Modulo basso. Sclerosi amiotrofica laterale - cosa è e come trattare

La sclerosi amiotrofica laterale (BAS; la sclerosi laterale amiotrofica) è una malattia neurodegenerativa che è caratterizzata dalla morte dei motorie centrali e / o periferiche, progressione costante e esito fatale (in base al fatto che la malattia si basa sul danno selettivo del BAS La mozione, chiamata anche "malattia del neurone del motore"; in letteratura, il basso è anche denotato come malattia di Charcot, la malattia di Gerig). La morte dei suddetti Modeamenti si manifesta dall'atrofia dei muscoli scheletrici, dei vigili del fuoco, della spasticità, dell'iperreflexia e dei segni piramidali patologici in assenza di donazione e disturbi pelvici.

Di solito va circa 14 mesi dal momento in cui l'aspetto dei primi sintomi della malattia fino alla diagnosi finale in pazienti con basso. Maggior parte motivi frequenti Il lungo periodo di diagnosi è inusuale manifestazione clinica della malattia, la mancanza di un dottore di pensiero sulla possibilità di sviluppare il basso in un caso specifico, interpretazione errata dei risultati delle indagini neurofisiologiche e di neurodializzazione. Sfortunatamente, il ritardo nella diagnosi della malattia porta all'appuntamento da tali pazienti di terapia inadeguata e l'emergere di problemi psicosociali in futuro.

Bass è osservato in tutto il mondo ovunque. L'analisi dei risultati degli studi sulla popolazione mostra che la frequenza della fondazione del basso in Europa è di 2 - 16 pazienti per 100 mila persone all'anno. Nel 90% questi sono casi sporadici. Solo 5 - 10% delle forme ereditarie (familiari). Tenta di identificare un chiaro modello genetico, caratteristica delle opzioni sporadiche del basso finora non coronata di successo. In relazione alle forme familiari, il basso è attualmente identificato da 13 geni e loci, che hanno una connessione affidabile con il basso. Il tipico fenotipo clinico Il basso si verifica quando le mutazioni dei seguenti geni: SOD1 (responsabile per il superossisutasi di legame ionico cu / zn), TARDBP (noto anche come TDP-43; proteina del DNA del catrame), FUS, ANG (encode angiogenina, ribonuclease ) e Optn (codifica opticcolorina). La mutazione SOD1 è associata alla rapida progressione della malattia (basso), il cui modello patofisiologico non è completamente noto.

leggi anche un articolo "Struttura molecolare della sclerosi laterale amiotrofica nella popolazione russa" n.yu. Abramycheva, E.V. Lisogorskaya, yu.s. Spitujuk, A.S. Vetchinova, m.n. Zakharova, S.N. Illorustiche; FGBNU "Centro scientifico della neurologia"; Russia, Mosca (rivista "Malattie muscolari nervose" №4, 2016) [Leggi]

Si presume che il principale fattore patogenetico nelle mutazioni nel gene Sod1 sia l'effetto citotossico di un enzima difettoso e non una diminuzione della sua attività antiossidante. Il mutante Sod1 è in grado di accumularsi tra strati della membrana mitocondriale, violare il trasporto assonale, interagire con altre proteine, causando la loro aggregazione e degrado disturbante. I casi sporadici della malattia sono probabilmente associati all'impatto dei trigger sconosciuti, che (come mutanti Sod1) implementano i loro effetti nelle condizioni di un aumento del carico funzionale all'autostrada, che porta alla loro vulnerabilità selettiva associata a un elevato consumo energetico, elevata necessità Calcio intracellulare, basso che esprime proteine \u200b\u200bdi calcio-legante di calcio, recettori del tipo di amra glutammato, alcuni antiossidanti e fattori anti-apoptotici. Il rafforzamento delle funzioni dei Motioneons provoca un'emissione aumentata del glutammato, dell'esaitotossicità del glutammato, dell'accumulo di eccesso di calcio intracellulare, attivazione di enzimi proteolitici intracellulari, isolando l'eccesso di radicali liberi da mitocondri, danni a microglia e astrohlo, nonché i motionerons stessi seguiti dalla degenerazione.

Il basso degli uomini ha osservato più spesso. Allo stesso tempo, la frequenza del verificarsi della malattia nelle forme familiari di basso non ha una differenza affidabile tra uomini e donne. Molto spesso, il basso debutta all'età di 47 - 52 anni nelle sue versioni familiari e da 58 a 63 anni in forme sporadici della malattia. Secondo gli autori stranieri, i significativi fattori di rischio per lo sviluppo del basso sono il pavimento maschile, oltre 50 anni, fumando, lesioni meccaniche ottenute entro 5 anni prima dell'inizio della malattia, sport e lavoro fisico intensivo. La malattia non è praticamente osservata dopo 80 anni. L'aspettativa di vita media dei pazienti con basso è di 32 mesi (tuttavia, l'aspettativa di vita di alcuni pazienti il \u200b\u200bbasso può raggiungere 5 - 10 anni dopo l'inizio della malattia).

Allocare quanto segue forme cliniche Malattie: [ 1 ] Classica class a forma di class a forma agricola con segni di lesioni centrali (CMN) e motnelone periferico (PMN) a portata di mano o gambe (posizione shainian o lombare sacrale); [ 2 ] Bulbar Form BASS, Manifestazione della voce e della deglutizione, seguita da attaccamento dei disturbi del movimento negli arti; [ 3 ] Sclerosi laterale primaria, manifestata da segni di lesione esclusivamente CMN e [ 4 ] Atrofia muscolare progressiva quando i sintomi della lesione sono solo un PMN.

Il criterio clinico principale per la diagnosi del BAS è la presenza di segni di lesione TSM e PNM sui livelli Bulbar e Spinale. È possibile debuttare le malattie dallo sviluppo dei disturbi dello stelo (circa il 25%), disturbi della funzione del movimento negli arti (circa il 70%) o dal danno primario ai muscoli del corpo (incluso respiratorio) - 5% , seguito dalla diffusione del processo patologico ad altri livelli.

Sconfiggere CMN si manifesta da spasticità e debolezza negli arti, rivitalizzazione dei riflessi profondi e dell'aspetto dei segni patologici. Il processo patologico che coinvolge PNM, manifesta i vigili del fuoco, l'atrofia muscolare e la debolezza. Ai segni pseudobulbar paralisiOsservare Quando il basso, c'è un disartrosso spastico caratterizzato da un discorso lento e difficile, spesso con un tocco di soffietto, un aumento dei riflessi di comando e faringeo, l'aspetto dei sintomi dell'automatismo orale. La paralisi del bulbarium si manifesta da atrofia e facce nella lingua, disfagia. La disartria in questo caso è accompagnata da Nicolalia pronunciata, la disfonia e l'indebolimento del riflesso della tosse.

Tipico segno clinico I bassi sono beciclation - visibili riduzioni involontarie nei singoli gruppi muscolari. Si presentano a causa dell'attività bioelettrica spontanea delle unità motorie conservate (cioè Motioneons). Il rilevamento della becyclation della lingua funge da caratteristica altamente specifica del basso. L'atrofia muscolare e l'attività motoria ridotta sono anche i sintomi più frequenti del basso. A una certa fase della malattia, il grado di gravità di queste violazioni richiede un'assistenza estrema nella vita di tutti i giorni. La disfagia si sviluppa nella maggior parte dei pazienti con basso ed è accompagnato dalla perdita di peso corporeo, che è associato a una cattiva prognosi della malattia. I disturbi respiratori sono formati nella maggior parte dei pazienti con basso, che conduce alla mancanza di respiro durante l'esercizio fisico, ortopico, ipoventilazione, ipercapnia, mal di testa mattutina. L'aspetto della mancanza di mancanza di respiro serve come un segno dell'inevitabile risultato fatale.

Il principio atipico dei segni iniziali di basso include la perdita di peso (segno prognosticamente sfavorevole), la presenza di Krami, la bezicolazione in assenza di debolezza muscolare, disturbi emotivi, così come disturbi del tipo frontale cognitivo.

Nella maggior parte dei pazienti, i nervi sensoriali e un sistema nervoso vegetativo, controllando le funzioni degli organi interni (compreso Pelvic), di regola, non sono danneggiati, ma sono ancora stati trovati singoli casi di violazioni. Anche la malattia non influisce sulla capacità di una persona di vedere, sentire l'odore, il sapore, ascoltare o sentirsi il contatto. La capacità di controllare i muscoli degli occhi è quasi sempre conservata, ad eccezione dei casi eccezionali, che è molto raro.

