Ясны төрөлхийн эмзэг байдал, хэврэг байдал нь төгс бус остеогенезийн шалтгаан болдог. Метаболик - удамшлын бодисын солилцооны өвчин Osteogenesis imperfecta Ясны эмзэг байдал нэмэгддэг

Остеогенезийн төгс бус хэд хэдэн өөр хам шинж байдаг. Өвчин нь яс, нүд, шүд, чих, зүрх судасны систем... Тэдний ангилал нь удамшлын төрөл, эмнэлзүйн илрэл дээр суурилдаг.

Остеогенезийн төгс төгөлдөр бус хэлбэр 1

Энэ төрөл нь хамгийн нийтлэг байдаг. Энэ нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр өвлөгдөж, гэр бүлийн доторх хэлбэлзэлтэй байдаг. Өвчтөн нь намхан, ойр ойрхон хугардаг, хөдөлмөрийн чадвар нь эрс буурдаг байж болох бол ижил бэрхшээлтэй ойрын хамаатан нь бүтэн амьдралаар амьдарч чаддаг. Энэ синдромын шалтгаан нь альфа 1 (0) ба альфа 2 (1) проколлагены аль алиных нь согог байж болно. Мутаци нь ихэвчлэн цэнхэр склерад, намхан харагддаг.

Osteogenesis imperfecta type 2

2-р төрөл нь төрөлхийн сонгодог хувилбаруудыг хослуулсан бөгөөд бараг бүх өвчтөнүүд бага насандаа эсвэл умайд нас бардаг). Ихэнх тохиолдол нь альфа 1 (1) эсвэл альфа 2 (1) проколлаген дахь шинэ мутацийн (хэрэв өвчтөн амьд үлдэж, үржил шимтэй бол давамгайлсан дамждаг фенотип) үр дүн юм. "Зонхилох сөрөг" загвар нь гетерозигот мутациас үүдэлтэй хүнд фенотипийг тайлбарладаг. Заримдаа өвчтөнүүдийн эгч, дүү нар хэзээ ижил шинж тэмдэгтэй байдаг эрүүл эцэг эх... Зарим тохиолдолд, илэрхийлэх түвшин багатай локусын бэлгийн булчирхайд мутаци илэрсэн нь өвчтэй хэд хэдэн хүүхэд төрүүлэх эрсдэлтэй байдаг.

Остеогенезийн төгс төгөлдөр бус хэлбэр 3

3-р хэлбэр нь араг ясны хүнд хэлбэрийн гажиг, кифосколиоз, намхан бие, янз бүрийн нутагшлын байнгын хугарал зэргээр илэрдэг. Энэ нь ихэвчлэн үе үе хөгжиж байдаг бөгөөд энэ нь шинэ мутаци буюу өв залгамжлалын аутосомын рецессив байдал гарч ирдэг гэсэн үг юм.

Osteogenesis imperfecta type 4

4-р хэлбэр нь фенотип ба генетикийн хувьд 1-р хэлбэртэй төстэй, элбэг тохиолддоггүй, цэнхэр склератай байдаггүй, цөөн тооны хугарал дагалддаг.

Шинж тэмдэг

Хагарлын өвчний түүх нь ихэвчлэн ижил төстэй байдаг. “Хэврэг яс” бол бүх нийтийн илрэл юм. Заримдаа умайд, ялангуяа 2-р хэлбэрт хугарал тохиолддог бөгөөд энэ нь жирэмсний рентген оношлогоо хийх боломжтой болгодог. Ийм тохиолдолд, төрөх үед мөч нь богино, муруй байдаг, хавирганы олон хугарал нь рентген зураг дээр "rosary" зургийг өгдөг. 1, 4-р хэлбэрийн өвчтөнүүд ихэвчлэн цөөн тооны хугарал анамнезтай байдаг боловч хөх склера, опалесен шүдний паалан, сонсголын бууралт нь мутант ген байгааг харуулж байна. Хагарал ба хэв гажилт нь ясны коллаген матрицын согогийн үр дүн юм. Тиймээс ясны сийрэгжилтийн төгс бус араг ясны илрэлүүд - удамшлын хэлбэр ясны сийрэгжилт. Хөгшрөлт, цэвэршилтийн дараах өөрчлөлттэй ахимаг насны өвчтөнүүд эсвэл хугарал, ортопедийн мэс заслын дараа удаан хугацаагаар хөдөлгөөнгүй болохын эсрэг залуу өвчтөнүүдэд загасны нугаламыг ихэвчлэн тэмдэглэдэг (суналтын даралтаас болж нугаламын гөлгөр дээд ба доод ирмэгийн хотгор ба шарх intervertebral disc) эсвэл хавтгай нугалам.

1, 3, 4 төрлийн өвчтэй өвчтөнүүдийн бэлгийн бойжилтын үед хугарлын тохиолдол буурдаг. Заримдаа хугарсны дараа хуурамч үе үүсдэг. Түүнчлэн, өвчтөнүүд ихэвчлэн гипертрофик өвчтэй байдаг каллусүүнийг ялгахад хэцүү байдаг. Остеогенезийн төгс бус байдлын улмаас остеосаркома үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлэх асуудал нь маргаантай хэвээр байгаа боловч эрсдэл бага хэвээр байгаа боловч хугаралгүй, ялангуяа өндөр настай өвчтөнүүдэд өвдөлт гарч ирэхэд остеосаркома-г хасах шаардлагатай байдаг. Үений шөрмөсний аппаратын тайвшрал нь 1-р хэлбэрийн osteogenesis imperfecta-д хамгийн тод илэрдэг. Гаралт нь давтан хугарал, шөрмөс сулрах, шөрмөс тасрахтай холбоотой хэв гажилтын үр дүн юм.

Оношлогоо

Ялгаварлан оношлох Остеогенезийн төгс бус байдалд идиопатик насанд хүрээгүй ясны сийрэгжилт, Хажду-Чиней хам шинж (остеопороз, гавлын ясны олон тооны яс, акроостеолиз), пикнодизостоз (одой өсөлт, хэврэг яс, доод эрүүний мөчир дутагдал, фонтанелийн нээлттэй байдал, акроостеолиз) ба гипофофат орно. Нэг гэр бүлд ясны сийрэгжилт үүсэх хандлага нь I хэлбэрийн коллагены мутациас үүдэлтэй байв. Энэ нь мутацийг илрүүлэх нь үргэлж хялбар болгодоггүйг харуулж байна эмнэлзүйн оношлогоо... Үүнээс гадна аливаа синдромтой холбоогүй илрэл нь эсийн гаднах матрицын нэг буюу хэд хэдэн бүрэлдэхүүн хэсгийн согогоос үүдэлтэй байж болно.

Эмчилгээ

Одоогийн байдлаар төгс бус остеогенезийн эмчилгээний хэд хэдэн дааврын болон фармакологийн аргыг санал болгож байна. Кальци, кальцитонин, Д аминдэмийн нэмэлт нь дутмаг болохоос өмнө үр дүнгүй байдаг. Залуу өвчтнүүдийн хувьд хугарлын давтамжийг багасгах, араг ясны ясны ургалтыг сайжруулахын тулд бифосфонатыг амаар эсвэл тарилгын хэлбэрээр үр дүнтэй хийдэг. нөхцөл байдал ясны эд ерөнхийдөө үүнийг сайжруулах боломжгүй бөгөөд хүүхдүүдийн эмчилгээний үргэлжлэх хугацаа, насанд хүрэгчдэд зориулсан эмчилгээний хэрэгцээний талаар зөвлөмж байдаггүй. Хэвийн мезенхимийн үүдэл эсийг хангахын тулд ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь бага зэрэг найдвар төрүүлдэг. Автоз мезенхимийн үүдэл эсийн генийн эмчилгээг одоогоор идэвхтэй судалж байна.

