Чедиак Хигаши синдром нь эмгэг процессийн гол холбоос юм. Чедиака Хигаши синдромыг Нурай Солтанова анхны тайлбараар хийжээ

31.03.2020

Чедиак-Хигаши синдром нь меланосомын зохисгүй хуваарилалт, пигмент, фотофоби, давтагдах эсүүд, цус алдах хандлага зэргээс болж арьс, нүдний хэсэгчилсэн альбинизм болж илэрдэг аутосомын рецессив өвчин юм. Макрофаг ба гранулоцитын цуврал эсүүд дэх фагоцитозын зөрчлийн улмаас энэ өвчний дархлаа буурч байна. Энэ өвчин илрэхийн тод шинж тэмдэг бол нейтрофил ба эозинофил дахь асар том цитоплазмын мөхлөг юм. Тэдгээр нь ихэвчлэн мэдрэлийн эсүүдийн цитоплазм болон цусны эргэлтийн лимфоцитуудад байдаг.

Өвчний гол шалтгаан нь лизосомийн уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн мутаци бөгөөд үүний дараа химотаксисийн зөрчил, өөрөөр хэлбэл лимфоцитын цитотоксик идэвхжилд халдаж байна. Түүнчлэн өвчтэй хүүхдүүд аутофагоцитозтой болох хандлагатай байдаг.

Энэ өвчин нь Японы Хигаши, Кубын Чидиак гэсэн хоёр мундаг эмчийн нэрэмжит болсон юм. Энэ өвчнийг бие даан судалж үзсэн хүн. Энэ тухай анх 1943 онд дурдсан байдаг.

Энэ нь ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд тэдгээрийн нас баралт нь 10 нас хүрэхээс өмнө тохиолддог. Нялх хүүхдэд өвчин хурдан урагшлах боломжтой боловч халдварын давталт дагалддаг. Өвчин эмгэгийн үед ихэнх өвчтөнүүд халуурах, шарлалт, цусархаг диатезийн шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ өвчний хөгжил нь хүүхдийн хүйсээс ямар ч байдлаар хамаардаггүй бөгөөд охид, хөвгүүд хоёулаа адил эрсдэлтэй байдаг. Үхэл ихэвчлэн 30 сарын хугацаанд тохиолддог. Энэ өвчин маш ховор тохиолддог бөгөөд нэг сая орчим эрүүл хүн байдаг.

Эмгэг төрүүлэх үйл явц нь эсийн мембраны хэвийн бус байдалтай холбоотой байдаг. Эмнэлзүйн бараг бүх илрэлүүд нь лизосомын ферментийн хэвийн бус тархалттай холбоотой байдаг. Пиогенийн халдварын хүнд байдал, давтамж нь хүчилтөрөгчийн солилцооны үйл ажиллагаа буурахаас хамаарна.

Өвчин хэрхэн үүсч байгааг харахад Чедиак-Хигаши синдромын 3 хэлбэр байдаг.

Лейкопеник - хорт бодис, цитостатикийн ионжуулагч цацрагийн нөлөөн дор үүсдэг.
Сэтгэлийн хямралын хэлбэр.
Дисфункциональ - мембранопати, фагоцит, ферментопатийн бүтцэд согог үүсдэг ... Эдгээр согог нь төрөлхийн ба олдмол байж болно.

Гол шинж тэмдгүүд нь:

Үс, нүд, арьсны хүзүү, хаалттай хэсэгт пигментацийг зөрчих. Үс нь байгалийн бус байдаг цагаан өнгөхэрэв та сурагчийг анхааралтай ажиглавал улаан өнгөтэй болохыг анзаарах болно.
Патологийн nystagmus - албадан хөдөлгөөн нүдний шил, хүүхэд хараагаа нэг зүйл дээр төвлөрүүлж чадахгүй.
Гэрэл гэрэлд тэсвэргүй байдал - Энэ нь хүүхдүүдийг хэт их гэрэлд харахад ихэд гомддог.
Дархлаа багатай - хүүхэд вирус, бактерийн олон тооны халдвартай байдаг.
Туншилт ба папулын харагдах байдал нь Чедиак-Хигаши өвчний өвөрмөц үзэгдэл юм. Түүнчлэн удаан хугацааны туршид эдгэрдэггүй шарх ихэвчлэн гарч ирдэг.
Халуурах, жихүүдэс хүрэх, халуурах зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг.
Загатнах, хавдах.
Бөөлжих, гүйлгэх зэрэг давтамжтай байдаг.
Амьсгалын тогтолцоонд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь байнгын ханиалгах, найтаах мэдрэмж дагалддаг. Хэрэв та цаг тухайд нь арга хэмжээ авахгүй бол амьсгалах, амьсгалахад тодорхой чийглэг тууралт гарах болно.
Чедиак-Хигаши синдром нь шээсний системд нөлөөлдөг. Үүний хүндрэл нь ихэвчлэн ажиглагддаг. Цусны өтгөрөлт, идээ бээр нь шээсээр илэрдэг.
Цус багадалт - арьс, салст бүрхэвчийн үрэвсэл дагалддаг. Ажиллагааны бууралт ихэвчлэн тэмдэглэгддэг.
Тромбоцитопени нь энэ өвчний тод шинж тэмдэг юм. Хөдөлмөрийн чадвар буурсантай холбоотойгоор дотоод эсвэл гадаад цус алдалт дагалддаг дотоод эрхтнүүд.
Ихэнх тохиолдолд дэлүү дэх фагоцитын үйл ажиллагааны улмаас дэлүү томордог.
Зөрчлүүд бас байдаг сэтгэцийн хөгжил тархины судасны эмгэг, захын мэдрэлийн эмгэгийн улмаас үүсдэг.

Оношлогоо

Оношлогооны хувьд өвчтөний үзлэгийн үр дүн, эмнэлзүйн мэдээлэл шаардлагатай байдаг. Тэдгээрийг олж авахын тулд та цусны шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй ерөнхий дүн шинжилгээ цус. Үр дүнг хүлээн авахдаа эмч нар лейкоцитын тоо, нөхцөл байдалд ихээхэн анхаарал хандуулдаг (Чедиака-Хигаши өвчтөнүүдэд нейтрофилын тоо ихэвчлэн маш хурдан буурдаг тул энэ өвчнөөр маш хурдан устдаг, эсвэл гажигтай байдаг бөгөөд үүргээ бүрэн гүйцэтгэдэггүй). Эмч нар мөн бөөрний ферментийн хэмжээ, уургийн түвшинг үнэлдэг.

