Sindromul West (spasme infantile). Ce este sindromul West: cauze ale bolii, simptome și semne, metode de tratare a bolii Spasmele infantile la tratamentul copiilor

Caracteristici clinice și electroencefalografice crize de epilepsie la copii, aceasta variază în funcție de vârstă. Un exemplu bun astfel de fenomene legate de vârstă sunt spasmele infantile, un tip unic de convulsii asociate cu copilăria timpurie. Spasmele infantile sunt un fenomen specific legat de vârstă care apare la copii numai în primii doi ani de viață, cel mai adesea între 4 și 6 luni și la aproximativ 90% dintre pacienți înainte de 12 luni. Incidența sindromului West este estimată la 0,4 la 1000 de nașteri vii.

Definiție

Trăsăturile caracteristice ale acestui sindrom includ convulsiile mioclonice, hiparitmia pe EEG și dezvoltarea psihomotorie întârziată. Această triadă este uneori numită sindrom West. Cu toate acestea, spasmele infantile nu se potrivesc întotdeauna clar acestei definiții. În literatură, există și alte denumiri ale bolii: spasme masive, convulsii de salaam, spasme flexoare, convulsii „cuțit”, convulsii mioclonice masive, convulsii mioclonice infantile.

Spasmele infantile sunt de obicei stereotipe la un singur copil. În plus, spasmele infantile se dezvoltă în serie.

Deși aceste crize seamănă cu crize mioclonice sau tonice, spasmele infantile sunt un tip separat de crize. Mișcările mioclonice sunt contracții fulgere rapide de durată limitată, în timp ce crampele tonice sunt contracții musculare prelungite de intensitate crescândă. Un spasm adevărat include o contracție musculară caracteristică care durează 1-2 secunde și atinge un maxim (vârf) mai lent decât mioclonul, dar mai rapid decât convulsiile tonice.

Spasmele infantile sunt împărțite în trei tipuri: flexor, extensor și flexor-extensor mixt. Spasmele flexoare sunt contracții pe termen scurt ale mușchilor flexori ai trunchiului, gâtului, extremităților superioare și inferioare. Crampe musculare membrele superioare provoacă aducția mâinilor, „ca și cum un copil se îmbrățișează cu brațele” sau, dimpotrivă, întinde brațele îndoite la articulațiile cotului în direcții diferite. Spasmele extensoare includ contracția musculară predominant extensoare, provocând o extensie rapidă și ascuțită a gâtului și a trunchiului în combinație cu extensia și răpirea sau aducția brațelor, a yoghinilor sau a extremităților superioare și inferioare în același timp. Spasmele mixte flexor-extensor includ flexia gâtului, trunchiului și membrelor superioare și extensia membrelor inferioare sau flexia membrelor inferioare și extensia brațelor, combinate cu diferite grade de flexie a gâtului și a trunchiului. Uneori se dezvoltă spasme asimetrice, care amintesc de poziția scrimistului. Spasmele infantile sunt adesea asociate cu devierea ochilor sau cu nistagmus.

Spasmele asimetrice pot apărea atunci când nu există o contracție bilaterală simultană a mușchilor membrelor. Acest tip de spasm apare de obicei sub forma simptomatică a spasmelor infantile la sugarii cu leziuni cerebrale severe, agenezie a corpului calos sau o combinație a acestor tulburări. Atât de local simptome neurologice, precum abaterea ochilor sau întoarcerea capului, poate fi combinată atât cu spasme simetrice, cât și asimetrice. Spasmele asimetrice apar de obicei izolat, dar se pot dezvolta și după sau înainte de un atac focal; în unele cazuri, pot apărea spasme infantile simultan cu o criză generalizată sau focală.

Spasmele infantile apar adesea în serie („spasme în grup”). Intensitatea și frecvența spasmelor din fiecare serie pot crește, atingând un vârf, apoi scăzând progresiv. Numărul de crize dintr-o serie variază considerabil și poate depăși 30 de spasme. Numărul de episoade pe zi variază, de asemenea; la unii pacienți, există până la 20 pe zi. O serie de spasme infantile se pot dezvolta noaptea, deși sunt rareori observate în timpul somnului. În timpul sau după o serie de spasme infantile, bebelușul este de obicei plâns sau iritabil.

Hipsaritmie la un copil cu spasme infantile. De remarcat este activitatea dezorganizată de amplitudine mare în înregistrarea de fundal, intercalată cu vârfuri multifocale și unde ascuțite.

Natura haotică a EEG dă impresia unei dezorganizări complete a ritmului cortical. În timpul somnului, apar descărcări de polispikes și unde lente. În mod surprinzător, la unii pacienți, persistența fusurilor de somn în combinație cu anomalii pronunțate în înregistrarea EEG de fundal este surprinzătoare. În faza somnului REM, este posibilă o scădere a severității hiparitmiei sau dispariția completă a acesteia. Spasmele infantile sunt asociate cu durata generală de somn scăzută și durata somnului REM. S-au descris diferite tipuri de hiparitmie, inclusiv modele cu sincronizare interemisferică, focalizare persistentă a descărcărilor anormale, episoade de scădere a amplitudinii și activitate de undă lentă de amplitudine mare în combinație cu unde ascuțite și vârfuri izolate. Diferite tipare de hiparitmie sunt frecvente și nu se corelează cu prognosticul bolii.

Deși hipsaritmia sau un model hipsaritmic modificat sunt cele mai frecvente tipuri de activitate EEG anormală interictală, unii pacienți cu spasme infantile pot să nu aibă aceste modele EEG. În unele cazuri, poate să nu existe hiparsitmie la debutul bolii și apariția acestui tipar mai târziu, în timpul dezvoltării bolii. Deși hiparitmia este asociată în primul rând cu spasmele infantile, acest tipar apare și în alte boli.

La fel ca modelul interictal, modificările EEG ictale în spasmele infantile sunt, de asemenea, variabile. Cel mai caracteristic model EEG în timpul unui atac constă în unde pozitive în regiunea vertex-centrală; se poate observa și activitate rapidă cu amplitudine mică (cu o frecvență de 14-16 Hz) sau aplatizarea difuză a curbei, numită „eveniment electro-decremental”.

Prezența anomaliilor focale este una dintre variantele principalului model de hiparitmie, care poate fi asociată cu convulsii focale; convulsiile focale pot preceda, însoți sau dezvolta în combinație cu o serie de spasme infantile. Această observație sugerează că stimulatoarele cardiace corticale pot juca un rol important în dezvoltarea spasmelor infantile.

Imaginea electroencefalografică din această boală este instabilă și poate suferi o evoluție în timp. La unii pacienți cu spasme infantile, hiparitmia poate fi absentă la debutul bolii. La alți pacienți, este posibilă o încetinire a activității bioelectrice în combinație cu o activitate epileptiformă rară; ulterior, se observă o transformare într-un model de hiparitmie. Examinarea electroencefalografică repetată în timpul unei observații ulterioare poate fi necesară pentru a demonstra tiparul de hiparitmie (la acei copii la care hiparitmia nu a fost detectată la debutul bolii).

Convulsii cu hipoxie și leziuni intracraniene la naștere... Acestea sunt cele mai frecvente la nou-născuți. Hipoxia, însoțită, de regulă, de afectarea hemoragiei cerebrale și a dinamicii lichidului cefalorahidian, duce la edem cerebral general sau local, acidoză, hemoragii diapedezice.

Convulsii la acești copii apar imediat după naștere sau în a 2-3-a zi, cu hemoragie subarahnoidă, apar cel mai adesea după atașarea la sân. Convulsiile se dezvoltă pe fondul tulburărilor neurologice: anxietate, tulburări ale somnului, creșterea tonusului muscular și a reflexelor tendinoase, suprimarea reflexelor necondiționate, dificultăți la supt și înghițire, pareza nervilor cranieni. Acestea sunt cel mai adesea de natură clonică, începând de la mușchii feței și apoi răspândindu-se la membre. Cursul convulsiilor este diferit. Pot fi andocate complet în maternitate sau pot reapărea după câteva luni. Uneori, începând dintr-o maternitate, se repetă periodic.

Convulsii cu anomalii de dezvoltare sistem nervos ... Microcefalia, hidrocefalia, porencefalia, atrofia cortexului cerebral, hipoplazia cerebelului pot fi însoțite de convulsii în perioada neonatală. Malformațiile sunt adesea combinate cu hipoxie intrauterină, asfixie la naștere și traume intracraniene la naștere. Convulsiile sunt de natură tonic-clonică și apar pe fondul unor modificări focale pronunțate în sistemul nervos (pareză, paralizie, supresie bruscă a reflexelor necondiționate, malnutriție). Studiile neuroradiologice confirmă diagnosticul.

Convulsii în boli infecțioase... În perioada neonatală, convulsiile sunt observate cel mai adesea cu sepsis. De asemenea, apar la 30-50% dintre nou-născuții cu meningită și apar de obicei cu modificări marcate ale lichidului cefalorahidian. Convulsiile încep cu zvâcniri ale ochilor, ale mușchilor feței și apoi, pe măsură ce severitatea stării crește, acestea se transformă în generalizate. Convulsiile convulsive în meningită sunt însoțite de febră, modificări inflamatorii în sânge și lichidul cefalorahidian.

Convulsii la copii mici

După perioadă nou-născuți componenta motorie a crizei devine mai pronunțată. Cu toate acestea, la sugari, secvența clasică de convulsii, ca și la nou-născuți, este rară. Automatismele psihomotorii sunt mai puțin frecvente decât alte forme de convulsii și sunt dificil de diagnosticat la o vârstă fragedă.

Tipul mioclonic de convulsii (mici convulsii propulsive sau spasme infantile) apar mai ales la sugari. Frecvența convulsiilor propulsive este de 1: 4000-6000 de nou-născuți, în rândul copiilor din primul an de viață cu sindrom convulsiv aceștia reprezintă 30,8%. Acest tip de convulsii se caracterizează prin: paroxisme convulsive fulminante; întârziere dezvoltarea mentală; modificări specifice în EEG. Tabloul clasic al spasmelor infantile se caracterizează prin contracție musculară bilaterală simetrică. Spasmele sunt de tip flexor, extensor sau mixt.

Cu spasm flexor există o flexie bruscă a gâtului, a trunchiului și a membrelor cu abducția sau aducția simultană a acestora din urmă. Tipul mixt se caracterizează prin flexia sau extensia trunchiului, brațelor și picioarelor îndoiți. Spasmul flexor apare cel mai adesea, amestecat mai rar și chiar mai rar extensor. Același copil poate avea simultan diferite forme spasme. Spasmele infantile includ, de asemenea, forme fragmentare parțiale - încuviințări, scuturări, flexie și extensie a brațelor și picioarelor, rotația capului. În acest caz, este posibilă lateralizarea - o contracție predominantă a mușchilor dintr-o parte a corpului. Încuviințările arată ca o înclinare rapidă a capului înainte. Ele sunt adesea combinate cu tresărirea și preced sau înlocuiesc spasmul flexor sau extensor. Cea mai caracteristică caracteristică a spasmelor infantile este tendința către serialitate. Mai rar, se observă spasme unice. Durata convulsiilor de la o fracțiune de secundă la câteva secunde. Durata unei serii de atacuri poate fi de la câteva secunde până la 20 de minute sau mai mult. În timpul zilei, numărul paroxismelor variază de la un singur la câteva sute și chiar mii. Dezactivarea conștiinței în această formă de convulsii este pe termen scurt.

