیداست ، با ساختار استخوان بسیار ضعیفی همراه است که شکننده و شکننده می شود.

Osteogenesis imperfecta - علل آن

کلاژن عنصر مهمی از بافت پیوندی بدن است. بسته به اینکه این بافت پیوندی در کجا قرار دارد و چه عملکردهایی را انجام می دهد ، نوع کلاژن مربوطه در ترکیب آن گنجانده شده است.

Osteogenesis imperfecta آیا بیماری با زمینه ژنتیکی است و جهش مربوط به ژنی است که مسئول ساختار صحیح کلاژن است - دقیق تر ، مسئول سنتز زنجیره آلفا کلاژن 1 است. اختلالات در ساختار این نوع کلاژن ساختار را مختل می کند و استحکام استخوانها ، تاندونها ، پوست و همچنین بیماری صلبی ...

این بیماری اغلب به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که وجود یک ژن معیوب از یکی از والدین برای ظاهر شدن علائم بیماری کافی است.

بسته به میزان جهش ، شدت علائم مرتبط با این بیماری متفاوت است. این جهش فقط می تواند محتوای کلاژن در بافت پیوندی را کمی کاهش دهد ، که در روند خفیف بیماری منعکس می شود. اختلالات قابل توجهی که در روند سنتز کلاژن وجود دارد می تواند باعث ایجاد شرایط بسیار جدی در سلامتی شود.

در بعضی از افراد ، بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود ، به این معنی که آسیب دیدن هر دو ژن از هر دو والدین ضروری است تا علائم آن بروز کند. اگر هر یک از والدین ناقل جهش ژنتیکی باشند ، این اتفاق می افتد.

علائم شکنندگی مادرزادی استخوان

حتی اگر این بیماری در چندین عضو خانواده دیده شود ، روند آن ممکن است به طور قابل توجهی متفاوت باشد. با این حال ، همه موارد با درجات مختلف ضعیف شدن ساختار استخوان ، افزایش شکنندگی استخوان ها و تمایل به شکستگی مشخص می شوند. آسیب می تواند در اثر کبودی ایجاد شود که در فرد سالم چیزی ایجاد نکند و در موارد بسیار شدید آسیب استخوان حتی در زمان استراحت نیز رخ دهد.

سایر علائم شایع عبارتند از:

• کوتاه قد
• تغییر شکل استخوان
• هیپوپلازی دندان ها
• چشمهای آبی
• ناشنوایی (در بزرگسالی)
• شلی مفاصل
• بی ثباتی مفاصل و رباط ها
• کبودی مکرر

انواع شکنندگی مادرزادی استخوان

انواع مختلفی از شکنندگی مادرزادی استخوان وجود دارد. نرمترین فرم - 1 نوع، شایع ترین ، با شکنندگی کم استخوان مشخص می شود ، کودکان خیلی کوچک نیستند و تغییر شکل استخوان مشاهده نمی شود. هنگامی که کودک شروع به برداشتن اولین قدم ها می کند ، اولین شکستگی ها ظاهر می شود ، نه تنها استخوان های بلند ، بلکه استخوان های کوچک بازوها یا پاها را نیز شامل می شود.

متأسفانه این گرایش کودک را تا بلوغ همراهی می کند. در بزرگسالی تغییرات پوکی استخوان در استخوان ها خیلی زودتر از افراد سالم ظاهر می شود و کاهش شنوایی افزایش می یابد.

نوع 2 شکنندگی مادرزادی استخوان نامیده می شود شکل کشنده... این بیماری در طول زندگی داخل رحمی خود را نشان می دهد ، که منجر به شکستگی و تغییر شکل مشخص می شود ، اغلب به مرگ جنین ختم می شود... داشتن نوزادی با شکنندگی استخوان مادرزادی نوع 2 به او فرصت چند ساله زنده ماندن نمی دهد. به طور معمول ، این کودکان در سنین پایین می میرند.

انواع 3-4 - این یک فرم متوسط \u200b\u200bو شدید است ، هنگامی که ناهنجاری های برجسته استخوان ها مشاهده می شود ، اختلالات شکل و شدت دیگری دارند. آنها فرم های متوسطی بین فرم خفیف و کشنده هستند و می توانند یک تصویر بالینی متنوع ارائه دهند.

آسیب استخوان می تواند حتی قبل از تولد کودک اتفاق بیفتد. در موارد شدیدتر ، رشد کودک به تأخیر می افتد ، وضعیت بدن تغییر شکل می دهد. چنین افرادی با ویلچر حرکت می کنند ، زیرا این بیماری عملکرد طبیعی را غیر ممکن می کند.... خیلی زودتر ، چنین افرادی ناشنوا می شوند. بیماران نیاز به مشاوره های مداوم ارتوپدی دارند.

درمان شکنندگی مادرزادی استخوان

با توجه به منشا ژنتیکی بیماری ، هیچ راهی برای بهبود کامل و اجرای یک درمان موثر وجود ندارد.

درمان محدود به حداقل رساندن تعداد شکستگی ، جلوگیری از تغییر شکل زیاد و کاهش درد است. از بیس فسفونات درمانی استفاده می شود ، یعنی داروهایی که در درمان پوکی استخوان استفاده می شوند... آنها اندام های شنوایی را کنترل می کنند ، و همچنین ارزیابی می کنند حالت کلی بیمار ، برای از بین بردن مشکلات در سیستم های بدن دیگر.

امید به زندگی بیماران با شکنندگی مادرزادی استخوان ها ، قبل از هر چیز به نوع بیماری بستگی دارد. در نوع 2 ، بیمار ممکن است با جمعیت عمومی متفاوت باشد. در اشکال شدیدتر ، امید به زندگی کمتر از جمعیت عمومی است ، اما این امر از شکستگی های مکرر ناشی نمی شود ، بلکه از مشکلات همزمان عملکرد سیستم تنفسی یا قلبی عروقی ناشی می شود که با تغییر شکل قفسه سینه همراه است.