Дархлааны цусны шинжилгээ хийсний дараа илүү нарийвчлалтай мэдээллийг авна. Т ба В-лимфоцитын төлөв байдал хэвийн байхад бусад дархлал хомсдолын төлөвүүд тодорхой хазайлттай байдаг.

Өвчтөн рентген шинжилгээ хийлгэх ёстой. Үүнийг дамжуулж байх үед эмч нар зүрх, уушигны байдал, ажлын байдлыг хардаг. Түүнчлэн, рентген шинжилгээ хийхдээ өвчтөний өвчний тодорхой шинж тэмдэг болох аливаа хавдар байгаа эсэхийг байнга харж болно.

Ажиглалтыг хийхдээ рентген зургийг ихэвчлэн ашигладаг шээсний замын, ялангуяа тэдгээрт халдвар байгаа эсэх. Эрхтэн оношлогоонд хэвлийн хөндий зарцуулах хэт авиан оношлогоо…. Зүрхний гажигийг илрүүлэх нь эхокардиограммын ачаар боломжтой юм.

Түүнчлэн электрокардиографийн судалгааг хийх шаардлагатай байдаг бөгөөд тэдний ачаар зүрхний цохилт нэмэгдэж байгааг анзаарч болно. Хэт авиан нь бие махбодид хорт хавдрын эсүүд байгаа эсэх талаар тодорхой ойлголтыг өгдөг.

Урьдчилан сэргийлэх

Энэ синдром нь архаг явцтай байдаг тул түүний хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх нь маш хэцүү боловч боломжтой хэвээр байна. Өвчин ямар үе шатанд оношлох нь маш чухал бөгөөд учир нь эхний шатанд үүнийг дарах боломжтой байдаг. Эхний шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчид хандах шаардлагатай.

Чедиак-Хигаши хам шинжийн эмчилгээ

Энэ өвчнийг эмчлэх нь тохиолдол бүрт дангаар нь дамждаг тул түүний эмчилгээнд стандарт хандлага байдаггүй. Ихэвчлэн C, P, PP витаминыг их тунгаар томилно. Гэрлийн горимыг сайтар ажиглаж, өмс нарны шил, хаалттай хувцас. Халдварт өвчний хувьд өргөн хүрээний антибиотик эмчилгээг тогтоодог. Эмч нар аскорбины хүчил их тунг зааж өгч болно. Цусны бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг сэлбэдэг.

Мэс заслын эмчилгээ маш ховор тохиолддог. Эмчилгээний радикал аргыг зааж өгч болно - энэ бол ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал юм.

Арьсны хавдар, сепсис, лимфопролифератив өвчин үүсэхээс зайлсхийхийн тулд өвчтөнүүд мутаген, хавдар үүсгэгч бодисуудтай холбоо барихаас зайлсхийх хэрэгтэй.

Урьдчилсан мэдээ

Өвчтөний 85% нь 10 насандаа нас бардаг тул таамаглал тийм ч өөдрөг биш юм. Үхлийн гол шалтгаанууд халдварт өвчин ба цусархаг синдром.

2006 онд энэ өвчтэй өвчтөнүүдийг шилжүүлэн суулгах үр дүн нийтлэгдсэн бөгөөд энэ нь 20 гаруй жилийн турш хийгдэж байжээ. 10-15 хүн таван жилийн хугацаанд амьд үлддэг байсан боловч амьд үлдсэн 10 өвчтөний 2-ыг харжээ мэдрэлийн эмгэг дотор эрт үешилжүүлэн суулгасны дараа. Дахин 3 өвчтөнд тэд шилжүүлэн суулгасны дараа 20 жилийн дараа гарч ирэв. 1 өвчтөнд шинж тэмдгүүд нь зөвхөн 21 насандаа гарч байв.

Чедиак-Хигаши синдром нь хөгжиж, хөгжиж буй генетикийн хувьд тодорхойлогддог эмгэгийн эмгэгийг хэлдэг бага нас. Эмнэлзүйн зураг синдромтой өвчтөнүүд вирусын эсвэл бактерийн халдвар авах эрсдэл нэмэгдэх хандлагатай байдаг тул өвчний явц нь тааламжгүй байдаг.

Чедиак-Хигаши синдромын эмгэг жам

Эмгэг төрүүлэх үйл явц нь эсийн мембраны бүтцийн хэвийн бус байдал, цуглуулах микротроулын систем, лизосомын мембраны харилцан үйлчлэлийн зөрчилтэй холбоотой юм. Эмнэлзүйн илрэлийг лизосомын ферментийн буруу хуваарилалтаар тайлбарлаж болно. Пиогений халдварын давтамж, хүндийн байдал нь аварга том мөхлөгт гидролитик лизосомын ферментийн дутагдал, дутуу гарсантай холбоотойгоор фагоцит дахь хүчилтөрөгчийн метаболизм, эс доторхи бичил биетний хоол боловсруулах үйл ажиллагаа буурч, нөлөөлдөг. Өвчтөнд лимфоцитын эсрэгбиеээс хамааралтай цитотоксик чанар ба байгалийн алуурчин эсийн идэвх буурдаг. Эмгэг судлал нь үүнийг хэлдэг

Аюул нь юу вэ?

Энэ синдромын аюул нь эмгэгийн нөлөөн дор бие махбодь, хорт хавдрын эсүүд, хорт хавдрын эсүүд, хорт хавдар…. Ихэнхдээ эдгээр хүүхдүүд 10 нас хүрэхээс өмнө нас бардаг, өөрөөр хэлбэл өсвөр насандаа амьдардаггүй. Чедиак-Хигаши синдром нь дархлаа судлалын хувьд тийм ч түгээмэл биш юм. Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр өвлөгддөг.

Өвчний мөн чанар

Өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг боловч аутосомын рецессив эмгэгийн явцаар урагшилж, дүрмээр бол пигментацийг зөрчиж дагалддаг хэт мэдрэг байдал нейтрофилийн чадваргүй байдлаас шалтгаалан янз бүрийн хортой бичил биетнийг устгах. Тэд лизосомын фермент, пероксидаза бүхий хэвийн бус эсүүдийг агуулдаг.

