Транскраниаль соронзон өдөөлт (TMS) нь техникийн мөн чанар, дамжуулалт, заалт, эсрэг заалт юм. Генетик скрининг дэх тандем масс спектрометр

4, 1

1 ОХУ-ын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн "Анагаах ухааны генетикийн судалгааны төв"

2 SBEE HPE "ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Ростовын улсын анагаах ухааны их сургууль"

3 GBUZ "Профессор С.В. Очаповскийн нэрэмжит 1-р бүсийн клиник эмнэлэг" Краснодар хязгаарын Эрүүл мэндийн газрын

4 FSBI "Эмнэлгийн генетикийн судалгааны төв"

Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн олон нийтийн үзлэгийг нэвтрүүлэх ажлыг зөвтгөх зорилгоор удамшлын өвчин тандем масс спектрометрийн (MS / MS) аргаар солилцох (NBO), амьдралын эхний жилд нас барсан хүүхдүүдийн (n \u003d 86) архивлагдсан цусны дээжийг ретроспектив аргаар судлав. Амин хүчил ба ацилкарнитины профилын өөрчлөлтийг 4 тохиолдол (4.7%) илрүүлсэн. Тэдгээрийн аль нэгэнд нь агч сиропын шээсний үнэр өвөрмөц шинжтэй лейцин, изолейцин, валины концентраци хэд дахин нэмэгдсэн нь тогтоогджээ. Клиникийн зураг мөн гетерозигот төлөвт BCKDHB генийн анхны экзон дахь мутацийг илрүүлсэн (c.98delG) нь лейцинозын оношийг шууд бусаар батлав. Бусад гурван тохиолдолд аминопласттай хүчил ба ацилкарнитины агууламж өөрчлөгдсөн нь ижил шинж чанартай биш юм. Эдгээр тохиолдолд MS / MS аргаар давтан цусны шинжилгээ, эмнэлзүйн болон биохимийн нэмэлт судалгаа шаардлагатай болно. Судалгааны үр дүнд NBO-ийн нярайн скрининг хийх хөтөлбөрт MS / MS аргыг цаг тухайд нь оношлох, эмчлэхэд нэвтрүүлэх шаардлагатай болох нь батлагдсан болно.

ретроспектив оношлогоо

тандем масс спектрометр

удамшлын бодисын солилцооны өвчин

1. Краснопольская К.Д. Удамшлын бодисын солилцооны өвчин. Эмч нарт зориулсан лавлах гарын авлага. - М.: RPO "Хүүхдийн нийгмийн дасан зохицох, нөхөн сэргээх төв" Фохат ", 2005. - 364 х.

2. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Хүүхэд, өсвөр насныхны нейрометаболик өвчин. Оношлогоо ба эмчилгээний арга. - М.: "Литерра", 2011. - 352 х.

3. Chace H. D. Тандем масс спектрометрийн аргаар нярайн цусны толбон дахь октанойлкарнитин болон бусад ацилкарнитинуудын MCAD-ийн дутагдлын тоон шинжилгээг хурдан оношлох / Chace H. D., Hillman S. L., Van Hove J. L. et al. // Клиникийн хими. - 1997. - V. 43. - № 11. - Х. 2106-2113.

4. Nyhan L. W., Barshop B. A., Ozand P. T. Бодисын солилцооны өвчний атлас. - Хоёр дахь хэвлэл. - Лондон: Ходер Арнольд, 2005. - 788 х.

5. Rashed M. S. Тандем масс спектрометрийн клиник хэрэглээ: арван жилийн оношлогоо, метаболизмын удамшлын өвчний скрининг // J. of Chrom. B. - 2001. - V. 758. - № 27-48.

6. Sweetman L. Нярайн скрининг самбарт багтсан нэрлэх, тоолох эмгэг (үндэслэл) / Sweetman L., Millington D. S., Therrell B. L. et al. // Хүүхдийн эмгэг. - 2006. - V. 117. - Х.308-314.

7. Van Hove J. L. Дунд гинжин acl-CoA дегидрогеназын дутагдал: цусан дахь ацилкарнитийн анализаар оношлох / Van Hove J. L., Zhang W., Kahler S. G. et al. // Ам. Ж.Хум. Генет. - 1993. - V. 52. - P. 958-966.

Оршил

Өнөөдрийг хүртэл удамшлын бодисын солилцооны өвчний (NBO) 500 гаруй нозологийн хэлбэрийг мэддэг болсон. NBO-ийн дийлэнх нь нэн ховор боловч хүн амын нийт давтамж нь 1: 1000-1: 5000 байдаг. Дүрмээр бол NBO нь амьдралын эхний жилд өвөрмөц бус шинж тэмдгүүдээр илэрдэг бөгөөд энэ нь клиникийн хувьд өөр, удамшлын бус соматик эмгэг гэж үздэг. Үүний зэрэгцээ, бодисын солилцооны удамшлын өвчнийг цаг тухайд нь оношлох нь чухал байдаг.Учир нь тэдний олонх нь эмгэг төрүүлэгч эмчилгээний үр дүнтэй аргуудыг боловсруулж, үргэлжлүүлэн боловсруулж байгаа бөгөөд энэ нь өвчний үр дагавар нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг. Нярайн генетикийн скрининг нь удамшлын эмгэгийг эрт үед нь илрүүлэх хамгийн зөв бөгөөд үр дүнтэй арга гэж хүлээн зөвшөөрдөг. Электрон шүрших ионжуулалттай тандем масс спектрометрийн (MS / MS) аргыг боловсруулснаар ХХ зууны 90-ээд оны сүүлчээр NBO дээр масштабаар илрүүлэх практикт өргөн цар хүрээтэй масс спектрометрийн скрининг хийх боломжтой болсон. Энэхүү өндөр мэдрэмжтэй микрометр арга нь хэд хэдэн микритрийн цусан дахь NBO оношлогоонд чухал ач холбогдолтой амин хүчил ба ацилкарнитины концентрацийг нэгэн зэрэг тодорхойлох боломжийг олгодог. MS / MS лабораторийн шинжилгээний үр дүн нь нярайн аминоацидопати, органик хүчиллэг, өөх тосны хүчлийн митохондрийн β-исэлдэлтийн согогийг нярайн шинжилгээнд хамруулах улсын хөтөлбөрт хамрагдах боломжийг олгосон. Гэсэн хэдий ч Оросын Холбооны Улсад MS / MS аргыг нярай хүүхдүүдийг массын скрининг хийх системд нэвтрүүлээгүй бөгөөд NBO-г зөвхөн ганц холбооны эмнэлгийн төвүүдэд сонгон шалгаруулах боломжтой байдаг.

Энэхүү судалгааны зорилго нь өвчин дууссан өвчтэй хүүхдүүдийн цусны дээжийг ретроспектив масс спектрометрийн шинжилгээнд үндэслэн нярайг масс шинжилгээнд хамруулах бүсчилсэн хөтөлбөрт өөх тосны хүчлүүдийн аминоацидопати, органик хүчиллэг ба митохондрийн β-исэлдэлтийн согогийг оношлох MS / MS судалгааг оруулах шаардлагатай байгааг шинжлэх ухааны үндэслэлтэйгээр нотлоход оршино. амьдралын эхний жилд үхлийн үр дагавар.

Өвчтөнүүд ба судалгааны аргууд

Энэхүү ретроспектив судалгаанд Краснодар хязгаарын засаг захиргааны нутаг дэвсгэрт хуанлийн нэг жилд (2010 он) амьдралын эхний жилд (амьдралын 5 хоногоос 11 сар хүртэл) нас барсан хүүхдүүд (n \u003d 86, хөвгүүдийн харьцаа: охид 48/38) багтсан болно. ... Судалгаанд төрөлхийн гажигтай хүүхдүүд (n \u003d 29), халдварт өвчин - уушгины хатгалгаа, сепсис, бактерийн менингоэнцефалит (n \u003d 37), перинаталь төв мэдрэлийн системийн гэмтэл (n \u003d 11), гэнэтийн үхлийн синдром (n \u003d 6) болон бусад өвчтэй ( n \u003d 3). Хяналтын бүлэгт 3-8 хоногтой 438 шинэ төрсөн нярай (227 охид, 211 хөвгүүд) багтжээ. Энэ бүлэгт нярайн үеийн эрүүл хүүхдүүдэд хялгасан судасны цусан дахь амин хүчил ба ацилкарнитины концентрацийн харьцуулсан утгыг тодорхойлсон болно.

Судалгааны материал нь нярайн стандарт үзлэгээр амьдралын 3-8 хоногт олж авсан стандарт цаасан шинжилгээний маягтанд захын цусны дээжийг архивласан болно. Цусан дахь амин хүчил ба ацилкарнитины концентрацийг (хүснэгт 1) CHROMSYSTEM компанийн V1 07 05 57136 001 дугаартай баталгаажуулсан аргын дагуу Agilent 6410 quadrupole tandem mass spectrometer (Agilent Technologies, USA) ашиглан тандем масс спектрометрийн аргаар (MS / MS) тодорхойлов. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Ростовын улсын анагаах ухааны хүрээлэнгийн эмнэлгийн генетикийн лабораторид хийсэн.

Хүснэгт 1

MS / MS тодорхойлсон метаболитууд

	Метаболит	Бэлгэдэл		Метаболит	Бэлгэдэл
A m in o k ба slot
				3-метилкротонилкарнтин
	Аспартик хүчил			3-гидроксийсовалерилкарнитин
	Глутамины хүчил			Гексанойлкарнитин
	Лейцин + изолейцин			Октанойлкарнитин
	Метионин			Октенойлкарнитин
	Фенилаланин			Деканойлкарнитин
				Дененойлкарнитин
				Додеканойлкарнитин
				Миристилкарнитин
	Цитруллин			Тетрадеценойлкарнитин
				Тетрадецинойлкарнитин
				Гидроксимиристилкарнтин
A ts ба lkar n and t in s				Палмитойлкарнитин
	Үнэгүй карнитин			Hexadecenoylcarnitine
	Ацетилкарнитин			Hydroxyhexadecenoylcarnitine
	Пропионилкарнитин			Гидроксипалмитоилкарнитин
	Малонилкарнитин			Stearoylcarnitine
	Бутирилкартин			Oleoylcarnitine
	Метилмалонилкарнитин			Гидроксистеаройлкарнитин
	Изовалерилкартин			Гидроксилейлойлкарнитин
	Глутарилкарнитин			Гидроксилинойлкарнитин

Олж авсан өгөгдлийн статистик боловсруулалтыг Statistica 6.0 програм хангамжийн багц болон Excel 2007 хүснэгт ашиглан гүйцэтгэсэн бөгөөд хувьсагчдын тоон тодорхойлолтыг тодорхойлохын тулд стандарт, статистик шинжилгээний аргуудыг ашигласан болно: медиан, 0.5 ба 99.5 хувь.

