Coloboma dell'occhio in un trattamento infantile. Pupilla non centrata sull'iride - iris coloboma

Il coloboma dell'iride è una malattia dell'occhio caratterizzata dall'assenza di una porzione dell'iride. Tale difetto è molto spesso di natura congenita, derivante da disturbi intrauterini della madre, ma può anche essere acquisito nel periodo della vita adulta. Il trattamento del processo patologico può essere effettuato solo chirurgicamente.

Gli organi visivi umani si formano nel periodo prenatale durante la gravidanza e anche durante le prime settimane dopo la nascita. Nello stato normale, l'iride dell'occhio si trova tra la lente ed è arrotondata ed è responsabile della regolazione della luce che passa attraverso la pupilla alla retina. Ma a causa dell'influenza di fattori negativi, il processo della struttura degli organi visivi è disturbato, si sviluppa un coloboma dell'iride.

Questo processo patologico implica l'assenza di una parte dell'iride. Molto spesso, la patologia si trova nella parte inferiore dell'occhio, a forma di pera. Le persone con una tale diagnosi hanno spesso patologie congenite del sistema dentoalveolare. Il coloboma dell'occhio non rappresenta una seria minaccia per la salute umana, tuttavia, non vale la pena rimandare il trattamento, poiché gravi complicazioni possono apparire in una forma avanzata.

Visualizzazioni

Tenendo conto della natura dell'origine del processo patologico, l'iride coloboma è di 2 tipi:

1. Congenito. Si verifica nel periodo prenatale a causa di una violazione del meccanismo di chiusura della fessura palpebrale sotto l'influenza di fattori sfavorevoli. Spesso ereditato. Ereditato principalmente da una figlia di padre o da un figlio di madre. Le funzioni visive della pupilla sono preservate.
2. Acquisite.È il risultato di un danno al bulbo oculare o di una complicazione della chirurgia oftalmica. Si osserva una disfunzione dello sfintere, che provoca disabilità visiva.

Si distingue anche la seguente classificazione dei colobomi dell'iride:

Per grado di danno:

• unilaterale- è interessato solo l'occhio sinistro o solo l'occhio destro;
• doppia faccia- c'è un difetto in entrambi gli occhi sinistro e destro.

Per posizione:

• tipico- la patologia si forma nel quadrato nasale inferiore dell'iride;
• atipico- un coloboma si trova in qualsiasi altro settore.

Per prevalenza:

• isolato- un settore del guscio è interessato, non si osservano ulteriori malattie;
• combinato- più parti dell'occhio sono interessate contemporaneamente (ad esempio, l'iride e la retina);
• penetrante- l'intera struttura dell'occhio è interessata contemporaneamente.

Tenendo conto di quanti strati iridescenti sono interessati, il processo patologico è completo o parziale.

Cause dell'evento

La ragione principale per lo sviluppo del coloboma dell'iride dell'occhio è una violazione della chiusura della fessura palpebrale nel processo di formazione intrauterina del feto. I seguenti fattori possono provocare la comparsa di patologie di natura congenita:

• squilibrio ormonale;
• l'uso da parte della madre di alcol, tabacco o droghe;
• predisposizione genetica;
• danno al corpo di una donna incinta con citomegalovirus.

Il coloboma congenito dell'iride può anche essere una conseguenza di tali patologie sistemiche dello sviluppo:

• ipoplasia dell'epitelio;
• encefalocele basale;
• sindrome di Down o Patau;
• sindrome di Edwards;
• trisomia.

Il coloboma dell'iride acquisito può verificarsi per i seguenti motivi:

• danno al bulbo oculare;
• necrosi o cicatrizzazione delle strutture oculari;
• intervento chirurgico infruttuoso negli occhi;
• la formazione di un tumore dell'iride;
• sindrome iridocorneale.

L'esatto meccanismo dello sviluppo del coloboma dell'iride non è noto, così come i fattori che provocano lo sviluppo della patologia, tuttavia, è stato riscontrato che la malattia è raramente combinata con altre malattie oftalmiche.

Sintomi e segni

Indipendentemente dalla forma del coloboma, il difetto visivo è chiaramente tracciato sotto forma di deformazione dell'iride dell'occhio, che, con questa diagnosi, assume la forma di una pera o di gocce d'acqua. Un tale difetto estetico è solitamente pronunciato, che spesso diventa la causa dello sviluppo di complessi, deviazioni psicologiche nel paziente.

Oltre ai cambiamenti esterni nel coloboma dell'iride, si manifestano i seguenti sintomi:

• accecante: la vista del paziente è preservata, ma c'è una violazione della funzione di regolazione dei raggi luminosi che passano attraverso la pupilla;
• incapacità di formulare chiaramente una visione;
• fotofobia;
• irritazione, affaticamento degli occhi;

Spesso, con il coloboma dell'iride, si possono notare i seguenti sintomi:

• diminuzione dell'acuità visiva;
• distorsione dell'immagine visibile;
• biforcazione di oggetti;
• occhiaie davanti agli occhi;
• vertigini.