Эцсийн эцэст, Чедиак-Хигаши синдром нь эсийн мембран гэмтсэний үр дагавар юм. Ийм эмгэг төрүүлэгч формаци нь ихэвчлэн лимфоцит, эритроцит, ялтас, арьсны фибробластуудад байдаг бөгөөд дараа нь идэвхтэй өсөлтийн улмаас тэд цус багадалт, тромбоцитопени, лейкопения зэрэг ноцтой өвчин үүсгэдэг. Бие махбодид биеийн бүх эд эсэд их хэмжээний хохирол учирдаг бөгөөд бүх амин чухал систем, эрхтэнүүдийн ажил тасалдсан байдаг. Эмгэг судлалын процесс нь удамшлын түвшинд тохиолддог.

Синдромын шинж тэмдэг

Чедиаки-Хигаши синдром нь хүүхдийн эрүүл мэндэд нэн даруй санаа зовниж буй шинж тэмдгүүд илэрчээ. Өвчний анхны гадаад илрэл бол пигментацийн эмгэг юм. Энэ нь нүдний цахилдаг, үс, арьсны битүү хэсэгт, мөн хүзүүнд байрладаг. Нэмж дурдахад, хурц гэрэлд үл тэвчих замаар илэрхийлэгддэг зовхины гэрэл, фотофоби байдаг. мэдрэлийн tic ба блефароспазм.

Та юуг анхаарах ёстой вэ?

Дээр дурьдсан бүх шинж тэмдгүүд нь хүүхдэд ойрхон хүмүүст сэтгэлийн түгшүүр төрүүлдэггүй нөхцөл байдал байдаг боловч өвчтөн вирус, бактерийн гаралтай халдваруудад байнга өртдөг гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Халдварын үйл ажиллагаа нь системтэй, өөрөөр хэлбэл бие махбод дахь бүх систем, эрхтэнүүд халдвард өртдөг. Ихэнх тохиолдолд зөрчил нь шээс болон хоол боловсруулах систем, түүнчлэн амьсгалын замын систем, салст бүрхэвч, арьс. Мөөгөнцрийн гаралтай хамгийн түгээмэл эмгэг процесс нь стрептококк, стафилококк зэрэг эмгэг төрүүлэгчдээс үүдэлтэй байдаг.

Арьсны гэмтэл

Chediaki-Higashi синдромтой өвчтөнүүдэд арьсны өргөн, өргөн цар хүрээтэй гэмтэлүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь папул, идээт тууралт, түүнчлэн шаргал өнгөтэй эмгэг төрүүлэгч царцдас үүсдэг.

Үүнтэй төстэй эмгэгүүд арьс биеийн температурын горимыг зөрчих, хавдар, хүнд загатнах, удаан үргэлжилсэн шарх үүсэх зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг. Мөөгөнцрийн ялагдал нь цөсжилт, салст бүрхэвч дээр товруу, гранулом, фистулууд хэлбэрээр илэрдэг. Чедиака-Хигаши нь эвгүй байдаг.

Хоол боловсруулах замын гэмтэл

Ходоод гэдэсний замын эрхтнүүдийн ялагдал нь диспепси ихсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь дотор муухайрах, бөөлжих, суулгах, биеийн температур нэмэгдэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь хүчтэй жихүүдэс хүрэх, халуурах зэрэг дагалддаг. Ийм нөхцөлд аль болох хурдан сэргээх шаардлагатай байна усны баланс организмд. Үгүй бол урьдчилан таамаглах боломжгүй болон аюултай үр дагавар бүхэл бүтэн организмын төлөө.

Системийн шинж чанартай амьсгалын дээд замын ялагдал нь харшлын генезийн ринит дагалдаж, найтаах, пароксизм ханиалгахаа зогсооход хэцүү байдаг. Хэрэв хүлээн авахгүй бол шаардлагатай арга хэмжээ, нойтон эсвэл хуурайшилт үүсч болзошгүй бөгөөд сонсох үед тодорхой сонсогдож болно. Халуурах, температур огцом огцом нэмэгдэх боломжтой.

Дээр бэлэг эрхтэний тогтолцоо хам шинж нь шээхэд хэцүү, хүнд хэлбэрийн шээс ялгаруулах үйл явц, шээсний дотор хуримтлагдсан хуримтлал, цусан дахь хольц, зарим тохиолдолд сепсис хэлбэрээр илэрдэг.

Хэрэв Chédiak-Higashi хам шинж нь цус багадалт дагалддаг бол энэ нь дараахь шинж тэмдгүүд илэрдэг: ядрах, гүйцэтгэл буурах, арьс, салст бүрхэвчийн үрэвсэл. Тромбоцитопени нь дотоод болон гадаад цус алдалт, түүнчлэн бүх эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааны алдагдалаар илэрдэг.

Ийнхүү синдром нь хамгийн суларсан систем рүү дайрч, аажмаар устгадаг гэж ойлгож болно, харин үндсэн өвчний шинж тэмдгүүд байдаг.

Чедиак-Хигаши синдромын оношлогоо

Синдром байгаа эсэхийг тогтоохын тулд нарийн, нарийвчилсан үзлэг хийх шаардлагатай. Энэ нь зөвхөн өвчнийг өөрөө тодорхойлох төдийгүй дагалдах өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгоно. Тиймээс эхний шатанд одоо байгаа бүх гомдлын талаар зөв үнэлгээ өгөх чадвартай мэргэжилтэн олох шаардлагатай байна. Эмч шинж тэмдгийг шалгаж, өвчтөнийг нарийн шинжилгээнд чиглүүлдэг. Дүрмээр бол дараахь лабораторийн болон клиник судалгааг явуулдаг.

