Basu forma. Amyotrophic laterālā skleroze - kas tas ir un kā to ārstēt

Amyotrophic laterālā skleroze (ALS; Amyotrophic lateral sclerosis) ir neirodeģeneratīva slimība, kurai raksturīga centrālo un / vai perifēro motorisko neironu nāve, vienmērīga progresēšana un nāve (pamatojoties uz faktu, ka slimības pamatā ir motorisko neironu selektīvi bojājumi, ALS sauc arī par “motorisko neironu slimību "; ALS literatūrā tiek minēta arī kā Charcot slimība, Lou Gehrig's slimība). Iepriekš minēto motoneuronu nāve izpaužas ar skeleta muskuļu atrofiju, fascikulācijām, spastiskumu, hiperrefleksiju un patoloģiskām piramīdām pazīmēm, ja nav okulomotoru un iegurņa traucējumu.

Pacientiem ar ALS parasti paiet apmēram 14 mēneši no slimības pirmo simptomu parādīšanās līdz galīgajai diagnozei. Lielākā daļa bieži sastopamie cēloņi ilgs diagnozes periods ir neparastas slimības klīniskās izpausmes, ārsta trūkst domas par ALS attīstības iespēju konkrētā gadījumā, neirofizioloģisko un neiroattēlu izmeklējumu rezultātu kļūdaina interpretācija. Diemžēl slimības diagnozes kavēšanās noved pie šādiem pacientiem nepietiekamas terapijas iecelšanas un psihosociālo problēmu rašanās nākotnē.

ALS tiek novērots visā pasaulē. Iedzīvotāju pētījumu rezultātu analīze rāda, ka ALS biežums Eiropā ir no 2 līdz 16 pacientiem uz 100 tūkstošiem cilvēku gadā. 90% gadījumu tie ir gadījumi. Tikai 5–10% ir iedzimtas (ģimenes) formas. Mēģinājumi noteikt skaidru ģenētisko modeli, kas raksturīgs sporādiskiem ALS variantiem, līdz šim nav bijuši veiksmīgi. Attiecībā uz ģenētiskajām ALS formām tagad ir identificēti 13 gēni un lokus, kuriem ir ticamas saistības ar ALS. Raksturīgs klīniskais ALS fenotips rodas, mutējot šādus gēnus: SOD1 (atbild par Cu / Zn jonus saistošo superoksīda dismutāzi), TARDBP (pazīstams arī kā TDP-43; TAR DNS saistošais proteīns), FUS, ANG (kodē angiogenīnu, ribonukleāzi) un OPTN (kodē optineurīnu). SOD1 mutācija ir saistīta ar strauju slimības progresēšanu (ALS), kuras patofizioloģiskais modelis nav pilnībā zināms.

lasiet arī rakstu “Amijotrofās laterālās sklerozes molekulārā struktūra Krievijas populācijā” N.Yu. Abramiševa, E.V. Lysogorskaya, Y.S. Špiļukova, A.S. Vetchinova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioškins; Federālā valsts budžeta zinātniskā institūcija "Neiroloģijas zinātniskais centrs"; Krievija, Maskava (žurnāls "Neuromuscular Diseases" Nr. 4, 2016) [lasīt]

Tiek ierosināts, ka galvenais SOD1 gēna mutāciju patoģenētiskais faktors ir bojātā enzīma citotoksiskā iedarbība, nevis tā antioksidanta aktivitātes samazināšanās. Mutants SOD1 spēj uzkrāties starp mitohondriju membrānas slāņiem, izjaukt aksonu transportu, mijiedarboties ar citiem olbaltumvielām, izraisot to agregāciju un pasliktinot noārdīšanos. Sporādiski slimības gadījumi, iespējams, ir saistīti ar iedarbību uz nezināmiem ierosinātājiem, kuri (tāpat kā mutants SOD1) realizē savu iedarbību paaugstinātas motorisko neironu funkcionālās slodzes rezultātā, kas noved pie viņu selektīvās ievainojamības, kas saistīta ar palielinātu enerģijas patēriņu, lielu intracelulāro kalcija pieprasījumu un zemu kalcija saistošo olbaltumvielu, glutamāta receptoru, piemēram, AMPA, noteiktu antioksidantu un antiapoptotisko faktoru ekspresija. Motoneuronu funkciju stiprināšana izraisa palielinātu glutamāta izdalīšanos, glutamāta eksitotoksicitāti, liekā intracelulārā kalcija uzkrāšanos, intracelulāro proteolītisko enzīmu aktivizēšanu, lieko brīvo radikāļu sadalījumu no mitohondrijiem, mikroglia un astroglia bojājumus, kā arī pašus motoros neironus ar sekojošu deģenerāciju.

Vīriešiem ALS ir biežāka. Tajā pašā laikā slimības biežumam ALS ģimenes formās nav būtiskas atšķirības starp vīriešiem un sievietēm. Visbiežāk ALS debitē 47 - 52 gadu vecumā ar ģimenes variantiem un 58 - 63 gadu vecumā - ar sporādiskām slimības formām. Pēc ārvalstu autoru domām, nozīmīgi ALS attīstības riska faktori ir vīrieši, vecāki par 50 gadiem, smēķēšana, mehāniskas traumas, kas saņemti 5 gadus pirms slimības sākuma, fiziskā slodze un intensīvs fiziskais darbs. Pēc 80 gadiem slimība praktiski netiek novērota. Vidējais ALS pacientu dzīves ilgums ir 32 mēneši (tomēr dažu ALS pacientu dzīves ilgums var sasniegt 5-10 gadus pēc slimības sākuma).

Piešķiriet sekojošo klīniskās formas slimības: [ 1 ] klasiskā ALS mugurkaula forma ar centrālā (CMN) un perifēro motoro neironu (PMN) bojājumu pazīmēm uz rokām vai kājām (cervicothoracic vai lumbosacral lokalizācija); [ 2 ] ALS bulbar forma, kas izpaužas ar runas un rīšanas traucējumiem, kam seko kustību traucējumu pievienošana ekstremitātēs; [ 3 ] primārā laterālā skleroze, kas izpaužas tikai ar CMN bojājuma pazīmēm, un [ 4 ] progresējoša muskuļu atrofija, kad tiek novēroti tikai PMN bojājuma simptomi.

Galvenais ALS diagnostikas klīniskais kritērijs ir CMN un PNM bojājumu pazīmju klātbūtne bulbāru un mugurkaula līmenī. Slimības debija ir iespējama ar cilmes traucējumu attīstību (apmēram 25%), traucētu kustību funkciju ekstremitātēs (apmēram 70%) vai ar primāriem stumbra (ieskaitot elpošanas) muskuļiem bojājumiem - 5%, kam seko patoloģiskā procesa izplatīšanās citos līmeņos.

CMN sakāve izpaužas ar spastiskumu un vājumu ekstremitātēs, dziļu refleksu atdzimšanu un patoloģisko pazīmju parādīšanos. Patoloģiskais process, kurā iesaistīts PNM, izpaužas ar fascikulācijām, muskuļu atrofiju un vājumu. ALS novērotās pseidobulbālās paralīzes pazīmes ir spastiska dizartrija, kurai raksturīga lēna, grūta runa, bieži ar deguna nokrāsu, palielināti zoda un rīkles refleksi, kā arī perorālās automātisma simptomu parādīšanās. Bulbara paralīze izpaužas ar atrofiju un fascikulācijām mēlē, disfāgiju. Dizartriju šajā gadījumā pavada smaga nasolalia, disfonija un klepus refleksa pavājināšanās.

Tipiski klīniskā pazīme ALS ir fascikulācijas - atsevišķu muskuļu grupu redzamas piespiedu kontrakcijas. Tie rodas neskartu motoru vienību (t.i., motoro neironu) spontānas bioelektriskās aktivitātes dēļ. Mēles fascikulāciju noteikšana ir ļoti specifiska ALS pazīme. Muskuļu atrofija un samazināta motora aktivitāte ir arī biežākie ALS simptomi. Noteiktā slimības stadijā šo traucējumu smagumam nepieciešama ikdienas palīdzība no ārpuses. Disfāgija attīstās lielākajai daļai pacientu ar ALS, un to papildina svara zudums, kas ir saistīts ar sliktu slimības prognozi. Elpošanas sistēmas traucējumi veidojas lielākajai daļai pacientu ar ALS, kas fiziskas slodzes laikā izraisa elpas trūkumu, ortopētisku, hipoventilāciju, hiperkapniju, rīta galvassāpes. Elpas trūkuma parādīšanās miera stāvoklī ir neizbēgamas nāves pazīme.

ALS sākotnējo pazīmju netipisks raksturs ietver svara zudumu (prognostiski nelabvēlīgu pazīmi), krampi klātbūtni, fascinējumus, ja nav muskuļu vājuma, emocionālie traucējumikā arī frontālā tipa kognitīvie traucējumi.

Lielākajai daļai pacientu maņu nervi un autonomā nervu sistēma, kas kontrolē iekšējo orgānu (ieskaitot iegurņa) funkcijas, parasti netiek bojāti, tomēr joprojām pastāv atsevišķi pārkāpumu gadījumi. Slimība neietekmē arī cilvēka spēju redzēt, ožēt, nogaršot, dzirdēt vai sajust pieskārienu. Spēja kontrolēt acu muskuļus gandrīz vienmēr tiek saglabāta, izņemot izņēmuma gadījumus, kas ir ļoti reti.