Il coloboma dell'iride congenito di solito non è accompagnato da disabilità visiva, sebbene la dimensione della pupilla non corrisponda alla norma. La malattia acquisita è accompagnata da una disfunzione dello sfintere, a causa della quale l'occhio non è in grado di contrarsi, lasciando entrare una quantità eccessiva di luce, provocando la cecità. Un coloboma parziale viene spesso rilevato solo con un microscopio e un coloboma completo è visibile anche con un esame normale.

Se la patologia è isolata, allora è asintomatica, senza influire sulla qualità della visione.

Diagnostica

Il coloboma dell'iride dell'occhio di solito può essere diagnosticato senza alcuna difficoltà, poiché la malattia è accompagnata da un pronunciato difetto estetico, visibile all'esame visivo. Per confermare la diagnosi, determinare la forma e le caratteristiche del decorso della patologia, il medico prescrive il passaggio di tali test diagnostici:

1. Biomicroscopia. Ti permette di esplorare in dettaglio sezione anteriore occhi, valutare le condizioni del cristallino e rilevare i colobomi microscopici.
2. Oftalmoscopia. Questo studio finalizzato allo studio dello stato del fondo, all'identificazione di lesioni retiniche, coroide.
3. Perimetria. Consente di diagnosticare la perdita di campi visivi a causa di una violazione dell'afflusso di sangue.
4. Visiometria.È un metodo diagnostico non invasivo che consente di valutare il grado di acuità visiva e l'entità del danno nella miopia.

Inoltre, può essere assegnato esame istologico, TC o RM del cervello.

Trattamento

Dopo un esame approfondito e una diagnosi accurata, il medico seleziona il trattamento. Se la patologia è congenita e non è accompagnata da un deterioramento della qualità della vista, non è necessaria la terapia. Se si forma un piccolo coloboma dell'iride, anche l'operazione non viene eseguita. In questo caso, lo specialista prescrive l'uso di speciali lenti a contatto, occhiali a rete che controllano il passaggio dei raggi luminosi attraverso la pupilla.

Il trattamento medico per questa diagnosi può essere utilizzato solo nei neonati con coloboma congenito. Di solito i medici prescrivono unguenti per idratare la cornea, agenti topici antisettici e fortificati. Medicinali aiutano a migliorare le condizioni degli organi visivi, ma non eliminano il difetto.

L'unico metodo efficace il trattamento del coloboma dell'iride dell'occhio è un intervento chirurgico in cui i bordi dell'iride vengono spostati e cuciti insieme. Se indicato, si consiglia di eseguire immediatamente l'operazione. Ciò eviterà complicazioni.

Se il coloboma è combinato con la miopia, i medici possono eseguire la collagenoplastica, un'operazione in cui viene installata una speciale struttura di collagene per impedire l'allargamento del difetto.

Kvasha Anastasia Pavlovna, specialista del sito
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Il coloboma dell'iride è un difetto dell'iride causato da cause congenite o acquisite. Si verifica sia nelle donne che negli uomini.

Un'iride sana ha la forma di un cerchio con un foro all'interno: la pupilla. Per una serie di motivi, può apparire un difetto in cui la forma cambia. Molto spesso, il difetto è a forma di pera o ricorda un buco della serratura.

Il coloboma può colpire solo l'iride isolatamente, ma può interessare anche altre strutture dell'occhio (retina o coroide, nervo ottico, palpebre).

Il difetto, di regola, causa solo inconvenienti esterni e si riflette scarsamente nelle funzioni della vista. Ma quando il coloboma è una delle manifestazioni sindrome congenita Charja o Ecardi, poi ci saranno altri cambiamenti (da altri organi).

Classificazione

Il coloboma può essere unilaterale o bilaterale, a seconda del numero di iridi colpite.

In base al meccanismo di occorrenza, si distinguono le seguenti forme:

• congenito (più comune);
• acquisita (a seguito di danno).

Per localizzazione:

• tipico (localizzato nella parte inferiore dell'iride);
• atipico (altrove).

Dal volume della lesione:

• completo (tutti gli strati dell'iride sono coinvolti);
• incompleto (difetto parziale).

Cause e sintomi

I cambiamenti a livello genetico che si verificano durante lo sviluppo intrauterino del feto sono responsabili della comparsa del coloboma dell'iride congenito. Questi cambiamenti possono verificarsi a causa di infezioni che la madre ha avuto durante la gravidanza o di assunzione di droghe o droghe tossiche.

Le cause della forma acquisita sono lesioni agli occhi, errori durante la chirurgia oculare e la morte delle aree dell'iride.