Ерөнхий, түүнчлэн лейкоцит ба эритроцитуудын түвшинг тодорхойлох боломжийг олгодог биохимийн цусны шинжилгээ. Цус багадалт нь цусны улаан эсийн дутагдалд ордог бол цөөн тооны лейкоцитууд лейкопени байгааг илтгэнэ.
Дархлал хомсдолын талаарх цусны тусгай шинжилгээ нь оношлогооны нэг хэсэг юм. Энэ тохиолдолд T- ба B-лимфоцитуудын харьцааг шалгана. Синдромтой бол энэ үзүүлэлт хэвийн байж болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Энэ нь бие махбодид хорт хавдрын эсүүд, эмгэг төрүүлэгч неплазмууд байгаа эсэх, давамгайлж байгааг найдвартай харуулах болно. Үүнээс гадна хэт авиан шинжилгээгээр зүрх, хэвлийн хөндий ба бусад чухал эрхтнүүдийн эмгэгийг илрүүлж чаддаг.
Сээрний булчирхайн рентген шинжилгээ нь миокардийн болон уушигны бүтцийн хэмжээг паренхимийн илрэх эсэхийг шалгах боломжийг олгодог.
Электрокардиограмм нь зүрхний гажигийн талаар мэдээлэл өгөх боломжтой. ЭКГ-ийн үед цахилгаан импульсийн зам, түүний миокардийн талбайн холболт харагдаж байна.

Бүрэн шинжилгээ хийсний дараа ирж буй эмч нь зохих дүгнэлт гаргаж, зөв \u200b\u200bоношлох, өвчтөнд цаашдын зөвлөмжийг өгөх боломжтой болно.

Эмчилгээ

Чедиак-Хигаши хам шинж юм удамшлын өвчинТиймээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах, түүний хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх хүүхдийн бие бараг боломжгүй юм. Эмнэлзүйн үр дүн нь эхний шатанд гарсан өвчний явцаас бүрэн хамаарна эрт оношлох үүнийг түр зогсоох боломжтой. Энэ шалтгааны улмаас эмэгтэй хүн жирэмслэлтийг төлөвлөхөд хариуцлагатай хандах хэрэгтэй. Хэрэв гэр бүлд ижил төстэй өвчнүүд байсан бол генетикийн өвчнийг тодорхойлох тусгай шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байгаа тухай эмчид мэдээлж байх ёстой.

Эмгэг судлалын эмчилгээний тухайд тодорхой схемүүд байдаггүй. Патологиос үүрд салах боломжтой бүх нийтийн анагаах ухаан байдаггүй. Тиймээс эмчилгээ нь тохиолдол бүрт өвчний явцын хувь хүний \u200b\u200bонцлогоос хамаарна.

Урьдчилан сэргийлэх

Эмчилгээ нь хоёрдогч халдварын болгоомжтой урьдчилан сэргийлэхэд суурилдаг. Энэ нь бие махбодид дархлаа нөлөөлөхөөс урьдчилан сэргийлэхэд зайлшгүй шаардлагатай. Хэрэв хүүхэд аль хэдийн вирус эсвэл хортой бактериудад өртсөн бол антибиотик эмчилгээг тогтооно. Түүнчлэн янз бүрийн витамины цогцолбор, иммуностимуляторыг ихэвчлэн тогтоодог. Харамсалтай нь, Чедиак-Хигаши синдром нь ихэвчлэн 10 нас хүрэхээс өмнө өвчтөний үхэлд хүргэдэг.

Анхны тодорхойлолт Энэхүү синдромыг 60 жилийн өмнөөс анх голомттой байсан гурван ах эгч Бегуез-Сезар (1943) тодорхойлсон байдаг эмнэлзүйн шинж тэмдэг нейтропени ба лейкоцитын хэвийн бус мөхлөгүүд. Кубын гематологич Чедиак 1952 онд өөр нэг тохиолдлын талаар мэдээлсэн бөгөөд 1954 онд Японы хүүхдийн эмч Хигаши өвчтөнүүдийн нейтрофилийн мөхлөгт миелопероксидазын өөрчлөлтийг тодорхойлсон хэд хэдэн тохиолдлыг дурджээ.

Тодорхойлолт Чедиак-Хигаши синдром (Японы эмч Хигаши, Кубын Чедиакийн нэрээр нэрлэгдсэн) нь автосомын рецессив хэлбэрээр өвлөгдсөн бөгөөд давтагдах халдвар, нүд, арьсны хэсэгчилсэн альбинизм, фотофоби, нистагмус, аварга цитоплазмын мөхлөг агуулсан нейтрофил юм.

Эпидемиологи Чедиак-Хигаши синдром нь ховор тохиолддог бөгөөд сүүлийн 20 жилийн хугацаанд дэлхий даяар 500-аас цөөн тохиолдол бүртгэгджээ. Японд болсон улсын хэмжээнд явуулсан судалгаагаар 11 жилийн хугацаанд (2000 -2010 он) 15 өвчтөн оношлогддог бөгөөд энэ нь жил бүр CHS-тай нэг, хоёр өвчтөн оношлогддог болохыг харуулж байна. Чедиак-Хигаши синдром (CHS) нь бүх уралдаанд нөлөөлдөг. Аль-Хенизан нь хар арьст арьстай хүмүүсийн дунд CHS-ийн өвчлөл бага байж магадгүй гэж үзэж байна. Чедиак-Хигаши синдромын шинж тэмдэг нь төрсний дараахан эсвэл 5-аас доош насны хүүхдүүдэд ихэвчлэн илэрдэг. Сарын тэмдгийн дундаж нас 5.85; Гэсэн хэдий ч ихэнх өвчтөнүүд 10 нас хүрэхээс өмнө нас бардаг.

Этиологи ба эмгэг жам Чедиак-Хигаши синдром (CHS) нь хэвийн бус уургийн эсийн тээвэрлэлтээр тодорхойлогддог аутосомын рецессив дархлал хомсдолын эмгэг юм. Чедиак-Хигаши синдромын генийг 1996 онд LYST буюу CHS 1 ген гэж тодорхойлсон бөгөөд 1 q 42 -43 цэг дээр байрладаг. CHS уураг нь янз бүрийн эд эсийн цитоплазмд илэрхийлэгддэг бөгөөд органелл уураг тээвэрлэхэд хэвийн бус байдлыг илэрхийлж болно.

