Hemohromatoze ir slimība, kas ietekmē dzelzs metabolismu, kas organismā izraisa pārmērīgu dzelzs daudzumu. Uzziniet, kas to izraisa, simptomi un ārstēšana.

Nav šaubu, ka aknas ir vienas no visvairāk svarīgi orgāni mūsu ķermeņa. Starp galvenajām funkcijām varam minēt cukura uzglabāšanu un izdalīšanos asinīs, glikogēna sintēzi, alkoholisko dzērienu un dažādu narkotiku apstrādi, piemaisījumu izvadīšanu no asinīm ...

Tomēr ir vairākas aknu slimības, kas var skaidri ietekmēt aknas, īpaši tieši. Labs piemērs ir hemohromatoze, slimība, kas var būt iedzimta vai iegūta.

Kas ir hemohromatoze?

Hemohromatoze ir izmaiņas, ko raksturo slikta dzelzs vielmaiņa mūsu ķermenī. Lieki piebilst, ka tā ir būtiska mūsu ķermeņa sastāvdaļa, ja mēs vēlamies, lai visi mūsu orgāni darbotos pareizi. Tiek lēsts, ka pareizajam dzelzs daudzumam asinīs jābūt vismaz apmēram 4 vai 5 gramiem, tādam daudzumam, kāds izdalās hemoglobīna dēļ.

Tomēr šo stāvokli raksturo fakts, ka organisms nespēj noārdīt šo elementu un tāpēc izraisa pārmērīgu dzelzs līmeņa paaugstināšanos visā gremošanas traktā. Tas var kaut ko negatīvi ietekmēt mūsu veselību un jo īpaši aknu darbību.

Hemohromatoze ir slimība, kas skar visu vecumu cilvēkus. Tas var skart apmēram vienu no 200-300 cilvēkiem un ir daudz biežāk vīriešiem, jo \u200b\u200bsievietēm grūtniecības laikā ir citi veidi, kā atbrīvoties no dzelzs.

Kādi ir hemohromatozes cēloņi?

Tagad, kad mēs jau zinām, no kā sastāv hemohromatoze, mēs izskaidrosim, kādi ir tā cēloņi:

• Pārmērīgs vīna patēriņš. Šis alkoholiskais dzēriens ko raksturo lielu dzelzs devu klātbūtne. Tāpēc, ja to uzņem pārāk daudz, iespējams, ka persona cieš no hemohromatozes.
• C hepatīts. Šis aknu vīruss var arī paaugstināt dzelzs līmeni asinīs.
• Asins pārliešana. Kad kāda iemesla dēļ persona saņem vairākas pārliešanas, šis process izraisa arī dzelzs nogulšņu uzkrāšanos.
• Transferrīna ražošanas deficīts. Transferrīns ir olbaltumviela, kas ir atbildīga par visa dzelzs transportēšanu caur ķermeni. Tomēr problēmas rodas, ja cilvēks nespēj dabiski izdalīt šo olbaltumvielu, izraisot skaidru hemohromatozes gadījumu.

Hemohromatozes simptomi

Hemohromatozes simptomi var atšķirties atkarībā no slimības progresēšanas. Tāpēc ir ļoti svarīgi to noteikt pēc iespējas ātrāk. Starp visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir:

• Aknu bojājumi: viens no visbiežāk sastopamajiem hemohromatozes simptomiem ir tā saucamā hepatomegālija. Tas nozīmē, ka aknu kreisā puse ir iekaisusi, kas vēlāk var izraisīt ascītu, tūsku un pat dzelti.
• Pārmērīgs dzelzs daudzums var uzkrāties arī caur dažādiem sirds muskuļiem, kas vēlāk var izraisīt vieglu sirds mazspēju. Liels nogurums un kāju pietūkums ir spilgti šī stāvokļa simptomi.
• Ādas hiperpigmentācija: vairums hemohromatozes gadījumu parasti tiek pārvērsti vēlāk, ja ādas hiperpigmentācija ir ļoti tumši toņi. Ir arī normāli redzēt baldness vai matu izkrišanas attēlus.

Hemohromatozes veidi

Kā norādīts šīs ziņas sākumā, ir divi dažādi hemohromatozes veidi: viens iedzimts (visizplatītākais) un viens iegūtais. Zemāk mēs uzzināsim galvenās atšķirības.

Iedzimta hemohromatoze

Iedzimta hemohromatoze ir ģenētiskā slimība autosomāls recesīvais tips (vai recesīvs mantojums), kas nozīmē, ka tā izpausmei tas ir jāpārmanto no tēva un mātes; tas ir, abiem vecākiem jānes gēns.

Tiek lēsts, ka ik pēc 20-25 cilvēkiem ir gēns, kas nozīmē, ka mums ir iedzimta aknu slimība, kas ir ļoti izplatīta.

Iedzimtas hemohromatozes gadījumā HFE olbaltumvielu gēnos ir identificētas divas mutācijas, kas pazīstamas kā C282Y un H63D. Pētījumi rāda, ka Eiropā tiek lēsts, ka 60 līdz 100% skarto pacientu manto C282Y gēnu no abiem vecākiem (homozigots C282Y) vai H63D gēnu no viena un C282Y gēnu no otra (dubultās heterozigotas).

Iegūta hemohromatoze

Pazīstams arī kā sekundārā hemohromatoze, to izraisa visdažādākie traucējumi un apstākļi, un nav viena vai specifiska cēloņa, kas novedīs pie paaugstināta dzelzs nogulsnēšanās organismā.

Starp iemesliem, kas visbiežāk izraisa šīs hemohromatozes parādīšanos, varat minēt:

• Aknu slimības, piemēram, alkohola aknu slimība vai C hepatīts.
• Hroniska alkohola lietošana, kas ietekmē aknas.
• Veicot vairākas asins pārliešanas.
• Iedzimts transferīna deficīts.
• Porfīrijas ādas tarda.
• Jaundzimušo hemohromatoze.
• Aceruloplazminēmija.
• Pārmērīga dzelzs uzņemšana

Kāda ir hemohromatozes ārstēšana?

Tā kā hemohromatozi mūsu organismā raksturo pārāk liela dzelzs deva, ir acīmredzams, ka būs nepieciešams samazināt šī komponenta līmeni. Lai to izdarītu, jums jāņem vērā šādas pazīmes:

• Alkohola patēriņa samazināšana. Dažu dzērienu, piemēram, sarkanā vai rožu vīna, lietošana var izraisīt hemohromatozi. Tāpēc ir ļoti ieteicams pārtraukt to lietošanu no pirmo simptomu parādīšanās brīža.
• Izvairieties no baltajām zivīm un jūras veltēm. Zivis ir arī neizsmeļams dzelzs avots. Tādēļ, lai pazeminātu dzelzs līmeni, jums tas kādu laiku jāpārtrauc. Tas pats attiecas uz vēžveidīgajiem vai vitamīnu piedevām, kas satur dzelzi vai C vitamīnu.
• Palieciet prom no traukiem, kas izgatavoti no dzelzs. Un fakts ir tāds, ka tā apstrāde vai manipulēšana var novest pie tā, ka vēlāk mēs šo elementu aizņemamies nejauši.

Hemohromatoze ir iedzimta slimība, kas ietekmē gandrīz visas sistēmas un orgānus. Šī ir smaga patoloģija, ko sauc arī par bronzas diabētu vai pigmentāru cirozi.

Starp ģenētiskajām anomālijām šī slimība ir atzīta par vienu no visbiežāk sastopamajām. Maksimālais saslimšanas gadījumu skaits tika reģistrēts Ziemeļvalstīs.

Statistika un slimības vēsture

Par slimības attīstību ir atbildīgs mutēts gēns, kas ir sastopams 5% iedzīvotāju, bet slimība attīstās tikai 0,3%. Vīriešiem izplatība ir 10 reizes lielāka nekā sievietēm. Vairumā gadījumu pirmie simptomi parādās 40-60 gadu vecumā.

Slimības kods saskaņā ar ICD-10 ir U83.1.

Pirmo reizi informācija par slimību parādījās 1871. gadā. M. Troisier tika raksturots kā komplekss ar diabēta, cirozes, ādas pigmentācijas simptomiem.

1889. gadā tika ieviests termins "hemohromatoze". Tas atspoguļo vienu no slimības pazīmēm: dermā un iekšējos orgānos iegūst neparastu krāsu.

