Kongenitalna krhkost kosti i krhkost su uzroci nesavršene osteogeneze. Metabolic - nasljedne bolesti Istraživanje nesavršene osteogeneze povećala je krhkost kostiju

Izolirano je nekoliko različitih sindroma nesavršene osteogeneze. Bolesti karakteriziraju oštećenje kostiju, očiju, zubima, ušima i kardio-vaskularnog sustava, Klasifikacija se temelji na vrsti nasljeđivanja i kliničkih manifestacija.

Nesavršena osteogeneza 1 tip

Ovaj tip je najčešći. Naslijedio je autosomno dominantnom vrstom i razlikuje se izraženim intrasdađom varijabilnošću. Pacijent može biti nizak rast, imaju česte frakture i izraženo smanjenje sposobnosti za rad, dok njegov bliski rođak s istim oštećenjem može živjeti punopravni život. Uzrok ovog sindroma može biti defekti kao probušeni alfa 1 (0) i alfa 2 (1). Mutacije se često manifestiraju plavim Sclerom, niskim rastom.

Nesavršena osteogeneza 2 vrste

Tip 2 kombinira klasične urođene opcije na kojima gotovo svi pacijenti umiru u djetinjstvu ili intrauterinom). Mnogi slučajevi su rezultat nove mutacije (dominantno-transmisivni fenotip, ako je pacijent preživio i reproduktivna funkcija je sačuvana) u probušenoj alfa 1 (1) ili alfa 2 (1). Dominantno-negativni model objašnjava teški fenotip kao rezultat heterozigotne mutacije. Ponekad izvorne sestre i bolesna braća imaju iste simptome kada zdravi roditelji, U nekim slučajevima, mutacije u gonadama pronađene su u niskim reprezentacijama, što je rizik od rođenja nekoliko bolesnih djece.

Nesavršena osteogeneza 3 vrsta

Tip 3 se manifestira teškim deformacijom kostura, kifoskolikoze, niskog rasta i čestih fraktura raznih lokalizacije. Obično se razvija sporadično, što znači pojavu novih mutacija ili autosomno-recesivni tip nasljeđivanja.

Nesavršena osteogeneza 4 vrste

Tečaj 4 fenotipski i genetski slični tipu 1 je rjeđi, ne manifestiran plavim čistačima i popraćen je manjim brojem prijeloma.

Simptomi

Anamneza bolesti na temu fraktura obično je slična. "Burne kosti" je univerzalna manifestacija. Ponekad se frakture javljaju intrauterine, posebno s 2 vrste, što omogućuje antenatalnoj radiografskoj dijagnostici. U takvim slučajevima, na rođenju ekstremiteta, kratkih i zakrivljenih, višestruke frakture rebara daju sliku "krunice" na radiografijama. Bolesnici s 1 ili 4 tipa obično imaju povijest nekih prijeloma, unatoč činjenici da plavi scleri, opalescentna caklina zuba ili smanjenje sluha ukazuju na prisutnost mutantnog gena. Krhljivost i deformabilnost rezultat je defekta kolagena matrice kostiju. Prema tome, skeletne manifestacije nesavršene osteogeneze - nasljedni oblik Osteoporoza. U starijih bolesnika s dobi ili postmenopauzalnim promjenama ili kod mladih pacijenata, protiv pozadine dugoročne imobilizacije nakon fraktura ili ortopedskih operacija, "ribe kralješka" (tlak i ulceracije na glatkim gornjim i donjim rubovima kralježaka često se slavi Zbog pritiska vlačne intervertebralni disk) ili ravni kralješci.

Frekvencija frakture se smanjuje u pubertalnom razdoblju u bolesnika s bolešću od 1, 3 i 4 tipa. Ponekad nakon prijeloma nalazi se lažni zglobovi. Također se često u bolesnika formiraju hipertrofični kostkoje je teško razlikovati. Pitanje povećanja rizika od osteosarkoma u pozadini nesavršene osteogeneze ostaje kontroverzan, ali rizik od svih orašastih plodova je nizak, ali kada je bol u odsutnosti prijeloma, osobito u starijih bolesnika, uvijek je potrebno isključiti osteosarkomu. Opuštanje aparata za ligament zglobova najizraženiji je na 1 tip nesavršene osteogeneze. Dislokacije su rezultat naprezanja na pozadini ponovljenih fraktura, opuštanje ligamenata ili razbijanja tetiva.

Dijagnostika

Diferencijalna dijagnoza Nesavršena osteogeneza uključuje idiopatsku maloljetnu osteoporozu, heydu-kineski sindrom (osteoporoza, višestruke kosti lubanje, akrodoliz), piknodizostoznoza (rast patuljaka, žustro kosti, nedostatak grana donje čeljusti, odsutnost proljeće, akroostelizu) i hipofosfat. U jednoj od obitelji, tendencija osteoporoze bila je posljedica mutacije kolagena tipa I. To naglašava činjenicu da detekcija mutacija ne olakšava uvijek klinička dijagnostika, Štoviše, manifestacije koje nisu povezane s bilo kojim sindromima mogu biti posljedica nedostataka jedne ili više komponenti izvanstanične matrice.

Liječenje

Trenutno se predlaže nekoliko hormonskih i farmakoloških pristupa liječenju nesavršene osteogeneze. Svrha kalcija, kalcitonina i vitamina D lijekova razvoju eksplicitnog nedostatka je neučinkovit. Mladi pacijenti kako bi se smanjila učestalost fraktura i poboljšala rast kostura kostura učinkovito svrsi bisfosfonata unutar ili u obliku injekcija. stanje koštano tkivo Općenito, nemoguće je poboljšati, a preporuke za vrijeme trajanja liječenja djece i potrebe za odraslih još nisu. Određene nade primjenjuju transplantaciju koštane srži kako bi se osiguralo normalne mezenhimske matične stanice. Terapija genna autolognih mezenhimalnih matičnih stanica trenutno se aktivno proučava.