I sintomi sono generalmente assenti. Una persona lamenta un difetto estetico che salta all'occhio quando comunica con altre persone, che può creare problemi psicologici, soprattutto nei bambini.

A volte una persona nota che vede peggio con un occhio cambiato che con un altro. Se il coloboma dell'iride è bilaterale, spesso si verifica il nistagmo, una contrazione involontaria dei bulbi oculari.

Con la forma congenita, la pupilla reagisce alla luce, poiché gli sfinteri sono preservati, ma con la forma acquisita no. A causa della pupilla ingrandita, più luce entra nell'occhio, quindi è necessario regolare il flusso luminoso utilizzando un'ottica speciale.

Diagnostica

Il coloboma dell'iride viene diagnosticato mediante esame esterno dell'organo ottico. La forma congenita viene diagnosticata in un neonato e la forma acquisita viene diagnosticata dopo lesioni e operazioni.

Per uno studio dettagliato eseguire:

• valutazione della reazione delle pupille alla luce per determinare la funzione degli sfinteri;
• esame dell'occhio con oftalmoscopio, lampada a fessura;
• visometria per valutare l'acuità visiva;
• per cercare cambiamenti nelle strutture profonde - ultrasuoni, TC, risonanza magnetica.

Trattamento

Possibili opzioni di trattamento per il coloboma dell'iride:

• ottica per gli occhi;
• intervento chirurgico per ripristinare l'anatomia.

Tipi di interventi chirurgici:

• peritomia con cucitura dei bordi dell'iride;
• collagenoplastica.

Se il difetto viene diagnosticato in altre parti dell'occhio, vengono eseguite operazioni come coagulazione laser, vitrectomia, endodrenaggio, blefaroplastica e altre. Dipende dalla posizione e dal grado della violazione.

Inoltre, guarda il video del reale chirurgia plastica sull'iride dell'occhio:

Il trattamento farmacologico, e ancor più il trattamento popolare, non porterà alcun effetto.

Per limitare i raggi di luce che entrano negli occhi, si consiglia di indossare lenti a contatto occhiali di colore scuro o in rete.

Complicazioni e prognosi

Il coloboma, di regola, procede favorevolmente: non crea problemi per la vita e la capacità lavorativa. A volte, con la progressione (aumento dell'area del difetto), la vista può deteriorarsi significativamente, fino alla cecità.

Le complicazioni sono più comuni con una lesione combinata di diverse strutture dell'occhio. Spesso si sviluppa il distacco di retina.

Il coloboma dell'iride è un problema che non sempre richiede trattamento chirurgico... Se il difetto non interferisce con la vita, la vista non è compromessa, non c'è disagio psicologico, quindi puoi vivere tutta la tua vita senza preoccuparti delle conseguenze.

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Il coloboma dell'occhio è una malattia rara, un difetto in una delle strutture dell'occhio (palpebra, iride, cristallino, retina o coroide). Secondo le statistiche, si verifica in 0,5 casi su 10.000, non è associato al genere e all'etnia. L'unica opzione di trattamento efficace è il ripristino chirurgico dell'anatomia dell'occhio.

Si dice che il coloboma sia quando una parte del tessuto dell'organo ottico risulta mancante. Il difetto può essere trovato in qualsiasi struttura dell'occhio. La forma congenita è più spesso diagnosticata, che è spesso combinata con altre anomalie e sindromi dello sviluppo. Meno comune è la forma traumatica, o acquisita, della malattia.

cause

L'integrità è più spesso causata da cause congenite:

• eredità da genitori con un gene danneggiato;
• l'occorrenza primaria di un gene difettoso;
• malattie infettive trasmesse dalla madre durante la gravidanza;
• effetti tossici sul feto durante il periodo prenatale (alcol, droghe, medicinali).

La forma acquisita è causata da lesioni agli occhi, interventi chirurgici.

Classificazione e sintomi

La patologia può interessare un occhio o entrambi, interessare una struttura anatomica o più.

Classificazione degli eventi:

• coloboma congenito;
• acquisite.

Le manifestazioni della patologia dipendono dalla localizzazione del difetto nel coloboma. Alcuni non causano alcun sintomo, mentre altri possono ridurre la funzione dell'organo della vista. La patologia è divisa in base alla struttura interessata:

• Coloboma della lente. Si verifica un difetto sulla superficie inferiore della lente, che porta alla deformazione. La lente alterata perde la sua forma naturale. Ciò interrompe il processo di passaggio e rifrazione dei raggi, di conseguenza la visione diventa sfocata.

