Какво представляват генетичните заболявания. Наследствени заболявания на човека

Както знаете, цялата външност и други характеристики на бебето зависят от набора от гени, които то е получило от двамата родители. За повечето от нас въпросът за наследствеността е интересен само за определяне цвета на очите и косата на бъдещото бебе, но значението на генетиката не свършва дотук. Напоследък, дори на етапа на планиране на дете, бъдещите родители се насърчават силно да потърсят помощ от генетик, който ще определи вероятността за раждане. здраво бебе тази конкретна двойка. Такъв специалист ще помогне да се изчисли възможният риск от развитие на различни генетични заболявания, които се наследяват.

Какво е генетично наследяване?

Ядрото на всяка клетка на нашето тяло има двадесет и три двойки хромозоми, които съдържат цялата наследствена информация. Половината от тях получаваме от майчиния организъм заедно с яйцеклетката, а половината от бащиния - заедно със сперматозоидите. Сливането на тези зародишни клетки води до раждането на нов живот. В случай, че генът на родител е патогенен, той може да бъде предаден на бебето. Ако носителят на такъв код е само бащата или само майката, тогава вероятността за предаване е значително намалена.

Като цяло шансът детето да развие генетично заболяване е само три до пет процента. Родителите обаче не трябва да разчитат на случайността, а да вземат сериозно планирането на бебето.
Нека се опитаме да разберем какъв вид наследствени генетични заболявания на човека, които се наследяват.

Болест на Даун

Болестта на Даун се счита за най-често срещаното генетично заболяване, тъй като статистиката показва, че едно на седемстотин новородени страда от нея. Такава диагноза обикновено се поставя от неонатолог в родилния дом през първите пет до седем дни от живота. За да се потвърди този статус на бебето, се извършва изследване на кариотипа (набор от хромозоми) при бебето. Със синдрома на Даун детето има още една хромозома - четиридесет и седем парчета. Това заболяване се развива еднакво често при момчета и момичета.

Болест на Шершевски-Търнър

Това заболяване се развива само при момичета. Първите му признаци стават забележими едва на десет или дванадесет години и се изразяват в нисък ръст и ниско поставена коса на тила. Обикновено се провеждат консултации с лекари поради липсата на менструация. С течение на времето болестта води до някои психични проблеми. С болестта на Шершевски-Търнър момичето няма една Х хромозома в кариотипа.

Болест на Клайнфелтер

Това заболяване се диагностицира изключително при мъжете. Най-често се среща във възрастовия диапазон от шестнадесет до осемнадесет години. Пациентите са високи - повече от сто деветдесет сантиметра, често имат известно изоставане психическо развитие и най-вече дълги ръценепропорционални на тялото, които покриват гръден кош... Изследването на кариотипа показва още една Х хромозома, в някои случаи тя може да бъде открита от наличието на други допълнителни хромозоми - Y, XX, XY и др. Основният симптом на болестта на Klinefelter е безплодието.

Фенилкутонурия

Това заболяване се счита за едно от най-често срещаните генетични заболявания. С тази патология тялото не е в състояние да асимилира аминокиселината фенилаланин, което води до нейното натрупване в организма. Токсичните концентрации на това вещество влияят неблагоприятно върху дейността на мозъка, различни органи и системи. Пациентът има значително изоставане в умственото и физическото развитие, появяват се гърчове, диспептични проблеми и дерматит. За коригиране на фенилкетонурия се използва специална диета, на бебетата се дават специални аминокиселинни смеси, които не съдържат фенилаланин.

Кистозна фиброза

Това заболяване също се счита за относително често. Проявява се с поражение на всички органи, които произвеждат слуз - бронхопулмоналната система страда, храносмилателен тракт, черен дроб, потни, слюнчени и полови жлези. Пациентите имат прояви хронично възпаление белите дробове, както и бронхите, които се съчетават с диспептични проблеми - диария, която се заменя със запек, гадене и пр. Терапията включва прием на ензимни препарати, както и противовъзпалителни лекарства.

Хемофилия

Болестта се диагностицира изключително при момчета, въпреки че жените носят засегнатия ген. Хемофилията се характеризира с проблеми със съсирването на кръвта, което е изпълнено с различни усложнения и нарушения. С тази диагноза, дори малкото порязване е придружено от продължително кървене и натъртване води до образуването на огромен подкожен хематом. Този вид нараняване може да бъде фатално. Лечението на хемофилия се извършва чрез инжектиране на пациента с липсващия фактор на съсирване. Терапията трябва да продължи през целия живот.

Ние разгледахме само няколко от най-известните и често срещани генетични заболявания, които се наследяват. Всъщност техният списък е много повече. Следователно всички двойки, които планират да имат деца, трябва да се консултират с квалифициран генетик, който може да осигури възможни рискове за общото им дете.

Всеки от нас, мислейки за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се провалят и дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това собствено, родно, кръвно (научно: биологично) дете в по-голямата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко родно.