Spasmele infantile uneori însoțit de un strigăt, o grimasă de zâmbet, o expresie înspăimântată, ochi rotitori, nistagmus, pupile dilatate, tremurarea pleoapelor, a membrelor, paloare sau roșeață a feței și stop respirator. Somnolența este observată după convulsii, mai ales dacă seria de convulsii a fost prelungită. În perioada interictală, copiii sunt iritabili, plângători, somnul tulburat. Crampele apar cel mai adesea înainte de a adormi sau după trezire. Factorii care provoacă paroxisme includ frica, diverse manipulări, hrănirea.

Spasmele infantile începe în copilărie și dispare în copilăria timpurie. La vârsta de 6 luni, acestea reprezintă 67% din numărul total de episoade paroxistice; de la 6 luni la 1 an - 86%; după 2 ani - 6%.

Spasmele infantile poate fi prima manifestare a unui sindrom convulsiv la un copil. Primele atacuri sunt de natură avortă și pot fi confundate de părinți cu o reacție de frică, o manifestare a durerii în abdomen etc. La început sunt singuri, apoi frecvența lor crește. În acest stadiu, pot exista remisiuni și exacerbări greu de previzionat. Pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă, frecvența convulsiilor scade. Durata medie a spasmelor infantile este de la 4 la 30-35 de luni. Sunt rare după 3 ani. Potrivit lui P. Jeavons și colab. (1973), la 25% dintre copii, spasmele infantile se opresc înainte de vârsta de 1 an, la 50% - până la 2 ani, în rest - până la 3-4, uneori 5 ani.

Schimbări la EEG (hiparitmie) nu se corelează întotdeauna cu apariția convulsiilor, uneori apar oarecum mai târziu. Hipsaritmia este caracteristică dezvoltarea creierului și se observă numai la spasmele infantile la copii vârstă fragedă.

Însoțitor universal un semn de spasme infantile este retardul mintal, care se observă la 75-93% dintre pacienți, formarea deprinderilor motorii este, de asemenea, afectată. Prin urmare, la copiii mici este mai corect să vorbim despre o întârziere în dezvoltarea psihomotorie, care este deja menționată în stadiul inițial boli. Devine mai pronunțat atunci când apar o serie de convulsii. Gradul de întârziere depinde atât de momentul declanșării convulsiilor, cât și de caracteristicile premorbide ale copilului. Dezvoltarea psihomotorie normală înainte de apariția convulsiilor este observată la 10-16% dintre copii.

Tulburări neurologice focale (pareză, paralizie, strabism, nistagmus) apar în 34-70% din cazuri. De regulă, acestea sunt observate la copiii cu paralizie cerebrală, microcefalie, anomalii în dezvoltarea sistemului nervos central.

Prognostic pentru spasmele infantile favorabil la copiii cu dezvoltare psihomotorie normală, cu convulsii pe termen scurt, necomplicate de alte forme de convulsii. Cu debut precoce, serialitate și durată, în combinație cu alte tipuri de convulsii, prezența neurologică și probleme mentale există o întârziere profundă a dezvoltării psihomotorii.

Absente - o formă de mici crize, care sunt observate și la copiii mici și care se caracterizează printr-o oprire a privirii pe termen scurt. Uneori, în acest moment, copilul face suge, mestecă mișcări, bate, linge cu limba. Atacul poate fi însoțit de roșeață sau paloare a feței, răpire ușoară globii oculari... Sunt mai puțin frecvente decât convulsiile propulsive.

Convulsii mari la copii vârsta fragedă este mai des avortată. Structura convulsiei este dominată de componenta tonică. Când capul este întors în lateral, sugarii sunt adesea fixați într-o poziție asimetrică. Convulsiile pot fi însoțite de o creștere a temperaturii, vărsături, dureri abdominale și alte simptome autonome. Urinarea involuntară este mai puțin frecventă decât la copiii mai mari. După o criză, copilul este letargic, asurzit, adoarme sau, dimpotrivă, este agitat, se exprimă hipotonie musculară.

Convulsii parțiale la copii vârsta fragedă se manifestă prin zvâcniri clonice ale mușchilor feței, mușchilor limbii, extremităților distale. Sechestrul, începând local, poate fi generalizat. Adesea, la această vârstă, se observă convulsii adverse, însoțite de o întoarcere a capului și a ochilor și, uneori, a trunchiului, în lateral. Convulsia este adesea însoțită de tensiune tonică a brațului și a piciorului pe partea laterală a rotației capului.

Sindromul West aparține clasei de epilepsii encefalopatice, când convulsiile apar pe fondul bolilor neinflamatorii ale creierului.

Epilepsia înseamnă boală cronică progresivă, care se manifestă prin atacuri de îngheț sau convulsii, tulburări paroxistice (paroxistice) ale conștiinței, paroxisme vegetative (modificări ale tonusului vascular, pulsului, respirației etc.).

La fel și schimbările crescânde din sfera mentală și emoțională, observate în perioada interictală. În timpul epilepsiei, anumite modificări apar pe electroencefalogramă (EEG) - un indicator grafic al activității electrice a creierului.

Sindromul West se găsește de obicei în copilărie și are multe motive:

• Asfixie.
• Tulburări metabolice, mutații genetice și boli genetice.
• Boală congenitală a creierului (de exemplu, scleroză tuberoasă).
• Hipoxie cerebrală, sângerări intracraniene la naștere (în special la copiii prematuri).
• Infecții cerebrale.

Unde asfixia fetală este cea mai frecventă cu dezvoltarea acestei boli. De regulă, apare ca rezultat al nașterii complicate.

Simptome și semne ale bolii

Sindromul West este observat la 1,7-4,3 la 10 mii de sugari și reprezintă 3-10% din totalul cazurilor de epilepsie. Băieții suferă cel mai mult (65%). În 80% din cazuri, următoarele boli sunt stabilite suplimentar:

Astfel, cea mai frecventă formă a bolii este simptomatică, adică una care însoțește o altă boală. Sindromul criptogen - cauza afecțiunii nu este evidentă sau necunoscută - este definită în 10-14%. Cazurile de predispoziție genetică sunt de 2-5%.

Printre simptomele sindromului West, trebuie evidențiate următoarele:

1. Tulburări explicite în dezvoltarea psihomotorie.
2. Modificări ale EEG (hiparitmie) caracteristică sindromului West.
3. Convulsii epileptice frecvente.

La aproape toți bebelușii cu sindrom West (95%), primele semne apar aproape imediat după naștere (în decurs de 3-7 luni). Convulsiile se caracterizează prin durata scurta, prin urmare, nu este posibil imediat stabilirea corectă a diagnosticului.

Sindromul West este o boală gravă care pune viața în pericol pentru un copil. Și, de asemenea, această boală este numită spasme infaltile... Atacul merge tot timpul la fel: capul se apleacă puternic și întregul corp al copilului se apleacă brusc înainte.

Aceste crampe apar de obicei în timp ce adorm sau când copilul se trezește. Mai mult, pot exista mai mult de 50 de atacuri pe zi.

Adesea în timpul convulsiilor bebelușul își pierde cunoștința... Din cauza lor, copilul începe să rămână în urmă în dezvoltarea psihomotorii. Pacienții cu sindrom West nu iau contact cu rudele lor, reacționează prost la mediu.

Simptomele primare ale patologiei

Un bebeluș care plânge este primul simptom al unui atac al sindromului West, astfel încât medicii diagnostică adesea colici la acești copii. Simptomele standard ale acestei boli sunt:

1. Membrele se împrăștie involuntar.
2. Convulsii generalizate pe tot trunchiul, membrele superioare și inferioare.
3. Îndoiri ascuțite ale întregului corp înainte.

De obicei, acest atac nu durează mai mult de câteva secunde. Există o scurtă pauză și atacul se repetă... Uneori, spasmele sunt unice, dar de obicei se întâmplă succesiv.

Bebelușii cu sindrom West sunt deseori foarte iritabilrămân în urmă în dezvoltarea mentală. Nou-născuții cu această afecțiune se comportă cel mai adesea ca orbi.

Crize de epilepsie

Sindromul West este un tip de epilepsie generalizată catastrofală. Se poate manifesta atât simptomatic (cel mai adesea), cât și criptogen (până la aproximativ 12% din numărul total de cazuri).

Versiunea clasică a acestei boli poate fi caracterizată prin pronunțat spasme mioclonice sau salaam... În unele cazuri, spasmele iau forma unor îndoiri de cap scurte în serie.

Cu sindromul West, epilepsia apare fără anumite tulburări în funcționarea sistemului nervos central sau din cauza diverse patologii neurologice.

Spasmele infantile duc la dezvoltarea inhibată a funcțiilor motorii și mentale la copii, ceea ce în viitor poate fi cauza unui pronunțat întârzierea dezvoltării la un copil... În 85% din cazuri, un copil cu sindrom West dezvoltă tulburări atactice și atonice, microcefalie și paralizie cerebrală.

Encefalopatie

Așa cum s-a menționat mai sus, sindromul West se mai numește hiparitmie cu encefalopatie mioclonică. Hipsaritmia este un tipar tipic, dar nu patognomonic, al encefalogramei la copiii cu această boală.

Hipsaritmia tipică se caracterizează prin activitate constantă cu amplitudine ridicată și aritmică cu undă lentă și, de asemenea, are multiple valuri ascuțite și vârfuri... Mai mult, nu există sincronizare între diferitele departamente ale emisferelor. În unele cazuri, tiparele sunt asimetrice ca amplitudine.

Cel mai adesea, în 80% din cazuri, sindromul West începe în trimestrul 2-3 al vieții unui copil. La început, dezvoltarea bebelușului pare normală și abia apoi apar convulsii, care sunt principalul simptom patognomonic.

În unele cazuri, copiii au dezvoltarea psihomotorie întârziată... Nu de multe ori, dar se pot observa modificări ale EEG.

Crampele musculare sau mioclonul afectează aproape întregul corp. Cu aceste convulsii membrele și corpul copilului se îndoaie... Contracțiile și spasmele din mușchii flexori pot fi sincrone, bilaterale, simetrice, bruște și nu pot dura mai mult de 7-9 secunde.

In anumite cazuri sindrom convulsiv afectează doar un singur grup muscular. Membrele superioare și inferioare cu spasme sunt aruncate involuntar în lateral, capul este îndoit spre piept. Când frecvența convulsiilor este mare, bebelușul poate adormi.

Astăzi, există trei tipuri separate de sindrom West, care diferă prin natura și gradul de afectare musculară:

• Spasme-spasme răspândite pe tot corpul. Membrele sunt împrăștiate, iar capul „zace” pe piept.
• Spasme occipitale - capul se răstoarnă înapoi. Spasmele durează până la 10 secunde, cu o pauză de o secundă.
• Sternocleidomastoid - spasme cu flexie multiplă (în special pe cap și membrele superioare).

Bebelușii cu sindrom West au avut loc imediat după naștere sau în termen de șase luni întârziere în dezvoltarea mentală și motorie... Spasmele frecvente nu fac decât să agraveze situația.

Sindromul cerebelos

Uneori, cu sindromul West, apare sindromul cerebelos. Aceasta este o patologie a cerebelului sau o încălcare a conexiunii sale cu restul creierului. Simptome distinctive ale sindromului cerebelos:

Consecințe și complicații

În aproape toate cazurile, trecerea sindromului West este foarte dificilă, deoarece se manifestă în tulburări semnificative ale creierului. Destul de rar, această boală dispare cu ajutorul unui tratament conservator. Dar, de regulă, chiar și după tratament eficient după un anumit timp, apar recăderi.

Aproape întotdeauna, după ce copilul își revine, el are experiențe destul de severe și grave evenimente neurologice reziduale: manifestări extrapiramidale, epilepsie și echivalenții acesteia. Și, de asemenea, acești pacienți dezvoltă tulburări mentale: demență ușoară sau idiotie. Doar în 3% din cazuri (conform lui Gibbs) există o vindecare completă neașteptată.