Liječenje. Nesavršena osteogeneza nije izliječena. U nekim ne-fatalnim oblicima, aktivna fizioterapija u ranom djetinjstvu daje najbolji učinak nego sama ortopedska pomoć. Djeca s bolešću tipa I, a ponekad se može kretati neovisno. Bolesnici s nesavršenim osteogenezom III i IV tipovima pomažu visoke elastične čarape, štaka, kao i plivanje i specijalne vježbe. U teškim slučajevima potrebna je kolica, ali pacijenti mogu naučiti brinuti se za sebe. Tinejdžeri će možda trebati psihološku pomoć.

Ortopedijske mjere usmjerene su na liječenje prijeloma i ispravljanje deformacije kako bi se povećala funkcionalnost pacijenta. Fraktura zahtijeva sušenje ili sjaj; Obično se brzo požara, a gipsani zavoj se uklanja kako bi se izbjegla osteoporoza imobilizacije. Za ispravljanje deformacije dugih kostiju za osteotomiju i korištenje intrausny šipke.

Prehrambeni dodaci kalcija i fluorida, kao i neučinkovite injekcije kalcitonina. U nekim slučajevima (obično, s nesavršenom osteogenezom I i IV vrsta), poboljšanje histološke strukture kostiju kod djece može se postići uz pomoć hormona rasta. Diskoffonati u većini pacijenata povećavaju mobilnost i oslabite simptome. Intravenska primjena paminerata ili primanja alendronata poboljšava kvalitetu života bolesnika i inhibira resorpciju kostiju, čime se pridonosi njihovoj mineralizaciji. Ovi spojevi smanjuju rizik od fraktura i smanjenje boli, iako koštana matrica zadržava tipu Ibizantnog kolagena tipa I tipa. Oni imaju najveću akciju, vjerojatno na spužvasti kosti, povećavajući gustoću kralješaka i doprinose rastu pacijenata. Terapeutski učinak ne ovisi o težini manifestacija, prirodu mutacija ili starosti pacijenta, u kojoj je terapija počela. Proučava se utjecaj difosfonata na razvoj i mehanička svojstva kompaktne supstance dugih kostiju.

Prognoza. Nesavršena osteogeneza je kronična bolest koja smanjuje ne samo funkcionalnost pacijenata, nego i trajanje njihovih života. Djeca s nesavršenom osteogenezom tipa II, u pravilu, umiru u prvim mjesecima života (do godine). S nesavršenom osteogenezom tipa III od vršne smrtnosti pacijenata (uglavnom iz plućne patologije) čini račune za rano djetinjstvo, adolescentno doba i 40-50 godina. Očekivano trajanje života bolesnika s nesavršenom osteogenezom I tip I i \u200b\u200bnesavršena osteogeneza IV tipa ostaje normalno.

Bolesnici s nesavršenom osteogenezom tipa III obično su okovani za invalidska kolica. Aktivne aktivnosti rehabilitacije mogu im omogućiti da koriste javni prijevoz i kreću kroz kuću. Djeca s bolešću tipa IV obično mogu koristiti javni prijevoz samostalno ili uz pomoć štaka.

RCRZ (Republikanski centar za razvoj zdravlja MD RK)
Verzija: Klinički protokoli Mor RK - 2016

Prekomjerna osteogeneza (Q78.0)

Bolesti siroče

opće informacije

Kratki opis

--- Odobreno
Komisija za zajedničku kvalitetu medicinske usluge
Ministarstvo zdravstva i društveni razvoj Republike Kazahstan
Od 29. rujna 2016. godine
Protokol broj 11.

Klasifikacija

Klasifikacija

Glavna klinička manifestacija svih vrsta je krhkost kosti, koja se očituje u obliku spontanih fraktura. Trenutno se klasifikacija široko koristi, koja se temelji na pacijentovom kliničkom i radiološkom pregledu i omogućuje vam razlikovanje četiri genetske vrste bolesti (tablica 1).

Stol 1.

Danas se dodjeljuju još četiri vrste (V, VI, VII, VIII), koji nisu povezani s patologijom kolagena tipa I i još nisu napravljene u međunarodnoj klasifikaciji osteochondropatije. U tom smislu predstavlja drugačija klasifikacija nesavršene osteogeneze, koja ima osam kliničkih različitih vrsta (tablica 2).

Tablica 2. Klasifikacija N.

Dijagnostika (ambulantna)

Dijagnostika na ambulantnoj razini

Dijagnostički kriteriji (UD - B)

Žalbe:
· Povećani luksuz cjevastih kostiju;
· Deformacija i skraćivanje udova;
· Rachiokampsi;
· Ozbiljna plava bjelola;
· Deformacija grudi i rebra;
· Krhkost i krhkost zuba;
· Smanjenje sluha;
· LAG fizičkog razvoja;
· Slabost mišića.

Anamneza:
· Prisutnost bolesti u jednom od roditelja ili u udaljenim rođacima;
· Prisutnost brojnih fraktura;
· Klinički uspostavljena dijagnoza "nesavršena osteogeneza".

Sistematski pregled:
· Povećana krhkost kosti.
· Promjena oblika i skraćivanja kostiju kao posljedica pogrešnih prijeloma.
· Deformacija (promjena u obliku) prsa.
· Meke kosti lubanje.
· Sivo-plavi sklera (proteinske) oči zbog nerazvijenosti vezivno tkivo i prozirna unutarnja ljuska koja sadrži pigment (boju tvar).
· Kasnije zubi u djece (kasniji od 1,5 godina), zubi za usitnjavanje; Boja zuba je žuta - "Amber zubi".
· Slabi mišići (Flabby su značajno smanjeni u volumenu).
· Često postoji ingvinalna, pupčana kila.
· Slabost aparata ligamenta zgloba.
· Smanjenje saslušanja zbog progresivnog rasta vezivnog tkiva između malih kostiju (čekić, nakovanj, brzo) šupljinu srednjeg uha.
· Log u fizičkom razvoju.
· Nizak rast.