Vecums, elpošanas mazspējas agrīna attīstība un slimības sākšanās no bulbar traucējumiem ir ticami saistīta ar zemu pacienta izdzīvošanu, savukārt klasiskā mugurkaula ALS forma, jauns vecums un ilgs šīs patoloģijas diagnostikas meklēšanas periods ir neatkarīgi pacienta augstākas izdzīvošanas prognozētāji. Turklāt ALS klīniskajai formai ar “vaļīgām locītavām” un progresējošu muskuļu atrofiju raksturīgs lēnāks simptomu pieaugums nekā citiem slimības klīniskajiem variantiem. Ar ALS bulbar formu, kas visbiežāk tiek novērota sievietēm virs 65 gadiem, gadījumos, kad tiek ietekmēti orofaringeālie muskuļi ar galvenokārt pseidobulbālās paralīzes klīnisko ainu, dzīves prognoze ir no 2 līdz 4 gadiem. Turklāt pacientiem ar primāro laterālo sklerozi slimības progresēšana ir lēnāka nekā pacientiem ar klasisko ALS formu.

Dažu slimību, kurām ir līdzīgs klīniskais modelis ar ALS, esamība prasa rūpīgu visu pacientu ar aizdomām par patoloģiju diagnozi. Diagnostikas standarts ir neiro-fizioloģiska, neiro-imaging pārbaude, kā arī vairākas laboratorijas pārbaudes. Izolēta PMN bojājuma gadījumos ir nepieciešams veikt ģenētisko pētījumu par Kenedija slimību, ar X saistītu bulbospinālu atrofiju un mugurkaula muskuļu atrofiju. Turklāt ir iespējams veikt muskuļu biopsiju, lai izslēgtu noteiktas miopātijas, piemēram, ķermeņa poliglikozāna slimību. Tajā pašā laikā jaukta tipa atrofijas šķiedru noteikšana muskuļu biopsijas laikā ir ALS patognomoniska pazīme.

par ALS klīniku un ALS diferenciāldiagnozi lasiet arī rakstā: Amototrofās laterālās sklerozes klīnika un diferenciāldiagnoze (vietnei)

Pašlaik vienīgais neiroattēlu pētījumu (parasti MRI) mērķis pacientiem ar ALS ir izņēmums (alternatīva patoloģiskā procesa diferenciāldiagnoze). Smadzeņu un muguras smadzeņu MRI pacientiem ar ALS piramīdveida traktu deģenerācijas pazīmes tiek atklātas apmēram pusē gadījumu, kas ir raksturīgāk klasiskajiem un piramīdveida ALS variantiem. Citas pazīmes ir motora garozas atrofija. Pacientiem ar klīniski nozīmīgu ALS un bulbar un / vai pseidobulba sindromu klātbūtni neiroattēla loma nav nozīmīga.

Pacientu ar aizdomām par ALS standarta neirofizioloģiskā izmeklēšana ietver impulsu vadīšanas ātruma gar nervu šķiedrām, elektromiogrāfijas (EMG) un dažreiz transkraniālas magnētiskās stimulācijas pētījumu (kas var noteikt centrālā motora vadīšanas laika samazināšanos gar kortikolumbalālo un / vai kortikocervikālo piramīdveida traktātus, kā arī samazinātu uzbudināmību). motora garozas). Perifēro nervu izpēte ir ārkārtīgi svarīga, jo tā ļauj izslēgt dažas slimības, kas līdzīgas ALS, jo īpaši demielinizējošās motora neiropātijas.

“Zelta standarts” PMN bojājumu diagnosticēšanai ir adatu elektromiogrāfija (EMG), ko veic trīs līmeņos (galva vai kakls, roka, kāja). PMN bojājuma pazīmes šajā gadījumā ir: spontāna aktivitāte fascinācijas, fibrilāciju un pozitīvu asu viļņu potenciāla formā, kā arī tendence palielināt motorisko vienību potenciālu fāžu ilgumu, amplitūdu un fāžu skaitu (neironu denervācijas pazīmes).

Vienīgā laboratorijas metode, kas apstiprina ALS diagnozi, SOD1 gēna molekulārā ģenētiskā analīze. Šī gēna mutācijas klātbūtne pacientam ar aizdomām par ALS ļauj to attiecināt uz ļoti uzticamu diagnostikas kategoriju "klīniski uzticama laboratoriski apstiprināta ALS".

Motorisko neironu slimības diagnozē nav nepieciešama skeleta muskuļa, perifēro nervu un citu audu biopsija. !!! ], izņemot gadījumus, kad ir klīniski, neiro-fizioloģiski un neiro-radioloģiski dati, kas nav raksturīgi šai slimībai.

Piezīme! Pacientiem ar ALS no diagnozes brīža ik pēc 3 līdz 6 mēnešiem jānovērtē elpošanas stāvoklis (Lechtzin N. et al., 2002). Saskaņā ar Amerikas un Eiropas vadlīnijām visiem pacientiem ar ALS regulāri jāveic spirometrija. Citi ieteikumi ietver nakts pulsa oksimetriju, arteriālo asiņu gāzes sastāva noteikšanu, polisomnogrāfiju, maksimālo iedvesmas spiedienu (MIP) un izelpošanu (MEP) un to attiecību, transdiafragmatisko spiedienu, deguna spiedienu (SNP) (mutes apļveida muskuļa vājuma klātbūtnē). Šo pētījumu iekļaušana elpošanas traucējumu novērtēšanā apvienojumā ar piespiedu vitālās spējas (FVC) noteikšanu var palīdzēt savlaicīgi atklāt elpošanas funkcijas izmaiņas un neinvazīvu ventilāciju (NIVL) elpošanas mazspējas sākotnējos posmos (sīkāku informāciju skatīt 12. pantā zemāk). .

Ārstēšanas ar ALS problēma ir tāda, ka 80% motoro neironu mirst iepriekš klīniskās izpausmes slimības. Mūsdienās pasaulē nav efektīva ALS ārstēšanas veida. Zelta standarts ALS ārstēšanai ir riluzols (pazīstams arī kā Rilutec). Šīm zālēm (kuras nav reģistrētas Krievijā) ir patoģenētiska iedarbība, jo tās samazina glutamāta eksitotoksicitāti. Bet sakarā ar to, ka tas palēnina slimības progresēšanu tikai par 2 līdz 3 mēnešiem, patiesībā tā iedarbību var attiecināt uz paliatīvo. Zāles ieteicams lietot, kamēr pacients ar ALS ir iesaistīts sevis kopšanā pa 50 mg 2 reizes dienā pirms ēšanas, savukārt runas saglabāšana un rīšana ar tetraparēzi tiek uzskatīta arī par dalību sevis kopšanā. Zāles tiek atceltas vai nav parakstītas: ar smagiem tetraparēzes un sīpola traucējumiem ALS pacientiem, kuriem tika diagnosticēta vairāk nekā 5 gadus pēc ALS parādīšanās, ar ārkārtīgi strauju progresēšanu, traheostomijas un mehāniskās ventilācijas klātbūtnē, ar aknu un nieru mazspēju. Vēl viens ALS paliatīvās terapijas zelta standarts ir neinvazīva ventilācija (NLV). NVL samazina elpošanas muskuļu nogurumu un elpošanas neironu spriedzi, kas ir visizturīgākie pret ALS. Tas noved pie ALS slimnieku dzīves pagarināšanas par gadu vai vairāk, ar nosacījumu, ka pacients regulāri konsultējas ar ārstu, veic spirogrāfiju, palielina iedvesmas un izelpas spiedienu ar 6 cm2 starpību. kolonna ierīcē. Lūdzu, ņemiet vērā: ALS nav patoģenētiskas ārstēšanas - riluzols un NVL var pagarināt pacienta dzīvi vairākus mēnešus.

Vairāk par ALS šādos avotos:

1 . nodaļa “Ammotrofiskā laterālā skleroze” V.I. Skvortsova, G.N. Ļevitskis. M.N. Zaharova; Neiroloģija. Nacionālā vadība; GEOTAR-Medicine, 2009 [lasīt];

2 . raksts “Amiotrofiskā laterālā skleroze (pašreizējie uzskati, iznākuma prognozēšana, medicīniskās stratēģijas attīstība)” Živolupova SA, Rašidova NA, Samartsev IN, Galitsky SA, Militārās medicīnas akadēmija CM. Kirova, Sanktpēterburga (žurnāls medicīnas akadēmija»Nr. 3, 2011) [lasīt];

3 . raksts "Amyotrophic laterālā skleroze: klīnika, mūsdienu diagnozes un farmakoterapijas metodes (literatūras apskats)" Sklyarova EA, Ševčenko PP, Karpov SM, Stavropoles Valsts medicīnas universitāte, Neiroloģijas, neiroķirurģijas un medicīniskās ģenētikas katedra, g Stavropole [lasīt];

4 . lekcija “Par motoro neironu slimības patoģenēzi un diagnostiku (lekcija)” V.Ya. Latysheva, Y.V. Tabankova, Gomeļas Valsts medicīnas universitāte (žurnāls “Veselības un ekoloģijas problēmas” Nr. 1, 2014);

5 . raksts "Ieteikumi paliatīvās aprūpes nodrošināšanai amiotrofiskas laterālās sklerozes gadījumā" M.N. Zakharova, I.A. Avdūnina, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobjova, M.V. Ivanova, A.V. Čerņakovs, A.V. Vasiļjevs, federālā valsts budžeta zinātniskā institūcija "Neiroloģijas zinātniskais centrs"; Krievija, Maskava (žurnāls "Neuromuscular Diseases" Nr. 4, 2014) [lasīt];

