Sindrome di West: il ragazzo è nei guai. Epilessia sintomatica con spasmi infantili Epilessia spasmi infantili

L'American Academy of Pediatrics ha annunciato dall'1 al 7 dicembre la Parent Awareness Week

Di solito è una grande gioia per i genitori osservare ogni movimento del bambino. Ma quando un bambino sviluppa sintomi di grave malattia neurologicacome gli spasmi infantili, questa gioia può trasformarsi rapidamente in ansia.

Gli spasmi infantili sono piccole crisi con grandi conseguenze. Il riconoscimento precoce di questa malattia porta a risultati migliori trattamento; e viceversa: la diagnosi ritardata e il ritardo nell'inizio della terapia aumentano il rischio di sviluppare danni cerebrali permanenti.

Cosa sono gli spasmi infantili?

Gli spasmi infantili (noti anche come sindrome di West) sono una forma di epilessia che si verifica con un'incidenza di 1 su 2.000 bambini. Di solito iniziano tra i 2 ei 12 mesi di età, il più delle volte tra i 4 e gli 8 mesi di età.

Sebbene lo "spasmo" stesso duri solo da 1 a 2 secondi, di solito si verificano in serie crisi epilettiche-crisi-crisi e le interruzioni sono solitamente di 5-10 secondi. Durante uno spasmo, l'intero corpo del bambino diventa improvvisamente teso, le braccia formano un arco e le gambe e la testa possono piegarsi in avanti. Nonostante ciò, gli spasmi infantili a volte sono molto difficili da notare, poiché possono manifestarsi semplicemente ruotando gli occhi verso l'alto e contraendo leggermente i muscoli addominali. Molto spesso, gli spasmi infantili compaiono immediatamente dopo il risveglio; più raramente, si verificano durante il sonno.

Subito dopo l'inizio delle crisi (nelle prossime settimane), i genitori potrebbero notare una serie di cambiamenti nel loro bambino:

• - Perdita di abilità precedentemente apprese (ad esempio, il bambino smette di rotolare, sedersi, gattonare, balbettare - sebbene abbia già padroneggiato bene queste fasi di sviluppo)


• - Perdita di capacità di interazione sociale e sorrisi


• - Aumento del pianto o viceversa, silenzio insolito per un bambino.

Nota: parla con il tuo pediatra se tuo figlio non è attualmente sulla buona strada per lo sviluppo. Fidati del tuo istinto: conosci meglio tuo figlio!

Che aspetto hanno esattamente gli spasmi infantili?

I genitori e tutte le altre persone che si prendono cura del bambino sono incoraggiati a guardare il video n. 1 dei video allegati al post. Su di esso vediamo una serie di tipici spasmi infantili in un neonato. Ogni spasmo dura meno di 1 secondo, durante ogni spasmo, il viso del bambino mostra sorpresa sul viso, gli occhi si congelano, le braccia sono sollevate e leggermente allargate ai lati. Tra uno spasmo e l'altro, il bambino ha un bell'aspetto - questo è molto tipico degli spasmi infantili.

La diagnosi precoce è estremamente importante!

È molto importante diagnosticare gli spasmi infantili il prima possibile. Se sospetti che tuo figlio abbia spasmi infantili, contatta subito il pediatra. Sarà molto bello se riesci a filmare il "sequestro" di tuo figlio in modo che il medico possa vederlo con i suoi occhi. Molti stati, movimenti consci o inconsci, possono essere erroneamente considerati dai genitori come spasmi infantili: masturbazione infantile, "sobbalzi" del bambino dopo la minzione, brividi di febbre, movimenti coscienti per il gioco, ecc. tu giù. Se il pediatra considera la tua descrizione o il tuo video davvero simili agli spasmi infantili, indirizzerà il bambino per un consulto con un neurologo pediatrico.

Affinché un neurologo possa comprendere meglio le caratteristiche della malattia di tuo figlio, può prescrivere uno studio chiamato Monitoraggio video elettroencefalogramma (monitoraggio Video-EEG). Questo metodo di ricerca consente di registrare specifici impulsi elettrici cerebrali caratteristici degli spasmi infantili. Decifrando le registrazioni ottenute durante lo studio, il neurologo cercherà un tipo speciale di pattern EEG chiamato ipsaritmia. Di solito è facile per un neurologo confermare la diagnosi di spasmi infantili, ma identificare le cause di queste convulsioni può essere molto difficile per un medico.

Le cause degli spasmi infantili:

Ci sono molte cause di spasmi infantili; quasi tutte le anomalie cerebrali o lesioni cerebrali traumatiche possono causarle. Più di 50 malattie genetiche / metaboliche sono associate a spasmi infantili, il che significa che molti pazienti hanno altri disturbi che portano a ritardo dello sviluppo (ad esempio, paralisi cerebrale, sindrome di Down, sclerosi tuberosa, ecc.) Prima dell'inizio delle convulsioni.

Determinare la causa degli spasmi infantili è molto importante in quanto influisce sul trattamento e sulla prognosi.

Opzioni di trattamento:

L'American Academy of Neurology e la Children's Neurological Society raccomandano http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long adrenocorticotropic hormone (ACTH) come prima linea di trattamento per gli spasmi infantili. Questo farmaco viene somministrato per iniezione. Le prime dosi verranno somministrate al bambino in ospedale e lasciate lì per essere monitorate effetti collaterali per farmaco. Quindi, se tutto è in ordine, verrai dimesso a casa, dopo averti precedentemente istruito sulle regole per la somministrazione di iniezioni a tuo figlio. Poiché il tuo bambino ha bisogno di assumere il farmaco per 6 settimane, lo somministrerai tu stesso a casa. L'obiettivo di questa terapia è:

• - Completa cessazione degli spasmi infantili.


• - Riduzione di alterazioni anomale nell'elettroencefalogramma.

In alcuni casi, i neurologi pediatrici con sindrome di West prescrivono il farmaco antiepilettico Sabril (Vigabatrin). Sia l'ACTH che il Sabril sono altamente efficaci nel trattamento degli spasmi infantili, ma per un motivo o per l'altro, un farmaco può essere più adatto a tuo figlio rispetto a un altro: un neurologo pediatrico discuterà con te i vantaggi e gli svantaggi di ciascuno e insieme farai la decisione migliore.

Qual è la prognosi per i bambini con spasmi infantili?

Anche se gli spasmi infantili possono essere completamente risolti con il trattamento, molti di questi bambini sviluppano altri tipi di epilessia, così come disabilità intellettive o di sviluppo, in età avanzata.