Разбира се, когато се роди болно дете, има неизмеримо повече грижи, материални разходи, физически и морален стрес, отколкото когато се роди здраво. Някои осъждат майката и / или бащата за отказ да отглеждат болно дете. Но, както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те отказват дете по различни причини, както от страна на майката и / или бащата (социални, материални, възрастови и т.н.), така и на детето (тежестта на заболяването, възможността и перспективите за лечение и т.н.). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: като новородени и деца кърмаческа възрасти по-старите.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете сиропиталище или директно от родилния дом. По-рядко това, от наша гледна точка, хуманен граждански акт, се прави от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените от тях родители съзнателно да вземат дете с болест на Даун или с дете в семейството церебрална парализа и други заболявания.

Задачата на тази работа е да изтъкне клиничните и генетичните характеристики на най-често срещаните наследствени заболявания, които се появяват при дете непосредствено след раждането и след това въз основа на клинична картина болестта може да бъде диагностицирана или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, специфични за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата клинични симптоми с помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да има дете с вродена или наследствена патология, така наречената популация или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предскаже раждането на дете с едно или друго заболяване и да се диагностицира патология още в периода на вътрематочно развитие на детето. Някои вродени дефекти и заболявания се установяват при плода с помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични техники, по-точно набор от методи за пренатална (пренатална) диагностика.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване / осиновяване, трябва да бъдат подробно изследвани от всички медицински специалисти, за да се изключи съответната профилна патология, включително изследвани и изследвани от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

В ядрото на всяка клетка човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майка с яйцеклетка и 23 от баща със сперма. Когато тези две зародишни клетки се сливат, получаваме резултата, който виждаме в огледалото и около нас. Цитогенетичен специалист се занимава с изследване на хромозомите. За тази цел се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които се обработват специално. Набор от хромозоми, разпределени от специалист по двойки и в пореден номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми е отговорна за пола на човека. При момичетата това са XX хромозоми, едната от тях се получава от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият е получен от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина от Y хромозома.

Съществува група заболявания, причинени от промяна в набора от хромозоми. Най-често срещаните от тях са болест на Даун (един на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да бъде поставена от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и потвърдена чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира в 21-та двойка. Момичетата и момчетата страдат от тази хромозомна патология по същия начин.

Само момичетата могат да имат болест на Шерешевски-Търнър... Първите признаци на патология най-често се забелязват на възраст 10-12 години, когато момичето има малък ръст, ниско поставена коса на тила, на 13-14 години няма намек за менструация. Има леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Липсва една Х хромозома. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а сред момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Само мъжете имат болест на Клайнфелтер, която се диагностицира най-често на 16-18 години. Пациентът има висок растеж (190 см и повече), често леко изоставане в умственото развитие, непропорционално на растежа на дълги ръце, покриващи гръдния кош с обиколката си. При изучаване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болест на Kleinfelter безплодието е водещият симптом. Разпространението на болестта е 1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с умствена изостаналост и едно от 9 мъже, които са безплодни.

По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания от наследствен характер са класифицирани като моногенни, при които има промяна, мутация, във всеки от 30 000 гена, открити в ядрото на човешка клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеина или протеините, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Нарушаването (мутация) на ген води до нарушаване на протеиновия синтез и по-нататъшно нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и системите на тялото, в които участва този протеин. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Всички деца на възраст под 2-3 месеца със сигурност трябва да извършат специално биохимично изследване на урината, за да ги изключат фенилкетонурия или пирувична олигофрения... С това наследствено заболяване родителите на пациента - здрави хора, но всеки от тях е носител на абсолютно същия патологичен ген (т.нар. рецесивен ген) и с риск от 25% те могат да имат болно дете. По-често такива случаи се случват при свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от най-често срещаните наследствени заболявания. Честотата на тази патология е 1: 10 000 новородени. Същността на фенилкетонурията е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от тялото и нейните токсични концентрации влияят неблагоприятно върху функционалната активност на мозъка и редица органи и системи. Изоставащо умствено и двигателно развитие, епилептиформни припадъци, диспептични прояви (нарушения на стомашно-чревния тракт) и дерматит (кожни лезии) са основните клинични прояви на това заболяване. Лечението се състои главно от специална диета и използване на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.

Деца под 1-1,5 години се препоръчват да извършват диагностика за идентифициране на сериозно наследствено заболяване - муковисцидоза... При тази патология се наблюдава увреждане на дихателната система и стомашно-чревния тракт. Пациентът има симптоми на хронично възпаление на белите дробове и бронхите в комбинация с диспептични прояви (диария, последвана от запек, гадене и др.). Честотата на това заболяване е 1: 2500. Лечението се състои в използването на ензимни лекарства, които подпомагат функционалната активност на панкреаса, стомаха и червата, както и назначаването на противовъзпалителни лекарства.

По-често, само след една година от живота, клинични прояви на широко и широко известна болест — хемофилия... От тази патология страдат предимно момчета. Майките на тези болни деца са носители на мутацията. Уви, понякога, за майката и нейните роднини в медицинска карта дете, нищо не е написано. Нарушението на съсирването на кръвта, наблюдавано при хемофилия, често води до тежки увреждания на ставите (хеморагичен артрит) и други увреждания на тялото, при всякакви порязвания има продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.