6 . raksts “Amyotrophic laterālā skleroze: klīniskā neviendabība un klasifikācijas pieejas” I.S. Bakulins, I.V. Zakroychchikova N.A. Suponeva, M.N. Zaharova; Federālā valsts budžeta zinātniskā institūcija "Neiroloģijas zinātniskais centrs"; Maskava (žurnāls "Neuromuscular Diseases" Nr. 3, 2017 ) [Lasīt ];

7 . raksts “Amiotrofās laterālās sklerozes klīniskais polimorfisms” E.A. Kovrazhkina, O.D. Razinskaya, L.V. Gubskis; Krievijas Nacionālās pētniecības medicīnas universitātes nosauktā FSBEI N.I. Pirogovs ”, Maskava (Neiroloģijas un psihiatrijas žurnāls, 2017. gada 8. nr.) [Lasīt];

8 . raksts " Deontoloģiskie aspekti amiotrofiskā laterālā skleroze "T.М. Alekseeva, V.S. Demeshonok, S.N. Žuļevs; FSBI "Nacionālais medicīnas pētījumu centrs. V.A. Almazova "Krievijas Federācijas Veselības ministrija, Sanktpēterburga; HE FSBEI "vārdā nosauktā Ziemeļrietumu Valsts medicīnas universitāte I.I. Mechnikov "Krievijas Federācijas Veselības ministrija, Sanktpēterburga (žurnāls" Neuromuscular Diseases "Nr. 4, 2017) [lasīt];

9 . raksts "Preklīniskās ģenētiskās konsultācijas par amiotrofisko laterālo sklerozi" Yu.A. Špiļukova, A.A. Rosjakova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioškins; FSBIU “Neiroloģijas zinātniskais centrs”, Maskava (žurnāls “Neuromuscular Diseases” Nr. 4, 2017) [lasīts];

10 . raksts "Mugurkaula amiotrofijas novēlotas debijas pieauguša pacienta klīniskais gadījums - amiotrofās laterālās sklerozes attīstības stadija?" T.B. Burnasheva; Izraēlas medicīnas centrs, Almati, Kazahstāna (žurnāls "Medicine" Nr. 12, 2014) [lasīt];

11 . raksts “Ammotrofiskā laterālā skleroze ar muguras smadzeņu centrālā kanāla paplašināšanos pēc magnētiskās rezonanses attēlveidošanas” Mendelevich EG, Mukhamedzhanova GR, Bogdanov E.I .; Krievijas Federācijas Veselības ministrijas Kazaņas Valsts medicīnas universitātes FSBEI Kazaņa (žurnāls "Neiroloģija, neiropsihiatrija, psihosomatika" Nr. 3, 2016) [lasīts];

12 . raksts "Elpošanas traucējumu diagnostikas un korekcijas metodes amiotrofā laterālā skleroze" A.V. Vasiļjevs, D.D. Eliseeva, M.V. Ivanova, I.A. Kočergins, I.V. Zakroychchikova, L.V. Brylev, V.A. Štabnitskis, M.N. Zaharova; Federālā valsts budžeta zinātniskās institūcijas Neiroloģijas zinātniskais centrs, Maskava; GBUZ "nosauktā pilsētas klīniskā slimnīca V.M. Buyanova ", Maskava; Krievijas Nacionālās pētniecības medicīnas universitātes nosauktā FSBEI N.I. Pirogovs ”, Maskava (“ Klīniskās un eksperimentālās neiroloģijas Annals ”žurnāls Nr. 4, 2018) [lasīt];

13 . raksts “Ammotrofiskā laterālā skleroze: patoģenēzes mehānismi un jaunas pieejas farmakoterapijai (literatūras apskats)” T.М. Alekseeva, T.R. Stucevskaya, V.S. Demeshonok; FSBI "Nacionālais medicīnas pētījumu centrs. V.A. Almazova "Krievijas Federācijas Veselības ministrija, Sanktpēterburga; SPb GBUZ "Pilsētas daudzveidīgā slimnīca № 2" Sanktpēterburga; HE FSBEI "vārdā nosauktā Ziemeļrietumu Valsts medicīnas universitāte I.I. Mechnikov "Krievijas Federācijas Veselības ministrija, Sanktpēterburga (žurnāls" Neiromuskulārās slimības "Nr. 4, 2018 ) [Lasīt ];

raksts “Augšējā flaccid paraparēzes sindroms ALS un ALS līdzīgos sindromos: jautājumi diferenciāldiagnoze"M.N. Zakharova, I.V. Zakroychchikova I.S. Bakulins, I.A. Kočergins; FSBSI Neiroloģijas zinātniskais centrs, Maskava (Medica Mente Magazine No. 1, 2016) [lasīt]

Amyotrophic laterālās sklerozes mazināšanas fonds (informācija pacientiem un radiniekiem)

© Laesus De Liro

Definīcija
Amyotrophic laterālā skleroze (ALS, Charcot's slimība) - hroniska progresējoša nervu sistēmas slimība, kurai raksturīgs sistemātisks muguras smadzeņu un smadzeņu motoro neironu bojājums ar nelabvēlīgu prognozi, būtisku dzīvībai svarīgās aktivitātes un invaliditātes ierobežojumu jau agrīnā stadijā.

Epidemioloģija
Tā ir samērā izplatīta slimība (2–5 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju). Tas veido apmēram 80% no motoriskā neirona slimībām, kas ietver dažāda veida mugurkaula amiotrofiju. Pacientu vecums parasti ir 50–70 gadi, lai gan slimības gadījumu skaits ir pieaudzis 40 gadu laikā un agrāk. Vīrieši ir slimi divreiz biežāk nekā sievietes. Ir zināmi gadījuma rakstura un ģimenes gadījumi. Pēdējie veido apmēram 5–10% un parasti ir sastopami tikai dažos reģionos, piemēram, Gamas salā un Kii pussalā Japānā.

Etioloģija un patoģenēze
Sporādiskas ALS etioloģija joprojām nav zināma. Pašlaik dominē idejas par slimības eksogēno raksturu. Tiek pārbaudīta prionu iespējamā loma, uz ko netieši norāda argināzes augstā aktivitāte peles smadzenēs, kas inficētas ar skrepi (lēna infekcija), un cerebrospinālajā šķidrumā pacientiem ar ALS (Zavalishin I.A., 1996). Atbilstoši tam ir līdzīgas smadzeņu morfoloģiskās izmaiņas (spongiosis, sinapsu deģenerācija), kas acīmredzot veicina arginīna deficītu. Autoimūna faktora iespējamā loma un ALS slimības riska ģenētiskā noteikšana (saskaņā ar pētījumu par šūnu un humorālo imunitāti un histocompatibility antigēniem). ALS ģimenes gadījumiem acīmredzami ir ģenētisks raksturs. 50% pacientu tiek atklātas gēna mutācijas, kas atrodas 21. hromosomā un kodē fermenta superoksīda dismutāzes sintēzi, kas ir endogēns antioksidants. Tas var novest pie priekšējo ragu šūnu nāves brīvo radikāļu oksidācijas dēļ. Nesen viņi mēģina izskaidrot ALS motorisko neironu progresējošo deģenerāciju ar aminoskābju, neirotransmiteru un neiropeptīdu metabolisma traucējumiem, kas regulē ģenētiski noteiktu apoptozi vai ieprogrammētu šūnu nāvi (Olynak MM et al., 1996).
Process sākas ar segmentālajiem un garozas motoriem neironiem, atkal tiek ietekmēts piramīdveida ceļš, kā arī gludie muskuļi.

Klasifikācija
Čarota slimībai ir trīs iespējas:
1) sporādiska (klasiska) ALS;
2) ALS ģimenes formas, kurās klīnisko ainu bieži raksturo papildu simptomi (demence, ekstrapiramidāli, retāk smadzenīšu traucējumi, perifēra neiropātija);
3) komplekss ALS - parkinsonisms-demence.
Atkarībā no galvenajām sākotnējām slimības izpausmēm izšķir šādas klasiskā sporādiskā ALS klīniskās formas (O. A. Hondkarian et al., 1978):
1) augsts (smadzeņu);
2) spuldze;
3) cervicothoracic;
4) lumbosakrālais.

