شکل باس اسکلروز جانبی آمیوتروفیک - چیست و چگونه می توان آن را درمان کرد

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS ؛ آمیوتروفیک اسکلروز جانبی) نوعی بیماری تخریب عصبی است که با مرگ نورونهای حرکتی مرکزی و / یا محیطی ، پیشرفت مداوم و مرگ مشخص می شود (بر اساس این واقعیت که بیماری مبتلا به آسیب انتخابی به سلولهای عصبی حرکتی است ALS نیز بیماری نورون حرکتی نامیده می شود "؛ در ادبیات نیز از ALS به عنوان بیماری شارکو ، بیماری لو گریگ یاد می شود). مرگ نورونهای حرکتی فوق با آتروفی عضلات اسکلتی ، مفاصل ، اسپاستیسیته ، هایپر رفلکسی و علائم هرمی پاتولوژیک در غیاب اختلالات حرکتی حرکتی و لگنی آشکار می شود.

معمولاً از شروع اولین علائم بیماری تا تشخیص نهایی در بیماران ALS حدود 14 ماه طول می کشد. اکثر دلایل مکرر یک دوره طولانی از تشخیص ، تظاهرات بالینی غیر معمول بیماری است ، عدم تفکر پزشک در مورد امکان ایجاد ALS در یک مورد خاص ، و تفسیر نادرست از نتایج معاینات نوروفیزیولوژی و تصویربرداری عصبی. متأسفانه ، تأخیر در تشخیص بیماری منجر به انتصاب چنین بیمارانی در درمان ناکافی و ظهور مشکلات روانی - اجتماعی در آینده می شود.

ALS در سراسر جهان مشاهده می شود. تجزیه و تحلیل نتایج مطالعات جمعیت نشان می دهد که بروز بیماری ALS در کشورهای اروپایی 2-16 بیمار در هر 100 هزار نفر در سال است. در 90٪ این موارد پراکنده است. فقط 5-10٪ اشکال ارثی (خانوادگی) است. تلاش برای شناسایی یک الگوی ژنتیکی مشخص از ویژگی های پراکنده ALS تاکنون ناموفق بوده است. با توجه به اشکال خانوادگی ALS ، 13 ژن و مکان شناسایی شده است که ارتباط معنی داری با ALS دارند. فنوتیپ بالینی معمول ALS در هنگام جهش ژنهای زیر اتفاق می افتد: SOD1 (مسئول سوپراکسید دیسموتاز متصل به یون مس / روی) ، TARDBP (همچنین به عنوان TDP-43 شناخته می شود ؛ پروتئین اتصال دهنده DNA TAR) ، FUS ، ANG (آنژیوژنین را رمزگذاری می کند) ، ریبونوکلئاز) و OPTN (اپتینورین را رمزگذاری می کند). جهش SOD1 با پیشرفت سریع بیماری (ALS) همراه است ، الگوی پاتوفیزیولوژیک آن کاملاً شناخته نشده است.

همچنین مقاله "ساختار مولکولی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در جمعیت روسیه" توسط N.Yu. آبرامیچوا ، ای.وی. لیسوگورسکایا ، یوس Shpilyukova ، A.S. وچینوا ، م.ن. زاخاروا ، S.N. ایلاریوشکین؛ م Instسسه علمی بودجه ایالتی فدرال "مرکز علمی مغز و اعصاب" ؛ روسیه ، مسکو (مجله "بیماری های عصبی عضلانی" شماره 4 ، 2016) [بخوانید]

فرض بر این است که عامل اصلی بیماری زایی در جهش ها در ژن SOD1 ، اثر سیتوتوکسیک آنزیم معیوب است و نه کاهش فعالیت آنتی اکسیدانی آن. جهش SOD1 قادر است بین لایه های غشای میتوکندری تجمع یابد ، حمل و نقل آکسون را مختل کند ، با سایر پروتئین ها برهم کنش کند ، باعث تجمع آنها و تخریب تخریب شود. موارد پراکنده بیماری احتمالاً با قرار گرفتن در معرض عوامل ناشناخته ای همراه است ، که (مانند SOD1 جهش یافته) اثرات خود را در شرایط افزایش بار عملکردی بر سلولهای عصبی حرکتی درک می کند ، که منجر به آسیب پذیری انتخابی آنها در ارتباط با افزایش مصرف انرژی ، تقاضای زیاد کلسیم داخل سلول می شود ، و بیان کم پروتئین های متصل به کلسیم ، گیرنده های گلوتامات مانند AMPA ، برخی از آنتی اکسیدان ها و عوامل ضد آپوپتوتیک. تقویت عملکرد نورون های حرکتی باعث افزایش ترشح گلوتامات ، سمیت تحریک کننده گلوتامات ، تجمع کلسیم اضافی داخل سلول ، فعال سازی آنزیم های پروتئولیتیک داخل سلولی ، آزاد شدن رادیکال های آزاد اضافی از میتوکندری ، آسیب به میکروگلیا و آستروگلیا و همچنین خود نورون های حرکتی می شود. به دنبال انحطاط.

ALS در مردان بیشتر دیده می شود. در عین حال ، بروز بیماری در اشکال خانوادگی ALS تفاوت معنی داری بین زن و مرد ندارد. غالباً ALS در سن 47 تا 52 سالگی با انواع خانوادگی و در 58 تا 63 سالگی با اشکال پراکنده بیماری آغاز می شود. به گفته نویسندگان خارجی ، عوامل خطرناک قابل توجهی برای ایجاد ALS جنس مذکر ، سن بالای 50 سال ، استعمال دخانیات ، آسیب مکانیکی دریافت شده طی 5 سال قبل از شروع بیماری ، ورزش و کار شدید جسمی است. این بیماری عملا بعد از 80 سال مشاهده نمی شود. متوسط \u200b\u200bامید به زندگی بیماران ALS 32 ماه است (با این حال ، امید به زندگی برخی از بیماران ALS می تواند 5-10 سال پس از شروع بیماری باشد).

موارد زیر وجود دارد اشکال بالینی بیماری ها: [ 1 ] شکل کلاسیک نخاعی ALS با علائم ضایعات مرکزی (CMN) و نورون حرکتی محیطی (PMN) بر روی بازوها یا پاها (محلی سازی دهانه رحم یا لومبوساکرال) ؛ [ 2 ] شکل پیوندی ALS ، آشکار شدن اختلال در گفتار و بلع ، با اضافه شدن بعدی اختلالات حرکتی در اندام ها. [ 3 ] اسکلروز جانبی اولیه ، که با علائم آسیب منحصرا به CMN آشکار می شود ، و [ 4 ] آتروفی عضلانی پیشرونده ، هنگامی که فقط علائم PMN مشاهده می شود.

معیار اصلی بالینی برای تشخیص ALS وجود علائم ضایعات CMN و PNM در سطح پیاز و نخاع است. اولین بیماری ممکن است با ایجاد اختلالات بنیادی (حدود 25)) ، اختلالات عملکرد حرکات اندام (حدود 70٪) ، یا با ضایعات اولیه عضلات تنه (از جمله تنفسی) - 5، ، به دنبال آن گسترش روند آسیب شناسی به سایر سطوح.

شکست CMN با اسپاستیک و ضعف در اندام ها ، احیای مجدد رفلکس های عمیق و ظهور علائم پاتولوژیک آشکار می شود. روند آسیب شناختی مربوط به PNM توسط مفاصل ، آتروفی و \u200b\u200bضعف عضلات آشکار می شود. به نشانه ها فلج بولبر کاذب، مشاهده شده در ALS ، شامل دیس آرتری اسپاستیک است ، که با گفتار آهسته و دشوار مشخص می شود ، اغلب با رنگ آمیزی بینی ، افزایش رفلکس های چانه و حلق ، ظهور علائم اتوماتیک دهان. فلج پیاز با آتروفی و \u200b\u200bماسک در زبان ، دیسفاژی آشکار می شود. دیس آرتریا در این حالت با نازولالیای شدید ، دیسفونی و ضعف رفلکس سرفه همراه است.

معمول علامت بالینی ALS جذاب است - انقباضات غیرارادی قابل مشاهده در گروه های عضلانی منفرد. آنها به دلیل فعالیت بیوالکتریک خود به خودی واحدهای حرکتی دست نخورده (به عنوان مثال نورونهای حرکتی) بوجود می آیند. تشخیص جذابیت های زبان نشانه بسیار خاصی از ALS است. آتروفی عضله و کاهش فعالیت حرکتی نیز از رایج ترین علائم ALS است. در مرحله خاصی از بیماری ، شدت این اختلالات نیاز به کمک خارج در زندگی روزمره دارد. دیسفاژی در اکثر بیماران ALS ایجاد می شود و همراه با کاهش وزن است که با پیش آگهی ضعیف بیماری همراه است. اختلالات تنفسی در اکثر بیماران مبتلا به ALS ایجاد می شود ، که منجر به تنگی نفس در هنگام ورزش ، ارتوپدی ، هیپوونتیلاسیون ، هایپرکاپنیا ، سردردهای صبحگاهی می شود. بروز تنگی نفس در حالت استراحت ، نشانه مرگ قریب الوقوع است.

یک الگوی غیرمعمول از علائم اولیه ALS شامل کاهش وزن (علائم نامطلوب پیش آگهی) ، وجود گرفتگی عضلات ، ایجاد مفاصل در صورت ضعف عضلانی ، اختلالات عاطفیو همچنین اختلالات شناختی از نوع فرونتال.

در اکثر بیماران ، اعصاب حسی و سیستم عصبی خودمختار ، که عملکردهای اندام های داخلی (از جمله اندام های لگن) را کنترل می کند ، معمولاً آسیب نمی بینند ، اما موارد جداگانه ای از اختلالات هنوز یافت می شود. این بیماری همچنین بر توانایی دیدن ، بویایی ، چشایی ، شنیدن یا احساس لمس در فرد تأثیر نمی گذارد. توانایی کنترل عضلات چشم تقریباً همیشه حفظ می شود ، مگر در موارد استثنایی ، که بسیار نادر است.