На 4-5 годишна възраст и само при момчета, клинични признаци мускулна дистрофия на Дюшен... Както при хемофилията, майката е носител на мутацията, т.е. "Диригент" или предавател. Скелетно набраздените мускули, по-прости, първо мускулите на долната част на краката и през годините на всички други части на тялото, се заменят с съединителната тъканне може да сключи договор. Пациентът чака пълна обездвиженост и смърт, по-често през второто десетилетие от живота. Досега не е разработена ефективна терапия за мускулна дистрофия на Дюшен, въпреки че в много лаборатории по света, включително нашата, се извършват изследвания за прилагането на методите на генното инженерство за тази патология. В експеримента вече са получени впечатляващи резултати, които позволяват да се гледа с оптимизъм на бъдещето на такива пациенти.

Посочихме най-често срещаните наследствени заболявания, които се откриват с помощта на молекулярно-диагностични техники дори преди появата на клинични симптоми. Ние вярваме, че изследването на кариотипа, както и изследването на детето, за да се изключат често срещаните мутации, трябва да се извършва от институциите, в които се намира детето. В медицинските данни за детето, заедно с неговата кръвна група и Rh принадлежност, трябва да се посочат данните от кариотипа и молекулярно-генетичните изследвания, характеризиращи състоянието на здравето на детето в момента и вероятността за проява на най-честите наследствени заболявания в бъдеще.

Предложените изследвания несъмнено ще допринесат за решаването на много глобални проблеми, както за детето, така и за хората, които искат да вземат това дете в семейството си.

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, детски невропатолог най-високата категория, Кандидат на медицинските науки. Доктор на генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на I.A. ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата за здравето на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания нервна система... Автор на над 150 публикации.

Лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания (ръководител член-кореспондент на Руската академия на медицинските науки, професор В. С. Баранов), Институт по акушерство и гинекология им. ПРЕДИ. Otta RAMS, Санкт Петербург

Този проблем е отдавнашен и много сериозен, въпреки че не повече от пет процента от новородените страдат от наследствени заболявания.

Наследствени заболявания са резултат от дефект в генетичния апарат на клетки, предадени от родители на деца и вече присъстват по време на вътрематочното развитие на плода. Наследствена форма може да има заболявания като рак, диабет, сърдечни дефекти и много други заболявания. Вродени заболяванияможе да е резултат от необичайно развитие гени или хромозоми. Понякога само няколко анормални клетки ще изглеждат достатъчно, за да може човек да развие злокачествено заболяване по-късно.

Наследствени и вродени заболявания при деца

Относно медицински термин "Генетични заболявания", тогава е приложимо за тези случаи. Когато моментът на увреждане на клетките на тялото настъпва вече на етапа на оплождане. Такива заболявания се появяват, наред с други неща, поради нарушаване на броя и структурата на хромозомите. Такова разрушително явление възниква в резултат на неправилно узряване на яйцеклетката и спермата. Тези заболявания понякога се наричат \u200b\u200bхромозомни. Те включват такива сериозни заболявания като синдром на Даун, Kleinfelter, Edwards и други. Съвременна медицина почти 4 хиляди известни различни заболяванияпроизтичащи от генетични аномалии. Интересен факт е, че 5 процента от хората имат поне един дефектен ген в тялото си, но в същото време са напълно здрави хора.

Терминология в статията

Генът е началната единица за наследственост, която е част от молекула на ДНК, която влияе върху образуването на протеин в тялото и следователно признаци за състоянието на тялото. Гените са представени в двоична форма, тоест едната половина се предава от майката, а другата от бащата.

Дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) е вещество, което се намира във всяка клетка. Той носи в себе си цялата информация за състоянието и развитието на живия организъм, било то човек, животно или дори насекомо.

Генотипът е набор от гени, придобити от родителите.

Фенотип - набор характерни черти състоянието на организма по време на неговото развитие.

Мутациите са постоянни и необратими промени в генетичната информация за даден организъм.

Доста често се срещат моногенни заболявания, при които само един ген е повреден, който е отговорен за специфична функция на организма. Поради факта, че има много такива заболявания, в медицината е приета определена тяхна класификация, която изглежда така.

Автозомно доминиращи заболявания.

Тази група включва заболявания, които се появяват, когато има само едно копие на дефектния ген. Тоест пациентът има само един от родителите. По този начин става ясно, че потомството на такъв болен човек има 50% шанс да наследи болестта. Тази група заболявания включва такива заболявания като синдром на Марфан, болест на Хънтингтън и други.

Автозомно-рецесивни заболявания.

Тази група включва заболявания, които възникват поради наличието на две дефектни копия на ген. В същото време, след като са родили болно дете, те могат да бъдат абсолютно здрави, но в същото време да са носители на едно копие на дефектен, мутирал ген. В такава ситуация заплахата от раждане на дете е 25%. Тази група заболявания включва такива заболявания като муковисцидоза, сърповидно-клетъчна анемия и други заболявания. Такива превозвачи обикновено се появяват в затворени общества, както и в случай на семейни бракове.

Х-свързани доминантни заболявания.