Diagnosticarea bolii

Diagnosticul sindromului West se face cu ajutorul unor astfel de medici: un epileptolog, neurochirurg, pediatru, neurolog, endocrinolog, endoscop și imunolog. Datorită utilizării dispozitivelor moderne, este posibil să se stabilească diagnosticul cel mai precis.

Cel mai des folosit: cerebroangiografie, cranioscopie (în situații destul de rare), tomografie computerizată și radiomagnetică. Și, de asemenea, pentru a determina focalizarea patologică a convulsiilor epileptice, se efectuează studii neurofiziologice.

Cele mai frecvente moduri de a diagnostica sindromul West sunt: encefalografie de gaze și electroencefalografie... Datorită electroencefalografiei, se poate detecta hiparitmia curbelor biologice:

1. Eficiență scăzută a stimulării luminii.
2. Sincronizarea curbelor principale nu este detectată. „Vârfurile curbei” pot apărea în timpul veghei sau somnului.
3. Amplitudinea curbelor biologice este neregulată.

Uneori, cu ajutorul encefalografiei gazoase, se poate observa o creștere a ventriculilor creierului. În ultimele etape ale sindromului West se observă hidrocefalie.

Diagnostic diferentiat... Această boală poate fi diferențiată atât cu boli neepileptice care sunt frecvente la nou-născuți (neliniște motorie, colici, convulsii respiratorii, hiperexlexie, masturbare infantilă), cât și cu anumite simptome epileptice (de exemplu, epilepsie focală). Electroencefalografia joacă un rol important în diagnosticul diferențial.

Tratamentul sindromului West

În fiecare caz, tratamentul este prescris individual și depinde de cauza care a cauzat condițiile patologice ale dezvoltării creierului și ale sindromului West. Până în prezent, principalul tratament pentru sindromul West este tratamentul cu steroizi cu hormon adrenocorticotrop (ACTH) (vigabatrin, Sabril).

Cu toate acestea, acest tratament trebuie să fie foarte atent și să fie supus sub supravegherea strictă a unui medicdeoarece vigabatrin și medicamentele steroizi au un număr mare de grave efecte secundare... Și, de asemenea, trebuie să alegeți medicamentele anticonvulsivante potrivite, precum și medicamente, care va normaliza circulația sângelui în creier.

În unele cazuri, un neurochirurg este necesar pentru a efectua o operație în timpul căreia adeziunile sunt tăiate meningele, iar focarul patologic este eliminat. O astfel de operație are loc folosind chirurgie stereotactică și diverse tehnici endoscopice.

Un mod modern și destul de scump de a trata această boală este utilizarea celulelor stem... Această metodă este destul de eficientă, însă este nepopulară din cauza costului ridicat al operației. Înțelesul acestei metode este că zona deteriorată a creierului este restaurată cu ajutorul celulelor stem.

De obicei, tipul idiopatic al sindromului West este tratat cu medicamente speciale:

• Vitamine - de exemplu, vitamina B6 (piridoxină).
• Steroid hormonal droguri - de exemplu, Tetracosactidă, Prednisolonă, Hidrocortizonă.
• Anticonvulsivante, cum ar fi Nitrazepam, Epilim, Topamax (Topiramat), Depakote (valproat), Klonopin (clonazepam), Onfi (Clobazam) sau Zonegran (Zonisamidă).

Tratamentul este considerat eficient atunci când frecvență redusă și număr de convulsii... Cu un tratament bine ales, copilul va continua să învețe și să se dezvolte normal în viitor. Dar trebuie să fii conștient de faptul că chiar și medicamentele moderne au un număr mare de efecte secundare:

• oboseală;
• scăderea concentrației;
• depresie;
• reacții alergice ale pielii;
• insuficiență hepatică;
• leziuni ale sistemului nervos.

Fizioterapie și prevenire

Gimnastica terapeutică cu sindrom West trebuie efectuată sub supravegherea strictă a unui medic de medicină sportivă și a unui terapeut de reabilitare, astfel încât convulsiile să nu se agraveze.

Această metodă de tratament este destul de comuncu toate acestea, nu prezintă rezultate eficiente fără un complex de medicamente.

În sindromul West, absența spasmului pentru o lungă perioadă de timp nu poate indica faptul că boala a intrat în stadiul remisiunii. Cu toate acestea, mulți medici susțin că dacă convulsiile, spasmele, modificările EEG și hiparitmia nu au fost observate timp de o lună, atunci aceasta este o recuperare.

Din păcate, aceste cazuri sunt foarte rare. Conform anumitor date, doar 9% din toți oamenii sunt vindecați complet, potrivit lui Gibbs, acest număr este de doar 3%.

Principala măsură preventivă a sindromului West este diagnosticarea la timp și tratament competent. Convulsiile epileptice, care sunt principalul simptom al acestei boli, trebuie stabilizate.

Diagnostic

Măsurile de diagnostic pentru sindromul West încep cu studierea tabloul clinic boala și examinarea pacientului. Convulsiile la sugari sunt dificil de diagnosticat. Convulsiile sunt dificil de distins de mișcările neregulate ale capului și ale membrelor. Experții țin cont de durata spasmelor și de efectul lor asupra somnului. Diagnosticul și tratamentul sunt efectuate de pediatri, neuropatologi, genetici, imunologi.

Metode instrumentale de cercetare ale pacienților:

Clasificarea spasmelor infantile.

Ca orice soi tipic crize de epilepsie, spasmele sunt împărțite în tipuri:

• Vedere flexor - spasme intense ale mușchilor flexori ai corpului, brațelor și picioarelor.
• Vedere extensor - spasme crescute ale țesutului muscular responsabile de funcția extensor, caracterizate prin extensia simultană a corpului, gâtului, extremităților superioare și inferioare.
• Tipul flexor-extensor - un tip mixt de spasm al țesutului muscular cu extensii și flexiuni ale corpului alternante.
• Spasme musculare asimetrice pe o parte a corpului. Caracterizat prin apariția unor patologii cerebrale severe la copii.

În funcție de motivele care au dus la apariția și tipul de atac, spasmele sunt grupate în:

Simptomatic, aceste spasme cu etiologie consacrată se caracterizează printr-o deviere a dezvoltării mentale și nervoase după manifestarea spasmelor, tulburări neurologice, studiul arată clar anomalii patologice în structura creierului.

Criptogen, aceste spasme de etiologie necunoscută, copilul are o dezvoltare neuropsihiatrică normală înainte de debutul bolii, este caracteristic un anumit tip de procese convulsive. La examinarea creierului, nu se găsesc leziuni focale.

Idiopaticsunteți convulsii convulsivecare încep în perioada neonatală și în copilărie. Au un curs benign, ritmul transmiterii impulsurilor nervoase nu este deranjat, caracterizat prin absența modificărilor neurologice și dezvoltarea mentală normală pe parcursul evoluției bolii. Uneori par focali, după câteva secunde se pare că provin din multe focare.

Uneori, descărcările de vârf sunt generalizate, dar nu apar niciodată ca un model ritmic repetitiv și foarte organizat. Aceste schimbări sunt aproape permanente. Cercetările privind etiologia spasmelor infantile au început în anii 50 ai acestui secol. Odată cu acumularea faptelor, polietiologia sindromului a devenit evidentă.

Spasmele infantile au fost descrise în infecțiile intrauterine, diferite disgenezii cerebrale, cu o serie de anomalii cromozomiale și boli ereditare... Dintre acestea din urmă, în special, practic toate sindroamele neurocutanate, multe boli metabolice de la fenilcetonuria frecventă la aciduria organică, inclusiv aciduria fumarică extrem de rară.

Leziunile perinatale grave ale creierului pot duce la dezvoltarea unor astfel de spasme infantile simptomatice. Poate fi anoxie-ischemie, hemoragii intraventriculare și subarahnoidiene, hipoglicemie neonatală. În funcție de etiologie, toate spasmele infantile sunt împărțite în criptogen și simptomatic.

Comoditatea împărțirii spasmelor infantile în spasmele criptogene și epileptice se bazează pe experiența generalizată a particularităților manifestărilor clinice și a evoluției spasmelor infantile.

Spasmele infantile criptogene se caracterizează prin:

• Lipsa unei cauze etiologice clare;
• Dezvoltarea neuropsihică normală a copilului până la dezvoltarea bolii;
• Lipsa altor tipuri de convulsii;
• Absența semnelor de afectare a creierului conform metodelor de cercetare neuroradiologică (tomografie computerizată (CT) și tomografie cu rezonanță magnetică nucleară (RMN) a creierului).

Spasmele simptomatice sunt rezultatul diferiților factori etiologici. Spasmele infantile simptomatice se caracterizează prin:

• Etiologie stabilită;
• Dezvoltarea neuropsihică întârziată până la debutul bolii; Tulburări neurologice;
• Adesea - modificări patologice în studiile CT și RMN ale creierului.

Toți acești factori etiologici și, în consecință, spasmele infantile simptomatice, în funcție de momentul apariției, sunt împărțite condiționat în trei grupe mari - prenatale, perinatale și postnatale. Orice factor care dăunează cortexului cerebral poate fi cauza acestor spasme infantile.

Majoritatea copiilor au adesea patologie perinatală a SNC, traume cerebrale, diverse anomalii cromozomiale și genetice. Dar se întâmplă să existe convulsii criptogene (în absența unei cauze etiologice clare).

Puncte cheie

1. Spasmele infantile apar de obicei la copiii cu vârsta sub 1 an.
2. Spasmele infantile sunt o formă rară de epilepsie.
3. Tratamentul precoce poate reduce riscul de complicații.

Spasmele infantile pot fi descrise ca convulsii scurte și uneori subtile care apar la sugari. Aceste crize sunt de fapt o formă rară de epilepsie.

Doar aproximativ 2.500 de copii în fiecare an vor fi diagnosticați cu boala în Statele Unite. Aceste convulsii sau convulsii apar, de obicei, înainte ca bebelușul să aibă vârsta de 1 an, cele mai multe cazuri apar la bebeluși în jurul vârstei de patru luni.

Simptome

Costul tratamentului în clinicile europene și Germania

O ședere în spital de zece zile la o clinică germană și tratamentul pentru sindromul West vor costa în medie 5 mii de euro. Un spital de două săptămâni din Israel și Germania costă cam la fel - aproximativ 7 mii de euro. Costul exact al tratamentului depinde de politica de prețuri a clinicii și poate varia de la 5 la 15 mii de euro.

Curs de terapie

Într-un astfel de proces patologic, simptomele cresc în timp, motiv pentru care copilul poate rămâne invalid pentru viață sau poate muri. De aceea, cu sindromul West, este important să-l tratați cât mai curând posibil. Acest lucru se poate face cu medicamente precum hormonul adrenocorticotrop și medicamente pe bază de acid valproic, de exemplu, Valproate. Dacă ACTH nu a dat efectul dorit, atunci se utilizează glucocorticosteroizi (GCS) și Dexametozona este prescrisă cel mai adesea din acest grup. Tratamentul cu hormoni trebuie combinat cu medicamente anti-epilepsie pentru cel mai bun efect.

Potrivit experților, următoarele medicamente vor trebui, de asemenea, să fie incluse în cursul terapiei:

• Benzodiazepină (clonazepam);
• Vitamina B6;
• Imunoglobulină (Octagam);
• Vigabatrin.

Cursul tratamentului trebuie efectuat sub supravegherea strictă a unui medic, iar cu terapia hormonală, copilul este plasat într-un spital. Periodic, va trebui să faceți un EEG pentru a monitoriza eficacitatea medicamentelor luate. Experții recomandă să verifice dacă printre pastilele prescrise nu există medicamente care să aibă un efect interesant asupra sistemului nervos. Este recomandabil să introduceți medicamente în cursul tratamentului pentru a îmbunătăți procesele metabolice, deoarece acestea reduc frecvența convulsiilor și stimulează dezvoltarea mentală.