سن سالمندی ، بروز زودرس اختلال تنفسی و شروع بیماری از اختلالات پیازی به طور قابل توجهی با بقای کم بیمار همراه است ، در حالی که ALS نخاعی کلاسیک ، سن جوانی و مدت طولانی جستجوی تشخیصی برای این آسیب شناسی پیش بینی مستقل بقای بالاتر بیمار است . علاوه بر این ، شکل بالینی ALS با "مفاصل شل" و آتروفی عضلانی پیشرونده با افزایش علائم کندتر نسبت به سایر انواع بالینی بیماری مشخص می شود. با فرم پی در پی ALS ، که اغلب در زنان بالای 65 سال مشاهده می شود ، در مواردی که عضلات دهانه حلق با تصویر بالینی از فلج عموماً کاذب آسیب دیده اند ، پیش آگهی زندگی 2-4 سال است. علاوه بر این ، پیشرفت بیماری در بیماران مبتلا به اسکلروز جانبی اولیه نسبت به بیماران مبتلا به نوع کلاسیک ALS کندتر است.

وجود برخی از بیماری ها که الگوی بالینی مشابه ALS دارند ، نیاز به تشخیص دقیق همه بیماران مشکوک به این آسیب شناسی دارد. استاندارد در تشخیص ، معاینات عصبی-فیزیولوژیکی ، تصویربرداری عصبی و همچنین تعدادی آزمایش آزمایشگاهی است. در موارد ضایعات PMN جدا شده ، آزمایش ژنتیکی بیماری کندی ، آتروفی پیوند نخاعی مرتبط با X و آتروفی عضلانی نخاع ضروری است. علاوه بر این ، ممکن است نمونه برداری از عضله انجام شود تا برخی از میوپاتی ها را از بین ببرد ، مانند بیماری بدن پلی گلوکوزان. در همان زمان ، تشخیص آتروفی نوع مخلوط در نمونه برداری از عضلات ، یک علامت پاتوگنومونیک ALS است.

در مورد کلینیک ALS و تشخیص افتراقی ALS ، همچنین به مقاله مراجعه کنید: کلینیک و تشخیص افتراقی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (به وب سایت)

در حال حاضر ، تنها هدف از مطالعات تصویربرداری عصبی (معمولاً MRI) در بیماران مبتلا به ALS ، حذف (تشخیص افتراقی یک فرآیند آسیب شناختی جایگزین) است. MRI مغز و نخاع در بیماران مبتلا به ALS در حدود نیمی از موارد نشانه هایی از انحطاط دستگاه های هرمی را نشان می دهد ، که بیشتر برای انواع کلاسیک و هرمی ALS مشخص است. علائم دیگر شامل آتروفی قشر حرکتی مغز است. در بیماران مبتلا به سندرم ALS و پیوند پیازدار و بولبار کاذب ، نقش تصویربرداری عصبی قابل توجه نیست.

ارزیابی نوروفیزیولوژیک معمول بیماران مبتلا به ALS مشکوک شامل مطالعه سرعت هدایت تکانه ای در امتداد رشته های عصبی ، الکترومیوگرافی (EMG) و گاهی تحریک مغناطیسی ترانس جمجمه (که می تواند کاهش زمان هدایت حرکتی مرکزی در امتداد قشر کورتیکولومبار و / یا دستگاه های هرمی corticocervical و همچنین کاهش قشر حرکتی تحریک پذیر). معاینه اعصاب محیطی برای رد برخی بیماری های مشابه ALS ، به ویژه نوروپاتی های حرکتی دمیلینه کننده بسیار مهم است.

"استاندارد طلا" برای تشخیص ضایعات PMN الکترومیوگرافی سوزنی (EMG) است که در سه سطح (سر یا گردن ، بازو ، پا) انجام می شود. علائم آسیب PMN در این مورد عبارتند از: فعالیت خود به خودی به صورت پتانسیل های جذاب شدن ، فیبریلاسیون و امواج حاد مثبت و همچنین تمایل به افزایش مدت زمان ، دامنه و تعداد فازهای پتانسیل های واحد حرکتی (علائم عصب کشی عصبی).

فقط روش آزمایشگاهی، اجازه می دهد تا تشخیص ALS ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی ژن SOD1 را تأیید کند. وجود جهش این ژن در بیمار مشکوک به ALS امکان ارجاع آن را به گروه تشخیصی بسیار قابل اعتماد "آزمایشگاه ALS تأیید شده از نظر بالینی" فراهم می کند.

در تشخیص بیماری نورون حرکتی بیوپسی عضله اسکلتی ، عصب محیطی و سایر بافت ها لازم نیست [ !!! ] به استثنای مواردی که داده های بالینی ، عصبی-فیزیولوژیکی و عصبی-رادیولوژیکی وجود دارد که مشخصه بیماری نیست.

توجه داشته باشید! وضعیت تنفسی باید در بیماران مبتلا به ALS از لحظه تشخیص هر 3 تا 6 ماه ارزیابی شود (Lechtzin N. et al.، 2002). طبق دستورالعمل های آمریکایی و اروپایی ، همه بیماران ALS باید اسپیرومتری منظم داشته باشند. سایر توصیه ها شامل پالس اکسی متری شبانه ، گاز خون شریانی ، پلی سومنوگرافی ، حداکثر فشارهای دم و بازدم (MEP) و نسبت ها ، فشار ترانس دیافراگم ، فشار بینی (SNP) (اگر عضله حلقوی دهان ضعیف باشد). گنجاندن این مطالعات در ارزیابی اختلالات تنفسی در ترکیب با تعیین ظرفیت حیاتی اجباری (FVC) می تواند به تشخیص زود هنگام تغییرات عملکرد تنفسی و انجام تهویه غیر تهاجمی (NIV) در مراحل اولیه کمک کند. نارسایی تنفسی (برای جزئیات بیشتر در مقاله شماره 12 - به زیر مراجعه کنید) ...

مشکل در درمان ALS این است که 80٪ نورونهای حرکتی قبلاً می میرند تظاهرات بالینی بیماری. تا به امروز ، هیچ درمان م forثر برای ALS در جهان وجود ندارد. استاندارد طلا برای درمان ALS ریلوزول است (که به آن Rilutek نیز می گویند). این دارو (که در روسیه ثبت نشده است) دارای اثر بیماری زایی است ، زیرا باعث کاهش مسمومیت با گلوتامات می شود. اما با توجه به این واقعیت که پیشرفت بیماری را فقط 2 تا 3 ماه کاهش می دهد ، در واقع می توان اثر آن را تسکینی دانست. این دارو توصیه می شود در حالی که بیمار ALS در مراقبت از خود شرکت می کند ، 50 میلی گرم 2 بار در روز قبل از غذا ، در حالی که حفظ گفتار و بلع در حین تتراپارازی نیز در مراقبت از خود در نظر گرفته می شود. این دارو لغو یا تجویز نمی شود: با تتراپارزی شدید و اختلالات پیازدار ، بیماران ALS که بیش از 5 سال از شروع ALS تشخیص داده شده اند ، با پیشرفت بسیار سریع ، با تراکئوستومی و تهویه مکانیکی ، با کبد و نارسایی کلیه... یک استاندارد طلایی دیگر برای مراقبت تسکینی ALS تهویه غیر تهاجمی (NVL) است. NVL خستگی عضلات تنفسی و تنش نورونهای تنفسی را که بیشترین مقاومت را در برابر ALS دارند کاهش می دهد. این منجر به افزایش طول عمر بیماران ALS به مدت یک سال یا بیشتر می شود ، مشروط بر اینکه بیمار مرتباً با پزشک مشورت کند ، اسپیروگرافی انجام دهد ، فشار الهام و انقضا را با اختلاف 6 سانتی متر aq افزایش دهد. ستون در دستگاه. لطفا توجه داشته باشید: هیچ درمان پاتوژنتیکی برای ALS وجود ندارد - ریلوزول و NVL می توانند عمر بیمار را چندین ماه طولانی کنند.

در منابع زیر درباره ALS بیشتر بدانید:

1 ... فصل "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک" V.I. Skvortsova ، G.N. لویتسکی م.ن. زاخاروا؛ عصب شناسی. رهبری ملی؛ GEOTAR-Medicine ، 2009 [بخوانید]

2 ... مقاله "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ( نماهای مدرن، پیش بینی نتایج ، تکامل استراتژی پزشکی) "Zhivolupov SA، Rashidov NA، Samartsev IN، Galitskiy SA ، آکادمی پزشکی نظامی. سانتی متر. Kirov ، St.Petersburg (مجله "بولتن روسی آکادمی پزشکی نظامی"شماره 3 ، 2011) [بخوانید]

3 ... مقاله "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک: کلینیک ، روشهای مدرن تشخیص و دارو درمانی (بررسی ادبی)" Sklyarova E.A. ، شوچنکو P.P. ، Karpov S.M. ، دانشگاه دولتی پزشکی استاوروپول ، بخش مغز و اعصاب ، جراحی مغز و اعصاب و ژنتیک پزشکی ، استاوروپول [بخوانید] ؛

4 ... سخنرانی "در مورد پاتوژنز و تشخیص بیماری نورون حرکتی (سخنرانی)" V.Ya. Latysheva ، Yu.V. تابانکووا ، دانشگاه دولتی پزشکی گومل (مجله "مشکلات بهداشت و اکولوژی" شماره 1 ، 2014) ؛

5 ... مقاله "توصیه هایی برای ارائه مراقبت تسکینی در بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک" M.N. زاخارووا ، ای. ای. Avdyunina ، E.V. لیسوگورسکایا ، A.A. Vorobieva ، M.V. ایوانوا ، A.V. Chervyakov ، A.V. واسیلیف ، مرکز علمی مغز و اعصاب موسسه علمی بودجه ایالتی فدرال ؛ روسیه ، مسکو (مجله "بیماری های عصبی عضلانی" شماره 4 ، 2014) [بخوانید] ؛