Тази група включва заболявания, които възникват поради наличието на дефектни гени в женската полова Х хромозома. Момчетата са по-склонни да страдат от тези заболявания, отколкото момичетата. Въпреки че момче, родено от болен баща, може да не предаде болестта на потомството си. Що се отнася до момичетата, тогава всички те непременно ще имат дефектен ген. Ако майката е болна, тогава вероятността да наследи нейната болест за момчета и момичета е еднаква и е 50%.

Х-свързани рецесивни заболявания.

Тази група включва онези заболявания, които са причинени от мутации в гени, разположени в X хромозомата. В този случай момчетата са изложени на по-голям риск от наследяване на болестта, отколкото момичетата. По същия начин болно момче не може по-късно да предаде болестта на децата си. Момичетата така или иначе ще имат едно копие на дефектния ген. Ако майката е носител на дефектния ген, тогава тя може с 50% вероятност да роди болен син или дъщеря, която ще стане носител на такъв ген. Тази група заболявания включва такива заболявания като хемофилия А, мускулна дистрофия на Дюшен и други.

Многофакторни или полигенни генетични заболявания.

Това включва онези заболявания, които възникват в резултат на неправилно функциониране на няколко гена наведнъж и под въздействието на външни условия. Наследствеността на тези заболявания се проявява само относително, въпреки че болестите често са семейни характеристики. Това са диабет, сърдечни заболявания и някои други.

Хромозомни заболявания.

Това включва онези заболявания, които се появяват поради нарушение на броя и структурата на хромозомите. С тези признаци жените често претърпяват спонтанни аборти и спонтанни аборти. Децата на такива жени се раждат както с психически, така и с физически аномалии. Такива случаи, уви, се случват доста често, а именно при едно от дванадесетте оплождания. Резултатите от такава тъжна статистика не са видими поради прекъсване на бременността на определен етап от развитието на плода. Що се отнася до родените деца, статистиката казва, че едно от сто и петдесет новородени се ражда с това заболяване. Още през първия триместър на бременността половината от жените с фетални хромозомни заболявания изпитват спонтанни аборти. Това показва, че лечението е неефективно.

Преди да говорим за профилактика на наследствени и вродени заболявания, струва си да отделим малко време по въпроси, свързани с полигенни или многофакторни заболявания. Тези заболявания се срещат при възрастни и често се превръщат в причини за безпокойство относно осъществимостта на потомството и вероятността от прехвърляне на болести от родители върху деца. Такива заболявания са най-често срещани в тази група.

Захарен диабет от първия и втория тип .

Това заболяване е частично наследствено. Диабет тип 1 може да се развие и поради вирусна инфекция или поради продължителни нервни разстройства. Посочени са примери, когато диабет-1 е резултат от алергична реакция към агресивна среда и дори до лекарства... Някои хора с диабет носят ген, който е отговорен за вероятността от развитие на болестта в детска или юношеска възраст. Що се отнася до диабет тип 2, наследственият характер на появата му е ясно проследен. Най-голямата вероятност за развитие на диабет тип 2 е вече в първото поколение на потомството на носителя. Тоест собствените му деца. Тази вероятност е 25%. Ако обаче съпругът и съпругата също са роднини, децата им непременно ще наследят родителския диабет. Същата съдба очаква еднояйчни близнаци, дори родителите им с диабет да не са роднини.

Артериална хипертония.

Това заболяване е най-типичното за категорията на сложните полигенни заболявания. В 30% от случаите на появата му има генетичен компонент. С развитието на артериалната хипертония в болестта участват поне петдесет гена и с течение на времето броят им нараства. Ненормалният ефект на гените върху тялото се проявява под влияние на условията на околната среда и поведенческите реакции на организма към тях. С други думи, въпреки наследствената предразположеност на организма към болестта на артериалната хипертония, здравословен образ животът в лечението е от голямо значение.

Нарушение на метаболизма на мазнините.

Това заболяване е резултат от влиянието на генетични фактори във връзка с начина на живот на човека. Много гени са отговорни за метаболизма в организма, за образуването на мастна маса и за силата на апетита на човек. Неуспехът само на един от тях може да доведе до появата на различни заболявания. Външно нарушение на метаболизма на мазнините се проявява под формата на затлъстяване на тялото на пациента. Сред затлъстелите хора метаболизмът на мазнините е нарушен само при 5% от тях. Това явление може масово да се наблюдава при някои етнически групи, което потвърждава генетичния произход на това заболяване.

Злокачествени новообразувания.

Раковите тумори не се появяват в резултат на наследственост, а хаотично и дори може да се каже случайно. Независимо от това, в медицината са регистрирани единични случаи, когато ракови тумори възникнали именно в резултат на наследственост. Това е предимно рак на гърдата, яйчниците, ректума и кръвта. Причината за това е вродена мутация на гена VYASA1.

Нарушено умствено развитие.

Наследственият фактор най-често е причина за нарушения на психичното развитие. Родителите на умствено изостанало дете често носят различни мутантни гени. Често те са нарушили взаимодействието на отделни гени или има нарушения на броя и структурата на хромозомите. Тук са характерни синдром на Даун, синдром на крехка Х и фенилкетонурия.

Аутизъм.