Attīstības iemesli

Primārā iedzimta hemohromatoze ir autosomāli recesīva transmisija. Tas ir balstīts uz HFE mutācijām. Šis gēns atrodas uz 6. hromosomas īsās rokas.

Defekts noved pie dzelzs uztveršanas pārkāpuma šūnās divpadsmitpirkstu zarnas... Tāpēc parādās nepatiess signāls par dzelzs deficīta rašanos organismā.

Tas izraisa dzelzi saistoša proteīna veidošanās palielināšanos un dzelzs absorbcijas palielināšanos zarnās. Pēc tam uz daudziem orgāniem tiek nogulsnēts pigments, kam seko aktīvo elementu nāve un sklerozes procesu attīstība.

Slimība var izpausties jebkurā vecumā. Ir noteikti priekšnoteikumi:

• Vielmaiņas traucējumi. Bieži vien slimība tiek konstatēta uz aknu cirozes fona vai apvedceļa operācijas laikā.
• Aknu slimība. It īpaši, ja tiem ir vīrusu raksturs, piemēram, B un C hepatīts, kas nav ārstēti ilgāk par 6 mēnešiem.
• Aknu audu aizaugšana ar taukiem.
• Pieejamība vai.
• Īpašu intravenozu zāļu ieviešana, kas izraisa dzelzs koncentrācijas palielināšanos.
• Pastāvīga hemodialīze.

Slimības formas

Ir trīs veidu kaites:

• Iedzimta (primāra). Primārajā gadījumā mēs runājam par gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par dzelzs metabolismu. Šī forma ir visizplatītākā. Ir izveidota saikne starp iedzimtu hemohromatozi un iedzimtiem enzīmu defektiem, kas izraisa dzelzs uzkrāšanos.

Iedzimtas hemohromatozes diagnozes fotoattēls

• Jaundzimušais parādās jaundzimušajiem. Šādas patoloģijas attīstības cēloņi vēl nav noskaidroti.
• Sekundārā attīstās uz citu slimību fona, kas saistītas ar asinsriti un ādas problēmām. Tas attīstās, uzņemot lielu daudzumu dzelzi saturošu preparātu.

Pēdējais veids var būt pēc transfūzijas, barības, metabolisma un jauktas izcelsmes.

Posmi

Ir trīs galvenie posmi:

• Pirmkārt. Tiek novēroti dzelzs metabolisma traucējumi, bet tā daudzums paliek zem pieļaujamā līmeņa.
• Otrkārt. Notiek pārmērīga dzelzs uzkrāšanās organismā. Īpašs klīniskās pazīmes nē, bet, pateicoties laboratorijas pētījumu metodēm, kļūst iespējams ātri noteikt novirzi no normas.
• Trešais. Visi slimības simptomi sāk progresēt. Slimība ietekmē lielāko daļu orgānu un sistēmu.

Hemohromatozes simptomi

Slimība visskaidrāk izpaužas cilvēkiem nobriedušā vecumā, kad saturs kopējais dzelzs sasniedz kritiskās vērtības.

Atkarībā no dominējošajiem simptomiem atšķiras vairākas hemohromatozes formas:

• aknas,
• sirdis,
• endokrīnā sistēma.

Pirmkārt, pacients sūdzas par paaugstinātu nogurumu, samazinātu libido. Var parādīties ne pārāk spēcīgi. Pamazām āda kļūst sausāka, ir traucējumi lielajās locītavās.

Paplašinātajā stadijā veidojas simptomu komplekss, ko attēlo ādas krāsas maiņa līdz bronzas nokrāsai, aknu cirozes attīstība, cukura diabēts. Pigmentācija galvenokārt ietekmē seju, augšējo roku, nabu un sprauslas. Mati pamazām izkrīt.

Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās audos un orgānos vīriešiem izraisa sēklinieku atrofiju. Ekstremitātes kļūst pietūkušas, parādās straujš svara zudums.

Komplikācijas

Aknas pārstāj tikt galā ar savām funkcijām. Tāpēc tas sāk mazāk piedalīties gremošanā, neitralizācijā un metabolismā. Ir sirdsdarbības ātruma pārkāpumi, sirds muskuļa kontraktilitātes samazināšanās.

Ķermenis kļūst nosliece uz citām slimībām, jo \u200b\u200bimūnsistēma nespēj tikt galā ar stresu.

Biežas komplikācijas ir:

• ... Asinsrites traucējumu dēļ ir daļa no sirds zonas nāves. Patoloģija var rasties sirds mazspējas fona apstākļos.
• Diabēta un. Toksīnu dēļ rodas smadzeņu bojājumi, kas uzkrājas diabēta gadījumā.
• Audzēju parādīšanās aknās.

Ja baktērijas nonāk asinīs, var attīstīties sepse. Tas noved pie visa ķermeņa smagas intoksikācijas un pacienta stāvokļa būtiskas pasliktināšanās. Sepses rezultātā pastāv liela nāves varbūtība.

Dažiem pacientiem hipogonādisms ir komplikācija. Šī ir slimība, kas saistīta ar dzimumhormonu ražošanas samazināšanos. Šī patoloģija noved pie seksuālas disfunkcijas.

Diagnostika

Diagnostikas pasākumi tiek noteikti vairāku orgānu bojājumiem un vairāku vienas ģimenes locekļu slimībām. Uzmanība tiek pievērsta slimības sākuma vecumam.

Kad iedzimta forma simptomi parādās vecumā no 45 līdz 50 gadiem. Ar agrāku pazīmju parādīšanos viņi runā par otrā tipa hemohromatozi.

Starp neinvazīvām metodēm to bieži izmanto. Ir samazināta aknu signāla intensitāte, kas ir pārslogota ar dzelzi. Turklāt tā stiprums ir atkarīgs no mikroelementa daudzuma.

Ja ir daudz Fe nogulsnēšanās, dodot pozitīvu Perlsa reakciju. Ar spektrofotometrisko pētījumu var noteikt, ka dzelzs saturs pārsniedz 1,5% no sausās aknu masas. Krāsošanas rezultātus vizuāli novērtē atkarībā no procentos iekrāsotās šūnas.

Turklāt viņi var veikt:

• locītavu rentgens,
• EchoCG.

Asins analīze

Pilns asins skaits nav indikatīvs. Tas ir nepieciešams tikai, lai izslēgtu anēmiju. Visbiežāk tiek īrēts, kas tiek parādīts:

1. Bilirubīna līmeņa paaugstināšanās virs 25 μmol litrā.
2. Palieliniet ALAT virs 50.
3. Cukura diabēta gadījumā glikozes daudzums asinīs palielinās 5,8.

Ja jums ir aizdomas par hemohromatozi, tiek izmantota īpaša shēma:

• Pirmkārt, tiek veikts transferrīna koncentrācijas tests. Testa specifika ir 85%.
• Feritīna dozēšanas tests. Ja rezultāts ir pozitīvs, pārejiet pie nākamajām darbībām.
• Flebotomija. Šī ir medicīniska un diagnostiska metode, kuras mērķis ir iegūt noteiktu daudzumu asiņu. Tās mērķis ir noņemt 3 gr. dziedzeris. Ja pēc tam pacientam kļūst labāk, tad diagnoze tiek apstiprināta.

Ārstēšana

Terapeitiskās metodes ir atkarīgas no klīniskā attēla īpašībām. Obligāti jāievēro diēta, kurā nav pārtikas ar dzelzi un citām vielām, kas veicina šī mikroelementa uzsūkšanos.

Tāpēc saskaņā ar stingru aizliegumu:

• nieru un aknu ēdieni,
• alkohols,
• miltu izstrādājumi,
• jūras veltes.

Nelielos daudzumos varat ēst gaļu, pārtikas produktus, kas bagātināti ar C vitamīnu. Diētā ir iespējams izmantot kafiju un tēju, jo tanīni palēnina dzelzs uzsūkšanos un uzkrāšanos.

Tieši iepriekš aprakstītajai flebotomijai ir arī terapeitiska iedarbība. Asiņošanas ilgums medicīniskiem nolūkiem nav mazāks par 2 gadiem, līdz ferrīns tiek samazināts līdz 50 vienībām. Vienlaicīgi ar to tiek kontrolēta hemoglobīna dinamika.