Dacă este prezentă o neoplazie în creier care provoacă o agravare a evoluției bolii, atunci poate fi necesară intervenția chirurgicală. Această metodă este utilizată în cazuri extreme, deoarece prezintă un risc mare pentru viața copilului. Țesutul cerebral la această vârstă se regenerează mult mai bine decât la adulți, dar operația în sine este destul de dificilă.

Medicii recomandă insistent ca părinții să arate ca și cum ar consulta un medic despre îngrijirea copiilor bolnavi. La urma urmei, chiar dacă această boală este oprită, consecințele ei vor rămâne în continuare și includ o întârziere în psihomotorie, care este extrem de dificil de eliminat.

Cauza spasmului infantil

În funcție de etiologie, spasmele sunt simptomatice și criptogene. Motivul apariției lor poate fi următorul:

• deteriorarea sau imaturitatea cortexului cerebral;
• anomalii cromozomiale și genetice;
• tulburări neurologice și psihofizice;
• încălcări în timpul dezvoltării intrauterine (hipoxie, travaliu prematur);
• boli infecțioase în timpul sarcinii (meningită bacteriană sau herpes virală);
• sindromul Down;
• sindromul sclerotic tuberculos;
• complicații în timpul nașterii

În unele cazuri rare, cauza se poate datora vaccinării DPT.

Tipuri de spasme infantile

Spasmele infantile sunt de trei tipuri. Estensor, flexor-extensor sau flexor. Acestea sunt contracții bruște ale mușchilor capului, membrelor, trunchiului și gâtului. Spasmele flexoare se mai numesc convulsii cu cuțite sau convulsii Saalam. Se pare că persoana se îmbrățișează. Spasmele extensoare extind brusc gâtul, membrele inferioare și trunchiul în combinație cu extensia umărului. Ca urmare a spasmelor flexor-extensor, acțiunile sunt mixte. Spasmele infantile criptogene apar în 9-15% din cazuri, restul sunt simptomatice.

Principalele simptome ale tulburării

Manifestarea sindromului West la copii este în mod clar pronunțată convulsii mioclonice sau salaam (flexoare). Uneori boala este însoțită de spasme sub formă de încuviințări monotone ale capului. Semnele diferă prin natura manifestării patologiei.

Epilepsia în sindromul West

Acesta este unul dintre principalii însoțitori ai bolii, care se manifestă în copilărie:

• convulsii;
• hipertermie;
• lipsa de răspuns la stimuli externi;
• o poziție fixă, o privire fixă.

Epilepsia poate fi pe termen scurt sau pe termen lung. O criză mare este precedată de tulburări de somn, pierderea poftei de mâncare. Un atac generalizat este însoțit de:

• încetarea parțială a funcției respiratorii, contracția musculară;
• colorarea triunghiului nazolabial în culoare albăstruie;
• convulsii care durează până la câteva minute;
• defecare spontană și urinare;
• vărsături, spumă la gură.

În această perioadă, este necesar să protejați copilul de lovirea obiectelor dure, eliminând astfel rănirea. Manifestările minore sunt de scurtă durată, pot apărea de mai multe ori pe zi, însoțite de convulsii intermitente, de exemplu, îndoirea corpului.

Encefalopatie

Patologia unește un grup de boli cauzate de afectarea funcției creierului, care se bazează pe o etiologie neinflamatorie. În timpul procesului, neuronii mor și sinapsa (conexiunea) dintre ei este întreruptă. Encefalopatia deprimă sistemul nervos central, ceea ce duce la inhibarea dezvoltării și abilităților mentale ale copilului. Boala se caracterizează prin următoarele simptome:

• anxietate, durere de cap, iritabilitate, lacrimă;
• tulburări de somn, inversiunea se manifestă prin insomnie noaptea și letargie în timpul zilei;
• deteriorare sau lipsa completă a poftei de mâncare;
• pierderea memoriei pe termen scurt;
• atacuri de panică (frică de insecte, spațiu închis, frică de a fi singur).

La copiii cu vârsta sub 3 luni se poate dezvolta hidrocefalie, o creștere a creierului și a mărimii capului din cauza fluxului de sânge deficitar.

Sindromul West simptomatic

Principalul simptom al encefalopatiei mioclonice este spasmele. Ele pot fi clasificate după natură:

1. Propulsiv - cauza apariției nașterii sau a traumei intrauterine. Se întâmplă în mod neașteptat de mai multe ori pe zi. În momentul atacului, trunchiul copilului începe să se îndoaie. Această formă se caracterizează prin abilități motorii întârziate și dezvoltare mentală.
2. Convulsiile impulsive se manifestă prin contracția tuturor tipurilor de mușchi, copilul rămâne conștient, brațele sunt despărțite, pumnii sunt strânși. Apoi, membrele din față sunt reunite în jurul corpului, ca o îmbrățișare.
3. Retropulsiv - însoțit de leșin, globii oculari ai pacientului se rostogolesc, corpul îngheață într-o poziție, mușchii sunt în tonus maxim. Capul este aruncat în spate, crampele gâtului sunt observate vizual.
4. Psihomotor - această formă rară se caracterizează prin executarea automată a anumitor acțiuni (râs, plâns, vărsături, aceeași mișcare, de exemplu, înclinarea capului).

Boala este severă și pune viața în pericol. Se manifestă imediat după naștere. Afectează dezvoltarea psihomotorie.

Sindromul cerebelos

Patologia apare pe fondul pierderii comunicării între părțile creierului. Este însoțit de simptome:

1. Diadochokinezie, în care mișcările complexe sunt imposibile, succesiunea lor este încălcată, acțiunile sunt efectuate încet sau, invers, haotic (una nu este finalizată, o tranziție rapidă la alta).
2. Aparat de tuns degetele.
3. Mușchii sunt flascați, relaxați.
4. Crizele frecvente de amețeală.

Sindromul cerebelos în encefalopatia mioclonică este bine caracterizat prin simptomul unui recul.

Formulare

Oficial, SV este împărțit în forme simptomatice (până la 85%), precum și forme criptogene și idiopatice (până la 20% împreună). Dar, din punct de vedere clinic, boala are doar 2 forme, deoarece practic nu există diferențe între formele criptogene și idiopatice. Forma simptomatică a sindromului West include cazuri de boală pe fondul unei patologii deja existente a creierului sau a tulburărilor de dezvoltare. Jumătate dintre copiii cu formă simptomatică au avut în antecedente complicații în perioada prenatală: infecții, tulburări metabolice, defecte genetice și cromozomiale (sindrom Down, etc.), precum și afectarea circulației intrauterine la mamă. Mai puțin frecvent, există o patologie a perioadei de naștere. Acestea sunt leziuni cerebrale hipoxico-ischemice, traume și alte complicații în timpul nașterii. Cauzele postnatale ale SV includ infecții, traume, accidente vasculare cerebrale hipoxico-ischemice și tumori.

Forma criptogenică sau idiopatică a bolii este diagnosticată la copiii cu epilepsie a sindromului West fără niciun motiv aparent, cu dezvoltare psihomotorie normală și fără leziuni cerebrale înainte de debutul bolii. Aceasta este o formă mai favorabilă de SV.

Patogeneza sindromului West este în prezent necunoscută. Pacienții au o fază REM-somn scurtată (faza de mișcare rapidă a ochilor), în timpul căreia EEG se normalizează și frecvența spasmelor scade. În acest sens, există o versiune conform căreia disfuncția neuronilor serotoninergici implicați în formarea ciclurilor de somn apare în trunchiul creierului în timpul SW. Există alte ipoteze care implică tulburări genetice și imune la pacienții tineri.

Prognostic și posibile complicații

Boala este considerată vindecabilă într-un stadiu incipient de dezvoltare și depistare precoce. Terapia corectă dă rezultat durabil și nu afectează în continuare calitatea vieții copilului. Insidiositatea sindromului West este că este foarte dificil să-l diagnosticați în primele luni după naștere. Prin urmare, la fiecare 6 pacienți mor înainte de 4 ani fără tratament adecvat.

La majoritatea copiilor, remisiunea este menținută cu medicamente. Au mai multe sau mai puține abateri în dezvoltarea psihomotorie. Chiar dacă a fost posibil să se oprească convulsiile, acești bebeluși rămân în continuare din punct de vedere intelectual cu semenii lor. Eliminarea simptomelor bolii nu o vindecă. În viitor, epilepsia se poate dezvolta odată cu trecerea la sindromul Lennox-Gastaut, care se manifestă de-a lungul vieții.

Aspectul idiopatic este complet tratabil: 60% dintre copii se dezvoltă normal după terapie și nu sunt diferiți de colegii lor.

Tablou clinic

Cel mai adesea, sindromul debutează la copii cu vârste cuprinse între 4 și 6 luni, simptomele anterioare fiind un factor de prognostic nefavorabil. Spasmele infantile ale sindromului West pot apărea cu frecvență ridicată și pot fi extrem de variate - flexia trunchiului, mișcări verticale globi oculari, sau mișcări ale ochilor similare cu nistagmusul, precum și mânere de „aruncare în sus” precum un salut oriental etc. Un spasm durează o fracțiune de secundă, spasmele sunt grupate într-o serie - până la 50 de atacuri într-o serie, numărul de serii pe zi - de la unul la mai multe zeci. Convulsiile se dezvoltă adesea la trezire și adormire și pot fi însoțite de îndepărtarea capului sau a ochilor în lateral. Doar jumătate din corp poate fi implicată în spasm. Apariția crizelor de epilepsie înseamnă oprirea dezvoltării psihomotorii a copilului și adesea - o regresie a abilităților dobândite. În 1-2% din cazuri, auto-vindecarea spontană este posibilă.

Proceduri de diagnostic pentru spasmele infantile.

Ținut evaluare clinică dezvoltarea sistemului nervos. Rezultatele screeningului de laborator pentru electroliți, metabolici sau alte anomalii sunt de obicei normale. În cazuri neclare, pentru a identifica etiologia, puteți investiga lichidul cefalorahidian, puteți efectua teste neurometabolice, analize cromozomiale. Tomografia computerizată (CT) și în principal imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sunt necesare înainte de a începe terapia cu steroizi.

EEG interictal:

Modelul epileptiform clasic al hiparitmiei este înregistrat la 2/3 din pacienți. Hipsaritmia asimetrică și modificată apare în 1/3 din cazuri.

EEG Ictal:

Până la 11 modele ictale diferite pot fi înregistrate cu o durată de 0,5 sec până la 2 minute. Cel mai frecvent model (72%) constă într-o undă lentă generalizată cu amplitudine mare, un episod de activitate rapidă cu amplitudine mică.

Cum să diagnosticați spasmele infantile

Dacă medicul suspectează spasme infantile, acesta va comanda o electroencefalogramă (EEG), care este ușor de obținut și de obicei diagnosticată. Dacă acest test este neconcludent, ei pot comanda un test numit electroencefalogramă video (video EEG). Cu acest test, la fel ca un EEG normal, electrozii sunt așezați pe craniul bebelușului pentru a ajuta medicii să vizualizeze undele creierului. Videoclipul surprinde apoi comportamentul bebelușului. Doctor, de obicei neurolog pediatruva observa activitatea undelor cerebrale în timpul și între spasme.

Aceste teste durează de obicei una până la câteva ore și pot fi făcute în cabinetul unui medic, laborator sau spital. Se pot repeta și după câteva zile. Majoritatea copiilor cu spasme infantile vor avea activitate dezorganizată a undelor cerebrale. Aceasta este cunoscută sub numele de aritmie modificată. Activitatea foarte haotică a undelor cerebrale pentru un răspuns mai ușor, cunoscută sub numele de hipsaritmie, este văzută la aproximativ două treimi dintre copiii cu tulburare.