6 ... مقاله "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک: ناهمگنی بالینی و رویکردهای طبقه بندی" I.S. باکولین ، I. V. زکروشیشیکووا ، N.A. سوپونوا ، م.ن. زاخاروا؛ م Instسسه علمی بودجه ایالتی فدرال "مرکز علمی مغز و اعصاب" ؛ مسکو (مجله "بیماریهای عصبی عضلانی" شماره 3 ، 2017 ) [خواندن ]؛

7 ... مقاله "چند شکلی بالینی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک" EA کووراژکینا ، O.D. Razinskaya ، L.V. گوبسکی FSBEI HE "دانشگاه علوم پزشکی تحقیقات ملی روسیه به نام N.I. پیروگوف "، مسکو (مجله عصب شناسی و روانپزشکی ، شماره 8 ، 2017) [بخوانید] ؛

8 ... مقاله " جنبه های دونتولوژیک اسکلروز جانبی آمیوتروفیک "T.M. الكسیوا ، وی. Demeshonok ، S.N. ژولف مرکز تحقیقات پزشکی ملی FSBI به نام V.A. آلمازوف "وزارت بهداشت فدراسیون روسیه ، سن پترزبورگ ؛ دانشگاه پزشکی ایالتی FSBEI HE شمال غربی به نام من مچنیکوف "وزارت بهداشت فدراسیون روسیه ، سن پترزبورگ (مجله" بیماری های عصبی عضلانی "شماره 4 ، 2017) [بخوانید] ؛

9 ... مقاله "مشاوره ژنتیکی پزشکی پیش بالینی در بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک" Yu.A. Shpilyukova ، A.A. Roslyakova ، M.N. زاخاروا ، S.N. ایلاریوشکین؛ م Instسسه علمی بودجه ایالتی فدرال "مرکز علمی مغز و اعصاب" ، مسکو (مجله "بیماریهای عصبی عضلانی" شماره 4 ، 2017) [بخوانید] ؛

10 ... مقاله "مورد بالینی شروع دیرهنگام آمیوتروفی ستون فقرات در یک بیمار بالغ - مرحله ای در توسعه اسکلروز جانبی آمیوتروفیک؟" T.B. بورناشف مرکز طب اسرائیلی ، آلماتی ، قزاقستان (مجله "پزشکی" شماره 12 ، 2014) [بخوانید] ؛

11 ... مقاله "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک با گسترش کانال مرکزی نخاع با توجه به تصویربرداری رزونانس مغناطیسی" Mendelevich EG، Mukhamedzhanova GR، Bogdanov EI؛ FSBEI HE "دانشگاه دولتی پزشکی کازان" وزارت بهداشت فدراسیون روسیه ، کازان (مجله "عصب شناسی ، عصب روانپزشکی ، روانپزشکی" شماره 3 ، 2016) [بخوانید] ؛

12 ... مقاله "روشهای تشخیص و اصلاح اختلالات تنفسی در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک" A.V. واسیلیف ، D.D. الیزهوا ، م. وی. ایوانوا ، آی. کوچرگین ، I. V. Zakroyshikova ، L.V. Brylev، V.A. شتابنیتسکی ، م.ن. زاخاروا؛ مرکز علمی مغز و اعصاب FGBNU ، مسکو ؛ GBUZ "بیمارستان کلینیکی شهر به نام V.M. بویانوا »، مسکو ؛ FSBEI HE "دانشگاه علوم پزشکی تحقیقات ملی روسیه به نام N.I. پیروگوف »، مسکو (مجله" Annals of Clinical and Experimental Neurology "No. 4، 2018) [بخوانید] ؛

13 ... مقاله "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک: مکانیسم های پاتوژنز و رویکردهای جدید در دارو درمانی (بررسی ادبیات)" T.M. الکسیوا ، T.R. استوچوسکایا ، وی. دمشونوک مرکز تحقیقات پزشکی ملی FSBI به نام V.A. آلمازوف "وزارت بهداشت فدراسیون روسیه ، سن پترزبورگ ؛ SPb GBUZ "بیمارستان چند رشته ای شهر شماره 2" سن پترزبورگ ؛ دانشگاه پزشکی ایالتی FSBEI HE شمال غربی به نام من مچنیکوف "وزارت بهداشت فدراسیون روسیه ، سن پترزبورگ (مجله" بیماری های عصبی عضلانی "شماره 4 ، 2018 ) [خواندن ]؛

مقاله "سندرم پاراپارزی شل بالا در سندرم های ALS و ALS مانند: س .الات تشخیص های افتراقی"م.ن. زاخارووا ، آی وی. زکروشیشیکووا ، آی. اس. باکولین ، I.A. کوچرگین مرکز علمی مغز و اعصاب FGBNU ، مسکو (مجله "Medica Mente" №1 ، 2016) [بخوانید]

صندوق کمک به بیماران مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (اطلاعات برای بیماران و بستگان)

© Laesus De Liro

تعریف
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS ، بیماری Charcot) یک بیماری پیشرونده مزمن سیستم عصبی است که با آسیب سیستمیک به سلولهای عصبی حرکتی نخاع و مغز مشخص می شود ، با پیش آگهی نامطلوب ، محدودیت قابل توجهی در زندگی و ناتوانی در حال حاضر مرحله اولیه.

همهگیرشناسی
این یک بیماری نسبتاً شایع است (2-5 مورد در هر 100000 نفر جمعیت). این حدود 80٪ از بیماری های نورون حرکتی را شامل می شود که شامل انواع مختلف آمیوتروفی ستون فقرات است. سن بیماران معمولاً 50-70 سال است ، اگر چه در 40 سال و زودتر موارد بیماری افزایش یافته است. مردان دو برابر زنان مریض می شوند. موارد پراکنده و خانوادگی گزارش شده است. دومی حدود 5-10٪ را تشکیل می دهد و معمولاً فقط در برخی مناطق ، به عنوان مثال ، در جزیره گوام و شبه جزیره کی در ژاپن یافت می شود.

علت شناسی و پاتوژنز
علت ALS پراکنده ناشناخته مانده است. در حال حاضر ، مفهوم غالب ماهیت برون زای بیماری. نقش احتمالی پریون ها در نظر گرفته می شود ، که به طور غیر مستقیم با فعالیت زیاد آرژیناز در مغز موش های آلوده به اسراپی (عفونت کند) و در مایع مغزی نخاعی بیماران مبتلا به ALS مشهود است (Zavalishin I.A.، 1996). این مربوط به تغییرات مورفولوژیکی مشابه در مغز (اسفنجی ، تخریب سیناپس) است ، که ظاهراً با کمبود آرژنین تسهیل می شود. نقش یک عامل خود ایمنی و تعیین ژنتیکی خطر ابتلا به بیماری ALS ممکن است (با توجه به مطالعه آنتی ژن های ایمنی سلولی و هومورال و سازگاری بافتی). موارد ALS خانوادگی بدیهی است که منشأ ژنتیکی دارند. در 50٪ بیماران ، جهش های ژن واقع در 21 کروموزوم و رمزگذار سنتز آنزیم سوپراکسید دیسموتاز ، که یک آنتی اکسیدان درون زاست ، تشخیص داده می شود. این می تواند منجر به مرگ سلولی شاخ های قدامی به دلیل اکسیداسیون رادیکال های آزاد شود. اخیراً ، تلاش شده است که تخریب تدریجی نورونهای حرکتی در ALS را با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه ، انتقال دهنده های عصبی ، نوروپپتیدهایی که آپوپتوز تعیین شده ژنتیکی یا مرگ سلولی برنامه ریزی شده را تنظیم می کنند ، توضیح دهد.
این روند با نورونهای سگمنتال و قشر مغز آغاز می شود ، مسیر هرمی بصورت ثانویه و همچنین عضلات صاف تحت تأثیر قرار می گیرد.

طبقه بندی
سه نوع بیماری شارکو وجود دارد:
1) ALS پراکنده (کلاسیک) ؛
2) اشکال خانوادگی ALS ، که در آن تصویر بالینی اغلب با علائم اضافی مشخص می شود (زوال عقل ، اکستراپیرامیدال ، کمتر اختلالات مخچه ، نوروپاتی محیطی).
3) کمپلکس ALS - پارکینسون - زوال عقل.
بسته به تظاهرات اولیه اصلی بیماری ، اشکال بالینی زیر از ALS پراکنده کلاسیک مشخص می شود (Khondkarian O.A. و همکاران ، 1978):
1) بالا (مغزی) ؛
2) پیاز
3) دهانه رحم ؛
4) لومبوساکرال.