L'età anziana, lo sviluppo precoce delle malattie respiratorie e le malattie del debutto con disturbi della bulbar sono associati in modo affidabile a bassa sopravvivenza dei pazienti, mentre la classica forma spinale dei bassi, una giovane età e un lungo periodo di ricerca diagnostica con questa patologia sono predittori indipendenti di sopravvivenza pazienti. Inoltre, la forma clinica di basso con "articolazioni di rottura" e l'atrofia muscolare progressiva è caratterizzata da un aumento più lento dei sintomi rispetto ad altre opzioni cliniche per la malattia. Con una forma del basso, più spesso osservata nelle donne oltre i 65 anni, nei casi in cui i muscoli orofaringeal sono sconfitti con un'immagine clinica della paralisi prevalentemente pseudobulbar, la previsione della vita è compresa tra 2 e 4 anni. Inoltre, la progressione della malattia in pazienti con sclerosi laterale primaria è più lenta rispetto ai pazienti con la forma classica di basso.

L'esistenza di alcune malattie che ha un motivo clinico simile con basso richiede una diagnosi approfondita di tutti i pazienti con sospetto di questa patologia. Lo standard nella diagnosi è l'esame neuro-fisiologico e neuro-visualizzazione, nonché un certo numero di test di laboratorio. In caso di lesione isolata della PMN, è necessario eseguire uno studio genetico sulla malattia di Kennedy, atrofia della boccola curva H e atrofia muscolare spinale. Inoltre, la biopsia muscolare è possibile eliminare alcune miopate, ad esempio, malattie del taurus polyglucozanovanico. Allo stesso tempo, il rilevamento di fibre di biopsia muscolare di un tipo misto di atrofia è una caratteristica patognomonica del basso.

a proposito della clinica dei bassi e della diagnostica differenziale del basso, leggi anche nell'articolo: clinica e diagnostica differenziale della sclerosi amiotrofica laterale (sul posto)

Attualmente, il solo scopo di effettuare gli studi di neurodializzazione (di solito MRI) nei pazienti con basso è un'eccezione (diagnosi differenziale di un processo patologico alternativo). Quando la risonanza magnetica della testa e del midollo spinale in pazienti con basso, circa la metà dei casi, vengono rilevati segni di degenerazione dei tratti piramidali, che è più caratteristica delle opzioni classiche e piramidali del basso. Altre caratteristiche includono atrofia della corteccia del motore del cervello. Nei pazienti con bassi clinicamente affidabili e la presenza di sindromi di bulbar e / o pseudobulbar, il ruolo della neurodializzazione non è essenziale.

L'esame neurofisiologico standard dei pazienti con sospetto di basso include uno studio della velocità dell'impulso sulle fibre nervose, l'elettromiografia (EMG), e talvolta stimolazione magnetica transcranica (che può rivelare una diminuzione del tempo della condotta centrale del motore sulla corticologia e / o percorsi piramidali corticorrevici, oltre a diminuire la corteccia del motore eccitabilità). Lo studio dei nervi periferici è estremamente importante perché consente di escludere alcune malattie simili al basso, in particolare la demielinizzazione della neuropatia del motore.

La diagnosi "Gold Standard" della lesione della PMN è l'elettromiografia nonless (EMG), che viene effettuata su tre livelli (testa o collo, mano, gamba). I segni della lesione del PMN sono: attività spontanea sotto forma di potenzialità di fotocopiatrici, fibrillazioni e onde acute positive, nonché una tendenza ad aumentare la durata, l'ampiezza e il numero di fasi di motoslittime delle unità motorie (segni di denervazione neuronale ).

Solo metodo di laboratorioPermettere di confermare la diagnosi di basso, analisi genetica molecolare del gene SOD1. La presenza di una mutazione di questo gene in un paziente con sospetto di basso gli consente di attribuirlo alla categoria diagnostica altamente standard del "laboratorio clinicamente affidabile confermato BASS".

La biopsia del muscolo scheletrico, il nervo periferico e altri tessuti non è richiesto quando diagnostica la malattia del motoneurone, [ !!! ] Tranne nei casi in cui vi sono dati clinici, neuro-fisiologici e neuro-radiologici che non sono caratteristici della malattia.

Nota! Lo stato respiratorio deve essere valutato in pazienti con basso dal momento della diagnosi ogni 3 a 6 mesi (Lechtzin N. et al., 2002). Secondo le raccomandazioni americane ed europee, tutti i pazienti con basso devono trasmettere regolarmente la spirometria. Altre raccomandazioni includono ossimetria di polso notturna, determinazione della composizione del gas di sangue arterioso, polisomografia, pressione massima sul respiro (MIP) ed espirazione (MEP) e il loro rapporto, pressione del diaframma, pressione nasale (SNP) (se c'è un Debolezza del muscolo circolare della bocca). Compresi questi studi nella valutazione dei disturbi respiratori in combinazione con la definizione della capacità di vita polmonare forzata (FVC) possono aiutare nel rilevamento precoce dei cambiamenti nella funzione respiratoria e lo svolgimento di ventilazione non invasiva dei polmoni (NIVL) al Fasi iniziali di insufficienza respiratoria (altro nell'articolo n. 12 - Vedere sotto).

Il problema del trattamento del basso è che l'80% dei Motioneons muore manifestazioni cliniche Malattie. Ad oggi, non esiste un modo efficace per trattare il basso nel mondo. Lo standard d'oro per il basso per il trattamento è il farmaco Raluzol (anche il farmaco è pubblicato da Ryltek). Questo farmaco (che non è registrato in Russia) ha un effetto patogenetico, poiché riduce l'esaatopotossicità del glutammato. Ma a causa del fatto che rallenta la progressione della malattia solo da 2 a 3 mesi, infatti, la sua azione può essere attribuita a palliativo. Si raccomanda che il farmaco si consiglia di prendere mentre il basso per malattia partecipa al self-service a 50 mg 2 volte al giorno prima del pasto, mentre la sicurezza del discorso e deglutizione con tetrapresses è anche considerata per partecipare al self-service. Il farmaco è annullato o non prescritto: con pronunciato tetrapreza e disturbi bulbari, pazienti con basso, che è stato diagnosticato con oltre 5 anni dopo l'inizio del basso, con progressione estremamente veloce, in presenza di tracheostomia e Ivl, con epatico e insufficienza renale. Un altro standard d'oro del basso della terapia palliativa è la ventilazione polmonare non invasiva (NWL). NVL riduce l'affaticamento dei muscoli respiratori e la tensione dei neuroni respiratorie, che sono i più resistenti al basso. Ciò porta all'estensione della vita dei pazienti Basso per un anno o più a condizione che il paziente consulta regolarmente con il medico, rende la spiriografia, aumenta la pressione dell'inalazione ed espirazione con una differenza di 6 cm. Posta nel dispositivo. Nota: il trattamento dei bassi patogenetici - Raluzol e NVL consentono di estendere la vita del paziente per diversi mesi.

Maggiori informazioni sul basso nelle seguenti fonti:

1 . Capitolo "Laterale sclerosi amiotrofica" v.i. Skvortsova, G.n. Levitsky. M.n. Zakharov; Neurologia. Guida nazionale; Gootar-Medicine, 2009 [Leggi];

2 . Articolo "laterale sclerosi amiotrofica ( idee moderne, Risultati delle previsioni, l'evoluzione della strategia medica) »Zaglivopov S.A., Rashidov n.a., Sammartsev I.N., Galitsky S.A., Accademia medica militare. CM. Kirov, San Pietroburgo (rivista "Bollettino del russo accademia medica militare.»№ 3, 2011) [Leggi];

3 . Articolo "Laterale sclerosi amiotrofica: clinica, metodi diagnostici moderni e farmacoterapia (revisione letteraria)" Sklyarova E. A., Shevchenko P.P., Karpov S.M., Stavropol università medica, Dipartimento di Neurologia, Neurochirurgia e Genetica medica, G. Stavropol [Leggi];

4 . Conferenza "alla patogenesi e alla diagnosi di una malattia del motoneurone (conferenza)" v.ya. Latsysheva, yu.v. Tubankov, Gomel State Medical University (rivista "problemi di salute ed ecologia" №1, 2014);

5 . Articolo "Raccomandazioni per la fornitura di cure palliative per la sclerosi amiotrofica laterale" M.n. Zakharova, I.A. Avdunina, E.V. Lisogorskaya, A.A. Vorobyeva, m.v. Ivanova, A.V. Worm, A.V. Vasilyev, fgbnu "Centro scientifico neurolo-Gia"; Russia, Mosca (rivista "Malattie muscolari nervose" №4, 2014) [Leggi];