În cazul în care copilul dumneavoastră este diagnosticat cu spasme infantile, medicul poate solicita și alte teste pentru a afla de ce apar spasmele. De exemplu, un RMN poate arăta creierul și poate prezenta orice anomalii în structura sa. Testarea genetică poate identifica cauzele genetice care contribuie la convulsii.

Este important să solicitați asistență medicală imediat dacă credeți că copilul dumneavoastră are crampe din copilărie. Tulburarea poate avea consecințe de dezvoltare foarte grave, mai ales dacă nu este tratată. Copilul dumneavoastră are toate șansele de a limita aceste efecte negative cu o intervenție timpurie.

Într-un studiu recent prezentat la reuniunea anuală a Societății Americane de Epilepsie, aproape jumătate dintre copiii cu tulburare nu au fost diagnosticați corect timp de o lună sau mai mult, iar unii au rămas nediagnosticați de ani de zile. Este important să fii agresiv în căutarea răspunsurilor.

Complicații

Diagnosticul spasmelor infantile la copii

• Neuroimagistica.
• Video ZEG somn și veghe.
• Cercetări de laborator conform indicațiilor clinice.

Diagnosticul se bazează pe simptome clinice și tipare EEG caracteristice. Se efectuează examinări fizice și neurologice, dar de multe ori simptomele patognomonice nu sunt detectate, cu excepția sclerozei tuberoase.

În EEG, în perioada interictală, de regulă, este dezvăluită o imagine a hipsaritmiei (unde haotice, delta polimorfă de înaltă tensiune și unde theta cu descărcări de vârf multifocale suprapuse). Sunt posibile mai multe opțiuni (de exemplu, modificată - hiparitmie focală sau asimetrică). EEG de fond ictal se modifică, activitatea epileptiformă interictală este semnificativ slăbită.

Testele pentru a determina cauza spasmelor infantile pot include:

• teste de laborator (de exemplu, hemoleucogramă completă, glucoză serică, electroliți, uree, creatinină, Na, Ca, Mg, P, teste ale funcției hepatice), dacă se suspectează tulburări metabolice;
• analiza LCR;
• scanări cerebrale (RMN și CT).

Principiul tratamentului

Principiile tratamentului sindromului West diferă în diferite clinici, dar, în general, abordarea medicinei germane și ruse este aceeași, prin urmare, spasmele infantile sunt adesea tratate în clinicile din Germania. Acest lucru se datorează în primul rând capacităților de diagnostic ale marilor clinici europene.

Nu există un regim universal de tratament pentru sindrom la copii. Indiferent de clinica în care pacientul intră, terapia este selectată luând în considerare caracteristicile individuale ale manifestării bolii.

Prognosticul va depinde de modul în care pacientul răspunde la terapie. În marea majoritate a cazurilor, se practică un tratament conservator.

Terapia medicamentoasă

Pentru a preveni deficitul de vitamina B6, sunt prescrise injecții cu piridoxină

Principalele medicamente în tratamentul sindromului West:

• anticonvulsivante;
• hormoni steroizi;
• vitamine B.

În sindromul West se utilizează terapia simultană cu ACTH (hormonul adrenocorticotrop) și prednisolon. Un astfel de tratament a demonstrat o eficiență ridicată, cu toate acestea, terapia hormonală pe termen lung poate afecta negativ creșterea și dezvoltarea fizică a copilului, drept urmare este important să elaborați corect un regim de tratament și să selectați dozele. Acest lucru poate fi făcut doar de un neurolog cu experiență.

Medicamentele anticonvulsivante sunt o parte importantă a terapiei simptomatice. Pentru sindromul West se utilizează aceleași medicamente ca și pentru epilepsie la copii. Se utilizează clonazepam, topiramat, epilim. Dozele sunt selectate individual.

Vitaminele B joacă un rol important în terapie. Sunt necesare pentru reglare activitate nervoasă... Injecțiile cu piridoxină sunt de obicei prescrise.

Sindromul West este, de asemenea, tratat cu terapie prin efort și masaj. Aceste metode contribuie la reducerea severității convulsiilor, dar sunt utilizate numai împreună cu terapia conservatoare.

Interventie chirurgicala

În prezența afectării organice a creierului, de exemplu, o neoplasmă tumorală, se efectuează intervenția chirurgicală. Prezintă riscuri, ca orice interferență cu creierul, dar în unele cazuri este singura modalitate de a face față bolii. Operația se efectuează când tumori benigne sau modificări sclerotice în țesuturile creierului (boala Bourneville).

Homeopatie

Mulți oameni preferă homeopatia pentru a trata bolile copilăriei, dar sindromul West trebuie tratat metode conservatoare... Eficacitatea homeopatiei este insuficientă, în plus, nu se poate fi sigur cu privire la conținutul acestor medicamente. Până în prezent, nu există niciun caz confirmat de vindecare sau îmbunătățire a bunăstării unui copil cu sindrom West atunci când este luat remedii homeopate... Nu este nevoie să te auto-medicezi.

Cauzele apariției

În funcție de perioada de timp în care apar spasmele infantile, acestea au:

• Motive prenatale, care includ infecții și inflamații care apar în uter, patologii congenitale și defecte ale sistemului nervos central, anomalii genetice și cromozomiale;
• Etiologie perinatală - hipoxie cerebrală cu leziuni ischemice, travaliu complicat;
• Cauze radiculare postnatale - boli infecțioase ale sistemului nervos central, traume la nivelul coloanei vertebrale și capului de natură diferită, boli oncologice ale creierului, accidente vasculare cerebrale ischemice.

Cauzele bolii

În majoritatea covârșitoare a cazurilor, sindromul West este simptomatic și poate fi cauzat de un număr destul de mare de factori etiologici, inclusiv ereditari.

Cauzele sindromului West sunt următoarele:

• encefalita postnatală;
• infecții intrauterine;
• hipoxie fetală;
• naștere prematură;
• leziuni intracraniene la făt;
• leziuni la naștere;
• asfixia nou-născutului;
• ischemie postnatală datorată încâlcirii cordonului ombilical;
• anomalii în structura creierului;
• displazie septală;
• mutații genetice punctuale.

Din păcate, sindromul West se caracterizează printr-un procent ridicat de decese, dar dacă tratamentul este început în timp util, este posibil să se realizeze un stadiu lung de remisie. În același timp, trebuie remarcat faptul că dezvoltarea unei astfel de patologii duce la un decalaj în dezvoltarea psihomotorie și nu este posibilă eliminarea completă a acestui factor.

Ce sa fac?

Dacă crezi că ai Sindromul West și simptomele caracteristice acestei boli, atunci medicii vă pot ajuta: pediatru, neonatolog, neurolog.

Etiologie și patogenie Sindromul West apare cu următoarele patologii: infecție intrauterină cu citomegalovirus sau virus herpes,

Descrierea bolii și codul ICD-10 Această boală are următorul cod ICD-10: G40.2.

Când un copil începe să se agite în convulsii, majoritatea părinților experimentează un șoc real. Nu știu unde să fugă și pierd timp prețios. Cu sindromul West, fiecare săptămână este importantă: cu cât diagnosticul este inițiat mai devreme și se începe tratamentul, cu atât copilul are mai multe șanse recuperare totală și un viitor fericit.

Ce este sindromul West

Sindromul West este o formă severă de epilepsie care se dezvoltă la copiii mici din cauza leziunilor cerebrale și a altor boli grave. Semnele caracteristice ale acestei patologii sunt întârzierea mintală, precum și spasmele infantile - încuviințări sau îndoiri rapide ale corpului, de regulă, în timpul adormirii sau trezirii. Pe encefalogramă, se înregistrează hiparitmie - o activitate anormală a creierului cu amplitudine mare.

Sindromul West afectează 1 până la 4 persoane din 10 000 de copii. Această boală reprezintă până la 9% din totalul crizelor epileptice la copii și 25% din cazurile de epilepsie infantilă. Incidența este mai mare în rândul băieților: sindromul insidios afectează aproximativ 60% dintre bărbații tineri.

Boala și-a luat numele în onoarea doctorului britanic West, care a descris simptomele patologiei în 1841 pe baza observațiilor propriului său fiu. Ulterior, boala a căpătat multe sinonime: sindrom West, crampe de înclinare, spasm Salaam (tic), hiparitmie Gibbs, encefalopatie mioclonică cu hiparitmie, epilepsie convulsivă cu hiparitmie, sindrom convulsiv în poziție de flexie. Inițial, sindromul a fost clasificat ca un tip de epilepsie generalizată, dar ulterior medicii l-au transferat în categoria encefalopatiilor epileptice, în care convulsiile sunt provocate de boli neinflamatorii ale creierului.

De regulă, nou-născuții care sunt diagnosticați ulterior cu un diagnostic similar se nasc sănătos în exterior sau cu abateri minore. Debutul bolii scade la 3-7 luni de viață: în această perioadă, patologia este diagnosticată la 77% dintre pacienți. La copiii peste 1 an, sindromul apare doar în 10% din cazuri.

Dintre pacienții cu sindrom West, rata mortalității este ridicată, iar la copiii supraviețuitori, până la vârsta de 3 ani, convulsiile se transformă într-o altă formă de epilepsie, cel mai adesea în sindromul Lennox-Gastaut. Cu un tratament adecvat, se poate obține remisie completă, cu toate acestea, întârzierea mintală este de obicei observată la pacienți pentru o lungă perioadă de timp.

Formele bolii

Există 2 forme principale de sindrom West.

1. Simptomatic - caracterizat prin prezența unei cauze evidente a stării patologice: leziuni ale creierului, factori genetici. Cu această formă, copiii experimentează o întârziere inițială în dezvoltarea psihomotorie, pacientul suferă de mai multe tipuri de convulsii simultan, iar modificările structurale sunt observate în creierul său.
   

   Sindromul West simptomatic este considerat cel mai sever tip de boală, iar prognosticul pentru tratament și viață este adesea dezamăgitor.

2. Criptogen (idiopatic) - diferă de forma simptomatică în absență motiv aparent convulsii și este diagnosticat la aproximativ 12% dintre pacienți. Acest tip se caracterizează printr-un singur tip de convulsii, modificările structurale ale creierului nu sunt vizualizate, iar întârzierea dezvoltării are loc numai după debutul bolii, când manifestările sale devin evidente. Soiul criptogen are un prognostic relativ favorabil pentru viață și vindecare completă, procedând într-o formă mai ușoară.

În sindromul West, convulsiile implică aproape toți mușchii, inclusiv gâtul, capul și membrele. Contracțiile sunt de obicei simetrice pe partea stângă și dreaptă a corpului, durează până la 10 secunde și pot fi repetate de mai multe ori pe parcursul zilei.

Uneori, spasmele afectează doar un singur grup muscular. În funcție de localizarea leziunii lor, în sindromul West se disting următoarele tipuri de convulsii:

• occipital - convulsii ale gâtului extensor cu capul aruncat înapoi;
• încuviințare (flexie) - contracții ale mușchilor flexori localizați pe brațe și gât: încuviințarea capului, unirea brațelor în fața pieptului etc .;
• comun (extensor) - convulsii care acoperă întregul corp: brațele și picioarele sunt întinse spre părți, asemănătoare cu manifestările reflexului Moro.

Dacă convulsiile se repetă prea des, copilul poate adormi imediat ce se oprește. Convulsiile prelungite afectează puternic dezvoltarea: bebelușul începe să rămână din ce în ce mai mult în urmă cu colegii din planul motor, mental și mental.