Prima si inizia il trattamento, più favorevole è la prognosi. Nei bambini che avevano uno sviluppo normale prima dell'inizio degli spasmi infantili, con l'inizio tempestivo della terapia, è possibile anche il completo recupero senza conseguenze in futuro.

PPS Puoi leggere più in dettaglio e scientificamente sulla sindrome di West qui.

Gli spasmi infantili sono convulsioni caratterizzate da un'improvvisa flessione del tronco in avanti, flessione o estensione delle braccia o estensione o flessione delle gambe.

Questo tipo di crisi è solitamente combinato con ipsaritmia sull'EEG.

Le convulsioni possono risolversi da sole intorno ai 5 anni di età, ma possono trasformarsi in altri tipi di convulsioni.

La fisiopatologia degli spasmi infantili non è completamente compresa, ma queste crisi possono riflettere un'interazione ridotta tra la corteccia e il tronco cerebrale. Gli spasmi infantili possono essere causati da immaturità del sistema nervoso centrale, malformazioni cerebrali e danni cerebrali nei primi mesi di vita. La sclerosi tuberosa è una causa comune di spasmi infantili. La natura delle crisi può anche essere idiopatica.

Sintomi e segni di spasmi infantili nei bambini

Gli spasmi infantili iniziano con contrazioni toniche rapide e improvvise del tronco e degli arti, a volte entro pochi secondi. Gli spasmi vanno da leggeri cenni alla testa a scatti di tutto il corpo. Sono accompagnati da flessione (flessione), estensione (estensione) o, molto spesso, flessione ed estensione nei muscoli degli arti (spasmi misti). Gli spasmi di solito si ripetono durante il giorno in gruppi, spesso in dozzine, per lo più subito dopo il risveglio e talvolta durante il sonno.

Di regola, gli spasmi infantili sono accompagnati da disturbi motori e sviluppo mentale... Nelle fasi iniziali della malattia, è possibile la regressione dello sviluppo (ad esempio, i bambini possono perdere la capacità di sedersi o rotolare).

Tasso di mortalità prematura a spasmi infantili varia dal 5 al 31%, la morte avviene prima dei 10 anni e dipende dall'eziologia di questi ultimi.

Diagnosi di spasmi infantili nei bambini

• Neuroimaging.
• Video ZEG sonno e veglia.
• Ricerca di laboratorio secondo indicazioni cliniche.

La diagnosi viene stabilita sulla base dei sintomi clinici e di un pattern EEG caratteristico. Vengono eseguiti esami fisici e neurologici, ma spesso i sintomi patognomonici non vengono rilevati, ad eccezione della sclerosi tuberosa.

Nell'EEG, nel periodo interictale, di regola, viene rivelato un quadro di ipsaritmia (onde delta e theta polimorfiche caotiche ad alta tensione con scariche di picco multifocali sovrapposte). Sono possibili diverse opzioni (ad esempio, ipsaritmia focale o asimmetrica modificata). Cambiamenti di ELETTROENCEFALOGRAMMA di sfondo ictale, l'attività epilettiforme interictale è notevolmente indebolita.

I test per determinare la causa degli spasmi infantili possono includere:

• esami di laboratorio (ad esempio, un esame emocromocitometrico completo, determinazione nel siero del sangue di glucosio, elettroliti, urea, creatinina, Na, Ca, Mg, P, test di funzionalità epatica), se si sospettano disturbi metabolici;
• analisi CSF;
• scansione cerebrale (MRI e TC).

Trattamento degli spasmi infantili nei bambini

Gli spasmi infantili sono difficili da trattare e il regime di trattamento ottimale è controverso. L'ACTH viene utilizzato a 20-60 unità per via intramuscolare una volta al giorno. Molti anticonvulsivanti sono inefficaci; preferibilmente l'uso del valproato, il farmaco di seconda linea di scelta è il clonazepam. È stato anche notato l'effetto dell'uso di nitrazepam, topiramato, zonisamide o vigabatrin.

Anche la dieta chetogenica può essere efficace, ma è difficile da mantenere.

In alcuni casi, può avere successo chirurgia.

Spasmi infantili

Lo spasmo infantile o sindrome di West è chiamato sindrome epilettica. Gli spasmi si verificano in serie. Possono manifestarsi con intensità diverse, aumentando o, al contrario, diminuendo. Il numero di attacchi può arrivare fino a trenta e contare fino a venti episodi nell'arco della giornata. Questo accade più spesso di notte. La ricerca sull'eziologia di questa condizione è iniziata negli anni Cinquanta del secolo scorso.

Spasmi infantili nei bambini

Gli spasmi infantili sono più comuni nei bambini di età inferiore a tre anni. Cento bambini nati rappresentano lo 0,4% dei casi. Il primo attacco può verificarsi tra tre mesi e un anno. Il bambino sdraiato sulla schiena si alza improvvisamente e inizia a piegare le braccia, alza la testa, parte superiore corpo e allo stesso tempo raddrizza bruscamente le gambe. L'attacco può durare pochi secondi e ripetersi, accompagnato da pianto e irritabilità. Prima dell'inizio del sequestro, il bambino interrompe l'attività vigorosa, non cammina, guarda in un punto, potrebbe non muoversi. In futuro, sviluppa altri tipi di manifestazioni convulsive. Il bambino ha anche disturbi dello sviluppo psicomotorio e ritardo mentale, che possono persistere fino all'età adulta. Questi attacchi sono difficili da trattare.

La causa dello spasmo infantile

A seconda dell'eziologia, gli spasmi sono sintomatici e criptogenici. Il motivo del loro verificarsi potrebbe essere il seguente:

• danno o immaturità della corteccia cerebrale;
• anomalie cromosomiche e geniche;
• disturbi neurologici e psicofisici;
• violazioni durante lo sviluppo intrauterino (ipossia, parto prematuro);
• malattie infettive durante la gravidanza (meningite virale batterica o da herpes);
• sindrome di Down;
• sindrome sclerotica tubercolare;
• complicazioni durante il parto

In alcuni rari casi, la causa potrebbe essere dovuta alla vaccinazione DPT.

Tipi di spasmi infantili

Gli spasmi infantili sono di tre tipi. Estensore, flessore-estensore o flessore. Queste sono contrazioni improvvise dei muscoli della testa, degli arti, del tronco e del collo. Gli spasmi flessori sono anche chiamati convulsioni da coltello a serramanico o convulsioni di Saalam. Sembra che la persona si stia abbracciando. Gli spasmi estensori improvvisamente distendono il collo, arti inferiori e tronco in combinazione con l'estensione della spalla. Come risultato di spasmi flessori-estensori, le azioni sono miste. Gli spasmi infantili criptogeni si verificano nel 9-15% dei casi, il resto è sintomatico.