Laboratorijske studije: ne.

(UD - B):

Dijagnostički algoritam:

Slika 1. Dijagnostički algoritam

Dijagnoza (bolnica)

Dijagnostika na stacionarnoj razini

Dijagnostički kriteriji:

Dijagnostički algoritam: Pogledajte ambulantnu razinu.

Laboratorijska istraživanja:ne.

Instrumentalna istraživanja (UD - B):
· Rendgenska studija je glavni klinički znak zajedničke osteoporoze (smanjenje gustoće kosti, doprinoseći smanjenju snage) cijelog kostura.
· Računalna tomografija - postoji višestruko više-glosarna deformacija cjevastih kostiju, sistemska osteoporoza. Kortični sloj je razrijeđen, na mjestima gdje je periosteum unutar dijafize neposredno uz spužvavu tvar, nema kompaktnog rezanja ruba. Kanal koštane srži u vezi s tim je ekscentrično povećan u promjeru i neravna mjesta. Spongy struktura je izrezana i ima široku petlju, mreže, a ponekad i netočni kaotični uzorak, pojedinačne trabekule jedva strše.

Popis glavnih dijagnostičkih aktivnosti:
· Rendgenska studija;
· CT skeniranje.

Popis dodatnih dijagnostičkih događanja:
· Densitometrijska studija - zabilježeno je smanjenje razine mineralne gustoće koštanog tkiva. Niska mineralna gustoća kostiju s obzirom na kronološku dob može biti Z-kriterij ≤ -2.0 SD.

Diferencijalna dijagnoza

1) Diferencijalna dijagnoza i obrazloženja dodatnih istraživanja

Tablica 3. Diferencijalna dijagnoza br.

Liječenje u inozemstvu

Tretirajte tretman u Koreji, Izraelu, Njemačkoj, SAD-u

Dobiti savjet o liječničkom pregledu

Liječenje

Liječenje (ambulantno)

Ambulantno liječenje

Taktika liječenja:
Tretman trenutačno uključuje:
· Prilagodba ponašanja i načina života kako bi se izbjegle situacije koje mogu podrazumijevati prijelom;
· Orthezing;
· Ispravak držanja;
· konzervativno liječenje, uključujući i tretmane vode i tjelesna aktivnost;
· Posebna oprema, uključujući i osiguranje;
· Kontrola težine;
· oralni i. intravenska primjena bisfosfonati.

Liječenje bez droge:

Prilagodba ponašanja i načina života. Provođenje nježnog lista i fizioterapije.

Liječenje medicine

Lijekovi kao što su bifosfonati (1,2,3 generacije) su snažne inhibitore resorpcije kostiju (tvar sprječavanje koštanog tkiva).

· Pamidronska kiselina, Koncentrirati se za pripravu otopine za infuziju 3 mg / ml, u bocama - 30 mg / 10 ml ili 90 mg / 30 ml. farmakološki učinak - inhibitorna resorpcija kosti.

Doze:
Do 2 godine - 0,5 mg / kg / dan, 1 vrijeme u 2 mjeseca.
2.1 -3 G. - 0.75 mg / kg / dan, 1 vrijeme u 3 mjeseca.
\u003e 3 l. - 1 mg / kg / dan, 1 vrijeme na 4 mjeseca.
Ne više od 60 mg / dan, u prosjeku 9 mg / kg godišnje.

Tablica 4. Shema primjene pamidronske kiseline u djece (Plotkinet H. i sur., 2000)

Slika 2. Algoritam dodjeljivanja kiseline u pamidron u bolesnika s nesavršenom osteogenezom

Popis osnovnih medicinske pripravke:

:
· Konzultacije genetike - provjeriti vrstu, ali i predviđanje vjerojatnosti bolesti tijekom ponovnih trudnoća;
· Konzultacije Otorinolaringolog - u nazočnosti gubitka sluha;
· Konzultacije stomatologa - s nesavršenim dentinenezom, nezaplaćima zuba, karijesa, itd.;
· Konzultacije pedijatra - u prisutnosti upale pluća, anemija, smanjenje indeksa tjelesne mase i drugih država.
· Konzultacije endokrinologa - u prisutnosti kratkog, nangenizma i drugih država.

Preventivne radnje :
· Medicinski i genetski savjet;
· Razgovor s roditeljima o visokom riziku od rođenja bolesnog djeteta, kao i mogućnost stimuliranja s drugim tipom, ali i fatalnim ishodom višestrukih fraktura, itd.;
· Perinatalna dijagnostika;
· Medicinska i socijalna rehabilitacija;
· Uklanjanje čimbenika rizika (mehanička traumatizacija, vanjske i druge vrste utjecaja);
· Liječenje istodobne patologije;
· Upotreba pneumatskih i ortopedskih proizvoda;
· Spa tretman.

Praćenje pacijentovog stanja:
· Prosječno računovodstvo na mjestu prebivališta na dječjoj traumatlologiji - ortopedgiju, kirurg, pedijatar;
· Promatranje i liječenje u susjednim stručnjacima;

Pokazatelji učinkovitosti liječenja:
· Smanjenje broja fraktura i sluznih membrana;
· Ispravak deformacija ekstremiteta;
· Poboljšanje motornih funkcija;
· Poboljšano cjelokupno stanje.

Liječenje (hitna pomoć)

Dijagnoza i liječenje u fazi hitne pomoći

Dijagnostičke mjere:ne.

Liječenje:
Liječenje lijekovima predviđeno u fazi hitne pomoći (gledanje KP na odgovarajuće noseologije frakture):
· Imobilizaciju ekstremiteta;
· Kupnja sindroma boli.