6 . Articolo "Laterale sclerosi amiotrofica: eterogeneità clinica e approcci alla classificazione" I.S. Bakulin, I.V. Creationman, n.a. SUPONOV, M.N. Zakharov; FGBNU "Centro scientifico della neurologia"; Mosca (Magazine "Malattie muscolari nervose" n. 3, 2017 ) [leggere ];

7 . Articolo "Polimorfismo clinico della sclerosi laterale amiotrofica" E.A. Kovadkina, Od. Razinka, L.V. Gubsky; FGBOU VO "Università medica della ricerca nazionale russa. N.i. Pirogov ", Mosca (rivista di Neurologia e Psichiatria, No. 8, 2017) [Leggi];

8 . Articolo " Aspetti deontologici Sclerosi amiotrofica laterale "TM Alekseeva, V.S. Demixion, S.N. Ebreo; FSBI "Centro di ricerca medico nazionale. V.a. Almazov "Ministero della Salute della Federazione Russa, San Pietroburgo; FGBOU nell'università medica statale del Nord-ovest. I.I. Minechikov "Ministero della Salute della Federazione Russa, San Pietroburgo (Magazine" Malattie muscolari nervose "№4, 2017) [Leggi];

9 . Articolo "Preclinico consulenza medica e genetica con sclerosi amiotrofica laterale" Yu.a. Spitukova, A.A. Roslakova, m.n. Zakharova, S.N. Illorustiche; FGBNU "Centro scientifico della neurologia", Mosca (Magazine "Malattie muscolari nervose" №4, 2017) [Leggi];

10 . Articolo "Il caso clinico del debutto in ritardo dell'amyotrofia spinale in un paziente adulto - un palcoscenico nello sviluppo della sclerosi amiotrofica laterale?" Tb. Bournashev; Centro della medicina israeliana, Almaty, Kazakistan (rivista "Medicina" n. 12, 2014) [Leggi];

11 . Articolo "Laterale sclerosi amiotrofica con l'espansione del canale del midollo spinale centrale secondo la tomografia a risonanza magnetica" Mendelevich E.G., Muhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I.; FGBOU alla Kazan State Medical University del Ministero della Salute della Federazione Russa, Kazan (Magazine "Neurologia, Neuroropsichiatria, Psicosomatica" No. 3 del 2016) [Leggi];

12 . Articolo "Metodi di diagnosi e correzione dei disturbi respiratori con sclerosi amiotrofica laterale" A.V. Vasilyev, D.D. Eliseeva, M.V. Ivanova, I.a. Kochergin, I.V. Creationman, L.V. Brylev, v.a. Stabnitsky, M.n. Zakharov; FGBNU "Centro scientifico della neurologia", Mosca; GBUZ "City Clinical Hospital. V.m. Buyanov ", Mosca; FGBOU VO "Università medica della ricerca nazionale russa. N.i. PIROGOV ", Moscow (Journal" annali di neurologia clinica e sperimentale "№4, 2018) [Leggi];

13 . Articolo "Lato sclerosi amiotrofica: i meccanismi di patogenesi e nuovi approcci alla farmacoterapia (revisione dei tour letterari)" TM Alekyevava, Tr. Stuchsevskaya, V.S. Demix; FSBI "Centro di ricerca medico nazionale. V.a. Almazov "Ministero della Salute della Federazione Russa, San Pietroburgo; St. Petersburg GBUZ "City Multidisciplinary Hospital No. 2" San Pietroburgo; FGBOU nell'università medica statale del Nord-ovest. I.I. Minechikov "Ministero della Salute della Federazione Russa, St. Petersburg (Magazine" Malattie muscolari nervose "№4, 2018 ) [leggere ];

articolo "Sindrome dell'Alta Piguggish PARAPER con tasse e sindromi da basso: Domande diagnosi differenziale»M.N. Zakharova, I.V. CreatoShikov, I.S. Bakulin, i.a. Kochergin; FGBU Scientific Center Neurology, Mosca (Medica Mente Magazine №1, 2016) [Leggi]

Sclerosi amiotrofica lato fondi di assistenza al paziente (informazioni per pazienti e parenti)

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Definizione
Sclerosi Amyotrofica laterale (Bass, Malattia Charco) - Malattia progressiva cronica del sistema nervoso, caratterizzato da un danno sistemico ai motori motorizzati e cerebrali, con previsioni sfavorevoli, una significativa restrizione di attività vitale e interruzione già attiva fase iniziale.

Epidemiologia.
È una malattia relativamente comune (2-5 casi per 100.000 abitanti). È circa l'80% tra le malattie del neurone del motore, che includono vari tipi di amicotria spinale. L'età dei pazienti è di solito 50-70 anni, anche se la partecipazione di casi della malattia a 40 anni e prima è annotata. Gli uomini sono due volte più spesso delle donne. Sono noti casi sporadici e familiari della malattia. Questi ultimi sono circa il 5-10% e si trovano solitamente solo in alcune regioni, ad esempio, sull'isola di Guam e dalla penisola Ki in Giappone.

Eziologia e patogenesi
L'eziologia di un basso sporadico rimane sconosciuto. Attualmente, prevalgono idee sulla natura esogena della malattia. Il possibile ruolo dei prioni è considerato, che indica indirettamente l'alta attività di arginasi nel cervello dei topi, infettati con la lento (lenta infezione), e nel liquore dei pazienti bassi (Zavalishin I. A., 1996). Ciò corrisponde a cambiamenti morfologici simili nel cervello (spongiosi, degenerazione delle sinapsi), che, apparentemente, contribuisce alla carenza di arginina. Il ruolo di un fattore autoimmune e determinazione genetica del rischio di malattia della BAS (secondo lo studio delle antigeni cellulari e umorali dell'immunità e dell'istocompatibilità) è possibile. I casi di famiglia bass hanno ovviamente una natura genetica. Nel 50% dei pazienti, le mutazioni del gene si trovano sul 21 ° cromosoma e l'enzima di superossidisutasi che codificano la sintesi, che è antiossidante endogeno. Questo può portare alla morte delle cellule delle corna anteriori dell'ossidazione radicale libera condizionata. Recentemente, la progressiva degenerazione dei Motionronomi al Bass sta cercando di spiegare e interrompere lo scambio di aminoacidi, neurotrasmettitori, neuropeptidi, regolando l'apoptosi geneticamente determinata o la morte cellulare programmata (Olina M. M. et al., 1996).
Il processo inizia con le motociclette segmentali e corticali, il percorso della piramide è di nuovo sorpreso, così come i muscoli lisci.

Classificazione
Ci sono tre varianti della malattia Charcot:
1) basso sporadico (classico);
2) Forme familiari di basso, in cui l'immagine clinica è spesso caratterizzata da ulteriori sintomi (demenza, estrattori, meno spesso disturbi cerebellari, neuropatia periferica);
3) Bas Complex - Demenza di Parkinsonism.
A seconda delle principali manifestazioni iniziali della malattia, le seguenti forme cliniche del classico basso sporadico (Hondkarian O. A., et al., 1978) si distinguono:
1) alto (cerebrale);
2) Bulbar;
3) cervicale;
4) lombare-sacrale.

