Sindromul Chediaca Higashi este nivelul principal al patogenezei. Chadia Higashi Sindromul efectuat Nurai Soltananova Prima descriere

31.03.2020

Sindromul Chediak Higashi este o boală autosomal-recesivă, care se manifestă prin albinism parțial al pielii și a ochiului datorită distribuției greșite a Melanosului și a distribuției slabe a pigmentului, a fotofobiei, a celulelor recurente, tendința de sângerare. Datorită încălcării fagocitozei în celulele serii macrofage și granulocite, scăderea imunității este observată în celule. Un semn luminos al prezenței acestei boli este granulele citoplasmatice uriașe în neutrofile și eozinofilice. De asemenea, adesea se află în citoplasma neuronilor și în limfocitele circulante.

Cauza principală a bolii este mutația genei, care este responsabilă pentru sinteza proteinelor lizozomale, după care se observă întreruperea hemotaxisului, adică activitatea citotoxică a limfocitelor cade sub lovitură. De asemenea, la pacienții cu copii există o tendință de autofagocitoză.

Boala a primit numele său în onoarea celor doi medici mari - Higashi japonezi și Cuban Chadis. Care independent unul de celălalt a studiat această boală. Pentru prima dată, a fost menționat în 1943.

Practic, copiii sunt bolnavi de vârstă mai mică, moartea lor adesea ajunge până la 10 ani din cauza tumorilor maligne. La sugari, boala poate progresa rapid, dar cu recurențe de infecții. Majoritatea pacienților au o creștere a temperaturii, icterului, diatezei hemoragice în timpul bolii. Dezvoltarea acestei boli nu depinde de podeaua copilului, în grupul de risc, în mod egal, ambii băieți și fete. Moartea vine de obicei în termen de 30 de luni. Această boală este foarte rară, aproximativ 1 bolnav pe milion sănătoși.

Patogeneza este asociată cu anomalia membranelor celulare. Aproape toate manifestările clinice pot fi asociate cu o distribuție anormală a enzimelor lizozomale. Severitatea și frecvența infecțiilor cu pirogen depinde de reducerea activității metabolismului de oxigen.

Boala dezvoltă 3 forme de sindrom Chadiak Higashi:

Leukopenic - care se dezvoltă sub acțiunea radiației ionizante a toxinelor și a citostaticii.
Formularul de desregulare.
Dysfuncțional - care apare în timpul defectelor structurii membranopaților, fagocitelor, enzimatiei ... aceste defecte pot fi atât congenitale și dobândite.

Simptome de bază:

Încălcarea pigmentării pe păr, în ochi, precum și în zonele gâtului și închise ale pielii. Părul are nematalizare culoare albaDacă vă uitați la elev, puteți vedea că are o umbră roșie.
Nistagm patologic - mișcare involuntară mere de ochi, copilul nu-și poate concentra privirea pe un subiect.
Intoleranța luminii puternice - copiii rănesc să se uite la lumina prea puternică.
Imunitate scăzută - copilul este susceptibil la o cantitate mare de virale și infecții bacteriene.
Apariția goală și papurală este un fenomen caracteristic în boala Cediak Higashi. Deseori apar adesea ulcere care nu se vindecă de mult timp.
Creșterea temperaturiicare este însoțită de frisoane și febră.
Apariția mâncării și umflăturii.
Există atacuri frecvente de vărsături și diaree.
Sistemul respirator este afectat, care este însoțit de atacurile de tuse permanentă și de strănut. Dacă nu luați acțiuni la timp, șervețele umede clare vor apărea în timpul inhalării și expirației.
Sindromul Chediaca Higashi afectează, de asemenea, uretra. Adesea se observă dificultate. În urină puteți vedea cheaguri de sânge și puroi.
Anemia este însoțită de palorul pielii și a membranelor mucoase. Acesta este adesea observat prin declinul capacității de lucru.
Trombocitopenia este un semn clar al acestei boli. Însoțită de sângerări interne sau externe datorită muncii cu deficiențe organe interne.
Adesea, splina este mărită datorită încălcării funcțiilor fagocitelor din splină.
Există, de asemenea, încălcări dezvoltarea mentală Datorită disfuncției cerebeloase și a neuropatiei periferice.

Diagnosticare

Pentru diagnosticare, sunt necesare rezultate ale anchetei privind pacientul și datele clinice. Pentru a obține, trebuie să luați sânge pentru analiza generală sânge. La obținerea rezultatelor, medicii se acordă cel mai mult atenție numărului și condiției leucocitelor (la pacienții din Chediak Higashi au redus adesea numărul de neutrofile datorită faptului că acestea sunt foarte rapid distruse în această boală sau sunt defecte și nu își pot îndeplini complet funcțiile) . De asemenea, medicii evaluează nivelul enzimelor renale și nivelul de proteine.