• coloboma nervo ottico... Il coloboma, insieme alla testa del nervo ottico (disco ottico), colpisce la lente, che causa vasta gamma violazioni. Lo strabismo più pronunciato, i disturbi dell'accomodazione, la comparsa di un punto cieco (scotoma).
• Coloboma della palpebra superiore o inferiore. Non è solo un difetto estetico, ma contribuisce anche ad aumentare la secchezza della mucosa dell'occhio. Questo aumenta il rischio processi infiammatori, ulcerazione.

• A . Visivamente sembra una scissione dell'iride. Il difetto è solitamente solo estetico. A volte, con un grande volume, la fotosensibilità dell'occhio è disturbata, il che può portare al deterioramento della vista. La reazione delle pupille alla luce può essere conservata (con una forma congenita) o assente (con una forma acquisita).

• Coloboma coroidale. Il difetto della coroide è combinato con altre violazioni dell'integrità della coroide dell'occhio, portando alla deformazione del bulbo oculare. La perdita di aree di campi visivi è caratteristica. Viene visualizzato un "punto cieco" che limita la visibilità. All'esame oftalmologico, sul fondo è visibile una macchia con una tinta blu o biancastra.
• Coloboma del corpo ciliare. Se la struttura del corpo ciliare responsabile dell'alloggio è disturbata, vengono rilevate le corrispondenti violazioni. Cioè, una persona ha difficoltà a tradurre il suo sguardo, compaiono segni di ipermetropia.
• coloboma retinico. La violazione dell'integrità è determinata sulla retina. Quando la zona dei fotorecettori è interessata, la qualità della visione è nettamente ridotta, la percezione del colore è compromessa.

Diagnostica

Coloboma della palpebra e dell'iride, diagnosticato con una visita oculistica di routine. Per fare una diagnosi sono sufficienti i seguenti esami:

• biomicroscopia;
• oftalmoscopia;
• esami oftalmici per determinare le funzioni dell'occhio (rifrattometria, visometria, perimetria e altri);
• Ultrasuoni dei bulbi oculari, TC o RM - per rilevare difetti nelle strutture profonde.

Nel seguente video, un oftalmologo parla di coloboma oculare:

Trattamento

Il coloboma non può essere curato metodi conservativi... Solo il restauro chirurgico dell'anatomia dell'organo è efficace. La questione della necessità di un'operazione viene decisa individualmente, poiché i piccoli difetti non influiscono in alcun modo sulla vista.

Un piccolo difetto nell'iride può essere nascosto con lenti colorate. E in caso di maggiore fotosensibilità, è possibile indossare occhiali colorati. I difetti estesi sono soggetti a trattamento chirurgico - peritomia con cucitura dei bordi dell'iride. Quindi si forma un'impalcatura di collagene per prevenire la progressione della patologia (collagenoplastica).

Anche il difetto palpebrale deve essere suturato (blefaroplastica). Ma se l'operazione viene posticipata, a scopo profilattico è necessario utilizzare gocce idratanti "Systain", "Vizin".

In caso di patologia della lente, viene sostituita con una lente intraoculare artificiale. Il coloboma del disco del nervo ottico viene trattato con il metodo coagulazione laser, ma solo nelle persone con una membrana neovascolare sottoretinica.

In caso di distacco di retina, si esegue la rimozione vitreo(vitrectomia), quindi la retina viene coagulata con un laser. Il coloboma della coroide e della retina è curabile con endodrenaggio e fotocoagulazione laser.

Profilassi

Ridurre il rischio di sviluppare malformazioni congenite (non solo dell'organo oculare, ma anche di altre) aiuterà immagine sana vita, soprattutto durante la gravidanza. È vietato l'uso di alcol, droghe, farmaci teratogeni (ad eccezione delle situazioni vitali).

Prima del concepimento, i futuri genitori devono essere sottoposti a screening per le infezioni e, se necessario, trattati.

Per prevenire la forma acquisita della malattia, è necessario proteggere l'organo della vista da danni traumatici (indossare una maschera protettiva su lavoro pericoloso, evitare risse, cadute, praticare con attenzione le arti marziali).

La prognosi per la vita e la capacità lavorativa dipende dall'entità del difetto. Un'area di cambiamento insignificante non influisce sulla qualità della vita, una significativa minaccia con un pronunciato deterioramento della vista, fino alla disabilità.

Hai incontrato persone con coloboma, erano preoccupate? A quali esami sono stati sottoposti e come sono stati trattati? Fateci sapere nei commenti. Condividi l'articolo sui social network. Ti auguro il meglio.

Le anomalie congenite in cui manca una parte del tessuto del cristallino sono chiamate coloboma del cristallino. Questa malattia è classificata come un raro difetto alla nascita dell'occhio e viene diagnosticata in circa 1 bambino su 10 mila bambini.

Qual è la ragione della comparsa del coloboma e quali tipi di questa malattia esistono?