Klīnika un diagnostikas kritēriji
1. Informācija anamnestā. Sākotnējie simptomi: parestēzija, nogurums, pēc tam ekstremitāšu vājums (galvenokārt rokās), neveiklība, veicot smalkas pirkstu kustības, vienpusēja, divpusēja svara zaudēšanas dinamika rokas muskuļos, apakšdelmā, aizrīšanās, rīšanas traucējumi, fascikulācijas. Pēdējais, bieži sākumā atsevišķās skeleta muskuļu grupās, bieži mēles muskuļos, var rasties 1–3 gadus pirms amiotrofijas un vadīšanas traucējumiem. ALS prekursori ir krampi (30% pacientu), bieži 3–6 mēnešus pirms citām slimības izpausmēm (Shtulman D. R., 1995).
2. Tipisks klīniskais attēls paplašinātā formā: spastiskas un viegli izteiktas ekstremitāšu paralīzes, muskuļu atrofijas, sīpola un pseidobulba traucējumu kombinācija. Raksturīga ir refleksu uzbudinājums, patoloģiskas apstāšanās pazīmes, plaši izplatītas fascikulācijas, mēles muskuļu atrofija, ilgstoša virspusēju vēdera refleksu saglabāšana un iegurņa funkcijas.
3. Augsta smadzeņu forma (1–2% pacientu): spastiska tetraparēze, pseidobulba sindroms ar disfāgiju, dizartrija un vardarbīgas parādības vieglu anteriogēnu traucējumu gadījumā, un dažreiz kodoliskas parādības (atrofija un fascinēšana mēles muskuļos). Iespējamās iespējas: ar ekstrapiramidālās sistēmas sakāvi (parkinsonismu), progresējošu frontālā tipa demenci. Citos gadījumos intelekts, kā likums, necieš.
4. Bulbar formā (25% pacientu) procesa sākumā ar medulla oblongata dominē bulbara sindroms IX – XII kodolu bojājumu dēļ galvaskausa nervi. Bieži vien disartrija, disfāgija attīstās agri, pēc tam pievienojas anteropod amyotrophies, piramīdveida nepietiekamība.
5. Visbiežāk sastopama cervicothoracic forma (apmēram 50% gadījumu). Raksturīgs sākums ir no distālajām augšējām ekstremitātēm, pēc tam visa rokas, plecu joslas, nepietiekams uzturs. krūtīs, amiotrofijas kombinācija ar tonusa palielināšanos pēc spastiska tipa, ar augstiem refleksiem. Dinamikā - sīpola traucējumi.
6. Lumbosakrāla forma (20–25% pacientu) sākas ar apakšējo ekstremitāšu bojājumiem (parasti apakšējo kāju peroneālo muskuļu grupu ar piekārtu pēdu). Tajā pašā laikā tie saglabājas vai jā; cīpslu refleksi tiek atdzīvināti ne tikai kāju muskuļos, bet arī iegurņa joslā. Pēc tam lēna augšupejoša strāva.
7. Dažas neiroloģiskās simptomatoloģijas pazīmes, kurām ir diagnostiska vērtība: a) vienādi anteropodisko struktūru un vadīšanas sistēmu bojājumi (klasiskā versija); b) amiotrofijas pārsvars muguras smadzeņu motoro neironu primārā bojājuma dēļ (poliomielīta variants 10–12% pacientu); c) vadītspējas traucējumu izplatība (spastiskais variants). Simptomi, kas pārsniedz sistēmiskās ALS jēdzienu (reti atklāti, izteikti izteikti): koordinējoši, vestibulāri, jutīgi (parestēzijas, sāpes, bieži ar “drupačām, locītavu stīvums). Trofisko traucējumu īpatnība: sakarā ar ātru zemādas tauku izzušanu un izmaiņām ādas kolagēna šķiedru struktūrā nav izgulējumu (pat vēlīnā slimības stadijā).

8. Dati no papildu pētījumiem:
- EMG, ENMG: regulāras ritmiskas fascinācijas saistībā ar priekšējo ragu šūnu plašu bojājumu, kustības ātruma samazināšanās pa motoru šķiedrām normālas izturēšanās laikā ar jutīgiem. H-refleksa amplitūda tiek samazināta ar atrofiju un palielināta spastiskuma pārsvara gadījumā. Pētījuma vērtība ir liela: patoloģiskā procesa lokalizācijas, tā izplatības pakāpes, centrālā un perifēro motoro neironu bojājumu attiecības noskaidrošana, identifikācija agrīnā zīme slimības - priekšējo ragu motoro neironu bojājumi un procesa vispārināšana;
- MR. Ir ne tikai diferenciāldiagnostika
vērtību, bet ļauj mums spriest par morfoloģiskajām izmaiņām, ko izraisa ALS. Kortiko-mugurkaula traktu atrofija un divpusēja deģenerācija (augsts signāls uz Tg un T2 svērtajām tomogrammām) ir konstatējama kapsulas iekšējās daļas aizmugurējā daļā, stumbra un muguras smadzenēs, kas ir apstiprināta patomorfoloģiski. Tomēr izmaiņu neesamība nedod pamatu izslēgt Charcot slimību (Hoffman et al., 1992);
- CT veiksmīgi izmanto ALS ar smadzeņu formu diferenciāldiagnozei;
- PET (pozitronu emisijas tomogrāfija) ļauj identificēt patoloģiju smadzeņu precentralās gūžas rajonā (lai samazinātu glikozes metabolismu), kas tomēr nav pietiekami diagnostiskiem secinājumiem;
- EEG tiek izmantots diferenciāldiagnostikas nolūkos ar ALS smadzeņu formu;
- pētniecības CSF. Dažreiz olbaltumvielu satura palielināšanās (0,6–0,9 g / l), izteikts argināzes enzīma aktivitātes pieaugums, kas korelē ar slimības smagumu (Zavalishin I. A., 1996);
- eksperimentāli psiholoģiski pētījumi (ar smadzeņu formu).

Diferenciālā diagnoze
Viņš vienmēr ir atbildīgs par nelabvēlīgu patiesās ALS prognozi, iespējamām kļūdām ekspertu jautājumu risināšanā. Šaubīgos gadījumos novērošana ir nepieciešama.
Ieteicams atšķirt diferenciāciju ALS sindroma gadījumā ar līdzīgu klīnisko ainu (izņemot kursa raksturu, prognozi) un dažām citām slimībām, kas izraisa augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumus un ko papildina atrofija un bulbarīta traucējumi.
1. Ar hroniski progresējošu formu ērču encefalīts. Tiek ņemts vērā akūtā encefalīta perioda (īpaši fokālās formas) fakts, bojājuma priekšlasījums, salīdzinoši lēnā progresēšana, herditāro faktoru loma progresivitātes patoģenēzē.
2. Dzemdes kakla išēmiska mielopātija. To raksturo lēna progresēšana, bieži vien ar procesa apturēšanu, neregulārumu un ierobežotu aizraušanos. Spondilogrāfija un jo īpaši MRI un EMG pētījumi ir svarīgi, ņemot vērā pazīmes klīniskā aina un slimības gaita.
3. Subakūts poliomielīts (ar poliomielīta variantu ALS). Līdz pacienta nāvei nav pazīmju par piramīdā ceļa sakāvi (Konovalov N.V., 1958).
4. Pieaugušo mugurkaula amiotrofija, Kenedija bulbospinālā amiotrofija. Lēns labdabīgs kurss ar stabilizācijas periodiem, piramīdveida pazīmes reti un vēlu.
5. Syringomyelia (anteroliginal forma) - segmentāli maņu un trofiski traucējumi, MRI rezultāti.
6. Amyotrophic leikospongija. Diferenciācija ar ALS poliomielīta formu: piramīdālais ceļš necieš, visā slimības gaitā nav bulbar parēzes.
7. Dzemdes kakla muguras smadzeņu audzēji (īpaši intra-medulāri). MRI rezultātu izšķirošā vērtība, mielogrāfija šaubīgos gadījumos.
8. Lumbosakrāla spondilogēna radikulomieloze (ar ALS lumbosakrālu formu). Attīstības iezīmes, radikulārs sindroms, parasti daļēja un pat pilnīga motorisko funkciju atjaunošana.
9. Pēc poliomielīta sindroms (10–40 gadus pēc akūta poliomielīta perioda). Anamnēze, lēna amiotrofijas progresēšana, piramidālo simptomu retums.
10. Ulnārā nerva tuneļa neiropātija: bojājuma vienpusīgums un lokalizācija, piramīdveida pazīmju neesamība. Atbilstība tikai agrīnā ALS posmā.
11. Kreicfelda-Jakoba slimība (ar paaugstinātu ALS formu - parkinsonismu-demenci).

Kurss un prognoze
Kurss stabili progresē ar letālu iznākumu. Reizēm ir iespējams stabilizēt procesu 1-3 gadus. Dzīves ilguma atkarība no sīpola traucējumu parādīšanās laika, lokalizācijas sākotnējie simptomi, pacienta vecums brīdī, kad parādās pirmās slimības pazīmes. Jauniem pacientiem slimība ir ilgstoša.

Pacientu paredzamais dzīves ilgums, ņemot vērā ALS formu:
- augsts (smadzeņu) - līdz 4-6 gadiem;
- bulbar - līdz 1-3 gadiem (dažreiz līdz 5 gadiem);
- cervicothoracic - līdz 6-8 gadiem;
- lumbosakrāla - līdz 10-12, dažreiz 9-16 gadi.
Kopumā 29% pacientu izdzīvošana pārsniedz 5 gadus, vairāk nekā 10 - 16% pacientu.

Invaliditātes laiks(provizoriski): sīpola forma - 10 mēneši; cervicothoracic - 2 gadi, lumbosacral - 3-4 gadi.

Slimības attīstība posmos:
I posms (parasti netiek diagnosticēts) - subjektīvas sūdzības (sk. "Vēsture"). Ilgums līdz 2-3 gadiem. Invaliditāte, kā likums, netiek novērota, invaliditāte tiek saglabāta;
II posms - fokusa motors, bulbārs, smadzeņu darbības traucējumi. Ilgums atkarībā no primārās atrašanās vietas - no 6 mēnešiem līdz 1,5 gadiem un daudz ilgāk, dažreiz pat daudzus gadus (ar lumbosakrālu formu). Dzīves ierobežojuma pakāpe ir atkarīga no motorisko traucējumu smaguma un to lokalizācijas. Invaliditāte ir ierobežota, to var zaudēt (agrāk - ar sīpola traucējumiem, strauju progresēšanu);
III stadija - bieži sastopama parēze, paralīze, bulbar (pseidobulba) traucējumi, dažreiz demence. Ilgums no 4 mēnešiem līdz 2 gadiem. Invaliditāte ir zaudēta, daudziem pacientiem nepieciešama ārēja palīdzība;
IV pakāpe - terminālis. Valda bulbaras traucējumi. Ilgums no 3 mēnešiem līdz 1 gadam. Asas dzīves ierobežojums. Rūpes nepieciešamība.