Datele mai precise sunt obținute după cercetarea imunologică. Există cazuri în care starea limfocitelor T și B este normală, în timp ce altele statele de imunodeficiență au abateri evidente.

Pacientul obligatoriu trebuie să treacă cu raze X. Cu pasajul său, medicii se uită la starea și munca inimii și plămânilor. De asemenea, adesea în timpul razei X puteți vedea prezența oricăror tumori, care sunt un semn clar al bolii la pacient.

Folosind radiografia, observațiile sunt adesea produse și tractului urinar, În special, prezența infecțiilor în ele. Pentru diagnosticul de organe cavitate abdominală petrece diagnostic cu ultrasunete.. Detectarea insuficienței cardiace este posibilă datorită ecocardiogramei.

Sunt necesare și studii electrocardiografice, datorită acestora puteți vedea o creștere a ritmului cardiac. Ultrasunetele oferă o idee clară despre prezența celulelor canceroase în organism.

Prevenirea

Datorită faptului că acest sindrom este cronic, este foarte dificil să-i avertizeze dezvoltarea, dar este încă posibilă. Este foarte important în ce etapă va fi diagnosticată boala, deoarece în primele etape există o oportunitate de ao suprima. Este necesar la primele simptome de a consulta un medic.

Tratamentul sindromului Chediaca Higashi

Intervenția chirurgicală este extrem de rară. O metodă de tratament radical poate fi numită este transplantul de măduvă osoasă alogenic.

Pentru a evita apariția tumorilor pielii, a sepsisului și a bolilor limfoproliferative, pacienții trebuie să evite contactele cu mutageni și carcinogeni.

Prognoza

Prognoza nu este foarte optimistă, deoarece 85% dintre pacienți moare la vârsta de 10 ani. Principalele cauze ale morții sunt boli infecțioase și sindromul hemorogic.

În 2006, au fost publicate rezultatele transplanturilor de pacienți cu această boală, care au avut loc mai mult de 20 de ani. 10-15 persoane au supraviețuire de cinci ani, dar au fost văzute 2 din 10 pacienți supraviețuitori Încălcări neurologice la perioada timpurie, după transplant. Și la alți 3 pacienți, au apărut timp de 20 de ani, după transplant. La 1 pacient, simptomele au apărut doar timp de 21 de ani de viață.

Sub sindromul Chediak-Higashi este înțeles ca o boală patologică determinată genetic, care se dezvoltă și progresează copilărie. Imagine clinică Boala este nefavorabilă, deoarece pacienții cu sindrom apar o tendință la creșterea riscului de infecție virală sau bacteriană.

Patogeneza chadiac sindrom higashi

Patogeneza este asociată cu anomalie în structura membranelor celulare, o colecție într-un sistem colectiv de microtubule și o încălcare a interacțiunii cu membranele lesosome. Manifestările clinice pot fi explicate prin distribuirea greșită a enzimelor lizozomale. Frecvența și severitatea infecțiilor piragene afectează scăderea activității metabolismului oxigenului și a digestiei intracelulare a microbilorilor în fagocite datorate decalajului și eliberării incomplete din granulele uriașe din fagemsomii enzimelor lizozomale hidrolitice. La pacienți, citotoxicitatea dependentă de anticorpi a limfocitelor și activitatea celulelor ucigașe naturale este redusă. Patologia aparține lui K.

Care este pericolul?

Pericolul sindromului se află în sprijinul corpului sub influența patologiei pentru a forma neoplasme rău intenționate, și anume celulele canceroase și tumori maligne. Cel mai adesea, astfel de copii mor sub vârsta de 10 ani, adică nu așteptați până la adolescență. Chediak Higashi sindromul în imunologie nu este găsit prea des. Este moștenit de tip recesiv autosomal.

Caracterul bolii.

Boala este ereditară în natură, dar progresează tipul de patologie autosomal-recesivă și, de regulă, este însoțită de o încălcare a pigmentării, precum și de o încălcare a pigmentării, precum și de o încălcare a pigmentării, precum și de o încălcare a pigmentării, precum și de o încălcare a pigmentării, precum și de o încălcare a pigmentării, precum și de o încălcare a pigmentării, precum și de o încălcare a pigmentării, precum și de o încălcare a pigmentării. creșterea sensibilității La diferite microorganisme rău intenționate datorită concedierii neutrofilelor. Este în ele că există celule anomale cu enzime lizozomale și peroxidază.

La urma urmei, sindromul Chadiak Higashi este o consecință a leziunii membranelor celulare. Astfel de formațiuni patogene sunt în principal în limfocite, celule roșii din sânge, trombocite, precum și fibroblastele de piele, ulterior datorită creșterii active pot provoca astfel boluri graveca anemie, trombocitopenie și leucopenie. În organism există o deteriorare la scară largă la toate țesuturile corpului, precum și o încălcare a tuturor vitalității și organelor. Boala ca proces patologic are loc la nivel genetic.