Liječenje (bolnica)

Bolnički liječenje

Taktika liječenja:liječenje na stacionarnoj razini hitne hospitalizacije prema klinički protokoli Prema odgovarajućim noseologijama na frakturama.
Kao što je planirana hospitalizacija, za preoperativnu pripremu, može uključivati \u200b\u200bliječenje na ambulantnoj razini.

Liječenje bez droge:pogledajte ambulantnu razinu.

Liječenje: Pogledajte ambulantnu razinu.

Simptomatska terapija uključuje opojne i nerkozne analgetike u postoperativnom razdoblju (tramadol, paracetamol, ibuprofen, itd.), antibakterijska sredstva Za prevenciju i liječenje infektivnih komplikacija (antibiotskih poliicilina, cefalosporina, aminoglikozida, karbapena, itd.), Antifungalne agense za prevenciju i liječenje mikoza (flukonazol, caspophungin, itd.).

Kirurška intervencija :
· Osteotomija ramena kosti klina;
· Osteotomija u obliku klina i malog terbera;
· Primjena vanjskog uređaja za pričvršćivanje na druge kosti kod bolesti koje zahtijevaju postupno korekciju;
· Zatvoreno premještanje fragmenata kostiju drugih ažuriranih kostiju s unutarnjom fiksacijom
· Otvorite premještanje fragmenata kostiju kosti s unutarnjim fiksacijom;
· Otvorite premještanje fragmenata kostiju kosti s unutarnjim fiksacijom blokiranjem intramedularne osteosinteze;
· Otvorite premještanje fragmenata kostiju zračenja i kosti lakate s unutarnjem fiksiranjem;
· Otvorite premještanje fragmenata kostiju zračenja i kosti lakate s unutarnjom fiksiranjem blokiranjem intramedularne osteosinteze;
· Otvorite premještanje fragmenata kostiju femura s unutarnjem fiksiranjem;
· Otvorite premještanje kostiju kostiju femura s unutarnjom fiksiranjem blokiranjem intramedularne osteosinteze;
· Otvorite premještanje kostiju kostiju tibialnih i dudnih kostiju s unutarnjom fiksiranjem;
· Otvorite premještanje fragmenata kostiju drugih rafiniranih kostiju s unutarnjom fiksiranjem;
· Otvoreno ponavljanje fragmenata kostiju drugih ažuriranih kostiju s unutarnjom fiksiranjem blokiranjem ekstrumantnog implantata;
· Uređaji za prekrivanje za kompresijsku osteosintezu;
· Torakoplastika.

Ostale vrste liječenja:
· Psihološka obuka;
· Učenje pacijenta.

Indikacije za konzultacije stručnjaka:
· Konzultacije genetike - provjeriti vrstu, ali i predviđanje vjerojatnosti bolesti tijekom ponovnih trudnoća;
· Konzultacije otorinolaringologa - u nazočnosti gubitka sluha;
· Konzultacije stomatologa - s nesavršenim dentinenezom, nezaplaćima zuba, karijesa, itd.;
· Konzultacije pedijatra - u prisutnosti upale pluća, anemija, smanjenje indeksa tjelesne mase i drugih država.
· Konzultacije endokrinologa - u prisutnosti kratkog, nangenizma i drugih država.

Indikacije za prijenos na Odjel za intenzivnu skrb i reanimaciju:
· traumatski šok Stupanj II-III;
· Prvi dan nakon surround operacije.

Pokazatelji učinkovitosti liječenja:
· Smanjenje broja fraktura i sluznih membrana;
· Ispravak deformacija ekstremiteta;
· Poboljšanje motornih funkcija;
· Poboljšano cjelokupno stanje.

Daljnje održavanje :
· Prosječno računovodstvo na mjestu prebivališta na dječjoj traumatlologiji - ortopedgiju, kirurg, pedijatar;
· Promatranje i liječenje u susjednim stručnjacima.

Hospitalizacija

Indikacije za planiranu hospitalizaciju:
· Prisutnost deformacije udova.

Indikacije za hitnu hospitalizaciju:
· U frakturama velikih cjevastih kostiju, s raseljavanjem koje zahtijevaju osteosintezu.