Cauzele apariției

Spasmele infantile, caracteristice sindromului West, apar din cauza interacțiunii necorespunzătoare a trunchiului cerebral și a cortexului acestuia. Imaturitatea sistemului nervos central provoacă tulburări în legăturile dintre creier și glandele suprarenale, în urma cărora hipotalamusul sintetizează prea mult corticoliberină. Un exces al acestui hormon provoacă contracții musculare tipice sindromului West.

În 85-88% din cazuri, medicii reușesc să stabilească cauza acestei boli. Următorii factori pot provoca sindromul:

• hipoxie în timpul nașterii sau perioadei prenatale;
• malformații congenitale ale creierului;
• traume la naștere;
• infecții intrauterine;
• anomalii genetice și cromozomiale;
• asfixie;
• hemoragie intracraniană;
• ischemie postnatală;
• encefalopatie;
• meningita;
• scleroză tuberoasă;
• neurofibromatoza;
• sindromul incontinenței pigmentare;
• fenilcetonurie;
• tulburări metabolice;
• tumori;
• predispoziție ereditară.

Adesea, debutul bolii este declanșat prin administrarea de nootropici sau prin vaccinare, cu toate acestea, acești factori acționează ca un catalizator și nu ca o cauză independentă. Dacă corpul copilului nu funcționează corect, sindromul West se va manifesta mai devreme sau mai târziu, dar orice poate servi drept mecanism declanșator: de la vaccinări la situații stresante.

Simptome și semne

Primul semn al sindromului West poate fi un plâns puternic și inconsolabil al unui copil. În același timp, medicii locali atribuie totul colicilor intestinale. Diagnosticul corect se face numai atunci când apar alte simptome de avertizare:

• absența sau încetinirea ritmului dezvoltării psihomotorii: copilul nu se răstoarnă și nu se așează, nu ajunge la jucării, reflexul său de prindere dispare;
• probleme de vedere: bebelușul nu se uită în ochi, nu își fixează privirea asupra obiectelor. Adesea părinților li se pare că nu vede deloc nimic;
• letargie (hipotensiune);
• lacrimă și iritabilitate;
• apariția spasmelor.

Convulsiile sunt o manifestare tipică a sindromului West. Există următoarele tipuri de convulsii:

• mioclonic - mici zvâcniri simetrice ale mușchilor trunchiului, membrelor și feței, care apar în serii pe termen scurt;
• tonic - contracții prelungite ale grupurilor musculare individuale: dând din cap, ridicând umerii, aducând și despărțind membrele, împăturind corpul în jumătate.

De obicei, manifestările sindromului West încep cu convulsii mioclonice și, în timp, se transformă în convulsii tonice. Cel mai adesea, convulsiile sunt observate în timpul adormirii și trezirii, dar zgomotele puternice, frica și stimularea ușoară și tactilă pot deveni factori provocatori.

Convulsiile se caracterizează printr-o anumită serialitate, care se succed, cu un interval care nu depășește 1 minut. Uneori, spasmele se manifestă ca opriri bruște sau căderi ale copilului, probleme de respirație, nistagmus sau zvâcniri ale globilor oculari. Înainte de un atac, bebelușul poate fi speriat și țipă și, după acesta, poate deveni letargic și somnoros.

Pe electroencefalogramă (EEG), se observă hiparitmie - absența unui ritm normal al activității electrice a creierului. În unele cazuri, se poate dezvolta sindromul cerebelos, care se caracterizează prin următoarele tulburări:

• tremur de degete;
• mușchii lăsați;
• ameţeală;
• incapacitatea de a efectua mișcări rapide și complexe;
• un simptom al absenței unui „recul”.

Simptomul absenței unei „împingeri inverse”: pacientul îndoaie brațul cu forță la articulația cotului. Cercetătorul încearcă să-l dezlipească, la care pacientul rezistă, ținând brațul în poziție îndoită. Apoi examinatorul oprește brusc extensia, iar mâna pacientului lovește pieptul cu forță.

Secvența de apariție a simptomelor sindromului West depinde de forma sa. Deci, cu tipul idiopatic, întârzierea dezvoltării psihomotorii se observă după un debut convulsiv, iar tipul simptomatic al bolii se caracterizează printr-o întârziere inițială a dezvoltării, în timp ce spasmele și modificările infantile ale EEG sunt înregistrate ulterior.

În funcție de manifestările clinice și de rezultatele electroencefalogramei, pacienții sunt împărțiți în 3 grupuri de risc.

1. Primul grup include copiii care au fost diagnosticați cu hiparitmie, dar nu prezintă simptome vizibile ale bolii. Astfel de bebeluși trebuie să fie supuși unei examinări anuale și nu au nevoie de tratament.
2. Al doilea grup de risc include copiii cu principalele semne ale sindromului West și modificări caracteristice ale EEG. Ele sunt atribuite tratament special, și la fiecare șase luni sunt supuși unei examinări detaliate.
3. Al treilea grup de risc include pacienții cu simptome vii, pentru care absența tratamentului echivalează cu moartea.

Diagnosticul în timp util și tratamentul adecvat oferă copiilor cu sindrom West șansa de a-și îmbunătăți calitatea vieții și, uneori, de a-și recupera sănătatea.

Spasmele infantile la un copil - video

Diagnostic

La primele simptome alarmante, este necesar să se prezinte copilul unui neurolog, care poate prescrie consultații suplimentare cu un genetician, epileptolog, imunolog, endocrinolog și, de asemenea, un neurochirurg. După examinarea bebelușului, medicul îl trimite pe micul pacient pentru examinări suplimentare:

• EEG - pentru a detecta activitatea creierului dezorganizată în timpul somnului și stării de veghe;
• CT scanare a creierului - pentru a determina modificările structurilor cerebrale;
• RMN al creierului - pentru diagnosticarea precisă a tulburărilor structurale și determinarea cauzei sindromului West;
• Scanarea PET a creierului - pentru a determina focarele de hipometabolism în țesuturile creierului;
• angiografie cerebrală - pentru identificarea patologiilor cerebrale vasculare;
• cranioscopie - pentru studiul defectelor în structura craniului.

Realizarea acestor studii vă permite să deosebiți sindromul West de bolile cu simptome similare:

• mioclonus pentru sugari;
• epilepsie mioclonică infantilă;
• epilepsie rolandică benignă;
• sindromul Sandifer;
• diferite căpușe.

Manifestările sindromului West sunt adesea similare cu ticurile, dar cu această boală spasme musculare sunt provocate de izbucniri emoționale și nu se observă tulburări pe EEG.

Uneori, după efectuarea unei electroencefalograme, se dovedește că spasmele au fost de fapt colici sau atacuri respiratorii. În orice caz, medicul poate pune un diagnostic numai după toate examinările necesare.

Tratamentul sindromului West

Cu un diagnostic în timp util și un tratament adecvat, o remisiune stabilă a bolii poate fi realizată în mai mult de 50% din cazuri. Cu toate acestea, se întâmplă ca administrarea de medicamente să nu afecteze numărul și intensitatea atacurilor și să nu contribuie la dezvoltarea copilului. Succesul terapiei depinde și de cauzele bolii, de gradul de afectare a creierului și de forma sindromului West.

Terapia medicamentoasă

Până în 1958, sindromul West a fost considerat o boală incurabilă, astfel încât descoperirea unui efect pozitiv asupra pacienților cu hormon adrenocorticotrop (medicamente ACTH) și Prednisolon a devenit o adevărată revoluție în acest domeniu. Dozele și durata terapiei cu steroizi sunt selectate individual, dar în majoritatea cazurilor convulsiile scad sau dispar odată cu utilizarea unor doze semnificative de ACTH timp de 1-2 luni. Pe EEG cu acest tratament, pot fi urmărite îmbunătățiri vizibile: hiparitmia dispare, apare un ritm normal al activității creierului.

La începutul anilor '90 ai secolului trecut, a avut loc o altă descoperire în medicină: a fost descoperit un efect pozitiv asupra pacienților cu vigabatrin (Sabrila). Acest medicament nu dă mult efecte secundareca ACTH, este mai bine tolerat de copii, ca urmare a primirii sale la pacienți, există mai puține recidive după terminarea tratamentului.

Cel mai adesea, vigabatrin este utilizat dacă scleroza tuberoasă este cauza sindromului West. În alte cazuri, acest remediu poate să nu fie la fel de eficient ca steroizii.

Următoarele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru a reduce numărul și intensitatea convulsiilor:

• acid valproic;
• vitamina B6, care în doze mari acționează ca un anticonvulsivant la unii pacienți.

Anticonvulsivante prescrise pentru sindromul West - galerie

Pentru a îmbunătăți dezvoltarea fizică și psiho-emoțională, medicii prescriu de obicei copiilor medicamente care normalizează metabolismul și aportul de sânge la creier. Nootropics este recomandat copiilor cu precauție extremă, deoarece stimularea creierului poate provoca o creștere a convulsiilor, chiar și în timp ce luați anticonvulsivante.

Trebuie avut în vedere faptul că medicamentele hormonale și steroizi dau puternic reactii adverse... Pacienții pot prezenta:

• oboseală;
• depresie;
• incapacitate de concentrare;
• reactii alergice;
• tulburări endocrine;
• boli ale sistemului nervos periferic;
• afectarea ficatului.

Un medic competent, împreună cu medicamentele de bază, prescrie de obicei medicamente care cresc imunitatea și susțin funcționarea ficatului. Pe tot parcursul cursului, specialistul trebuie să monitorizeze constant starea pacientului pe baza analizelor de sânge și a citirilor EEG. În cazul terapiei hormonale, tratamentul se efectuează în spital.

Dacă dozele de medicamente au fost selectate corect și pacientul are o tendință pozitivă, tratamentul trebuie continuat timp de aproximativ 1,5-2 ani de la momentul ultimului atac.

Intervenție chirurgicală

Dacă spasmele infantile ar fi rezistente la terapie medicamentoasă, iar focusul patologic este clar vizibil pe RMN, neurochirurgul poate recomanda excizia zonei afectate a creierului. În timpul operației, specialistul taie aderențele membranelor creierului, îndepărtează tumorile și anevrismele vasculare, în timp ce încearcă să utilizeze cele mai blânde metode chirurgicale.

Dacă convulsiile se manifestă ca o cădere bruscă, pacientului i se poate prezenta o calosotomie, o operație de tăiere a corpului calos. După intervenție chirurgicală copiii suferă de obicei neurorehabilitare în centre specializate.

Fizioterapie

Terapia fizică regulată pentru copiii cu sindrom West este pur și simplu necesară pentru a restabili capacitatea fizică și a dezvolta noi abilități motorii. De regulă, după oprirea convulsiilor, bebelușii încep repede să se așeze, să se târască, să meargă și chiar să alerge, cu toate acestea, fără selectarea corectă a medicamentelor, exercițiile de fizioterapie nu vor aduce rezultatul dorit.

Terapia cu exerciții trebuie să se efectueze în mod necesar sub îndrumarea unui reabilitolog cu experiență și numai după ce astfel de exerciții sunt permise de medicul curant. În caz contrar, puteți agrava intensitatea convulsiilor și agrava starea generală a copilului.

În paralel cu dezvoltarea abilităților motorii, copilul trebuie să se angajeze în mod regulat cu un defectolog, psiholog și logoped, care va dezvolta vorbirea și abilitățile motorii fine ale copilului.

Metode neconvenționale

Printre metodele eficiente netradiționale, se poate distinge tratamentul cu celule stem. Această metodă este foarte costisitoare și nu este recunoscută de medicamentul oficial. Se bazează pe faptul că zonele deteriorate ale creierului sunt restaurate datorită introducerii celulelor stem donatoare în corpul pacientului.