Semne de sindrom.

Sindromul Chediaki-Higashi a pronunțat și semne evidente care determină imediat îngrijorarea pentru starea sănătății copilului. Prima manifestare externă a bolii devine o încălcare a pigmentării. Este localizat în iris, pe păr, zone închise din piele, precum și în zona gâtului. În plus, există o mișcare involuntară a globulelor, fotofobia, exprimând intoleranță luminoasă luminoasă, tick \u200b\u200bnervos și blefarospasm.

Ce ar trebui să vă acordați atenție?

Există situații în care toate simptomele de mai sus nu provoacă anxietate în cei dragi, dar ar trebui să se țină cont de faptul că pacientul este supus unei contaminări frecvente virale și bacteriene. Acțiunea infecțiilor este sistemică, adică toate sistemele și organele din organism sunt supuse infecției. Destul de des tulburări îngrijorările urinare și sisteme digestive, precum și organele respiratorii, membranele mucoase și pielea. Cel mai frecvent proces patologic de origine fungică cauzat de astfel de microorganisme patogene ca streptococcus și stafilococcus este cel mai frecvent.

Deteriorarea pielii

La pacienții cu sindrom Chediaki-Higashi, există o leziune de piele extinsă și răspândită, caracterizată prin formarea de papule și goale, precum și cruste patogene având o culoare gălbuie.

Patologie similară capacul pielii Regimul de temperatură al corpului este deranjat și, de asemenea, însoțit de umflarea și mâncărimea puternică, formarea unui ulcerelor lungi ne-vindecătoare. Deteriorarea ciupercilor se manifestă sub formă de peeling, placă pe membrana mucoasă, granuloamele și fistulele. Chadiak Higashi neplăcut.

Înfrângerea gastrogenului

Deteriorarea organelor tractului gastro-intestinal cauzează o dispepsie crescută, ceea ce duce la apariția greaței, vărsăturilor, diareei și creșterii temperaturii corpului, care este însoțită de o răcire puternică și febră. În această situație, trebuie să restaurați cât mai repede posibil. echilibrul apei în organism. În caz contrar, imprevizibil și consecințe periculoase Pentru întregul organism.

Învingerea tractului respirator superior al naturii sistemice poate fi însoțită de o rinită de geneză alergică, strănut subbona și o tuse abordată. Dacă nu trebuie să acceptați măsurile necesare, Pot apărea wheeze umede sau uscate, care sunt auzite clar la ascultare. De asemenea, febră posibilă și o creștere puternică a temperaturii.

Pe sistem bun Sindromul se reflectă sub forma unui proces dureros și dificil de urinare, acumularea de descărcări purulente, impurități din sânge în compoziția urinei și, în unele cazuri de sepsis.

Dacă sindromul Chediaca Higashi însoțește anemia, se manifestă prin următoarele simptome: oboseala rapidă și reducerea capacității de lucru, paloare de piele și membranele mucoase. Trombocitopenia se manifestă prin hemoragii interne și externe, precum și încălcarea tuturor organelor și sistemelor.

Astfel, se poate concluziona că sindromul începe să atace sistemul cel mai slăbit, distrugându-l treptat, în timp ce există semne ale bolii subiacente.

Diagnosticarea sindromului Higashi Chadiac

Pentru a stabili prezența sindromului, este necesar să se efectueze o examinare amănunțită și detaliată. Acesta va permite nu numai identificarea bolii în sine, ci și a bolilor asociate cu el. Prin urmare, la etapa inițială este necesar să se găsească specialist calificatcare poate oferi evaluarea corectă tuturor plângerilor disponibile. Medicul studiază simptomele și trimite un pacient la o examinare aprofundată. De regulă, se efectuează următoarele studii de laborator și clinice:

Generalități, precum și un studiu biochimic al sângelui, care vă permite să identificați nivelul de leucocite și celulele roșii din sânge. Anemia va indica lipsa de eritrocite, în timp ce numărul redus de leucocite va indica leucopenia.
Un studiu special al sângelui pentru imunodeficiență face parte și din măsurile de diagnosticare. În acest caz, se verifică raportul dintre limfocitele T și V și V. Trebuie remarcat faptul că în timpul sindromului, acest indicator poate fi normal.
Acesta va indica semnificativ prezența și predominanța celulelor canceroase și a neoplasmelor patogene. În plus, ultrasunetele vă permite să identificați patologia inimii, cavității abdominale și alte corpuri importante.
Examinarea radiografică a sternului face posibilă verificarea dimensiunilor structurilor miocardului și pulmonare pentru prezența parenchimului.
Electrocardiograma este capabilă să furnizeze informații despre defectele cardiace. În timpul ECG, este văzută calea pulsului electric și legătura acestuia cu zona miocardică.