Лейцинозын молекул генетик оношийг баталгаажуулахын тулд ДНХ-ийг ДиатомДНАрепр урвалжийн иж бүрдэл (Биоком ХХК, ОХУ) ашиглан хуурай цусны цэгээс тусгаарласан. ПГУ-ыг өсгөх праймерыг BCKDHA ба BCKDHB генийн 10 экзонд хийсэн. Ховор мутацийг илрүүлэх зорилгоор ПГУ-ын хэсгүүдийн дарааллыг ABIPrism 3500 генетик анализатор дээр үйлдвэрлэгчийн протоколын дагуу хийсэн (АНУ-ын Хэрэглээний Биосистем).

Судалгааны үр дүн ба тэдгээрийн хэлэлцүүлэг

Эмнэлзүйн хувьд эрүүл 438 нярайн захын цусан дахь амин хүчил ба ацилкарнитины концентрацийг судалсны үр дүнд судлагдсан метаболитуудын 0.5 ба 99.5 хувийн концентрацийг тогтоосон бөгөөд үүнийг дараа нь жишиг утга болгон ашигласан болно (Хүснэгт 2). Амьдралын эхний жилд нас барсан 86 хүүхдийн цусны дээжээс тогтоосон амин хүчил ба ацилкарнитины концентрацийг харьцуулах концентрацийн утгыг харьцуулж үзэхэд 82 өвчтөнд (95.3%) судлагдсан параметрүүдийн аль нь ч 0.5 ба 99-ээс хэтрээгүй, Амьд хүчил, карнитины метаболизын эмгэг, in vivo-д шалгагдаагүй ажлын хувилбараас татгалзах боломжтой хяналтын бүлгийн 5 хувь. Гэсэн хэдий ч 4 хүүхдэд (4.7%) зарим амин хүчил ба ацилкарнитины концентраци нь хяналтын бүлгийн лавлагааны интервалын дээд хязгаараас хэд дахин их байсан (Хүснэгт 2).

хүснэгт 2

Шинээр төрсөн нярайд (n \u003d 4) амин хүчил ба ацилкарнитины концентрацийг ретроспектив үнэлгээний үр дүн, метаболитын түвшин 0.5-99.5 хувиас хэтрэхгүй байна.

	Метаболитууд	Бие даасан метаболитын концентраци (μмоль / л)
		Хяналтын бүлгийн лавлагааны утга (n \u003d 438) хүрээнд 0.5-99.5 хувь	Өвчтөний хувь хүний \u200b\u200bүнэ цэнэ (n \u003d 4) *
			Өвчтөн 1	Өвчтөн 2	Өвчтөн 3	Өвчтөн 4
A m in o k ба slot
			2503,868
						1457,474
A ts ба lkar n and t in s

* Тэмдэглэл:

Өвчтөн 1 - хүү К.М (оношлогоо: бөглөрөлтэй бронхиолит), 11 сартайдаа нас барсан;

Өвчтөн 2 - хүү CF (онош: уушгины үрэвсэл), 1 сартайдаа нас барсан;

Өвчтөн 3 - эмэгтэй PV (онош: сепсис), 12 хоногтойдоо нас баржээ.

Өвчтөн 4 - охин ТХГН (онош: уушгины хатгалгаа), 6 хоногтойдоо нас барав.

Эхний тохиолдолд 11 сартайдаа бөглөрөлтэй бронхиолит оношлогдсоноор нас барсан CM өвчтөнд архивлагдсан цусны дээжинд агуулагдах амин хүчил ба ацилкарнитины тандем масс спектрометрийн шинжилгээнд лейцин, изолейцин, валины агууламж өөрчлөгдсөн нь төрөлхийн магадлал өндөр байгааг илтгэнэ. лейцин ба изолейцин катаболизмын зам дахь бодисын солилцооны согог. Судалгаанд хамрагдсан архивын цусны дээжинд лейцин ба изолейцины концентрацийг харьцуулах утгатай харьцуулбал 9 дахин их, валин 3 дахин ихэссэн нь агч сиропын шээсний үнэртэй өвчний оношийг харуулж байна.

БМ-ийн хүүхдийн лейцинозын талаархи эмнэлзүйн өгөгдлүүдээс харахад дараахь эмнэлзүйн илрэлүүд нотлогдсон: байгалийн хооллолтоос эрт татгалзах, нярайн энцефалопатийн шинж тэмдэг, мэдрэлийн шинж тэмдгүүдийн өсөлт - булчингийн тонус өөрчлөгдөх, таталт өгөх, эпилепси, сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол. Хүүхэд ихэвчлэн амьсгалын замын хүнд хэлбэрийн халдвараар өвчилдөг байсан бөгөөд энэ нь 11 сартайдаа нас барах шалтгаан болсон бронхиолитийг устгадаг байв. Хүүхэд шээсний өвөрмөц үнэртэй байсан эсэх талаар бидэнд мэдээлэл алга байна, гэхдээ лейцинозын үед тохиолддог метаболитын концентраци болон клиник шинж тэмдгүүдийн өсөлт нь бидний таамаглалыг баталж байна. Түүнчлэн, агч сиропын шээсний үнэрийг оношлоход архивлагдсан цусны дээжийг ашиглан лейцинозын ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнгээр нотлогддог. Молекулын генетикийн шинжилгээгээр BCKDHB генийн анхны экзон дахь г.9.9delG-ийг хассан нь гетерозигот төлөвтэй байна. Үүнтэй ижил мутаци нь эхийн цусанд байдаг. Хүүхдийн архивлагдсан цусны дээжийн тоо хязгаарлагдмал, эцгээс нь биологийн материал авах боломжгүй тул хоёр дахь мутацийг илрүүлж чадсангүй. Гэсэн хэдий ч эмнэлзүйн, биохимийн, молекулын генетикийн өгөгдлийг хослуулан судалж үзсэн тохиолдолд лейциноз (эсвэл агч сироп шээс үнэртэх өвчин, MIM ID 248600) оношийг баталж өгдөг.

Бусад гурван тохиолдолд аминопласттай хүчил ба ацилкарнитины агууламж өөрчлөгдсөн нь өмнөх тохиолдлын шинж чанартай ижил шинж чанартай биш байна. Эдгээр тохиолдлуудад MS / MS өгөгдөл дээр үндэслэн тодорхой NBO-ууд авах, цаашлаад баттай хэлэх боломжгүй юм. Аминоацидопати ба органик хүчиллэгийг ялгах оношлогоонд MS / MS аргаар давтан цусны шинжилгээ хийлгэхийн тулд эмнэлзүйн болон биохимийн нэмэлт судалгаа шаардлагатай болно.

Өвчний өвөрмөц метаболитын өсөлт нь хувьсах шинжтэй бөгөөд олон хүчин зүйлээс хамаардаг. Хүүхдийн хооллох зуршил, заримыг нь авах мансууруулах бодис үр дүнг тайлбарлахдаа анхаарч үзэх хэрэгтэй. Тиймээс вальпроик хүчил эсвэл дунд гинжин триглицерид агуулсан эм уух нь C6, C8 ба C10-ийг ихэсгэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь дунд гинжин ацил-КоАдегидрогеназын дутагдлыг оношлоход төвөгтэй болгодог. Карнитин агуулсан эм уух нь богино ба дунд гинжин ацилкарнитины концентрацийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Эритроцитын мембрантай холбоотой тул урт гинжин ацилкарнитины агууламж өөр өөр байдаг тул гематокрит индекс тодорхой утгатай байдаг. Зарим үл хамаарах зүйлээс гадна концентрацийг нэгээс хагасаас хоёр дахин ихэсгэхийн тулд цусны хоёр дахь шинжилгээг хийх шаардлагатай болдог. Тиймээс пропионик ба изовалериан хүчиллэгийг үүсгэдэг патогномоник метаболитын түвшин 5-аас дээш удаа нэмэгддэг бөгөөд глютарилкарнитины концентрацийг бага зэрэг өөрчлөхөд зөвхөн цусны шинжилгээг хийхээс гадна I хэлбэрийн глютарик хүчилурийн шинж чанар бүхий шээсний органик хүчлийг нэмж судлах шаардлагатай болдог.

Дүгнэлт

MS / MS аргаар явуулсан янз бүрийн шалтгаанаар нас барсан бага насны хүүхдүүдийн цусны дээжийг ретроспектив аргаар судлах нь олон тохиолдолд удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг санал болгосон. Тэдгээрийн аль нэгэнд нь өвчний оношийг агч сиропын шээс (лейциноз) үнэрээр баталжээ. Ийм тохиолдолд цаг тухайд нь оношлох арга хэмжээ авах нь төрөлхийн бодисын солилцооны алдааг ялган оношлох чухал бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Биологийн шингэний дээжинд агуулагдах амин хүчил ба ацилкарнитины концентрацийг судлах нь нялхсын эндэгдлийн тохиолдлын шинжилгээнд оношлогооны ач холбогдолтой байж болох юм. Нас барсан хүүхдийн удамшлын бодисын солилцооны өвчний үхлийн дараах оношлогоо нь гэр бүлийн генетикийн зөвлөгөө өгөх заалт юм. НБО-г цаг тухайд нь оношлох, эмчлэх зорилгоор нярайн аминоацидопати, органик хүчиллэг болон β-митохондрийн өөх тосны исэлдэлтийн согогийг илрүүлэх гол хэрэгсэл болох MS / MS аргыг өргөн хүрээнд хэрэгжүүлэх шаардлагатай байна.

Шүүмжлэгчид:

Полевиченко Елена Владимировна, Доктор мед. Шинжлэх ухааны доктор, профессор, ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Холбооны улсын төсвийн байгууллагын "Дмитрий Рогачевын нэрэмжит Хүүхдийн гематологи, онкологи, иммунологийн судалгааны төв" -ийн Сэргээн засах эмчилгээ, анагаах ухаан, нийгмийн тусламжийн хэлтсийн ахлах судлаач.

Михайлова Светлана Виталиевна, Доктор мед. Шинжлэх ухааны доктор, ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Оросын хүүхдийн клиник эмнэлгийн Анагаах ухааны генетикийн тасгийн эрхлэгч, Москва.

Ном зүй зүйн лавлагаа

Байдакова Г.В., Антонец А.В., Голихина Т.А., Матулевич С.А., Амелина С.С., Куцев С.И., Куцев С.И. ТАНДЕМ МАС СПЕКТРОМЕТРИЙН ҮНДЭСЛЭЛИЙН УЛСЫН ӨВЧЛӨЛИЙН РЕКРОСПЕКТИВИЙН ОНОШИЛГОО // Орчин үеийн асуудлууд шинжлэх ухаан, боловсрол. - 2013. - №2.;
URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id\u003d8953 (нэвтрэх огноо: 12.12.2019). "Байгалийн Шинжлэх Ухааны Академи" -аас эрхлэн гаргадаг сэтгүүлүүдийг та бүхэнд хүргэж байна.