Până în prezent, puțini decid să ia această măsură, deși o astfel de terapie s-a dovedit deja bună. Terapia cu celule stem nu este un panaceu, dar funcționează pentru unii pacienți.

Caracteristici de putere

Mulți medici străini caută rezultate bune în tratamentul sindromului West cu o dietă ketogenică. Se bazează pe o creștere a grăsimilor din dietă și o reducere a carbohidraților și proteinelor. În acest caz, metabolismul se schimbă, iar corpul începe să producă cantități mari de cetone, care reduc frecvența și intensitatea convulsiilor.

O dietă ketogenică ajută aproximativ 70% dintre pacienți, iar convulsiile sunt mai mult decât înjumătățite, iar la unii copii convulsiile dispar cu totul. De regulă, dieta este prescrisă copiilor mici de la 2 ani și nu este deosebit de eficientă în tratarea convulsiilor la adolescenți și adulți.

Alimente bogate în grăsimi - galerie

Vindecați prognosticul, rata mortalității, speranța de viață și prevenirea

În cazuri foarte rare, sindromul West dispare spontan, fără niciun tratament. Mai des, atacurile dispar sub influența medicamentelor și intervenție chirurgicală, uneori boala se transformă în alte forme de epilepsie.

Prognosticul tratamentului depinde direct de forma sindromului West.

1. În soiul idiopatic, 37-44% dintre copii se recuperează complet. Restul pacienților au anumite dizabilități în dezvoltarea fizică și mentală.
2. Cu o formă simptomatică, prognosticul este mult mai rău. Absența consecințelor este observată doar în 5-12% din cazuri, iar rata mortalității poate ajunge la 25%. Chiar și cu apariția remisiunii bolii, copiii dezvoltă RMN (retard mental), paralizie cerebrală, autism, retard mental, mulți au dificultăți de învățare, au probleme cu memoria, concentrarea și gândirea logică. În acest caz, aproximativ jumătate dintre pacienți au tulburări de mișcare. Un astfel de prognostic pesimist se datorează impactului negativ asupra organismului a bolii de bază. Speranța de viață a pacientului depinde de cursul său.

Prognosticul va fi mai favorabil dacă tratamentul este început la timp. Dacă medicamentele sunt selectate corect din primele săptămâni ale bolii, șansele unei recuperări complete cresc de mai multe ori. După 1-2 luni, procentul unui rezultat favorabil se reduce la jumătate.

Dacă tratamentul este început șase luni mai târziu și mai târziu după apariția convulsiilor, șansele de recuperare vor fi minime.

Starea copilului poate agrava aportul necontrolat de nootropice și vaccinări.

Nu există profilaxie pentru sindromul West. Este important să diagnosticați această boală la timp și să alegeți tratamentul potrivit - apoi chiar și cu o formă simptomatică, este posibil să se realizeze îmbunătățiri semnificative și să se aducă dezvoltarea copilului cât mai aproape de norma de vârstă.

Doctorul Komarovsky despre convulsiile la copii - video

Sindromul West este o boală insidioasă și periculoasă. Procentul mortalității infantile cu acesta este destul de ridicat, prin urmare, la primele simptome alarmante, este necesar să consultați un medic și să efectuați diagnostice cât mai repede posibil. Selecția corectă a medicamentelor, împreună cu reabilitarea competentă, cu participarea psihologilor, defectologilor, logopedilor și specialiștilor în terapia exercițiilor fizice, cresc șansele copilului de recuperare completă.

Spasmele infantile sunt convulsii caracterizate prin îndoirea bruscă a trunchiului înainte, flexia sau extensia brațelor sau extensia sau îndoirea picioarelor.

Acest tip de convulsii, de regulă, este combinat cu hiparitmie pe EEG.

Convulsiile se pot rezolva singure până la vârsta de aproximativ 5 ani, dar se pot transforma în alte tipuri de convulsii.

Fiziopatologia spasmelor infantile nu este pe deplin înțeleasă, dar aceste crize pot reflecta o interacțiune afectată între cortex și trunchiul cerebral. Spasmele infantile pot fi cauzate de imaturitatea sistemului nervos central, malformații ale creierului și leziuni ale creierului în primele luni de viață. Scleroza tuberoasă este o cauză frecventă a spasmelor infantile. Natura convulsiilor poate fi, de asemenea, idiopatică.

Simptome și semne ale spasmelor infantile la copii

Spasmele infantile încep cu contracții tonice bruște, rapide ale trunchiului și membrelor, uneori în câteva secunde. Spasmele variază de la capul ușor din cap până la sacadarea întregului corp. Acestea sunt însoțite de flexie (flexie), extensie (extensie) sau, cel mai adesea, atât flexie cât și extensie în mușchii membrelor (spasme mixte). Spasmele se repetă de obicei pe tot parcursul zilei în grupuri, adesea în zeci, mai ales la scurt timp după trezire și, uneori, în timpul somnului.

De regulă, spasmele infantile sunt însoțite de afectarea dezvoltării motorii și mentale. În stadiile inițiale ale bolii, este posibilă regresia dezvoltării (de exemplu, copiii pot pierde capacitatea de a sta sau de a se răsturna).

Rata mortalității premature în spasmele infantile variază de la 5 la 31%, decesul are loc înainte de vârsta de 10 ani și depinde de etiologia acestuia din urmă.

Diagnosticul spasmelor infantile la copii

• Neuroimagistica.
• Video ZEG somn și veghe.
• Cercetări de laborator conform indicațiilor clinice.

Diagnosticul se bazează pe simptome clinice și tipare EEG caracteristice. Se efectuează examinări fizice și neurologice, dar de multe ori simptomele patognomonice nu sunt detectate, cu excepția sclerozei tuberoase.

În EEG, în perioada interictală, de regulă, este dezvăluită o imagine a hipsaritmiei (haotice, unde polimorfe de înaltă tensiune și unde theta cu descărcări de vârf multifocale suprapuse). Sunt posibile mai multe opțiuni (de exemplu, modificată - hiparitmie focală sau asimetrică). EEG de fond ictal se modifică, activitatea epileptiformă interictală este semnificativ slăbită.

Testele pentru a determina cauza spasmelor infantile pot include:

• teste de laborator (de exemplu, hemoleucogramă completă, glucoză serică, electroliți, uree, creatinină, Na, Ca, Mg, P, teste ale funcției hepatice), dacă se suspectează tulburări metabolice;
• analiza LCR;
• scanări cerebrale (RMN și CT).

Tratamentul spasmelor infantile la copii

Spasmele infantile sunt dificil de tratat, iar regimul optim de tratament este discutabil. ACTH se aplică la 20-60 de unități intramuscular o dată pe zi. Multe anticonvulsivante sunt ineficiente; se preferă utilizarea valproatului, a doua linie de alegere este clonazepamul. De asemenea, a fost observat efectul utilizării nitrazepamului, topiramatului, zonisamidei sau vigabatrinei.

Dieta ketogenică poate fi, de asemenea, eficientă, dar este dificil de întreținut.

În unele cazuri, tratamentul chirurgical poate avea succes.

Spasmele infantile

Spasmul infantil sau sindromul West se numește sindrom epileptic. Spasmele apar în serie. Ele pot apărea cu intensități diferite, crescând sau invers diminuând. Numărul de atacuri poate crește până la treizeci și poate conta până la douăzeci de episoade în timpul zilei. Acest lucru se întâmplă mai des noaptea. Cercetările privind etiologia acestei afecțiuni au început în anii cincizeci ai secolului trecut.

Spasmele infantile la copii

Spasmele infantile sunt mai frecvente la copiii cu vârsta sub trei ani. O sută de copii născuți reprezintă 0,4% din cazuri. Primul atac poate avea loc între trei luni și un an. Bebelușul întins pe spate se ridică brusc și începe să-și îndoaie brațele, ridică capul, partea de sus corp și în același timp îndreaptă brusc picioarele. Atacul poate dura câteva secunde și poate fi repetat, însoțit de plâns și iritabilitate. Înainte de apariția crizei, copilul oprește activitatea energică, nu merge, se uită la un moment dat, s-ar putea să nu se miște. În viitor, el dezvoltă alte tipuri de manifestări convulsive. Bebelușul are, de asemenea, o încălcare a dezvoltării psihomotorii și a întârzierii intelectuale, care poate persista până la maturitate. Aceste atacuri sunt dificil de tratat.

Cauza spasmului infantil

În funcție de etiologie, spasmele sunt simptomatice și criptogene. Motivul apariției lor poate fi următorul:

• deteriorarea sau imaturitatea cortexului cerebral;
• anomalii cromozomiale și genetice;
• tulburări neurologice și psihofizice;
• încălcări în timpul dezvoltării intrauterine (hipoxie, travaliu prematur);
• boli infecțioase în timpul sarcinii (meningită bacteriană sau herpes virală);
• sindromul Down;
• sindromul sclerotic tuberculos;
• complicații în timpul nașterii

În unele cazuri rare, cauza se poate datora vaccinării DPT.

Tipuri de spasme infantile

Spasmele infantile sunt de trei tipuri. Estensor, flexor-extensor sau flexor. Acestea sunt contracții bruște ale mușchilor capului, membrelor, trunchiului și gâtului. Spasmele flexoare se mai numesc convulsii cu cuțite sau convulsii Saalam. Se pare că persoana se îmbrățișează. Spasmele extensoare extind brusc gâtul, membrele inferioare și trunchiul în combinație cu extensia umărului. Ca urmare a spasmelor flexor-extensor, acțiunile sunt mixte. Spasmele infantile criptogene apar în 9-15% din cazuri, restul sunt simptomatice.

Spasmele infantile: diagnostic

Se efectuează un examen medical complet de diagnostic pentru a determina cauza convulsiilor. Pentru a exclude tulburările metabolice, se efectuează o serie de teste de laborator: pentru conținutul de glucoză, calciu, sodiu, magneziu, aminoacizi. Pentru a exclude hipoxia, se examinează gazele din sânge, se ia semănatul lichidului existent în organism. Se examinează și lichidul cefalorahidian (LCR). Pentru a exclude infecția intrauterină, se efectuează un examen imunologic și virologic. De asemenea, este necesar să faceți imagistica prin rezonanță magnetică, tomografie computerizata, cranio și spondilografie. Electroencefalografia înregistrează activitatea atacurilor de unde acute. Pentru o imagine completă a bolii, se efectuează monitorizarea video a spasmelor. Este necesar să consultați un neurolog, genetician, logoped, oftalmolog, psiholog și psihiatru. La copiii mici sub un an, funcțiile cognitive sunt evaluate conform metodei Bazhenova. La copiii mai mari, se determină nivelul IQ. În majoritatea cazurilor, spasmele infantile se transformă în timp în spasme epileptice. Tratamentul în acest caz cu medicamente anticonvulsivante nu este întotdeauna eficient.

Discuții

Epilepsie. Spasmele infantile.

4 postări

Spasmele infantile sunt un sindrom epileptic observat la copii sub un an și caracterizat prin spasme flexoare, extensoare sau flexoare-extensoare, întârziere neuropsihică în dezvoltare și prezența hiparitmiei pe EEG.

Există trei tipuri de spasme infantile - flexor, extensor, flexor-extensor.

Spasmele flexoare constau din îndoirea bruscă a capului, gâtului și a tuturor membrelor. În timpul paroxismului de flexie a spasmelor infantile, copilul dă impresia că „se îmbrățișează”. Spasmele extensoare se caracterizează prin extinderea bruscă a gâtului și a trunchiului, a membrelor inferioare, combinate cu extensia și răpirea umerilor. Această variantă extensoră a spasmelor infantile simulează reflexul Moro. Spasmele flexor-extensor includ paroxisme mixte, manifestate prin flexia gâtului, trunchiului, membrelor superioare și extinderea membrelor inferioare, sau, mai rar, flexia brațelor și extensia picioarelor.