Spasmi infantili: diagnosi

Viene eseguito un esame medico diagnostico completo per determinare la causa delle convulsioni. Per escludere disturbi metabolici, una serie di ricerca di laboratorio: per il contenuto di glucosio, calcio, sodio, magnesio, aminoacidi. Per escludere l'ipossia, vengono esaminati i gas del sangue, viene presa la semina del fluido esistente nel corpo. Viene anche esaminato il liquido cerebrospinale (CSF). Per escludere l'infezione intrauterina, viene eseguito un esame immunologico e virologico. È inoltre necessario eseguire la risonanza magnetica, tomografia computerizzata, cranio e spondilografia. L'elettroencefalografia registra l'attività delle crisi di onde acute. Per un quadro completo della malattia, viene eseguito il monitoraggio video degli spasmi. È necessario consultare un neurologo, genetista, logopedista, oculista, psicologo e psichiatra. Nei bambini piccoli di età inferiore a un anno, le funzioni cognitive vengono valutate secondo il metodo di Bazhenova. Nei bambini più grandi, viene determinato il livello di QI. Nella maggior parte dei casi, gli spasmi infantili si trasformano nel tempo in spasmi epilettici. Il trattamento in questo caso con farmaci anticonvulsivanti non è sempre efficace.

Discussioni

Epilessia. Spasmi infantili.

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Gli spasmi infantili sono una sindrome epilettica osservata nei bambini di età inferiore a un anno e caratterizzata da spasmi flessori, estensori o flessori-estensori, ritardo dello sviluppo neuropsichico e presenza di ipsaritmia all'EEG.

Esistono tre tipi di spasmi infantili: flessori, estensori, flessori-estensori.

Gli spasmi flessori consistono in un improvviso piegamento della testa, del collo e di tutti gli arti. Durante il parossismo in flessione degli spasmi infantili, il bambino dà l'impressione di "abbracciarsi". Gli spasmi estensori sono caratterizzati da un'improvvisa estensione del collo e del tronco, degli arti inferiori, combinata con l'estensione e l'abduzione delle spalle. Questa variante estensore degli spasmi infantili simula il riflesso di Moro. Gli spasmi flessori-estensori comprendono parossismi misti, manifestati dalla flessione del collo, del tronco, arti superiori ed estensione degli arti inferiori o, più raramente, flessione delle braccia ed estensione delle gambe.

A seconda dell'eziologia, tutti gli spasmi infantili sono suddivisi in criptogenici e sintomatici. L'opportunità di dividere gli spasmi infantili in spasmi criptogenici ed epilettici si basa sull'esperienza generalizzata sulle peculiarità delle manifestazioni cliniche e sul decorso degli spasmi infantili.

Gli spasmi infantili criptogeni sono caratterizzati da:

Mancanza di una chiara causa eziologica;

Normale sviluppo neuropsichico del bambino fino all'insorgenza della malattia;

Mancanza di altri tipi di convulsioni;

Assenza di segni di danno cerebrale secondo i metodi di ricerca neuroradiologica (tomografia computerizzata (TC) e tomografia a risonanza magnetica nucleare (NMR) del cervello).

Gli spasmi sintomatici sono il risultato di vari fattori eziologici. Gli spasmi infantili sintomatici sono caratterizzati da:

Ritardo nello sviluppo neuropsichico fino all'insorgenza della malattia;

Spesso - cambiamenti patologici negli studi TC e NMR del cervello.

Gli spasmi infantili sono talvolta accompagnati da urla, una smorfia di un sorriso, un'espressione spaventata, occhi roteanti, nistagmo, pupille dilatate, tremore delle palpebre, degli arti, pallore o arrossamento del viso e arresto respiratorio. Dopo le crisi, si osserva sonnolenza, soprattutto se la serie di crisi è stata prolungata. Nel periodo interictale, i bambini sono irritabili, lamentosi, disturbati dal sonno. Le convulsioni si verificano più spesso prima di addormentarsi o dopo il risveglio. I fattori che provocano i parossismi includono la paura, varie manipolazioni, l'alimentazione.

Gli spasmi infantili iniziano nell'infanzia e scompaiono nella prima infanzia. All'età di fino a 6 mesi, rappresentano il 67% del numero totale di episodi parossistici; da 6 mesi a 1 anno - 86%; dopo 2 anni - 6%.

Gli spasmi infantili possono essere la prima manifestazione sindrome convulsiva Il bambino ha. I primi attacchi sono di natura abortiva e possono essere scambiati dai genitori per la reazione di paura, la manifestazione di dolore all'addome, ecc. All'inizio sono single, poi la loro frequenza aumenta. In questa fase, potrebbero verificarsi remissioni ed esacerbazioni difficili da prevedere. Man mano che il bambino cresce e si sviluppa, la frequenza delle crisi diminuisce. La durata media degli spasmi infantili va dai 4 ai 30-35 mesi. Sono rari dopo 3 anni. Secondo P. Jeavons et al. (1973), nel 25% dei bambini, gli spasmi infantili si fermano prima dell'età di 1 anno, nel 50% - fino a 2 anni, nel resto - fino a 3-4, a volte 5 anni .

I cambiamenti EEG (ipsaritmia) non sono sempre correlati con l'inizio delle convulsioni, a volte compaiono un po 'più tardi. L'ipsaritmia è caratteristica di cervello in via di sviluppo ed è osservato solo con spasmi infantili nei bambini piccoli.

Un segno concomitante universale di spasmi infantili è il ritardo mentale, che si osserva nel 75-93% dei pazienti, e anche la formazione delle capacità motorie è compromessa. Pertanto, nei bambini piccoli, è più corretto parlare di un ritardo nello sviluppo psicomotorio, che è già notato in stato iniziale malattie. Diventa più pronunciato quando compaiono una serie di convulsioni. Il grado di ritardo dipende sia dal momento della comparsa delle crisi che dalle caratteristiche premorbose del bambino. Il normale sviluppo psicomotorio prima dell'inizio delle convulsioni è osservato nel 10-16% dei bambini.