СВЕРДЛОВСК БҮСИЙН ЭРҮҮЛ МЭНДИЙН ЯАМ

ЗАХИАЛГА

СВЕРДЛОВСКИЙН БУС НУТГИЙН ТАНДЕМ МАСС СПЕКТРОМЕТРИЙН АРГААР ХҮҮХДҮҮДЭД УЛСЫН МЭДЭЭЛЛИЙН ӨВЧНИЙ ОНОШИЛГООНЫ ТУХАЙ

ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2012 оны 15-р сарын N 917n "Төрөлхийн ба (эсвэл) удамшлын өвчтэй хүмүүст эмнэлгийн тусламж үзүүлэх журам батлах тухай" тушаалын дагуу удамшлын бодисын солилцооны өвчнийг эрт илрүүлэх, хөгжлийн бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэх, удамшлын өвчнөөс нас баралтыг бууруулах зорилгоор.

би захиалах:

1. Батлах:

1) Свердловск мужийн хүүхдүүдийг удамшлын бодисын солилцооны өвчний оношлогоонд тандем масс спектрометрийн аргаар (TMS) шилжүүлэх заалт (Хавсралт No1);

2) Хүүхдийг шалгах үзлэгийн протокол удамшлын өвчин TMS аргаар метаболизм (Хавсралт No2);

3) лабораторийн судалгаанд TMS аргаар шилжүүлэх маягтын хэлбэр (Хавсралт No3);

4) Судалгааны үр дүнгийн маягт (Хавсралт N 4).

2. Свердловск мужийн улсын эрүүл мэндийн байгууллагуудын дарга нарт:

1) энэ тушаалын Хавсралт No1-ийн дагуу заалтын дагуу хүүхдүүдийн үзлэгийг баталгаажуулах;

2) энэ тушаалын Хавсралт No2-ийн дагуу хүүхдийг TMS аргыг ашиглан удамшлын бодисын солилцооны өвчнийг судлах протоколыг танилцуулах;

3) GBUZ SO "Эх, \u200b\u200bхүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалах" клиник, оношилгооны төвд (Екатеринбург, Флотская гудамж, 52, утас.) Метаболизын удамшлын өвчнийг TMS аргаар оношлох протоколын дагуу шинжилгээний хуудсыг хүргүүлэх. факс 374-31-10);

3. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Уралын жирэмслэлт, нялх хүүхдийг хамгаалах эрдэм шинжилгээний хүрээлэнгийн захирал Н.В.Башмаковад Екатеринбургийн захиргааны эрүүл мэндийн газрын дарга А.А. Дорнбуш:

1) Хавсралт No1-ийн дагуу заалтын дагуу хүүхдүүдийн үзлэгийг баталгаажуулах;

2) хавдрын 2-т заасны дагуу хүүхдийг удамшлын бодисын солилцооны өвчнийг TMS аргаар шалгах протоколыг хэрэгжүүлэх;

3) TMS аргыг ашиглан удамшлын бодисын солилцооны өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх үзлэгийн протоколын дагуу шинжилгээний хуудсыг хүргэх ажлыг баталгаажуулах;

4) "Эх нялхсын эрүүл мэндийг хамгаалах" клиник, оношлогооны төвд дуудлагын дагуу нэмэлт үзлэг хийх, оношийг тодруулах шаардлагатай удамшлын бодисын солилцооны өвчний эрсдэл өндөртэй хүүхдүүдийг чиглүүлэлтээр хангах.

4. Ерөнхий эмч ГБУЗ СО "Эх, \u200b\u200bхүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалах" клиник, оношилгооны төв "Е.Б. Николаева:

1) Свердловск мужийн хүүхдүүдийн удамшлын бодисын солилцооны өвчний талаар TMS аргаар нярайн скрининг хийх лабораторид GBUZ SO "Эх, \u200b\u200bхүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалах" клиник, оношлогооны төв дээр үзлэг хийх (Хавсралт No2);

2) тандем масс спектрометрийн аргаар хүүхдүүдийн үзлэгийн үр дүнг харгалзан олон тооны удамшлын бодисын солилцооны өвчний молекул генетикийн судалгааны лабораторид баталгаажуулах оношлогоо;

3) шинжилгээний үр дүнд үндэслэн гэр бүлд эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө өгөх. Шаардлагатай бол ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2012.11.12 N 917n тушаалаар батлагдсан "Өвчтөнд эмнэлгийн тусламж үзүүлэх журам батлах тухай" Төрөлхийн ба (эсвэл) удамшлын өвчтэй хүмүүст эмнэлгийн тусламж үзүүлэх журмын 16, 17-д заасны дагуу холбооны төвүүдэд судалгаа шинжилгээнд хамруулах. төрөлхийн ба (эсвэл) удамшлын өвчинтэй ";

4) оношлогдсон эмгэг бүхий хүүхдүүдэд диспансерийн ажиглалт зэрэг зөвлөгөө өгөх нарийн мэргэжлийн тусламж үзүүлэх.

5. Ерөнхий эмч ГБУЗ СО "Бүсийн хүүхдийн клиник эмнэлэг N 1" С.Р.Беломестновт. метаболизмын удамшлын өвчтэй, нэмэлт үзлэг, оношилгоог тодруулах, эмчлэх шаардлагатай хүүхдүүдэд зөвлөгөө, оношлогоо, хэвтүүлэн эмчлэх үйлчилгээг "Эх нялхсын эрүүл мэндийг хамгаалах" ГБУЗ СО чиглэлд "Эмнэлзүйн оношилгооны төв" -ийн чиглэлээр хангах.

6. Энэхүү тушаалыг хэрэгжүүлэх хариуцлагыг Свердловск мужийн Эрүүл мэндийн яамны эх, хүүхдүүдэд үзүүлэх эмнэлгийн тусламжийн ажлыг зохион байгуулах газрын дарга С.В.Татаревад даалгасугай.

8. Энэхүү тушаалын хуулбарыг 7 хоногийн дотор Свердловск муж дахь Хууль зүйн яамны Ерөнхий газарт хүргүүлнэ.

9. Энэхүү тушаалын хэрэгжилтэд хяналт тавих ажлыг Свердловск мужийн Эрүүл мэндийн дэд сайд Жолобова Е.С-д даалгасугай.

Эрүүл мэндийн сайд
Свердловск муж
А.Р.Белявский

Хавсралт N 1. ХҮҮХДҮҮДИЙГ МЕТАБОЛИКИЙН АРГА ХЭМЖЭЭНИЙ ӨВЧНИЙ ОНОСТОСТИКТ ЗӨВЛӨХ ТАНДЕМ МАС СПЕКТРОМЕТРИЙН (TMS)

Хавсралт N 1
захиалга
эрүүл мэндийн яам
Свердловск муж

Тандем масс спектрометрийн арга нь удамшлын бодисын солилцооны өвчнийг илрүүлдэг.

1) амин хүчил: фенилкетонури, шээсний агч сироп үнэртэй өвчин (лейциноз), гомоцистинури, гиперорнитинеми, орнитин траскарбамилазын дутагдал, гиперпролинеми, гиперорнитинеми-гипераммониеми-гомоцитруллинемийн синдром, аргинин сукциназын дутагдал, цирринин

2) органик хүчил: метилмалоник, пропионик, изовалерик хүчиллэг, глютарик ацидури I хэлбэр, биотинидазын дутагдал, 3-метилкротонилгликинури, холокарбоксилаза синтетазын дутагдал;

3) өөх тосны хүчлүүдийн митохондрийн бета-исэлдэлтийн согогууд: богино гинжит ацил-КоА дегидрогеназын дутагдал, дунд гинжит ацил-КоА дегидрогеназын дутагдал, анхдагч карнитиний дутагдал / карнитин тээвэрлэх согог, карнитин палмитойлтрансферазын дутагдал, I ба II төрлийн ацил-ацил-коА хүчилтөрөгч маш урт гинжин ацил-КоА дегидрогеназа, урт гинжин 3-гидроксилацил-коА дегидрогеназын дутагдал, митохондрийн трифункциональ уургийн дутагдал, карнитин ацилкарнитин транслоказын дутагдал, бета-кетотиолазын дутагдал, гидроксиметил-литарил-лютарилазын дутагдал.

Нэмж дурдахад аминопласттай хүчлүүдийн спектр дэх хоёрдогч өөрчлөлтийг илрүүлж болно: пролинеми, гипераланинеми болон бусад.

Тандем масс спектрометрийн аргаар удамшлын бодисын солилцооны өвчний оношлогоонд хүүхдийг шилжүүлэх заалт:

1) гэр бүлийн өвчний ижил төстэй тохиолдол;

2) гэр бүл дэх хүүхдийн эрт насандаа гэнэтийн үхлийн тохиолдол;

3) хүүхдийн хэвийн хөгжлийн богино хугацааны дараа огцом муудах. Асимптоматик интервал нь хэдэн цагаас хэдэн долоо хоног хүртэл байж болох бөгөөд энэ нь согог, хоолны дэглэм болон бусад хүчин зүйлээс хамаарна;

4) биеийн ер бусын үнэр ба / эсвэл шээс ("чихэрлэг", "хулгана", "чанасан байцаа", "хөлний хөлс үнэр" гэх мэт);

5) фенотипийн шинж чанарууд: гипопигментаци, нүүрний дисморфи ба төрөлхийн гажиг мэдрэлийн эмгэг судлалтай хослуулан хөгжүүлэх, үл мэдэгдэх шалтгаантай бие махбодийн хөгжлийг хойшлуулах;

6) мэдрэлийн эмгэг - ухамсрын эмгэг (сэтгэл гутралын синдром, идэвхгүй байдал, ухаан алдалт), ерөнхий шинж тэмдэг илэрдэггүй, гол төлөв фокусын уналт, булчингийн ая өөрчлөгдөх (булчингийн сарнисан гипотони буюу спастик тетрапарез), зохицуулалтын эмгэг, нүдний эмчилгээ, үл мэдэгдэх шалтгаанаар сэтгэцийн хөдөлгөөн удааширдаг. Мэдрэлийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн амьсгалын хэмнэлийн хямралтай хавсардаг (сэтгэлийн хямрал, брадипноэ, тахипноэ, апноэ, амьсгал тасалдах, хиккуп);

7) бусад эрхтэн, тогтолцооны зөрчил (хөхөх, залгих, идэхээс татгалзах, бөөлжих, регургитацийн синдром, шингэн алдалт, шарлалт, гепатомегали, элэгний хатуурал, гепатоспленомегали, элэгний үйл ажиллагааны алдагдал, кардиомиопати, бөөрний гуурсан хоолойн үйл ажиллагаа, цусархаг хам шинж, катаракт, ретинопати);

8) харшилтай төстэй хам шинж;

9) цус, шээсний үзүүлэлтүүдийн өөрчлөлт - тромбоцитопени, нейтропени, цус багадалт, метаболик кетоацидоз / ацидоз, амьсгалын замын алкалоз, гипогликеми / гипергликеми, гипераммонеми, лактат ацидоз, элэгний фермент ба креатин фосфокиназын түвшин, кетонурия, миоглобуринури.