Ārstēšanas principi
1. Lai diagnosticētu un ārstētu pacientus ar aizdomām par ALS, jā hospitalizē neiroloģiskajā slimnīcā.
2. Nav īsti efektīvas ALS terapijas. Lai stabilizētu pacienta stāvokli, tiek izmantoti medikamenti ar neirotrofiskām īpašībām: B vitamīni (īpaši B12), E vitamīns, leenkefalīna dalargīna sintētiskais analogs (palielina neironu izdzīvošanu), anaboliskie hormoni.
3. Simptomātiska terapija: ar izteiktu spastiskumu - muskuļu relaksanti, krampi gadījumā - difenīns; stimulanti (securinin), nootropics utt.
4. Antidepresanti un citas psihotropās zāles uzlabošanai garīgais stāvoklis pacients.
5. Nepieciešama piesardzība, tiek izmantotas ortopēdiskas ierīces (apkakle galvas atbalstam, riepas). Labāk ir barot pacientu ar barojošu pusšķidru pārtiku, ar bulbar traucējumiem - zondes uzturu. Ir nepieciešams pēc iespējas ilgāk saglabāt pacienta spēju patstāvīgi kustēties, rūpēties par sevi. Pāreja uz kontrolētu elpošanu ir nepraktiska.

VUT medicīniskās un sociālās ekspertīzes kritēriji

1. Diagnozes un ārstēšanas laikā (1,5-2 mēnešu laikā) pacienti tiek uz laiku atspējoti.
2. Ar ALS lumbosakrālo formu slimības atvaļinājumu var izsniegt strādājošiem pacientiem (ieskaitot cilvēkus ar invaliditāti)
III grupa) ar īslaicīgu stāvokļa pasliktināšanos. Acīmredzamas slimības progresēšanas gadījumā tie jānovirza uz BMSE.

Galvenie invaliditātes cēloņi
1. Motora defekts jauktas, perifēras parēzes vai ekstremitāšu paralīzes dēļ, kas samazina manuālo darbību, ierobežo vai padara to neiespējamu kustēties, veicot ikdienā nepieciešamās darbības. Šajā sakarā sociālā neveiksme tiek atklāta agri, nākotnē pastāv nespēja pašapkalpot.
2. Bulbar (dažreiz pseidobulba) traucējumi, kas krasi ierobežo dzīvībai svarīgo darbību, jo ir traucēta spēja runāt (anartrīze), ēst (disfāgija).
3. Demence, ekstrapiramidālā parēze (ar ALS kompleksu - parkinsonisms-demence) papildus ievērojami ierobežo dzīvībai svarīgo darbību, nepieciešama pastāvīga pacienta aprūpe.

Kontrindicēti darba veidi un nosacījumi
Nozīmīgs pacientiem ar lēnu progresēšanu, relatīvām remisijām (galvenokārt ar lumbosakrālo formu): fiziskais stress, staigāšana, piespiedu ķermeņa stāvoklis, vibrācija, hipotermija utt.

Indikācijas nosūtīšanai uz BMSE
Gandrīz visos diagnosticētās ALS gadījumos (sākot no slimības II stadijas) nelabvēlīgas klīniskās un darba prognozes dēļ.
2. lumbosakrālajā formā (slimības sākumā) - nelabvēlīgu faktoru klātbūtne darba aktivitātē, nepieciešamība samazināt darba apjomu.

Nepieciešama minimālā pārbaude, lai nosūtītu uz BMSE
1. EMG, ENMG (vēlams dinamikā).
2. Muguras smadzeņu un smadzeņu MRI (ja iespējams).
3. Dati no eksperimentāla psiholoģiska pētījuma (vajadzības gadījumā ar smadzeņu formu).
4. Smadzeņu smadzeņu šķidruma, asiņu, urīna analīze.
5. Somatiskās izmeklēšanas dati.

Invaliditātes kritēriji

I grupa (38% pacientu): strauja progresēšana (īpaši ar sīpola formu), smagi motora traucējumi (saskaņā ar kritēriju, kas ierobežo trešās pakāpes sevis kopšanas spēju).

II grupa (53% pacientu): skaidri progresējošs kurss, sākotnēji sīpola traucējumi, smagi motoriski traucējumi (saskaņā ar mobilitātes ierobežošanas kritērijiem, otrās pakāpes pašaprūpe).

III grupa (9% pacientu): a) biežāk ar lumbosakrālu formu sākotnējā slimības stadijā (viegla apakšējā mono-, paraparēze); b) ja nav bulbar traucējumu, viegla parēze, lēna progresēšana cervicothoracic formas gadījumā (reti); c) pacientiem ar nenoteiktu diagnozi sakarā ar nepieciešamību sistemātiski novērot, atkārtoti pārbaudīt, mainīt apstākļus un darba raksturu (fiziskais darbs ir kontrindicēts). Tiek izmantoti darba spēju ierobežošanas, pirmās pakāpes pārvietošanas kritēriji.

Invaliditātes iemesls: parasti izplatīta slimība.

Rehabilitācijas iespējas ir ārkārtīgi ierobežotas, jo trūkst efektīvas terapijas. Pacientiem nepieciešama uzraudzība (neirologa pārbaude vismaz 3-4 reizes gadā), atkārtota ārstēšana slimnīcā. Lumbosakrālas formas gadījumā ir iespējama profesionāla rehabilitācija nodarbinātības veidā humānās vai administratīvi lietvedības profesijās ar nelielu darba apjomu.
Sociālajā rehabilitācijā jāiekļauj invalīda pašizglītība, psiholoģiskā palīdzība un citi sociālās aizsardzības pasākumi.

Atjauninājums: 2018. gada decembris

Amyotrophic laterālā skleroze vai Lou Gehrig slimība ir strauji progresējoša nervu sistēmas slimība, kurai raksturīgi muguras smadzeņu, garozas un smadzeņu stumbra motorisko neironu bojājumi. Arī patoloģiskajā procesā tiek iesaistīti galvaskausa neironu (trigeminal, sejas, glossopharyngeal) motoriskie zari.

Slimības epidemioloģija

Slimības ir ārkārtīgi reti sastopamas, apmēram 2–5 cilvēki uz 100 000. Tiek uzskatīts, ka vīrieši pēc 50 gadiem slimo vairāk. Lou Gehrig slimība nevienam neizraisa izņēmumus, tā ietekmē cilvēkus ar atšķirīgu sociālo stāvokli un dažādām profesijām (aktieri, senatori, Nobela prēmijas laureāti, inženieri, skolotāji). Visslavenākais pacients bija pasaules čempions beisbolā Loi Gerings, kura godā slimība ieguva savu vārdu.

Amyotrophic sānu skleroze ir plaši izplatīta Krievijā. Pašlaik slimnieku skaits iedzīvotāju vidū ir aptuveni 15 000-20000. Starp slaveni cilvēki Krieviju ar šo patoloģiju var atzīmēt komponists Dmitrijs Šostakovičs, politiķis Jurijs Gladkovs, pop mākslinieks Vladimirs Miguls.

Amototrofās laterālās sklerozes cēloņi

Slimības pamatā ir patoloģiski nešķīstoša olbaltumvielu uzkrāšanās nervu sistēmas motoriskajās šūnās, kas noved pie viņu nāves. Slimības cēlonis pašlaik nav zināms, taču ir daudz teoriju. Galvenās teorijas ietver:

• Vīrusu vīrieši - šī teorija bija populāra 20. gadsimta 60. – 70. Gados, taču nekad neatrada apstiprinājumu. Zinātnieki no ASV un PSRS veica eksperimentus ar pērtiķiem, ievadot tajos muguras smadzeņu ekstraktus no slimiem cilvēkiem. Citi pētnieki mēģināja pierādīt iesaistīšanos slimības veidošanā.
• Iedzimta - 10% gadījumu patoloģija ir iedzimta;
• Autoimūna - šīs teorijas pamatā ir specifisku antivielu noteikšana, kas iznīcina motorās nervu šūnas. Ir pētījumi, kas pierāda šādu antivielu veidošanos pret citām nopietnām slimībām (piemēram, ar plaušu vēzi vai Hodžkina limfomu);
• Gēns - 20% pacientu tiek pārkāpti gēni, kas kodē ļoti svarīgo enzīmu Superoxide dismutase-1, kas nervu šūnām toksisko superoksīdu pārvērš skābeklī;
• Neironu - britu zinātnieki uzskata, ka slimības attīstībā ir iesaistīti glia elementi, tas ir, šūnas, kas nodrošina neironu dzīvībai svarīgo darbību. Pētījumi liecina, ka ar nepietiekamu astrocītu funkciju, kas noņem glutamātu no nervu galiem, Lou Gehrig slimības attīstības varbūtība palielinās desmit reizes.

Amototrofās laterālās sklerozes klasifikācija:

Amyotrofās laterālās sklerozes simptomi

Jebkurai slimības formai ir vienāds sākums: pacienti sūdzas par pieaugošu muskuļu vājumu, samazināšanos muskuļu masa un fascinēšanas parādīšanās (muskuļu raustīšanās).