Questa epilessia inizia nell'infanzia con un brivido improvviso di tutto il corpo, un rapido cenno del capo, simile a un saluto orientale: entrambe le spalle sono sollevate e di lato, la testa è inclinata verso il petto, lo sguardo è rivolto verso l'alto. Molto spesso, già prima delle prime convulsioni di questo tipo, con ogni probabilità, si sono già verificati danni cerebrali. Circa il 20% dei bambini non mostra alcun cambiamento prima del primo attacco.
Il decorso dell'epilessia in questi bambini è molto migliore. Il trattamento è estremamente difficile. Diagnosi rapida e accurata e trattamento corretto... I medicinali attualmente utilizzati, ad esempio, gli ormoni (synacthen depot, ACTH), il valproato (depakin, convulex, apilepsin) e le benzodiazepine (antelepsina, clonazepam) hanno effetti collaterali e, purtroppo, non sono sempre in grado di influenzare decorso maligno malattia, anche se gli attacchi cessano. Le convulsioni indicano solo una malattia del cervello e non il decorso di questa malattia. Alcuni periodi di miglioramento non dovrebbero essere sopravvalutati in modo che non ci sia frustrazione. La maggior parte dei pazienti deve essere costantemente monitorata da un epilettologo.
Un altro nome per questa forma di epilessia è la sindrome di West (questo è il nome del medico che, alla fine del secolo scorso, descrisse per primo questa malattia a suo figlio).

Sindrome di West (spasmi infantili)

Caratteristiche cliniche ed elettroencefalografiche crisi epilettiche nei bambini, variano con l'età. Gli spasmi infantili, un tipo unico di crisi associata alla prima infanzia, sono un buon esempio di tali fenomeni legati all'età. Gli spasmi infantili sono uno specifico fenomeno correlato all'età che si verifica nei bambini solo nei primi due anni di vita, il più delle volte tra i 4 ei 6 mesi, e in circa il 90% dei pazienti prima dei 12 mesi. L'incidenza della sindrome di West è stimata in 0,4 per 1000 nati vivi.

Definizione

PER caratteristiche peculiari Questa sindrome include convulsioni miocloniche, ipsaritmia all'EEG e sviluppo psicomotorio ritardato. Questa triade è talvolta chiamata sindrome dell'ovest. Tuttavia, gli spasmi infantili non sempre corrispondono chiaramente a questa definizione. In letteratura, ci sono altri nomi per la malattia: spasmi massicci, convulsioni salaam, spasmi flessori, convulsioni "coltello a serramanico", convulsioni miocloniche massicce, convulsioni miocloniche infantili.

Gli spasmi infantili sono solitamente stereotipati in un bambino. Inoltre, la comparsa di spasmi infantili sotto forma di una serie è caratteristica.

Sebbene queste crisi assomiglino a crisi miocloniche o toniche, le crisi infantili sono un tipo separato di crisi. Le contrazioni miocloniche sono contrazioni fulminee rapide di durata limitata, mentre i crampi tonici sono contrazioni muscolari prolungate di intensità crescente. Un vero spasmo include una caratteristica contrazione muscolare che dura 1-2 secondi e raggiunge un massimo (picco) più lento del mioclono, ma più veloce delle convulsioni toniche.

Gli spasmi infantili sono divisi in tre tipi: flessori, estensori e flessori-estensori misti. Gli spasmi flessori sono contrazioni a breve termine dei muscoli flessori del tronco, del collo, degli arti superiori e inferiori. Gli spasmi ai muscoli degli arti superiori provocano l'adduzione delle braccia, "come se un bambino si abbracci con le braccia", o, al contrario, l'allargamento delle braccia, piegate alle articolazioni del gomito, in direzioni diverse . Gli spasmi estensori comprendono prevalentemente la contrazione dei muscoli estensori, che provocano un'estensione rapida e acuta del collo e del tronco in combinazione con l'estensione e l'abduzione o l'adduzione delle braccia, degli yogi o degli arti superiori e inferiori contemporaneamente. Gli spasmi misti flessori-estensori comprendono la flessione del collo, del tronco e degli arti superiori e l'estensione degli arti inferiori, o la flessione degli arti inferiori e l'estensione delle braccia, combinata con vari gradi di flessione del collo e del tronco. A volte si sviluppano spasmi asimmetrici, che ricordano la "posa dello schermidore". Gli spasmi infantili sono spesso associati a deviazione oculare o nistagmo.

Gli spasmi asimmetrici possono verificarsi quando non vi è alcuna contrazione bilaterale simultanea dei muscoli degli arti. Questo tipo di spasmo di solito si manifesta nella forma sintomatica di spasmi infantili nei neonati con grave danno cerebrale, agenesia del corpo calloso o una combinazione di questi disturbi. I sintomi neurologici locali come la deviazione dell'occhio o la rotazione della testa possono essere combinati con spasmi sia simmetrici che asimmetrici. Gli spasmi asimmetrici di solito si verificano da soli, ma possono anche svilupparsi dopo o prima di un attacco focale; in alcuni casi, gli spasmi infantili possono verificarsi contemporaneamente a convulsioni generalizzate o focali.

Gli spasmi infantili si verificano spesso in serie ("spasmi a grappolo"). L'intensità e la frequenza degli spasmi in ciascuna serie possono aumentare, raggiungendo un picco e quindi diminuire progressivamente. Il numero di crisi in una serie varia notevolmente e può superare i 30 spasmi. Anche il numero di episodi giornalieri varia; in alcuni pazienti ce ne sono fino a 20 al giorno. Di notte possono svilupparsi una serie di spasmi infantili, sebbene siano rari durante il sonno. Durante o dopo una serie di spasmi infantili, il bambino di solito piange o è irritabile.

Ipsaritmia in un bambino con spasmi infantili. Degna di nota è l'attività disorganizzata ad alta ampiezza nella registrazione di sottofondo, intervallata da picchi multifocali e onde taglienti.

La natura caotica dell'EEG crea l'impressione di una completa disorganizzazione del ritmo corticale. Durante il sonno, si verificano scariche di polyspikes e onde lente. La persistenza dei fusi del sonno in alcuni pazienti in combinazione con pronunciate anomalie della registrazione EEG di fondo è sorprendente. Nella fase del sonno REM, è possibile una diminuzione della gravità dell'iparitmia o la sua completa scomparsa. Gli spasmi infantili sono associati a una diminuzione della durata complessiva del sonno e della durata del sonno REM. Sono stati descritti vari tipi di ipsaritmia, inclusi pattern con sincronizzazione interemisferica, focalizzazione persistente di scariche anomale, episodi di diminuzione dell'ampiezza e attività ad onde lente di ampiezza elevata in combinazione con onde acute e picchi isolati. Vari modelli di ipsaritmia sono comuni e non sono correlati con la prognosi della malattia.

Sebbene l'ipsaritmia o un pattern ipsaritmico modificato siano i tipi più comuni di attività EEG interictale anormale, alcuni pazienti con spasmi infantili possono non avere questi pattern EEG. In alcuni casi, potrebbe non esserci ipsaritmia all'inizio della malattia e la comparsa di questo modello successivamente, durante lo sviluppo della malattia. Sebbene l'ipsaritmia sia associata principalmente a spasmi infantili, questo schema si verifica anche in altre malattie.