Criteri clinica e diagnostica
1. Informazioni anamnestiche. I sintomi iniziali: parestesia, affaticamento, quindi debolezza negli arti (principalmente nelle mani delle mani), l'imbarazzo dell'esecuzione di movimenti pregiati con le dita, unilaterale, nella dinamica del peso bilaterale dei muscoli di Il pennello, avambraccio, accumulo, disturbi della deglutizione, la becyclation. Quest'ultimo, spesso, spesso in alcuni gruppi di muscoli scheletrici, spesso i muscoli della lingua, possono verificarsi 1-3 anni prima di amiotrofia e disturbi conduttivi. Il bachelor del basso è Krami (nel 30% dei pazienti), spesso per 3-6 mesi, conducendo altre manifestazioni della malattia (Stlimin D. R., 1995).
2. Picture cliniche tipiche nel modulo implementato: una combinazione di paralisi spastica e lenta di arti, atrofia muscolare, violazioni di bulbar e pseudobulbar. Le attività con riflessi, segni di arresto patologico, incendi comuni, atrofia muscolare dei muscoli, conservazione a lungo termine dei riflessi addominali superficiali, funzioni pelviche.
3. Elevata forma cerebrale (nell'1-2% dei pazienti): Tetrapapes spastici, sindrome da pseudobulberry con disfagia, disartrtria, fenomeni violenti con violazioni avanzate scarsamente pronunciate, e talvolta nucleare (atrofia e facce nei muscoli della lingua). Le opzioni sono possibili: con la sconfitta del sistema extrapyramine (Parkinsonism), la progressiva demenzione del tipo frontale. In altri casi, l'intelligenza, di regola, non soffre.
4. Con una forma di bulbar (25% dei pazienti) l'inizio del processo dal cervello oblungo, domina la sindrome della bulbarda dovuta alla distruzione dei nuclei dell'IX-XII nervi della carta. Dysarthria, la disfagia spesso si sviluppa presto, quindi Amyotrophtà avanzata, insufficienza piramidale.
5. La forma cervicale e toracica è la più comune (circa il 50% dei casi). È caratteristico della fornitura distale degli arti superiori, quindi l'ipotrofia dei muscoli di tutto il braccio, la tracolla, il petto, Combinazione di amiotrofia con un aumento del tono di tipo spastico, alto riflesso. Dinamica - Violazioni Bulbar.
6. Forma lombare-sacrale (nel 20-25% dei pazienti) inizia con danni agli arti inferiori (di solito un gruppo muscolare perontale delle torri con un arresto sospeso). Viene conservato o sì; i riflessi del tendine sono rianimati non solo nei muscoli delle gambe, ma anche la cintura pelvica. In futuro, il flusso lungo il basso.
7. Alcune caratteristiche dei sintomi neurologici aventi un valore diagnostico: a) una lesione uniforme di strutture avanzate e sistemi di conduttori (opzione classica); b) la predominanza di amyotrophy a causa del danno primario al midollo spinale Modeonons (variante della polio nel 10-12% dei pazienti); c) disturbi prevalenti di conduzione (opzione spastica). I sintomi che vanno oltre il concetto del sistema di basso (sono raramente rilevati, pronunciati leggermente): Coordinatore, Lobular, sensibile (parestesia, dolore, spesso quando "Krami, giunti di tugaway). L'originalità delle violazioni trofiche: a causa del rapido Scomparsa di fibra grassa sottocutanea e cambiare le strutture delle fibre di collagene della pelle sono assenti a menzogne \u200b\u200b(anche nella fase tarda della malattia).

8. Dati di ricerca aggiuntivi:
- EMG, ENG: Regolari vigili del ritmo ritmico grazie alla lesione comune delle cellule delle corna anteriori, riducendo la velocità della condotta delle fibre del motore durante la normale conduttività. L'ampiezza del N-Reflex è ridotta durante l'atrofia e elevata in caso di predominanza. Il valore dello studio è Veliko: chiarificazione della localizzazione del processo patologico, il grado della sua prevalenza, il rapporto tra la sconfitta dei neuroni del motore centrale e periferica, rilevamento segno precoce Malattie - Danni ai monitor delle corna anteriori e della generalizzazione del processo;
- MRI. Non ha solo diagnostica differenziale
Il valore, ma consente di giudicare i cambiamenti morfologici dovuti al basso. L'atrofia e la degenerazione fronte-retro di tratti cortici e spinali possono essere rilevati (segnale alto sui tomi TG e T2-ponderato) nella coscia posteriore della capsula interna, nel tronco e nel midollo spinale, che è confermato dal Pathorfologicamente. Tuttavia, la mancanza di cambiamento non fornisce motivi per eliminare il charcot (Hoffman et al., 1992);
- ct usato con successo per una diagnosi differenziale di basso in forma cerebrale;
- PET (tomografia di emissione di positron) consente di identificare la patologia nel campo del lavaggio del cervello precentrario (per ridurre il metabolismo del glucosio), che, tuttavia, di per sé non è sufficiente per le conclusioni diagnostiche;
- EEG è utilizzato con uno scopo diagnostico differenziale sotto forma cerebrale di basso;
- Ricerca CSZH. A volte un aumento del contenuto proteico (0,6-0,9 G / L), un distinto aumento dell'attività dell'enzima di arginasi, correlando con il grado di gravità della malattia (Planchin I. A., 1996);
- Studio sperimentale e psicologico (sotto forma cerebrale).

Diagnosi differenziale
È sempre responsabile di una previsione sfavorevole per un vero basso, possibili errori nella risoluzione dei problemi di esperti. In casi dubbi è necessario osservare.
Si consiglia di allocare la differenziazione nel caso della sindrome dei bassi con un'immagine clinica simile (ad eccezione della natura del flusso, delle previsioni) e in alcune altre malattie che causano i neckeeoni del motore superiore e inferiore e accompagnati da atrofia e disturbi della bulbar.
1. Con progressi cronici encefalite a base di spunta. Il fatto del periodo acuto dell'encefalite (in particolare la forma focale), la prelelettazione del danno, la progressione relativamente lenta, è stato preso in considerazione il ruolo dei fattori di Gerpetar nella patogenesi della protseditudine.
2. Monelopatia ischemica cervicale. Si distingue per la progressione lenta, spesso con un processo che si ferma, la bezkicolazione nevrotica e limitata. Spondilografia, e in particolare lo studio MR- ed EMG, tenendo conto delle caratteristiche immagine clinica E il flusso della malattia.
3. Poliomielite sottile (con una versione di base polimemelitica). Non ci sono segni di danni al sentiero piramidale fino alla morte del paziente (Konovalov N. V., 1958).
4. Amyotrofia spinale degli adulti, Bulbospinal Amitrotryda Kennedy. Il flusso benigno lento dei periodi di stabilizzazione, i segni della piramide raramente e tardi.
5. Siringomyelia (forma avanzata) - Disturbi sensibili e tropici segmentali, risultati della risonanza magnetica.
6. Leukeagong amiotrofico. Differenziazione con una forma polimemelica di basso: il percorso della piramide non soffre, non vi è alcuna bulbar in tutta la malattia.
7. Tumori del midollo spinale cervicale (particolarmente intra-midollare). Il valore cruciale dei risultati della risonanza magnetica, mielografia in casi dubbi.
8. Radiculomeloiseemia spondilogenica sacrale-sacrale (con forma di basso lombare). Caratteristiche di sviluppo, sindrome da radice, in genere parziale e persino completa restauro delle funzioni del motore.
9. Sindrome postpoliomielitiche (10-40 anni dopo un atto acuto di polio). Storia, progressione lenta di Amyotrophy, sintomi piramidali di rarità.
10. Neuropatia del tunnel del nervo del gomito: unilateralità e località della sconfitta, la mancanza di segni della piramide. Rilevanza solo alla fase iniziale del basso.
11. La malattia di Crazzfeld-Jacob (con bassone ad alta forma - demenza di parkinsonism).

Quattro e previsioni
Il corso è costantemente progressivo con il risultato fatale. L'occasione è possibile stabilizzare il processo per 1-3 anni. Dipendenza dall'aspettativa di vita sull'aspetto dei disturbi della bulbar, la localizzazione sintomi iniziali, l'età del paziente al momento dei primi segni della malattia. Nei giovani pazienti, una grande durata della malattia.

La durata della vita dei pazienti con la forma della forma bas:
- alto (cerebrale) - fino a 4-6 anni;
- Bulbarina - fino a 1-3 anni (a volte fino a 5 anni);
- petto shainian - fino a 6-8 anni;
- Lombar-Sacral - fino a 10-12, a volte 9-16 anni.
In generale, il tasso di sopravvivenza per oltre 5 anni nel 29% dei pazienti, oltre 10 - nel 16%.

Il tempo della disabilità offensiva(Circa): forma di bulbarm-10 mesi; Shainian - 2 anni, Lumbling Sacral - 3-4 anni.

Sviluppo di malattie nelle fasi:
Stage I (di solito non diagnosticato) - Reclami soggettivi (vedere "anamnez"). Durata fino a 2-3 anni. Di solito non sono osservati limiti di attività vitali, la capacità di essere salvata;
Stadio II - Motore focale, Bulbaro, Disturbi cerebrali. Durata a seconda della localizzazione primaria da 6 mesi a 1,5 anni e significativamente più a lungo, a volte per molti anni (con forma lombare-sacrale). Il grado di limite di vita dipende dalla gravità dei disturbi del motore e dalla loro localizzazione. La disabilità è limitata, può essere persa (prima - con disturbi della bulbar, progressione rapida);
III Stage - Paresis comune, paralisi, disturbi della bulbar (pseudobulbar), a volte demenza. Durata da 4 mesi a 2 anni. La disabilità è persa, molti pazienti hanno bisogno di assistenza estranea;
IV Stage - Terminale. Violazioni Bulbar prevalgono. Durata da 3 mesi a 1 anno. Forte restrizione dell'attività vitale. Bisogno di cure.