Informacija

Izvori i književnost

1. Ispunjavanje protokola zajedničke komisije za kvalitetu medicinskih usluga MZSR RK, 2016
   1. 1) Rowoznyuk V.V., Grechanina e.ya, balatskaya n.i., waida vm .. nesavršena osteogeneza: patogeneza, klasifikacija, klinička slika, liječenje. Ortopedija, traumatologija i protetika - 2009, №4: 110-117c. 2) Popkov A.V. Osipenko A.V. Regeneracija tkanina pri produženju udova: Vodič za liječnike. - m.: Gootar Media, 2008. - 240c. 3) satzhanov ab Poboljšanje kirurško liječenje deformacije donji ekstremiteti U djece s nesavršenom osteogenezom // disertacijom - 2016, 67c. 4) Astrom E., LEDERHALL S. Blagotvorni učinak bisfosfonata tijekom pet godina liječenja teške osteogeneze Imperfecta. Acta Paediatr (Norveška). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., brdo L.D., Pandja A., Strauss J.F. Povezano tkivo i srodne poremećaje i prijevremene rođenja: tragovi za gene koji doprinose prematurnost // posteljicu. 2009. - Vol. 30. - P. 207-215. 6) Astrom A. Blagotvorni učinak dugotrajnog intravenoznog bisfosfonatnog liječenja osteogeneze Imperfecta [Tekst] / A. Astrom, S. Soderhall / / luk. Dis. Dijete. - 2002. - Vol. 86. - P. 356-364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lesninington J., Bertin T. K., PACE J.M., ET.AL. CRTAP i lepre1 mutacije u Resent Osteogenesis Hermopecta // Hum Mutat. 2008. - P. 1435-1442. 8) Barnes A.m., Carter E.M., Cabar W.A. i sur. Nedostatak ciklofilina B u osteogenezu Hermfecta s normalnim savijanjem kolagena // Novi Journal of Medicine. 2010. -V.362. - str.521-528. 9) Barnes A.m., Chang W., Morello R., Cablla W., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. i sur. Nedostatak proteina povezanih s hrskavicom u recesivnoj smrtonosnoj osteogenezi Imperfecta // n Engl J Med. 2006. - Vol. 355. - P. 2757-64. 10) Ben Amor I.mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Korelacije genotipa-fenotipa u autosomnoj dominantnoj osteogenezi Emperfecta // Journal of Osteoporoze. 2011. - ST. J pediatr (SAD). 1997, 131 (4): 622-5 12) byers P.h. Oslogeze Emperfecta: perspektive i mogućnosti // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius e.j., Engelbert R.H., Pals G., van der Sluijs j * .a. Bruck sindrom: rijetka kombinacija krhkosti kosti i višestruke kongegenitalne nagovaranja // j Pediatr Ortop B. 1998. - Vol. 7. - P. 35-38. 14) Glorieux f.h. i sur. Ciklička primjena pamidronata kod djece s teškom osteogenezom Imperfecta // N. Engl. J. Med. - 1998. - Vol. 339. - P. 947-952. 15) GUILOT M., EKCART P., Desrosieres H., Amiiurm., Al-Jazauri z .. Arch Pediatr. 2001, 8: 172-75 16) byers P.H., Steiner R.D. Osteogeneza Imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Vol. 43.-p. 269-282. 17) Chan Tf, Poon A, Basu A, Addleman Nr, Chen J, Phong A, byers Ph, Klein TE, Kwok Py. Prirodna varijacija u četiri gena za ljudske kolagene preko etnički raznolike populacije // genomike. - 2008. Vol. 91 (4). -P. 307-14. 18) Cheung M.s. Francis H. Glooireux, Frank Rauch. Intravenski pamidronat u osteogenezu Vrsta VII VII [Tekst] / Moira S. Cheung, Francis H. Glooireux, Frank Rauch // Kalcificirani tkivo International. - 2009. - Vol. 84. - P. 203-209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.h. Osteogeneza Imperfecta: Ažuriranje o prezentaciji i upravljanju // Rev Endocr Metab Disab. - 2008. Vol. 9.-p. 153-160 20) Cinman N. Osteogeneza Imperfecta. Život nije tako krhka // Lancet 358 suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H., Bishop n.,. Van STAA TP: Epidemiologija dječjih fraktura u Britaniji: studija koja koristi opće "bazu podataka istraživanja prakse // J kost Miner Res.- 2004.-2004. -Vol. 19.-P.-1976-1981. 22) Crabtree NJ, W. Hogler, NJ Shaw Londutudinalne promjene u netretiranoj djeci s osteogenezom Imperfecta // kost. - 2009. - Vol. 45. - str. 75. 23) Chebert R: Cheng EY, Mack S., Pepin M: G. Hermfecta: Način isporuke i neonatalni izvan izbjegavanja // Obsete ginecol. 2001. Vol. 97 (1) .- str. 66-9. 24) Dimitri P. Promjene u sastavu tijela nakon 3 godine terapije pamidronata u osteogenezi Imperfecta / P. Dimitri, J. Crook, N. Biskup // kost. - 2007. - Vol. 40. - str. 22-89. 25) DonGelaer JP, Nagant de Deuxchaisnes C. Upotreba pamidronata u kroničnim i akutnim uvjetima gubitka kostiju. Medicinskom (B Aires) (Argentina). 1997, 57, Suppull 1: 101-8 26) Elazabi A. Spinalna mineralna gustoća kosti kod djece i adolescenata liječenih cikličkim intravenskim pamidromatom [Tekst] / A. Elazabi, je Adams, Mz Mughal. // kosti. - 2009. - Vol. 45. - P. 104. 27) Epstein t.p., Satten G.A. Zaključivanje na efektima haplotipa u studijama kontrole slučaja koristeći nephased genotip podatke // AM. J. Hum. Genet. 2003. - Vol.73.-p. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisfosponati: Mehanizmi djelovanja // Endocr Rev. - 1998. -Vol. 19.-p. 80-100. 29) FOFLINO A, Cablla Wa, Barnes A, Marini JC. Nove perspektive osteogeneze Imperfecta. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Vol. 7 (9). 54057. 30) FRASER R.D.B., Macae T.p. I Suzuki E., konformacija lanca u molekuli kolagena // J. Mol. Biol. 1979. - Vol. 129. - P. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Intravenski tretman pamidronata u osteogenezi Osteonesis Hermfecta. EUR J Pedijat (Njemačka). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutacije u kolagenskim genima tipa I rezultiraju osteogenezom Hermfecta kod ljudi // Acta Biochimica Polonica.- 2002. -Vol. 49. -Ne. 2.-p. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Gubitak sluha u finskim odraslim osobama s osteogenezom INFORMACE: Istraživanje na nacionalnoj razini I. i Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2002. - Vol. 111.- P. 939-946. 34) Engelbert R.H: Pruijs h.e.-, Pčećica F.A., Heldens P.J. Osteogeneza Imperfecta u djetinjstvu: Strategije liječenja // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.h., biskupa N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Ciklička primjena pamidronata u djece s teškom osteogenezom Imperfecta // n Engl J Med. 1998. - Vol. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.h., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Barbuley P., i sur. Tip V osteogeneza Experfecta; Novi oblik krhke bolesti kosti // J kost Miner Res. 2000. - Vol. 15. - SP Res. 2002. - Vol. 17. - P. 30-38. 38) Gonzales E., Paviac., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Učinkovitost niske doze raspored Pamidronat Infuzija u djece s osteogenezom Imperfecta. J pediatr endokrinol metab. 2001, 14: 529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. i sur. Intravenska bisfosfonatna terapija kod djece s osteogenezom Hermfecta. Pedijatrija. [Tekst] / / kliničko ispitivanje. Novinski članak. - 2003. - Vol. 111 (3). - P. 573-578. 40) Intravenski tretman pamidronata na djeci s umjerenim do teškim osteogenezom Hermfecta je manje zahvalio 36 godina u dobi [Tekst] / Alcausin M.B., AULT J., Pacey V. i sur. // kosti. - 2009. - Vol. 45. - str. 40. 41) Zemljište C. Učinci cikličkog intravenoznog liječenja pamidronat [tekst] / C. Zemljište, F. Rauch, R. travers, F.H. Glorieux // kost. - 2007. - Vol. 40 - P. 638-644. 42) Rauch F. Učinci intravenoznog pamidronata na koštano tkivo djece i adolescenata s osteogenezom Imperfecta / F. Rauch, R. travers, H. Plokkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Uložiti. - 2002. - Vol. 110. - P. 1293-1299. 43) Landin La. Uzorci prijeloma u djece. Analiza 8.682 fraktura s posebnim osvrtom na učestalost, etiologiju i sekularne promjene u švedskoj urbanoj populaciji 1950-1979 // Acta Orthop Scand suppl. 1983.-Vol. 202.-p. 1-109. 44) LEE Y.S., niska s.l. Lim L.A. Loke K.Y. Ciklička pamidronat Infuzija obuhvaća mineralizaciju kostiju i reduktere, Hermopecta Ciklics Incidencija kostiju u osteogenezu Osteogenes Hermfecta EUR J pedijat. 2001,160: 641-4 45) Long¬mon promjene nakon prekida pamidronata u djece i adolescenata s osteogenezom Imperfecta / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // kost. - 2007. - Vol. 40. - P. 821-827. 46) Lindsay R. Modiliranje prednosti pamidronata u djece s osteogenezom Hermfecta. J Clin Invest. 2002.110: 1239-41 47) Marini J.c. Evaluacija osi hormona rasta i odaziv na stimulaciju rasta kratke djece s osteogenezom Imperfecta / J.c. Marini, S. Bordenick, G. Heagreg // Am. J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 45. - P. 261-264. 48) Materijali 6. Međunarodna konferencija o osteogenezi Imperfecta. 19-21 Rujan 1996, Zeist, Nizozemska 49) McCarthy e.a., Raggio C.L., HOSSAK M.D., Miller E.A., Boskey A.L. Alendronat tretman za dojenčad s osteogenezom Experfecta: demonstracija učinkovitosti u modelu miša. Pediatr Res. 2002.52: 660-70 50) Paley D. Načela ispravljanja deformiteta. - Berlin-Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. - 806 str. 51) Paley D., Maar D.C. Liječenje prijevoza Ilizarov kosti za tibialne defekte // J. Orthop. Trauma. - 2000. - Vol. 14, br. 2. - P. 76-85. 52) PAMIDRONata liječenje teške osteogeneze Imperfecta u djece mlađe od 3 godine / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 1846-1850. 53) Plornikin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.h. PAMIDRONAT liječenje teške osteogeneze Imperfecta u djece mlađe od 3 godine. J pediatr endokrinol metab. 2000, 85: 1846-50 54) RAUCH F. Osteogeneza Emperfecta [Tekst] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Vol. 363. - P. 1377-1385. 55) Rauch F. Učinci intravenoznog pamidronata na koštano tkivo djece i adolescenata s osteogenezom Imperfecta / Frank Rauch, Rose Travers, HoRacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Uložiti. - 2002. - Vol. 110. - P. 1293-1299. 56) Rauch F., gloneux e.h: osteogeneza imperfekta // Lancet. 2004 ". \\ T Pamidronat terapija // J kost Miner Res. 2003. - Vol. 18.-p. 610-614. 58) Rauchf: Traverse R: Norman Me, Taylor A., \u200b\u200bParfitt AM:, Glorieux F.hi manjci , u idiopatskoj maloljetnoj osteoporozi: histomorfometrijsko proučavanje otkaznu iliac kost // j miner za kost. , Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // kost. - 2004. - Vol. 35. - P. 231-234. 60) Ripamonti U. SMART biomaterijali s intrinzičnom osteoinduktivnost: geometrijska kontrola diferencijacije kostiju // koštano inženjerstvo; Ed. J.m. Davies. - Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera e.m., Araiza M., Brostow W. i sur. Sinteza hidroksiapatita od ljuska // Materija. Lett. - 1999. - Vol. 41. - P. 128-134. 62) Schwartz S. bisfosfonati, osteonekroza, osteogeneza Imperfecta i stomatološki ekstrakcije: serija slučaja [tekst] / clara Joseph, Deborah Iera, Duy-dat vu // JCDA. - 2008. - Vol. 74 (6). - P. 538-542. 63) Patnja od osteogeneze Imperfecta [tekst] / dengelaer J.P., Malegh J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. - 1987. - Vol. 16. - P. 360-363. 64) Transplantacija nepovezanih placentnih krvnih stanica u djece s visokim rizikom bolesti srpastih stanica / adamkiewicz t.v., Mehta P.S., Boyer M.W. i sur. [Tekst] // transplantacija koštane srži. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. i sur. Rekonstrukcija posttraumatskog gubitka kostiju po segmentalnom prijenosu kostiju // Ann. Chir. Plast. Esthet. - 2000. - Vol. 45, br. 3. - P. 336-345. 66) Vertebral deformatizat u djece s osteogenezom Hermfecta: učinci intravenski pamidronat i tretman neridronata [tekst] / R. Becarda, O. Semlera, C. Landb i sur. // kost. - 2009. - Vol. 45. - P. 59-111. 67) Zemljište Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns i sur. Vertebralna morfometrija u djece i adolescenata s osteogenezom Hermfecta: učinak intravenoznog liječenja pamidronata // kosti. - 2006. - Vol. 39. - P. 901-906. 68) Williams C.J., Smith R.A., Ball R.j., Wilkinson H. Hypercalcalcamija u osteogenezu Hermfecta tretirana s pamidronat. Luk dis dijete. 1997.76: 169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Pamidronate Liječenje osteogeneze Osteogeneza - Nedostatak korelacije između kliničke težine, starosti na početku liječenja, predviđenu mutaciju kolagena i reagiranje liječenja. J pediatr endokrinol metab. 2002, 15: 163-74 70) Bisfosfonat terapija za djecu i adolescente / L.ardry osteoporoza / L.Ward // Cochrane baze podataka Syst. Rev - 2007, ISS. 4. 71) Bisfosfonat terapija za osteogenezu Imperfecta / C.a.phillipi // Cochrane baze podataka Syst.c Rev. - 2008, ISS. četiri.