După examinarea deplină, medicul participant va fi capabil să facă concluzii corespunzătoare și să facă un diagnostic în mod corespunzător, precum și să furnizeze mai multe recomandări pacientului.

Tratament

Sindromul Chediak Higashi este boala geneticăPrin urmare, măsurile de prevenire și prevenire a dezvoltării sale în corpul copiilor aproape imposibil. Rezultatul clinic este complet dependent de gradul de progres al bolii în etapele inițiale, cu condiția diagnosticul precoce. Acesta poate fi suspendat. Din acest motiv, femeia trebuie să fie responsabilă de abordarea problemei planificării sarcinii. Dacă au existat boli similare în familie, ei trebuie să fie informați despre medic, precum și să treacă teste speciale pentru identificarea bolilor genetice.

În ceea ce privește tratamentul patologiei, nu există anumite sisteme specifice. Medicamentul universal capabil să scape de patologie pentru totdeauna nu există. Prin urmare, terapia depinde de caracteristicile individuale ale cursului bolii în fiecare caz.

Prevenirea

Tratamentul terapiei este o prevenire aprofundată a infecțiilor secundare. Acest lucru este necesar pentru a preveni consecințele imune asupra corpului. Dacă copilul a fost deja infectat cu viruși sau bacterii rău intenționate, alocate terapia antibacteriană. Diferitele complexe de vitamine și imunostimulante sunt de asemenea descărcate. Din păcate, sindromul Chediak Higashi duce cel mai adesea la un rezultat fatal al pacientului înainte de execuția de 10 ani.

Prima descriere a sindromului a fost descrisă mai întâi cu peste 60 de ani în urmă la Beguez - Cesar (1943), trei frați și surori care aveau principalul semnele clinice. Neutropenie și granule anormale în leucocite. Chadiak, hematologul cubanez, a declarat un alt caz în 1952, iar în 1954, Higashi, un medic japonez, a descris o serie de cazuri care caracterizează modificări ale miezului de miaporoxidaze în granulele pacientului neutrofilic.

Determinarea sindromului lui Chediak Higashi (boala este numită de numele de familie al medicului japonez Higashi și Cuban Chamed) moștenită de tipul autosomal-recesiv și se manifestă prin infecții recurente, albinism parțial al ochilor și al pielii, fotofobiei, nistegului și neutrofilelor care conțin gigant granule citoplasmatice.

Epidemiologia Chediak - Sindromul Higashi (CHS) este rar, mai puțin de 500 de cazuri publicate în întreaga lume în ultimii 20 de ani. În timpul studiului la nivel național din Japonia, 15 pacienți au fost diagnosticați în 11 ani (2000-2010), ceea ce indică faptul că unul sau doi pacienți cu CHS au fost diagnosticați în fiecare an. Chediak - Sindromul Higashi (CHS) afectează toate rasele. Al-Khenenizan sugerează că frecvența CHS poate fi mai mică la indivizi cu o piele mai întunecată a curselor. Simptomele sindromului Chedia - Higashi (CHS) apar, de obicei, la scurt timp după naștere sau la copii sub vârsta de 5 ani. Vârsta medie de la început este de 5, 85 de ani; Cu toate acestea, majoritatea pacienților mor până la 10 ani.

Etiologia și patogeneza sindromului Chediak-Higashi (CHS) este o boală imunodeficientă cu autosomal, care se caracterizează prin transportul anormal de proteine \u200b\u200bintracelulare. Gena de sindrom Chediak Higashi a fost descrisă în 1996 ca o genă CHS sau CHS 1 și este localizată în 1 Q 42 -43 Locus. Proteina CHS este exprimată în citoplasma celulelor de diferite țesuturi și poate fi o anomalie a transportului de proteine \u200b\u200bde organelle.

Gena CHS afectează sinteza și / sau menținerea stocării / secreției de granule în diferite tipuri de celule. Lizozomii de leucocite și fibroblaste, corpuri de trombocite dense, granulele de azurofil de neutrofile și melanocitele melanocite sunt de obicei mai mari și au o morfologie incorectă, ceea ce indică calea generală a sintezei Organhell responsabile pentru apariția unor modificări ale pacienților cu CHS. Pe primele etape Maturarea neutrofilă, granulele azurofile normale se îmbină cu formarea megagranului, în timp ce, într-o etapă ulterioară (adică, în timpul etapei de mielocite), sunt formate granule normale. Neutrofilele mature conțin atât populații. Un fenomen similar apare în monocite. Funcția perturbată în leucocitele nucleare polimorfe poate fi asociată cu o anomalie a structurii membranelor celulare, o încălcare a unui sistem colectiv de microtubule și un defect al interacțiunii acestuia din urmă cu membranele lizozomilor.