معیارهای کلینیک و تشخیص
1. اطلاعات anamnestic. علائم اولیه: پارستزی ، خستگی ، سپس ضعف در اندام ها (عمدتا در دست ها) ، بی دست و پا بودن در انجام حرکات ظریف با انگشتان ، یک طرفه ، در پویایی کاهش وزن دو طرفه عضلات دست ، بازو ، خفگی ، اختلالات بلع ، مفاصل. مورد دوم ، اغلب در ابتدا در گروههای جداگانه ای از عضلات اسکلتی ، اغلب عضلات زبان ، می تواند 1-3 سال قبل از آمیوتروفی و \u200b\u200bاختلالات انتقال باشد. پیش سازهای ALS گرفتگی عضلات است (در 30٪ بیماران) ، اغلب 3-6 ماه جلوتر از سایر تظاهرات بیماری است (Shtulman DR ، 1995).
2. یک تصویر بالینی معمولی به شکل منبسط شده: ترکیبی از فلج اسپاستیک و شل اندام ، آتروفی عضلانی ، اختلالات پیاز و پیوند کاذب. با تحریک رفلکس ها ، علائم پاتولوژیک پا ، مفصل های گسترده ، آتروفی عضلات زبان ، حفظ طولانی مدت رفلکس های شکمی سطحی ، عملکردهای لگن مشخص می شود.
3. فرم مغزی بالا (در 1-2٪ از بیماران): تتراپارزیس اسپاستیک ، سندرم سودابولبار همراه با دیسفاژی ، دیس آرتریا ، پدیده های خشونت آمیز با اختلالات عصبی قدامی خفیف و گاهی اوقات هسته ای (آتروفی و \u200b\u200bمفاصل در عضلات زبان) گزینه های احتمالی: همراه با ضایعات سیستم اکستراپیرامیدال (پارکینسون) ، زوال عقل پیشرونده از نوع فرونتال. در موارد دیگر ، به طور معمول ، هوش رنج نمی برد.
4. به شکل پیاز (25٪ از بیماران) ، شروع روند از مدولا ، سندرم پیاز به دلیل آسیب به هسته IX-XII غالب است. اعصاب جمجمه... غالباً ، دیس آرتریا و دیسفاژی زودرس ایجاد می شود و به دنبال آن آمیوتروفی های قدامی ، نارسایی هرمی رخ می دهد.
5- فرم دهانه رحم شایع ترین است (حدود 50٪ موارد). با اندام فوقانی انتهایی شروع می شود ، سپس هیپوتروفی عضله کل بازو ، کمربند شانه ، سینه، ترکیبی از آمیوتروفی با افزایش تن اسپاستیک ، رفلکس های بالا. در پویایی - نقض پیاز.
6. فرم لومبوساکرال (در 25-20٪ بیماران) با ضایعات اندام تحتانی (معمولاً گروه عضلانی پرونئال پاها با افتادگی پا) شروع می شود. در همان زمان ، یا بله ، حفظ می شود ؛ اما رفلکس های تاندون نه تنها در عضلات پاها ، بلکه در کمربند لگن نیز احیا می شوند. بعلاوه ، یک جریان آهسته رو به بالا.
7. برخی از ویژگی های علامت شناسی عصبی که دارای ارزش تشخیصی هستند: الف) ضایعه یکنواخت ساختارهای عصبی قدامی و سیستم های هدایت (نسخه کلاسیک) ؛ ب) غلبه آمیوتروفی ها به دلیل آسیب اولیه به سلول های عصبی حرکتی نخاع (نوع فلج اطفال در 10-12 of بیماران). ج) شیوع اختلالات هدایت (نوع اسپاستیک). علائمی فراتر از مفهوم سیستمیک ALS (به ندرت مشاهده می شود ، به میزان ناچیزی بیان می شود): هماهنگ کننده ، دهلیزی ، حساس (پارستزی ، درد ، اغلب با "گرفتگی ، سفتی مفصل). ویژگی اختلالات تروفیک: به دلیل از بین رفتن سریع بافت چربی زیر جلدی و تغییرات ساختار الیاف کلاژن پوست دارای بستر بستر نیست (حتی در اواخر مرحله بیماری).

8. داده های مطالعات اضافی:
- EMG، ENMG: مجذوبات ریتمی منظم به دلیل آسیب گسترده به سلولهای شاخ قدامی ، کاهش سرعت هدایت در امتداد الیاف موتور در حین انتقال طبیعی در امتداد حساس. دامنه رفلکس H در آتروفی کاهش می یابد و در صورت غلبه اسپاستیسیته افزایش می یابد. اهمیت مطالعه بسیار زیاد است: روشن سازی محلی سازی فرآیند آسیب شناسی ، میزان شیوع آن ، نسبت آسیب به سلول های عصبی مرکزی و محیطی ، شناسایی علامت اولیه بیماری ها - آسیب به سلول های عصبی حرکتی شاخ قدامی و تعمیم روند ؛
- MRI نه تنها تشخیص افتراقی دارد
مقدار ، اما به شما اجازه می دهد تا تغییرات مورفولوژیکی ناشی از ALS را قضاوت کنید. تشخیص آتروفی و \u200b\u200bانحطاط دو طرفه دستگاههای قشر مغز (نخاعی زیاد در توموگرافیهای توزیم شده با Tg و T2) در ران خلفی کپسول داخلی ، در تنه و نخاع وجود دارد ، که از نظر آسیب شناسی تأیید می شود. با این حال ، عدم تغییر زمینه ای برای کنار گذاشتن بیماری Charcot فراهم نمی کند (هافمن و همکاران ، 1992).
- CT با موفقیت برای تشخیص افتراقی ALS به شکل مغزی استفاده می شود.
- PET (توموگرافی انتشار پوزیترون) امکان شناسایی آسیب شناسی در ناحیه شکنج مغزی (برای کاهش متابولیسم گلوکز) را فراهم می کند ، اما ، به خودی خود برای نتیجه گیری های تشخیصی کافی نیست.
- EEG برای اهداف تشخیصی افتراقی در ALS مغزی استفاده می شود.
- مطالعه CSF. گاهی اوقات افزایش محتوای پروتئین (0.6-0.9 گرم در لیتر) ، افزایش مشخص فعالیت آنزیم آرژیناز که با شدت بیماری ارتباط دارد (Zavalishin IA ، 1996) ؛
- تحقیقات روانشناختی تجربی (با فرم مغزی).

تشخیص های افتراقی
او همیشه مسئول پیش آگهی نامطلوب با ALS واقعی ، خطاهای احتمالی در حل سوالات متخصص است. در موارد شک ، مشاهده ضروری است.
توصیه می شود تمایز را در مورد سندرم ALS با یک تصویر بالینی مشابه (به جز ماهیت دوره ، پیش آگهی) و در برخی بیماری های دیگر که باعث آسیب به سلول های عصبی حرکتی فوقانی و تحتانی می شوند و با آتروفی و \u200b\u200bاختلالات پیاز همراه است ، تشخیص دهید.
1. با فرم پیشرونده مزمن آنسفالیت منتقله از طریق کنه... واقعیت دوره حاد انسفالیت (به ویژه از نوع کانونی) ، ضایعه قبل از ضایعه ، پیشرفت نسبتاً کند و نقش عوامل ارثی در پاتوژنز پیشرفت در نظر گرفته می شود.
2. میلوپاتی ایسکمیک دهانه رحم. این ویژگی با پیشرفت کند ، اغلب با توقف روند ، بی نظمی و جذابیت های محدود مشخص می شود. اسپوندیلوگرافی و به ویژه مطالعات MRI و EMG با در نظر گرفتن ویژگی ها مهم است تصویر بالینی و روند بیماری.
3. پليوميليت تحت حاد (همراه با نوع پليوميليت ALS). تا زمان مرگ بیمار هیچ نشانه ای از شکست مسیر هرمی وجود ندارد (Konovalov N.V.، 1958).
4. آمیوتروفی ستون فقرات در بزرگسالان ، آمیوتروفی بولبوسپینال کندی. سیر آهسته خوش خیم همراه با دوره های تثبیت ، علائم هرمی نادر و دیررس هستند.
5. سرینگومیلیا (فرم پیشانی) - اختلالات حسی و تروفیک قطعه ای ، نتایج MRI.
6. لوکوسپونژیوز آمیوتروفیک. تمایز با فرم فلج اطفال ALS: مسیر هرمی رنج نمی برد ، در طول دوره بیماری پارسی پیاز وجود ندارد.
7. تومورهای نخاع گردنی (به خصوص داخل حفره ای). اهمیت تعیین کننده نتایج MRI ، میلوگرافی در موارد مشکوک.
8. رادیکولومیلوئیزمیهای اسپوندیلوژنیک لومبوساکرال (با فرم ALS کمری ساکرال). ویژگی های توسعه ، سندرم رادیکولار ، معمولاً بازگرداندن جزئی یا حتی کامل عملکردهای حرکتی.
9. سندرم پس از فلج اطفال (10-40 سال پس از دوره حاد فلج اطفال). سابقه پزشکی ، پیشرفت کند آمیوتروفی ، علائم نادر هرمی.
10. نوروپاتی تونلی عصب اولنار: یک طرفه بودن و محل ضایعه ، عدم وجود علائم هرمی. ارتباط فقط در مراحل اولیه ALS است.
11. بیماری Creutzfeldt-Jakob (با شکل بالایی از ALS - پارکینسون - زوال عقل).

دوره و پیش بینی
این دوره با نتیجه ای کشنده به طور پیوسته در حال پیشرفت است. تثبیت فرآیند برای 1-3 سال گاهی اوقات امکان پذیر است. وابستگی امید به زندگی به زمان بروز اختلالات پیاز ، محلی سازی علائم اولیه، سن بیمار در زمان ظهور اولین علائم بیماری. بیماران جوان مدت طولانی بیماری دارند.

امید به زندگی بیماران با در نظر گرفتن فرم ALS:
- بالا (مغزی) - تا 4-6 سال ؛
- پیاز - تا 1-3 سال (گاهی اوقات تا 5 سال) ؛
- دهانه رحم - تا 6-8 سال ؛
- لومبوساکرال - تا 10-12 ، گاهی اوقات 9-16 سال.
به طور کلی ، میزان بقا در 29٪ بیماران بیش از 5 سال ، در 16٪ بیش از 10 سال است.

زمان شروع معلولیت(تقریبا): فرم پیاز - 10 ماه ؛ دهانه رحم - 2 سال ، لومبوساکرال - 3-4 سال.