Эмчилгээ. Остеогенезийн төгс бус байдал эдгэрдэггүй. Үхлийн бус зарим хэлбэрийн хувьд бага насны хүүхдийн идэвхтэй физик эмчилгээ нь зөвхөн ортопед эмчилгээнээс илүү дээр байдаг. I, заримдаа IV хэлбэрийн өвчтэй хүүхдүүд бие даан хөдөлж чаддаг. III ба IV хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус өвчтөнүүдэд өндөр уян оймс, таяг, усанд сэлэх, тусгай бэлтгэл хийх зэргээр тусалдаг. Хүнд тохиолдолд тэргэнцэртэй байх шаардлагатай боловч өвчтөнүүд өөрсдийгөө арчилж сурч болно. Өсвөр насныханд сэтгэлзүйн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Ортопедийн арга хэмжээ нь өвчтөний үйл ажиллагааг нэмэгдүүлэх зорилгоор хугарлыг эмчлэх, хэв гажилтыг арилгахад чиглэгддэг. Хугарал нь шавардлагын эсвэл хэлтэрхий шаарддаг; энэ нь ихэвчлэн хурдан эдгэрч, хөдөлгөөнгүй болох остеопорозоос зайлсхийхийн тулд гипсийг зайлуулдаг. Урт ясны хэв гажилтыг засахын тулд остеотоми эмчилгээнд хамрагдаж, ясны доторх саваа ашиглана.

Кальци, фторын нэмэлт, кальцитонины тарилга үр дүнгүй байдаг. Зарим тохиолдолд (ихэвчлэн I ба IV төрлийн остеогенезийн төгс бус тохиолдолд) хүүхдийн өсөлтийн дааврын тусламжтайгаар ясны гистологийн бүтцийг сайжруулж болно. Дифосфонатууд нь ихэнх өвчтөнүүдийн хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлж, шинж тэмдгүүдийг бууруулдаг. Памидронат эсвэл алендронататыг судсаар тарьж хэрэглэх нь өвчтөнүүдийн амьдралын чанарыг сайжруулж, ясны шингээлтийг дарангуйлж, улмаар тэдний эрдэсжилтэд хувь нэмэр оруулдаг. Муган төрлийн I коллаген нь ясны матрицад үлддэг боловч эдгээр нэгдлүүд нь хугарлын эрсдлийг бууруулж, өвдөлтийг бууруулдаг. Эдгээр нь цулцан ясанд хамгийн их нөлөө үзүүлдэг бөгөөд нугаламын нягтралыг нэмэгдүүлж, өвчтөний өсөлтийг сайжруулдаг. Эмчилгээний үр нөлөө нь илрэлийн ноцтой байдал, мутацийн шинж чанар эсвэл эмчилгээг эхлүүлсэн өвчтөний наснаас хамаардаггүй. Дифосфонатуудын урт ясны авсаархан бодисын хөгжил, механик шинж чанарт үзүүлэх нөлөөг судалж байна.

Урьдчилсан мэдээ. Остеогенезийн төгс төгөлдөр бус байдал нь өвчтөнүүдийн үйл ажиллагааг төдийгүй тэдний дундаж наслалтыг бууруулдаг архаг өвчин юм. II хэлбэрийн остеогенезийн төгс төгөлдөр бус хүүхдүүд амьдралын эхний саруудад (нэг жил хүртэл) нас бардаг. III хэлбэрийн төгс бус остеогенезийн үед өвчтөнүүдийн нас баралтын оргил үе (ихэвчлэн уушгины эмгэгээс үүдэлтэй) нь бага нас, өсвөр нас, 40-50 насныханд тохиолддог. I tip osteogenesis imperfecta, IV type osteogenesis imperfecta бүхий өвчтөнүүдийн дундаж наслалт хэвийн хэвээр байна.

III хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус өвчтөнүүд ихэвчлэн тэргэнцрээр явдаг. Идэвхитэй нөхөн сэргээх нь тэдэнд нийтийн тээврээр үйлчлүүлж, байшин тойрч явах боломжийг олгодог. IV хэлбэрийн өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн нийтийн тээврээр бие даан эсвэл таяг тулдаг.

RCHD (Бүгд Найрамдах Казахстан Улсын Эрүүл мэндийн яамны Эрүүл мэндийн хөгжлийн Бүгд Найрамдах Төв)
Хувилбар: Эмнэлзүйн протокол MH RK - 2016 он

Остеогенез дутуу (Q78.0)

Өнчин өвчин

ерөнхий мэдээлэл

Товч тодорхойлолт

--- Батлав
Чанарын хамтарсан комисс эмнэлгийн үйлчилгээ
Бүгд Найрамдах Казахстан Улсын Эрүүл мэнд, нийгмийн хөгжлийн яам
2016 оны 9-р сарын 29-ний өдөр
Протокол № 11

Ангилал

Ангилал

Бүх төрлийн ОИ-ийн эмнэлзүйн гол илрэл нь ясны эмзэг байдал бөгөөд аяндаа хугарах хэлбэрээр илэрдэг. Одоогийн байдлаар ангиллыг өвчтөний эмнэлзүйн болон рентген шинжилгээний өгөгдөл дээр үндэслэн боловсруулж, өвчний генетикийн дөрвөн төрлийг ялгах боломжийг өргөн ашиглаж байна (Хүснэгт 1).

Хүснэгт 1.

Өнөөдрийг хүртэл I төрлийн коллагены эмгэг судлалтай холбоогүй, Остеохондропатийн олон улсын ангилалд хараахан хамрагдаагүй байгаа ОИ-ийн өөр дөрвөн төрлийг тогтоосон (V, VI, VII, VIII). Үүнтэй холбогдуулан Остеогенезийн төгс төгөлдөр бус байдлын өөр ангиллыг танилцуулж байна.

Хүснэгт 2. Ангилал ҮГҮЙ

Оношлогоо (амбулатори)

Амбулаторийн түвшинд оношлогоо

Оношлогооны шалгуур (UD - B)

Гомдол:
· Хоолойн ясны эмзэг байдал нэмэгдэх;
· Хөлний хэв гажилт, богиносох;
· Рахиокампсис;
• нүдний саарал хөх хөх;
· Цээж, хавирганы хэв гажилт;
Шүдний эмзэг байдал, эмзэг байдал;
· Сонсголын бэрхшээл;
Биеийн хөгжлийн хоцрогдол;
Булчингийн сулрал.

Анамнез:
· Эцэг эх эсвэл алс холын хамаатан садны аль нэгэнд өвчин байгаа эсэх;
· Олон тооны хугарал байгаа эсэх;
· Остеогенезийн төгс бус байдлын клиник оношлогоо.