CHS ген нь янз бүрийн эсийн хэлбэр дэх мөхлөгийг хадгалах / хадгалах үйлчилгээнд нөлөөлдөг. Лейкоцит ба фибробластууд, өтгөн ялтасны биетүүд, нейтрофилуудын азурофиль мөхлөгүүд ба меланоцитын меланосомууд нь ерөнхийдөө томорч, тогтмол бус морфологитой байдаг бөгөөд энэ нь CHS бүхий өвчтөнүүдэд өөрчлөлт гарахад хүргэдэг органеллүүдийн нийлэгжилтийн нийтлэг замыг илтгэдэг. Дээр эрт үе шат нейтрофилын төлөвшилт, хэвийн азурофилийн мөхлөгүүд мегаранулуудыг үүсгэдэг бол хожуу үе шатанд (жишээлбэл, миелоцитын үед) хэвийн гранулууд үүсдэг. Насанд хүрсэн нейтрофилууд хоёулаа популяцийг агуулдаг. Үүнтэй төстэй үзэгдэл моноцитэд тохиолддог. Полиморфонуклеар лейкоцитын үйл ажиллагааны сулрал нь эсийн мембраны бүтцийн хэвийн бус байдал, цуглуулах микротроулын системийг зөрчсөн, лизосомын мембраны хоорондох харилцан үйлчлэлийн согогтой холбоотой байж болно.

Өвчин нь ихэвчлэн халдварын улмаас эсвэл лимфома шиг хурдацтай нөхцлөөр хүүхэд насандаа үхэлд хүргэдэг; Тиймээс цөөн тооны өвчтөн насанд хүрэгсэд хүртэл амьд үлддэг. Эдгээр өвчтөнүүдэд мэдрэлийн системийн дэвшилтэт эмгэг нь давамгайлах шинж чанартай байж болно. Мэдрэлийн оролцоо нь янз бүрийн хэлбэрээр илэрдэг боловч ихэнхдээ захын невропати орно. CHS-ийн захын мэдрэлийн эмгэгийн механизм бүрэн тайлбарлагдаагүй байна. Энэхүү синдром ба захын мэдрэлийн невропатийн аксональ ба демилелинатын хэлбэрийн хооронд холбоо тогтоожээ.

Меланосомын дутагдал нь CHS-тэй холбоотой окулокутантай альбинизмд илэрдэг. Меланоцитын үед меланосомын автофагоцитоз үүсдэг. Ихэнх өвчтөнүүд түргэвчилсэн үе буюу хурдацтай урвалд ордог бөгөөд энэ нь олон эрхтнүүдийн лимфохистиоцитын меланома шиг нэвчдэс бөгөөд өвчтөнүүдийн 80-аас дээш хувь нь тохиолддог. Энэ үе шатанд вирусын хур тунадас, ялангуяа Epstein-Barr вирусын халдварын улмаас үүсдэг. Энэ нь цус багадалт, цус алдалт, ерөнхий халдварыг нас барахад хүргэдэг. Халдвар нь ихэвчлэн арьс, уушиг болон агаарын зам дүрмээр бол Staphylococcus aureus, пиоген стрептококк болон бусад төрлийн пневмококкууд орно.

Ихэнх нь эмнэлзүйн илрэлүүд үүнийг лизосомын ферментийн хэвийн бус хуваарилалтаар тайлбарлаж болно. Пиогений халдварын давтамж, хүндийн байдал нь аварга том мөхлөгт гидролитик лизосомын ферментийг удаашруулж, удаашруулдагтай холбоотойгоор фагоцит дахь хүчилтөрөгчийн солилцоо, бичил биетний эсийн хоол боловсруулах үйл ажиллагаа буурч байгаатай холбоотой юм. Нэмж хэлэхэд, байгалийн алуурчин эсийн идэвхжил буурсан өвчтөнд лимфоцитын эсрэгбиеээс хамааралтай цитотоксик шинж чанартай байдаг. ба

Ангилал Чедиак-Хигаши синдромын 3 хэлбэр байдаг: Лейкопени нь хорт бодис ба цитостатикуудын ионжуулагч цацрагийн нөлөөн дор үүсдэг. Сэтгэлийн хямралын хэлбэр. Дисфункциональ - мембранопати, фагоцит, ферментопатийн бүтцэд гажиг үүсдэг. Эдгээр согогууд нь төрөлхийн эсвэл олдмол байж болно.

Клиник Үс, нүд, хүзүү, хаалттай арьсны хэсэгт пигментацийн эмгэг. Үс нь ер бусын цагаан өнгөтэй байдаг, хэрэв та сурагчийг анхааралтай ажиглавал улаан толботой болохыг анзаарах болно. Эмгэг судлалын нистагм нь нүдний харааны дур сонирхолгүй хөдөлгөөн бөгөөд хүүхэд хараагаа нэг зүйл дээр төвлөрүүлж чадахгүй. Гэрэл гэрэлд тэсвэргүй байдал - Энэ нь хүүхдүүдийг хэт их гэрэлд харахад ихэд гомддог. Дархлаа багатай - хүүхэд вирус, бактерийн олон тооны халдвартай байдаг. Туншилт ба папулын харагдах байдал нь Чедиак-Хигаши өвчний өвөрмөц үзэгдэл юм. Түүнчлэн удаан хугацааны туршид эдгэрдэггүй шарх ихэвчлэн гарч ирдэг. Халуурах, халуурах зэрэг дагалддаг.

Клиник Загатнах, хавдах шинж тэмдэг. Бөөлжих, гүйлгэх зэрэг давтамжтай байдаг. Амьсгалын тогтолцоонд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь байнгын ханиалгах, найтаах мэдрэмж дагалддаг. Хэрэв та цаг тухайд нь арга хэмжээ авахгүй бол амьсгалах, амьсгалахад тодорхой чийглэг тууралт гарах болно. Чедиак-Хигаши синдром нь шээсний системд нөлөөлдөг. Үүний хүндрэл нь ихэвчлэн ажиглагддаг. Цусны өтгөрөлт, идээ бээр нь шээсээр илэрдэг. Цус багадалт - арьс, салст бүрхэвчийн үрэвсэл дагалддаг. Ажиллагааны бууралт ихэвчлэн тэмдэглэгддэг. Тромбоцитопени нь энэ өвчний тод шинж тэмдэг юм. Энэ нь дотоод эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны сулралаас болж дотоод эсвэл гадаад цус алдалт дагалддаг. Ихэнх тохиолдолд дэлүү дэх фагоцитын үйл ажиллагааны улмаас дэлүү томордог. Тархины судасны эмгэг, захын мэдрэлийн эмгэгийн улмаас сэтгэцийн сулрал байдаг.