توسعه بیماری در مراحل:
مرحله I (معمولاً تشخیص داده نمی شود) - شکایات ذهنی (نگاه کنید به "تاریخچه"). مدت زمان تا 2-3 سال. محدودیت های زندگی ، به عنوان یک قاعده ، مشاهده نمی شود ، توانایی کار حفظ می شود.
مرحله II - موتور کانونی ، پیاز ، اختلالات مغزی. مدت زمان ، بسته به محلی سازی اولیه ، از 6 ماه تا 1.5 سال و بسیار بیشتر ، گاهی اوقات سالها (با فرم لومبوساکرال). میزان محدودیت فعالیت زندگی به شدت اختلالات حرکتی و محلی سازی آنها بستگی دارد. توانایی کار محدود است ، می توان آن را از دست داد (زودتر - با اختلالات پیاز ، پیشرفت سریع) ؛
مرحله III - پارسی شایع ، فلج ، اختلالات پیازچه (بولبار کاذب) ، گاهی اوقات زوال عقل. مدت زمان از 4 ماه تا 2 سال. توانایی کار از بین رفته است ، بسیاری از بیماران به کمک خارج نیاز دارند.
مرحله IV - ترمینال. اختلالات پیاز غالب است. مدت زمان از 3 ماه تا 1 سال. محدودیت شدید زندگی. نیاز به مراقبت

اصول درمان
1. بیمارانی که مشکوک به ALS هستند برای تشخیص و درمان باید در بیمارستان عصبی بستری شوند.
2. هیچ درمان م effectiveثری واقعاً برای ALS وجود ندارد. به منظور تثبیت وضعیت بیمار ، از داروهایی با خواص نوروتروفیک استفاده می شود: ویتامین های گروه B (به خصوص B12) ، ویتامین E ، آنالوگ مصنوعی لاینکفالین دالارژین (بقای نورون ها را افزایش می دهد) ، هورمون های آنابولیک.
3. درمان علامتی: با اسپاستیسیته شدید - شل کننده های عضلانی ، در صورت گرفتگی عضلات - دیفنین ؛ محرک ها (سکورینین) ، نوتروپیک ها و غیره
4. داروهای ضد افسردگی و سایر داروهای روانگردان برای بهبود حالت ذهنی بیمار
5. مراقبت لازم است ، دستگاه های ارتوپدی استفاده می شود (یقه برای حمایت از سر ، آتل). بهتر است در صورت بروز اختلالات پیازی - تغذیه با لوله ، بیمار را با غذای نیمه مایع مغذی تغذیه کنید. توانایی بیمار در حرکت مستقل و مراقبت از خود باید تا آنجا که ممکن است حفظ شود. تغییر روی تنفس کنترل شده نامناسب است.

معیارهای تخصصی پزشکی و اجتماعی VUT

1. بیماران در طول دوره تشخیص و درمان (طی 1.5-2 ماه) به طور موقت معلول می شوند.
2. با ALS لومبوساکرال مرخصی استعلاجی می تواند برای بیماران شاغل (از جمله افراد معلول) صادر شود
گروه III) با وخامت موقتی وضعیت. در صورت پیشرفت قابل گزارش بیماری ، باید آنها را به BMSE هدایت کرد.

دلایل اصلی محدودیت زندگی
1. نقص حرکتی ناشی از پارس مختلط محیطی یا فلج اندام ها ، منجر به کاهش فعالیت دستی ، محدود کردن یا غیرممکن شدن حرکت ، انجام اعمال ضروری در زندگی روزمره است. در این راستا ، نارسایی اجتماعی زودهنگام آشکار می شود و در آینده ناتوانی در خدمات شخصی وجود دارد.
2. اختلالات Bulbar (گاهی اوقات کاذب) ، فعالیت زندگی به دلیل اختلال در توانایی صحبت کردن (آنارتریا) ، غذا خوردن (دیسفاژی) را به شدت محدود می کند.
3. دمانس ، پارسیس خارج پیرامیدال (در مورد کمپلکس ALS - پارکینسونیسم-زوال عقل) علاوه بر این فعالیت حیاتی را به طور قابل توجهی محدود می کند ، مراقبت مداوم از بیمار را ضروری می کند.

انواع منع مصرف و شرایط کار
قابل توجه برای بیماران با پیشرفت تأخیر ، بهبودی نسبی (عمدتا به شکل لومبوساکرال): استرس جسمی ، راه رفتن ، موقعیت اجباری بدن ، لرزش ، هیپوترمی و غیره

موارد ارجاع به BMSE
تقریباً در همه موارد ALS تشخیص داده شده (از مرحله دوم بیماری شروع می شود) به دلیل پیش آگهی بالینی و زایمان نامطلوب.
2. در فرم لومبوساکرال (در ابتدای بیماری) - وجود عوامل نامطلوب در فعالیت زایمان ، نیاز به کاهش میزان کار.

حداقل معاینه مورد نیاز برای مراجعه به BMSE
1. EMG ، ENMG (ترجیحاً از نظر دینامیکی).
2. ام آر آی نخاع و مغز (در صورت امکان).
3. داده های تحقیقات روانشناختی تجربی (در صورت لزوم با فرم مغزی).
4. تجزیه و تحلیل مایعات مغزی نخاعی ، خون ، ادرار.
5. داده های معاینه بدنی.

معیارهای ایجاد گروه های معلولیت

گروه I (38٪ از بیماران): پیشرفت سریع (به ویژه در فرم پیاز) ، اختلالات حرکتی آشکار (با توجه به معیار محدود کردن توانایی سلف سرویس درجه 3).

گروه II (در 53٪ از بیماران): یک دوره کاملاً پیشرونده ، اختلالات اولیه پیازی ، اختلالات حرکتی آشکار (طبق معیارهای محدود کردن توانایی حرکت ، سلف سرویس درجه دو).

گروه III (در 9٪ از بیماران): الف) بیشتر اوقات با فرم لومبوساکرال در مرحله اولیه بیماری (خفیف مونو- پایین پاراپارزیس). ب) در صورت عدم وجود اختلالات پیاز ، پارسی خفیف ، پیشرفت کند در مورد فرم دهانه رحم (به ندرت) ؛ ج) در بیماران با تشخیص نامشخص به دلیل نیاز به مشاهده سیستماتیک ، معاینه مجدد ، تغییر در شرایط و ماهیت کار (کار جسمی منع مصرف دارد). معیارهای محدود کردن توانایی کار ، حرکت درجه یک استفاده می شود.

دلیل معلولیت: معمولاً یک بیماری شایع است.

گزینه های توانبخشی به دلیل عدم درمان موثر بسیار محدود هستند. بیماران نیاز به مشاهده دارویی (معاینه توسط متخصص مغز و اعصاب حداقل 3-4 بار در سال) ، درمان بستری مکرر دارند. توانبخشی حرفه ای در قالب استخدام در مشاغل انسانی یا اداری-نمایندگی روحانی با مقدار کمی کار در صورت لومبوساکرال امکان پذیر است.
توان بخشی اجتماعی باید شامل آموزش یک فرد معلول در زمینه سلف سرویس ، کمک روانشناختی و سایر اقدامات حمایت اجتماعی باشد.

بروزرسانی: دسامبر 2018

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا بیماری لو گریگ یک بیماری پیشرونده سریع در سیستم عصبی است که با آسیب به سلولهای عصبی حرکتی نخاع ، قشر و ساقه مغز مشخص می شود. همچنین ، شاخه های حرکتی سلول های عصبی جمجمه (سه قلو ، صورت ، گلوسفارنکس) در روند آسیب شناسی نقش دارند.

اپیدمیولوژی بیماری

این بیماری بسیار نادر است ، حدود 5-2 نفر در هر 100000 نفر. اعتقاد بر این است که مردان پس از 50 سال بیشتر بیمار می شوند. بیماری لو گریگ از هیچ کس مستثنی نیست ؛ این بیماری افراد با موقعیت اجتماعی مختلف و حرفه های مختلف (بازیگران ، سناتورها ، برندگان نوبل ، مهندسان ، معلمان) را تحت تأثیر قرار می دهد. مشهورترین بیمار قهرمان بیس بال جهان لوی گرینگ بود که این بیماری به نام او نامگذاری شد.

در روسیه ، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک گسترده است. در حال حاضر ، تعداد افراد بیمار تقریباً 15000-20000 نفر در جمعیت است. در میان افراد مشهور روسیه با این آسیب شناسی می تواند آهنگساز دیمیتری شوستاکوویچ ، سیاستمدار یوری گلادکوف ، خواننده پاپ ولادیمیر میگولیا باشد.

علل اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

این بیماری بر اساس تجمع پروتئین نامحلول پاتولوژیک در سلولهای حرکتی سیستم عصبی است که منجر به مرگ آنها می شود. در حال حاضر علت این بیماری مشخص نیست اما نظریه های زیادی وجود دارد. نظریه های اصلی عبارتند از:

• ویروسی - این نظریه در دهه 60-70 قرن 20 محبوب بود ، اما تأیید نشده است. دانشمندان از ایالات متحده آمریکا و اتحاد جماهیر شوروی سوسیالیستی آزمایشاتی را بر روی میمون ها انجام دادند و عصاره های نخاع افراد بیمار را به آنها تزریق کردند. محققان دیگر تلاش کرده اند تا مشارکت در شکل گیری بیماری را ثابت کنند.
• ارثی - در 10٪ موارد ، آسیب شناسی ارثی است.
• خود ایمنی - این تئوری مبتنی بر تشخیص آنتی بادی های خاصی است که سلول های عصبی حرکتی را از بین می برند. مطالعاتی وجود دارد که تشکیل چنین آنتی بادی هایی را در برابر پس زمینه بیماری های جدی دیگر (به عنوان مثال ، با سرطان ریه یا لنفوم هوچکین) ثابت می کند.
• ژنتیکی - در 20٪ از بیماران ، نقض ژن های کد کننده آنزیم بسیار مهم Superoxide dismutase-1 مشاهده می شود ، که سوپراکسید سمی را به سلول های عصبی به اکسیژن تبدیل می کند.
• عصبی - دانشمندان انگلیسی معتقدند که عناصر گلایال در ایجاد بیماری نقش دارند ، یعنی سلولهایی که فعالیت حیاتی سلولهای عصبی را تأمین می کنند. مطالعات نشان داده است که با عملکرد ناکافی آستروسیت ها ، که گلوتامات را از انتهای عصب خارج می کند ، احتمال ابتلا به بیماری لو گریگ ده برابر افزایش می یابد.

طبقه بندی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک:

علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

هر نوع بیماری از همان شروع شروع می شود: بیماران از افزایش ضعف عضلانی ، کاهش شکایت دارند توده عضلانی و ظاهر جذابیت ها (کشیدگی عضلات).