Boala duce adesea la moartea copilăriei ca urmare a infecției sau a stărilor de limfom accelerate; Astfel, unii pacienți așteaptă vârsta matură. La acești pacienți, disfuncția neurologică progresivă poate fi o caracteristică dominantă. Implicarea neurologică se manifestă în diferite versiuni, dar adesea include neuropatia periferică. Mecanismul neuropatiei periferice cu CHS nu a fost complet clarificat. Conexiunea a fost stabilită între acest sindrom și tip axonal și diminalizat al nervului periferic.

Melanizele defecte Melanos se manifestă într-un albinism Glazecraft asociat cu CHS. În melanocite, apare melanozomii de autofagocit. Majoritatea pacienților trec, de asemenea, faza accelerată sau o reacție accelerată, care este o infiltrare similară limfogistică beninică a multor organe, care se întâmplă la mai mult de 80% dintre pacienți. În acest stadiu, virușii sunt precipitați, în special, ca urmare a infecției cu virusul Epstein-Barr. Acest lucru poate duce la infecții anemie, sângerări și generalizate care conduc la moarte. Infecțiile care afectează cel mai adesea pielea, lumina și căile respiratorii Și, de regulă, stafilococul de aur, streptococcus pirogen și alte tipuri de pneumococi.

Majoritatea manifestari clinice Acesta poate fi explicat printr-o distribuție anormală a enzimelor lizozomale. Frecvența și severitatea infecțiilor piragene se datorează unei scăderi a activității metabolismului de oxigen și a digestiei intracelulare a microbilor din fagocite datorită întârzierii și eliberării nepermanente a enzimelor lizozomale hidrolitice din granulele uriașe din granulele gigantice din granulele gigantice din granulele gigantice din granulele gigantice din granulele gigantice din granulele gigantice din granulele gigantice din granulele gigantice din granulele gigantice din granulele gigantice din fagosomii. În plus, pacienții au activitatea citotoxicității de dependente de anticorpi naturali de citotoxicitate de limfocite. și

Clasificarea este izolată 3 forme ale sindromului Chadiak-Higashi: leuceopenic - care se dezvoltă sub acțiunea radiației ionizante a toxinelor și citostaticii. Formularul de desregulare. Dysfuncțional - care apare în timpul defectelor structurii membranopaților, fagocitelor, enzimatiei. Aceste defecte pot fi atât congenitale și dobândite.

Clinica de încălcare a pigmentării pe păr, în fața ochilor, precum și în zonele gâtului și închise ale pielii. Părul are o culoare albă nenaturală, dacă te uiți la elev, puteți vedea că are o umbră roșie. Nistagmul patologic este o mișcare involuntară a globului de ochi, un copil nu își poate concentra privirea pe un subiect. Intoleranța luminii puternice - copiii rănesc să se uite la lumina prea puternică. Imunitate scăzută - copilul este supus unei cantități mari de infecții virale și bacteriene. Apariția goală și papurală este un fenomen caracteristic în boala Chediakani. Deseori apar adesea ulcere care nu se vindecă de mult timp. Creșterea temperaturii, care este însoțită de frisoane și febră.

Aspectul clinicii de mâncărime și umflături. Există atacuri frecvente de vărsături și diaree. Sistemul respirator este afectat, care este însoțit de atacurile de tuse permanentă și de strănut. Dacă nu luați acțiuni la timp, șervețele umede clare vor apărea în timpul inhalării și expirației. Sindromul Chediaca Higashi afectează, de asemenea, uretra. Adesea se observă dificultate. În urină puteți vedea cheaguri de sânge și puroi. Anemia este însoțită de palorul pielii și a membranelor mucoase. Acesta este adesea observat prin declinul capacității de lucru. Trombocitopenia este un semn clar al acestei boli. Însoțită de sângerări interne sau externe datorită funcționării încălcate a organelor interne. Adesea, splina este mărită datorită încălcării funcțiilor fagocitelor din splină. Există, de asemenea, o încălcare a dezvoltării mentale din cauza disfuncției cerebeloase și a neuropatiei periferice.

Diagnosticarea pentru diagnosticare necesită rezultatele unui studiu al pacientului și al datelor clinice. Pentru a le obține, trebuie să luați sânge pentru testul global de sânge. La obținerea rezultatelor, medicii se acordă cel mai mult atenție numărului și condiției leucocitelor (la pacienții din Chediak Higashi au redus adesea numărul de neutrofile datorită faptului că acestea sunt foarte rapid distruse în această boală sau sunt defecte și nu își pot îndeplini complet funcțiile) . Datele mai precise sunt obținute după cercetarea imunologică. Există cazuri în care limfocitele de stat T și B sunt normale, în timp ce alte stări de imunodeficiență au abateri evidente.