Informacija

Skraćenica, I.koristi se u protokolu:

Priložene datoteke

Pažnja!

• Samo-lijekovima možete primijeniti nepopravljivu štetu vašem zdravlju.
• Informacije objavljene na web-mjestu za posredovanje i u posredovanju u posredovanju mobilne aplikacije, "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Bolesti: Therapeut imenik", ne može i ne bi trebao zamijeniti s punim liječnikom konzultacije. Svakako kontaktirajte medicinske ustanove u prisutnosti bilo kakvih bolesti ili uznemirujućih simptoma.
• Izbor lijekova i njihovih doza treba navesti sa stručnjakom. Samo liječnik može propisati potrebnu medicinu i njezinu dozu, uzimajući u obzir bolest i stanje pacijentovog tijela.
• Web-mjesto Medlement i mobilne aplikacije "Medlement (Medleymentment)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Bolesti: Katalog terapeuta" su isključivo informacijske i referentne resurse. Informacije objavljene na ovoj stranici ne smiju se koristiti za neovlaštene promjene liječnika recepta.
• Uredništvo posrednika nije odgovoran za bilo kakvu štetu na zdravlje ili materijalnu štetu koja proizlazi iz korištenja ove stranice.

Osteogeneza (ali) (ali) (nesavršena osteogeneza, lobest-volo bolest; kod ICD-10: Q78.0) je patologija koja se naslijeđuje i manifestira se s povećanom krhkošću kostiju. Bolest je predstavljena s četiri kliničke vrste koje imaju niz sličnih značajki, a jednako je osjetljivo na muške i ženske lica. Za svakih 20-30 tisuća zdrav novorođenčad čine jedan pacijent s, ali.

Ali to je uzrokovano mutacijama u kolagenskim genima tipa I, što dovodi do povrede endostalne i periosalne oksifikacije, izraženu u slučaju nužde krhkosti kostiju zbog smanjenja diferencijacije osteoblasta, poremećaja kalcija i fosforusa soli, smanjenih proizvoda i odgađanje kostiju Resorpcija. Poznat je o osam vrsta genetskih nedostataka ove vrste. Klinička raznolikost simptoma određena je raznolikošću mutacija - opisani su više od 160. godine. Bolest može imati rani klinički oblik (bolest Vrolice: frakture su se već dogodili tijekom razdoblja intrauterinog razvoja) i kasnog kliničkog oblika ( Lobsteinova bolest: Prijelomi se javljaju kada dijete počne hodati).

Simptomi nedovršene osteogeneze

Klinički oblici, ali imaju neke razlike u simptomima i protoku.

Rani oblik:

• mrtvorođenče;
• intrakranijalne ozljede u porođaju;
• fatalni respiratorski poremećaji;
• infekcije respiratornih trakta;
• bljedilo kožni poklopac;
• nerazvijeni sloj masti;
• višestruke frakture kostiju pri rođenju.

Prognoza ovog oblika je nepovoljna za život: svakih 8 od 10 novorođenčadi s ovim oblikom umire u prvom mjesecu života, a ostatak - za dvije godine zbog zaraznih komplikacija.

Kasni oblik:

• prekomjerna krhkost kosti;
• bazu lubanje, kralježnice i prsa;
• bojanje Scleler plava;
• smanjenje sluha;
• nestabilnost zglobova;
• smanjenje mišićnog tona;
• kasnije zatvaranje Springkova;
• deformirane i skraćene tijela;
• deformacija kralježnice;
• kasnije zube;
• zubi jantara;
• hiperhidroza;
• gryzhi trbušni zid;
• krvalj nazal.

S ovim oblikom, ali prognoza za život je prilično povoljna.

Dijagnostika

Provjera je sasvim moguće na temelju specifične kliničke slike. To je dopunjeno podacima radiografske studije kostiju, u kojima se mogu otkriti:

• difuzna osteoporoza;
• izraženo stanjivanje kortikalnog sloja;
• smanjenje promjera kostiju;
• zakrivljenost kostiju;
• crtanje spužve u obliku mreže;
• platitij;
• ekspanzija kranijalnih šavova;
• brojni kosti kukuruz;

Postoji smanjenje bubrežne reapsorpcije fosfata i kalcija. Predatna dijagnoza je moguća s DNA istraživanja u biopsijama sela Chorion. Ultrazvuk: U otkrivanju intrauterinih fraktura, isporuka se provodi carskih dijelova.

Liječenje nedovršene osteogeneze

Pretpostavlja se najštetniji način života, prehrana s povećanom količinom proteina, minerala i vitamina. Za stimulaciju sinteze kolagena, propisani su somatotropin in / m3 r / tjedan. 4 jedinice tijekom 15 injekcija. Slijedeći to, provodi se kako bi se stimuliralo mineralizaciju kostiju s kalcitrinom, oksidom i propisivanjem antisorbira koji usporavaju gubitak koštane mase: etydron i pamidron kiselina. Primijenite vitamin D u terapijske doze. Masaža je propisana, fizioterapijski postupci za cjevaste kosti. Provodi se ortopedska profilaksa patoloških fraktura kostiju, kirurška korekcija Njihove deformacije.

Osnovni lijekovi

Postoje kontraindikacije. Potrebna je konzultacija stručnjaka.