فرم پیازدار ALS با علائم آسیب عصب جمجمه (جفت 9 ، 10 و 12) مشخص می شود:

• در افراد بیمار ، گفتار ، تلفظ بدتر می شود ، حرکت زبان دشوار می شود.
• با گذشت زمان ، عمل بلع مختل می شود ، بیمار دائماً خفه می شود ، غذا می تواند از طریق بینی ریخته شود.
• بیماران دچار انقباض غیرارادی زبان می شوند.
• پیشرفت ALS با آتروفی کامل عضلات صورت و گردن همراه است ، بیماران کاملاً از حالت های صورت بی بهره هستند ، آنها نمی توانند دهان خود را باز کنند و غذا را بجوند.

گزینه دهانه رحم این بیماری ، اول از همه ، اندام فوقانی بیمار را تحت تأثیر قرار می دهد ، به طور متقارن در هر دو طرف:

• در ابتدا ، بیماران احساس خرابی در عملکرد دست ها می کنند ، نوشتن ، نواختن آلات موسیقی و انجام حرکات پیچیده دشوارتر می شود.
• در همان زمان ، عضلات بازو بسیار متشنج هستند ، رفلکس های تاندون افزایش می یابد.
• با گذشت زمان ، ضعف به عضلات بازو و شانه گسترش می یابد ، آنها آتروفی می کنند. اندام فوقانی شبیه شلاق آویزان است.

فرم لومبوساکرال معمولاً با احساس ضعف در اندام تحتانی شروع می شود.

• بیماران شکایت دارند که انجام کار هنگام ایستادن روی پاها ، راه رفتن در مسافت های طولانی و بالا رفتن از پله ها برای آنها دشوارتر شده است.
• با گذشت زمان ، پا شروع به آویزان شدن می کند ، عضلات پاها دچار آتروفی می شوند ، بیماران حتی نمی توانند روی پاهای خود بایستند.
• رفلکس های تاندون آسیب شناختی (Babinsky) ظاهر می شوند. بیماران دچار بی اختیاری ادرار و مدفوع می شوند.

صرف نظر از اینکه کدام گزینه در ابتدای بیماری در بیماران غالب باشد ، نتیجه هنوز همان است. این بیماری به طور پیوسته در حال پیشرفت است و به تمام عضلات بدن از جمله دستگاه تنفسی گسترش می یابد. هنگامی که عضلات تنفسی از کار می افتند ، بیمار نیاز به تهویه مکانیکی و مراقبت مداوم دارد.

در عمل ، من دو بیمار ALS ، یک زن و مرد مشاهده کرده ام. آنها با رنگ موی قرمز و سن نسبتاً کم (تا 40 سال) متمایز بودند. از نظر ظاهری ، آنها بسیار شبیه یکدیگر بودند: حتی اشاره ای به حضور عضلات ، صورت بی بیان ، همیشه دهان کمی باز وجود ندارد.

چنین بیمارانی در بیشتر موارد به دلیل بیماری های همزمان (ذات الریه ، سپسیس) می میرند. حتی با مراقبت مناسب ، آنها دچار آفت بستر (رجوع کنید) ، ذات الریه هیپوستاتیک می شوند. بیماران با درک شدت بیماری خود دچار افسردگی ، بی علاقگی می شوند و علاقه خود را از دست می دهند دنیای بیرون و عزیزانشان

با گذشت زمان ، روان بیمار دچار تغییرات شگرفی می شود. مشخصه بیماری که یک سال وی را مشاهده کردم بدخلقی ، ناتوانی عاطفی ، پرخاشگری و بی اختیاری است. آزمایش های فکری ، کاهش تفکر ، توانایی های ذهنی ، حافظه ، توجه وی را نشان داد.

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

روش های اصلی تشخیصی عبارتند از:

• ام آر آی نخاع و مغز - روش کاملاً آموزنده است ، نشان دهنده آتروفی مناطق حرکتی مغز و تخریب ساختارهای هرمی است.
• پنچر مغزی نخاعی - معمولاً عادی یا افزایش محتوا سنجاب
• معاینات مغز و اعصاب - الکترونی مغز و اعصاب (ENG) ، الکترومیوگرافی (EMG) و تحریک مغناطیسی transcranial (TCMS).
• تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی - مطالعات ژن رمزگذار Superoxide dismutase-1 ؛
• آزمایش خون بیوشیمیایی - افزایش 5-10 برابر کراتین فسفوکیناز (آنزیمی که در طی تجزیه عضله ایجاد شده) ، افزایش اندک آنزیم های کبدی (ALT ، AST) ، تجمع سموم در خون (اوره ، کراتینین) را نشان می دهد.

چه اتفاقی می افتد با ALS

با توجه به اینکه ALS علائمی مشابه با سایر بیماری ها دارد ، تشخیص افتراقی انجام می شود:

• بیماری های مغزی: تومورهای حفره جمجمه خلفی ، آتروفی چند سیستم ،
• بیماری های عضلانی: میودیستروفی oculopharengial ، میوتونی Rossolimo-Steinert-Kurshman
• بیماری های سیستمیک
• بیماری های نخاع: لوسمی لنفوسیتیک یا لنفوم ، تومورهای نخاع ، آمیوتروفی نخاعی ، سرنگومیلیا و غیره
• بیماری های عصب محیطی: سندرم پرسوناژ-ترنر ، نورومیوتونی ایزاک ، نوروپاتی حرکتی چند کانونی
• میاستنی گراویس ، سندرم لمبرت-ایتون - بیماری های سیناپس عصبی عضلانی

درمان اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

در حال حاضر درمان این بیماری بی نتیجه است. دارو و مراقبت مناسب از بیمار ، بدون اطمینان از بهبودی کامل ، فقط عمر را طولانی می کنند. درمان علامتی شامل موارد زیر است:

• Riluzole (Rilutek) یک داروی کاملاً ثابت در ایالات متحده و انگلستان است. مکانیسم عملکرد آن جلوگیری از گلوتامات در مغز است و در نتیجه باعث بهبود کار سوپراکسید دیسموتاز -1 می شود.
• تداخل RNA آیا یک روش امیدوار کننده برای درمان بیماری ALS است که به سازندگان آن جایزه نوبل پزشکی اعطا شد. این روش مبتنی بر جلوگیری از سنتز پروتئین های آسیب شناختی در سلول های عصبی و جلوگیری از مرگ بعدی آنها است.
• پیوند سلول های بنیادی - مطالعات نشان داده است که پیوند سلول های بنیادی به قسمت مرکزی سیستم عصبی از مرگ سلولهای عصبی جلوگیری می کند ، اتصالات عصبی را بازیابی می کند ، رشد رشته های عصبی را بهبود می بخشد.
• شل کننده های عضله - از بین ببرید گرفتگی عضله و انقباض (باکلوفن ، سیردالود).
• آنابولیک (Retabolil) - برای افزایش توده عضلانی.
• داروهای آنتی کولین استراز (پروزرین ، کالیمین ، پیریدوستیگمین) - از تخریب سریع استیل کولین در سیناپس های عضلانی عصبی جلوگیری می کند.
• ویتامین های گروه B (Neurorubin ، Neurovitan) ، ویتامین های A ، E ، C - این منابع هدایت ضربه را در امتداد رشته های عصبی بهبود می بخشد.
• آنتی بیوتیک های طیف گسترده (سفالوسپورین های 3-4 نسل ، فلوروکینولون ها ، کاربوپنم ها) - برای توسعه عوارض عفونی ، سپسیس نشان داده شده است.

که در درمان پیچیده لزوما شامل تغذیه از طریق لوله بینی و ماساژ ، ماساژ ، ورزش درمانی با پزشک ، مشاوره روانشناس است.

پیش بینی

متأسفانه ، اما پیش آگهی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نامطلوب است. بیماران به معنای واقعی کلمه پس از چند ماه یا سال می میرند ، میانگین امید به زندگی برای بیماران:

• فقط 7٪ بیش از 5 سال زندگی می کنند
• با اولین پیاز - 3-5 سال
• با کمر - 2.5 سال

پیش آگهی مطلوب تر برای موارد ارثی بیماری همراه با جهش در ژن سوپراکسید دیسموتاز -1.

وضعیت روسیه تحت الشعاع این واقعیت است که به بیماران کمک کافی ارائه نمی شود ، و این واقعیت را نشان می دهد که Riluzot دارویی است که روند بیماری را کند می کند ، تا سال 2011 در روسیه حتی ثبت نشده بود و فقط در همان سال بیماری خود در لیست قرار گرفت " نادر ". اما در مسکو موارد زیر وجود دارد:

• صندوق کمک به بیماران مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در مرکز رحمت مارتا-ماریینسکی
• بنیاد خیریه G. N. Levitsky برای بیماران مبتلا به ALS

در آخر ، می خواهم در مورد رویداد خیریه Ice Bucket Challenge که در جولای 2014 برگزار شد ، اضافه کنم. هدف آن جمع آوری بودجه برای حمایت از بیماران مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک بود و به طور گسترده مورد استفاده قرار گرفت. برگزارکنندگان موفق به جمع آوری بیش از 40 میلیون دلار شدند.

اصل عمل این بود که شخصی یا خود را با یک سطل آب یخ غرق کرده و آن را از طریق ویدئو ضبط می کند ، یا مبلغ مشخصی را به یک سازمان خیریه اهدا می کند. این اقدام به دلیل مشارکت مجریان محبوب ، بازیگران و حتی سیاستمداران کاملاً محبوب شده است.

قبلاً تصور می شد که ALS فقط نورونهای حرکتی را کنترل می کند که عضلات را کنترل می کنند. با این حال ، اکنون درک درستی از تغییرات رخ داده در این بیماری در مغز وجود دارد که بر روند تفکر ، بیان احساسات و رفتار بیماران تأثیر می گذارد. این مقاله به شما کمک می کند ماهیت تغییرات در فرایندهای عملکردهای ذهنی بالاتر در ALS را درک کنید.

"تغییر در عملکردهای بالاتر ذهنی (شناختی)" به چه معناست؟

توابع شناختی (lat.cognitio — دانش) — اینها بالاترین هستند عملکرد مغز: حافظه ، توجه ، هماهنگی روانی- حرکتی ، گفتاری ، شمارش ، تفکر ، جهت گیری ، برنامه ریزی و کنترل فعالیت ذهنی بالاتر. آنها همچنین شامل ارتباط کلامی ، مانند توانایی تلفظ کلمات ، پاسخ دادن و تعامل با دیگران هستند.