Prevenirea datorită faptului că acest sindrom este cronic, este foarte dificil să se prevină dezvoltarea sa, dar este încă posibilă. Este foarte important în ce etapă va fi diagnosticată boala, deoarece în primele etape există o oportunitate de ao suprima. Este necesar la primele simptome de a consulta un medic.

Tratamentul acestei boli este dificil prin faptul că, în fiecare caz, acesta continuă individual, prin urmare nu există o abordare standard a tratamentului acestuia. Se prescrie periodic vitaminele C, RR în doze mari. Asigurați-vă că respectați modul de lumină, purtați ochelari de soare, haine închise. În bolile infecțioase, sunt prescrise antibiotice la nivel de spectru larg. Medicii pot atribui utilizarea acid ascorbic în doze mari. Se efectuează transfuzia componentelor sanguine. Intervenție chirurgicală Este extrem de rar. O metodă de tratament radical poate fi numită este transplantul de măduvă osoasă alogenic. Pentru a evita apariția tumorilor pielii, a sepsisului și a bolilor limfoproliferative, pacienții trebuie să evite contactele cu mutageni și carcinogeni.

Prognoza nu este foarte optimistă, deoarece 85% dintre pacienți moare la vârsta de 10 ani. Principalele cauze ale decesului sunt bolile infecțioase și sindromul hemorgic. În 2006, au fost publicate rezultatele transplanturilor de pacienți cu această boală, care au avut loc mai mult de 20 de ani. În 10-15, a fost observată o supraviețuire de cinci ani, dar 2 din 10 pacienți supraviețuitori au fost observate tulburări neurologice în perioada timpurie, după transplant. Și la alți 3 pacienți, au apărut timp de 20 de ani, după transplant. La 1 pacient, simptomele au apărut doar timp de 21 de ani de viață.

A fost studiată și descrisă în 1952 de către Cubanul Diaconus și completat în 1954 de Higashi japonez.

Etiopatogeneza sindromului Chediak-Higashi.

Este obligat să încalce activitatea enzimatică, care este foarte puțin cunoscută. Dar ceea ce este cunoscut în prezent este faptul că un caracter anomalimal este un caracter ereditar și de familie și este transmis autosomal-recesiv, în mod egal pentru ambele sexe. Defectul enzimatic este probabil cauzat de o mutație care afectează o singură genă. Existența unei singureze normale este suficientă pentru a oferi o sinteză enzimatică satisfăcătoare. Sindromul familiei hematologice apare numai în heterozyagoții, care au ambele mutații suferă.

Anomaliile morfologice ale leucocitelor neutrofne și neutrofie semnificativă determină insuficiența protecție nespecifică organism.

Chediak Higashi Sinonime Sinonime:

sindromul de hematologie familială;
anomalie a granulării lui Steinbrick-Chedic;
sindromul de granulare higantic de Leukocyte Chamed Higashi;

Reprezintă o anomalie hematologică familială obligată la tulburări de enzime, combinate cu multe alte anomalii.

Simptomatologie (clinică) Chediak Higashi sindrom.

Semne de ochi:iris transparent; Elevii cu o nuanță roșiatică; chorioretinit; fotofobie; Nistagm; Reducerea lacrimilor.

Semne de piele: Asimetrică, hiperpigmentarea pielii neuniformă a corpului, a membrelor și a feței.

Manifestări hematologice:anomalii de leucocite cu granulații și incluziuni intraleplelectriculare; Normo și anemie hiperchromică.

Tulburările hematologice fac ca pacienții să fie foarte sensibili la infecții (otită, boli pulmonare, infecții ale pielii), datorită reducerii activității imunobiologice a elementelor sanguine.

Alte semne clinice combinate direct:adenopatia ganglionului; moderată hepatomegalie; Spleniu splinei semnificativ cu densitate ridicată; Transpirație excesivă.

Diagnosticarea sindromului Chadiak Higashi.

Studiile hematologice reflectă neutropenia cu anomalii morfologice semnificative ale leucocitelor. Acestea din urmă conțin multe granulări azurofile mari ajungând de la 2 la 3 microni. Kernelurile leucocitelor neutrofile au o formă non-standard și dimensiuni mici.

În sângele periferic, se detectează anemie moderată: normală sau hipocromică.

Prognoza sindromului Chediaca Higashi.

Current cronic, dar cu fatal, de obicei până la 10 ani, datorită infecțiilor secundare (respiratorii, pielii, meningiale etc.).

Tratamentul sindromului Chadiak Higashi.