Оношлогоо оношлогоо нь өвчтөний үзлэгийн үр дүн, эмнэлзүйн өгөгдлийг шаарддаг. Тэдгээрийг авахын тулд та цусны ерөнхий шинжилгээ хийлгэхийн тулд цус авах хэрэгтэй. Үр дүнг хүлээн авахдаа эмч нар лейкоцитын тоо, нөхцөл байдалд ихээхэн анхаарал хандуулдаг (Чедиака-Хигаши өвчтөнүүдэд нейтрофилын тоо ихэвчлэн маш хурдан буурдаг тул энэ өвчнөөр маш хурдан устдаг, эсвэл гажигтай, чиг үүргээ бүрэн гүйцэтгэдэггүй). Дархлааны цусны шинжилгээ хийсний дараа илүү нарийвчлалтай мэдээллийг авна. Т ба В-лимфоцитын төлөв байдал хэвийн байхад бусад дархлал хомсдолын төлөвүүд тодорхой хазайлттай байдаг.

Урьдчилан сэргийлэх Урьдчилан сэргийлэх энэхүү синдром нь архаг явцтай тул түүний хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх нь маш хэцүү боловч боломжтой хэвээр байна. Өвчин ямар үе шатанд оношлох нь маш чухал бөгөөд учир нь эхний шатанд үүнийг дарах боломжтой байдаг. Эхний шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчид хандах шаардлагатай.

Энэ өвчнийг эмчлэх нь тохиолдол бүрт дангаар нь дамждаг тул түүний эмчилгээнд стандарт хандлага байдаггүй. Үе үеийн витамин С, РР-ийг их тунгаар тогтооно. Гэрлийн горимыг ажиглаж, нарны шил, хаалттай хувцас өмсөж байгаарай. Халдварт өвчний хувьд өргөн хүрээний антибиотик эмчилгээг тогтоодог. Эмч нар хэрэглээг зааж өгч болно аскорбины хүчил их тунгаар. Цусны бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг сэлбэдэг. Мэс заслын оролцоо маш ховор байдаг. Эмчилгээний радикал аргыг зааж өгч болно - энэ бол ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал юм. Арьсны хавдар, сепсис, лимфопролифератив өвчин үүсэхээс зайлсхийхийн тулд өвчтөнүүд мутаген, хавдар үүсгэгч бодисуудтай холбоо барихаас зайлсхийх хэрэгтэй.

Өвчтөний 85% нь 10 насандаа нас бардаг тул таамаглал тийм ч өөдрөг биш юм. Нас баралтын гол шалтгаан нь халдварт өвчин ба цусархаг синдром юм. 2006 онд энэ өвчтэй өвчтөнүүдийг шилжүүлэн суулгах үр дүн нийтлэгдсэн бөгөөд энэ нь 20 гаруй жилийн турш хийгдэж байжээ. 10-15 хүн таван жилийн хугацаанд оршин тогтнох чадвартай байсан боловч амьд үлдсэн 10 өвчтөний 2 нь шилжүүлэн суулгасны дараа эрт үе шатанд мэдрэлийн эмгэгтэй байжээ. Дахин 3 өвчтөнд тэд шилжүүлэн суулгасны дараа 20 жилийн дараа гарч ирэв. 1 өвчтөнд шинж тэмдгүүд нь зөвхөн 21 насандаа гарч байв.

1952 онд Кубын эмч Чедиакийн талаар судалж, тайлбарлаж, 1954 онд Японы эмч Хигаши нэмэлт хийжээ.

Чедиак-Хигаши хам шинжийн этиопатогенез.

Ферментийн үйл ажиллагааны зөрчлийн улмаас маш бага мэддэг. Гэхдээ одоогоор мэдэгдэж байгаа зүйл бол аномали нь удамшлын болон гэр бүлийн шинжтэй бөгөөд аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг бөгөөд энэ нь хүйсийн аль алинд нь адилхан юм. Ферментийн гажиг нь нэг генд нөлөөлдөг мутациас үүдэлтэй байж магадгүй юм. Зөвхөн нэг хэвийн генийн оршин тогтнох нь ферментийн нийлэгжилтийг хангахад хангалттай юм. Гематологийн гэр бүлийн синдром нь зөвхөн генийг мутацитай байсан гетерозиготуудад л илэрдэг.

Нейтрофилийн лейкоцитын морфологийн хэвийн бус байдал, нейтропенийн мэдэгдэхүйц байдал нь бие махбодийн өвөрмөц бус хамгаалалтгүй болоход хүргэдэг.

Чедиак-Хигаши синдромын синонимууд:

гэр бүлийн гематологийн хам шинж;
стейнбрик-Чедик мөхлөгт аномали;
chediak-Higashi лейкоцитын аварга том мөхлөгт хам шинж;

Бусад олон хэвийн бус эмгэгүүдтэй холбоотой ферментийн эмгэгээс болж гэр бүлийн гематологийн хэвийн бус байдлыг илэрхийлдэг.

Чедиак-Хигаши хам шинжийн симптоматологи (клиник).

Нүдний шинж тэмдэг:ил тод цахилдаг; улаавтар өнгөтэй сурагчид; chorioretinitis; фотофоби; nystagmus; лакримацийг бууруулах.

Арьсны шинж тэмдэг: тэгш бус, их бие, мөч, нүүрний тэгш бус гиперпигментаци.

Гематологийн илрэл:мөхлөг ба интралеукоцитын оролцоотой лейкоцитын хэвийн бус байдал; нормо- ба гиперхромын цус багадалт.

Гематологийн эмгэг нь цусны элементүүдийн дархлааны идэвхжил буурсантай холбоотойгоор өвчтөнүүдэд халдварт өртөмтгий (Дунд чихний урэвсэл, уушигны өвчин, арьсны халдвар) үүсгэдэг.

Бусад шууд эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд:зангилааны аденопати; дунд зэргийн гепатомегали; нэмэгдсэн нягтрал бүхий дэлүү их хэмжээний спленомегали; хэт их хөлрөх.

Чедиак-Хигаши синдромын оношлогоо.

Гематологийн судалгаагаар лейкоцитын морфологийн хэвийн бус эмгэг бүхий нейтропенийг илрүүлдэг. Сүүлийнх нь 2-аас 3 микрон хүртэлх олон тооны азурофиль грануляцийг агуулдаг. Нейтрофилийн лейкоцитын цөмүүд нь жигд бус хэлбэр, жижиг хэмжээтэй байдаг.

Захын цусанд дунд зэргийн цус багадалт илэрдэг: нормо- эсвэл гипохромик.