Come il pattern interictale, anche i cambiamenti EEG ictali negli spasmi infantili sono variabili. Il pattern EEG più caratteristico durante un attacco è costituito da onde positive nella regione centrale del vertice; Si può anche osservare un'attività veloce a bassa ampiezza (con una frequenza di 14-16 Hz) o un appiattimento diffuso della curva, chiamato “evento elettro-decrementale”.

La presenza di anomalie focali è una delle varianti del modello principale di ipsaritmia che può essere associata a convulsioni focali; le convulsioni focali possono precedere, accompagnare o svilupparsi in combinazione con una serie di spasmi infantili. Questa osservazione suggerisce che i pacemaker corticali possono svolgere un ruolo importante nello sviluppo degli spasmi infantili.

Il quadro elettroencefalografico in questa malattia è instabile e può evolversi nel tempo. In alcuni pazienti con spasmi infantili all'inizio della malattia, l'ipsaritmia può essere assente. In altri pazienti è possibile un rallentamento dell'attività bioelettrica in combinazione con una rara attività epilettiforme; successivamente, si osserva una trasformazione in un pattern ipsaritmico. Può essere necessario un esame elettroencefalografico ripetuto durante un'ulteriore osservazione per dimostrare il pattern di ipsaritmia (in quei bambini in cui l'ipsaritmia non è stata rilevata all'inizio della malattia).

Lo spasmo infantile o sindrome di West è chiamato sindrome epilettica. Gli spasmi si verificano in serie. Possono manifestarsi con intensità diverse, aumentando o, al contrario, diminuendo. Il numero di attacchi può arrivare fino a trenta e contare fino a venti episodi nell'arco della giornata. Questo accade più spesso di notte. La ricerca sull'eziologia di questa condizione è iniziata negli anni Cinquanta del secolo scorso.

Gli spasmi infantili sono più comuni nei bambini di età inferiore a tre anni. Cento bambini nati rappresentano lo 0,4% dei casi. Il primo attacco può verificarsi tra tre mesi e un anno. Sdraiato sulla schiena, il bambino si alza improvvisamente e inizia a piegare le braccia, alza la testa, la parte superiore del corpo e allo stesso tempo raddrizza bruscamente le gambe. L'attacco può durare pochi secondi e ripetersi, accompagnato da pianto e irritabilità. Prima dell'inizio del sequestro, il bambino interrompe l'attività vigorosa, non cammina, guarda in un punto, potrebbe non muoversi. In futuro, sviluppa altri tipi di manifestazioni convulsive. Il bambino ha anche disturbi dello sviluppo psicomotorio e ritardo mentale, che possono persistere fino all'età adulta. Questi attacchi sono difficili da trattare.

La causa dello spasmo infantile

A seconda dell'eziologia, gli spasmi sono sintomatici e criptogenici. Il motivo del loro verificarsi potrebbe essere il seguente:

• danno o immaturità della corteccia cerebrale;
• anomalie cromosomiche e geniche;
• disturbi neurologici e psicofisici;
• violazioni durante lo sviluppo intrauterino (ipossia, parto prematuro);
• malattie infettive durante la gravidanza (meningite virale batterica o da herpes);
• sindrome di Down;
• sindrome sclerotica tubercolare;
• complicazioni durante il parto

In alcuni rari casi, la causa potrebbe essere dovuta alla vaccinazione DPT.

Tipi di spasmi infantili

Gli spasmi infantili sono di tre tipi. Estensore, flessore-estensore o flessore. Queste sono contrazioni improvvise dei muscoli della testa, degli arti, del tronco e del collo. Gli spasmi flessori sono anche chiamati convulsioni da coltello a serramanico o convulsioni di Saalam. Sembra che la persona si stia abbracciando. Gli spasmi estensori estendono improvvisamente il collo, gli arti inferiori e il tronco in combinazione con l'estensione della spalla. Come risultato di spasmi flessori-estensori, le azioni sono miste. Gli spasmi infantili criptogeni si verificano nel 9-15% dei casi, il resto è sintomatico.

Spasmi infantili: diagnosi

Viene eseguito un esame medico diagnostico completo per determinare la causa delle convulsioni. Per escludere disturbi metabolici, vengono eseguiti numerosi test di laboratorio: per il contenuto del livello di glucosio, calcio, sodio, magnesio, amminoacidi. Per escludere l'ipossia, vengono esaminati i gas del sangue, viene presa la semina del fluido esistente nel corpo. Viene anche esaminato il liquido cerebrospinale (CSF). Per escludere l'infezione intrauterina, viene eseguito un esame immunologico e virologico. È inoltre necessario eseguire la risonanza magnetica, la tomografia computerizzata, la cranio e la spondilografia. L'elettroencefalografia registra l'attività degli attacchi di onde acute. Per un quadro completo della malattia, viene eseguito il monitoraggio video degli spasmi. È necessario consultare un neurologo, genetista, logopedista, oculista, psicologo e psichiatra. Nei bambini piccoli di età inferiore a un anno, le funzioni cognitive vengono valutate secondo il metodo Bazhenova. Nei bambini più grandi, viene determinato il livello di QI. Nella maggior parte dei casi, gli spasmi infantili si trasformano nel tempo in spasmi epilettici. Il trattamento in questo caso con farmaci anticonvulsivanti non è sempre efficace.

Convulsioni con ipossia e lesioni al parto intracraniche... Sono più comuni nei neonati. L'ipossia, accompagnata, di regola, da una violazione dell'emorragia cerebrale e della dinamica del fluido cerebrospinale, porta a edema cerebrale generale o locale, acidosi, emorragie diapediche.

Convulsioni in questi bambini compaiono immediatamente dopo la nascita o il 2-3 ° giorno, con emorragia subaracnoidea, si verificano più spesso dopo l'attaccamento al seno. Le convulsioni si sviluppano sullo sfondo di disturbi neurologici: ansia, disturbi del sonno, aumento del tono muscolare e dei riflessi tendinei, soppressione dei riflessi incondizionati, difficoltà a succhiare e deglutire, paresi dei nervi cranici. Sono molto spesso di natura clonica, a partire dai muscoli del viso e poi si diffondono agli arti. Il corso delle crisi è diverso. Possono essere completamente ancorate all'ospedale di maternità o riapparire dopo pochi mesi. A volte, a partire da un ospedale per la maternità, si ripetono periodicamente.