Deşi apărare imună Corpul este insuficient, numirea gammaglobulinei este inutilă, deoarece deficitul imunologic se datorează scăderii mecanismelor nespecifice pentru protecția organismului.

Tratamentul este de a reloca simptomele diferitelor infecții atașate.

Tipul de moștenire este autosomal-recesiv. Se referă la grupul de tulburări ereditare ale funcției celulelor fagocitare. Acesta poate fi suspectat clinic în primele luni și ani de viață în prezența unei imagini clinice, reapariția febrei neclare, infecții frecvente ale tractului respirator, tractul gastro-intestinal, piele.

Manifestările clinice sunt diverse: infecții recurente (Orz, Bronșită, pneumonie, otită, sinuzită, abcese). De obicei, complicațiile infecțioase sunt cauzate de flora microbiană (Staphylococcus, Gr.), Mai puțin adesea fungice. Aproximativ 1/3 dintre pacienți sunt detectați de hemoragii, o creștere a temperaturii corpului în absența infecției.

Pacienții au albinism parțial de păr, piele, colorare a ochilor. Ei au o piele transparentă strălucitoare, cu părul luminos uscat subțire, culoarea de argint sau plumb. Coaja de curcubeu este ușoară, pe retină - pigmentare, este observată de Nistagm. Caracterizată prin hiperhidroză universală și lumini.

Dacă boala curge pentru o lungă perioadă de timp, atunci încălcările sistemului nervos central sunt caracteristice: pareză, tulburări de sensibilitate, hipo și copaci, tulburări cerebelum, uo.

Pentru majoritatea copiilor cu vârsta sub 10 ani, se produce o fază acută (Torpid): o creștere a temperaturii, a adenopatiei, a hepatosfaliei, a sindromului hemoragic, este asociată cu trombocitopenia și întreruperea funcției de neutrofile. Majoritatea copiilor din această fază mor de la sindromul hemoragic. sau sepsis. În caz contrar, această etapă se numește etapa de accelerare. Poate veni la orice vârstă, de la nou-născut la pubertata.

Caracterizată morfologic prin infiltrarea limfogistocitare a ficatului de splină, ganglioni limfatici, timus cu fenomene de hemofagocitoză de diferite severități. Trebuie remarcat faptul că, în același timp, sindromul investighează în mod necesar lichidul cefalorahidian, în care eritrofagia este de asemenea detectată.

O caracteristică caracteristică a sindromului este prezența granulelor uriașe peroxidazo-pozitive în neutrofile, monocitele eozinofile, din sângele periferic și măduva osoasă, în celule de precursori de granulocite care conțin vacuole degenerative. Granulele apar ca urmare a fuziunii lizozomilor primari și secundari. În ciuda nivel inalt În ele, peroxidaze, o încălcare a fuziunii cu fagomiomul împiedică finalizarea fagocitozei, deoarece lizozomii giganți nu sunt capabili să-și transmită enzimele hidrolitice în fagozomul neutrofilelor care conțin bacterii neintegrate. Acest lucru predispune la infecțiile bacteriene. În această boală, activitatea fagocitară a neutrofilelor și a melanocitelor este normală, iar chemotaxia și capacitatea digestivă redusă. Acest lucru poate duce la faptul că neutrofilele pot deveni un "adăpost" pentru bacterii din antibiotice și alte celule fagocitare.

Patogeneza sindromului este asociată cu prezența anomaliei cu membrană celulară. Prin urmare, apare o fuziune necontrolată de lizozomi, un punct de întrerupere a neutrofilei, o schimbare a funcției trombocitelor, o scădere a activității naturale a criminalului a limfocitelor, o scădere a AGTS. Majoritatea manifestărilor clinice sunt explicate prin distribuția anormală a enzimelor lizosmice. Deteriorarea celulelor se caracterizează printr-o modificare a proprietăților structurale și chimice, metabolismului, structurii și funcțiilor celulei, care duc la o încălcare a mijloacelor sale de trai.

Celula este un sistem deschis de auto-reglare. Structura celulei normale vizează implementarea anumitor metabolism, diferențiere și specializare. Diferiți agenți patogeni atunci când sunt expuși la celulă pot provoca următoarele procese: adaptarea, deteriorarea, moartea.

Tipuri de daune

1. Parțial.

3. Reversibil.

4. Imeală (moartea). Există 2 tipuri de moarte celulară: necroza și apoptoza.

Cauze de deteriorare

Prin natura:

1. Fizică (fluctuații de temperatură, vătămări mecanice, radiații ionizante, șoc electric).

2. Chimie (otrăvuri, substanțe medicinale, factori de mediu).

3. Biologice (agenți infecțioși, răspunsuri imune, tulburări genetice, dezechilibru de putere).

Prin origine:

1. exogene și endogene.