با توجه به نقض عملکردهای ذهنی بالاتر افراد مبتلا به ALS ، می توان آن را با توجه به میزان اختلال به چهار دسته تقسیم کرد:

• بدون تغییر شناختی
• تغییرات ظریف در رفتار و فرآیندهای شناخت ؛
• تغییرات برجسته در رفتار و فرآیندهای شناختی با توسعه زوال عقل پیش از دماغ (FTD) ؛
• افراد مبتلا به LVD که دچار اختلالات حرکتی می شوند و پس از زوال عقل با ALS تشخیص داده می شوند.

بعضی از افراد تغییرات ظریف و ظریف را تجربه می کنند ، در حالی که تغییرات در دیگران بیشتر محسوس است.

LVD — این نوعی زوال عقل (زوال عقل) است که در آن تغییرات جدی در شناخت و رفتار ایجاد می شود. حدود 5٪ از افراد مبتلا به ALS نیز از LVD رنج می برند. این نوع با بیماری آلزایمر که رایج ترین شکل زوال عقل است متفاوت است.

افراد مبتلا به ALS چند بار دچار تغییر در تفکر و رفتار می شوند؟

تحقیقات اخیر نشان می دهد که حداکثر 50٪ از بیماران ALS هرگز تغییرات محسوسی در تفکر و رفتار را که فراتر از پاسخهای روانشناختی طبیعی است ، تجربه نمی کنند. در مورد نیمه دوم بیماران ، حدود 25٪ از آنها ممکن است دچار زوال عقل پیش از دماغ شوند.

عوامل خطر ایجاد چنین اختلالات در ALS چیست؟

سن بالاتر ، بیماری پیاز ، سایر سابقه خانوادگی زوال عقل و قبلاً شناسایی شده است اختلالات عصبی عواملی در نظر گرفته می شوند که احتمال بروز اختلالات شناختی و رفتاری در ALS را افزایش می دهند. اما مواردی از بروز این علائم در افرادی رخ داده است که با عوامل خطر ذکر شده روبرو نشده اند. تا به امروز ، تنها عامل تأیید شده برای توسعه اختلالات شناختی و رفتاری ، ایجاد اختلال در ژن C9ORF72 است.

تظاهرات خارجی تغییرات در عملکردهای بالاتر ذهنی

تغییر در عملکردهای بالاتر ذهنی می تواند خود را در بروز دهد اشکال مختلف... برخی از افراد به سختی می توانند:

• به عنوان مثال ، هنگام خواندن تمرکز کنید؛
• چیز جدیدی را شروع کنید یا استفاده از تجهیزات جدید را یاد بگیرید.
• شروع مکالمه ؛
• در صورت وجود حواس پرتی ، مکالمه را ادامه دهید.
• برنامه ریزی برای هر توالی از اقدامات.
• شروع کار یا کار
• کارها را به آخر برسانید؛
• همزمان بیش از یک کار انجام دهید ، مانند مکالمه با کسی هنگام تماشای تلویزیون ؛
• نام اشیایی را که قبلاً می شناختند به خاطر بسپارید.
• جملات پیچیده را درک کنید

در نتیجه ، برخی تغییرات ایجاد می شود:

• رفتار ناخوشایند ، شیرخوارگی یا به سادگی غیر مشخص برای بیمار ؛
• نظرات نامناسب؛
• مصرف زیاد شیرین یا یک نوع خاص غذا یا جویدن غذا برای مدت طولانی
• کاهش توجه به موارد بهداشتی ، به عنوان مثال ، هنگام مراجعه به توالت یا امتناع از حمام منظم ، کوتاه کردن مو یا تغییر لباس.
• از دست دادن قضاوت لازم برای تصمیم گیری ، یا تصمیم گیری بسیار متفاوت از آنچه بیمار قبلاً گفته است.
• عدم پاسخگویی یا بی تفاوتی نسبت به حالات احساسی دیگران ؛
• تثبیت در یک مورد معمول
• افزایش پرخاشگری ؛
• بیمار ممکن است به جای "نه" بگوید "بله" یا بالعکس ، یا در پاسخ به س questionsالات ساده مطمئن نباشد.
• احساس قطع ارتباط بین فکر خواستن حرکت بخشی خاص از بدن و خود عمل.
• ساخت نادرست عبارات ؛
• ناتوانی در یافتن کلمه مناسب در هنگام مکالمه ؛
• احساس اضطراب
• سو mis استفاده از کلمات؛
• استفاده از جملات بی معنی؛
• عدم توانایی در پیروی از دستورالعمل ها در حین فیزیوتراپی یا سایر دستکاری ها
• فراموش کردن آنچه بیمار قصد انجام آن را داشت ؛
• عدم انگیزه یا ابتکار عمل
• اقدامات تکانشی بدون در نظر گرفتن عواقب آن.

یک فرد بیمار ممکن است از تغییراتی که رخ می دهد آگاه نباشد. این معمولاً برای دیگران و اعضای خانواده بسیار ناراحت کننده است.

تغییر در تفکر و رفتار در ALS می تواند نه تنها با پیشرفت بیماری همراه باشد ، بلکه همچنین با عوامل دیگری همراه است ، به عنوان مثال ، تنفس ناکافی (اکسیژن کم یا دی اکسید کربن بالا) ، عوارض جانبی دارو درمانی ، افسردگی یا اضطراب ، اختلال در خواب ، یا یک اختلال روانی یا عصبی از قبل موجود بسیار مهم است که همه علائم را به متخصصان مراقبت های بهداشتی گزارش دهید تا آنها بتوانند علت مشکل را مشخص کنند ، به خصوص اگر قابل اصلاح باشد.

چه چیز دیگری می تواند عملکردهای ذهنی بالاتر را نقض کند؟

حالت

به طور طبیعی ، تلاش برای انطباق زندگی شما با ALS پیشرونده منجر به تغییرات خلقی می شود. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری احساس خستگی شدید می کنند.

برای برخی ، این احساسات به قدری قوی هستند که افسردگی ایجاد می شود. اگر شخصی در انجام کاری مشکل دارد یا در تمرکز مشکل دارد ، این ممکن است به دلیل کمبود روحیه باشد تا تغییر هوشیاری. برخی از افراد برای این شرایط داروهایی مانند داروهای ضد افسردگی مصرف می کنند. مشاوره با یک متخصص ممکن است لازم باشد.

ناتوانی احساسی

برخی از افراد مبتلا به ALS از نظر عاطفی ناپایدار می شوند. این امر منجر به خنده غیرقابل کنترل یا برعکس گریه در پاسخ به چیزی می شود که آنقدر خنده دار یا غم انگیز نیست که بتواند چنین واکنشی شدید مانند یک برنامه تلویزیونی ایجاد کند. بعضی اوقات بسیار نامناسب به نظر می رسد و دیگران را گیج می کند. بیماران مبتلا به ALS مستعد ابتلا به ناتوانی عاطفی هستند و علائم شناختی ، رفتاری یا روانی دیگری ندارند.

نفس کشیدن

اگر ALS بر روند تنفس تأثیر بگذارد ، بر کیفیت خواب تأثیر می گذارد ، که همچنین منجر به تغییر در روند تمرکز و حافظه می شود. هنگامی که از یک دستگاه تنفس برای کمک به تنفس استفاده می شود ، ارزش بررسی تنظیمات را دارد تا مطمئن شوید که به درستی کار می کند.

تندرستی

گاهی اوقات تفکر گیج کننده می تواند یک نتیجه باشد بیماری های عفونی دستگاه تنفسی یا سیستم ادراری ادراری. بنابراین ، توجه به وجود عواملی ذاتی در عفونت ، مانند تب ، احساس ناخوشی ، ارزش دارد.

چگونه اختلالات شناختی و رفتاری در ALS تشخیص داده می شود؟

برای فهمیدن اینکه آیا علائم با ALS مرتبط است یا با روند دیگری ، لازم است که برای ارزیابی مناسب وضعیت بیمار اقدام شود. این کار معمولاً توسط پزشک یا متخصص اعصاب و روان انجام می شود. ارزیابی بر اساس آزمونهای مختلف انجام می شود که نحوه پردازش اطلاعات توسط فرد را نشان می دهد. به عنوان مثال ، ممکن است یک پزشک از شما بخواهد تا جایی که ممکن است کلماتی را که با یک حرف خاص از الفبا شروع می شوند نام ببرید ، یا حداکثر تعداد کلمات را به خاطر بسپارید و نام آنها را دوباره تغییر دهید یا کلمات هجی را نام ببرید. نتایج به دست آمده با شاخص های استاندارد برای افراد هم سن و با سطح تحصیلات یکسان مقایسه می شود. این امکان را ایجاد می کند که آیا واقعاً تخلفاتی وجود دارد یا خیر ، و اگر چنین است ، چه نوع. شاید متخصص لازم باشد نه تنها با بیمار ، بلکه همچنین با افرادی که از او مراقبت می کنند و / یا او را به خوبی می شناسند ، در مورد وضعیت بحث کند.

پس از تأیید تشخیص چه اتفاقی می افتد؟

برخی از بستگان و مراقبان پس از تأیید اختلال ، تسکین می یابند ، زیرا در این مورد آنها به طور قطع می دانند که تغییرات شناختی و رفتاری در بیمار مبتلا به ALS به دلایل روانشناختی یا تلاش برای رویارویی با افراد دیگر ارتباط ندارد. اگر بیمار ALS از اقدامات خود مطلع باشد ، می تواند خواسته های خود را برای مراقبت و درمان بیشتر ثبت کند. این امر به ویژه از آن جهت مهم است که اختلالات شناختی و رفتاری ، مانند سایر علائم ALS ، با پیشرفت بیماری بدتر می شود.