Биеийн үзлэг:
· Ясны эмзэг байдал нэмэгдсэн.
· Хугарлын зохисгүй нэгдлийн үр дүнд ясыг хэлбэржүүлж богиносгох.
Цээжний хэв гажилт (хэлбэр өөрчлөгдөх).
· Гавлын зөөлөн яс.
Нүдний саарал хөх склера (цагаан) нь хөгжөөгүй тул холбогч эд пигмент (өнгө оруулагч) агуулсан дотоод бүрхүүл тунгалаг.
· Хүүхдүүдийн хожуу шүдний шүд (1.5-аас дээш жил), шүд нурж унах; шүдний өнгө нь шар - "хув шүд".
· Сул хөгжсөн булчингууд (сул, эзэлхүүн нь мэдэгдэхүйц буурсан).
· Гэдэсний, хүйн \u200b\u200bивэрхий ихэвчлэн тохиолддог.
· Үений шөрмөсний аппаратын сул тал.
Дунд чихний хөндийн жижиг яс (хумс, ургалт, үений) хоорондох холбогч эдийн аажмаар тархсанаас болж сонсголын алдагдал.
· Биеийн хөгжлийн хоцрогдол.
· Бага өсөлт.

Лабораторийн судалгаа: үгүй.

(UD - B):

Оношилгооны алгоритм:

Зураг 1. Оношилгооны алгоритм

Оношлогоо (эмнэлэг)

Тогтворгүй түвшний оношлогоо

Оношилгооны шалгуур:

Оношилгооны алгоритм: амбулаторийн түвшинг үзнэ үү.

Лабораторийн судалгаа:үгүй.

Хэрэгслийн судалгаа (UD - B):
· Рентген шинжилгээ - араг ясны өргөн тархсан ясны сийрэгжилт (ясны нягтрал буурч, хүч чадал буурахад нөлөөлдөг) гол эмнэлзүйн шинж тэмдэг.
· Компьютерийн томографи - хоолойн ясны олон хавтгай деформаци, системийн остеопороз байдаг. Диафизийн доторхи периосте нь хөвөн бодистой шууд зэргэлдээ байдаг газруудад кортикал давхаргыг сийрэгжүүлдэг бөгөөд авсаархан зах хязгаар байдаггүй. Медуляр суваг нь диаметрээсээ хазгай томорч, газруудад тэгш бус байдаг. Хөвөн бүтэц нь сийрэг бөгөөд өргөн гогцоотой, торлог, заримдаа жигд бус эмх замбараагүй хэв маягтай; зарим трабекулууд бараг цухуйдаггүй.

Оношилгооны үндсэн арга хэмжээний жагсаалт:
· Рентген шинжилгээ;
· Томографийн шинжилгээ.

Оношилгооны нэмэлт арга хэмжээний жагсаалт:
· Денситометрийн судалгаа - ясны эрдэс нягтын түвшин буурч байна. Хугацааны наснаас хамаарч ясны эрдэсийн нягтрал бага байх нь ≤ -2.0 SD-ийн Z оноо байж болно.

Ялгаварлан оношлох

1) Нэмэлт судалгаа хийх ялгавартай оношлогоо, үндэслэл

Хүснэгт 3. OI-ийн ялгавартай оношлогоо

Гадаадад эмчлүүлэх

Солонгос, Израиль, Герман, АНУ-д эмчилгээ хийлгэх

Эмнэлгийн аялал жуулчлалын талаар зөвлөгөө аваарай

Эмчилгээ

Эмчилгээ (амбулатори)

Амбулаторийн түвшинг эмчлэх

Эмчилгээний тактик:
Одоогоор тогтоосон эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.
· Хугарал үүсгэж болзошгүй нөхцөл байдлаас зайлсхийхийн тулд зан байдал, амьдралын хэв маягаа дасан зохицох;
· Ортопед;
· Биеийн байдлыг засах;
· усны горим, биеийн тамирын дасгал зэрэг консерватив эмчилгээ;
· Хөдөлгөөнийг хангах тусгай тоног төхөөрөмж;
· Жингийн хяналт;
· аман болон судсаар тарих бисфосфонатууд.

Эмийн бус эмчилгээ:

Зан төлөв, амьдралын хэв маягт дасан зохицох. Зөөлөн дасгалын эмчилгээ, физик эмчилгээ хийх.

Эмийн эмчилгээ

Бифосфонат (1, 2, 3 үе) зэрэг эмүүд нь ясны шингээлтийн хүчтэй дарангуйлагч (ясны эдийг устгахаас сэргийлдэг бодис) юм.

· Памидроник хүчил, 3 мг / мл дусаах уусмал бэлтгэхэд зориулж баяжмал, шилэнд 30 мг / 10 мл эсвэл 90 мг / 30 мл. фармакологийн нөлөө - ясны шингээлтийг дарангуйлах.

Тун:
2 жил хүртэл - 0.5 мг / кг / хоног, 2 сар тутамд нэг удаа.
2.1-3 гр.- 0.75 мг / кг / хоног, 3 сар тутамд нэг удаа.
\u003e 3 л. - 1 мг / кг / хоногт 4 сар тутамд 1 удаа.
Өдөрт 60 мг-аас ихгүй, жилд дунджаар 9 мг / кг.

Хүснэгт 4. Хүүхдэд памидроник хүчил хэрэглэх схем (Plotkinet H. et al., 2000)

Зураг 2. Остеогенезийн төгс бус өвчтөнүүдэд памидроник хүчлийг томилох алгоритм

Үндсэн жагсаалт мансууруулах бодис:

:
· Генетикийн эмчийн зөвлөгөө - ОИ-ийн төрлийг баталгаажуулах, дахин давтан жирэмслэхэд өвчин тусах магадлалыг урьдчилан тодорхойлох;
· Чих хамар хоолойн эмчийн зөвлөгөө - сонсгол муудсан тохиолдолд;
· Шүдний эмчийн зөвлөгөө - төгс бус дентиногенез, шүдний дисплази, цоорол гэх мэт;
· Хүүхдийн эмчийн зөвлөгөө - уушгины үрэвсэл, цус багадалт, биеийн жингийн индекс буурах болон бусад өвчний үед.
· Дотоод шүүрлийн эмчийн зөвлөгөө - намхан бие, одой байдал, бусад өвчний үед.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ :
· Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх;
· Өвчтэй хүүхэд төрүүлэх өндөр эрсдэлтэй эсэх, түүнчлэн хоёр дахь төрлийн ОО-д амьгүй төрөх, олон хугарлын улмаас нас барах гэх мэт эцэг эхчүүдтэй хийсэн яриа;
· Перинаталь оношлогоо;
· Эмнэлгийн болон нийгмийн нөхөн сэргээх;
· Эрсдэлт хүчин зүйлийг арилгах (механик гэмтэл, гадны болон бусад төрлийн нөлөөлөл);
· Хавсарсан эмгэг судлалын эмчилгээ;
· Хийн дугуй, ортопед бүтээгдэхүүний хэрэглээ;
· Рашаан сувиллын эмчилгээ.

Өвчтөний хяналт:
· Хүүхдийн ортопед гэмтлийн эмч, мэс засалч, хүүхдийн эмчийн хамт оршин суух газрын диспансерийн бүртгэл;
· Холбогдох мэргэжилтнүүдийн ажиглалт, эмчилгээ;

Эмчилгээний үр дүнтэй байдлын үзүүлэлтүүд:
· Хугарал, салст бүрхүүлийн тоо буурах;
· Хөлний хэв гажилтыг засах;
· Хөдөлгүүрийн үйл ажиллагааг сайжруулах;
· Ерөнхий нөхцөл байдлыг сайжруулах.

Эмчилгээ (түргэн тусламж)

ЯАРАЛТАЙ ЯАРАЛТАЙ ШАТНЫ ОНОШИЛ, ЭМЧИЛГЭЭ

Оношлогооны арга хэмжээ:үгүй.