Това заболяване е свързано с нарушена функционалност на мозъка. Характеризира се с слабо развито аналитично мислене, стереотипно поведение на пациента и неспособността му да се адаптира към обществото. Болестта се открива на възраст от три години от живота на детето. Лекарите свързват развитието на това заболяване с неправилен синтез на протеини в мозъка поради наличието на генни мутации в тялото.

Профилактика на вродени и наследствени заболявания

Обичайно е да се споделя предпазни мерки срещу такива заболявания в две категории. Това са първични и вторични мерки.

Първата категория включва такива мерки като идентифициране на риска от заболяване на етапа на планиране на зачеването. Включва и мерки за диагностика на развитието на плода чрез метода на систематични изследвания на бременна жена.

Когато планирате бременност, за да предотвратите наследствени заболявания, си струва да се свържете с регионалната клиника, където архивните данни за здравето на предците на съпрузите се съхраняват в базата данни "Семейство и брак". Що се отнася до медицинската и генетична консултация, тя е необходима, ако съпрузите имат хромозомни промени, наследствени заболявания и, разбира се, в случай на необичайно развитие на плода или вече родено дете. Освен това такъв съвет трябва да се получи, ако съпругът и съпругата са в семейни връзки. Консултацията е изключително необходима за тези двойки, които са имали спонтанни аборти или деца, които са родени мъртви преди. Ще бъде полезно за всички жени, които ще раждат за първи път на възраст 35 или повече години.

На този етап се извършва изследване на родословието и на двамата съпрузи, въз основа на наличните в архива медицински данни за здравето на предишните поколения на съпруга и съпругата. В този случай е възможно да се установи с почти абсолютна точност дали има вероятност за наследствено заболяване при нероденото дете или няма такова. Преди да отидат на консултация, съпрузите трябва да попитат своите родители и роднини възможно най-подробно за онези заболявания, които са протичали в предишните поколения на семейството. Ако в историята на рода има наследствени заболявания, тогава е необходимо да кажете на лекаря за това. Това ще му улесни да определи необходимите превантивни мерки.

Понякога на сцената първична профилактика необходимо е да се анализира състоянието на хромозомния набор. Този анализ се прави и за двамата родители, тъй като детето ще наследи половината от хромозомата от майка и татко. За съжаление, напълно здравите хора могат да бъдат носители на балансирани хромозомни пренареждания, без дори да подозират наличието на такова отклонение в телата си. Ако детето наследи хромозомно пренареждане от един от родителите, тогава вероятността от сериозни заболявания ще бъде доста висока.

Практиката показва, че в такова семейство рискът да има дете с балансирано хромозомно пренареждане е около 30%. Ако съпрузите имат пренареждане в хромозомния набор, тогава по време на бременност, използвайки PD, можете да предотвратите раждането на нездравословно дете.

Като част от първичната превенция на появата вродени аномалии нервната система на детето, широко се използва такъв метод като назначаването на фолиева киселина, която е разтвор на витамини във вода. Преди бременността достатъчно количество фолиева киселина навлиза в тялото на жената в процеса на адекватно хранене. Ако тя се придържа към някаква диета, тогава, разбира се, приемът на киселина може да не е в количеството, което се изисква от организма. При бременни жени нуждата на организма от фолиева киселина се увеличава един път и половина. Не е възможно да се осигури такова увеличение само с помощта на диетата.

Между другото, това е единственият витамин, който по време на бременност трябва да попадне в организма в по-голямо количество, отколкото преди бременността. Възможно е да се задоволи пълната нужда на тялото на бременната жена от фолиева киселина само чрез допълнителното й използване. Фолиевата киселина има уникални свойства. Така че допълнителният прием на този витамин два месеца преди зачеването и през първите два месеца от бременността намалява три пъти вероятността от анормални аномалии в централната нервна система на детето! Обикновено лекарят предписва прием на стандартни хапчета, четири броя на ден. Ако първото дете е имало някакво отклонение в развитието на централната нервна система и жената е решила да роди отново, тогава в този случай тя трябва да увеличи количеството на приетата фолиева киселина два или дори два пъти и половина.

Вторична профилактика на вродени и наследствени заболявания

Това включва превантивни мерки, които вече се прилагат, когато със сигурност се знае, че плодът в тялото на бременна жена се развива с патологични отклонения от нормата. Ако се установи такова тъжно обстоятелство, лекарят трябва да информира и двамата родители за това и да препоръча определени процедури за коригиране на развитието на плода. Лекарят трябва да обясни как точно ще се роди детето и какво го очаква, докато порасне. След това родителите сами решават дали си струва да се роди дете или ще бъде по-добре и по-хуманно да се прекъсне бременността навреме.

За диагностициране на състоянието на плода се използват два метода. Това са неинвазивни мерки, които не изискват физическа намеса и инвазивни мерки, при които се взема проба от фетална тъкан. Същността на неинвазивните мерки е да се изследва кръвта и поведението на майката ултразвукова диагностика нейното тяло и тялото на плода. Наскоро лекарите усвоиха технологията за вземане на кръвен тест от плода. Пробата се взема от майчината плацента, в която навлиза феталната кръв. Този процес е доста сложен, но и доста ефективен.