اگر بیمار قبلاً از کار افتاده باشد ، اعضای خانواده ، مراقبان و متخصصان مراقبت های بهداشتی باید انتظارات خود را از بیمار با واقعیت مطابقت دهند. در این شرایط نباید انتظار داشت که شخصی رفتار خود را تغییر دهد. محیط باید تغییر کند. انتظارات بیمار باید با توانایی های آنها مطابقت داشته باشد. اگر از بیمار خواسته شود کاری را کنار بگذارد یا مضطرب شود ، این ممکن است نشانه ای باشد که انتظارات بیش از توانایی های او است. علاوه بر این ، اگر اعضای خانواده یا مراقبان هنگام برقراری ارتباط با بیمار شروع به ناامیدی یا کینه می کنند ، انتظارات از وضعیت باید ساده شود. در مورد زوال عقل ، همه متخصصانی که با بیمار کار می کنند باید بر آموزش و درگیر کردن مراقبین و اعضای خانواده متمرکز شوند ، زیرا بیمار نمی تواند به خواست خود تغییر کند.

اعضای خانواده و مراقبان می توانند از حضور در جلسات مشاوره ، گروه های مشاوره ، جلسات معنوی یا مراقبت بیشتر از خود بهره مند شوند که این امر همچنین باعث افزایش منابع (جسمی و عاطفی) آنها برای مراقبت از فرد مبتلا به ALS می شود.

چگونه وجود چنین اختلالی بر پیشرفت بیماری ALS تأثیر می گذارد؟

شواهدی وجود دارد که افراد با اختلالات شناختی و رفتاری با ALS عمر کمتری نسبت به بیماران بدون این علائم دارند. بسیاری از مطالعات در حال انجام با هدف کشف این مسئله است که آیا وجود یا عدم وجود چنین اختلالی بر اثربخشی داروها ، درمان و سایر اقدامات برای ALS تأثیر دارد یا خیر. این یک حوزه مهم تحقیقات علمی است.

بعدی چیست؟

پزشک ممکن است به شما توصیه کند که آزمایش کنید. این به شناسایی دلیل تغییر کمک می کند. همچنین ممکن است گزینه هایی برای غلبه بر برخی مشکلات به شما گفته شود. پزشک می تواند در مورد چگونگی برقراری ارتباط با فرد توصیه کند ، به عنوان مثال ، فقط با پاسخ "بله" یا "نه" س questionsال بپرسد ، از اجتناب طولانی و طولانی جملات پیچیدهنیاز به توضیح دارد.

روشهای زیادی برای سهولت در برقراری ارتباط و فعالیتهای روزمره وجود دارد. هدف نهایی این توصیه ها — به فرد مبتلا به ALS کمک کنید تا خود را کنترل کند. همچنین برای مراقبان و اعضای خانواده بسیار مفید خواهد بود.
اگر دلایل تغییر در آگاهی فرد را درک کنید ، آنگاه مراقبان با اطمینان بیشتری عمل می کنند.

• یاد بگیرید و پیشرفت کنید.
• مراقب خودت باش.
• سعی کنید ارتباط با بیمار را تا حد ممکن آسان کنید. از عبارات کوتاه استفاده کنید. س questionsالاتی بپرسید که بله یا خیر پاسخ داده شود. آرام صحبت کنید.
• در هر جلساتی بیمار را همراهی کنید تا اطمینان حاصل کنید که تبادل اطلاعات بین بیمار و صحبت کنندگان به روش صحیحی انجام شده است.
• انتظارات خود را از بیمار ALS با واقعیت هماهنگ کنید. اگر درخواست های شما باعث تحریک ، کینه یا رد شدن توسط بیمار یا خود شما شود ، باید انتظارات برای رفع نیازها و توانایی های فرد مورد نظر تغییر کند.
• در مورد وضعیت وی به متخصصانی که در مراقبت و درمان بیمار مشغولند بگویید.
• به حفظ روابط خود ادامه دهید و فعالیتهایی را که موجب شادی شما می شوند ، انجام دهید و از کسانی که باعث استرس می شوند فاصله بگیرید.

چه کسی می تواند کمک کند؟

علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک به زبان ساده - طبق تجربه ما - جای تأمل دارد که وقتی ضعف رو به رشد با خشم ادامه یابد ، شروع به کشیدن کند متوقف شوید یا به طور گسترده شروع به ضرب و شتم بشقاب های آشپزخانه می کنید ، از دست می افتید. توجه - این همیشه ALS نیست - ممکن است فقط باشید شما استرس شدید و فشار عصبی را تجربه می کنید! "علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک علائم آسیب به نورون حرکتی تحتانی است ، از جمله ضعف ، آتروفی ، گرفتگی عضلات و علائم آسیب دیدن دستگاه قشر مغز - نخاع و افزایش تاندون رفلکس با رفلکس پاتولوژیک در غیاب اختلالات حسی. تراکت های کورتیکو-پیاز ممکن است درگیر شوند ، تقویت بیماری قبلاً توسعه یافته در سطح ساقه مغز. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک بیماری بزرگسالان است و شروع نمی شود در افراد زیر 16 سال. مهمترین نشانگر بالینی مراحل اولیه اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نامتقارن است آتروفی عضلانی پیشرونده با هایپر رفلکسی (و همچنین محرک و گرفتگی عضلات). این بیماری می تواند با شروع شود عضلات مخطط تخصیص انبوه زیاد (فلج کاذب پیاز پیشرونده ") ("فلج پیاز پیشرونده") ، اشکال دهانه رحم و لومبوساکرال). مرگ معمولاً همراه است درگیری عضلات تنفسی پس از حدود 3-5 سال اکثر علامت مکرر اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ، در حدود 40٪ موارد اتفاق می افتد ضعف عضلانی پیشرونده یکی اندام فوقانی، معمولاً از دست شروع می شود (از پروگزیمال شروع می شود عضلات واقع شده نوع مطلوب تری از بیماری را منعکس می کند). اگر شروع بیماری با ظهور ضعف همراه باشد عضلات دست ، سپس عضلات تنار معمولاً به صورت ضعف القا (القا) و مخالفت درگیر می شوند شست... آی تی درک آن با انگشت شست و اشاره را دشوار می کند و منجر به نقض کنترل خوب موتور می شود. بیمار احساس می کند مشکل در برداشتن وسایل کوچک و لباس پوشیدن (دکمه ها). اگر دست اول تحت تأثیر قرار گیرد ، پس مشکل پیشرو در نوشتن ، و همچنین در زندگی روزمره. در دوره معمول بیماری ، درگیری مداوم پیشرونده عضلات دیگر از همان اندام و سپس قبل از ضربه به دست دیگر گسترش یابد اندام های تحتانی یا عضلات پیازی این بیماری می تواند از عضلات صورت یا دهان و زبان ، از عضلات تنه شروع کنید (الاستنسرها خمش بیشتری دارند) یا اندام تحتانی. در عین حال ، درگیری عضلات جدید هرگز عضلاتی را که بیماری با آنها آغاز شده "نمی گیرد". بنابراین ، کوتاهترین امید به زندگی به شکل پیاز مشاهده می شود: بیماران در حالی که روی پاهای خود هستند در اثر اختلالات پیاز می میرند (بیماران وقت ندارند تا فلج در پاها زندگی کنند). یک شکل نسبتاً مطلوب کمری ساکروم است. با فرم پیاز ، نوع دیگری از ترکیبی از علائم فلج پیاز و پیاز دیده می شود ، که به طور عمده توسط دیس آرتریا و دیسفاژی و سپس با اختلالات تنفسی آشکار می شود. یک علامت مشخصه تقریباً همه نوع اسکلروز جانبی آمیوتروفیک افزایش زود هنگام رفلکس فک پایین است. دیسفاژی در هنگام بلعیدن غذای مایع بیشتر از غذای جامد اتفاق می افتد ، اگرچه با پیشرفت بیماری ، غذای جامد را می بلعد دشوار است ضعف عضلات جونده ایجاد می شود ، کام نرم آویزان می شود ، زبان در حفره دهان بی حرکت و آتروفیک است. آنارتریا ، جریان مداوم بزاق ، عدم توانایی بلع وجود دارد. خطر پنومونی آسپیراسیون افزایش می یابد. همچنین مفید است که به یاد داشته باشید که کرومی (اغلب کلی گرا) در همه بیماران مبتلا به ALS اتفاق می افتد و اغلب اولین است علامت بیماری مشخصه این است که آتروفی ها در طول دوره بیماری به وضوح انتخابی هستند. تنار روی دستان شگفت زده می شود ، هیپوتنار ، عضلات بین استخوانی و دلتوئیدها. روی پاها - عضلاتی که خم شدن پشت را انجام می دهند. به صورت پیاز عضله - عضلات زبان و کام نرم. عضلات چشمی حرکتی مقاوم ترین در برابر آسیب در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک هستند. اختلالات اسفنکتر در این بیماری نادر شناخته می شوند. یکی دیگر از ویژگی های جذاب بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک است کمبود بستر بستر حتی در بیمارانی که فلج و خوابیده اند (بی حرکت) مدت زمان طولانی... شناخته شده همچنین زوال عقل در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نادر است (به استثنای برخی از زیر گروه ها: خانوادگی اشکال و با پیچیده "پارکینسون-ALS- زوال عقل" در جزیره گوام). فرمهایی با درگیری یکسان نورونهای عصبی فوقانی و تحتانی ، با غلبه آسیب به قسمت فوقانی (هرمی سندرم در "اسکلروز جانبی اولیه") یا نورون حرکتی تحتانی (سندرم شاخ قدامی). در میان مطالعات پاراکلینیکی ، الکترومیوگرافی مهمترین ارزش تشخیصی را دارد. آشکار شد آسیب گسترده به سلولهای شاخ قدامی (حتی در عضلات از نظر بالینی سالم) همراه با فیبریلاسیون ، مفاصل ، امواج مثبت ، تغییر در پتانسیل واحدهای حرکتی (دامنه و مدت زمان آنها افزایش می یابد) با سرعت طبیعی هدایت تحریک در امتداد الیاف اعصاب حسی. محتوای CPK در پلاسما می تواند باشد کمی افزایش یافته است. " (http://ilive.com.ua/)