Dažreiz tiek izmantota citoforēze. Metodes būtība sastāv no asiņu izlaišanas caur slēgtu ciklu. Šajā gadījumā serums tiek attīrīts. Pēc tam asinis atgriežas. Lai iegūtu vēlamo rezultātu, vienā ciklā tiek veiktas 10 procedūras.

Ārstēšanai tiek izmantoti helāti, kas palīdz dziedzerim ātrāk izvadīt no ķermeņa. Šāds efekts tiek veikts tikai ārsta piesardzīgā uzraudzībā, jo, ilgstoši lietojot vai lietojot bez kontroles, acs lēca ir apmākusies.

Ja hemohromatozi sarežģī ļaundabīga audzēja augšana, tad operācija... Ar progresējošu cirozi tiek nozīmēta aknu transplantācija. Artrītu ārstē ar locītavu plastisko ķirurģiju.

Prognoze un profilakse

Kad parādās slimība, lai novērstu komplikācijas, jums ir nepieciešams:

1. Ievērojiet diētu.
2. Lietojiet dzelzi saistošus medikamentus.

Ja nav hemohromatozes, bet ir iedzimti priekšnoteikumi, tad, lietojot dzelzs preparātus, ir stingri jāievēro ārsta ieteikumi. Profilakse ir saistīta arī ar ģimenes skrīningu un agrīnu slimības sākuma noteikšanu.

Slimība ir bīstama, un tai ir progresējoša gaita. Ar savlaicīgu terapiju dzīvi var pagarināt par vairākām desmitgadēm.

Ar prombūtni medicīniskā aprūpe izdzīvošana reti pārsniedz 5 gadus. Komplikāciju klātbūtnē prognoze ir slikta.

Video lekcija par aknu hemohromatozi:

Aknu hemohromatoze (bronzas diabēts, pigmenta ciroze) ir slimība, kas saistīta ar traucētu dzelzs absorbciju organismā. Pirmās pazīmes lielākajai daļai pacientu parādās pēc 40 gadu vecuma sasniegšanas. Visbiežāk iedzimta hemohromatoze (3-4 gadījumi uz 1000 pacientiem). Ja nav savlaicīgas un kompetentas ārstēšanas, slimība izraisa smagu komplikāciju attīstību, ieskaitot aknu vēzi.

Kas ir g emohromatoze

Aknu hemohromatoze ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām slimībām. Tās kods ICD-10 ir E83. 1 (dzelzs metabolisma traucējumi).

Hemohromatozi sauc arī par bronzas diabētu, jo šīs slimības ģenētiskās šūnas darbojas tā, ka cilvēka ķermenis absorbē dzelzi pārmērīgi, neļaujot šūnām savlaicīgi atbrīvoties no pārmērīga dzelzs. Tas provocē pigmentu un dzelzi saturošu elementu uzkrāšanos iekšējos orgānos, kā rezultātā parādās raksturīga ādas un orgānu krāsa. Ar pārmērīgu dzelzs daudzumu audos šūnas mirst.

Šī slimība visbiežāk attīstās vīriešiem, un sievietes no tā cieš trīs reizes retāk.

Slimības formas

Speciālisti izšķir divas hemohromatozes formas: primāro un sekundāro. Primārā forma ir biežāk sastopama un ir iedzimta, saistīta ar gēnu defektu. Šajā gadījumā bronzas diabēts attīstās galvenokārt cilvēkiem, kuri defektīvo gēnu ir saņēmuši no mātes un tēva.

Primārā forma ir sadalīta vairākos veidos:

• autosomāli recesīvā klasika;
• nepilngadīgais;
• autosomāli dominējošs;
• iedzimta nesaistīta.

Sekundārā bronzas diabēta forma attīstās iegūto sistēmu darbības traucējumu dēļ, kas iesaistītas dzelzs vielmaiņas procesā, un rodas retos gadījumos. Tas ir sadalīts arī šādos veidos:

• pārtikas;
• vielmaiņas;
• jaundzimušais;
• pēc pārliešanas;
• jaukts.

Jaundzimušo hemohromatoze attīstās tikai jaundzimušajiem. Šajā gadījumā galvenie slimības simptomi parādās pirmajās stundās pēc piedzimšanas. Risks ir priekšlaicīgi dzimušiem zēniem, kuriem šī slimība ir divreiz biežāk nekā meitenēm. Narkotiku ārstēšana šādos gadījumos tas nedod vēlamos rezultātus, un, lai glābtu bērna dzīvību, tiek izmantota aknu transplantācija.

Attīstības iemesli

Iedzimts vai primārs bronzas diabēts var attīstīties gēna mutācijas dēļ, kas atrodas 4. hromosomā, kreisajā plecā. Sekundārās formas parādīšanās iemeslu ir daudz vairāk, un visbiežāk šādas slimības izraisa hemohromatozes parādīšanos:

• talasēmija;
• alkohola aknu ciroze;
• hepatīts;
• anēmija;
• aknu vēzis;
• ādas porfīrija.

Sekundārā forma var attīstīties arī pēc pārliešanas, jo ziedoja asinis satur svešas sarkanās asins šūnas, kas mirst pirms to pašu un izdala dzelzi. Starp citiem bronzas diabēta cēloņiem ir vērts izcelt pārmērīgu dzelzs saturošu preparātu uzņemšanu un zemu olbaltumvielu diētas ievērošanu.

Simptomi un stadijas

Pirmās hemohromatozes pazīmes parādās, kad cilvēka ķermenī uzkrājas līdz 40 g dzelzs. Visskaidrākais šīs slimības simptoms ir pigmentācija.Pacienta sejas, kakla, roku, dzimumorgānu un padušu āda iegūst pelēcīgu un bronzas nokrāsu. Turklāt šīs zīmes spilgtums ir atkarīgs no hemohromatozes kursa ilguma.

Skaidra hemohromatozes pazīme ir bronzas ādas tonis

Bronzas diabēta stadijas un to raksturojošie simptomi: tabula

Kursa iezīmes vīriešiem un sievietēm

Bronzas diabēta raksturīgo pazīmju parādīšanās ir atkarīga ne tikai no slimības stadijas, bet arī no pacienta dzimuma. Tātad vīriešiem sākotnēji tiek novērotas atrofiskas izmaiņas sēkliniekos un potences samazināšanās. Attīstoties hemohromatozei, rodas pilnīga impotence un ginekomastija (piena dziedzeru tilpuma palielināšanās un augšana).

Sievietēm bronzas diabēta progresēšanas stadijā bieži tiek diagnosticēta neauglība un amenoreja (menstruāciju neesamība sešus mēnešus vai ilgāk).

Diagnostika

Pēc atklāšanas raksturīgi simptomi Bronzas diabētam nekavējoties jāpiesakās pie hepatologa. Lai apstiprinātu diagnozi, klīnika veiks vizuālu pārbaudi un izraksta vairākas šādas procedūras:

1. Urīna, asiņu analīze. Tie ir nepieciešami dzelzs, olbaltumvielu un enzīmu līmeņa noteikšanai organismā, infekcijas un iekaisuma noteikšanai.
2. Skarto orgānu ultraskaņa. Ultraskaņas izmeklējumi palīdz novērtēt sirds, aknu un zarnu veselību.
3. MRI. Šīs procedūras laikā tiek pārbaudīts aknu stāvoklis un tā audu bojājuma pakāpe.
4. Ģenētiskā pārbaude. Tas ir nepieciešams, lai noteiktu, vai organismā ir bojāts gēns.
5. Biopsija. Procedūras laikā aknu fragmentu pārbauda, \u200b\u200bvai nav cirozes un ļaundabīgu jaunveidojumu.

Ja jums ir aizdomas par komplikāciju attīstību, papildus tiek noteikts locītavu rentgens un cukura līmeņa noteikšana asinīs.

Ārstēšanas metodes

Pēc diagnozes apstiprināšanas ārsts izstrādās ārstēšanas shēmu. Neatkarīgi no bronzas diabēta formas terapija ir sarežģīta un ietver:

• zāļu lietošana;
• īpašas diētas ievērošana;
• tradicionālās medicīnas lietošana.

Hemohromatozes ārstēšanā bieži tiek izmantota tāda procedūra kā asiņu nolaišana. Ir nepieciešams noņemt lieko dzelzi no ķermeņa. Izvērstos gadījumos ārsts nolemj izmantot operāciju.