Чедиак-Хигаши синдромын явц ба прогноз.

Энэ сургалт нь архаг явцтай, харин ихэвчлэн 2-р халдварын улмаас амьсгалын замын, арьс, менингит гэх мэт архаг явцтай, нас бардаг.

Чедиак-Хигаши хам шинжийн эмчилгээ.

Хэдийгээр дархлаа хамгаалах бие махбодь хангалтгүй, гаммаглобулиныг томилох нь ач холбогдолгүй юм, учир нь дархлаа сулардаг, өвөрмөц бус механизм биеийг хамгаалах.

Эмчилгээ нь янз бүрийн холбогдох халдварын шинж тэмдгийг арилгахаас бүрддэг.

Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. Фагоцит эсийн үйл ажиллагааны удамшлын эмгэгийн бүлэгт хамаардаг. Эмнэлзүйн хувьд амьдралын эхний сар, жилүүдэд эмнэлзүйн дүр зураг, тодорхой бус халуурал, амьсгалын зам, ходоод гэдэсний замын үрэвсэл, арьсны халдвар зэрэг өвчнийг сэжиглэж болно.

Эмнэлзүйн илрэл нь олон янз байдаг: давтагдах халдвар (амьсгалын замын цочмог халдвар, бронхит, уушигны үрэвсэл, Дунд чихний урэвсэл, синусит, буглаа). Ихэнхдээ халдварт хүндрэлүүд нь нянгийн ургамал (стафилококк, Gr-), бага тохиолдолд мөөгөнцөрөөс үүсдэг. Өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 1/3 нь цус алдалттай байдаг ба халдваргүй тохиолдолд биеийн температур нэмэгддэг.

Өвчтөнүүд үс, арьс, нүдний өнгөний хэсэгчилсэн альбинизмтай байдаг. Тэд цайвар, тунгалаг арьстай, нимгэн, хуурай, шаргал үстэй, өтгөн, торгомсог эсвэл хар тугалгатай байдаг. Цахилдаг нь цайвар, торлог бүрхэвч дээр пигментаци, нистагмус тэмдэглэгдсэн байдаг. Бүх нийтийн гипергидроз ба фотофоби шинж тэмдэг илэрдэг.

Хэрэв өвчин удаан хугацаанд үргэлжилж байвал CNS эмгэгүүд нь парези, мэдрэхүйн эмгэг, гипо- ба арефлекси, тархины судасны эмгэг, SV.

10-аас доош насны ихэнх хүүхдүүд цочмог (торпид) үе шаттай байдаг: халуурах, аденопати, гепатоспленомегали, цусархаг синдром, тромбоцитопени болон нейтрофилийн үйл ажиллагаа буурдаг. Энэ үе шатанд ихэнх хүүхдүүд үхдэг цусархаг хам шинж эсвэл сепсис. Энэ үе шатыг мөн хурдатгалын үе шат гэж нэрлэдэг. Энэ нь ямар ч насны, шинэ төрсөн нярайгаас насанд хүрсэн үе хүртэл тохиолдож болно.

Морфологийн хувьд дэлүү, тунгалгийн булчирхай, гимофагоцитозын шинж тэмдэг бүхий элэгний элэгний лимфохистиоцит нэвчилтээр тодорхойлогддог. Энэ хам шинжийн хамт тархины нугасны шингэнийг заавал шалгаж үзэх шаардлагатай бөгөөд энд эритрофаг илэрдэг.

Синдромын нэг онцлог шинж чанар нь нейтрофил, эозинофил, захын цусан моноцит, ясны чөмөг, хэм алдагдал бүхий вакуоль агуулсан гранулоцитын прогенит эсүүдэд аварга том пероксидазын эерэг мөхлөгүүд байдаг. Гранулууд нь анхдагч ба хоёрдогч лизосомын нэгдэлийн үр дүнд гарч ирдэг. Гэсэн хэдий ч өндөр түвшин тэдгээрийн дотор пероксидаза, фагосомтой нийлэгжих зөрчил нь фагоцитозын бүрэн гүйцэд байдалд саад болдог тул аварга лизосомууд гидролит ферментүүдээ нэгтгэн нейтрофилын нейтрофилын фагосомд шилжүүлэх чадваргүй байдаг. Энэ нь бактерийн халдварыг зөгнөнө. Энэ өвчний үед нейтрофил ба меланоцитын фагоцитын идэвхжил хэвийн болж, химотакси болон хоол боловсруулах үйл ажиллагаа буурдаг. Энэ нь нейтрофил нь антибиотик болон бусад фагоцит эсүүдээс бактериудыг "хоргодох газар" болж чадна.

Синдромын эмгэг жам нь эсийн мембраны хэвийн бус байдалтай холбоотой байдаг. Тиймээс лизосомын хяналтгүй нэгдэл, нейтрофилийн химотаксис, ялтасны үйл ажиллагааны өөрчлөлт, лимфоцитын байгалийн алуурчны идэвхжил буурч, ADCC буурч байна. Эмнэлзүйн илрэлүүдийн ихэнх нь лизососмаль ферментийн хэвийн бус тархалттай холбоотой юм. Эсийн эвдрэл нь эсийн бүтэц, химийн шинж чанар, бодисын солилцоо, бүтэц, үйл ажиллагааны өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь түүний амин чухал үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг.

Эс нь нээлттэй, өөрөө өөрийгөө зохицуулах систем юм. Ердийн эсийн бүтэц нь тодорхой бодисын солилцоо, ялгаа, мэргэшлийг хэрэгжүүлэхэд чиглэгддэг. Нүдэнд өртөхөд янз бүрийн эмгэг төрүүлэгч бодисууд дараахь үйл явцыг үүсгэдэг: дасан зохицох, гэмтэх, үхэх.

Хохирлын төрөл

1. хэсэгчилсэн.

3. Эргэдэг.

4. Эргэшгүй (үхэл). Эсийн үхлийн 2 төрөл байдаг: үхжил ба апоптоз.

Хохирлын шалтгаан

Байгалийн хувьд:

1. Физик (температурын хэлбэлзэл, механик гэмтэл, ионжуулагч цацраг, цахилгаан цочрол).

2. Химийн (хор, эмийн бодис, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл).

3. Биологийн (халдварт бодис, дархлааны хариу урвал, удамшлын эмгэг, хоол тэжээлийн тэнцвэргүй байдал).