Хавсралт N 2. ТМС-ийн метаболизмын аргыг удамшлын өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийг судлах протокол.

Хавсралт N 2
захиалга
эрүүл мэндийн яам
Свердловск муж
2015 оны 11-р сарын 10-ны өдрийн N 1769-х

Энэхүү Протокол нь байгууллагын зохион байгуулалтыг зохицуулдаг төрийн байгууллагууд Свердловск мужийн удамшлын метаболизын өвчнийг эрт илрүүлэх, цаг тухайд нь эмчлэх, хөгжлийн бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэх, эмнэлзүйн хүнд үр дагаврыг бий болгох зорилгоор удамшлын бодисын солилцооны өвчнийг оношлох, удамшлын өвчнөөс нялхсын эндэгдлийг бууруулах чиглэлээр эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлж байна. Хүүхдүүдийн удамшлын солилцооны өвчнийг шалгах протоколыг "Төрөлхийн ба (эсвэл) өвчтэй хүмүүст эмнэлгийн тусламж үзүүлэх журам батлах тухай" ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2012 оны 11-р сарын 12-ны өдрийн N 917n тушаалаар батлагдсан Төрөлхийн ба (эсвэл) удамшлын өвчтэй хүмүүст эмнэлгийн тусламж үзүүлэх журмаар зохицуулдаг. удамшлын өвчин ".

Энэхүү тушаалын Хавсралт No1-ийн заалтын дагуу нярайн эмгэг судлалын тасаг, эрчимт эмчилгээний тасаг, эрчимт эмчилгээний тасаг, халдварт, хоол боловсруулах эрхтэн, мэдрэл, хүүхэд, эндокринологийн тасагт байгаа хүүхдүүдийг үзлэгт хамруулна.

TMS аргаар лабораторийн судалгаа хийх лавлагааг энэхүү тушаалын Хавсралт No3-т заасны дагуу боловсруулсан болно.

Хүүхдүүдээс цусны дээж авах ажлыг тусгайлан бэлтгэгдсэн хариуцлагатай эмнэлгийн ажилтан гүйцэтгэдэг.

Цусны дээжийг өглөө өлөн элгэн дээрээ (нялх хүүхдээ хооллосноос хойш 2 цагийн дараа) хийдэг, хэрэв хүүхэд цус сэлбэх шаардлагатай бол цус сэлбэхээс өмнө эсвэл сэлбэснээс хойш 48 цагийн дараа цус авах нь дээр.

Хүүхдүүдээс цусны дээж авах ажлыг зөвхөн "Эх нялхсын эрүүл мэндийг хамгаалах" клиник оношлогооны төвийн нярайн скрининг лабораторийн гаргасан шинжилгээний тусгай хуудсан дээр хийж, шинжилгээний маягтуудын дуусах хугацааг хянана.

Хүүхдийн талаархи дараахь мэдээллийг маягтанд тэмдэглэв.

Нутаг дэвсгэр;

Эмнэлгийн байгууллага, хэлтсийн нэр;

Хүүхдийн овог, нэр, эцгийн нэр;

Хүүхэд төрсөн огноо;

Хүүхдийн цусыг авсан огноо;

Хүүхдийн нөхцөл байдал (оношлогоо);

Хүүхдийн эцэг эхийн холбоо барих утасны дугаар;

Цусны дээж авсан хүний \u200b\u200bнэр.

Бланк дээрх бичээсийг бал үзгэн дээр тодорхой, ойлгомжтой бичнэ. Бичээс нь цусны толбонд хүрэхгүй байх ёстой.

Капилляр цус авах арга техник:

Цоорсон хэсгийг 70% -ийн спиртээр норгосон ариутгасан даавуугаар арчина. Хуурай ариутгасан салфеткааар хатаана (цусны цус задралаас зайлсхийх зорилгоор);

Арьсыг цоолохын тулд автомат нэг удаагийн сорвиатор (гильотины төрөл) ашиглана уу. Хуурай ариутгасан салфеткааар арьсыг зүссэний дараа эхний дуслыг арилгана;

Массажны зөөлөн хөдөлгөөнөөр хоёр дахь дуслын цусны хуримтлалыг дэмжиж, шинжилгээний тусгай хоосон хэсэгт түрхэнэ. Урд тал ба шаварлаг толбо нь цагаан толбо, жигнэмэггүй ижил тэгш, жигд харагдаж байгааг анхаарч үзээрэй.

Цусны 5 толбыг энэ аргаар түрхээрэй. Нэг газрыг хоёр удаа ханасан байхыг хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй юм. Цусны толбо нь дор хаяж маягтанд заасан хэмжээтэй байх ёстой. Хэрэв хангалттай цус авахгүй бол цоолохыг давтан хийх хэрэгтэй. Судалгааны үнэн зөв, найдвартай байдал нь цусны дээж авах чанараас хамаарна!

Цусны дээжийг хуурай, цэвэр, тосгүй гадаргуу дээр хэвтээ байдлаар хатааж, дор хаяж 2 цагийн турш бүрэн хаттал нь нэмэлт дулааны боловсруулалт хийхгүйгээр, нарны шууд тусгалаас зайлсхийх хэрэгтэй. Хатаах явцад хэлбэрүүд бие биендээ хүрэхийг бүү зөвшөөр.

Хатаасан туршилтын хоосон зайг толбо хүрэлгүйгээр цэвэр дугтуйнд хийж, бохирдохоос сэргийлж, температурын горим (+2 - +8 градус) -тай нийцүүлэн тусгай багцад хийж, Клиникийн оношлогооны төвд хүргүүлнэ. ба хүүхэд "48 цагийн дотор.

Шүүлтүүр цаасны шинжилгээний тусгай хуудсыг бөглөж бэлтгэгдсэн эмнэлгийн мэргэжилтэн цусны дээж авах зөв, заасан мэдээллийн найдвартай байдлыг хариуцдаг.

Туршилтын хуудсыг "Эх, \u200b\u200bхүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалах" клиник, оношлогооны төвд (Флотская, 52) температурын горим (+2 - +8 градус C) -ийг дагаж дулааны саванд шуудангаар хүргүүлнэ.

GBUZ SO "Эмнэлзүйн оношилгооны төв" Хүүхдийн эхийн эрүүл мэндийг хамгаалах "лабораторийн тасагт цусны дээж авах ажлыг 8-00-15-00 (Даваа-Баасан), 8-00-14-00 (Бямба), амралтын өдрүүдэд явуулдаг. тусгай хуваарийн дагуу.

Хүүхдүүдийн цусны дээжийн лабораторийн шинжилгээг "Эх, \u200b\u200bхүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалах" клиник оношлогооны төвийн нярайн скрининг лабораторид цусны дээжийг хүргүүлснээс хойш 10 хоногийн дотор хийдэг.

Шалгалтын дүнг батлагдсан маягтын дагуу эмчлэгч эмчид утсаар болон цахим хэлбэрээр / факсаар лавлагаа өгсөн эрүүл мэндийн байгууллагад мэдэгдэнэ (Хавсралт No4).

GBUZ SO-д "Эх нялхсын эрүүл мэндийг хамгаалах" клиник, оношилгооны төвд хүүхдүүдэд нозологоос хамааран нэмэлт молекул генетик эсвэл биохимийн судалгаагаар анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгдөг. Судалгааг одоо байгаа GBUZ SO "Клиникийн оношилгооны төв" лабораторийн үндсэн дээр явуулдаг. эх хүүхдийн эрүүл мэнд " Шинжилгээний үр дүн, нэмэлт судалгаанд үндэслэн эцсийн оношийг тогтоож, эмчилгээг тогтооно. Шаардлагатай тохиолдолд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөг телемедициний зөвлөгөөний горимд явуулдаг.

GBUZ SO "Хүүхдийн эхийг хамгаалах" клиник, оношилгооны төвийн чиглэлд нэмэлт үзлэг, удамшлын өвчний оношийг тодруулах шаардлагатай хүүхэд ГБҮЗ СӨ "Хүүхдийн Бүсийн Хүүхдийн Клиникийн Эмнэлэгт хэвтэн эмчлүүлж байна.

Хэрэв өвчний хэвийн бус явцтай холбоотой эцсийн оношийг тогтоох шаардлагатай бол эмчилгээний бусад аргуудын үр нөлөөгүй, оношлогооны хувьд хүндрэлтэй тохиолдолд нэмэлт үзлэг хийх шаардлагатай байгаа тохиолдолд эмчилгээний нарийн мэргэжлийн тусламжийг холбооны муж улсад үзүүлдэг. эмнэлгийн байгууллагуудОХУ-ын Эрүүл мэндийн яам удирддаг.

Тандем масс спектрометрийн аргаар илрүүлсэн ховор өвчний бүлгээс удамшлын өвчний оношийг тогтооход генетикч өвчтэй хүүхдэд шаардлагатай эмнэлгийн хоол тэжээл, эмийн хангамжийн талаар өргөдөл гаргаж, Свердловск мужийн Эрүүл мэндийн яамны эм ханган нийлүүлэх байгууллага, эмийн үйл ажиллагааны хэлтэст шилжүүлдэг. бүс нутгийн төсвийн зардлаар.

Өвчтэй хүүхдүүдийн эмчилгээнд лабораторийн хяналт, анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх, удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй гэр бүлд төрөхийн өмнөх оношилгоог "Эх нялхсын эрүүл мэнд" клиник оношлогооны төвөөс хийдэг.

Хавсралт N 3. ЛАБОРАТОРИЙН СУДАЛГААНЫГ ТАНДЕМ МАСС МЭДЭЭЛЭЛ

Хавсралт N 3
захиалга
эрүүл мэндийн яам
Свердловск муж
2015 оны 11-р сарын 10-ны өдрийн N 1769-х

┌═════════════════════════════════════════════════════════════════════════‰

Institution удирдах байгууллага, салбар │
│ │
│ ЧИГЛЭЛ │
│ │
│ GBUZ SO-ийн "Клиник оношилгооны төв" эхийн эрүүл мэнд Health
│ ба хүүхэд "удамшлын өвчний шинжилгээнд хамрагдах │
T тандем масс спектрометрээр метаболизм
│ │
│ Овог нэр өвчтөн _______________________________________________________ │
│ Төрсөн огноо __ / __ / ____ │
│ Овог нэр ээж _________________________________________________________ │
│ Оршин суух ______________________________________________________ │
│ Эцэг эхийн холбоо барих утасны дугаар __________________________________________ │
│ Оношлогоо _______________________________________________________________ │
│ _______________________________________________________________________ │
│ _______________________________________________________________________ │
│ Овог нэр эмч __________________________________________________________ │
│ Эмчлэгч эмчийн утас ____________________________________________ │
│ Цусны дээж авах огноо, цаг __ / __ / ____ │
│ │
│ Шилжүүлсэн огноог эмчийн гарын үсэг, хуулбар, эмчийн тамга │
│ │
└═════════════════════════════════════════════════════════════════════════…

Хавсралт N 4. TANDEM MASS SPECTROMETRY-ээс ҮР ДҮНГИЙН ҮР ДҮН

Хавсралт N 4
захиалга
эрүүл мэндийн яам
Свердловск муж
2015 оны 11-р сарын 10-ны өдрийн N 1769-х

GBUZ SO "Эх, \u200b\u200bхүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалах" клиник, оношилгооны төв "Екатеринбург, Флотская гудамж, 52. Нярайн скрининг хийх лаборатори Утас 374-31-10

Төрсөн өдөр

Цус цуглуулах огноо

Тандем масс спектрометрийн аргаар өвчтөний биологийн материалыг (цус) шинжилсэн

ДҮГНЭЛТ

Удамшлын аминоацидопатийн өгөгдлийн судалгааны үр дүнгээс харахад органик хүчиллэг ба өөх тосны хүчлүүдийн бета-исэлдэлтийн согогийг тогтоогоогүй болно.