ALS sīpola forma ko raksturo galvaskausa nervu bojājuma simptomi (9.10 un 12 pāri):

• Pacientiem pasliktinās runa un izruna, kļūst grūti pārvietot mēli.
• Laika gaitā tiek traucēta rīšanas darbība, pacients nemitīgi aizrīties, ēdiens var izlīst caur degunu.
• Pacienti sajūt mēles piespiedu raustīšanos.
• ALS progresēšanu pavada pilnīga sejas un kakla muskuļu atrofija, pacientiem pilnīgi trūkst sejas izteiksmes, viņi nevar atvērt muti, sakošļāt ēdienu.

Cervicothoracic variants slimība galvenokārt skar pacienta augšējās ekstremitātes, simetriski no abām pusēm:

• Sākumā pacienti izjūt roku funkcionalitātes pasliktināšanos, kļūst grūtāk rakstīt, spēlēt mūzikas instrumentus, veikt sarežģītas kustības.
• Tajā pašā laikā rokas muskuļi ir ļoti saspringti, cīpslu refleksi ir palielināti.
• Laika gaitā vājums izplatās apakšdelma un pleca muskuļos, tie atrofējas. Augšējā ekstremitāte atgādina piekārtu skropstu.

Lumbosacral forma parasti sākas ar vājuma sajūtu apakšējās ekstremitātēs.

• Pacienti sūdzas, ka viņiem ir kļuvis grūtāk veikt darbu, stāvot uz kājām, ejot lielus attālumus, kāpjot pa kāpnēm.
• Laika gaitā pēda sāk sagrozīties, kāju muskuļi atrofējas, un pacienti pat nevar stāvēt uz kājām.
• Parādās patoloģiski cīpslu refleksi (Babinsky). Pacientiem rodas urīna un fekāliju nesaturēšana.

Neatkarīgi no tā, kurš no variantiem dominē pacientiem slimības sākumā, rezultāts joprojām ir vienāds. Slimība progresē vienmērīgi, izplatoties uz visiem ķermeņa muskuļiem, ieskaitot elpošanas ceļu. Kad elpošanas muskuļi neizdodas, pacientam sāk nepieciešama mehāniskā ventilācija un pastāvīga aprūpe.

Praksē es novēroju divus pacientus ar ALS, vīrieti un sievieti. Viņi izcēlās ar sarkano matu krāsu un salīdzinoši jauno vecumu (līdz 40 gadiem). Ārēji viņi bija ļoti līdzīgi: nebija pat nekādu mājienu par muskuļu klātbūtni, amygym seju, vienmēr atvērtu muti.

Vairumā gadījumu šādi pacienti mirst no vienlaicīgām slimībām (pneimonija, sepse). Pat ar pienācīgu aprūpi viņiem attīstās izgulējumi (skatīt), hipostatiska pneimonija. Apzinoties savas slimības smagumu, pacienti nonāk depresijā, apātijā, pārstāj interesēties par ārpasauli un saviem mīļajiem.

Laika gaitā pacienta psihe piedzīvo lielas izmaiņas. Pacientam, kuru novēroju gada laikā, bija ievērojama kaprīzs, emocionāla labilitāte, agresivitāte un savaldība. Intelektuālo testu veikšana parādīja viņa domāšanas, garīgo spēju, atmiņas un uzmanības samazināšanos.

Diagnoze amiotrofiskā laterālā skleroze

Galvenās diagnostikas metodes ietver:

• Mugurkaula un smadzeņu MRI - metode ir diezgan informatīva, atklāj smadzeņu motoro daļu atrofiju un piramidālo struktūru deģenerāciju;
• cerebrospinālā punkcija - parasti atklāj normālu vai augsts saturs vāvere;
• neirofizioloģiskie izmeklējumi - elektroneurogrāfija (ENG), elektromiogrāfija (EMG) un transkraniāla magnētiskā stimulācija (TCMS).
• molekulārā ģenētiskā analīze - Superoksīda dismutāzi-1 kodējošā gēna pētījumi;
• bioķīmiskais asins tests - atklāj kreatīna fosfokināzes (enzīms, kas veidojas muskuļu sabrukšanas laikā) palielināšanos 5-10 reizes, nelielu aknu enzīmu (ALAT, ASAT) palielināšanos un asins toksīnu (urīnvielas, kreatinīna) uzkrāšanos.

Kas notiek ar ALS

Sakarā ar to, ka ALS ir līdzīgi simptomi ar citām slimībām, tiek veikta diferenciāldiagnoze:

• smadzeņu slimības: aizmugurējā galvaskausa fossa audzēji, multisistēmu atrofija,
• muskuļu slimības: oculopharengial myodystrophy, Rossotimo-Steinert-Kurshman myotonia
• sistēmiskas slimības
• muguras smadzeņu slimības: limfoleikoze vai limfoma, muguras smadzeņu audzēji, mugurkaula amiotrofija, syringomyelia utt.
• perifēro nervu slimības: Perseige-Turner sindroms, Isaacs neiromitonija, multifokālā motora neiropātija
• myasthenia gravis, Lambert-Eaton sindroms - neiromuskulārās sinapses slimības

Amyotrofās laterālās sklerozes ārstēšana

Slimības ārstēšana pašlaik nav efektīva. Zāles un pareiza pacienta aprūpe tikai pagarina dzīves ilgumu, nenodrošinot pilnīgu atveseļošanos. Simptomātiskā terapija ietver:

• Riluzols (Rilutec) - vispāratzīta narkotika ASV un Lielbritānijā. Tās darbības mehānisms ir bloķēt glutamātu smadzenēs, tādējādi uzlabojot superoksīda dismutāzes-1 darbību.
• RNS traucējumi - Ļoti daudzsološa ALS ārstēšanas metode, kuras radītājiem tika piešķirta Nobela prēmija medicīnā. Metodes pamatā ir patoloģisko olbaltumvielu sintēzes bloķēšana nervu šūnās un to turpmākās nāves novēršana.
• Cilmes šūnu transplantācija - pētījumi liecina, ka cilmes šūnu transplantācija centrālajā nervu sistēma novērš nervu šūnu nāvi, atjauno neironu savienojumus, uzlabo nervu šķiedru augšanu.
• Muskuļu relaksanti - likvidēt muskuļu spazmas un raustīšanās (Baclofen, Sirdalud).
• Anabolika (retabolils) - palielināt muskuļu masu.
• Antiholīnesterāzes zāles (Proserīns, Kalimīns, Piridostigmīns) - novērš ātru acetilholīna iznīcināšanu neiromuskulārajās sinapsēs.
• B vitamīni (Neurorubin, Neurovitan), A, E, C vitamīni - šīs zāles uzlabo impulsa vadīšanu gar nervu šķiedrām.
• Plaša spektra antibiotikas (3-4 paaudžu cefalosporīni, fluorhinoloni, karbopenēmi) - ir indicēts infekciozu komplikāciju, sepsi attīstībai.

IN kompleksa terapija Obligāti iekļaujiet barošanu caur nazogastrālo caurulīti, masāžu, vingrošanu pie vingrošanas terapijas ārsta, konsultācijas ar psihologu.

Prognoze

Diemžēl amiotrofās laterālās sklerozes prognoze ir slikta. Pacienti mirst burtiski dažos mēnešos vai gados, vidējais dzīves ilgums pacientiem:

• tikai 7% dzīvo vairāk nekā 5 gadus
• ar debitēšanu ar bulbar - 3-5 gadi
• ar jostas vietu - 2,5 gadi

Labvēlīgāka prognoze iedzimtiem slimības gadījumiem, kas saistīti ar superoksīda dismutāzes-1 gēna mutācijām.

Situāciju Krievijā aizēno fakts, ka pacienti nesaņem pienācīgu aprūpi, par ko liecina fakts, ka Riluzot - zāles, kas palēnina slimības gaitu, Krievijā pat nebija reģistrētas līdz 2011. gadam, un tikai tajā pašā gadā tika uzskaitīta pati slimība. " reti. " Bet Maskavā ir:

• Amyotrophic laterālās sklerozes mazināšanas fonds Martha-Mariinsky žēlsirdības centrā
• Labdarības fonds, lai palīdzētu G. N. Levitskim ALS pacientiem

Noslēgumā es vēlētos piebilst par labdarības pasākumu Ice Bucket Challenge, kas notika 2014. gada jūlijā. Tās mērķis bija piesaistīt līdzekļus, lai atbalstītu pacientus ar amiotrofisko laterālo sklerozi, un tas bija diezgan plaši izplatīts. Organizatoriem izdevās nopelnīt vairāk nekā 40 miljonus dolāru.

Darbības būtība bija tāda, ka cilvēks vai nu ielej spaini ledus ūdens, un to notver video, vai arī ziedo noteiktu naudas summu labdarībai. Akcija kļuva diezgan populāra, pateicoties populāru izpildītāju, aktieru un pat politiķu līdzdalībai.

Kādreiz bija tas, ka ALS ietekmē tikai motoros neironus, kas kontrolē muskuļus. Tomēr tagad ir radusies izpratne par izmaiņām, kas smadzenēs notiek ar šo slimību, kas ietekmē domāšanas procesus, emociju izpausmes un pacientu izturēšanos. Šis raksts palīdzēs jums izprast ALS augstāko garīgo funkciju procesu izmaiņu raksturu.

Ko nozīmē “pārmaiņas augstākās garīgajās (izziņas) funkcijās”?

Izziņas funkcijas (lat. Cognitio — izziņa) — tās ir smadzeņu augstākās funkcijas: atmiņa, uzmanība, psihomotorā koordinācija, runa, skaitīšana, domāšana, orientācija, augstākās garīgās aktivitātes plānošana un kontrole. Tajos ietilpst arī verbāla komunikācija, piemēram, spēja izrunāt vārdus, atbildēt uz citiem cilvēkiem un mijiedarboties ar viņiem.