Narkotiku terapija

Medicīniskā bronzas diabēta ārstēšana ir vērsta uz dzelzs daudzuma samazināšanu aknās, šī iekšējā orgāna audu atjaunošanu un slimības attīstības cēloņu novēršanu. Speciālisti visbiežāk izraksta zāles, kas pieder šādām grupām zāles:

1. Helāti. Zāļu mērķis ir noņemt dzelzi no aknām. Deferoksamīnu visbiežāk izraksta bronzas diabēta gadījumā.
2. Hepatoprotektori. Zāles uzlabo skartā orgāna stāvokli un normalizē tā darbu.

Citu grupu narkotiku lietošana ir atkarīga no pacienta stāvokļa. Dažos gadījumos speciālists papildus izraksta antibiotiku terapiju un zāļu lietošanu, kuru mērķis ir uzlabot sirds darbību un palielināt imunitāti.

Jebkura pieteikuma ilgums zāles un to devu nosaka ārstējošais ārsts.

Diēta

Lielākā daļa dzelzs saturošu pārtikas produktu būs jāizslēdz no uztura.

Svarīgu lomu bronzas diabēta ārstēšanā spēlē diētas terapija, kas nozīmē pārtikas produktu ar augstu dzelzs saturu izslēgšanu no uztura. Šajā grupā ietilpst:

• cūkgaļa un liellopu gaļa (jo tumšāka gaļa, jo vairāk tajā ir dzelzs);
• jūras veltes;
• griķi;
• pistācijas;
• āboli;
• spināti;
• pākšaugi;
• pētersīļi;
• kukurūza.

Ārstēšanas laikā jāpārtrauc arī alkohola, olu un pārtikas produktu ar augstu C vitamīna lietošanu, kas veicina dzelzs uzkrāšanos. Ar hemohromatozi ieteicams dzert kafiju un melno tēju, jo šie dzērieni samazina mikroelementu daudzumu organismā.

Izmantojot tautas līdzekļus

Kā papildu terapija tiek izmantota tradicionālā medicīna. Šīs ir visefektīvākās bronzas diabēta ārstēšanā:

Pirms tradicionālās medicīnas lietošanas jākonsultējas ar ārstu.

Ķirurģiska iejaukšanās

Kardinālā bronzas diabēta ārstēšanas metode ir operācija... Ārsts to izmanto gadījumā, ja pacientam tiek diagnosticēta aknu ciroze vai locītavu bojājumi. Mobilitātes traucējumu gadījumā pacientam tiek parādīta operācija protēzes uzstādīšanai.

Ar progresējošu cirozi nepieciešama skartā orgāna transplantācija, kas nepieciešama pacienta dzīvības glābšanai. Ķirurģiskā iejaukšanās tiek veikta saskaņā ar vispārēja anestēzija pēc noteiktu sagatavošanās nosacījumu izpildes.

Iespējamās komplikācijas

Savlaicīga ārstēšana palīdzēs izvairīties no nopietnām komplikācijām. Izvērstos gadījumos rodas traucējumi organismā, un pacientam rodas šādas slimības:

• aknu mazspēja;
• sirdstrieka;
• aknu vēzis;
• diabēts;
• aknu ciroze;
• locītavu slimības;
• aritmija.

Ja nav kvalificētas palīdzības, pacients mirst no peritonīta, aknu vai diabētiskās komas.

Profilakses pasākumi

Hemohromatozes profilakse ietver šādu vispārīgu ieteikumu ievērošanu:

• atteikums lietot zāles, kas palielina hemoglobīna līmeni;
• izslēgšana no uztura ar pārtiku ar augstu dzelzs saturu;
• ēst olbaltumvielu pārtiku.

Ja vienam vai abiem vecākiem tiek diagnosticēta hemohromatoze, bērniem regulāri jāziedo asinis, lai kontrolētu dzelzs līmeni organismā, un jāpārbauda klīnikā.

Ja hemohromatozes ārstēšana tiek sākta tūlīt pēc raksturīgo simptomu noteikšanas, tad var izvairīties no komplikāciju attīstības, un prognoze būs labvēlīga. Ja tiek ignorētas slimības pazīmes, pacienta stāvoklis strauji pasliktinās, un viņa paredzamais dzīves ilgums ievērojami samazinās. Metabolisma traucējumu dēļ organismā pacientam rodas slimības, kas nav saderīgas ar dzīvi. Ieslēgts sākotnējais posms bronzas diabēts labi reaģē kompleksa ārstēšana, un pacientam nav nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Hemohromatoze

Kas ir hemohromatoze -

Primārā hemohromatoze (PHC) ir autosomāli recesīva, ar HLA saistīta slimība, ko izraisa ģenētisks defekts, kam raksturīgi vielmaiņas traucējumi, kuros kuņģa-zarnu traktā ir palielināta dzelzs absorbcija.

Kas provocē / izraisa hemohromatozi:

M. Troisier šo slimību pirmo reizi aprakstīja 1871. gadā kā simptomu kompleksu, kam raksturīgs cukura diabēts, ādas pigmentācija, aknu ciroze, kas saistīta ar dzelzs uzkrāšanos organismā. 1889. gadā Reklinghauzens izdomāja terminu "hemohromatoze", atspoguļojot vienu no slimības pazīmēm: neparastu ādas un iekšējo orgānu krāsu. Tika konstatēts, ka dzelzs sākotnēji uzkrājas aknu parenhīmas šūnās un pēc tam to var noglabāt citos orgānos (aizkuņģa dziedzerī, sirdī, locītavās, hipofīzē).

Izplatība.Populācijas ģenētiskie pētījumi ir mainījuši priekšstatu par PHC kā retu slimību. PHC gēna izplatība ir 0,03–0,07% - tātad vēl nesen bija 3-8 gadījumi uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Starp baltajām populācijām homozigotitātes biežums ir 0,3%, heterozigotu pārvadājumu biežums ir 8-10%. Saistībā ar diagnostikas uzlabošanu tiek atzīmēts saslimstības pieaugums. Saslimstības līmenis starp Eiropas kopienas iedzīvotājiem ir vidēji 1: 300. Saskaņā ar PVO datiem 10% iedzīvotāju ir nosliece uz hemohromatozi. Vīrieši slimo apmēram 10 reizes biežāk nekā sievietes.

Patoģenēze (kas notiek?) Hemohromatozes laikā:

Parasti ķermenī ir apmēram 4 g dzelzs, no kura g ir hemoglobīna, mioglobīna, katalāzes un citu elpceļu-Bix pigmentu vai enzīmu sastāvā. Dzelzs rezerves ir 0,5 g, daļa no tām atrodas aknās, bet histoloģiskās izmeklēšanas laikā dzelzs ar parastām metodēm tās nav redzamas. Parasti cilvēka ikdienas uzturā ir apmēram 10-20 mg dzelzs (90% brīvā stāvoklī, 10% kombinācijā ar hēmu), no kura tiek absorbēts 1-1,5 mg.

Absorbētā dzelzs daudzums ir atkarīgs no tā rezervēm organismā: jo lielāka vajadzība, jo vairāk dzelzs uzsūcas. Absorbcija galvenokārt notiek tievās zarnas augšdaļā un ir aktīvs process, kurā dzelzi var transportēt tālāk pret koncentrācijas gradientu. Tomēr pārsūtīšanas mehānismi nav zināmi.

Zarnu gļotādas šūnās dzelzs atrodas citozolā. Daļa no tā ir saistīta un uzglabāta feritīna formā, kas pēc tam tiek vai nu izmantota, vai pazaudēta epitēlija šūnu desquamation rezultātā. Daļa dzelzs, kas paredzēta metabolismam citos audos, tiek transportēta caur šūnas bazolaterālo membrānu un saistās ar transferīnu, galveno dzelzs transporta olbaltumvielu asinīs. Šūnās dzelzs tiek nogulsnēts feritīna formā - olbaltumvielu apoferritīna kompleksā ar dzelzi. Sabrukušo feritīna molekulu kopas ir hemosiderīns. Aptuveni trešdaļa ķermeņa dzelzs krājumu ir hemosiderīna formā, kas palielinās slimībās, kas saistītas ar pārmērīgu dzelzs uzkrāšanos.