Гарал үүсэл:

1. Экзоген ба эндоген.

2. Халдварт ба халдваргүй.

Хор хөнөөлтэй хүчин зүйлсийн үйлдэл байж болно шууд ба шууд бус.

Дараахь хүчин зүйлүүд нь шууд хор хөнөөлтэй нөлөө үзүүлдэг: хор (калийн цианид), анокси, рН-ийн утга бага, кальцийн ионы дутагдал, ионжуулагч цацраг. Зуучлах явцад хоёрдогч урвал үүсч, эвдрэл эсвэл бусад зуучлагч бодис үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд эвдрэлийн анхдагч өөрчлөлт нь үл мэдэгдэх хэвээр байна. Эсийн гэмтэлд үзүүлэх хариу урвалын шинж чанар нь түүний дааврын байдал, хоол тэжээлийн байдал, бодисын солилцооны хэрэгцээ зэргээс хамаарна. Нүдэнд гэмтэл учруулах бодисын хариу урвал нь гэмтэл учруулах бодисын төрөл, үйл ажиллагааны үргэлжлэх хугацаа, хүнд байдлаас хамаардаг (жишээлбэл, өндөр концентрацитай глюкоз ба хүснэгтийн давс нь электролит гомеостазыг тасалдуулснаар эсийн эвдрэл үүсгэдэг).

Эсийн эмгэг судлал нь эсийн хэт авианы бүтэц, бүрэлдэхүүн хэсгийн эмгэг, эсийн бүтцийн болон үйл ажиллагааны эмгэг механизм, эсийн хоорондын харилцан үйлчлэл тасалдах, ерөнхий патологийн процесст эсийн хамтын ажиллагаа орно.

Эсийн эвдрэлийн механизм

1. Мембраны аппарат ба эсийн фермент системд гэмтэл учруулах.

2. Эсийн доторх ион ба шингэний тэнцвэргүй байдал.

3. Эсийн үйл явцын эрчим хүчний хангамжийг зөрчих.

4. Эсийн генетикийн хөтөлбөр, түүнийг хэрэгжүүлэх механизмыг зөрчих.

5. Эсийн үйл ажиллагааг зохицуулах эсийн доторх механизмын эмгэг.

Эсийн цөмийн эмгэг

Дараах нөхцлүүд нь эсийн цөмийн эмгэг өөрчлөлтөд хамаарна.

1. Цөмийн эмгэг судлал нь өөрөө (цөмийн хэмжээ, бүтэц өөрчлөгдөх, бөөм ба цөмийн тоо өөрчлөгдөх, цөмийн оролцоо үүсэх).

2. Цөмийн мембраны эмгэг судлал.

3. Митозын эмгэг судлал.

Цөмийн бүтэц өөрчлөгдөнө

Полиплоиди - хромосомын тоог хэвийн хаплоидын олон тоогоор нэмэгдүүлж (23 хромосом). Тиймээс триплоидигийн тусламжтайгаар хромосомын нийт тоо 69, тетраплоиди 92, гэх мэт. Полиплоидид нөхөн үржихүйн үйл явц нь ердийн эндоцитозд хүрдэггүй. ДНХ-ийн хувилах, хромосомын спирализаци байхгүйн улмаас полиплоиди үүсдэг.

Полиплоид эсүүд илэрсэн байна.

1. Хүний хэвийн үйл ажиллагаа эрхэлдэг эд, эд, эсэд: элэг, бөөр, миокарди, эпидермис мегакариоцитууд, аварга томрофобласт эсүүд.

2. Биеийн хөгшрөлтийн хамт.

3. Нөхөн сэргээх (элэг) нөхөн сэргээх гипертрофи (миокарди) хамт.

4. Хавдрын өсөлттэй хамт.

Полиплоидийг илрүүлэх арга:

1. Цөмийн хэмжээгээр.

2. Интерфазын цөм дэх ДНХ-ийн хэмжээг нэмэгдүүлснээр.

3. Митат эсийн хромосомын тоог нэмэгдүүлэх замаар.

Аневроподи - бүрэн бус хромосомын хэлбэрийн өөрчлөлт.

Аневроподиын хувьд организмын генотип дэх хромосомын нийт тоо хэвийн хэмжээтэй холбоотойгоор нэмэгдэж, буурч байна. Түүнээс гадна, өөрчлөлтүүд нь ердийн haploid багц дахь хромосом бүрийг хамардаггүй. Аневроподи нь хромосомын мутацтай холбоотой байдаг. Аневлодиа хийснээр аутосомын тоо, бэлгийн хромосомын тоо өөрчлөгдөж болно. Аневлоидозын илрэл нь хорт хавдраас илэрдэг.

Микроб (пероксисом)

Пероксисом нь эсийн туслах исэлдэлтийн систем юм. Бичил биетний өөрчлөлт нь эсийн оксидаза-каталазын үйл ажиллагааны эвдрэлийг тусгадаг. Хэрэв эс гэмтсэн бол бичил биетний дараахь өөрчлөлтийг ажиглаж болно.

1. Анхдагч - "пероксисомын өвчин".

2. Хоёрдогч - пероксисомын тоо, бүтцийн бүрэлдэхүүн хэсгийн өөрчлөлт.

Пероксисомын өвчин

1. Акаталаземи. Энэ нь элэг болон бусад эрхтнүүдэд каталазын идэвх огцом буурч байгаатай холбоотой юм. Амны хөндийд шархлааны шинж тэмдэг илэрдэг.

2. Тархины судасны синдром Zellweger. Энэ нь гепатоцитод пероксисом байхгүй гэдгээрээ онцлог юм. Цөсний хүчлийн синтез алдагддаг.

3. Карнитины системийн дутагдал. Энэ нь янз бүрийн эрхтэн, эд эсэд карнитины дутагдалтай байдаг. Эмнэлзүйн хувьд миопати, элэг, тархины үйл ажиллагаа буурдаг.

Архи хэтрүүлэн хэрэглэснээр пероксисомын тоо нэмэгдэж байна. Гипокси, ионжуулагч цацрагт өртөх үед пероксисомын тоо буурч байна. Пероксисомын матрицыг устгах нь элэгний судас, вируст гепатит, ишемийн үхжил, гиперлипидеми, гиперхотеролеми, хавдрын өсөлтийн үед үүсдэг.