Эмийн эмчилгээ:
Яаралтай тусламжийн үе шатанд үзүүлэх эмчилгээний эмчилгээ (Хугарлын холбогдох носологийг CP-ээс үзнэ үү):
· Хөлийг хөдөлгөөнгүй болгох;
· Өвдөлтийн хам шинжийг арилгах.

Эмчилгээ (эмнэлэг)

ХӨДӨЛГӨӨН ЭМЧИЛГЭЭ

Эмчилгээний тактик:дагуу эмнэлэгт яаралтай эмнэлэгт хэвтэн эмчлүүлэх эмнэлзүйн протокол хугарлын холбогдох носологийн дагуу.
Мэс заслын өмнөх бэлтгэлд хамрагдахаар төлөвлөсөн эмнэлэгт хэвтэх нь амбулаторийн эмчилгээнд хамрагдаж болно.

Эмийн бус эмчилгээ:амбулаторийн түвшинг үзнэ үү.

Эмийн эмчилгээ: амбулаторийн түвшинг үзнэ үү.

Симптоматик эмчилгээ мэс заслын дараах үеийн мансууруулах болон мансууруулах бодисгүй өвдөлт намдаах эм (трамадол, парацетамол, ибупрофен гэх мэт) орно. бактерийн эсрэг бодисууд халдварт хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд (антибиотикууд - пенициллин, цефалоспорин, аминогликозид, карбапенем гэх мэт), микозоос урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд зориулсан мөөгөнцрийн эсрэг бодис (флуконазол, каспофунгин гэх мэт).

Мэс заслын оролцоо :
· Humerus-ийн шаантаг хэлбэртэй остеотоми;
· Шилбэн ба фибулын шаантаг хэлбэртэй остеотоми;
· Үе шаттай засах шаардлагатай өвчний үед бусад ясанд гаднах бэхэлгээний хэрэгсэл ашиглах;
Өөр тогтоосон ясны ясны хэлтэрхийг дотоод бэхэлгээтэйгээр хаах
· Гумерусын ясны хэлтэрхийг дотоод бэхэлгээтэйгээр нээлттэй байрлалаар байрлуулах;
· Интрамедуляр остеосинтезийг хаах замаар дотоод бэхэлгээтэйгээр humerus-ийн ясны хэлтэрхийг ил тод бууруулах;
· Дотоод бэхэлгээтэйгээр радиус ба ulna-ийн ясны хэлтэрхийг ил тод бууруулах;
· Интрамедуляр остеосинтезийг хаах замаар дотоод бэхэлгээтэй, радиус ба ulna-ийн ясны хэлтэрхийнүүдийг нээлттэй байрлалаар байрлуулах;
· Гуяны ясны хэлтэрхийг дотоод бэхэлгээтэйгээр ил задгай бууруулах;
· Интрамедуляр остеосинтезийг хаах замаар дотоод бэхэлгээтэйгээр гуяны ясны хэлтэрхийнүүдийг нээлттэй байрлалаар байрлуулах;
· Шөрмөс, фибулагийн ясны хэлтэрхийг дотоод бэхэлгээтэйгээр нээлттэй байрлалаар байрлуулах;
· Өөр тогтоосон ясны ясны хэлтэрхийг дотоод бэхэлгээтэйгээр ил задгай бууруулах;
· Өөр нэг тогтоосон ясны ясны хэлтэрхийг дотогш бэхлэх замаар гадагшлуулдаг экстрамедуляр имплантаар нээлттэй бууруулах;
· Шахалт-сарниулах остеосинтезийн аппаратыг хэрэглэх;
· Торакопластик эмчилгээ.

Бусад эмчилгээ:
· Сэтгэлзүйн сургалт;
· Өвчтөний боловсрол.

Мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх заалтууд:
· Генетикчийн зөвлөгөө - ОИ-ийн төрлийг баталгаажуулах, давтан жирэмслэлтэнд өвчин тусах магадлалыг урьдчилан тодорхойлох;
· Чих хамар хоолойн эмчийн зөвлөгөө - сонсгол муудсан тохиолдолд;
· Шүдний эмчийн зөвлөгөө - төгс бус дентиногенез, шүдний дисплази, цоорол гэх мэт;
· Хүүхдийн эмчийн зөвлөгөө - уушгины үрэвсэл, цус багадалт, биеийн жингийн индекс буурах болон бусад өвчний үед.
· Дотоод шүүрлийн эмчийн зөвлөгөө - намхан бие, одой байдал, бусад өвчний үед.

Эрчимт эмчилгээний тасаг, эрчимт эмчилгээний тасагт шилжүүлэх заалт:
· гэмтлийн цочрол II-III зэрэг;
· Хэмжээ хэмжих мэс заслын дараах эхний өдөр.

Эмчилгээний үр дүнтэй байдлын үзүүлэлтүүд:
· Хугарал, салст бүрхүүлийн тоо буурах;
· Хөлний хэв гажилтыг засах;
· Хөдөлгүүрийн үйл ажиллагааг сайжруулах;
· Ерөнхий нөхцөл байдлыг сайжруулах.

Цаашдын удирдлага :
· Хүүхдийн ортопед гэмтлийн эмч, мэс засалч, хүүхдийн эмчийн хамт оршин суугаа газрын диспансерийн бүртгэл;
· Холбогдох мэргэжилтнүүдийн ажиглалт, эмчилгээ.

Эмнэлэгт хэвтэх

Төлөвлөсөн эмнэлэгт хэвтэх заалт:
· Хөлний хэв гажилт байгаа эсэх.

Яаралтай эмнэлэгт хэвтэх заалт:
· Остеосинтезийг шаарддаг нүүлгэн шилжүүлэлттэй, том гуурсан ясны хугаралтай.