Cilvēku ar ALS augstāko garīgo funkciju pārkāpumu var iedalīt četrās kategorijās pēc pārkāpuma pakāpes:

• nav izziņas izmaiņu;
• smalkas izmaiņas uzvedībā un izziņas procesos;
• izteiktas izmaiņas izturēšanās un izziņas procesos ar frontotemporālās demences (LVD) attīstību;
• cilvēki ar HPD, kuriem rodas motoriski traucējumi un kuriem pēc demences diagnosticēta ALS.

Daži cilvēki piedzīvo smalkas, smalkas izmaiņas, savukārt pārmaiņas, kas notiek ar citiem cilvēkiem, ir pamanāmākas.

Lvd — tas ir demences (demences) veids, kurā attīstās nopietnas izziņas un izturēšanās procesu izmaiņas. Aptuveni 5% cilvēku ar ALS cieš arī no LHD. Šī suga atšķiras no Alcheimera slimības, kas ir visizplatītākā demences forma.

Cik bieži ALS slimnieki piedzīvo izmaiņas domāšanā un uzvedībā?

Jaunākie pētījumi liecina, ka līdz 50% ALS slimnieku nekad nav jūtamas domāšanas un uzvedības izmaiņas, kas pārsniedz parasto psiholoģisko reakciju. Apmēram 25% pacientu otrajā pusē pacienti var izjust frontotemporālu demenci.

Kādi ir riska faktori šādu traucējumu attīstībai ALS?

Vecāka gadagājuma cilvēki, slimības bulbārā forma, citu demences gadījumu klātbūtne ģimenē un iepriekš identificēti neiroloģiski traucējumi tiek uzskatīti par faktoriem, kas palielina izziņas un uzvedības traucējumu attīstības iespējamību ALS. Bet bija gadījumi, kad šie simptomi attīstījās cilvēkiem, kuri nesaskārās ar minētajiem riska faktoriem. Līdz šim vienīgais apstiprinātais izziņas un uzvedības traucējumu attīstības faktors ir C9ORF72 gēna darbības traucējumi.

Augstāku garīgo funkciju izmaiņu ārējās izpausmes

Izmaiņas augstākās garīgās funkcijās var izpausties dažādas formas. Dažiem cilvēkiem tas kļūst grūti:

• koncentrēties, piemēram, lasot;
• sākt kaut ko jaunu vai apgūt jauna aprīkojuma izmantošanu;
• sākt sarunu;
• uzturēt sarunu, ja rodas uzmanības novēršana;
• plānot jebkuru darbību secību;
• uzsākt uzņēmējdarbību vai norīkojumu;
• izbeigt lietas;
• darīt vairāk nekā vienu lietu vienlaikus, piemēram, sarunāties ar kādu, skatoties televizoru;
• atgādināt to objektu nosaukumus, kurus viņi iepriekš zināja;
• saprast sarežģītus teikumus.

Tā rezultātā notiek dažas izmaiņas:

• neērta, infantila vai vienkārši pacientam neraksturīga rīcība;
• neatbilstoši komentāri;
• liels saldo vai viena noteikta veida pārtikas patēriņš vai pārāk ilgi sakošļājama pārtika;
• samazināta uzmanība higiēnas jautājumiem, piemēram, dodoties tualetē vai atsakoties regulāri peldēties, griezt, mainīt drēbes;
• sprieduma zaudēšana, kas nepieciešama lēmumu pieņemšanai vai tādu lēmumu pieņemšanai, kas ļoti atšķiras no tā, ko pacients teica iepriekš;
• reakcijas trūkums vai vienaldzība pret citu cilvēku emocionālajiem stāvokļiem;
• fiksācija vienā rutīnā;
• paaugstināta agresija;
• pacients var pateikt “jā”, nevis “nē” vai otrādi, vai būt nedrošs, atbildot uz vienkāršiem jautājumiem;
• pārtraukuma sajūta savienojumā starp domu par vēlmi pārvietot noteiktu ķermeņa daļu un pašu darbību;
• nepareiza frāžu uzbūve;
• nespēja sarunas laikā atrast pareizo vārdu;
• trauksmes sajūta;
• vārdu nepareiza lietošana;
• bezjēdzīgu teikumu lietošana;
• nespēja ievērot instrukcijas fizikālās terapijas vai citu manipulāciju laikā;
• aizmirst to, ko pacients plānoja darīt;
• motivācijas vai iniciatīvas trūkums;
• impulsīvas darbības, neapsverot sekas.

Slims cilvēks var nezināt par izmaiņām. Parasti tas ir ļoti neapmierinoši citiem un ģimenes locekļiem.

ALS domāšanas un uzvedības izmaiņas var būt saistītas ne tikai ar slimības attīstību, bet arī ar citiem faktoriem, piemēram, nepietiekamiem elpošanas procesiem (zems skābekļa saturs vai augsts oglekļa dioksīda saturs), zāļu terapijas blakusparādībām, depresiju vai trauksmi, miega traucējumiem vai iepriekšējs garīgs vai neiroloģisks traucējums. Ir ļoti svarīgi ziņot veselības aprūpes sniedzējiem par visiem simptomiem, lai viņi varētu noteikt traucējumu cēloni, it īpaši, ja tos var novērst.

Kas vēl var būt ar augstāku garīgo funkciju pārkāpšanu?

Garastāvoklis

Protams, mēģinājumi pielāgot savu dzīvi progresējošai ALS izraisa garastāvokļa maiņu. Daudzi cilvēki ar šo stāvokli piedzīvo ārkārtēju tukšuma sajūtu.

Kādam šīs sajūtas ir tik spēcīgas, ka attīstās depresija. Ja cilvēkam ir grūtības veikt kādu biznesu vai ir problēmas ar koncentrēšanos, tas var būt saistīts ar pazeminātu garastāvokli, nevis apziņas izmaiņām. Daži cilvēki ar šiem stāvokļiem lieto zāles, piemēram, antidepresantus. Var būt nepieciešama speciālista konsultācija.

Emocionālā labilitāte

Daži cilvēki ar ALS kļūst emocionāli nestabili. Tas izraisa nekontrolējamus smieklus vai, gluži pretēji, raudāšanu, reaģējot uz kaut ko, kas nav tik smieklīgs vai skumjš, lai izraisītu tik spēcīgu reakciju, piemēram, televīzijas programmu. Dažreiz tas izskatās ļoti nepiemērots un rada citus apjukumam. ALS pacientiem ir nosliece uz emocionālu labilitāti, ja nav citu kognitīvu, uzvedības vai psiholoģisku simptomu.

Elpa

Ja ALS ietekmē elpošanu, tas ietekmē miega kvalitāti, kas arī izraisa izmaiņas koncentrēšanās un atmiņas procesos. Ja plaušu ventilācijas aparāts tiek izmantots elpošanai, ir vērts pārbaudīt tā iestatījumus un pārliecināties, ka tas darbojas pareizi.

Jūtos labi

Dažreiz var rasties neskaidra domāšana infekcijas slimības elpošanas trakts vai uroģenitālā sistēma. Tāpēc ir vērts pievērst uzmanību infekcijai raksturīgu faktoru klātbūtnei, piemēram, drudzim, sliktai veselībai.

Kā ar ALS tiek diagnosticēti izziņas un uzvedības traucējumi?

Lai uzzinātu, vai simptomi ir saistīti ar ALS vai citu procesu, jums jāsazinās ar atbilstošu pacienta stāvokļa novērtējumu. Parasti to var izdarīt ārstējošais ārsts vai neiropsihologs. Novērtējuma pamatā ir dažādi testi, kas atspoguļo to, kā cilvēks apstrādā informāciju. Piemēram, ārsts var lūgt jums nosaukt pēc iespējas vairāk vārdu, sākot ar noteiktu alfabēta burtu, vai atcerēties maksimālo vārdu skaitu un pārdēvēt tos, vai izrunāt vārdus burtiem. Rezultāti tiek salīdzināti ar normatīvajiem rādītājiem cilvēkiem līdzīgā vecumā un ar vienādu izglītības līmeni. Tas ļauj mums noteikt, vai tiešām ir pārkāpumi, un ja jā, tad kādi. Varbūt speciālistam vajadzēs pārrunāt situāciju ne tikai ar pacientu, bet arī ar cilvēkiem, kuri par viņu rūpējas un / vai labi pazīst.

Kas notiek pēc diagnozes apstiprināšanas?

Daži radinieki un aprūpētāji tiek atbrīvoti pēc pārkāpumu apstiprināšanas, jo šajā gadījumā viņi droši zina, ka pacienta ar ALS izziņas un uzvedības izmaiņas nav saistītas ar psiholoģiskiem iemesliem vai mēģinājumiem pretoties citiem cilvēkiem. Ja ALS pacients zina par savu rīcību, viņš var dokumentēt savas vēlmes attiecībā uz turpmāko aprūpi un terapiju. Tas ir īpaši svarīgi, jo kognitīvie un uzvedības traucējumi, tāpat kā citi ALS simptomi, pasliktinās līdz ar slimības progresēšanu.