Principi di trattamento
1. I pazienti con sospetto di basso devono essere ricoverati in ospedale in un ospedale neurologico per stabilire diagnosi e trattamento.
2. Il basso di terapia davvero efficace non esiste. Per stabilizzare le condizioni del paziente, vengono utilizzati preparazioni con proprietà neurotrofiche: vitamine del gruppo (in particolare B12), vitamina E, analogico sintetico di Leykefaline DALARGIN (aumenta il tasso di sopravvivenza dei neuroni), ormoni anabolici.
3. Terapia sintomatica: con ripstidicità pronunciata - miorlaxants, nel caso di Krampi - difenina; Stimolanti (Securine), Nootropics, ecc.
4. Antidepressivi e altri strumenti psicotropi per il miglioramento stato mentale paziente.
5. È richiesta la cura, i dispositivi ortopedici vengono utilizzati (Collar per il mantenimento della testa, pneumatici). Dai da mangiare al paziente è migliore del cibo semi-liquido nutrizionale, con disturbi della bulbar - cibo sonda. Ne consegue il più a lungo possibile per mantenere la capacità di un paziente di muoversi in modo indipendente, self-service. Il trasferimento per la respirazione controllata non è impraticabile.

Criteri di competenza medica e sociale VUT

1. I pazienti sono temporaneamente disabilitati durante il periodo di diagnosi e trattamento (entro 1,5-2 mesi).
2. Con il basso della forma lombare-sacrale congedo malato può essere rilasciato da pazienti funzionanti (compresi i disabili
III Gruppo) con un deterioramento temporaneo dello stato. Nel caso di una progressione segnalata della malattia, dovrebbero essere indirizzate a BMSE.

Le principali ragioni dei limiti di vita
1. Difetto del motore dovuto a un pareggio misto, periferico o paralisi degli arti, portando a una diminuzione dell'attività manuale che limita o rende impossibile muoversi, eseguire le azioni applicate necessarie nella vita di tutti i giorni. A questo proposito, l'insufficienza sociale è rivelata presto, in futuro c'è l'incapacità di self-service.
2. Violazioni Bulbar (a volte pseudobulbar), limitando bruscamente i mezzi di sostentamento dovuti alla violazione della capacità di parlare (anteratori), alimentazione (disfagia).
3. Demenza, parapiramidali (con il complesso di Bas Complex - parkinsonism-demenza) inoltre limitano significativamente i mezzi di sostentamento, determinano la necessità di cure continue del paziente.

Tipi controindicati e condizioni di lavoro
Significativamente per i pazienti con progressione lenta, remissioni relative (principalmente con forma lombare-sacrale): stress fisico, camminata, posizione corporea forzata, vibrazioni, supercopliamento, ecc.

Indicazioni per il rinvio a BMS
In quasi tutti i casi dei bassi diagnosticati (a partire dallo stadio II della malattia) in relazione alle previsioni cliniche e di manodopera sfavorevoli.
2. Con la forma lombare-sacrale (all'inizio della malattia) - la presenza di fattori avversi in attività del lavoro, la necessità di ridurre la quantità di lavoro.

L'esame minimo richiesto in direzione di BMSE
1. EMG, engl (preferibilmente in dinamica).
2. MRI della dorsale e del cervello (se possibile).
3. Queste ricerche psicologiche sperimentali (sotto forma cerebrale, se necessario).
4. Analizza di lycvore, sangue, urina.
5. Dati dell'esame somatico.

Criteri per la creazione di gruppi di disabilità

Gruppo (nel 38% dei pazienti): rapida progressione (specialmente con forma di bulbar), gravi disturbi del motore (in base al criterio per limitare la capacità di self-service il terzo grado).

Gruppo II (nel 53% dei pazienti): un percorso distintamente progressivo, i disturbi della bulbar iniziali, disordini del motore espresso (secondo i criteri per limitare la capacità di muoversi, self-service il secondo grado).

Gruppo III (nel 9% dei pazienti): a) più spesso con forma sacrale lombare nella fase iniziale della malattia (minimo leggero mono-, paraparerse); b) In assenza di disturbi della bulbar, paresi leggera, progressione lenta nel caso di una forma rasata-toracica (raramente); c) Nei pazienti con una diagnosi non specificata a causa della necessità di un'osservazione sistematica, il riesame, i cambiamenti nelle condizioni e la natura del lavoro (il lavoro fisico è controindicato). I criteri per limitare la capacità di lavorare, spostando il primo grado.

La causa della disabilità: Di regola, la malattia complessiva.

Le capacità di riabilitazione sono estremamente limitate a causa della mancanza di terapia efficace. I pazienti hanno bisogno di un'osservazione dispensaria (ispezione del neuropatologlo almeno 3-4 volte all'anno), ripetuto trattamento ospedaliero. Riabilitazione professionale Sotto forma di occupazione nelle professioni del profilo di cancelleria umanitaria o amministrativa, con una piccola quantità di lavoro, è possibile nel caso della forma sacrale lubriosa.
La riabilitazione sociale dovrebbe prevedere la formazione della persona disabile nel self-service, l'assistenza psicologica, altre misure di protezione sociale.

Aggiornamento: dicembre 2018

La sclerosi amiotrofica laterale o la malattia Lu Geriga è una malattia rapidamente progressiva del sistema nervoso, caratterizzato dal danno ai motoneuroni del midollo spinale, dalla corteccia e dal barile del cervello. Anche nel processo patologico sono coinvolti nei rami del motore dei neuroni cerebrali (triplo, viso, sollevamento).

Epidemiologia della malattia

Le malattie si verificano estremamente rare, circa 2-5 persone per 100.000. Si ritiene che gli uomini siano più spesso malati dopo 50 anni. La malattia di Lu Gerig non fa per nessuna eccezione, colpisce persone di vario stato sociale e varie professioni (attori, senatori, premi del premio Nobel, ingegneri, insegnanti). Il paziente più famoso è stato il campione del mondo di Baseball Loi Gering, in onore di cui la malattia ha ricevuto il suo nome.

In Russia, la laterale sclerosi amiotrofica era diffusa. Attualmente, il numero di persone ha circa 15.000-20000 tra la popolazione. Tra gente famosa La Russia, che ha questa patologia, può essere annotata dal compositore Dmitry Shostakovich, la politica di Yuri Gladkova, il Pop Artist Vladimir Migula.

Cause della sclerosi amiotrofica laterale

La malattia si basa sull'accumulo di proteine \u200b\u200binsolubili patologiche nelle cellule del motore del sistema nervoso, portando alla loro morte. La causa della malattia è attualmente sconosciuta, ma ci sono molte teorie. Le teorie di base includono:

• Viral - Questa teoria era popolare nei 60-70 anni del 20 ° secolo, ma non ha trovato la conferma. Gli scienziati degli Stati Uniti e l'URSS hanno condotto esperimenti sulle scimmie, introducendo loro gli estratti del midollo spinale dei pazienti. Altri ricercatori hanno cercato di dimostrare la partecipazione alla formazione della malattia.
• Ereditaria - nel 10% dei casi, la patologia è ereditaria;
• Un autoimmune - Questa teoria si basa sul rilevamento di anticorpi specifici che uccidono le cellule nervose del motore. Ci sono studi che dimostrano la formazione di tali anticorpi contro lo sfondo di altre gravi malattie (ad esempio, quando il cancro di un polmone o di un linfoma di Hodgkin);
• Gene - nel 20% dei pazienti rileva i geni compromessi che codificano un enzima molto importante superossidismutasi-1, che converte il superossido tossico per ossigeno per le cellule nervose;
• Neuronale - Gli scienziati britannici ritengono che gli elementi della Glia siano coinvolti nello sviluppo della malattia, cioè cellule che forniscono l'attività vitale dei neuroni. Gli studi hanno dimostrato che con una funzione insufficiente degli astrociti, che rimuove il glutammato dalle terminazioni nervose, la probabilità dello sviluppo di ASS di Lu Gerig aumenta di decine di volte.

Classificazione della sclerosi amiotrofica laterale:

Sintomi della sclerosi amiotrofica laterale

Qualsiasi forma di malattia ha lo stesso principio: i pazienti lamentano di aumentare la debolezza muscolare, la riduzione massa muscolare e l'aspetto della fascicolazione (contrazioni muscolari).