• Somatotropin (somatotropni hormon za njemački-sjedala). Način doziranja: v / m 3 r / tjedan. 4 jedinice tijekom 15 injekcija. Ukupno trajanje liječenja može biti nekoliko godina.
• Kalcitrin (regulator exchange). Način doziranja: Dodijelite in / m, p / k 3-5 IU / kg / dan dnevno (s prekidom svakih 7. dana), na tijeku 25-40 injekcija. Maksimalna vrijednost doze ograničena je pojavom mučnine ili povraćanja.
• Etydronska kiselina (

Kongenitalna krhkost kosti je bolest uzrokovana genetskim utjecajem spojnog tkiva, a posebno uzrokujući poremećaje strukture i funkciju kolagena.

Kao što se može zaključiti po imenu, povezan je s vrlo lošom koštanom strukturom koja postaje krhka i krhka.

Nesavršene osteogeneze - razlozi

Kolagen je važan element vezivnog tkiva tijela. Ovisno o tome kako se ovo spojeno tkivo nalazi i koje funkcije obavljaju odgovarajući tip kolagena ulazi u njegov sastav.

Nesavršena osteogeneza - Ovo je bolest koja ima genetsku pozadinu, a mutacija se odnosi na jedan gen odgovornu za pravilnu strukturu kolagena - točnije što je odgovoran za sintezu alfa lanca kolagena 1. Poremećaji u strukturi kolagena ovog tipa prekršite Struktura i čvrstoća kostiju, tetiva, kože i scrler.

Bolest je češće naslijeđena na autosomno dominantnom principu. To znači da je prisutnost jednog neispravnog gena primljena od jednog od roditelja dovoljna da se pojave simptomi bolesti.

Ovisno o tome koliko dođe do mutacije, stupanj gravitacije popratnih bolesti simptoma se mijenja. Mutacija može samo malo smanjiti sadržaj kolagena u vezivnom tkivu, što se odražava u plućima bolesti. Značajni poremećaji koji pokrivaju proces sinteze kolagena mogu uzrokovati vrlo teško stanje zdravlja.

Kod nekih ljudi, bolest se prenosi prema autosomno-recesivnom načelu, to znači da je za slučaj da dođe do pojave simptoma, potrebno je oštetiti i gene izvedene iz oba roditelja. Tako se može dogoditi ako je svaki od roditelja nositelj genetske mutacije.

Simptomi kongenitalne krhkosti kostiju

Čak i ako se bolest nalazi u nekoliko članova obitelji, onda se može značajno razlikovati. Svi slučajevi, međutim, karakterizirani su različitim stupnjem koštane strukture, povećanom krhkošću kostiju, tendencijom fraktura. Šteta se može dogoditi kada se ozlijedi, što u zdravoj osobi neće uzrokovati ništa, a u iznimno teškim slučajevima, oštećenje kostiju dolazi čak i u mirovanju.

Među ostalim uobičajenim simptomima:

• nizak rast
• deformacije kostiju
• hipoplazije zubi
• plave oči
• gluhoća (odrasla osoba)
• zglobovi za odvratnost
• nestabilnost zglobova i ligamenata
• Česte modrice

Vrste kongenitalne krhkosti kostiju

Postoji nekoliko vrsta krhkosti kopezitalne kosti. Mekani oblik - 1 tipNajčešći, karakteriziran niskom krhkošću kosti, djeca nisu premala i deformacija kosti se ne promatra. Kada dijete počne napraviti prve korake, pojavljuju se prvi prijelomi, uključujući i ne samo duge kosti, već i male kosti ruku ili nogu.

Nažalost, ovaj trend prati dijete do dospijeća. U odrasloj dobi osteoporozne promjene u kostima Mnogo je ranije nego kod zdravih ljudi, a gubitak sluha se povećava.

Tip 2. zove se kostiju kongenitalne tanje letalish oblik, Bolest se već manifestira tijekom intrauterinog života, što dovodi do izraženih fraktura i deformacija, često završava smrću fetusa, Rođenje djeteta s kongenitalnom krhkošću kostiju tipa 2 ne daje mu malu šansu za preživljavanje nekoliko godina. U pravilu, takva djeca umiru u ranoj dobi.

Vrste 3-4 - Ovo je umjeren i težak oblik kada se promatraju izražene kosti deformacije, poremećaji imaju različite oblike i ozbiljnost. Oni su međuproizvodi između slabog oblika i smrtonosne i mogu dati raznoliku kliničku sliku.

Oštećenje kostiju se može pojaviti prije rođenja djeteta. U težim slučajevima, dijete je odgođeno, držanje se deformira. Takvi se ljudi kreću na invalidska kolica, jer je bolest nemoguće normalno funkcioniranje, Mnogo ranije, takvi ljudi izgledaju gluhoća. Pacijenti zahtijevaju stalne ortopedske konzultacije.

Liječenje kongenitalne krhkosti kostiju

Zbog genetskog podrijetla bolesti, ne postoji mogućnost da se u potpunosti izliječi i implementira učinkovitu terapiju.

Liječenje se svodi kako bi se smanjio broj fraktura, sprječavajući veliki napredak i smanji bol. Primjenjuje terapijom s bisfosfonatima, to jest, lijekovi koji se koriste u liječenju osteoporoze, Kontrolirajte organe za sluh i također procjenjuju opća država Pacijenta koji eliminira probleme u drugim sustavima organizma.

Očekivano trajanje života bolesnika s kongenitalnom lomljivošću kostiju ovisi prvenstveno o vrsti bolesti. S tipom 2, pacijent se ne može razlikovati od ukupne populacije. S težim oblicima, životni vijek je kraće od stanovništva u cjelini, međutim, nije od čestih prijeloma, već iz istodobnih problema s funkcioniranjem respiratornog ili kardiovaskularnog sustava, koji je povezan s deformacijom prsa.