Мэдээлэл

Эх сурвалж, уран зохиол

1. Бүгд Найрамдах Казахстан Улсын ЭМШУИС-ийн Эмнэлгийн үйлчилгээний чанарын хамтарсан комиссын хуралдааны тэмдэглэл, 2016 он
   1. 1) Поворознюк В.В., Гречанина Е.Я., Балацкая Н.И., Вайда В.М. Остеогенезийн төгс бус байдал: эмгэг жам, ангилал, клиник зураг, эмчилгээ. Ортопед, гэмтлийн эмгэг ба хиймэл эрхтэн - 2009, № 4: 110-117c. 2) А.В.Попков.А.В.Осипенко. Хөлийг уртасгах үед эдийг нөхөн сэргээх: Эмч нарт зориулсан гарын авлага. - М.: GEOTAR-Media, 2008. - 240х. 3) Сатжанов А.Б. Сайжруулалт мэс заслын эмчилгээ хэв гажилт доод мөчрүүд остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдэд // Диссертаци - 2016, 67х. 4) Astrom E., Soderhall S. Хүчтэй остеогенезийн төгс бус таван жилийн эмчилгээний явцад бифосфонатын үр нөлөө. Акта Педиатр (Норвеги). 1998, 87 (1): 64-8 5) Анум Э.А., Хилл Л.Д., Пандя А., Страусс Ж.Ф. Холбогч эдийн эд ба үүнтэй холбоотой эмгэг, дутуу төрөлт: дутуу төрөлтөд хувь нэмэр оруулж буй генүүдийн цавууд // Ихэс. 2009. - Боть. 30. - Х.207-215. 6) Astrom A. Osteogenesis imperfecta-ийн урт хугацааны судсаар бифосфонат эмчилгээний үр дүнтэй нөлөө [Текст] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Дис. Хүүхэд. - 2002. - Боть. 86. - P. 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T. K., Pace J.M., et.al. Рецессив остеогенезийн төгс бус CRTAP ба LEPRE1 мутаци // Hum Mutat. 2008. - S. 1435-1442. 8) Барнс А.М., Картер Э.М., Кабрал В.А. нар. Хэвийн коллаген атираа бүхий Osteogenesis Imperfecta дахь циклофилин В-ийн дутагдал // Анагаах ухааны шинэ сэтгүүл. 2010. -V.362. - P.521-528. 9) Barnes A. M., Chang W., Morello R., Cabral W. A., Weis M., Eyre D. R., Leikin S. et al. Рецессив үхэлд хүргэх остеогенез Imperfecta дахь мөгөөрстэй холбоотой уургийн дутагдал // N Engl J Med. 2006. - Боть. 355. - P. 2757-64. 10) Бен Амор I. Моуна, Глорье Франсис Х., Рауч Франк. Автосомын давамгайлсан остеогенез Imperfecta дахь генотип-фенотипийн хамаарал // Остеопорозын сэтгүүл. 2011. - P. 9. 11) Бемби Б., Парма А., Боттега М., Чешел С., Занатта М., Мартини С., Сиана Г. Остеогенезийн төгс бус судсаар памидронатын эмчилгээ. Ж Педиатр (АНУ). 1997, 131 (4): 622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: хэтийн төлөв ба боломжууд // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius E. J., Engelbert R. H., Pals G., Van der Sluijs J *. A. Брук хам шинж: ясны эмзэг байдал ба төрөлхийн үений агшилтын ховор хослол // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - P. 35-38. "14) Glorieux F.H. нар. Хүчтэй остеогенезийн төгс бус хүүхдэд памидронатын мөчлөгт оруулах / // Н.Энгл. J. Med. - 1998. - Боть. 339. - P. 947-952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. Arch Pediatr. 2001, 8: 172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992. Боть. 43. П. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Хүний коллагены дөрвөн генийн байгалийн гарал үүсэл, угсаатны хувьд олон янзын популяцид // Геномикс. - 2008. Боть 91 (4). -P. 307-14. 18) Cheung M. S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. VII төрлийн остеогенезийн төгс бус судсаар тарьдаг памидронат [Текст] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Кальцжуулсан эдийн олон улсын. - 2009. - Боть. 84. - Х.203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Танилцуулга, менежментийн шинэчлэлт // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. Боть 9.- П. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Тийм эмзэг биш амьдрал // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E. M., Leufkens H. G., Бишоп Н.,. Ван Стаа TP: Их Британийн хүүхдийн ан цавын эпидемиологи: ерөнхий "дадлагын судалгааны мэдээллийн сан" -г ашиглан хийсэн судалгаа // J Bone Miner Res. - 2004. -Vol. 19.- P.-1976-1981.22) Crabtree NJ, W. Хоглер, Н.Ж.Шоу Остеогенезийн төгс төгөлдөр бус эмчилгээ хийлгээгүй хүүхдүүдийн уртын дагуух өөрчлөлтүүд / // Яс. - 2009. - Боть 45. - Х. 75.23) Куберт Р:, Ченг Э.Й., Мак С., Пепин М: Г., Байерс PH Osteogenesis imperfecta: төрөх арга ба нярайн үр дүн // Obset Gynecol. 2001. Боть 97 (1) .- Х. 66-9.24) Димитри П. Остеогенезийн төгс бус өвчний үед 3 жилийн турш памидронат эмчилгээ хийсний дараа биеийн бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүд / П.Димитри, Ж.Крук, Н.Бишоп // Яс. - 2007. - Боть 40. - П. 22-89.25) Девогелаер Ж.П., Нагант де Деукшайснес C. Архаг ба цочмог ясны эмгэгийн үед памидронат хэрэглэх. Medicina (B Aires) (ARGENTINA) 1997, 57, Нэмэлт 1: 101-8 26) Elazabi A. Судсаар цутгасан памидронатаар эмчилсэн хүүхэд, өсвөр насныхны нугасны ясны эрдэсийн нягтрал [Текст] / A. Elazabi, JE Adams, MZ Хөгшин // Яс. - 2009. - Боть. 45. - P. 104.27) Эпштейн М.П., \u200b\u200bСаттен Г.А. Генотипийн үе шатгүй өгөгдлийг ашиглан тохиолдлын хяналтын судалгаанд гаплотипийн үр нөлөөний талаархи дүгнэлт. Ж.Хум. Генет. 2003. - Боть 73.Х. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisphosponates: үйл ажиллагааны механизм // Endocr Rev. - 1998. - Боть. 19.- П. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Osteogenesis imperfecta-ийн шинэ хэтийн төлөв. Нат Рев Эндокринол. -2011. -Вол. 7 (9). P. 54057.30) Фрейзер Р.Б.Б., МакРэй Т.П. ба Сузуки Э., коллагены молекул дахь гинжин тохируулга // J. Mol. Биол. 1979. - Боть. 129. - P. 463-481. 31) Фүживара И., Огава Э., Игараши Ю., Охба М., Асанума А. Остеогенезийн төгс бус судсаар памидронатын эмчилгээ. Eur J Pediatr (ГЕРМАН). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. I хэлбэрийн коллаген генийн мутаци нь хүний \u200b\u200bостеогенезийн төгс бус байдалд хүргэдэг // Acta Biochimica Polonica. 2002. Vol. 49. -Үгүй. 2.-P. 433-441. 33) Куурила, К., Кайтила, И., Йоханссон, Р. & Гренман, Р. Остеогенезийн төгс бус Финляндын насанд хүрэгчдийн сонсголын алдагдал: улсын хэмжээнд явуулсан судалгаа I Анн. Отол. Ринол. Ларингол. 2002. - Боть. 111. P. 939-946. 34) Engelbert R.H:, Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Бага насны остеогенезийн төгс бус байдал: эмчилгээний стратеги // Arch Phys Med Rehabil. 1998. Боть. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Бишоп Н.Ж., Плоткин Х., Чабот Г., Лануэ Г., Траверс Р. 1998. - Боть. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. V хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус байдал; хэврэг ясны өвчний шинэ хэлбэр // J Bone Miner Res. 2000. - Боть. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux FH, Ward LM, Rauch F., Lalic L., Roughley PJ, Travers R. Osteogenesis imperfecta type VI: эрдэсжилтийн гажигтай хэврэг ясны өвчний хэлбэр // J Bone Miner. Res. 2002. - Боть. 17. - P. 30-38. 