Ja pacients jau ir rīcībnespējīgs, ģimenes locekļiem, aprūpētājiem un medicīnas speciālistiem savas cerības attiecībā uz pacientu jāsaista ar realitāti. Šajā situācijā nevajadzētu gaidīt, ka cilvēks mainīs savu uzvedību. Videi jāmainās. Cerībām pret pacientu jābūt atbilstošām viņu iespējām. Ja pacients sāk attālināties vai uztraucas, kad viņam tiek lūgts kaut ko darīt, tā var būt pazīme, ka cerības pārsniedz viņa iespējas. Turklāt, ja ģimenes locekļi vai aprūpētāji sāk izjust neapmierinātību vai sašutumu, strādājot ar pacientu, ir jāvienkāršo situācijas cerības. Demences gadījumā visiem speciālistiem, kas strādā ar pacientu, jācenšas apmācīt un iesaistīt aprūpētājus un ģimenes locekļus, jo pacients nevar mainīt savu gribu.

Ģimenes locekļiem un aprūpētājiem var palīdzēt, apmeklējot psiholoģiskās konsultācijas, psiholoģiskā atbalsta grupas, garīgas sanāksmes vai nodrošinot vairāk rūpes par sevi, kas viņiem arī ļaus palielināt resursus (fiziskos un emocionālos), kas nepieciešami ALS slimnieku aprūpei.

Kā šādu traucējumu klātbūtne ietekmē ALS progresēšanu?

Ir pierādījumi, ka cilvēki ar ALS izziņas un uzvedības traucējumiem dzīvo mazāk nekā pacienti bez šiem simptomiem. Daudzu notiekošo pētījumu mērķis ir noskaidrot, vai šādu traucējumu esamība vai neesamība ietekmē medikamentu, ārstēšanas un citu ALS procedūru efektivitāti. Šī ir svarīga zinātnisko pētījumu joma.

Ko tālāk?

Ārsts var ieteikt jums veikt pārbaudi. Tas palīdzēs noteikt izmaiņu cēloni. Viņi var arī pastāstīt par dažu grūtību pārvarēšanas iespējām. Ārsts var sniegt ieteikumus attiecībā uz saziņu ar personu, piemēram, uzdot jautājumus ar atbildēm tikai “jā” vai “nē”, izvairīties no ilgstošas \u200b\u200bun grūti teikumiprasot paskaidrojumus.

Ir daudz veidu, kā atvieglot komunikāciju un ikdienas aktivitātes. Šo ieteikumu galvenais mērķis — palīdzēt personai ar ALS sevi kontrolēt. Tas būs ļoti noderīgi arī aprūpētājiem un ģimenes locekļiem.
Ja jūs saprotat pārmaiņas cilvēka prātā, tad aprūpētāji rīkosies pārliecinātāk.

• Mācieties un uzlabojiet.
• Parūpējies par sevi.
• Centieties pēc iespējas vienkāršot saziņu ar pacientu. Izmantojiet īsas frāzes. Uzdodiet jautājumus, uz kuriem var atbildēt jā vai nē. Runā lēnām.
• Pavadiet pacientu visu sanāksmju laikā, lai pārliecinātos, ka informācijas apmaiņa starp pacientu un sarunu partneriem notiek pareizajā veidā.
• Pielāgojiet savas cerības attiecībā uz ALS pacientu atbilstoši realitātei. Ja jūsu pieprasījums izraisa pacienta vai paša kairinājumu, aizvainojumu vai noraidījumu, cerības jāmaina, lai tās atbilstu palātas vajadzībām un iespējām.
• Informējiet speciālistus, kas iesaistīti pacientu ārstēšanā un aprūpē, par viņu stāvokli.
• Turpiniet uzturēt attiecības un iesaistīties darbībās, kas sagādā jums prieku, un atpūsties no tām, kas izraisa stresu.

Kas var palīdzēt?

Amyotrofās laterālās sklerozes simptomi Vienkārši sakot - no mūsu pieredzes ir vērts padomāt, kad pieaugošais vājums turpinās ar burr, tas sāk vilkties pēdas vai masveidā sāk sist plāksnes virtuvē, izkrītot no rokām. Uzmanību - tas viss ne vienmēr ir ALS - varbūt jūs vienkārši piedzīvo milzīgu stresu un nervu spriedzi! "Amiotrofās laterālās sklerozes simptomi ir apakšējā motora neirona bojājuma simptomi, ieskaitot vājumu, atrofija, krampi un fascikulācijas, kā arī koksartrozes bojājuma simptomi - spastika un palielināta cīpsla refleksi ar patoloģiskiem refleksiem maņu traucējumu neesamības gadījumā. Var būt iesaistīti kortikobulbāra traktāti, jau attīstītas slimības pastiprināšana smadzeņu stumbra līmenī. Amyotrophic laterālā skleroze ir pieaugušo slimība un nesākas personām līdz 16 gadu vecumam. Vissvarīgākais amiotrofās laterālās sklerozes sākuma stadiju klīniskais marķieris ir asimetrisks progresējoša muskuļu atrofija ar hiperrefleksiju (kā arī fascikulācijas un drupatas). Slimība var sākties ar jebkuri svītraini muskuļi. Augsts (progresējoša pseidobulbārā paralīze "), bulbārs ("Progresējoša sīpola paralīze"), cervicothoracic un lumbosacral formas). Nāve parasti ir saistīta ar elpošanas muskuļu iesaistīšana apmēram pēc 3-5 gadiem. Lielākā daļa kopīgs simptoms amiotrofā laterālā skleroze, kas rodas aptuveni 40% gadījumu, ir progresējošs muskuļu vājums viens augšējā ekstremitāteparasti sākas ar otu (sākas ar proksimālo atrodas muskuļi atspoguļo labvēlīgāku slimības variantu). Ja slimības sākums ir saistīts ar vājuma sākšanos plaukstas muskuļi, tad tenāra muskuļi parasti tiek iesaistīti kā vāja addukcija (samazināšana) un īkšķa pretestība. tā apgrūtina satveršanu ar īkšķi un rādītājpirkstu un noved pie smalko motoru vadības pārkāpuma. Pacients jūtas grūtības uzņemot mazus priekšmetus un pārģērbjoties (pogas). Ja tiek ietekmēta vadošā roka, tad progresējošas grūtības rakstot, kā arī ikdienas sadzīves darbībās. Tipiskā slimības gaitā vienmērīgi progresējoša citu tās pašas ekstremitātes un tad pirms sitiena izplatās uz otru roku apakšējās ekstremitātes vai bulbar muskuļi. Slimība var sāciet ar sejas vai mutes un mēles muskuļiem, ar ķermeņa muskuļiem (pagarinātāji cieš vairāk lokanību) vai apakšējām ekstremitātēm. Turklāt jaunu muskuļu iesaistīšana nekad “nenoķer” tos muskuļus, ar kuriem slimība sākās. Tāpēc īsākais paredzamais dzīves ilgums tiek novērots ar sīpola formu: pacienti mirst no sīpola traucējumiem, paliekot uz kājām (pacientiem nav laika dzīvot līdz kāju paralīzei). Samērā labvēlīga forma ir lumbosakrāla. Ar sīpola formu tiek novērots viens vai otrs sīpola un pseidobulba paralīzes simptomu kombinācijas variants, kas kas izpaužas galvenokārt ar disartriju un disfāgiju, un pēc tam - elpošanas traucējumiem. Raksturīgs simptoms gandrīz visās amiotrofās sānu sklerozes formās ir agrīns mandibulārā refleksa pieaugums. Disfāgija norijot šķidru pārtiku, tiek novērots biežāk nekā ciets, kaut arī norijot cietu pārtiku slimības progresēšanas laikā grūti. Attīstās košļājamā muskuļa vājums, mīkstās aukslējas karājas, mēle mutes dobumā ir nekustīga un atrofiska. Pastāv anartrija, nepārtraukta siekalu plūsma, nespēja norīt. Ir palielināts aspirācijas pneimonijas risks. Ir arī noderīgi atcerēties, ka krampi (bieži vispārinātu) novēro visiem ALS pacientiem un bieži vien ir pirmie slimības simptoms. Ir raksturīgi, ka atrofijas visā slimības gaitā ir skaidri selektīvas. Uz rokām tiek notriekts asaris hipotenārs, starpnozaru muskuļi un deltveida muskuļi; uz kājām - muskuļi, kas veic pēdas muguras izliekumu; spuldzē muskuļi - mēles un mīksto aukslēju muskuļi. Okulomotorie muskuļi ir visizturīgākie pret bojājumiem amiotrofā laterālā skleroze. Sfinktera traucējumi tiek uzskatīts par reti sastopamu šajā slimībā. Vēl viena intriģējoša amiotrofās laterālās sklerozes iezīme ir spiediena lūzumu trūkums pat paralizētiem un gulētie (imobilizētiem) pacientiem ilgu laiku. Ir zināms arī tas, ka amiotrofā laterālā skleroze ir reti sastopama demence (izņemot dažas apakšgrupas: ģimenes formas un komplekss "Parkinsonisms-ALS-demence" Gamas salā). Formas ar vienmērīgu augšējo un apakšējo motoro neironu iesaisti, pārsvarā augšējā (piramīdveida) sakāvi sindroms ar "primāro laterālo sklerozi") vai zemāks (anteroliginālais sindroms) motora neirons. Starp paraklīniskajiem pētījumiem visnozīmīgākā diagnostiskā vērtība ir elektromiogrāfija. Nāk gaismā plaši priekšējo ragu šūnu bojājumi (pat klīniski neskartos muskuļos) ar fibrilācijām, fascikulācijām, pozitīvi viļņi, motoru vienību potenciāla izmaiņas (to amplitūda un ilgums palielinās) pie normāls ierosmes ātrums gar maņu nervu šķiedrām. Plazmas CPK var būt nedaudz palielinājies. ” (http://ilive.com.ua/)