Bulbar Form Bass. Caratterizzato dai sintomi della sconfitta dei nervi cerebrali cranici (9.10 e 12 coppie):

• Malato peggiorare il discorso, la pronuncia, diventa difficile spostare la lingua.
• Nel corso del tempo, l'atto di deglutizione è disturbato, il paziente è costantemente compiuto, il cibo può essere versato attraverso il naso.
• I pazienti sentono contrazioni involontarie della lingua.
• La progressione del basso è accompagnata da atrofia completa dei muscoli del viso e del collo, i pazienti sono completamente privi di espressioni facciali, non possono aprire la bocca, masticare il cibo.

Cervicale Le malattie stupisce, prima di tutto, gli arti superiori del paziente, simmetricamente su entrambi i lati:

• Inizialmente, i pazienti sentono il deterioramento della funzionalità dei pennelli, diventa più difficile da scrivere, riprodurre strumenti musicali, eseguire movimenti complessi.
• Allo stesso tempo, i muscoli della mano sono molto tesi, i riflessi del tendine sono aumentati.
• Nel tempo, la debolezza si applica ai muscoli dell'avambraccio e della spalla, sono atrofia. L'arto superiore ricorda un flagello appeso.

Lumbling. Di solito inizia con la sensazione di debolezza negli arti inferiori.

• I pazienti si lamentano che erano più pesanti di lavorare, in piedi sulle gambe, camminare sulle lunghe distanze, salire lungo i gradini.
• Nel tempo, i muscoli del piede sono atrofia, i pazienti non possono nemmeno essere in piedi atrofia.
• I riflessi del tendine patologici (Babinsky) appaiono. Le malattie sviluppano l'urina e lo sviluppo di feci.

Non a seconda del quale l'opzione prevale nei pazienti all'inizio della malattia, il risultato è ancora solo. La malattia sta costantemente progressiva, diffondendo a tutti i muscoli del corpo, incluso respiratorio. Quando i muscoli respiratori rifiutano, il paziente inizia a richiedere la ventilazione artificiale dei polmoni e la cura costante.

Nella mia pratica, ho visto due pazienti con basso, un uomo e una donna. Ha distinto il loro colore rosso dei capelli e un'età relativamente giovane (fino a 40 anni). Esternamente, erano molto simili: no e suggerimenti per i muscoli, ammy faccia, sempre una bocca di sollevamento.

Tali pazienti muoiono nella maggior parte dei casi da malattie concomitanti (polmonite, sepsi). Anche con una cura adeguata, sviluppano i privatori (vedi), la polmonite ipostatica. Conducendo l'intera gravità della sua malattia, i pazienti cadono nella depressione, apatia, cessano di essere interessati mondo straniero E con i tuoi cari.

Nel tempo, la psiche del paziente è soggetta a forti cambiamenti. Il paziente che guardavo durante l'anno si è distinto per capricciosità, labilità emotiva, aggressività, incontinenza. I test intellettuali hanno mostrato un calo dei suoi pensieri, abilità mentali, memoria, attenzione.

Diagnosi della sclerosi amiotrofica laterale

I principali metodi di diagnostica includono:

• MRI della dorsale e del cervello - il metodo è piuttosto informativo, rivela atrofia delle sezioni del motore del cervello e della degenerazione delle strutture piramidali;
• puntura cerebrospinale - di solito rivela normale o aumento dei contenuti scoiattolo;
• esami neurofisiologici - Elettrografia (ENG), elettromiografia (EMG) e stimolazione magnetica transcranica (TKMS).
• analisi genetica molecolare - ricerca del gene codifica superossidistidistutazu-1;
• studio biochimico del sangue. - Creatinephosfocinate (enzima formato durante la rottura del muscolo), rivela un aumento di 5-10 volte (la rottura dell'enzima), l'accumulo di scorie nel sangue (urea, creatinina).

Cosa succede quando il basso

A causa del fatto che il basso è sintomi simili con altre malattie, viene eseguita una diagnosi differenziale:

• malattia cerebrale: tumori del fossa craniale posteriore, atrofia multisystem,
• malattie muscolari: OkuloFarengial MiodyAtrophia, Motonia Rossolyim-Steinerte-Kurshmann
• malattie sistemiche
• malattie del midollo spinale: linfaloicosi o linfoma, tumori del midollo spinale, amyotrophtà spinale, siringomyelia, ecc.
• malattie dei nervi periferici: sindrome del personale-Turner, ISASS neuromyotonium, neuropatia del motore multifocale
• miastenia, sindrome di lambert-iton - malattie della sinapsi neuromuscolare

Trattamento della sclerosi amiotrofica laterale

Il trattamento della malattia è attualmente inefficace. I preparati medicinali e la corretta cura per i pazienti estendono solo l'aspettativa di vita senza garantire il recupero completo. La terapia sintomatica include:

• Ryluzol (ryaltext) - Droga ben collaudata negli Stati Uniti e nel Regno Unito. Il meccanismo della sua azione risiede nel bloccare il glutammato nel cervello, migliorando così il funzionamento della superossidismatasi-1.
• Interferenza dell'RNA. - Un metodo molto promettente di trattamento dei bassi, i cui creatori hanno ricevuto il premio Nobel nel campo della medicina. La tecnica si basa sul bloccare la sintesi della proteina patologica nelle cellule nervose e prevenendo la loro successiva morte.
• Trapianto di cellule staminali - Gli studi hanno dimostrato che il trapianto delle cellule staminali verso il centro sistema nervoso Previene la morte delle cellule nervose, ripristina le connessioni neurali, migliora la crescita delle fibre nervose.
• Mioroselaksanta - Elimina spasmod muscoloso e contrazione (baclofen, sirdalud).
• Anabolico (Retabol) - Aumentare la massa muscolare.
• Preparati anticolinesterasi (Prezero, calimino, piridostigmina) - prevenire la rapida distruzione di acetilcolina in sinapsi nervose.
• Gruppo di vitamine B. (NeuroRoubina, Neurovitan), Vitamine A, E, C - Questi fondi migliorano la condotta di un impulso attraverso fibre nervose.
• Antibiotici larghi spettro. (Cefalosporina 3-4 generazioni, fluorochinoloni, carbopenmes) - sono riportati nello sviluppo di complicazioni infettive, sepsi.

NEL terapia completa Assicurati di includere l'alimentazione attraverso una sonda nasogastrica, un massaggio, una lezione con il dottore del LFC, la consultazione dello psicologo.

Previsione

Non importa quanto tristi, ma la previsione per la sclerosi amiotrofica laterale è sfavorevole. I pazienti muoiono letteralmente in pochi mesi o anni, l'aspettativa di vita media nei pazienti:

• solo il 7% vive più di 5 anni
• con un debutto a bulbar - 3-5 anni
• con lombare - 2,5 anni

Una previsione più favorevole per i casi ereditari associati alle mutazioni nel gene Superossiddistase-1.

La situazione in Russia è oscurata dal fatto che i pazienti non si applicano ad un'assistenza adeguata, come evidenziato dal fatto che Riluzot è un farmaco rallentando il corso della malattia, fino al 2011 in Russia non è stato nemmeno registrato, e solo nello stesso anno la malattia stessa è stata elencata nella lista "rare". Ma a Mosca ci sono:

• Fondo dei pazienti con culo con sclerosi amiotrofica laterale presso il centro di martio mariino della misericordia
• Fondo di assistenza caritatevole di G.L. BASSO DI LYTSKY BASSO

Alla fine vorrei aggiungere la sfida della Benna di Ghiaccio di azione caritatevole, che ha avuto luogo a luglio 2014. Era finalizzato a raccogliere fondi a sostegno dei pazienti con sclerosi amiotrofica laterale e guadagnata piuttosto diffusa. Gli organizzatori sono riusciti a raccogliere più di 40 milioni di dollari.

L'essenza dell'azione era che una persona è versata da un secchio di acqua ghiacciata e catturalo sul video, o dona una certa somma di denaro di un'organizzazione caritatevole. L'azione è diventata piuttosto popolare attraverso la partecipazione di artisti popolari, attori e persino politici.

Si credeva che il basso colpisca solo i neuroni dei motori che controllano i muscoli. Tuttavia, c'era ora una comprensione dei cambiamenti che si verificano sotto una determinata malattia nel cervello, che influenzano i processi di pensiero, manifestazione di emozioni e comportamento del paziente. Questo articolo ti aiuterà a capire la natura dei cambiamenti nei processi di maggiori funzioni mentali sotto il basso.

Cosa cambia le funzioni mentali più elevate (cognitive) "?