Di per sé, la parola coloboma significa "troncato" in greco e denota più accuratamente la patologia. Il coloboma dell'occhio è l'assenza di una parte dei tessuti di una certa struttura dell'occhio (coroide, iride, cristallino, retina, ecc.), Che, a sua volta, porta a una violazione delle funzioni di questa struttura a un misura maggiore o minore.

Questa malattia è classificata come rara (si verifica in circa 1 bambino ogni 10 mila neonati).

Le cause del coloboma del cristallino dell'occhio

L'anomalia si forma durante lo sviluppo intrauterino del feto. Si manifesta già a 4-5 settimane di gestazione, a seguito della chiusura anticipata della fessura palpebrale (questo impedisce la corretta formazione delle strutture oculari).

Un'altra causa di coloboma dell'occhio, incluso il coloboma del cristallino, può essere il citomegalovirus, di cui una donna incinta si è ammalata e ha infettato il bambino.

Tra le cause dell'insorgenza della malattia sono anche nominati fattori come:

• La madre usa bevande alcoliche sul prime date gravidanza.
• Assumere droghe, in particolare cocaina, poiché le droghe hanno un forte effetto teratogeno.
• Mutazione genetica congenita di tipo autosomico dominante (trasmessa se c'è una mutazione di un gene) o di tipo legato all'X (trasmessa a tutti i bambini, ma si manifesta solo nei ragazzi).

Le cause della patologia acquisita includono l'insorgenza di coloboma a seguito di traumi alle strutture dell'occhio. Questo tipo si verifica indipendentemente dall'età dei pazienti.

L'anomalia si verifica ugualmente spesso sia negli uomini che nelle donne e non dipende dalla razza o dalla nazionalità. Le statistiche dicono che il coloboma viene diagnosticato più spesso in Cina e negli Stati Uniti.

Tipi e forme della malattia

Gli scienziati hanno descritto diverse classificazioni del coloboma, a seconda di una serie di caratteristiche: per posizione, per natura dell'anomalia, per possibili combinazioni di tipi diversi.

Quindi, in base al tipo di coloboma, è diviso in quanto segue.

• Congenito, formato nell'utero. Tali forme sono difficili da trattare, di solito si manifestano in combinazione con altri difetti facciali (labioschisi, palatoschisi, sindrome di Down).
• Trauma derivante da un infortunio. Sono più visibili visivamente, ma il loro trattamento ha più successo.

In base al grado di copertura delle strutture si distinguono le seguenti.

• Un coloboma completo che comprende tutte le strutture dell'occhio ed è il più difficile da trattare. Si verifica sempre in combinazione con altre patologie e di solito provoca una significativa disabilità visiva, fino alla completa cecità.
• Isolato, con questo tipo, è interessata solo una struttura dell'occhio (solo l'iride o solo la palpebra) e le altre non sono interessate. Questo è il coloboma più sicuro. Nelle forme isolate, le disabilità visive sono minime e, in alcuni casi, non portano disagi tangibili al paziente. Di solito si verificano senza altre patologie facciali.
• Combinato, che copre due o più strutture (iride e lente). Tali anomalie possono essere sottili o, al contrario, causare disagio percettibile. Sono particolarmente pericolosi se combinati con altre patologie dello sviluppo e del viso.

Per posizione, i colobomi sono suddivisi nei seguenti tipi.

• Tipiche, le anomalie corrispondono ai parametri e alle posizioni precedentemente descritti.
• Atipico: questo tipo non si adatta alle descrizioni create in precedenza.
• Unilaterali, sono localizzati in un occhio.
• Bilaterale - trovato su entrambi.

La classifica più completa sarà per località. Per molti aspetti, i suoi sintomi dipendono dalla struttura interessata dal coloboma. La posizione del coloboma è molto importante per la scelta del metodo di trattamento.

Sintomi di coloboma per posizione

Il coloboma vascolare o coroidale è caratterizzato da malnutrizione delle strutture oculari. Se è interessato l'intero spessore della retina, la patologia provoca lo scotoma (l'aspetto di un punto cieco). In assenza incompleta del rivestimento vascolare, la percezione del colore è compromessa. Con il coloboma del corpo ciliare, si verifica l'ipermetropia.

Questo tipo di anomalia non è curabile, si manifesta insieme ad altre patologie del viso. E nei casi più difficili, porta alla completa cecità.

Il coloboma retinico è l'assenza di tessuto retinico, che porta alla comparsa di un punto cieco (colpisce la retina mancante) e nei casi più complessi, a causa della malnutrizione delle strutture oculari, si verifica il distacco di retina. Il distacco viene trattato con un coagulatore (fotocoagulazione), come se si saldasse la parte distaccata al fondo. Il coloboma stesso non è stato ancora curato.

Il coloboma del nervo ottico è una patologia complessa, che nella sua forma isolata si manifesta come una leggera diminuzione della vista, ma in combinazione con altre patologie può provocare disturbi significativi e portare alla completa perdita della vista.