Кръвният тест на майката обикновено се прави в края на първия - началото на втория триместър на бременността. Ако две или три вещества в кръвта присъстват в необичайни количества, това може да е признак за наследствено заболяване. Освен това, в края на първия триместър на бременността, човешкият хорион гонадотропин се определя от майката. Това е хормон на бременността, който се произвежда от плацентата в тялото на жената и от своя страна произвежда серумен протеин А. През втория триместър на бременността се прави анализ на съдържанието на hCG, алфа-фетопротеин, несвързан (свободен) естриол.

Комплексът от подобни мерки в световната медицина се нарича „тройна панел“, а като цяло техниката се нарича „биохимичен скрининг“.

По време на първия триместър на бременността, концентрацията на hCG в кръвния серум се удвоява ежедневно. След пълното формиране на плацентата този показател се стабилизира и остава непроменен до раждането. HCG подпомага производството на хормони в яйчниците, необходими за нормалния ход на бременността. В кръвта на майката не се определя цялата молекула на хормона, а само р-субединицата. Ако плодът има хромозомни заболявания, по-специално синдром на Даун, съдържанието на хормони в кръвния серум на майката е значително надценено.

Суроватъчният протеин А се произвежда в тялото на майката в тъканта на плацентата. Ако плодът има хромозомно разстройство, тогава количеството протеин ще бъде подценено. Трябва да се отбележи, че такива промени могат да бъдат регистрирани само от десетата до четиринадесетата седмица на бременността. В последващо време нивото на протеин в кръвния серум на майката се нормализира.

Алфа-фетопротеинът (AFP) вече се произвежда в тъканите на ембриона и продължава в тъканите на плода. Функцията на този компонент не е напълно разбрана. Той се определя в кръвния серум или околоплодните води на жената като маркер вродени дефекти централна нервна система, бъбрек или предна част коремна стена... Известно е, че за онкологични заболявания този протеин се намира в кръвния серум както на възрастни, така и на деца. С развитието на плода този протеин се пренася от феталните бъбреци в кръвта на майката през плацентата. Естеството на промяната в количеството му в серума на майката зависи както от наличието на хромозомно заболяване при плода, така и от някои особености на хода на самата бременност. По този начин анализът на AFP без оценка на функционалността на плацентата от гледна точка на диагностичната точност не е решаващ. Независимо от това, AFP като биохимичен маркер на вродени заболявания е добре проучен.

AFP се определя най-точно през втория триместър на бременността, а именно между шестнадесетата и осемнадесетата седмица. До този момент от гледна точка на диагностичната точност няма смисъл да се определя този протеин. Ако плодът има вродена малформация на централната нервна система или предната коремна стена, тогава нивото на AFP в кръвния серум на майката ще бъде значително по-високо от нормалното. Ако плодът страда от синдром на Даун или Едуардс, а напротив, този показател ще бъде под нормата.

Хормонът естриол се произвежда както от майчината плацента, така и от самия плод. Този хормон осигурява нормалното протичане на бременността. Нивото на този хормон в кръвния серум на майката също се увеличава прогресивно при нормални условия. Ако плодът има хромозомно заболяване, тогава нивото на несвързан естриол в тялото на майката е много по-ниско от нормата за нормална бременност. Изследването на нивото на хормона естриол ви позволява точно да определите вероятността да имате дете с наследствено заболяване. Само опитни специалисти обаче могат да интерпретират резултатите от анализа, тъй като този процес е доста сложен.

Биохимичният скрининг е много важна процедура. Освен това този метод има няколко предимства. Не изисква хирургическа намеса в тялото на майката и не е технологично сложен процес. В същото време ефективността това учение много високо. Този метод обаче не е лишен от недостатъци. По-специално, тя ви позволява да определите само степента на вероятност от вродено заболяване, а не факта на неговото присъствие. За да се идентифицира точно това присъствие, се изискват допълнителни диагностични тестове. Най-тъжното е, че резултатите от биохимичния скрининг могат да бъдат напълно нормални, но плодът има хромозомно заболяване. Тази техника изисква най-точното определяне на датата на оплождане и не е подходяща за изследване на многоплодна бременност.

Ултразвукова процедура

Устройствата за ултразвукова диагностика непрекъснато се усъвършенстват. Съвременните модели ви позволяват да видите плода дори в триизмерен формат на изображението. Тези устройства се използват от дълго време в медицината и през това време е напълно доказано, че те нямат никакво отрицателно въздействие нито върху здравето на плода, нито върху здравето на майката. Съгласно медицинските разпоредби в сила от Руска федерация, ултразвуково изследване на бременни жени се извършва три пъти. Първият път се прави в периода 10-14 седмици от бременността, вторият 20-24 и третият 32-34 седмици. Първото проучване определя продължителността на бременността, естеството на нейния ход, броя на плодовете и състоянието на плацентата на майката е описано подробно.

С помощта на ултразвук лекарят установява дебелината на яковото пространство по задната част на шията на плода. Ако дебелината на тази част от тялото на плода се увеличи с три или повече милиметра, тогава в този случай има възможност детето да развие хромозомни заболявания, включително синдром на Даун. В този случай на жената се назначава допълнителен преглед. На този етап от бременността лекарят проверява развитието на феталната носна кост. Ако плодът има хромозомно заболяване, носната кост ще бъде слабо развита. При такова откриване се изисква и допълнителен преглед на майката и плода.