Funzioni cognitive (lat. Cognitio — Cognizione) — Questo è più alto funzioni cerebrali: Memoria, attenzione, coordinamento psicomotorio, discorso, conto, pensiero, orientamento, pianificazione e controllo di attività mentali superiori. Includono anche la comunicazione verbale, come la capacità di pronunciare parole, rispondere ad altre persone e interagire con loro.

Per quanto riguarda la violazione delle più alte funzioni mentali delle persone con basso può essere suddivisa in quattro categorie in base al grado di violazioni:

• nessun cambiamento cognitivo;
• cambiamenti già distinguibili nei processi comportamentali e di conoscenza;
• pronunciate cambiamenti nel comportamento e nei processi di conoscenza con lo sviluppo della demenza frontale-temporale (LDA);
• persone con LVD che sviluppano disturbi del motore e che diagnostica il basso dopo la demenza.

Alcune persone sperimentano polmoni, cambiamenti a malapena distinguibili, mentre i cambiamenti che si svolgono con altre persone sono più evidenti.

LDD. — Questo tipo di demenza (demenza), in cui si stanno sviluppando gravi cambiamenti nei processi di conoscenza e del comportamento. Circa il 5% delle persone che sono malate, soffrono anche di LVD. Questa specie è diversa dalla malattia di Alzheimer, che è la forma più comune di demenza.

Quante volte i pazienti con il basso incontro cambiano nel pensiero e nel comportamento?

Studi recenti suggeriscono che fino al 50% dei pazienti con basso non affrontano mai cambiamenti evidenti nel pensiero e nel comportamento, che vanno oltre le normali reazioni psicologiche. Per quanto riguarda la seconda metà dei pazienti, circa il 25% di loro può affrontare una demenza frontale-temporale.

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo di tali violazioni durante il basso?

Età anziana, forma di bulbar della malattia, la presenza di altri casi di demenza in famiglia e precedentemente identificati violazioni neurologiche sono considerati fattori che aumentano la probabilità di sviluppare disturbi cognitivi e comportamentali nel basso. Ma c'erano casi di sviluppo dei dati di sintomi e persone che non hanno incontrato i fattori di rischio menzionati. Ad oggi, l'unico fattore di rischio confermato per lo sviluppo di disturbi cognitivi e comportamentali è un fallimento nel gene c9orf72.

Manifestazioni esterne dei cambiamenti nelle funzioni mentali più elevate

I cambiamenti nelle funzioni mentali più elevate possono manifestarsi in varie forme. Alcune persone diventano difficili da:

• concentrati, ad esempio, durante la lettura;
• inizia qualcosa di nuovo o padroneggiare l'uso di nuove attrezzature;
• inizia a parlare;
• supporta una conversazione se c'è un fattore di distrazione;
• pianificare qualsiasi sequenza di azioni;
• affare o compiti di partenza;
• portare business alla fine;
• fai più di un caso alla volta, ad esempio, parla con qualcuno mentre guardi la TV;
• ricorda i nomi degli oggetti che conoscevano prima;
• comprendere le offerte complesse.

Di conseguenza, alcuni cambiamenti stanno sviluppando:

• comportamento paziente imbarazzante, infantile o semplicemente insolito;
• commenti inappropriati;
• grande consumo di un dolce o un particolare tipo di prodotto, sia troppo lunghi;
• ridurre l'attenzione sui problemi di igiene, ad esempio, quando si visita un bagno o un rifiuto di balneazione regolari, tagli di capelli, cambio di abbigliamento;
• perdita di giudizi necessari per prendere decisioni o decisioni, che sono molto diverse da ciò che parlava prima;
• nessuna reattività o indifferenza per gli stati emotivi di altre persone;
• fissazione su qualche altra routine;
• maggiore aggressione;
• il paziente può dire "sì" invece di "no" o viceversa, o essere insicuro in risposta a domande semplici;
• la sensazione di rompere la connessione tra il pensiero di un desiderio di muovere una certa parte del corpo e l'azione stessa;
• costruzione impropria di frasi;
• l'incapacità di scegliere la parola giusta durante la conversazione;
• sensazione di preoccupazione;
• uso improprio di parole;
• consumo di proposte senza senso;
• l'incapacità di seguire le istruzioni durante la terapia fisica o altre manipolazioni;
• dimenticando che il paziente destinato a fare;
• mancanza di motivazione o iniziativa;
• azioni impulsive senza pensare alle conseguenze.

La persona malata potrebbe non essere consapevole dei cambiamenti in atto. Di solito si alza fortemente gli altri e i familiari.

I cambiamenti nel pensiero e nel comportamento sotto il basso possono essere associati non solo con lo sviluppo della malattia, ma anche con altri fattori, ad esempio, l'insufficienza dei processi respiratorici (contenuto di ossigeno ridotto o aumento del contenuto di anidride carbonica), per effetti del farmaco terapia, depressione o ansia, interruzione o in precedenza che si verificano disturbi mentali o neurologici. È molto importante riportare tutti i sintomi ai professionisti medici in modo che possano stabilire la causa delle violazioni, specialmente se può essere eliminata.

Cos'altro può essere in violazione di funzioni mentali superiori?

Umore

Naturalmente, tenta di adattare le loro vite sotto il bombardamento progressivo condurre a un cambiamento di umore. Molte persone con questa malattia stanno vivendo un senso di forte devastazione.

Qualcuno ha queste sensazioni così forti che si sviluppa la depressione. Se una persona ha difficoltà a eseguire qualsiasi attività commerciale o ha problemi con la concentrazione, può essere associato a un umore ridotto, e non con cambiamenti nella coscienza. Alcune persone con tali stati prendono la medicina, ad esempio, antidepressivi. Potrebbe essere richiesta la consultazione di uno specialista.

Labilità emotiva

Alcune persone con basso diventano emotivamente instabili. Ciò porta a una risata incontrollata o, al contrario, pago in risposta a qualsiasi cosa, non così divertente o triste di dare una reazione così forte, ad esempio un programma televisivo. A volte sembra molto inappropriato e conduce gli altri a confusione. I pazienti BASS sono soggetti a una labilità emotiva senza altri sintomi cognitivi, comportamentali o psicologici.

Respiro

Se il basso si riflette sul processo respiratorio, influisce sulla qualità del sonno, che porta anche a cambiamenti nei processi di concentrazione e memoria. Quando viene utilizzata l'unità di ventilazione polmonare per aiutare il respiro, vale la pena controllare le sue impostazioni e assicurarsi che funzioni correttamente.

Auto-sesso

Talvolta il pensiero confuso potrebbe essere una conseguenza malattie infettive vie respiratorie o sistema genitourinario. Pertanto, vale la pena prestare attenzione alla presenza di fattori inerenti alle infezioni come un aumento della temperatura, del cattivo benessere.

Come diagnosticare i disturbi cognitivi e comportamentali con il basso?

Per scoprire se i sintomi con basso o con un altro processo sono collegati, è necessario applicare alla valutazione appropriata delle condizioni del paziente. Di regola, può fare il medico partecipante o il neuropsicologo. La valutazione è effettuata sulla base di vari test che riflettono in che modo l'uomo elabora le informazioni. Ad esempio, un medico può chiedere di nominare quante più parole che iniziano con una certa lettera dell'alfabeto, o ricorda il numero massimo di parole e ricominarli o pronunciare parole con lettere. I risultati ottenuti sono confrontati con gli indicatori di regolamentazione per le persone di età simile e con lo stesso livello di istruzione. Questo ti permette di stabilire se c'è davvero una violazione, e se sì, che tipo di. Forse lo specialista dovrà discutere la situazione non solo con il paziente, ma anche con persone che si prendono cura di esso e / o ben noto.

Cosa succede dopo aver confermato la diagnosi?

Alcuni parenti e carrelli si sentono sollevati dopo aver confermato le violazioni, poiché in questo caso sanno esattamente che i cambiamenti cognitivi e comportamentali nel paziente con basso non sono legati a ragioni o tentativi psicologici di affrontare le altre persone. Se il basso malato è consapevole delle sue azioni, può documentare i suoi desideri riguardanti ulteriori cure e terapia. Questo è particolarmente importante, poiché disturbi cognitivi e comportamentali, come altri sintomi di basso, deteriorarsi insieme alla progressione della malattia.