38) Gonzales E., Pavia C., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдэд бага тунгийн хуваарьт памидронатын дусаах үр нөлөө. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14: 529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch KA. нар. Остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдийн судсаар судсаар бифосфонат эмчилгээ. Хүүхдийн эмгэг. [Текст] / // Клиникийн туршилт. Сэтгүүлийн нийтлэл. - 2003. - Боть. 111 (3). - P. 573-578. 40) Дунд болон хүнд хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдэд судсаар судсаар эмчлэх эмчилгээ 36-аас доош сартай эхэлсэн [Текст] / Alcausin MB., Ault J., Pacey V. et al. // Яс. - 2009. - Боть. 45. - P. 90. 41) Газар C. Памидронатын судсаар мөчлөгт судсаар эмчлэх эмчилгээний үр нөлөө [Текст] / C. Ланд, Ф.Рауч, Р.Траверс, Ф.Х. Glorieux // Bone. - 2007. - Боть. 40 - P. 638-644. 42) Рауч Ф. Остеогенезийн төгс бус хүүхэд, өсвөр насны өсвөр насныхны ясны эдэд судсаар памидронатын нөлөө / Ф. Рауч, Р. Траверс, Х. Плоткин, Ф.Х. Glorieux // J. Clin. Хөрөнгө оруулах. - 2002. - Боть. 110. - P. 1293-1299. 43) Ландин ЛА. Хүүхдүүдийн хугарлын хэв маяг. Шведийн хот суурин газрын хүн амын өвчлөл, шалтгаан, иргэний өөрчлөлтийн талаархи тусгай лавлагаа бүхий 8,682 хугарлын шинжилгээ. 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-боть 202.- П. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Лим Л.А. Loke K.Y. Памидронатын мөчлөгт дусаах нь ясны эрдэсжилтийг сайжруулж, остеогенезийн төгс бус дахь хугарлын тохиолдлыг бууруулдаг. Eur J Pediatr. 2001,160: 641-4 45) Остеогенезийн төгс бус хүүхэд, өсвөр насныханд памидронатын тасалдалт хийсний дараа ясны урт өөрчлөлт / Фрэнк Рауч, Сильви Корниберт, Мойра Чеунг, Фрэнсис Х. Glorieux // Bone. - 2007. - Боть. 40. - P. 821-827. 46) Линдсей Р. Остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдэд памидронатын ач тусыг өөрчлөх. J Clin Invest. 2002,110: 1239-41 47) Марини Ж.К. Өсөлтийн дааврын тэнхлэгийг үнэлэх ба остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдийн өсөлтийг өдөөхөд хариу үзүүлэх чадвар / J.C. Марини, С.Борденик, Г.Хевнер // Ам. J. Med. Генет. - 1993. - Боть. 45. - P. 261¬264. 48) Материалууд Олон улсын остеогенезийн талаархи 6-р бага хурал. 1996 оны 9-р сарын 19-21, Зейст, Нидерланд 49) МакКарти Э.А., Ражио КЛ, Хоссак М.Д., Миллер Э.А., Боски А.Л., Камачо Н.П. Остеогенезийн төгс бус нярай хүүхдэд алендронат эмчилгээ: хулганы загварт үр дүнтэй байдлыг харуулах. Педиатр Res. 2002.52: 660-70 50) Пэйли D. Деформацийг засах зарчим. - Берлин - Хайдельберг: Спрингер-Верлаг, 2002. - 806 х. 51) Пейли Д., Маар Д.С. Шилбэний согогийг эмчлэх Илизаровын ясны эмчилгээ // Ж.Ортоп. Гэмтэл. - 2000. - Боть. 14, үгүй \u200b\u200b2. - Х. 76–85. 52) 3-аас доош насны хүүхдүүдийн хүнд хэлбэрийн остеогенезийн төгс бус памидронатын эмчилгээ / Хорасио Плоткин, Фрэнк Рауч, Николас Ж.Бишоп // J. Clin. Эндокринол. Метаб. - 2000. - Боть. 85. - P. 1846-1850. 53) Плоткин Х., Рауч Ф., Бишоп Н.Ж., Монпетит К., Рук-Гибис Ж., Траверс Р., Глорье Ф.Х. 3-аас доош насны хүүхдүүдийн хүчтэй остеогенезийн төгс бус памидронатын эмчилгээ. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85: 1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Текст] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Боть. 363. - P. 1377-1385. 55) Рауч Ф. Памидронатын остеогенезийн төгс бус хүүхэд, өсвөр насныхны ясны эдэд судсаар тарих нөлөө / Фрэнк Рауч, Роуз Траверс, Хорасио Плоткин, Фрэнсис Х.Глорио // J. Clin. Хөрөнгө оруулах. - 2002. - Боть. 110. - P. 1293-1299. 56) Rauch F., Gloneux E. H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004 ". - Боть. 363.- Х. 1377-85. 57) Рауч Ф., Плоткин Х:, Зейтлин Л., Глорье Ф.Х. Хүүхдийн ясны масс, хэмжээ, нягтрал ба: ба өсвөр насныхан;, osteogenesis imperfecta: Effect Памидронатын судсаар хийх эмчилгээ // J Bone Miner Res. 2003. - Vol. 18. - P. 610-614.58) Rauch F:, Traverse R:, Norman ME, Taylor A., \u200b\u200bParfitt AM:, Glorieux F. Hi Deficient bone формаци, идиопатик насанд хүрээгүй ясны сийрэгжилтийн үед: цулцан ясны ясны гистоморфометрийн судалгаа // J Bone Miner Res. - 2000. Vol. 15. - P. 957-63.59) Остеогенезийн төгс бус нярайд памидронат эмчилгээ хийлгэсэн амьсгалын замын хямрал [Текст ] / Крейг Ф.Муннс, Фрэнк Рауч, Ричард Ж. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - Боть. 35. - P. 231-234. 60) Ripamonti U. Усны дотоод остеодектик чанар бүхий ухаалаг биоматериалууд: ясны ялгавартай байдлын геометрийн хяналт // Ясны инженерчлэл; Эд. Ж.М. Дэвис. - Торонто: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E. M., Araiza M., Brostow W. et al. Өндөгний хальснаас гидроксиапатитын синтез // Материал. Летт. - 1999. - Боть. 41. - P. 128-134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Dental Extensions: A Case Series [Текст] / Клара Жозеф, Дебора Иера, Дуй-Дат Ву // JCDA. - 2008. - Боть. 74 (6). - P. 538-542. 63) Osteogenesis imperfecta-ийн зовлон [Текст] / Devogelaer J. P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Радиол. C. - 1987. - Боть. 16. - P. 360¬363. 64) Өндөр эрсдэлтэй хадуур эсийн өвчтэй хүүхдүүдэд ихэсийн холбоогүй цусны эсийг шилжүүлэн суулгах / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. нар. [Текст] // Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах. - 2004. - 34 (5). - P. 405.65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Гэмтлийн дараах диафизийн ясны алдагдлыг сэргээн засварлах сегментчилсэн яс шилжүүлэх замаар // Анн. Чир. Пласт. Эстет. - 2000. - Боть. 45, № 3. - Х. 336–345. 66) Остеогенезийн төгс бус хүүхдүүдийн нугаламын гажиг: судсаар памидронат ба неридронатын эмчилгээний үр нөлөө [Текст] / Р.Беккарда, О.Семлера, Ч.Ландб нар. // Яс. - 2009. - Боть. 45. - P. 59-111. 67) Ланд Кристоф, Фрэнк Рауч, Крейг Ф.Муннс нар. Остеогенезийн төгс бус хүүхэд, өсвөр насныхны нугаламын морфометр: Памидронатын судсаар эмчлэх нөлөө // Яс. - 2006. - Боть. 39. - Х. 901-906. 68) Williams C. J., Smith R. A., Ball R. J., Wilkinson H.. Памидронатаар эмчилсэн остеогенезийн төгс бус гиперкальциеми. Arch Dis хүүхэд. 1997,76: 169-70 69) Захарин М., Бэтмэн Ж. Памидронатын эмчилгээ, төгс төгөлдөр бус остеогенез - Эмнэлзүйн хүнд байдал, эмчилгээ эхлэх нас, урьдчилан таамаглаж буй коллаген мутаци ба эмчилгээний хариу урвал хоёрын харилцан хамааралгүй байна. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15: 163-74 70) Хоёрдогч остеопорозтой хүүхэд, өсвөр насныханд зориулсан бифосфонат эмчилгээ / Л.Вард // Кокрейн мэдээллийн сангийн систем. Илч. - 2007, дугаар. 4.11) Остеогенезийн төгс бус бифосфонат эмчилгээ / C.A. Phillipi // Cochrane Database Syst.c Илч. - 2008, дугаар. 4.