__ / __ / ____ дарга LNS ______________

Байгалийн шинжлэх ухааны сэтгэлгээ цэцэглэн хөгжиж буй орчин үеийн эрин үед "амьтны цахилгаан эрчим хүч" -т онцгой анхаарал хандуулсан. Луижи Галванигийн хийсэн туршилтаар мэлхийний хөл агшихад хүргэсэн оюун санааг өдөөж байв. Хожим нь "voltaic багана" гарч ирснээр өөрийгөө орчин үеийн хүн, байгалийн эрдэмтэн гэж үздэг хэн бүхэн үүнтэй ижил туршилтуудыг хийсэн. Физик шинж чанарууд булчингийн эдийг гүйдлийн тусламжтайгаар шалгаж үзсэн бөгөөд "Бүтээгчтэй ижил төстэй байдал" гэсэн апотеозыг шууд гүйдлийн импульс нь цогцосны булчинг агшихад хүргэсэн туршилт гэж үзсэн.

Цахилгааны инженерчлэл хөгжиж, Фарадейгийн туршилтууд гарч ирэхэд соронзон орныг гүйдэл ашиглан олж авах боломжтой шинэ тоног төхөөрөмж гарч ирэв. Тиймээс тархины бор гадаргын зарим хэсэгт нөлөөлөх цахилгаан гүйдэл биш харин соронзон орон ашиглах санаа аажмаар гарч ирэв. Эцсийн эцэст соронзон орон нь цахилгаан гүйдэл үүсгэдэг бөгөөд энэ нь аль хэдийн биед янз бүрийн процесс үүсгэдэг. Чухам энэ санаанаас л транскраниаль magnetotherapy хэмээх арга үүссэн юм. Энэ юу вэ, шинжлэх ухаан үүнийг хэрхэн тодорхойлдог вэ?

Тодорхойлолт

TCMS буюу транскраниаль соронзон өдөөлт нь шинжлэх ухааны болон эмнэлзүйн практикт хэрэглэгддэг арга бөгөөд тархины бор гадаргыг соронзон оронгүйгээр өвдөлтгүйгээр өдөөж, цахилгаан гүйдлийг хол зайд чиглүүлж, соронзон орны богино импульсийн нөлөөнд янз бүрийн хариу үйлдэл үзүүлдэг. Энэ аргыг зарим төрлийн өвчний оношлогоо, эмчилгээнд хоёуланд нь ашигладаг.

Үйл ажиллагааны техник, механизмын мөн чанар

Цахилгаан соронзон тархийг өдөөх төхөөрөмж нь цахилгаан соронзон индукцийн өдөөх зарчимд суурилдаг. Индуктороор дамжин өнгөрөх гүйдлийн шинж чанар нь соронзон орон үүсгэдэг. Хэрэв бид гүйдэл ба ороомгийн шинж чанарыг соронзон орон хүчтэй, эргэлтэт гүйдэл хамгийн бага байхаар сонговол TKMS аппараттай болно. Үйл явдлын үндсэн дараалал нь дараахь байж болно.

Төхөөрөмжийн блок нь өндөр далайцын гүйдлийн импульс үүсгэдэг бөгөөд өндөр хүчдэлийн дохио хаагдахад конденсаторыг цэнэглэдэг. Конденсатор нь өндөр хүчдэл ба өндөр хүчдэлээр ялгагдана техникийн үзүүлэлтүүд нь хүчтэй талбар олж авахад маш чухал юм.

Эдгээр гүйдэл нь соронзон орны үүсгүүр - индуктор байрладаг гар зонд чиглүүлдэг.

Сорьц нь толгойны арьсанд маш ойрхон тул 4 Tesla хүртэл үүссэн соронзон орон нь тархины бор гадаргын хэсэгт дамждаг.

Орчин үеийн индукторууд нь урсгал урсгалын улмаас маш их халдаг тул албадан хөргөлттэй байдаг. Тэдэнтэй хамт өвчтөний биед хүрч болохгүй, чи шатаж болно.

Дөрвөн тэсла бол маш гайхалтай дүр юм. Энэ нь өндөр соронзон MRI сканнерчийн хүчнээс давсан бөгөөд энэ нь цахилгаан соронзон том цагираг дээр тус бүр 3 Т өгдөг болохыг хэлэхэд хангалттай. Энэ утгыг Том Адрон Коллайдын том диполийн соронзны өгөгдөлтэй харьцуулж болно.

Өдөөлтийг янз бүрийн горимд хийж болно - нэг фазын, хоёр фазын гэх мэт. Та тархины янз бүрийн гүнд өөр чиглэлтэй соронзон орон өгөх боломжийг олгодог ороомгийн ороомгийн төрлийг сонгож болно.

Cortex-д хоёрдогч процессууд үүсдэг - мэдрэлийн мембраны деполяризаци ба цахилгаан импульс үүсэх. TMS арга нь индукторыг хөдөлгөснөөр кортексийн янз бүрийн хэсгүүдийг өдөөж, өөр хариу урвал авах боломжийг олгодог.

Транскраниаль соронзон өдөөлт нь үр дүнг тайлбарлахыг шаарддаг. Өвчтөнд өөр өөр импульсийн цувралыг илгээж, үр дүн нь хөдөлгүүрийн хариу үйлдлийн хамгийн бага босго, түүний далайц, саатал (хоцрогдол) болон бусад физиологийн параметрүүдийг тодорхойлно.

Хэрэв эмч бор гадаргын хэсэгт үйлчилбэл үр дүнд нь их биеийн булчингууд нь "мотор homunculus" -ын дагуу, өөрөөр хэлбэл моторт бүсийн булчингийн кортикал дүрсний дагуу агшиж чаддаг. Энэ бол БХЯ буюу хөдөлгүүрээс үүдэлтэй боломжит хүчин зүйлүүд юм.

Хэрэв тэр үед мэдрэгчийг хүссэн булчин дээрээ байрлуулж, электронуромиографийг хийвэл өдөөгдсөн импульсийн шинж чанарыг харгалзан мэдрэлийн эдийг "дуудах" боломжтой юм.

Процедурын заалт

Судалгааны функцээс гадна нейронуудын бүтээсэн "хиймэл" импульс өгч чадна эмчилгээний арга хэмжээ булчингийн өвчинтэй. Тархины саажилттай хүүхдүүдэд TCMS нь булчингийн хөгжлийг идэвхжүүлж, спастик байдалд сайнаар нөлөөлдөг. Гуурсан хоолойн соронзон өдөөлтийг дараахь өвчнийг оношлох, эмчлэхэд ашигладаг.

• олон склероз ба бусад демиелинжүүлэгч өвчин;
• тархины атеросклероз, тархины тархины судасны гэмтэл;
• тархи, нугасны гэмтэл, гэмтлийн үр дагавар;
• радикулопати, миелопати, гавлын ясны мэдрэлийн гэмтэл (Bell-ийн саажилт);
• паркинсоны өвчин ба хоёрдогч паркинсонизм;
• янз бүрийн дементиас (Альцгеймер).

Нэмж дурдахад транскраниаль соронзон өдөөлтийн арга нь ярианы эмгэгийг оношлоход тусалдаг. давсаг, ангиоцефалгиа (мигрень) ба эпилепситэй.

Энэхүү аргыг сэтгэл гутрал, сэтгэцийн эмгэг, невроз зэрэгт хэрэглэвэл хатуу туршлага (ихэвчлэн гадаад) хуримтлагдсан болно. TCMS болон хэт их дарамттай нөхцөлд тусалдаг ( obsessive-compulsive эмгэг). Энэхүү курс нь шизофренийн хурцадмал байдал, янз бүрийн хий үзэгдэл бүхий сэтгэцийн шинж тэмдгүүдийг арилгахад тусалдаг.

Гэхдээ хүчтэй соронзон орон ашигладаг энэ арга нь эсрэг заалттай байж чадахгүй.

Эсрэг заалт

TCMS нь инвазив бус техник боловч хүчтэй соронзон орон нь түүний үр нөлөө юм. Хүний бие бүхэлдээ хүчирхэг соронзон орон зайд өртдөг MRI-ээс ялгаатай нь транскраниаль соронзон эмчилгээ нь түүнийг хэдэн см-ийн зайд үүсгэдэг. Үүнийг хэрэгжүүлэхэд хэд хэдэн ноцтой, тэр ч байтугай үнэмлэхүй эсрэг заалтууд байдаг, жишээлбэл, гавлын доторх ферромагнетик материал (суулгац), эсвэл сонсголын аппарат. Зүрх судасны цохилт хэмжигч нь бас эсрэг заалттай байдаг боловч онолын хувьд соронзон орны бүсэд санамсаргүй байдлаар орж ирдэг.

Одоогийн байдлаар, жишээ нь Паркинсоны өвчинд тархины гүнзгий цочрол өгөх төхөөрөмжүүд байдаг. Энэ тохиолдолд процедур нь бас эсрэг заалттай байдаг.

Эмнэлзүйн эсрэг заалтууд орно.

• төвийн фокус формациуд мэдрэлийн системтаталт үүсгэж болзошгүй;
• тархины бор гадаргын өдөөх чадварыг нэмэгдүүлэх санг томилох (мөн синхрон шүүрэл авах);
• тархины гэмтэл, удаан хугацааны туршид ухаан алдах;
• анамнестик байдлаар - таталт эсвэл эпилепси, энцефалограмм дээрх баатарлаг үйл ажиллагаа;
• гавлын дотоод даралт ихсэх.

Дээрхээс харахад гол аюул нь кортикал мэдрэлийн эсүүдийн синхрон хагас бөмбөрцөг буюу нийт өдөөх фокус авах, эсвэл эпилепсийн таталт өгөх явдал юм.

Гаж нөлөөний талаар

Хүчтэй соронзон орны мэдрэлийн үйл ажиллагааны потенциалын хоёрдогч индукц гэх мэт ноцтой үр нөлөө нь ямар ч зүйлгүйгээр үргэлжилж болно гэж бодох нь гэнэн хэрэг болно. сөрөг нөлөө... Хамгийн нийтлэг нөхцлүүдэд дараахь зүйлс орно.