Ar hemohromatozi dzelzs uzsūkšanās gremošanas traktā palielinās līdz 3,0-4,0 mg. Tādējādi viena gada laikā tā pārpalikums, kas nogulsnējas aknu, aizkuņģa dziedzera, sirds un citu orgānu un audu šūnās, ir aptuveni 1 g. Galu galā ķermeņa iekšējie un ārpusšūnu baseini tiek pārsātināti ar dzelzi, kas ļauj brīvam dziedzerim iekļūt toksiskas intracelulāras reakcijas. Spēcīgs redokss līdzeklis - dzelzs - rada brīvus hidroksilradikāļus, kas savukārt iznīcina lipīdu, olbaltumvielu un DNS makromolekulas.

Palielinātu dzelzs uzkrāšanos aknās raksturo:

• Fibroze un aknu ciroze ar sākotnēju dominējošu dzelzs uzkrāšanos parenhīmas šūnās, mazākā mērā - zvaigžņu retikuloendoteliocītos.
• Dzelzs nogulsnēšanās citos orgānos, ieskaitot aizkuņģa dziedzeri, sirdi, hipofīzi.
• Paaugstināta dzelzs absorbcija, kas izraisa tā adsorbciju un uzkrāšanos.

Slimība ir saistīta ar tā sauktajām misensijas mutācijām, tas ir, mutācijām, kas izraisa izmaiņas kodona nozīmē un noved pie olbaltumvielu biosintēzes apstāšanās.

PHC ģenētisko raksturu apstiprināja M. Saimons et al. 1976. gadā, kurš Eiropas iedzīvotāju pārstāvjos atklāja ciešu slimības saistību ar dažiem galvenā histosaderības kompleksa antigēniem. Klīniskai izpausmei pacientam jābūt divām PHC (homozigotitātes) alēlēm. Viena kopēja HLA haplotipa klātbūtne ar pacientu norāda uz heterozigotu PHC alēles pārvadāšanu. Šādām personām var atrast netiešas pazīmes, kas norāda uz paaugstinātu dzelzs saturu organismā un klīniski neesošu nozīmīgi simptomi... Gēna heterozigotais pārvadājums dominē pār homozigotu. Ja abi vecāki ir heterozigoti, ir iespējams pseidodominējošs mantojuma veids. Heterozigotās dzelzs absorbcija parasti ir nedaudz palielināta, nedaudz palielinoties dzelzs koncentrācijai serumā, bet dzīvībai bīstama mikroelementu pārslodze nav novērojama. Tajā pašā laikā, ja heterozigotas cieš no citām slimībām, ko papildina dzelzs vielmaiņas traucējumi, tad var parādīties patoloģiskā procesa klīniskās un morfoloģiskās pazīmes.

Slimības ciešā saistība ar HLA antigēniem ļāva lokalizēt par PHC atbildīgo gēnu, kas atrodas 6. hromosomas īsajā rokā, netālu no HLA sistēmas A lokusa un saistīts ar A3 alēli un A3 B7 vai A3 B14 haplotipiem. Šis fakts kalpoja par pamatu pētījumiem, kuru mērķis bija tā identificēšana.

Iedzimtā hemohromatoze sākotnēji tika uzskatīta par vienkāršu monogēnu slimību. Šobrīd par gēnu defektu un klīniskā aina Izšķir 4 PHC formas:

• klasisks autosomāli recesīvs HFE-1;
• nepilngadīgais HFE-2;
• HFE-3, kas saistīts ar 2. tipa transferīna receptora mutāciju;
• autosomāli dominējošā hemohromatoze HFE-4.

HFE gēna identificēšana (saistīta ar hemohromatozes attīstību) bija svarīgs punkts, lai izprastu slimības būtību. HFE gēns kodē olbaltumvielu struktūru, kas sastāv no 343 aminoskābēm, kuru struktūra ir līdzīga MHC I klases molekulai. Personām, kas cieš no hemohromatozes, ir identificētas šī gēna mutācijas. C282Y alēles nesēji homozigotiskā stāvoklī krievu etnisko iedzīvotāju vidū ir vismaz 1 uz 1000 cilvēkiem. HFE lomu dzelzs metabolismā pierāda HFE mijiedarbība ar transferīna receptoru (TfR). HFE saistība ar TfR samazina šī receptora afinitāti pret ar dzelzi saistīto transferīnu. Ar C282Y mutāciju HFE parasti nespēj saistīties ar TfR, un ar H63D mutāciju afinitāte pret TfR samazinās mazākā mērā. HFE trīsdimensiju struktūra tika pētīta, izmantojot rentgena kristalogrāfiju, kas ļāva noskaidrot mijiedarbības raksturu starp HFE un vieglo ķēdi 2m, kā arī noteikt hemohromatozei raksturīgo mutāciju lokalizāciju.

C282Y mutācija noved pie disulfīda saites pārrāvuma domēnā, kas ir svarīgi, veidojot pareizu olbaltumvielu telpisko struktūru un saistoties ar 2m. Lielākā daļa HFE olbaltumvielu tiek ražota divpadsmitpirkstu zarnas dziļajās kriptās. Parasti HFE olbaltumvielu loma kriptona šūnās ir modulēt ar transferīnu saistīto dzelzs uzņemšanu. Ir vesels cilvēks līmeni uz augšu seruma dzelzs noved pie tā, ka palielinās tās uzņemšana dziļās kriptas šūnās (procesu starpniecību nodrošina TfR un modulē HFE). C282Y mutācija var izjaukt TfR mediētu dzelzs uzņemšanu kriptas šūnās un tādējādi radīt nepatiesu signālu par zemu dzelzs klātbūtni organismā.

Sakarā ar intracelulārā dzelzs satura samazināšanos, diferencējošie enterocīti, kas migrē uz villu virsotni, sāk ražot palielinātu daudzumu DMT-1, kā rezultātā tiek pastiprināta dzelzs uzņemšana. Galvenā saikne patoģenēzē ir enzīmu sistēmu ģenētisks defekts, kas regulē dzelzs uzsūkšanos zarnās, normāli to uzņemot ar pārtiku. Ģenētiskā saikne ar HLA-A sistēmu ir pierādīta. Pētījums par saites līdzsvara trūkumu, izmantojot šos marķierus, parādīja hemohromatozes saistību ar Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Turpmākie pētījumi šajā virzienā un haplotipu analīze liecina, ka gēns atrodas starp D6 S2238 un D6 S2241. Iespējamais hemohromatozes gēns ir homoloģisks HLA, un mutācija, šķiet, ietekmē funkcionāli svarīgu reģionu. Gēns, kas kontrolē dzelzs saturu organismā, atrodas A3HLA lokusā 6. hromosomā. Šis gēns kodē olbaltumvielu struktūru, kas mijiedarbojas ar transferīna receptoru un samazina receptora afinitāti pret pārnesošo dzelzs kompleksu. Tādējādi HFE gēna mutācija izjauc divpadsmitpirkstu zarnas enterocītu transrīna izraisīto dzelzs uztveršanu, kā rezultātā tiek izveidots viltus signāls par zemu dzelzs saturu organismā, kas savukārt izraisa pastiprinātu dzelzi saistošā proteīna DCT-1 ražošanu enterocītu villos un kā sekas ir pastiprināta dzelzs uztveršana.

Potenciālo toksicitāti izskaidro tā spēja kā metāls ar mainīgu valenci izraisīt vērtīgas brīvo radikāļu reakcijas, kas izraisa toksiskus bojājumus šūnu organellos un ģenētiskajās struktūrās, palielinātu kolagēna sintēzi un audzēju attīstību. Heterozigotas uzrāda nelielu dzelzs līmeņa paaugstināšanos serumā, bet neuzrāda pārmērīgu dzelzs uzkrāšanos vai audu bojājumus.

Tomēr tas var notikt, ja heterozigotas cieš no citām slimībām, ko papildina dzelzs vielmaiņas traucējumi.

Sekundārā hemohromatoze bieži attīstās asins slimību, novēlotas ādas porfīrijas, biežas asins pārliešanas un dzelzs saturošu zāļu uzņemšanas fona apstākļos.

Hemohromatozes simptomi:

Klīnisko izpausmju iezīmes:

Slimības klīniskās izpausmes attīstās pēc pilngadības iestāšanās, kad dzelzs krājumi organismā sasniedz 20-40 g vai vairāk.