2. Infecțioase și necontrolabile.

Factorii dăunători pot fi Direct și indirect.

Următorii factori au un efect dăunător direct: otrăvurile (cianura de potasiu), anoksia, valori foarte scăzute ale pH-ului, lipsa de ioni de calciu, radiații ionizante. Cu daune mediate, reacțiile secundare se dezvoltă, sunt formate mediatorilor deteriorați sau alți mediatori. Deseori, schimbările primare ale daunelor rămân necunoscute. Natura răspunsului celulelor la daune depinde de starea sa hormonală, de natura nutriției și nevoilor metabolice. Reacția celulară la agentul dăunător depinde de tipul, durata acțiunii și de severitatea agentului dăunător (de exemplu, glucoza și sarea de masă în concentrații ridicate, sunt capabile să provoace deteriorarea celulelor prin încălcarea homeostaziei electroliților).

Patologia celulei este un concept integrativ care include patologia ultrastructurilor celulare și a componentelor, mecanismelor încălcărilor structurale ale celulalizării celulei, încălcarea interacțiunilor intercelulare și a cooperării celulare în timpul proceselor de utilitate.

Mecanisme de deteriorare a celulelor

1. Deteriorarea aparatului membranei și a sistemelor enzimatice ale celulei.

2. Ion și dezechilibre de lichide.

3. Încălcarea alimentării cu energie a proceselor celulare.

4. Încălcarea programului genetic al celulelor și mecanismelor de implementare a acesteia.

5. Tulburări de mecanisme intracelulare de reglare a funcției celulare.

Patologia nucleului celular

Patologia kernelului celular include următoarele state:

1. Patologia nucleului în sine (modificări ale mărimii și structurii nucleului, forma, numărul de nuclee și nuclee, apariția incluziunilor nucleare).

2. Patologia membranei nucleare.

3. Patologia mitozei.

Modificări ale structurii nucleului

Polyploidy. - o creștere a numărului de cromozomi la valoarea, multiplul din setul haploid normal (23 cromozom). Astfel, cu tripleidiu, numărul total de cromozomi este de 69, cu Tetraploidy - 92 etc. Cu poliploidy, procesul de reproducere nu atinge endocitoză tipică. Polypodydium se dezvoltă cu reducerea ADN-ului și absența spiralizării cromozomiale.

Celulele poliploide sunt detectate:

1. În organele funcționale normale, țesuturile și celulele umane: în ficat, rinichi, miocard, epidermă de megacariocite, celule de trofoblaste gigant.

2. Când îmbătrâniți corpul.

3. privind regenerarea reparației (ficat), cu hipertrofie compensatorie (miocardium).

4. Cu creșterea tumorii.

Metode de detectare a poliploidiei:

1. În mărimea kernelului.

2. Pentru a mări numărul de ADN în kernelul interfazic.

3. Creșterea numărului de cromozomi din celula mitită.

Aneuplody. - modificarea formei unui set incomplet de cromozomi.

La Aneuplody, există o creștere sau o scădere a numărului total de cromozomi din genotipul organismului față de dimensiunea normală. În acest caz, schimbările nu captează fiecare cromozom într-un set haploid normal. Aneuplody este asociată cu mutații cromozomiale. La Aneuplody, numărul de extaniri și numărul de cromozomi genitali pot varia. Manifestarea aneuplodiei este detectată de tumori maligne.

Microthel (peroxisom)

Peroxisomul sunt un sistem auxiliar de oxidare într-o celulă. Modificările microtelului reflectă tulburările activității de oxidază-catalaze a celulelor. Atunci când sunt deteriorate, celulele pot fi observate următoarele modificări ale microthelului;

1. Primar - "Boli peroxisomice".

2. Schimbarea secundară a numărului și a componentelor structurale Peroxis.

Bolile peroxisomice

1. Acatalisemia. Se caracterizează printr-o scădere bruscă a activității catalazelor în ficat și alte organe. Se manifestă clinic prin ulcere în cavitatea orală.

2. Sindromul Cerebro-Propering CellWeger. Se caracterizează prin absența peroxizei în hepatocite. Sinteza perturbată a acizilor biliari.

3. Eșecul sistemic al carnitinei. Se caracterizează printr-o deficiență de karnitină pronunțată în diferite organe și țesuturi. Clinic se manifestă prin miopatie, încălcarea funcțiilor ficatului și a creierului.

O creștere a numărului de peroxiz apare în timpul intoxicației cu alcool. Scăderea numărului peroxiz este observată în hipoxie, efectele radiației ionizante. Distrugerea matricei peroxisomice apare atunci când venele hepatice uscate, hepatită virală, necroza ischemică, hiperlipidemia, hiperhosterleul, cu creșterea tumorii.