Molto raramente si verifica coloboma del disco, che si manifesta in diversi tipi: difetti del disco ottico stesso (molto raramente) o ectasia cistica della sclera nella zona del disco ottico. Questa patologia non può essere trattata.

Il coloboma dell'iride è una delle patologie visivamente più evidenti. In questo caso, l'iride dell'occhio assume la forma di una ciocca o di una goccia rivolta verso il basso. Questo tipo di anomalia con un coloboma minore non influisce sulla vista e il difetto estetico viene corretto con lenti colorate. L'assenza di una quantità significativa di tessuto influisce sulla percezione della luce: il paziente non è in grado di regolare il flusso di luce verso la retina. Con una tale anomalia, chirurgia: I bordi del coloboma vengono asportati e quindi suturati (si forma un anello), la guarigione è abbastanza rapida, ma l'operazione è difficile.

Il coloboma della palpebra è l'anomalia visiva più evidente che può essere facilmente corretta con la chirurgia. Questa patologia di solito non causa danni alla vista, ma può provocare l'essiccazione della cornea. Con una violazione prolungata della lacrimazione, sulla cornea compaiono crepe e ulcere. coloboma palpebra superiore diagnosticato molto più spesso della patologia del basso.

Con il coloboma dell'obiettivo - non può contrarsi, il che porta a disabilità visive simili all'astigmatismo e alla miopia. Allo stesso tempo, si trova una sorta di tacca lungo il bordo dell'equatore, l'assenza di una banda ciliare. Questo tipo di anomalia è la più difficile da diagnosticare. Con patologia minore, la vista potrebbe non soffrire, ma con grandi colobomi o quando combinati con colobomi dell'iride, coroide o microftalmo chirurgia... Il trattamento in questo caso è lo stesso di altre malattie della lente: sostituzione con una lente intraoculare artificiale (IOL). Questa patologia è quasi completamente guarita.

Diagnosi di patologia

Per diagnosticare un'anomalia, spesso è sufficiente l'esame oculistico del neonato. Durante un esame esterno, il medico può rilevare la patologia, inoltre, gli oftalmologi usano anche per la diagnosi:

• Oftalmoscopia (aiuta a rilevare difetti nel fondo, coroide, disco ottico, nervo ottico).
• Biomicroscopia con lampada a fessura (rileva colobomi microscopici dell'iride e del cristallino)

TC e RM per uno studio più dettagliato della patologia, determinando le dimensioni del coloboma e la sua lussazione.

Trattamento del coloboma della lente

Nonostante il fatto che la malattia del coloboma sia una patologia rara, è descritta in dettaglio, ma oggi non esistono metodi per il suo trattamento. Il coloboma stesso, come anomalia, non è stato ancora trattato.

È possibile eliminare le conseguenze, sostituire il segmento o la struttura interessati con un intervento chirurgico, ma le tecniche trattamento conservativo colobomi non sono ancora stati sviluppati.

Il trattamento a base di erbe è generalmente ben tollerato dai pazienti giovani, ma non può nemmeno curare il coloboma.

Tra i colobomi più sicuri in termini di trattamento, viene solitamente chiamata l'anomalia della palpebra, l'iride. Viene sempre mostrato l'intervento chirurgico per patologia palpebrale. Con le anomalie dell'iride, l'intervento chirurgico non è sempre indicato; con patologie minori, è indesiderabile.

Il trattamento della patologia della retina e del cristallino è piuttosto complesso, ma reale.

Il trattamento chirurgico di un'anomalia della coroide non viene effettuato, così come non viene trattato il coloboma del nervo ottico.

Quando si diagnostica un coloboma combinato o completo, la prognosi è la più sfavorevole. Questo tipo di anomalia è spesso abbinato ad altre patologie facciali.

Il coloboma congenito viene diagnosticato in un bambino già nel primo anno di vita o nella prima infanzia.

Tuttavia, con un difetto minore, non si verifica un danno visivo significativo e il paziente potrebbe non essere a conoscenza dell'esistenza di una patologia congenita per molto tempo.

I colobomi traumatici si verificano a seguito di lesioni, incluso come risultato Intervento chirurgico, rispondono bene al trattamento.

I colobomi traumatici sono più spesso registrati dopo l'iridiectomia (intervento chirurgico sull'iride per rimuovere una neoplasia).

Prevenzione delle malattie

Avvisare malattia genetica non è ancora possibile, ma è possibile salvare il neonato dalla patologia insorta a causa del comportamento sbagliato della donna incinta.

Per questo, le donne che aspettano un bambino non dovrebbero usare alcol e droghe. Devi proteggerti da possibili infezioni da citomegalovirus e cercare di consumare quante più vitamine possibili, condurre uno stile di vita sano.