Мэдээлэл

Товчлолболонпротоколд ашигласан:

Хавсаргасан файлууд

Анхаар!

• Өөрийгөө эмчлэх нь таны эрүүл мэндэд нөхөж баршгүй хор хөнөөл учруулж болзошгүй юм.
• MedElement вэбсайт болон "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Guide" гар утасны аппликейшнуудад байрлуулсан мэдээлэл нь эмчтэй биечлэн уулзах зөвлөмжийг орлож чадахгүй бөгөөд сольж болохгүй. Хэрэв танд ямар нэгэн өвчин зовиур, шинж тэмдэг илэрвэл заавал эмчтэй холбоо бариарай.
• Эмийн сонголт, тэдгээрийн тунг мэргэжилтэнтэй ярилцах хэрэгтэй. Зөвхөн эмч нь өвчин, өвчтөний биеийн байдлыг харгалзан зөв эм, түүний тунг зааж өгч болно.
• MedElement вэбсайт болон гар утасны програмууд "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Өвчин: эмчилгээний гарын авлага" нь зөвхөн мэдээлэл, лавлах эх сурвалж юм. Энэ сайтад байрлуулсан мэдээллийг эмчийн бичсэн жорыг зөвшөөрөлгүй өөрчлөхөд ашиглаж болохгүй.
• MedElement редакторууд энэ сайтыг ашигласны улмаас эрүүл мэндэд учирсан хохирол, эд материалын хохирлыг хариуцахгүй.

Остеогенезийн дутуу (OI) (osteogenesis imperfecta, Lobstein-Wrolik өвчин; ICD-10 код: Q78.0) нь удамшлаар дамждаг эмгэг бөгөөд ясны эмзэг байдал нэмэгддэг. Өвчин нь хэд хэдэн ижил төстэй шинж чанартай эмнэлзүйн дөрвөн төрлөөр илэрхийлэгддэг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан мэдрэмтгий байдаг. 20-30 мянган эрүүл нярай тутамд ОИ-той нэг өвчтөн ноогддог.

ОИ нь I хэлбэрийн коллагены генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд эндостеостластын ялгаа буурч, кальци, фосфорын давсны тунадасжилт буурч, ялгаралт буурч, ясны бодис шингээлт удааширснаас ясны хэт эмзэг байдал илэрч, эндостеал ба периостеалын ясжилт тасалдахад хүргэдэг. Энэ төрлийн генетикийн согог найман төрлийн байдаг. ОИ-ийн шинж тэмдгүүдийн эмнэлзүйн олон янз байдлыг мутацигаар тодорхойлдог - 160 гаруй тодорхойлогдсон байдаг. Өвчин нь эрт эмнэлзүйн хэлбэртэй (Вролик өвчин: умайн доторхи хөгжлийн үед ан цав үүсдэг) \u200b\u200bба хожуу үеийн эмнэлзүйн хэлбэр (Лобштейн өвчин: хүүхэд алхаж эхлэхэд ан цав үүсдэг).

Остеогенезийн шинж тэмдэг бүрэн бус байна

OI-ийн клиник хэлбэрүүд нь шинж тэмдэг судлал, явцын хувьд зарим ялгаатай байдаг.

Эрт хэлбэр:

• амьгүй төрөлт;
• төрөх үеийн гавлын дотоод гэмтэл;
• үхлийн аюултай амьсгалын эмгэг;
• амьсгалын замын халдвар;
• цайвар арьс;
• арьсан доорх өөхний давхарга дутуу хөгжсөн;
• төрөх үед олон ясны хугарал.

Амьдралын энэ хэлбэрийн OI-ийн урьдчилсан таамаглал нь тааламжгүй байдаг: өвчний энэ хэлбэртэй 10 нярай тутмын 8 нь амьдралын эхний сард, бусад нь халдварт өвчний улмаас хоёр жилийн дотор нас бардаг.

Хожуу хэлбэр:

• ясны хэт эмзэг байдал;
• гавлын яс, нуруу, цээжний ясны суурь хугардаггүй;
• цэнхэр склерагийн өнгө;
• сонсголын алдагдал;
• хамтарсан тогтворгүй байдал;
• булчингийн ая буурах;
• фонтанеллуудыг хожуу хаасан;
• биеийн гажигтай, богиноссон мөч;
• нугасны баганын хэв гажилт;
• хожуу шүд;
• хув шүд;
• гиперидроз;
• ивэрхий хэвлийн хана;
• хамрын цус алдалт.

Энэ хэлбэрийн ОИ-ийн хувьд амьдралын таамаглал нэлээд таатай байдаг.

Оношлогоо

Тодорхой эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн баталгаажуулах боломжтой. Энэ нь ясны рентген шинжилгээний өгөгдлөөр нэмэгдсэн бөгөөд дараахь зүйлийг тодруулж болно.

• сарнисан ясны сийрэгжилт;
• кортикал давхаргын мэдэгдэхүйц сийрэгжилт;
• ясны диаметр буурах;
• ясны муруйлт;
• хөвөнтэй бодисыг сүлжээ хэлбэрээр зурах;
• platisondyly;
• гавлын ясны оёдлын өргөтгөл;
• олон тооны дуудлага;

Фосфат ба кальцийн бөөрний дахин шингээлт буурч байна. Chorionic villi-ийн биопсийн сорьц дахь ДНХ-ийг судлахад жирэмсний өмнөх оношлогоо. Хэт авиа: хэрэв умайн доторх хугарал илэрсэн бол төрөлтийг кесар хагалгаагаар хийдэг.

Бүрэн бус остеогенезийн эмчилгээ

Үүнд хамгийн зөөлөн амьдралын хэв маяг, уураг, эрдэс, аминдэмийн хэмжээ нэмэгдсэн хоолны дэглэм багтдаг. Коллагены нийлэгжилтийг идэвхжүүлэхийн тулд сомототропиныг / м 3 р / долоо хоногт тогтооно. 4 нэгж, нэг курсэд 15 тарилга. Үүний дараа ясны эрдэсжилтийг кальцитрин, оксидевит, антирезорбентоор өдөөж, ясны алдагдлыг удаашруулдаг: этидроник ба памидроник хүчил. Д аминдэмийг эмчилгээний тунгаар хэрэглэдэг. Гуурсан хоолойн ясны массаж, физик эмчилгээний журмыг тогтооно. Эмгэг судлалын ясны хугарлын ортопедийн урьдчилан сэргийлэлт, мэс заслын залруулга тэдгээрийн хэв гажилт.