По време на второто проучване, на 10-24 гестационна седмица, плодът се изследва подробно за наличие на дефекти в развитието и признаци на хромозомни заболявания. Оценява се и състоянието на плацентата, шийката на матката и околоплодните води.

Почти половината от малформации на плода могат да бъдат открити по време на ултразвуково изследване в периода 20-24 седмици от бременността. В този случай останалата половина всъщност може изобщо да не бъде открита от никоя от известните в момента диагностики. По този начин е невъзможно да се каже, че диагностиката може на сто процента да определи наличието на вродено заболяване при плода. Въпреки това е необходимо да се направи, поне заради онази половина от случаите, които са определени с точност.

Нетърпението на родителите да разберат кой ще им се роди, момиче или момче, е разбираемо. Трябва да се каже, че провеждането на проучване само с цел любопитство не се препоръчва, особено след като в пет процента от случаите не е възможно да се определи точно пола на детето.

Много често лекарят предписва повторен преглед за бременни жени и това плаши мнозина. Не трябва обаче да се паникьосвате, защото само 15% от повторните изследвания са свързани с признаци на анормално развитие на плода. Разбира се, в този случай лекарят трябва да каже на двамата родители за това. В други случаи повторното изследване е свързано или със защитна мрежа, или със особеността на местоположението на плода.

На етапа на бременността на 32-34 седмици, изследването определя скоростта на развитието на плода и разкрива признаци на дефекти, характерни за късната им проява. Ако се открие някаква патология, бременната жена е помолена да анализира тъканна проба на плода или плацентата.

Хорионна биопсия (плацента) може да се направи на 8 до 12 гестационна седмица. Тази процедура се извършва амбулаторно. За анализ се вземат не повече от пет до десет милиграма тъкан. Такова незначително количество е напълно достатъчно за анализ на броя и структурата на хромозомите. Този метод дава възможност точно да се определи наличието или отсъствието на хромозомно заболяване.

Амниоцентезата е техника за събиране на околоплодна течност за анализ. Те започват да се произвеждат в тялото на бременна жена скоро след зачеването. Феталните клетки присъстват в околоплодната течност. Когато се анализират, тези клетки могат да бъдат изолирани и изследвани. Обикновено този тест се прави между 16 и 20 гестационна седмица. В този случай се вземат не повече от 20 милилитра вода, което е абсолютно безопасно за жена и плод. Използва се и друг метод за „ранна амниоцентеза“, който може да се извърши в края на първия триместър на бременността. Напоследък се използва рядко. Това се дължи на факта, че в последните години случаите на фетални дефекти на крайниците зачестиха.

Кордоцентезата се нарича още вътрематочна пункция на пъпната връв. Тази техника се използва за получаване на фетална кръвна проба за по-нататъшно лабораторно изследване. Този анализ обикновено се прави между 20 и 24 седмици от бременността. Количеството кръв, необходимо за пълен анализ, е около три до пет грама.

Трябва да се каже, че всички горепосочени методи до известна степен са изпълнени с неприятни последици. По-специално, статистиката показва, че след извършване на такива проучвания, един до два процента от жените са прекъснали бременност. По този начин тези тестове се правят най-добре, когато вероятността плодът да развие вродени заболявания е твърде висока. В същото време важността на тези анализи не може да бъде отречена, тъй като те позволяват да се идентифицира дори един променен ген в плода. Независимо от това, инвазивните методи постепенно се превръщат в минало и новите технологии ги заменят. Те позволяват на клетките на плода да бъдат отстранени от кръвта на майката.

Благодарение на развитието в лечението на безплодие такъв метод като ин витро оплождане, стана възможно да се извърши предимплантационна диагностика. Същността му е следната. Яйцеклетката се опложда изкуствено в лабораторни условия и се поставя в инкубатор за определено време. Тук се извършва клетъчно делене, тоест всъщност започва формирането на ембриона. По това време можете да вземете една клетка за изследване и да извършите пълен ДНК анализ. По този начин можете да разберете как точно ще се развие плодът по-късно, включително по отношение на вероятността от наследствени заболявания.

В края на статията трябва да се подчертае, че основната цел на всички тези изследвания е не само да се установи наличието или отсъствието на наследствено заболяване при плода, но и да се предупредят своевременно родителите и понякога роднините на нероденото бебе за това. Често се случва, че няма надежда за корекция на която и да е патология, идентифицирана в плода, както няма надежда роденото дете да може да се развива нормално. В такава трагична ситуация лекарите препоръчват на родителите да прекратят изкуствено бременността, въпреки че родителите вземат окончателното решение по този въпрос. В същото време обаче те трябва да вземат предвид, че трагедията с прекъсването на бременността не е съизмерима с трагедията, която ще се случи при раждането на дете с увреждане.

Бактериите, вирусите и инфекциите не винаги са причина за заболяването. Някои заболявания са програмирани в нас още преди раждането. 70% от хората имат някои отклонения от нормата в своя генотип. С други думи, дефектни гени. Но от 70% не всички имат генетични заболявания. Кои са най-често срещаните генетични заболявания?