Ottieni cure mediche e sii sano!

I rudimenti dell'occhio vengono deposti nelle prime fasi dello sviluppo embrionale: entro la terza settimana, si possono vedere due vescicole oculari all'estremità della testa del tubo neurale.

Il processo di formazione degli organi della vista, lungo e complesso, continua per tutta la gravidanza e non sempre termina al momento della nascita del bambino, catturando spesso le prime settimane di vita.

Non sempre tutto va secondo i piani: sfavorevole fattori esterni, difetti genetici, guasti accidentali portano a difetti di sviluppo congeniti. Questi includono il coloboma dell'occhio.

Cos'è un coloboma?

Il coloboma dell'occhio è l'assenza di sezioni di tessuto di varie parti dell'occhio e delle sue appendici, che si verificano più spesso durante lo sviluppo intrauterino.

La chiusura errata della fessura della coppa ottica porta ad essa, che si verifica a 4-5 settimane di sviluppo intrauterino.

Traumatico il coloboma è molto meno comune congenito... Di solito è causato da danni meccanici al bulbo oculare.

In alcuni casi, diventa il risultato di un'operazione in cui è stato asportato il tessuto dell'occhio colpito dal tumore o dal processo necrotico.

Tipi e tipi di coloboma

Si suddivide nelle seguenti tipologie:

1. Coloboma dell'iride- il più comune dei tipi di questo difetto. Nella sua forma congenita, la pupilla ha solitamente la forma di una goccia o di un buco della serratura. Le funzioni dei muscoli della pupilla sono preservate, reagisce alla luce, quindi, con una piccola dimensione del difetto, la vista potrebbe non essere compromessa. Con il coloboma acquisito, lo sfintere della pupilla il più delle volte non funziona.
2. coloboma coroidale- l'assenza di una parte della coroide.
3. Coloboma del corpo ciliare altera il funzionamento dell'apparato accomodativo e porta alla disabilità visiva.
4. Coloboma del cristallino e del nervo ottico si verifica molto meno frequentemente rispetto ad altre forme. Colpisce negativamente la vista, è accompagnato da strabismo.
5. Coloboma delle palpebre colpisce solitamente la palpebra inferiore, con un difetto significativo bulbo oculare può seccarsi, che è irto di ulcere corneali e altre malattie secondarie.

Diversi tipi di coloboma congenito si verificano spesso contemporaneamente. Può essere come unilaterale e bilaterale.

Se un difetto a fessura dell'iride e di altri tessuti dell'occhio si trova nella sua parte inferiore, dal lato del naso, viene chiamato un coloboma tipico se la sua localizzazione è diversa - atipico.

diffusione

È un difetto raro o orfano e si verifica in un neonato su diecimila. La malattia non è correlata alla razza o all'età della madre.

cause

La causa del coloboma traumatico, come suggerisce il nome, è il danno ai tessuti dell'occhio. Il coloboma congenito può svilupparsi per i motivi descritti di seguito.

Malformazioni sistemiche

Nelle sindromi di Down, Patau ed Edwards, nelle trisomie parziali, nell'encefalocele basale, nell'ipoplasia focale della pelle, nonché nelle sindromi sotto le abbreviazioni CHARGE e COACH e alcune altre, il coloboma del nervo ottico è più comune.

Effetti negativi sull'embrione

Il rischio di avere bambini con coloboma e altre deformità facciali come palatoschisi, labbro leporino, ipertelorismo è molto più alto nelle madri che

• bevuto alcolici nelle prime fasi della gravidanza, sostanze stupefacenti(soprattutto cocaina, che ha un pronunciato effetto teratogeno);
• sono stati infettati infezione da citomegalovirus a seguito della quale si è verificata un'infezione intrauterina del feto.

Mutazione genetica

Il calaboma può svilupparsi a seguito di una mutazione genetica ereditata dai genitori o de novo.

Il coloboma ereditario viene trasmesso in modo autosomico dominante, ovvero una copia del gene danneggiato è sufficiente per lo sviluppo della malattia.

Ma, poiché la dimensione del difetto in persone diverse può differire, il genitore malato a volte non sa di avere un coloboma: una piccola tacca nei tessuti dell'occhio non è evidente senza esame e non ha sintomi.

Il coloboma con un tipo di ereditarietà legata all'X è estremamente raro. Il suo gene si trasmette allo stesso modo del gene per l'emofilia e altre malattie associate al cromosoma femminile: un padre malato trasmette il difetto a una figlia portatrice sana, i cui figli, a loro volta, hanno una probabilità del 50% di ammalarsi.

Sintomi e metodi diagnostici

Il coloboma dell'iride è una condizione che di solito è visibile ad occhio nudo, così come i difetti delle palpebre. Ma altre varietà potrebbero non essere così ovvie, mascherandosi da altre malattie degli occhi. Quali sono i sintomi del coloboma?