Ir trīs slimības attīstības posmi:

• bez dzelzs pārslodzes klātbūtnes ar ģenētisku noslieci;
• dzelzs pārslodze bez klīniskām izpausmēm;
• klīnisko izpausmju stadija.

Slimība sākas pakāpeniski. Sākotnējā posmā vairākus gadus dominē sūdzības par izteiktu vājumu, nogurumu, svara zudumu un samazinātu seksuālo funkciju vīriešiem. Bieži tiek atzīmētas sāpes labajā hipohondrijā, locītavās lielu locītavu hondrokalcinozes, sausuma un atrofisku izmaiņu dēļ ādā un sēkliniekos.

Slimības progresēšanas stadiju raksturo klasiskā triāde. ādas, gļotādu pigmentācija, aknu ciroze un diabēts.

Pigmentācija ir viens no biežākajiem un agrīnajiem hemohromatozes simptomiem. Tās smagums ir atkarīgs no procesa vecuma. Bronzas, dūmu krāsas tonis ir vairāk redzams uz atvērtām ķermeņa daļām (sejas, kakla, rokām), uz iepriekš pigmentētām vietām, padusēs, uz dzimumorgāniem.

Lielākajā daļā pacientu dzelzs galvenokārt tiek nogulsnēts aknās. Gandrīz visiem pacientiem novēro palielinātas aknas. Aknu konsistence ir blīva, virsma ir gluda, dažos gadījumos tās sāpīgums tiek piešķirts palpācijai. Splenomegālija tiek diagnosticēta 25-50% pacientu. Extrahepatiskas pazīmes ir reti sastopamas.Pāra diabēts rodas 80% pacientu. Viņš bieži ir atkarīgs no insulīna.

Endokrīnās sistēmas traucējumi tiek novēroti hipofīzes, epifīzes, virsnieru dziedzeru, dziedzeru vairogdziedzera (1/3 pacientu) hipofunkcijas formā. Dažādi endokrinopātijas rodas vairāk nekā 80% pacientu. Visvairāk bieža forma patoloģija ir cukura diabēts.

Dzelzs nogulsnēšanās sirdī ar PHC tiek novērota 90-100% gadījumu, tomēr sirds bojājumu klīniskās izpausmes tiek konstatētas tikai 25-35% pacientu. Kardiomiopātiju papildina sirds lieluma palielināšanās, ritma traucējumi un refraktāras sirds mazspējas pakāpeniska attīstība.

Varbūt hemohromatozes kombinācija ar artropātiju, hondrokalcinozi, osteoporozi ar kalciūriju, neiropsihiatriski traucējumi, tuberkuloze, vēlīnā ādas porfīrija.

Piešķirt latentu (ieskaitot pacientus ar ģenētisku noslieci un minimālu dzelzs pārslodzi) ar smagu klīniskās izpausmesun terminālā hemohromatoze. Biežāk ir hepatopātiskas, kardiopātiskas, endokrinoloģiskas formas: attiecīgi lēnām progresējošas, strauji progresējošas un formas ar fulminantu gaitu.

PHC latentā stadija tiek novērota 30-40% pacientu, kas atklājas pacientu radinieku ģimenes ģenētiskās izmeklēšanas laikā vai populācijas skrīninga laikā. Dažām no šīm vecuma grupas personām ir minimāli simptomi neliela vājuma, paaugstināta noguruma, smaguma sajūtas labajā hipohondrijā, pigmentācijas veidā. āda atklātās ķermeņa vietās libido samazināšanās, neliela hepatomegālija.

Progresējošu klīnisko izpausmju stadiju raksturo asthenovegetatīvā sindroma klātbūtne, sāpes vēderā, dažreiz diezgan intensīvas, artralģija, libido un potenci samazināšanās 50% vīriešu un amenoreja 40% sieviešu. Turklāt var notikt svara zudums, kardialģija un sirdsklauves. Fiziskā pārbaude atklāj hepatomegāliju, melasmu, aizkuņģa dziedzera disfunkciju (no insulīna atkarīgs cukura diabēts).

PHC terminālajā stadijā ir orgānu un sistēmu dekompensācijas pazīmes portāla hipertensijas, hepatocelulāras, kā arī labā un kreisā kambara sirds mazspējas, diabētiskās komas un izsīkuma formā. Šādu pacientu nāves cēloņi parasti ir asiņošana no barības vada varikozām vēnām, hepatocelulāri un sirds mazspēja, aseptisks peritonīts, diabētiskā koma.

Šādiem pacientiem ir nosliece uz audzēja procesa attīstību (tā attīstības risks cilvēkiem, kas vecāki par 55 gadiem, ir 13 reizes lielāks nekā vispārējā populācijā).

Nepilngadīgo hemohromatoze ir reta slimības forma, kas rodas jaunā vecumā (15-30 gadi) un kurai raksturīga smaga dzelzs pārslodze, ko papildina aknu un sirds bojājumu simptomi.

Hemohromatozes diagnostika:

Diagnostikas funkcijas:

Diagnozes pamatā ir vairāki orgānu bojājumi, slimības gadījumi vairākos vienas ģimenes pārstāvjos, palielināts dzelzs saturs, dzelzs izdalīšanās ar urīnu, augsta transferīna koncentrācija un seruma feritīns. Diagnoze ir iespējama, ja to apvieno ar cukura diabētu, kardiomiopātiju, hipogonādismu un tipisku ādas pigmentāciju. Laboratorijas kritēriji ir hiperferrēmija, transferīna piesātinājuma indeksa pieaugums (vairāk nekā 45%). Feritīna līmenis asins serumā un dzelzs izdalīšanās ar urīnu (desferālais tests) strauji palielinās. Pēc intramuskulāra injekcija 0,5 g desferāla, dzelzs izdalīšanās palielinās līdz 10 mg / dienā (ar ātrumu 1,5 mg / dienā), palielinās NTH attiecība (dzelzs / TIBC). Ieviešot praksē ģenētisko testēšanu, ir palielinājies to cilvēku skaits, kuriem ir hemohromatoze bez dzelzs pārslodzes klīniskām pazīmēm. Tiek veikts pētījums par C282Y / H63D mutāciju klātbūtni dzelzs pārslodzes attīstības riska grupā. Ja pacients ir homozigots C282Y / H63D nesējs, var uzskatīt, ka iedzimtas hemohromatozes diagnoze ir noteikta.

Starp neinvazīvām pētījumu metodēm mikroelementa nogulsnēšanos aknās var noteikt, izmantojot MRI. Metodes pamatā ir ar dzelzi pārslogotu aknu signāla intensitātes samazināšanās. Šajā gadījumā signāla intensitātes samazināšanas pakāpe ir proporcionāla dzelzs krājumiem. Metode ļauj noteikt pārmērīgu dzelzs nogulsnēšanos aizkuņģa dziedzerī, sirdī un citos orgānos.

Aknu biopsija parāda bagātīgu dzelzs nogulsnēšanos, dodot pozitīvu Perlsa reakciju. Spektrofotometriskā pētījumā dzelzs saturs pārsniedz 1,5% no aknu sausnas. Liela nozīme ir kvantitatīvai dzelzs līmeņa noteikšanai aknu biopsijas paraugos ar atomu absorbcijas spektrometriju, kam seko aknu dzelzs indeksa aprēķins. Indekss atspoguļo dzelzs koncentrācijas līmeni aknās (μmol / g sausā svara) un pacienta vecumu (gados). Ar PHC jau agrīnā stadijā šis rādītājs ir vienāds vai lielāks par 1,9-2,0 un nesasniedz norādīto vērtību citos apstākļos, kam raksturīga aknu hemosideroze.

Slimības latentajā stadijā aknu funkcionālie testi praktiski nemainās, un saskaņā ar histoloģisko izmeklēšanu tiek novērota 4. pakāpes hemosideroze, portāla traktu fibroze bez izteiktām iekaisuma infiltrācijas pazīmēm.

Progresējošu klīnisko izpausmju stadijā histoloģiskas izmaiņas aknās parasti atbilst pigmentētai starpsienai vai mazmezglu cirozei ar masveida hemosiderīna nogulsnēm hepatocītos un mazāk nozīmīgas makrofāgos, epitēlijā. žultsvadi.