Se il paziente è già incapace, familiare, familiari, professionisti della cura e medicina, è necessario mettere in relazione le loro aspettative verso un paziente con la realtà. In questa situazione, non dovresti aspettare che una persona cambi il suo comportamento. Il regolamento dovrebbe cambiare. Le aspettative per il paziente devono rispettare le sue capacità. Se il paziente inizia a muoversi o preoccuparsi su richiesta di qualcosa da fare, potrebbe essere un segno che le aspettative superino le sue capacità. Inoltre, se i membri della famiglia o la cura iniziano a sentire la frustrazione o l'indignazione quando comunicano con i pazienti, le aspettative dalla situazione devono essere più semplici. In caso di demenza, tutti gli specialisti che lavorano con i pazienti dovrebbero dirigere i loro sforzi per allenarvi e coinvolgere i membri della cura e della famiglia, poiché il paziente non può cambiare nella propria volontà.

I familiari e le careggiature possono aiutare a visitare consultazioni psicologiche, gruppi di sostegno psicologico, riunioni spirituali o pagare più cure a se stesse, che permetteranno anche loro di aumentare le loro risorse (fisiche ed emotive) necessarie per prendersi cura dei bassi malati.

In che modo la presenza di tali violazioni influenza la progressione del basso?

Ci sono prove che le persone con disturbi cognitivi e comportamentali con bassi vivono meno dei pazienti senza sintomi specifici. Molte ricerche condotte sono finalizzate a scoprire se la presenza o l'assenza di tali violazioni influenzano l'efficacia dei medicinali, del trattamento e delle altre procedure con il basso. Questa è un'area importante di ricerche scientifiche.

Qual è il prossimo?

Forse il tuo medico consiglierà di sottoporsi a un sondaggio. Questo aiuterà a identificare la causa del cambiamento. Puoi anche parlarti delle opzioni per superare alcune difficoltà. Il medico può dare consigli per comunicare con una persona, ad esempio, fare domande con le risposte solo "sì" o "no", evitare lunghi e offerte complesserichiedendo chiarimenti.

Ci sono molti modi per facilitare la comunicazione e l'esecuzione degli affari quotidiani. L'obiettivo finale di queste raccomandazioni — Aiuta una persona con il controllo dei bassi. Sarà anche molto utile per coloro che si preoccupano e ai membri della famiglia.
Se capisci le cause dei cambiamenti nella coscienza di una persona, le persone che si preoccupano funzionerà più con sicurezza.

• Impara e migliora.
• Prenditi cura di te.
• Prova a semplificare la comunicazione con il paziente. Usa frasi brevi. Fai domande a cui puoi rispondere "Sì" o "No". Parla lentamente.
• Accompagna il paziente durante tutti gli incontri per assicurarsi che lo scambio di informazioni tra i pazienti e gli interlocutori si verifica nella chiave giusta.
• Dare le tue aspettative in relazione al paziente con il basso in linea con la realtà. Se la tua richiesta causa irritazione, indignazione o rifiuto nel paziente o a te stesso, le aspettative dovrebbero essere cambiate per soddisfare le esigenze e le possibilità del reparto.
• Dì specialisti coinvolti nel trattamento e sulla cura dei pazienti sulla sua condizione.
• Continua a sostenere le relazioni e fare affari che ti portano gioia e prendi una pausa in quelli che causano lo stress.

Chi può aiutare?

Sintomi della sclerosi amiotrofica laterale Semplicemente messo - Dalla nostra esperienza, vale la pena quando la crescente debolezza continua dal mazzimento, inizia a trascinare si ferma o inizia a combattere i piatti in cucina, cadendo dalle mani. ATTENZIONE - Tutto questo non è sempre Bass - Forse sei solo sorridere enorme stress e sovratensione nervosa! "I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono sintomi di danni al motornone inferiore, compresa la debolezza, atrofia, Krami e Facikiculation e sintomi di danno al tratto cortico e spinale - tendines spastici e crescenti riflessi con riflessi patologici in assenza di disturbi sensoriali. I tratti cortico-bulbar possono essere coinvolti, rafforzare la malattia già sviluppata al barile del cervello. Sclerosi amiotrofica laterale - Malattia adulta e non inizia in persone di età inferiore ai 16 anni. Marker clinico più importante fasi iniziali La laterale sclerosi amiotrofica è asimmetrica atrofia muscolare progressiva con iperreflexia (così come con firecakes e krampi). La malattia può iniziare con eventuali muscoli trasversali. Evidenzia ad alta (paralisi progressiva pseudobulbar), Bulbaro ("Paralisi del bulbario progressivo"), forma di shaven-torace e lombare-sacrifica). La morte è solitamente associata a il coinvolgimento dei muscoli respiratori in circa 3-5 anni. Maggior parte sintomo frequente La laterale sclerosi amiotrofica che si verifica in circa il 40% dei casi è la progressiva debolezza dei muscoli di uno arto superiore, di solito iniziando con il pennello (inizia con Prossimale i muscoli riflettono l'opzione più favorevole della malattia). Se l'inizio della malattia è associato all'aspetto della debolezza in pennelli muscolari, i muscoli di Tenar sono solitamente coinvolti nella forma della debolezza dell'aggiunta (portando) e dell'opposizione pollice. esso rende difficile impostare il dito più grande e indice e conduce a una violazione del controllo del motore fini. Sensi malati difficoltà quando si seleziona piccoli oggetti e vestiti (pulsanti). Se la mano principale è influenzata, quindi osserva difficoltà progressive per iscritto, così come nelle attività domestiche quotidiane. Nel corso tipico della malattia, c'è un coinvolgimento costantemente progressivo di altri muscoli dello stesso arto e poi si diffonde in un'altra mano prima stupita arti inferiori o muscoli bulbari. Malattia forse inizia dai muscoli del viso o della bocca e del linguaggio, dai muscoli del corpo (gli estensori soffrono più flessitori) o estremi inferiori. Allo stesso tempo, il coinvolgimento dei nuovi muscoli non "cattura" quei muscoli da cui è iniziata la malattia. Pertanto, il più breve l'aspettativa di vita è osservata nella forma di bulbar: i pazienti muoiono dai disturbi della bulbar, rimanendo sulle gambe (I pazienti non hanno il tempo di vivere alla paralisi nelle gambe). Forma relativamente favorevole - Lumly-Sacral. Con la forma di bulbar, ci sono alcune varianti della combinazione di sintomi della paralisi di bulbar e pseudobulbar, che si manifesta principalmente di disartrtria e disfagia, e quindi - disturbi respiratori. Un sintomo caratteristico. quasi tutta la forma della sclerosi amiotrofica laterale è un aumento precoce del riflesso mandibolare. Disfagia quando si deglutire il cibo liquido viene osservato più spesso che solido, anche se ingoiando il cibo duro come la malattia che progredisce rende difficile. La debolezza dei muscoli da masticare si sta sviluppando, un palato morbido si blocca, la lingua nella cavità orale è ancora atrofica. La scadenza anarteriale e continua della saliva, l'impossibilità di deglutizione è osservata. Il rischio di polmonite di aspirazione aumenta. È anche utile ricordare che Krami (spesso generalizzato) è osservato in tutti i bassi dei pazienti e spesso sono i primi sintomo della malattia. È caratteristico che l'atrofia su tutta la malattia è chiaramente elettorale. Tenar è stupito nelle mani, ipotenar, muscoli intermediri e deltoide; sulle gambe - muscoli che portano il cuscinetto dei piedi; in Bulbarina muscolatorio - muscoli della lingua e morbido nob. Il più resistente al danno alla sclerosi amiotrofica laterale dei muscoli degli occhi. Disturbi sfingilo considerato raro in questa malattia. Un'altra caratteristica intrigante della sclerosi laterale amiotrofica è ci sono la mancanza di letti anche nei pazienti paralizzati e suddividiti a letto (immobilizzati) per molto tempo. Conosciuto inoltre, la demenza si trova raramente con la sclerosi amiotrofica laterale (ad eccezione di alcuni sottogruppi: famiglia forme e con il Complesso demenziale dei bassi del Parkinsonismo sull'isola Guam). I moduli sono descritti con il coinvolgimento uniforme delle motnelone superiori e inferiori, con la predominanza della lesione della parte superiore (piramide sindrome con "Sclerosi laterali primaria") o inferiore (sindrome avanzata) del motoryerone. Tra gli studi parazzigni, l'elettromiografia è il significato diagnostico più significativo. Rivelato lesione comune delle cellule delle corna anteriori (anche nei muscoli clinicamente conservati) con fibrillazioni, fascicolazione, onde positive, cambiamenti nei potenziali delle unità motorie (aumentare la loro ampiezza e durata) velocità normale di eccitazione su fibre di nervi sensibili. Il contenuto di KFK in plasma può essere leggermente aumentato. " (http://ileve.com.ua/)