1. In caso di danno all'iride, un difetto estetico sotto forma di pupilla deformata in molti casi rimane l'unico sintomo, con la sua area insignificante, le funzioni dell'organo della vista non ne risentono. Ma con un grande difetto che colpisce lo sfintere della pupilla, la visione del paziente è significativamente compromessa in piena luce e al buio.
2. Con il coloboma della coroide, la nutrizione della retina è disturbata, il che porta allo scotoma, un "punto cieco" che cattura parte del campo visivo. La sua dimensione è correlata alla dimensione dell'area tissutale mancante.
3. Il coloboma del corpo ciliare si manifesta con disturbi dell'accomodamento, ipermetropia: è più facile per il paziente focalizzare lo sguardo su oggetti situati a distanza e non su quelli vicini.
4. Con il coloboma del nervo ottico, si osserva lo scotoma, così come i disturbi dell'alloggio e lo strabismo.
5. Il coloboma della lente dà sintomi simili all'astigmatismo a causa della perdita della lente della sua forma sferica naturale.

Per identificare i difetti nei tessuti profondi dell'occhio, è necessario esame completo, tra cui oftalmoscopia, rifrattometria e biomicroscopia.

La diagnosi differenziale viene effettuata con focolai atrofici derivanti da infezione da toxoplasmosi, miopia degenerativa.

Trattamento

L'unico modo per trattare il coloboma oculare è operativo.È impossibile eliminare il difetto tissutale con farmaci o fisioterapia.

Tuttavia, l'operazione non è necessaria in tutti i casi: con un piccolo coloboma dell'iride, che non pregiudica la visione del paziente, non è necessario esporre l'occhio a un intervento esterno traumatico e complesso.

Per evitare che la pupilla deformata attiri l'attenzione su se stessa, vengono spesso utilizzate lenti a contatto colorate, con lieve fotofobia - occhiali da sole con tempo sereno.

In quei casi in cui la dimensione della fessura dell'iride è abbastanza grande, i suoi bordi vengono asportati, dopo di che vengono uniti e suturati per formare una pupilla di dimensioni normali.

Il coloboma del secolo viene trattato in modo simile. Dopo un'operazione abbastanza semplice, la funzione protettiva della palpebra è completamente ripristinata.

Con il coloboma della lente, come con gli altri suoi difetti, è sostituito da lente artificiale... Gli impianti moderni non sono in alcun modo inferiori alla lente in termini di qualità rifrattive. occhio sano e alcuni di loro sono in grado di ospitare.

Il coloboma dell'occhio ottico e della coroide non viene trattato: è impossibile ripristinare i tessuti nervosi e vascolari dell'occhio colpiti da queste forme.

Nei casi in cui il coloboma è combinato con altre malattie degli occhi o influisce sulla loro funzione diretta, il trattamento deve essere completo.

Quando la sindrome dell'occhio secco si verifica sullo sfondo di un coloboma della palpebra, il paziente ha bisogno di gocce lacrimali, con il glaucoma, è necessario assumere farmaci che riducono la pressione intraoculare, con visione ridotta, uno specialista prescrive occhiali o lenti con un numero appropriato di diottrie e, in caso di distacco di retina, è obbligatoria una procedura di fotocoagulazione intorno al coloboma.

Come terapia di mantenimento, è consentito l'uso complessi multivitaminici, luteina, erbe che hanno un effetto benefico sulla condizione degli occhi, come foglie di mirtillo, eufrasia, camomilla, tiglio.

I rimedi erboristici sono praticamente sicuri, ma nel caso di un coloboma, non possono cambiare radicalmente le condizioni del paziente.

Profilassi

Le misure preventive contro il coloboma congenito riguardano principalmente il comportamento della futura gestante durante la gravidanza. Il rifiuto di sostanze teratogene riduce significativamente la probabilità di svilupparlo nel feto sia come malattia indipendente che come parte di una malformazione complessa. Tuttavia, questo non assicurerà contro il coloboma ereditario o la mutazione accidentale.

Previsione

La prognosi per il coloboma è favorevole, di per sé non minaccia la salute e la vita del paziente. Pericolosi possono essere altri difetti che si osservano in una parte significativa delle persone che soffrono di coloboma.

Conclusione

Riassumendo, possiamo dire quanto segue:

1. Coloboma - l'assenza di una parte dei tessuti derivanti da danno meccanico occhi o malformazione congenita sviluppo.
2. Il coloboma congenito è molto spesso accompagnato da altri difetti degli occhi e del viso.
3. L'unico modo per curarlo è la chirurgia, ma il trattamento non è sempre necessario.
4. La malattia può influenzare negativamente la vista, ma non è in pericolo di vita.