• ходоодонд тааламжгүй байдал, дотор муухайрах;
• булчингийн гэнэтийн агшилтаас айх;
• арьсны улайлт;
• ярианы түр зуурын алдагдал (Broca-ийн бүсийг өдөөдөг), ихэвчлэн хүчирхийллийн инээд дагалддаг;
• толгой ба нүүрний булчингийн өвдөлт;
• толгой эргэх, ядрах;
• сонсголын түр зуурын алдагдал.

Түүнчлэн, төхөөрөмжийг хүүхдүүдтэй ажиллахдаа маш болгоомжтой ашигладаг. Хүүхдийн хөдөлгүүрийн үйл ажиллагааг өдөөхдөө түүнээс бүрэн хяналт, тайвшрал хүлээх нь хэцүү байдаг. Хэрэв ороомогтой датчикийг санамсаргүйгээр зүрхний ойролцоо байрлуулсан бол төхөөрөмж нь зүрхний хэмнэлийг алдагдуулж болзошгүй юм. Ихэнхдээ соронзон орон нь экстрасистол үүсгэдэг бөгөөд ямар ч тусламж шаардагддаггүй. Гэхдээ тосгуурын фибрилляци, тиротоксикоз бүхий өвчтөнүүдэд энэ нь нөхцөл байдлыг улам дордуулж болзошгүй юм.

Олон жилийн туршид үзлэгийг голчлон хийдэг байсан тестүүдөвчин тус бүрт өвөрмөц. Жишээлбэл, PKU-ийн скрининг нь фенилаланины өсөлтийг микробиологийн эсвэл химийн аргаар үнэлэхэд үндэслэсэн болно.

Энэ байдал сүүлийн үед бүрэн өөрчлөгдсөн арван жил тандем масс спектрометр (TMS) технологи гарч ирэхэд. Тандем масс спектрометрийн шинжилгээ (TMS) нь нярайн цусан дахь өндөр фенилаланиныг хуучин аргуудтай харьцуулахад цөөн тооны хуурамч эерэг үр дүнг нарийвчлалтай бөгөөд хурдан илрүүлэхээс гадна бусад хэдэн арван биохимийн эмгэгийг нэгэн зэрэг илрүүлж чаддаг.

Тэдний зарим нь аль хэдийнэ үзлэгт хамрагдсан байгаа бие даасан тестүүд... Жишээлбэл, олон мужууд Тандем масс спектрометрийг (TMS) илрүүлэхийн тулд метионин дахь өндөрлөгүүдийг илрүүлэх тусгай туршилтуудыг ашиглаж байсан нь скрининг хийх шалгуурыг хангасан боловч урьд өмнө нь найдвартай тест байхгүй тул төрөлхийн бус шинжилгээнд найдвартай арга болох нь батлагдсан.

Жишээлбэл, mCAD-ийн дутагдал - өөх тосны хүчил исэлдэлтийн өвчин, ихэвчлэн шинж тэмдэггүй байдаг боловч өвчтөнд катаболизм ихэссэн үед эмнэлзүйн хувьд илрүүлдэг. MCAD-ийн дутагдлыг төрөх үед илрүүлэх нь амин чухал байж болох тул өвчтэй хүүхдүүд вирусын халдвар зэрэг хавсарсан өвчний улмаас катаболик нөхцөлд бага насны хүүхдийн амь насанд аюултай гипогликемийн эрсдэл өндөртэй байдаг.

Хүүхдүүдийн бараг дөрөвний нэг нь оношлогдоогүй MCAD-ийн дутагдал эхний анги дээр үхэх. Хэзээ зөв эмчилгээ бодисын солилцооны эмгэгийг зогсоож болно. Хэрэв MCAD хангалтгүй бол скрининг хийх гол зорилго нь эцэг эх, эмч нарт метаболизмын декомпенсацийн эрсдлийн талаар сэрэмжлүүлэх явдал юм.

Одоо ч ашигла тандем масс спектрометр (TMS) нярайн шинжилгээнд хамрагдах нь эргэлзээтэй хэвээр байна. Нярайн скрининг аль хэдийн хийгдэж байгаа эсвэл баталгаатай байж болзошгүй олон эмгэгийг түргэн хугацаанд туршихаас гадна тандем масс спектрометр (TMS) нь метилмалоник хүчиллэг зэрэг төрөлхийн бодисын солилцооны алдаатай нярай хүүхдүүдийг илрүүлдэг бөгөөд энэ нь ховор, үзэхэд хүндрэлтэй байдгаас скрининг хийх хөтөлбөрт ордоггүй. дэвшилтэт мэдрэлийн доройтлоос хамгаалдаг тодорхой эмчилгээ.

Тандем масс спектрометрийн аргаар илрүүлсэн өвчин

Би Аминоацидемиас:
- PKU
- агч сиропын үнэртэй шээсний өвчин
- гомоцистинури
- Цитруллинеми
- Аргинины хув хүчил
- Тирозинемийн I хэлбэр

II. Органик хүчиллэг:
- Пропион хүчиллэг
- Метилмалоник хүчиллэг
- Изовалерианы хүчиллэг
- Тусгаарлагдсан 3-метил-кротонил-гликинеми
- Глютарик хүчиллэг (I хэлбэр)
- Митохондрийн ацетоацетил-коА-тиолазын дутагдал
- Гидроксиметилглутарик хүчиллэг
- Олон коА карбоксилазын дутагдал

III. Өөх тосны хүчил исэлдэлтийн эмгэг:
- SCAD хангалтгүй
- Гидрокси-SCAD дутагдалтай
- MCAD-ийн дутагдал
- VLCAD-ийн дутагдал
- LCAD-ийн дутагдал ба гурван талт уургийн дутагдал
- Глютарик хүчиллэг II хэлбэр
- Карнитин палмитойлтрансфераза II дутагдалтай

Тандем масс спектрометр (TMS) мөн эрүүл мэндийн ач холбогдолгүй хэвийн бус метаболитийг тодорхойлох боломжтой. Жишээлбэл, SCAD-ийн дутагдал нь ихэвчлэн шинж тэмдэггүй байдаг өөх тосны хүчил исэлдэлтийн өөр нэг эмгэг боловч зарим өвчтөнд эпизодик гипогликеми хүндрэлтэй байдаг. Тиймээс шинж тэмдгийн SCAD-ийн эерэг тандем масс спектрометрийн шинжилгээний урьдчилсан таамаглалын утга маш бага байх магадлалтай.

Илрүүлэлтийн давуу тал нь илүү байдаг уу? sCAD-ийн дутагдал туршилтын эерэг үр дүнтэй, шинэ төрсөн нярайн дийлэнх нь хэзээ ч үзүүлж байгаагүй эцэг эхчүүдэд хэт их анхаарал хандуулж, тестийн сөрөг нөлөө эмнэлзүйн шинж тэмдэг? Тиймээс тандем масс спектрометрийн (TMS) оношлогдсон өвчин бүр нярайн скрининг хийх шалгуурыг хангаж чадахгүй байна.

Ийм учраас зарим нь мэргэжилтнүүд эрүүл мэндийн систем нь эцэг эх, эмч нарт зөвхөн метаболитын хэвийн бус эмгэгийн талаар эмнэлзүйн үр ашиг нь мэдэгдэх ёстой гэж маргаж байна. Бусад нь тандем масс спектрометрийн (TMS) өгсөн бүх мэдээллийг ашиглахыг дэмжиж, өвчин нь нярайн скрининг хийх стандарт шалгуурыг хэр зэрэг хангаж байгаагаас үл хамааран бүх хэвийн бус метаболитын талаар эцэг эх, эмч нарт мэдээлэл өгөхийг зөвлөж байна. Үүний дараа үл мэдэгдэх ач холбогдол бүхий гажигтай өвчтөнүүдийг нарийн хянах боломжтой. Эдгээр бүх шалтгааны улмаас нярайг скрининг хийхэд тандем масс спектрометрийг ашиглах нь маргаантай асуудал хэвээр байна.

Учир нь хүн амын үзлэг Төрөхийн өмнөх үед ихэвчлэн хоёр туршилтыг ашигладаг: ахимаг насны эмэгтэйчүүдэд хромосомын шинжилгээ, эхийн ийлдэс AFP эсвэл гурвалсан NTD ба хромосомын анеуплоид.

Хэрэв жирэмслэлт эхийн наснаас хамаарч хромосомын анеуплойд өвчний пренатал оношлогооны инвазив процедурын улмаас эрсдэлд орж байгаа тул нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай, жишээлбэл, амнион шингэний доторхи AFP түвшинг тодорхойлох, генетикийн хэмжээнд харьцуулсан эрлийзжүүлэлт хийх, аюултай субмикроскопийн устгал хайх, цистийн фиброзын мутаци болон бусад өвчний мутацийг илрүүлэх.

[06-225 ] Амин хүчилд цусны шинжилгээ (32 үзүүлэлт)

5645 рубль

Захиалга

Амин хүчил бол бүтцэд нь карбоксил ба амин бүлгүүд байдаг чухал органик бодисууд юм. Цусан дахь амин хүчил ба тэдгээрийн уламжлалын агууламжийг тодорхойлдог цогц судалгаагаар амин хүчлийн солилцооны төрөлхийн ба олдмол эмгэгийг илрүүлдэг.

* Судалгааны бүтэц:

1. Аланин (ALA)
2. Аргинин (ARG)
3. Аспартик хүчил (ASP)
4. Citrulline (CIT)
5. Глутамины хүчил (GLU)
6. Глицин (GLY)
7. Метионин (MET)
8. Орнитин (ORN)
9. Фенилаланин (PHE)
10. Тирозин (TYR)
11. Валин (VAL)
12. Лейцин (LEU)
13. Isoleucine (ILEU)
14. Гидроксипролин (HPRO)
15. Серин (SER)
16. Аспарагин (ASN)
17. Глутамин (GLN)
18. Бета-аланин (BALA)
19. Taurine (TAU)
20. Гистидин (HIS)
21. Треонин (THRE)
22. 1-метилистистин (1MHIS)
23. 3-метилистистин (3MHIS)
24. Альфа-аминобутрийн хүчил (AABA)
25. Proline (PRO)
26. Цистатионин (CYST)
27. Лизин (LYS)
28. Цистин (CYS)
29. Цистейны хүчил (CYSA)

Орос хэл дээрх ижил утгатай үгс

Аминоацидопатийн үзлэг; амин хүчил.

Ижил нэрангли

Амин хүчлийн танилцуулга, плазм.

Аргасудалгаа

Өндөр үзүүлэлттэй шингэн хроматографи.

Судалгаанд ямар биоматериал ашиглаж болох вэ?

Венийн цус.

Судалгаанд хэрхэн зөв бэлдэх вэ?