Histoloģiskā izmeklēšana slimības terminālajā stadijā atklāj vispārējas hemosiderozes priekšstatu ar aknu (piemēram, mono- un multilobulāras cirozes), sirds, aizkuņģa dziedzera, vairogdziedzera, siekalu un sviedru, virsnieru, hipofīzes un citu orgānu bojājumiem.

Dzelzs pārslodze ir redzama vairākos iedzimtos vai iegūtos apstākļos, ar kuriem PHC ir jādiferencē.

Dzelzs pārslodzes stāvokļa klasifikācija un cēloņi:

• Ģimenes vai iedzimtas hemohromatozes formas:
  • Iedzimta ar HFE saistīta hemohromatoze:
    • homozigotitāte C282Y;
    • jaukta heterozigotitāte C282Y / H63D.
  • iedzimta HFE nesaistīta hemohromatoze.
  • Nepilngadīgo hemohromatoze.
  • Dzelzs pārslodze jaundzimušajiem.
  • Autosomāli dominējošā hemohromatoze.
• Iegūtā dzelzs pārslodze:
  • Hematoloģiskās slimības:
    • dzelzs pārslodzes anēmija;
    • lielāka talasēmija;
    • sideroblastiska anēmija;
    • hroniskas hemolītiskas anēmijas.
• Hroniska aknu slimība:
  • c hepatīts;
  • alkohola aknu slimība;
  • bezalkoholiskais steatohepatīts.

Slimība ir jādiferencē arī ar asins patoloģiju (talasēmija, sideroblastiskā anēmija, iedzimta atransferriēmija, mikrocitārā anēmija, porfīrija ādas tarda), aknu slimībām (aknu alkohola bojājumi, hronisks vīrusu hepatīts, bezalkoholisks steatohepatīts).

Hemohromatozes ārstēšana:

Hemohromatozes ārstēšanas iezīmes:

Parādīta diēta, kas bagāta ar olbaltumvielām, nav pārtikas, kas satur dzelzi.

Vispieejamākais veids, kā no organisma noņemt lieko dzelzi, ir asiņošana. Parasti 300-500 ml asiņu tiek noņemti ar biežumu 1-2 reizes nedēļā. Asiņošanas gadījumu skaits tiek aprēķināts atkarībā no hemoglobīna līmeņa, hematokrīta līmeņa asinīs, feritīna un dzelzs pārpalikuma daudzuma. Tiek ņemts vērā, ka 500 ml asiņu satur 200-250 mg dzelzs, galvenokārt eritrocītu hemoglobīna sastāvā. Asins noplūde turpinās, līdz pacientam attīstās viegla anēmija. Šīs ekstrakorporālās tehnikas modifikācija ir citaferēze (CA) (asins šūnu daļas noņemšana ar autoplazmas atgriešanos slēgtā ķēdē). Papildus mehāniskai asinsķermenīšu noņemšanai CA ir detoksikācijas efekts un palīdz mazināt deģeneratīvo-iekaisuma procesu smagumu. Katram pacientam tiek veiktas 8-10 CA sesijas ar turpmāku pāreju uz atbalstošu terapiju, izmantojot CA vai hemoexfusion 2-3 sesiju apjomā 3 mēnešus.

Narkotiku ārstēšanas pamatā ir deferoksamīna (desferāls, desferīns), 10 ml 10% šķīduma lietošana intramuskulāri vai intravenozi. Zāles satur augstu Fe3 + jonu specifisko aktivitāti. Tajā pašā laikā 500 mg desferāla spēj izvadīt no ķermeņa 42,5 mg dzelzs. Kursa ilgums ir 20-40 dienas. Tajā pašā laikā tiek ārstēta ciroze, cukura diabēts un sirds mazspēja. Bieži novērotais anēmiskais sindroms pacientiem ar PHC, ja aknu audos ir pārmērīgs dzelzs saturs, ierobežo efferentās terapijas izmantošanu. Mūsu klīnikā ir izstrādāta rekombinantā eritropoetīna lietošanas shēma uz CA fona. Zāles veicina pastiprinātu dzelzs izmantošanu no ķermeņa depo, kā rezultātā samazinās kopējās mikroelementa rezerves, palielinās hemoglobīna līmenis. Reombinanto eritropoetīnu ievada 25 μg / kg ķermeņa svara devā, ņemot vērā CA sesijas, kas tiek veiktas 2 reizes nedēļā 10-15 nedēļas.

Prognoze:

Prognozi nosaka pārslodzes pakāpe un ilgums.

Slimības gaita ir gara, īpaši gados vecākiem cilvēkiem. Savlaicīga terapija pagarina dzīvi par vairākiem gadu desmitiem. Izdzīvošanas rādītājs 5 gadus ārstētiem pacientiem ir 2,5-3 reizes lielāks nekā neārstētiem pacientiem. HCC attīstības risks pacientiem ar PHC aknu cirozes klātbūtnē palielinās 200 reizes. Visbiežāk nāve notiek aknu mazspējas dēļ.

Kuriem ārstiem vajadzētu sazināties, ja Jums ir hemohromatoze:

• Gastroenterologs
• Uztura speciālists

Vai jūs uztraucat kaut ko? Vai vēlaties uzzināt sīkāku informāciju par hemohromatozi, tās cēloņiem, simptomiem, ārstēšanas un profilakses metodēm, slimības gaitu un diētu pēc tās? Vai arī jums nepieciešama pārbaude? Jūs varat pierakstieties pie ārsta - klīnika Eirolaboratorija vienmēr jūsu rīcībā! Labākie ārsti viņi jūs pārbaudīs, izpētīs ārējās pazīmes un palīdzēs noteikt slimību pēc simptomiem, konsultēsies un sniegs nepieciešamo palīdzību un diagnosticēs. jūs arī varat izsaukt ārstu mājās... Klīnika Eirolaboratorija atvērts jums visu diennakti.

Kā sazināties ar klīniku:
Mūsu klīnikas Kijevā tālruņa numurs: (+38 044) 206-20-00 (daudzkanālu). Klīnikas sekretārs izvēlēsies jums ērtu dienu un stundu, lai apmeklētu ārstu. Ir norādītas mūsu koordinātas un virzieni. Apskatiet sīkāk par visiem klīnikas pakalpojumiem.

(+38 044) 206-20-00

Ja iepriekš esat veicis kādu pētījumu, pārliecinieties, ka ņemat viņu rezultātus konsultācijai ar savu ārstu. Ja pētījums nav veikts, darīsim visu nepieciešamo mūsu klīnikā vai kopā ar kolēģiem citās klīnikās.

Jūs? Jums jābūt ļoti uzmanīgam attiecībā uz savu veselību kopumā. Cilvēki nepievērš pietiekamu uzmanību slimības simptomi un nesaprotu, ka šīs slimības var būt bīstamas dzīvībai. Ir daudzas slimības, kuras sākumā neizpaužas mūsu ķermenī, bet beigās izrādās, ka diemžēl tās ārstēt ir par vēlu. Katrai slimībai ir savas specifiskās pazīmes, raksturīgās ārējās izpausmes - tā sauktās slimības simptomi... Simptomu identificēšana ir pirmais solis slimību diagnosticēšanā kopumā. Lai to izdarītu, jums vienkārši nepieciešams vairākas reizes gadā pārbauda ārsts, lai ne tikai novērstu briesmīgu slimību, bet arī uzturētu veselīgu prātu ķermenī un ķermenī kopumā.

Ja vēlaties uzdot jautājumu ārstam, izmantojiet tiešsaistes konsultācijas sadaļu, iespējams, tur atradīsit atbildes uz saviem jautājumiem un izlasīsit pašapkalpošanās padomi... Ja jūs interesē pārskati par klīnikām un ārstiem, mēģiniet atrast nepieciešamo informāciju sadaļā. Reģistrējieties arī medicīnas portālā Eirolaboratorijapastāvīgi jāatjaunina jaunākās ziņas un vietnes informācijas atjauninājumi, kas automātiski tiks nosūtīti uz jūsu pastu.

Citas slimības no kuņģa un zarnu trakta slimībām:

Slimība var izpausties kā sistēmiski simptomi, aknu slimības, kardiomiopātija, diabēts, erektilā disfunkcija un artropātija. Diagnoze pamatojas uz seruma feritīna līmeni un gēnu analīzi. Parasti to ārstē ar flebotomiju.