Шаардлагатай эмүүд

Эсрэг заалтууд байдаг. Мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

• Өсөлтийн даавар (генетикийн аргаар боловсруулсан өсөлтийн даавар). Тунгийн горим: долоо хоногт / м 3 р / долоо хоногт. 4 нэгж, нэг курсэд 15 тарилга. Эмчилгээний нийт хугацаа хэдэн жил байж болно.
• Кальцитрин (кальци-фосфорын солилцооны зохицуулагч). Тунгийн дэглэм: i / m, s / c-ийг өдөрт 3-5 IU / кг / хоногт (7 дахь өдөр тутам завсарлагатай), 25-40 тарилгын эмчилгээнд хэрэглэнэ. Хамгийн их тун нь дотор муухайрах, бөөлжих шинжээр хязгаарлагддаг.
• Этидроны хүчил (

Ясны төрөлхийн эмзэг байдал нь холбогч эдэд нөлөөлдөг, ялангуяа коллагены бүтэц, үйл ажиллагаанд эмгэг үүсгэдэг генетикийн хувьд тогтоогдсон өвчин юм.

Нэрнээс нь харахад энэ нь маш ясны бүтэцтэй холбоотой бөгөөд энэ нь хэврэг, хэврэг болдог.

Osteogenesis imperfecta - шалтгаанууд

Коллаген бол биеийн холбогч эдийн чухал элемент юм. Энэ холбогч эд хаана байрлаж, ямар функцийг гүйцэтгэж байгаагаас хамааран түүний тохирох коллагены төрлийг багтаасан болно.

Osteogenesis imperfecta Энэ нь генетикийн үндэс суурьтай өвчин бөгөөд мутаци нь коллагены зөв бүтцийг хариуцдаг нэг гентэй холбоотой бөгөөд илүү нарийвчлалтай, коллагены альфа гинжин холбоог хариуцдаг 1. Энэ төрлийн коллагены бүтэц дэх эмгэг нь яс, шөрмөс, арьсны бүтэц, бат бөх чанарыг алдагдуулдаг. ...

Өвчин нь ихэвчлэн аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Эцэг эхийн аль нэгнээс авсан нэг согогтой ген байгаа нь өвчний шинж тэмдэг илрэхэд хангалттай гэсэн үг юм.

Мутаци хэр зэрэг тохиолдохоос хамаарч өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийн хүндийн зэрэг харилцан адилгүй байдаг. Мутаци нь холбогч эдийн коллагены агууламжийг бага зэрэг бууруулж чаддаг бөгөөд энэ нь өвчний хөнгөн явцаар илэрдэг. Коллагены синтезийн үйл явцтай холбоотой мэдэгдэхүйц зөрчил нь эрүүл мэндийн маш ноцтой нөхцөл байдлыг үүсгэдэг.

Зарим хүмүүст энэ өвчин аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг тул шинж тэмдэг илрэхийн тулд эцэг эх хоёулангаас нь хоёулаа генийг нь гэмтээх шаардлагатай болдог. Эцэг эх нь генетикийн мутацийг тээгч бол энэ нь тохиолдож болно.

Төрөлхийн ясны эмзэг шинж тэмдэг

Энэ өвчин гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүнээс олдсон ч түүний явц мэдэгдэхүйц ялгаатай байж болно. Гэхдээ бүх тохиолдлуудад ясны бүтэц янз бүрийн хэмжээгээр суларч, ясны эмзэг байдал нэмэгдэж, хугарах хандлагатай байдаг. Хөхөрсөн үед гэмтэл гарч болзошгүй бөгөөд энэ нь эрүүл хүнд ямар нэгэн зүйл үүсгэхгүй бөгөөд маш хүнд тохиолдолд ясны гэмтэл нь тайван байдалд ч тохиолддог.

Бусад нийтлэг шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• намхан
• ясны гажиг
• шүдний гипоплази
• цэнхэр нүд
• дүлийрэл (насанд хүрсэн үед)
• үе мөчний сулрал
• үе ба холбоосын тогтворгүй байдал
• байнга хөхрөх

Төрөлхийн ясны эмзэг байдлын хэлбэрүүд

Төрөлхийн ясны эмзэг байдал нь хэд хэдэн төрөл байдаг. Хамгийн зөөлөн хэлбэр - 1 төрөл, хамгийн нийтлэг, ясны эмзэг байдлаар тодорхойлогддог, хүүхдүүд хэтэрхий жижиг биш, ясны гажиг ажиглагддаггүй. Хүүхэд эхний алхмуудыг хийж эхлэхэд эхний хугарал гарч ирдэг бөгөөд үүнд урт яс төдийгүй гар, хөлний жижиг яс орно.

Харамсалтай нь, энэ хандлага нь хүүхэд төлөвших хүртлээ дагалддаг. Насанд хүрэгчид ясны сийрэгжилтийн өөрчлөлт эрүүл хүмүүсээс хамаагүй эрт гарч ирдэг бөгөөд сонсголын алдагдал нэмэгддэг.

2-р төрөл төрөлхийн ясны эмзэг байдлыг нэрлэдэг үхлийн хэлбэр... Энэ өвчин нь умайн доторх амьдралын туршид аль хэдийн илэрч, улмаар хугарал, гажиг үүсгэдэг. ихэвчлэн ургийн үхлээр төгсдөг... Төрөлхийн ясны хэврэг 2-р хэлбэрийн хүүхэдтэй болох нь түүнд хэдэн жилийн турш амьд үлдэх боломж олгодоггүй. Ерөнхийдөө эдгээр хүүхдүүд бага насандаа нас бардаг.

3-4 төрөл - Энэ нь дунд зэргийн бөгөөд хүнд хэлбэрийн хэлбэр бөгөөд ясны гажиг илэрвэл эмгэг нь өөр хэлбэр, хүндийн зэрэгтэй байдаг. Эдгээр нь хөнгөн хэлбэр ба үхлийн хэлбэрийн хоорондох завсрын хэлбэрүүд бөгөөд клиникийн янз бүрийн дүр зургийг гаргаж чаддаг.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө ч гэсэн ясны гэмтэл үүсдэг. Илүү хүнд тохиолдолд хүүхдийн өсөлт хойшлогдож, байрлал нь гажигтай байдаг. Өвчний улмаас хэвийн үйл ажиллагаа явуулах боломжгүй байдаг тул ийм хүмүүс тэргэнцэр дээр явдаг.... Үүнээс нэлээд эрт ийм хүмүүс дүлийрдэг. Өвчтөнүүд байнгын ортопед зөвлөгөө өгөх шаардлагатай байдаг.

Төрөлхийн ясны эмзэг байдлыг эмчлэх

Өвчин нь генетикийн гарал үүсэлтэй тул үр дүнтэй эмчилгээг бүрэн эмчлэх, хэрэгжүүлэх арга байхгүй.

Эмчилгээ нь хугарлын тоог багасгах, том хэв гажилтаас урьдчилан сэргийлэх, өвдөлт намдаахад хязгаарлагддаг. Бифосфонат эмчилгээг өөрөөр хэлбэл остеопорозын эмчилгээнд хэрэглэдэг эмийг хэрэглэдэг... Тэд сонсголын эрхтнүүдийг удирдаж, үнэлдэг ерөнхий төлөв биеийн бусад тогтолцооны асуудлыг арилгах.

Ясны төрөлхийн эмзэг өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт нь юун түрүүнд өвчний хэлбэрээс хамаарна. 2-р хэлбэрт өвчтөн нийт хүн амаас ялгаатай байж болохгүй. Илүү хүнд хэлбэрийн хувьд дундаж наслалт нь хүн амын дундаж наснаас богино байдаг боловч энэ нь байнгын хугарал биш, харин цээжний хэв гажилттай холбоотой амьсгалын замын болон зүрх судасны тогтолцооны үйл ажиллагаатай холбоотой асуудлуудаас үүдэлтэй байдаг.