• Судалгааны өмнө 24 цагийн турш согтууруулах ундааг хоолны дэглэмээс хас.
• Судалгааны өмнө 8 цагийн турш идэж болохгүй, цэвэр карбонатлаг бус ус ууж болно.
• Судалгаанаас 24 цагийн өмнө эм уухаас бүрэн татгалзах (эмчтэй тохиролцсоны дагуу).
• Судалгааны өмнө 30 минутын турш бие махбодийн болон сэтгэл санааны стрессийг арилгах.
• Шалгалт эхлэхээс 30 минутын өмнө тамхи татаж болохгүй.

Судалгааны талаархи ерөнхий мэдээлэл

Амин хүчил нь карбоксил ба амин бүлэг агуулсан органик бодис юм. 100 орчим амин хүчлийг мэддэг боловч 20 нь л уургийн нийлэгжилд оролцдог бөгөөд эдгээр амин хүчлийг "протеиноген" (стандарт) гэж нэрлэдэг бөгөөд хэрэв боломжтой бол бие махбод дахь нийлэгжилтийг чухал бус, орлуулашгүй гэж ангилдаг. Шаардлагатай амин хүчилд аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин орно. Орлуулах амин хүчил нь аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин юм. Протеиноген ба стандарт бус амин хүчил, тэдгээрийн метаболитууд нь бие махбод дахь янз бүрийн бодисын солилцооны үйл явцад оролцдог. Бодисыг хувиргах янз бүрийн үе шатанд явагдах ферментийн согог нь амин хүчил ба тэдгээрийн хувиргах бүтээгдэхүүний хуримтлалд хүргэж, биеийн төлөв байдалд сөргөөр нөлөөлдөг.

Амин хүчил солилцооны эмгэг нь анхдагч (төрөлхийн) эсвэл хоёрдогч (олдмол) байж болно. Анхдагч аминоацидопати нь ихэвчлэн аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг эсвэл X хромосомтой холбоотой байдаг ба эрт илрэх болно бага нас... Зарим амин хүчлүүдийн метаболизмтай холбоотой фермент ба / эсвэл тээврийн уургийн генетикийн хувьд тодорхойлогдсон дутагдлаас болж өвчин үүсдэг. Аминоацидопатийн 30 гаруй хувилбарыг уран зохиолд тайлбарласан болно. Клиникийн илрэл бага зэргийн хоргүй эмгэгээс эхлээд метаболизмын хүнд хэлбэрийн ацидоз, алкалоз, бөөлжих, хойшлуулах зэрэг янз бүр байж болно сэтгэцийн хөгжил өсөлт, идэвхгүй байдал, кома, нялхсын гэнэтийн үхлийн хамшинж, ясны сийрэгжилт, ясны сийрэгжилт зэрэг болно. Амин хүчил солилцооны хоёрдогч эмгэгүүд нь элэг, ходоод гэдэсний замын өвчин (жишээлбэл, шархлаат колит, Кроны өвчин), бөөр (жишээлбэл, Фанкони синдром), хангалтгүй эсвэл хангалтгүй хоол тэжээл, неоплазмтай холбоотой байж болно. Эрт оношлох цаг тухайд нь эмчлэх нь өвчний шинж тэмдгийн хөгжил, явцаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм.

Энэхүү судалгаа стандарт ба протеиногенгүй амин хүчил, тэдгээрийн уламжлалуудын цусан дахь концентрацийг цогцоор нь тодорхойлох, амин хүчил солилцооны төлөв байдлыг үнэлэх боломжийг олгодог.

Аланин (АЛА) хүний \u200b\u200bбиед бусад амин хүчлээс нийлэгжих чадвартай байдаг. Энэ нь элэгний глюконеогенезийн процесст оролцдог. Зарим мэдээллээр цусан дахь аланины агууламж ихсэх нь ихсэхтэй холбоотой байдаг цусны даралт, Биеийн жингийн индекс,.

Аргинин (ARG) нас болон үйл ажиллагааны төлөв байдал организм нь хагас чухал амин хүчлийг хэлнэ. Ферментийн тогтолцооны төлөвшөөгүйгээс болж дутуу төрсөн хүүхдүүд үүсэх чадваргүй тул энэ бодисын гадны эх үүсвэр хэрэгтэй болно. Аргинины эрэлт ихсэх нь стресс, мэс засал, гэмтлийн үед тохиолддог. Энэхүү амин хүчил нь эсийн хуваагдал, шарх эдгэрэлт, даавар ялгаруулалт, азотын исэл, мочевин үүсэхэд оролцдог.

Aspartic хүчил (ASP) цитруллин ба орнитинаас үүсч болох ба бусад амин хүчлүүдийн урьдал хүчин зүйл юм. Аспартик хүчил ба аспарагин (ASN)глюконеогенез, пурины суурь синтез, азотын солилцоо, ATP синтетазын үйл ажиллагаанд оролцдог. Мэдрэлийн системд аспарагин нь нейротрансмиттерийн үүргийг гүйцэтгэдэг.

Цитруллин (ААНОАТ) орнитин эсвэл аргининаас үүсч болох ба элэгний мочевин мөчлөгийн чухал бүрэлдэхүүн хэсэг юм (орнитины мөчлөг). Цитруллин нь филаггрин, гистонд агуулагддаг ба ревматоид артритын үед аутоиммун үрэвслийг үүсгэдэг.

Глутамины хүчил (GLU) - азотын солилцоонд чухал ач холбогдолтой амин хүчил. Чөлөөт глутамамины хүчил нь хүнсний үйлдвэрт амтыг нэмэгдүүлэгч бодис болгон ашигладаг. Глутамины хүчил ба глутаматмэдрэлийн системд чухал өдөөгч нейротрансмиттерүүд байдаг. Глутамат ялгаралт буурч байгааг сонгодог фенилкетонурияд тэмдэглэжээ.

Гликин (БАЯРЛАЛАА) серинээс пиридоксин (витамин В6) үүсгэх боломжтой амин хүчил юм. Энэ нь уураг, порфирин, пуриныг нэгтгэхэд оролцдог бөгөөд төв мэдрэлийн системд дарангуйлдаг зуучлагч юм.

Метионин (УУЛЗАВ) - хамгийн чухал агууламжийг өндөг, кунжутын үр, үр тариа, мах, загасаар тодорхойлдог амин чухал хүчил. Үүнээс гомоцистеин үүсч болно. Метионины дутагдал нь steatohepatitis-ийн хөгжилд хүргэдэг.

Орнитин (ORN) хүний \u200b\u200bДНХ-ээр кодлогдоогүй бөгөөд уургийн нийлэгжилд оролцдоггүй. Энэхүү амин хүчил нь аргининаас үүсдэг ба мочевиныг нэгтгэх, аммиакийг биеэс зайлуулахад гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Орнитин агуулсан бэлдмэлийг элэгний хатуурал, астеник хам шинжийг эмчлэхэд ашигладаг.

Фенилаланин (PHE) - тирозин, катехоламин, меланиний анхдагч амин хүчил. Фенилаланины метаболизм дахь генетикийн согог нь амин хүчил ба түүний хортой бүтээгдэхүүнийг хуримтлуулж, аминоацидопати - фенилкетонури үүсгэдэг. Энэ өвчин нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил, таталт зэрэгтэй холбоотой байдаг.

Тирозин (TYR) биед хоол хүнсээр ордог эсвэл фенилаланинаас нийлэгждэг. Энэ нь нейротрансмиттер (допамин, норэпинефрин, адреналин) ба меланин пигментийн анхдагч юм. Тирозин метаболизмын генетикийн эмгэгийн үед тирозинеми үүсдэг бөгөөд энэ нь элэг, бөөр, захын мэдрэлийн эмгэгийг дагалддаг. Оношилгооны чухал ач холбогдолтой зүйл бол фенилкетонурия дахь цусан дахь тирозины түвшинг нэмэгдүүлэхгүй байх явдал юм.

Valine (VAL), Leucine (LEU)болон изолейцин (ILEU) - булчингийн эсийн энергийн чухал эх үүсвэр болох чухал амин хүчил. Метаболизмыг тасалдуулж, эдгээр амин хүчил (ялангуяа лейцин) хуримтлагдахад хүргэдэг ферментопатийн үед "агч сиропын өвчин" (лейциноз) байдаг. Энэ өвчний патогномоник шинж тэмдэг нь агч сироптой төстэй шээсний анхилуун үнэр юм. Аминоацидопатийн шинж тэмдэг нь бага наснаас эхэлдэг бөгөөд бөөлжих, шингэн алдалт, идэвхгүй болох, гипотензи, гипогликеми, таталт ба опистотонус, кетоацидоз, төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг зэрэг орно. Өвчин нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.

Гидроксипролин (HPRO) нь витамин С-ийн нөлөөн дор пролиныг гидроксилжүүлснээр үүсдэг ба энэхүү амин хүчил нь коллагены тогтвортой байдлыг хангаж, түүний үндсэн бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Витамин С-ийн дутагдалтай үед гидроксипролины нийлэгжилт эвдэрч, коллагены тогтвортой байдал буурч, салст бүрхэвч гэмтэх шинж тэмдэг илэрдэг.

Серин (SER) нь бараг бүх уургийн нэг хэсэг бөгөөд бие махбод дахь олон ферментийн идэвхтэй төвүүд (жишээлбэл, трипсин, эстеразууд) болон бусад чухал бус амин хүчлүүдийн нийлэгжилтэд оролцдог.

Глутамин (GLN) нь хэсэгчлэн үл орлогдох амин хүчил юм. Үүний хэрэгцээ нь гэмтэл бэртэл, ходоод гэдэсний замын зарим өвчин, бие махбодийн хүч чармайлтаар ихээхэн нэмэгддэг. Тэрээр азотын солилцоо, пурины нийлэгжилт, хүчил шүлтийн тэнцвэрийг зохицуулах, нейротрансмиттерийн үүргийг гүйцэтгэдэг. Энэхүү амин хүчил нь гэмтэл, мэс ажилбарын дараа эдгэрэх, нөхөн сэргээх үйл явцыг хурдасгадаг.

Гамма аминобутрик хүчил (GABA) глутаминаас нийлэгждэг бөгөөд хамгийн чухал дарангуйлагч нейротрансмиттер юм. GABA эмийг янз бүрийн мэдрэлийн эмгэгийг эмчлэхэд ашигладаг.

Бета-аминоа бутурины хүчил (BAIBA) нь тимин ба валиний солилцооны бүтээгдэхүүн юм. Цусан дахь түүний түвшин нэмэгдэж байгаа нь бета-аминоэобутират-пируват аминотрансферазын дутагдал, өлсгөлөн, хар тугалгын хордлого, цацрагийн өвчин, зарим неоплазмын үед ажиглагдаж байна.

Alpha Aminobutyric хүчил (AABA) - нүдний линз дэх глутатионы аналог болох нүдний хүчлийн синтезийн эхлэл.