Convulsioni con anomalie dello sviluppo sistema nervoso ... Microcefalia, idrocefalo, porencefalia, atrofia della corteccia cerebrale, ipoplasia del cervelletto possono essere accompagnate da convulsioni durante il periodo neonatale. Le malformazioni sono spesso associate a ipossia intrauterina, asfissia alla nascita e trauma al parto intracranico. Le convulsioni sono di natura tonico-clonica e si verificano su uno sfondo pronunciato cambiamenti focali sistema nervoso (paresi, paralisi, forte soppressione dei riflessi incondizionati, malnutrizione). Studi neuroradiologici confermano la diagnosi.

Convulsioni nelle malattie infettive... Durante il periodo neonatale, le convulsioni sono più spesso osservate con la sepsi. Si verificano anche nel 30-50% dei neonati con meningite e di solito si verificano con cambiamenti pronunciati in liquido cerebrospinale... Le convulsioni iniziano con contrazioni degli occhi, muscoli facciali e poi, con l'aumentare della gravità della condizione, si trasformano in generalizzate. Gli attacchi convulsivi con meningite sono accompagnati da febbre, alterazioni infiammatorie nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

Convulsioni nei bambini piccoli

Dopo il periodo neonati la componente motoria del sequestro diventa più pronunciata. Tuttavia, nei neonati, la classica sequenza di crisi, come nei neonati, è rara. Gli automatismi psicomotori sono meno comuni di altre forme di convulsioni e sono difficili da diagnosticare in tenera età.

Tipo di crisi miocloniche (piccole crisi propulsive o spasmi infantili) si verificano principalmente nei neonati. La frequenza delle crisi propulsive è di 1: 4000-6000 neonati; tra i bambini del 1 ° anno di vita con sindrome convulsiva, rappresentano il 30,8%. Questo tipo di crisi è caratterizzato da: parossismi convulsivi fulminanti; funzione mentale alterata; cambiamenti specifici nell'EEG. Il quadro classico degli spasmi infantili è caratterizzato dalla contrazione muscolare simmetrica bilaterale. Gli spasmi sono di tipo flessore, estensore o misto.

Con spasmo flessore c'è un'improvvisa flessione del collo, del tronco e degli arti con la loro simultanea abduzione o adduzione di questi ultimi. Il tipo misto è caratterizzato da flessione o estensione del tronco, braccia e gambe sono estese. Lo spasmo flessore si verifica più spesso, misto più raramente e ancora meno spesso estensore. Lo stesso bambino può averlo contemporaneamente varie forme spasmi. Gli spasmi infantili includono anche forme frammentarie parziali: cenni, sussulti, flessione ed estensione di braccia e gambe, rotazione della testa. In questo caso, è possibile la lateralizzazione: una contrazione predominante dei muscoli di un lato del corpo. Gli annuiscono sembrano una rapida inclinazione della testa in avanti. Sono spesso combinati con un sussulto e precedono o sostituiscono lo spasmo flessore o estensore. La caratteristica più caratteristica degli spasmi infantili è la tendenza alla serialità. Meno spesso si osservano spasmi singoli. La durata delle crisi va da una frazione di secondo a diversi secondi. La durata di una serie di attacchi può variare da pochi secondi a 20 minuti o più. Durante il giorno, il numero di parossismi varia da singolo a diverse centinaia e persino migliaia. Disattivare la coscienza in questa forma di convulsioni è a breve termine.

Spasmi infantili talvolta accompagnato da un pianto, una smorfia di un sorriso, un'espressione spaventata, occhi roteanti, nistagmo, pupille dilatate, tremore delle palpebre, degli arti, pallore o arrossamento del viso e arresto respiratorio. Dopo le crisi, si osserva sonnolenza, soprattutto se la serie di crisi è stata prolungata. Nel periodo interictale, i bambini sono irritabili, lamentosi, disturbati dal sonno. Le convulsioni si verificano più spesso prima di addormentarsi o dopo il risveglio. I fattori che provocano i parossismi includono la paura, varie manipolazioni, l'alimentazione.

Spasmi infantili iniziano nell'infanzia e scompaiono nella prima infanzia. All'età di fino a 6 mesi, rappresentano il 67% del numero totale di episodi parossistici; da 6 mesi a 1 anno - 86%; dopo 2 anni - 6%.

Spasmi infantili può essere la prima manifestazione di una sindrome convulsiva in un bambino. I primi attacchi sono di natura abortiva e possono essere scambiati dai genitori per una reazione di paura, una manifestazione di dolore all'addome, ecc. All'inizio sono single, poi la loro frequenza aumenta. In questa fase, potrebbero verificarsi remissioni ed esacerbazioni difficili da prevedere. Man mano che il bambino cresce e si sviluppa, la frequenza delle crisi diminuisce. La durata media degli spasmi infantili va dai 4 ai 30-35 mesi. Sono rari dopo 3 anni. Secondo P. Jeavons et al. (1973), nel 25% dei bambini, gli spasmi infantili si fermano prima dell'età di 1 anno, nel 50% - fino a 2 anni, nel resto - fino a 3-4, a volte 5 anni .

Cambia in EEG (ipsaritmia) non è sempre correlata con l'inizio delle convulsioni, a volte compaiono un po 'più tardi. L'iparitmia è caratteristica del cervello in via di sviluppo ed è osservata solo con spasmi infantili nei bambini piccoli.

Concomitante universale un segno di spasmi infantili è un ritardo nello sviluppo mentale, che si osserva nel 75-93% dei pazienti, anche la formazione delle capacità motorie è compromessa. Pertanto, nei bambini piccoli, è più corretto parlare di sviluppo psicomotorio ritardato, che si nota già nella fase iniziale della malattia. Diventa più pronunciato quando compaiono una serie di convulsioni. Il grado di ritardo dipende sia dal momento della comparsa delle crisi che dalle caratteristiche premorbose del bambino. Il normale sviluppo psicomotorio prima dell'inizio delle convulsioni è osservato nel 10-16% dei bambini.

Focale disordini neurologici (paresi, paralisi, strabismo, nistagmo) si verificano nel 34-70% dei casi. Di regola, si osservano nei bambini con paralisi cerebrale, microcefalia, anomalie nello sviluppo del sistema nervoso centrale.

Prognosi per spasmi infantili favorevole nei bambini con normale sviluppo psicomotorio, con convulsioni a breve termine, non complicate da altre forme di convulsioni. Con un esordio precoce, serialità e durata, in combinazione con altri tipi di convulsioni, presenza di disturbi neurologici e mentali, c'è un profondo ritardo nello sviluppo psicomotorio.

Assenze - una forma di piccole convulsioni, che si osservano anche nei bambini piccoli e sono caratterizzate da un arresto dello sguardo a breve termine. A volte in questo momento il bambino fa movimenti di suzione, masticazione, schioccare le labbra, leccarsi la lingua. L'attacco può essere accompagnato da arrossamento o pallore del viso, facile rapimento bulbi oculari... Sono meno comuni delle crisi propulsive.