Какво е генетично заболяване

Генетичното заболяване е заболяване, причинено от увреждане на софтуерния апарат на клетките. Тъй като са наследствени, те се наричат \u200b\u200bоще наследствени заболявания. Тези заболявания се предават само от родители на деца, няма други начини за заразяване.

Синдром на Даун Със синдрома на Даун се ражда 1 дете през 1100 г. Хората с тази хромозомна аномалия значително изостават във физическо и психическо развитие. Спина бифида При такова нарушение се ражда 1 дете на 500-2000 деца. Въпреки че в ранна възраст можете да коригирате аномалията с операция, рискът от усложнения е твърде голям. Кистозна фиброза Болестта е причина за нарушения във функционирането на отделителните жлези, храносмилателната и дихателната системи. В европейските страни честотата на тази генетична мутация е 1: 2000 - 1: 2500. Неврофиброматоза Това често срещано генетично заболяване се характеризира с появата на много малки тумори при пациента. Среща се при едно от 3500 новородени. Цветна слепота Нарушенията в генния код водят до проблеми с разпознаването на цветовете. Има много видове цветна слепота, в зависимост от това какъв цвят пациентът не възприема с очите си. Различни степени на цветна слепота засягат 2-8% от мъжете и само 0.4% от жените. Синдром на Klinefelter Едно на 500 новородени момчета има тази аномалия. Проявява се с висок растеж, голямо телесно тегло и голям брой женски хормони. Всички пациенти страдат от безплодие. Синдром на Prader-Willi Това се случва веднъж на 12-15 хиляди новородени, пациентите са ниски и със затлъстяване. Можете да помогнете на болните с лекарства. Синдром на Търнър Това генно разстройство засяга 1 на 2500 новородени момичета. Всички пациенти имат нисък ръст, повишено телесно тегло и къси пръсти. Синдром на Angelman Симптоми на заболяването: забавяне на развитието, хаотични движения и емоционални реакции, епилепсия се наблюдава при 80% от пациентите. С това заболяване се ражда 1 дете на 10 хиляди. Хемофилия Това нелечимо заболяване засяга мъжете. Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването. Пациентите страдат от вътрешни кръвоизливи. Честотата на заболяването е 1: 10000. Фенилкетонурия Това заболяване причинява нарушаване на метаболизма на аминокиселините и увреждане на централната нервна система. Честотата на заболяването в европейските страни е 1: 10000.

Наследствените заболявания са едни от най-тежките заболявания. За много от тях просто няма лек. Много често родителите са само носители на дефектния ген и болестта се възстановява при детето. Много мъжки генетични заболявания са майчини и обратно. Ако синдром на Даун или спина бифида се диагностицира при дете, докато е още в утробата, на нея се предлага аборт. Животът на повечето хора с наследствени заболявания е много труден. Но заболявания като цветна слепота, хемофилия, синдром на Търнър и много други не представляват голяма опасност. С тях можете да живеете нормално или да се справяте с проблеми с хормонални лекарства.

Списък на генетичните нарушения * Основни статии: Наследствени нарушения, Наследствени метаболитни нарушения, Ферментопатия. * В повечето случаи се предоставя и код, който указва вида на мутацията и свързаните с нея хромозоми. също ... ... Уикипедия

По-долу е даден списък със символни ленти (символична лента или лента за уведомяване от английската лента за осведоменост) малко парче лента, сгъната в цикъл; използва се за демонстриране на отношението на носителя на лента към въпрос или ... ... Уикипедия

Тази страница е речник. Вижте също: Списък на генетични малформации и заболявания Генетични термини по азбучен ред ... Уикипедия

Списък с услуги на статии, създадени за координиране на работата по развитието на темата. Това предупреждение не инсталира ... Уикипедия

Секция от човешката генетика, посветена на изучаването на ролята на наследствените фактори в човешката патология на всички основни нива на организация на живота, от популацията до молекулярно генетичната. Основният раздел на M.G. представлява клинична генетика, ... ... Медицинска енциклопедия

Наследствените заболявания са заболявания, появата и развитието на които са свързани с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологични заболявания, за разлика от ... Уикипедия

Болести, появата и развитието на които са свързани с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологични заболявания, за разлика от по-тясната група Gene ... ... Wikipedia

Наследственото заболяване е заболяване, появата и развитието на което е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологични заболявания, за разлика от ... ... Уикипедия

Наследствените метаболитни нарушения включват голяма група наследствени заболявания, засягащи метаболитните нарушения. Такива нарушения представляват значителна част от групата на метаболитните нарушения (метаболитни заболявания) ... ... ... Уикипедия

Книги

• Детски болести, Белополски Юрий Аркадиевич. Здравето на дете на всяка възраст е специална задача за лекар, защото нарастващото тяло изисква повече внимание и по-голяма бдителност по отношение на болестите. Рутинни диспансери, идентификация ...
• Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствени заболявания, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Книгата излага модерни гледки за структурата на човешкия геном, методи за неговото изследване, изследване на гени, мутациите на които водят до тежка наследствена патология: разглежда ...