Бета Аланин (BALA), альфа-аланинаас ялгаатай нь бие махбод дахь уургийн нийлэгжилд оролцдоггүй. Энэхүү амин хүчил нь карноцины нэг хэсэг бөгөөд энэ нь буферийн систем тул булчинд хүчил хуримтлагдахаас сэргийлдэг. идэвхтэй хөдөлгөөн хийх, дасгал хийсний дараа булчингийн өвдөлтийг бууруулж, гэмтэл бэртлээс сэргээх үйл явцыг хурдасгадаг.

Гистидин (HIS) - гистамины эхлэл болох амин чухал хүчил нь олон ферментийн идэвхитэй төвүүдийн нэг хэсэг бөгөөд гемоглобинд агуулагддаг бөгөөд эд эсийн нөхөн төлжилтийг сайжруулдаг. Гистидазын ховор тохиолддог генетикийн согогын үед гистидинеми үүсдэг бөгөөд энэ нь хэт идэвхжил, хөгжлийн хоцрогдол, сурахад бэрхшээлтэй, зарим тохиолдолд оюуны хомсдолтой байж болно.

Треонин (THRE) - уургийн нийлэгжилт болон бусад амин хүчил үүсэхэд шаардлагатай амин хүчил.

1-метилистистин (1MHIS) нь ансериний дериватив юм. Цус, шээсэн дэх 1-метилистистиний агууламж нь махан хоолны хэрэглээтэй харилцан хамааралтай бөгөөд дутагдалтай үед нэмэгддэг. Энэ метаболитийн түвшин нэмэгдэх нь цусан дахь каросиназын дутагдалд ордог ба олон склероз болох Паркинсоны өвчинд ажиглагддаг.

3-метилистистин (3MHIS) нь актин ба миозины солилцооны бүтээгдэхүүн бөгөөд булчингийн эдэд уургийн задралын түвшинг тусгадаг.

Proline (PRO) биед глутаматаас нийлэгждэг. Ферментийн генетикийн гажиг, эсвэл зохисгүй хооллолтын улмаас үүссэн гиперпролинеми, өндөр агуулга цусан дахь сүүний хүчил, элэгний өвчин нь таталт өгөх, сэтгэцийн ядаргаа болон бусад мэдрэлийн эмгэгийг үүсгэдэг.

Лизин (LYS) - коллаген ба эдийг нөхөн сэргээх, дархлааны системийн үйл ажиллагаа, уураг, фермент, гормоны нийлэгжилтэд оролцдог амин чухал хүчил. Бие махбодид глицин дутагдах нь астения, ой санамж муудах, нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа алдагдахад хүргэдэг.

Альфа Аминоадипийн хүчил (AAA) - лизины солилцооны завсрын бүтээгдэхүүн.

Цистейн (CYS) хүүхэд, хөгшид, шим тэжээлийг муу шингээдэг хүмүүст зайлшгүй шаардлагатай амин хүчил юм. Байна эрүүл хүмүүс энэ амин хүчил нь метионинаас нийлэгждэг. Цистеин бол үс ба хумсны кератины нэг хэсэг бөгөөд коллаген үүсэхэд оролцдог, антиоксидант бөгөөд глутатионы анхдагч бөгөөд элэгийг согтууруулах ундааны метаболитын хор хөнөөлөөс хамгаалдаг. Цистин нь димер цистеины молекул юм. Бөөрний гуурсан хоолой, гэдэсний хананд цистин зөөвөрлөх генетикийн гажигтай бол цистинури үүсч бөөр, шээс, давсагны дотор чулуу үүсэхэд хүргэдэг.

Цистатионин (CYST) - гомоцистеинээс нийлэгжих явцад цистеины метаболизмын завсрын бүтээгдэхүүн. Цистатионаза ферментийн удамшлын дутагдал эсвэл В 6 гиповитаминозын үед цус, шээсэн дэх цистатионины хэмжээ нэмэгддэг. Энэ эмгэгийг цистатионинури гэж тодорхойлдог бөгөөд энэ нь эмгэг судлалын шинж тэмдэггүй, хоргүй шинжтэй байдаг боловч ховор тохиолдолд энэ нь оюун ухааны хомсдол болж илэрдэг.

Цистейны хүчил (CYSA) цистеины исэлдэлтийн явцад үүссэн бөгөөд таурины анхдагч юм.

Taurine (TAU) цистеинээс нийлэгждэг бөгөөд амин хүчлээс ялгаатай нь карбоксил бүлгийн оронд сульфо бүлэг агуулсан сульфоны хүчил юм. Таурин нь цөсний нэг хэсэг бөгөөд өөх тосыг эмульсжүүлэх үйл явцад оролцдог, дарангуйлагч нейротрансмиттер бөгөөд нөхөн сэргээх, эрч хүчийг сайжруулах, кардиотоник ба гипотензи шинж чанартай байдаг.

Спортын хоол тэжээлд амин хүчил, уургийг өргөн хэрэглэдэг бөгөөд үүнийг нэмэгдүүлэхэд ашигладаг булчингийн масс... Цагаан хоолтнуудад амьтны гаралтай уураг хоол тэжээлийн дутагдалд ордог тул зарим нь дутагдалтай байдаг чухал амин хүчил... Энэхүү судалгаа нь эдгээр төрлийн хоол тэжээлийн зохистой байдлыг үнэлэх, шаардлагатай бол залруулга хийх боломжийг олгодог.

Судалгааг юунд ашигладаг вэ?

• Амин хүчлүүдийн бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой удамшлын болон олдмол өвчний оношлогоо;
• азотын солилцооны зөрчлийн шалтгааныг оношлох, аммиакийг биеэс зайлуулах;
• хоолны дэглэмийн эмчилгээ, эмчилгээний үр дүнтэй нийцэж буй байдалд хяналт тавих;
• хоол тэжээлийн байдлын үнэлгээ, хоол тэжээлийн өөрчлөлт.

Судалгааг хэзээ хийх ёстой вэ?

• Хүүхдэд амин хүчил, түүний дотор нярай хүүхдийн метаболизм (бөөлжих, гүйлгэх, бодисын солилцооны ацидоз, живхний онцгой үнэр, өнгө, сэтгэцийн хөгжил буурах) зэрэг зөрчлийн сэжиг байгаа бол;
• гипераммонемийн үед (цусан дахь аммиакийн түвшин нэмэгдэх);
• гэр бүлийн түүх, төрөлхийн аминоацидопати нь хамаатан садандаа байдаг;
• хоолны зөвлөмжийг дагаж мөрдөх, эмчилгээний үр дүнг хянах;
• тамирчид (жишээлбэл, бодибилдингийн тамирчид) спортын хоол тэжээл (уураг ба амин хүчил) ашиглан үзлэг хийхдээ;
• цагаан хоолтнуудад үзлэг хийхдээ.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

• Аланин (ALA):

• Аргинин (ARG):

• Аспартик хүчил (ASP):

• Citrulline (CIT):

• Глутамины хүчил (GLU):

• Глицин (GLY)

• Метионин (MET)

• Орнитин (ORN)

• Фенилаланин (PHE)

• Тирозин (TYR)

• Валин (VAL)

• Лейцин (LEU)

• Isoleucine (ILEU)

• Гидроксипролин (HPRO)

• Серин (SER)

• Аспарагин (ASN)

• Альфа-аминоадик хүчил (AAA)

• Глутамин (GLN)

• Бета-аланин (BALA): 0 - 5 мкмоль / л.
• Taurine (TAU)

• Гистидин (HIS)

• Треонин (THRE)

• 1-метилистистин (1MHIS)

• 3-метилистистин (3MHIS)

• Гамма-аминобутрийн хүчил (GABA)

• Бета-аминоэбюирийн хүчил (BAIBA)

• Альфа-аминобутрийн хүчил (AABA): 0 - 40 мкмоль / л.
• Proline (PRO)

• Цистатионин (CYST): 0 - 0.3 мкмоль / л.
• Лизин (LYS)

• Цистин (CYS)

• Цистейны хүчил (CYSA): 0.

Үр дүнг тайлбарлахдаа нас, хоолны дэглэм, эмнэлзүйн байдал болон бусад лабораторийн мэдээлэл.

Цусан дахь амин хүчлүүдийн нийт түвшинг дараахь байдлаар нэмэгдүүлэх боломжтой.

• эклампси;
• фруктозын хүлцлийг зөрчих;
• чихрийн шижин кетоацидоз;
• бөөрний дутагдал;
• reye-ийн хам шинж.

Цусан дахь амин хүчлүүдийн нийт түвшний бууралт дараахь тохиолдолд тохиолдож болно.

• adrenal cortex-ийн гиперфункци;
• халуурах;
• хартнупын өвчин;
• хантингтон дахь хореа;
• хангалтгүй хоол тэжээл, мацаг барих (kwashiorkore);
• ходоод гэдэсний замын хүнд өвчний үед шингээлтийн синдром;
• гиповитаминоз;
• бөөрний хам шинж;
• халуурах паппатачи (шумуул, флеботоми);
• ревматоид артрит.

Анхдагч аминоацидопати

Сайжруулах аргинин, глутамин- аргиназын дутагдал.

Сайжруулах аргинин сукцинат, глутамин- arginosuccinase-ийн дутагдал.

Сайжруулах цитруллин, глутамин - цитруллинеми.

Сайжруулах цистин, орнитин, лизин - цистинури.

Сайжруулах валин, лейцин, изолейцин - агч сиропын өвчин (лейциноз).

Сайжруулах фенилаланин - фенилкетонури.

Сайжруулах тирозин - тирозинеми.

Хоёрдогч аминоацидопати

Сайжруулах глутамин - гипераммонеми.

Сайжруулах аланин - сүүн хүчиллэг (сүүн хүчиллэг).

Сайжруулах глицин - органик хүчиллэг.

Сайжруулах тирозин - нярайн түр зуурын тирозинеми.

Уран зохиол

• Хэсэг 8. Амин хүчил. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Удамшлын өвчний метаболик ба молекулын үндэс... 8-р хэвлэл Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill, Inc; 2001; 1665-2105.
• IV хэсэг. Амин хүчил солилцоо, тээвэрлэлтийн эмгэг. Фернандес Ж, Саудубрэй Ж-М, Ван ден Берг Г, нар. Төрөлхийн метаболик өвчний оношлогоо, эмчилгээ... 3-р ed. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Спрингер; 2000; 169-273.
• Хэсэг 2. Амин хүчил солилцооны эмгэг. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, хэвлэл. Бодисын солилцооны өвчний атлас... 2-р хэвлэл Нью Йорк, Нью-Йорк: Оксфордын Их Сургуулийн Пресс Инк; 2005; 109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, хэвлэл. Бодисын солилцооны өвчний лабораторийн оношлогооны талаархи эмчийн гарын авлага... 2-р хэвлэл Нью-Йорк, Нью-Йорк: Спрингер; 2003 он.
• Хүний метаболомын мэдээллийн сан. Хандалтын горим: http://www.hmdb.ca/