Grandi convulsioni nei bambini la prima età è più spesso abortiva. La componente tonica predomina nella struttura del sequestro. Quando si gira la testa di lato, bambini infanzia sono spesso fissati in una posizione asimmetrica. Gli attacchi possono essere accompagnati da un aumento della temperatura, vomito, dolore addominale e altri sintomi autonomici. La minzione involontaria è meno comune che nei bambini più grandi. Dopo un attacco, il bambino è letargico, assordato, si addormenta o, al contrario, è agitato, si manifesta ipotonia muscolare.

Convulsioni parziali nei bambini la prima età si manifesta con contrazioni cloniche dei muscoli facciali, muscoli della lingua, estremità distali. Il sequestro, iniziando localmente, può trasformarsi in generalizzato. Spesso a questa età si osservano convulsioni avverse, accompagnate da una rotazione della testa e degli occhi, e talvolta il corpo, di lato. Il sequestro è spesso accompagnato da tensione tonica del braccio e della gamba sul lato della rotazione della testa.

Convulsioni nei bambini del primo anno di vita.
Le convulsioni sono contrazioni caotiche, per lo più dolorose, di vari gruppi muscolari.
Le ragioni che portano alla comparsa di convulsioni nei bambini sono piuttosto varie. I principali sono i seguenti:
1. Malattie infettive. Meningite, encefalite, ascessi cerebrali provocano danni cerebrali e alterata conduzione degli impulsi nervosi.
2. Dipendenza della madre durante la gravidanza. Sostanze stupefacenti interrompere il processo di formazione del cervello intrauterino, pertanto, possono verificarsi convulsioni nei bambini nati da madri tossicodipendenti.
3. Malattie endocrine. Diabete, malattie della tiroide, ghiandole surrenali possono causare convulsioni in un bambino a qualsiasi età.
4. Eredità gravata. Alcuni malattie genetiche portare a una violazione dello sviluppo del cervello, a seguito della quale si può osservare lo sviluppo della sindrome convulsiva in un bambino.
5. Le lesioni tumorali del cervello causano un disturbo nella conduzione di un impulso nervoso fibre nervose, che causa convulsioni nei bambini.
6. Mancanza di calcio.
7. Uso improprio di droghe. Alcuni farmaci, come i diuretici, causano una diminuzione dei livelli di calcio nel sangue, che può portare a convulsioni. Inoltre, la comparsa di convulsioni si osserva con un sovradosaggio di vitamina D3 e lo sviluppo di una condizione come la spasmofilia.
8. Uno spasmo può comparire con l'ipotermia (ad esempio, ridurrà un arto spasmodico in acqua fredda). Ma se questo si ripete spesso, è necessario consultare un medico.
Un attacco può essere scambiato per convulsioni, quindi questa malattia deve essere tenuta presente durante la diagnosi.

Nei bambini di età superiore a 1 mese, i seguenti tipi di crisi sono più comuni:
1. Primario generalizzato (tonico-clonico, tipo grand mal). Sono caratterizzati da una fase tonica della durata inferiore a 1 minuto, con gli occhi che ruotano verso l'alto. Allo stesso tempo, lo scambio di gas diminuisce (a causa della contrazione tonica dei muscoli respiratori), che è accompagnata da cianosi. La fase clonica delle crisi segue la fase tonica, con conseguenti contrazioni cloniche degli arti (di solito 1-5 minuti); lo scambio di gas è così migliorato. Si possono notare: ipersalivazione, tachicardia, acidosi metabolica / respiratoria. Lo stato postictale spesso dura meno di 1 ora.
2. Attacchi motori focali (parziali, con sintomi semplici). Sono caratterizzati dall'insorgenza in uno degli arti superiori o in faccia. Tali convulsioni portano a una deviazione della testa e all'avversione degli occhi verso l'emisfero opposto alla localizzazione del fuoco convulso. Le crisi focali possono iniziare in un'area limitata, senza perdita di coscienza o, al contrario, generalizzare e assomigliare a crisi tonico-cloniche generalizzate secondarie. Le indicazioni per la lesione sono la paralisi di Todd o il rapimento della testa e degli occhi verso l'emisfero colpito. Compaiono dopo un attacco di queste convulsioni.
3. Convulsioni temporali o psicomotorie (parziali, con sintomi complessi). In circa il 50% dei casi, sono preceduti da un'aura. Possono imitare altri tipi di convulsioni, essere focali, motorie, di grande male o congelamento dello sguardo. A volte sembrano più complessi: con automatismi stereotipati (correre - in chi ha iniziato a camminare, ridere, leccarsi le labbra, movimenti insoliti delle mani, muscoli facciali, ecc.).
4. Attacchi di assenza generalizzati primari (come petit mal). Raramente si sviluppano nel primo anno di vita (più tipico per i bambini di età superiore a 3 anni).
5. Spasmi infantili (con hypsarrhythmia - secondo ELETTROENCEFALOGRAMMA). Appaiono più spesso nel 1 ° anno di vita, sono caratterizzati da spasmi mioclonici pronunciati (salaam). Gli spasmi infantili (sindrome di West) possono svilupparsi per la presenza di varie patologie neurologiche o senza evidenti disturbi antecedenti. Con gli spasmi infantili, lo sviluppo psicomotorio rallenta, in futuro la probabilità di un pronunciato ritardo dello sviluppo è alta.
6. Convulsioni generalizzate miste (piccolo motore o petit mal atipico). Questo gruppo di disturbi convulsivi è tipico della sindrome di Lennox-Gastaut, che è caratterizzata da convulsioni frequenti e scarsamente controllate, comprese quelle atoniche, miocloniche, toniche e cloniche, che è accompagnata da un pattern EEG con picchi atipici (dall'inglese Spike - picco) e onde (meno di tre onde spike in 1 s), spike multifocali e polyspikes. L'età dei pazienti supera spesso i 18 mesi, ma questa sindrome può svilupparsi nel 1 ° anno di vita a seguito di spasmi infantili (trasformazione da sindrome di West). I bambini hanno spesso ritardi nello sviluppo significativi.
7. Convulsioni febbrili (FS). Si notano nei bambini, a partire dai 3 mesi di età, con un aumento della temperatura corporea (\u003e 38,0 o C). Di regola, sono tonico-clonici generalizzati primari, sebbene possano essere tonici, atonici o clonici.
Le convulsioni febbrili sono considerate semplici se sono state notate una volta, non sono durate più di 15 minuti e non ci sono stati sintomi focali. Le convulsioni febbrili complesse sono caratterizzate da ripetizione, durata e presenza di focolai pronunciati. Tutti i pazienti di età inferiore a 12 mesi necessitano di puntura lombare e screening metabolico per chiarire le cause delle convulsioni.
I fattori di rischio per lo sviluppo dell'epilessia nella FS includono:
- indicazioni della presenza di disturbi neurologici o psicomotori
sviluppo;
- una storia familiare di convulsioni afebbrili;
- la natura complessa delle convulsioni febbrili.
In assenza o presenza di un solo fattore di rischio, la probabilità di sviluppare convulsioni afebbrili è solo del 2%. In presenza di due o più fattori di rischio, la probabilità di epilessia aumenta al 6-10%.