În funcție de etiologie, toate spasmele infantile sunt împărțite în criptogen și simptomatic. Comoditatea împărțirii spasmelor infantile în spasmele criptogene și epileptice se bazează pe experiența generalizată a particularităților manifestărilor clinice și a evoluției spasmelor infantile.

Spasmele infantile criptogene se caracterizează prin:

Lipsa unei cauze etiologice clare;

Dezvoltarea neuropsihică normală a copilului până la dezvoltarea bolii;

Lipsa altor tipuri de convulsii;

Absența semnelor de afectare a creierului conform metodelor de cercetare neuroradiologică (tomografie computerizată (CT) și tomografie cu rezonanță magnetică nucleară (RMN) a creierului).

Spasmele simptomatice sunt rezultatul diferiților factori etiologici. Spasmele infantile simptomatice se caracterizează prin:

Întârziere în dezvoltarea neuropsihică până la dezvoltarea bolii;

Adesea - modificări patologice în studiile CT și RMN ale creierului.

Spasmele infantile sunt uneori însoțite de țipete, o grimasă de zâmbet, o expresie înspăimântată, ochi rotitori, nistagmus, pupile dilatate, tremurarea pleoapelor, a membrelor, paloare sau roșeață a feței și stop respirator. Somnolența este observată după convulsii, mai ales dacă seria de convulsii a fost prelungită. În perioada interictală, copiii sunt iritabili, plângători, somnul tulburat. Convulsiile apar cel mai adesea înainte de a adormi sau după trezire. Factorii care provoacă paroxisme includ frica, diverse manipulări, hrănirea.

Spasmele infantile încep din copilărie și dispar în copilăria timpurie. La vârsta de 6 luni, acestea reprezintă 67% din numărul total de episoade paroxistice; de la 6 luni la 1 an - 86%; după 2 ani - 6%.

Spasmele infantile pot fi prima manifestare a unui sindrom convulsiv la un copil. Primele atacuri sunt de natură avortă și pot fi confundate de părinți cu o reacție de frică, o manifestare a durerii în abdomen etc. La început sunt singuri, apoi frecvența lor crește. În acest stadiu, pot exista remisiuni și exacerbări greu de previzionat. Pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă, frecvența convulsiilor scade. Durata medie a spasmelor infantile este de la 4 la 30-35 de luni. Sunt rare după 3 ani. Potrivit lui P. Jeavons și colab. (1973), la 25% dintre copii, spasmele infantile se opresc înainte de vârsta de 1 an, la 50% - până la 2 ani, în rest - până la 3-4, uneori 5 ani.

Modificările EEG (hiparitmie) nu se corelează întotdeauna cu apariția convulsiilor, uneori apar oarecum mai târziu. Hipsaritmia este caracteristică creierului în curs de dezvoltare și se observă numai la spasmele infantile la copii mici.

Un semn universal concomitent al spasmelor infantile este retardul mental, care se observă la 75-93% dintre pacienți, iar formarea abilităților motorii este, de asemenea, afectată. Prin urmare, la copiii mici, este mai corect să vorbim despre o întârziere în dezvoltarea psihomotorie, care se observă deja în stadiul inițial al bolii. Devine mai pronunțat atunci când apar o serie de convulsii. Gradul de întârziere depinde atât de momentul apariției convulsiilor, cât și de caracteristicile premorbide ale copilului. Dezvoltarea psihomotorie normală înainte de apariția convulsiilor este observată la 10-16% dintre copii.

Această epilepsie începe în copilărie cu un tremur brusc al întregului corp, un gest rapid, similar cu un salut oriental - ambii umeri sunt ridicați în sus și în lateral, capul este înclinat spre piept, privirea este îndreptată în sus. Foarte des, deja înainte de primele convulsii de acest tip, după toate probabilitățile, au apărut deja leziuni ale creierului. Aproximativ 20% dintre copii nu prezintă modificări înainte de primul atac.
Cursul epilepsiei la acești copii este mult mai bun. Tratamentul este extrem de dificil. Diagnosticul rapid, precis și tratamentul corect sunt esențiale. Medicamentele utilizate în prezent, de exemplu, hormoni (synacthen-depot, ACTH), valproat (depakin, konvuleks, apilepsin) și benzodiazepine (antelepsin, clonazepam) au efecte secundare și, din păcate, nu sunt întotdeauna capabile să afecteze evoluția malignă a bolii, chiar dacă atacurile se opresc. Convulsiile indică doar o boală a creierului și nu evoluția acestei boli. Anumite perioade de îmbunătățire nu trebuie supraestimate pentru a evita frustrarea. Majoritatea pacienților trebuie monitorizați în permanență de către un epileptolog.
Un alt nume pentru această formă de epilepsie este sindromul West (acesta este numele medicului care, la sfârșitul secolului trecut, a descris prima dată această boală la fiul său).

Sindromul West (spasme infantile)

Caracteristicile clinice și electroencefalografice ale crizelor epileptice la copii variază în funcție de vârstă. Spasmele infantile, un tip unic de convulsii asociate copilăriei timpurii, sunt un bun exemplu de astfel de fenomene legate de vârstă. Spasmele infantile sunt un fenomen specific legat de vârstă care apare la copii doar în primii doi ani de viață, cel mai adesea între 4 și 6 luni și la aproximativ 90% dintre pacienți înainte de 12 luni. Incidența sindromului West este estimată la 0,4 la 1000 de nașteri vii.

Definiție

Trăsăturile caracteristice ale acestui sindrom includ convulsiile mioclonice, hiparitmia pe EEG și dezvoltarea psihomotorie întârziată. Această triadă este uneori numită sindrom West. Cu toate acestea, spasmele infantile nu se potrivesc întotdeauna clar acestei definiții. În literatură, există și alte denumiri ale bolii: spasme masive, convulsii de salaam, spasme flexoare, convulsii „cuțit”, convulsii mioclonice masive, convulsii mioclonice infantile.

Spasmele infantile sunt de obicei stereotipe la un singur copil. În plus, spasmele infantile se dezvoltă în serie.

Deși aceste crize seamănă cu crize mioclonice sau tonice, spasmele infantile sunt un tip separat de crize. Mișcările mioclonice sunt contracții fulgere rapide de durată limitată, în timp ce crampele tonice sunt contracții musculare prelungite de intensitate crescândă. Un spasm adevărat include o contracție musculară caracteristică care durează 1-2 secunde și atinge un maxim (vârf) mai lent decât mioclonul, dar mai rapid decât convulsiile tonice.

Spasmele infantile sunt împărțite în trei tipuri: flexor, extensor și flexor-extensor mixt. Spasmele flexoare sunt contracții pe termen scurt ale mușchilor flexori ai trunchiului, gâtului, extremităților superioare și inferioare. Spasmele în mușchii extremităților superioare determină aducția brațelor, „ca și cum un copil se îmbrățișează cu brațele” sau, dimpotrivă, răspândirea brațelor îndoite la articulațiile cotului în direcții diferite. Spasmele extensoare includ contracția musculară predominant extensoare, provocând o extensie rapidă și ascuțită a gâtului și trunchiului în combinație cu extensia și răpirea sau aducția brațelor, a yoghinilor sau a extremităților superioare și inferioare în același timp. Spasmele mixte flexor-extensor includ flexia gâtului, trunchiului și membrelor superioare și extensia membrelor inferioare sau flexia membrelor inferioare și extensia brațelor, combinate cu diferite grade de flexie a gâtului și a trunchiului. Uneori se dezvoltă spasme asimetrice, care amintesc de poziția scrimerului. Spasmele infantile sunt adesea asociate cu devierea ochilor sau cu nistagmus.

Spasmele asimetrice pot apărea atunci când nu există o contracție bilaterală simultană a mușchilor membrelor. Acest tip de spasm apare de obicei sub forma simptomatică a spasmelor infantile la sugarii cu leziuni cerebrale severe, agenezie a corpului calos sau o combinație a acestor tulburări. Simptomele neurologice locale, cum ar fi devierea ochilor sau rotația capului, pot fi combinate atât cu spasme simetrice, cât și asimetrice. Spasmele asimetrice apar de obicei izolat, dar se pot dezvolta și după sau înainte de un atac focal; în unele cazuri, pot apărea spasme infantile simultan cu o criză generalizată sau focală.

Spasmele infantile apar adesea în serie („spasme în grup”). Intensitatea și frecvența spasmelor din fiecare serie pot crește, atingând un vârf, apoi scăzând progresiv. Numărul de crize dintr-o serie variază considerabil și poate depăși 30 de spasme. Numărul de episoade pe zi variază, de asemenea; la unii pacienți, există până la 20 pe zi. O serie de spasme infantile se pot dezvolta noaptea, deși sunt rareori observate în timpul somnului. În timpul sau după o serie de spasme infantile, bebelușul este de obicei plâns sau iritabil.

Hipsaritmie la un copil cu spasme infantile. De remarcat este activitatea dezorganizată de amplitudine mare în înregistrarea de fundal, intercalată cu vârfuri multifocale și unde ascuțite.

Natura haotică a EEG dă impresia unei dezorganizări complete a ritmului cortical. În timpul somnului, apar descărcări de polispikes și unde lente. În mod surprinzător, la unii pacienți, persistența fusurilor de somn în combinație cu anomalii pronunțate în înregistrarea EEG de fundal este surprinzătoare. În faza somnului REM, este posibilă o scădere a severității hiparitmiei sau dispariția completă a acesteia. Spasmele infantile sunt asociate cu durata generală de somn scăzută și durata somnului REM. S-au descris diferite tipuri de hiparitmie, inclusiv modele cu sincronizare interemisferică, focalizare persistentă a descărcărilor anormale, episoade de scădere a amplitudinii și activitate de undă lentă de amplitudine mare în combinație cu unde ascuțite și vârfuri izolate. Diferite tipare de hiparitmie sunt frecvente și nu se corelează cu prognosticul bolii.

Deși hipsaritmia sau un model hipsaritmic modificat sunt cele mai frecvente tipuri de activitate EEG anormală interictală, unii pacienți cu spasme infantile pot să nu aibă aceste modele EEG. În unele cazuri, poate să nu existe hiparsitmie la debutul bolii și apariția acestui tipar mai târziu, în timpul dezvoltării bolii. Deși hiparitmia este asociată în primul rând cu spasmele infantile, acest tipar apare și în alte boli.

La fel ca modelul interictal, modificările EEG ictale în spasmele infantile sunt, de asemenea, variabile. Cel mai caracteristic model EEG în timpul unui atac constă în unde pozitive în regiunea vertex-centrală; se poate observa și activitate rapidă cu amplitudine mică (cu o frecvență de 14-16 Hz) sau aplatizarea difuză a curbei, numită „eveniment electro-decremental”.

Prezența anomaliilor focale este una dintre variantele principalului model de hiparitmie, care poate fi asociată cu convulsii focale; convulsiile focale pot preceda, însoți sau dezvolta în combinație cu o serie de spasme infantile. Această observație sugerează că stimulatoarele cardiace corticale pot juca un rol important în dezvoltarea spasmelor infantile.

Imaginea electroencefalografică din această boală este instabilă și poate suferi o evoluție în timp. La unii pacienți cu spasme infantile, hiparitmia poate fi absentă la debutul bolii. La alți pacienți, este posibilă o încetinire a activității bioelectrice în combinație cu o activitate epileptiformă rară; ulterior, se observă o transformare într-un model de hiparitmie. Examinarea electroencefalografică repetată în timpul unei observații ulterioare poate fi necesară pentru a demonstra tiparul de hiparitmie (la acei copii la care hiparitmia nu a fost detectată la debutul bolii).