Primārās hemohromatozes cēloņi

Vēl nesen slimības cēlonis gandrīz visiem pacientiem ar primārā hemohromatoze uzskatīta par HFE gēna mutāciju. Nesen ir identificēti citi cēloņi: dažādas mutācijas, kas izraisa primāru hemohromatozi un rodas ferroportīna slimībās, nepilngadīgo hemohromatoze, jaundzimušo hemohromatoze (dzelzs uzkrāšanās slimība jaundzimušajiem), hipotransferrinēmija un aceruloplazminēmija.

Vairāk nekā 80% ar HFE saistītās hemohromatozes izraisa homozigota C282Y vai C282Y / H65D, kas traucē heterozigotiskas mutācijas. Šis traucējums ir ziemeļeiropas izcelsmes cilvēkiem ar homosigotu biežumu 1: 200 un heterozigotu biežumu 1: 8. Slimība reti sastopama melnādainiem cilvēkiem un Āzijas izcelsmes cilvēkiem. 83% pacientu ar klīnisko hemohromatozi ir homozigoti. Tomēr nezināmu iemeslu dēļ fenotipiska (klīniska) slimība rodas daudz retāk, nekā to paredz gēnu biežums (t.i., daudzi homozigoti cilvēki neziņo par šo traucējumu).

Primārās hemohromatozes patofizioloģija

Normāls dzelzs līmenis cilvēka ķermenī ir 2,5 g sievietēm un 3,5 g vīriešiem. Hemohromatozi nevar noteikt, kamēr kopējais dzelzs saturs organismā nepārsniedz 10 g un visbiežāk pat vairākas reizes vairāk, jo simptomus var aizkavēt, līdz dzelzs uzkrāšanās kļūst pārmērīga. Sievietēm klīniskās izpausmes pirms menopauzes notiek reti, jo dzelzs zudums, kas saistīts ar menstruāciju (un dažreiz grūtniecību un dzemdībām), ķermenis mēdz kompensēt dzelzs uzkrāšanos.

Dzelzs pārslodzes mehānisms ir palielināta dzelzs absorbcija no kuņģa-zarnu trakta, kas noved pie hroniskas dzelzs uzkrāšanās audos. Hepcidīns, aknās sintezēts peptīds, ir kritisks dzelzs absorbcijas kontroles mehānisms. Hepcidīns kopā ar parasto HFE gēnu novērš dzelzs pārmērīgu absorbciju un uzkrāšanos normālos cilvēkos.

Vairumā gadījumu audu bojājumi rodas no brīvo hidroksilradikāļu ietekmes, kas veidojas, kad dzelzs nogulsnēšanās audos katalizē to struktūru. Citi mehānismi var ietekmēt atsevišķus orgānus (piemēram, paaugstināta melanīna, kā arī dzelzs uzkrāšanās rezultātā var rasties ādas hiperpigmentācija).

Primārās hemohromatozes simptomi un pazīmes

Dzelzs pārslodzes sekas nemainās neatkarīgi no dzelzs pārslodzes etioloģijas un patofizioloģijas.

Ārsti uzskata, ka simptomi neparādās, kamēr nav orgānu bojājumu. Tomēr orgānu bojājumi ir lēni un grūti nosakāmi. Parasti vispirms rodas nogurums un nespecifiski sistēmiski simptomi.

Citi simptomi ir saistīti ar orgānu darbību ar lielu dzelzs uzkrāšanos. Vīriešiem sākotnējie simptomi var būt hipogonādisms un erekcijas disfunkcija, ko izraisa dzimumdziedzeru dzelzs uzkrāšanās. Glikozes jutības traucējumi vai cukura diabēts ir arī agrīnas pazīmes. Dažiem pacientiem attīstās hipotireoze.

Kardiomiopātija ar sirds mazspēju ir otrais biežākais cēlonis. Hiperpigmentācija (bronzas diabēts) ir izplatīta, tāpat kā simptomātiska artropātija.

Primārās hemohromatozes biežās izpausmes

Primārās hemohromatozes diagnostika

• Feritīna līmenis serumā.
• Ģenētiskie testi.

Simptomi un pazīmes var būt nespecifiski, smalki un parādīties pakāpeniski, tāpēc uzmanieties. Par aizdomām par primāro hemohromatozi ir jābūt aizdomām, ja tipiskas slimību izpausmes, jo īpaši šādu izpausmju kombinācijas, pēc ikdienas pārbaudes paliek neizskaidrojamas. Lai gan ģimenes slimības vēsture ir konkrētāka atbilde, tā parasti netiek sniegta.

Paaugstināts feritīna līmenis (\u003e 200 ng / ml sievietēm un\u003e 300 ng / ml vīriešiem) parasti tiek novērots primārajā hemohromatozē, bet to var izraisīt arī citi traucējumi, piemēram, iekaisuma slimības aknas, vēzis, noteiktas sistēmiskas iekaisuma slimības (piemēram, refraktārā anēmija, hemofagocitārā limfohistiocitoze) vai aptaukošanās. Pēcpārbaudes tiek veiktas, ja feritīna līmenis ir ārpus normas. To mērķis ir novērtēt dzelzs līmeni serumā (parasti\u003e 300 mg / dl) un dzelzs saistīšanās spēju (transferīna piesātinājums; līmenis parasti\u003e 50%). Ģenētiskā analīze tiek veikta, lai noteiktu primāro hemohromatozi, ko izraisa HFE gēna mutācijas. Ļoti retos gadījumos ir aizdomas par citiem primārās hemohromatozes veidiem (piemēram, ferroporcīna slimība, nepilngadīgo hemohromatoze, jaundzimušo hemohromatoze, transferīna deficīts, ceruloplazmīna deficīts), kuros feritīna un asins dzelzs testi norāda uz dzelzs pārslodzi un gēnu mutācijas ģenētisko testu rezultāti HFE ir negatīvi, īpaši jaunākiem pacientiem. Šādu diagnožu apstiprināšana turpinās.

Tā kā cirozes klātbūtne ietekmē prognozi, parasti tiek veikta aknu biopsija un tiek izmērīts dzelzs saturs audos (ja iespējams). Augstas intensitātes MRI ir neinvazīva alternatīva aknu dzelzs novērtēšanai (augsta precizitāte).

Tiešai cilvēku ar primāru hemohromatozi ģimenei jāveic seruma feritīna skrīninga tests un 282Y / H63D gēna pārbaude.

Primārās hemohromatozes ārstēšana

• Flebotomija (asiņošana).

Pacienti ar slimības klīniskām izpausmēm, paaugstināts līmenis nepieciešama feritīna koncentrācija serumā vai paaugstināta transferīna piesātinājuma ārstēšana. Pacientiem, kuriem nav slimības simptomu, nepieciešama periodiska (piemēram, gada) klīniskā izmeklēšana.

Flebotomija aizkavē fibrozes attīstību līdz cirozei, dažreiz pat novērš cirozes izmaiņas un pagarina dzīvi, bet neliedz novērst aknu šūnu karcinomu. Aptuveni 500 ml asiņu tiek izvadīti katru nedēļu, līdz dzelzs līmenis serumā ir normāls un transferīna piesātinājums ir normāls<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Diabētu, kardiomiopātiju, erektilās disfunkcijas un citas sekundāras izpausmes ārstē, kā norādīts.

Pacientiem jāievēro sabalansēts uzturs, nav jāierobežo dzelzi saturošu pārtikas produktu (piemēram, sarkanās gaļas, aknu) uzņemšana. Alkohols jālieto tikai mēreni. tas var palielināt dzelzs uzsūkšanos un palielināt cirozes risku.

Nepilngadīgo hemohromatoze

Nepilngadīgo hemohromatoze ir rets autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa HJV gēna mutācija, kas ietekmē hemouvelīna proteīna transkripciju. Tas ir raksturīgs pusaudžiem. Feritīna līmenis ir\u003e 1000 ng / ml, un transferīna piesātinājums ir\u003e 90%.

Transferrīna receptoru gēnu mutācijas

Mutācijas transferīna receptorā 2, olbaltumvielā, kas, šķiet, kontrolē transferīna piesātinājumu, var izraisīt retu autosomāli recesīvu hemohromatozi. Simptomi un pazīmes ir līdzīgas HFE hemohromatozei.