Trattamento.

Il trattamento della sindrome convulsiva nei bambini dovrebbe essere iniziato con il primo primo soccorso. Principi generali questo aiuto è fornito di seguito.

Pronto soccorso per un bambino con convulsioni / convulsioni
Quando compaiono convulsioni, il bambino deve essere adagiato su una superficie piana, cercare di proteggerlo da oggetti estranei, poiché, facendo movimenti caotici con mani e piedi, il bambino può ferirsi. Devi aprire una finestra. Il bambino deve essere dotato di ossigeno, quindi è impossibile "aggrapparsi" e "appendere" al bambino, rendendo difficile l'aria fresca. Se il bambino ha un colletto stretto sulla camicia, i bottoni in alto devono essere sbottonati. Non tentare mai di inserire oggetti estranei, in particolare quelli appuntiti, nella bocca del bambino, poiché ciò potrebbe provocare gravi lesioni. Quindi è necessario prendere misure per il ripristino riflessivo della respirazione, vale a dire, picchiettare il bambino sulle guance, spruzzare il viso con acqua fredda, lasciare respirare l'ammoniaca da una distanza di 10-15 cm Dopo queste misure, è necessario consultare urgentemente un medico che possa differenziare la sindrome convulsiva e sviluppare raccomandazioni specifiche per il suo trattamento in base al tipo di crisi epilettiche e alle ragioni del loro verificarsi.
Un ruolo importante nello stabilire le cause delle convulsioni appartiene all'esame del bambino.
La diagnosi di sindrome convulsiva include:
Un esame del sangue generale, un esame delle urine generale, per bambini sotto i 3 anni di età, analisi delle urine secondo Sulkovich per escludere la spasmofilia.
Determinazione della composizione elettrolitica del sangue. Particolare attenzione è riservata alla riduzione del contenuto di calcio e magnesio nel sangue.
Determinazione della glicemia.
Determinazione della composizione dei gas nel sangue. Prestare attenzione al contenuto di ossigeno e anidride carbonica.
Condurre una puntura lombare con lo studio del liquido cerebrospinale con la determinazione del contenuto di zucchero, proteine, elettroliti, composizione cellulare per escludere una lesione infettiva del cervello.
Esame ecografico del cervello per i bambini con una grande fontanella aperta, tomografia cerebrale per i bambini più grandi.
Elettroencefalografia per determinare il funzionamento del cervello e rilevare disturbi vascolari.
Solo sulla base di questi studi è possibile verificare la diagnosi.

Terapia farmacologica casi speciali di sindrome convulsiva si basa sui seguenti principi:
Convulsioni generalizzate primarie (grande male)... Di solito vengono utilizzati fenobarbital, fenitoina (epdantoina, epanutina), carbamazepina. In alternativa, in alcuni casi, può essere utilizzato valproato (depalept, depakin) o acetazolamide.
Convulsioni semplici parziali (focali).
Vengono utilizzati fenobarbital, fenitoina (epdantoina, epanutina), carbamazepina, primidone. Come altri agenti terapeutici, se necessario, possono essere utilizzati (preparati di acido valproico (depakin, depalept), vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra, ecc.)
Crisi parziali complesse ( epilessia del lobo temporale) ... Fornisce la prescrizione primaria di farmaci come carbamazepina, fenitoina e primidone. I farmaci alternativi sono fenobarbital, valproato e acetazolamide (così come metsuccimide, etosusemide, petinimide, zarontin).
Convulsioni generalizzate primarie (petit mal, assenze) ... I principali farmaci antiepilettici DAE nella situazione clinica descritta sono etosuccimide, valproato, metsuccimide. Altri farmaci: acetazolamide, clonazepam, clobazam, fenobarbital.
Spasmi infantili ... Maggior parte farmaci efficaci per il trattamento degli spasmi infantili sono: un analogo sintetico di ACTH - synacthen depot, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), valproates (depalept, depakin), keppra, ethosusemide (zarontin, petnidan, petinimid), clobumazam. Altre terapie includono l'uso di fenitoina (epdantoina, epanutina), talox, fenobarbital, acetazolamide. Se possibile, può essere applicata una dieta chetogenica (KD).
Convulsioni febbrili. L'opportunità di prescrivere anticonvulsivanti ai bambini con FS è stata estremamente controversa per molti anni. Tuttavia, quando si decide a favore della terapia preventiva con l'uso di farmaci antiepilettici, vengono utilizzati più spesso preparati fenobarbital, meno spesso valproato.
Convulsioni generalizzate miste.
I principali farmaci antiepilettici sono fenobarbital, valproato, clonazepam, clobazam (frisium). In alternativa, possono essere utilizzati acetazolamide, diazepam, etosuccimide, fenitoina, metsuccimide, carbamazepina, nonché tranxene, ecc.
Dosaggio dei principali anticonvulsivanti (nel 1 ° anno di vita)
- diazepam - 0,1-0,3 mg / kg fino a una dose massima di 5 mg per via endovenosa lentamente;
- fenitoina - 5 mg / kg / giorno (2 volte, per os);
- fenobarbital - 3-5 mg / kg / giorno (2-3 volte, per os);
- primidone - 5-25 mg / kg / giorno (1-2 volte);
- carbamazepina - 15-30 mg / kg / giorno (2-3 volte, per os);
- etosuccimide - 20-30 mg / kg / giorno (2 volte);
- metsuccimide - la dose iniziale è 5-10 mg / kg, la dose di mantenimento è 20 mg / kg (2 volte, per os);
- valproato - 25-60 mg / kg / giorno (2-3 volte, per os);
- clonazepam - 0,02-0,2 mg / kg / giorno (2-3 volte, per os);
- paraldeide - 300 mg (0,3 ml / kg, per via rettale);
- acetazolamide (diacarb) - la dose iniziale è 5 mg / kg, la dose di mantenimento è 10-20 mg / kg (per os).

Caratteristiche del trattamento delle convulsioni nei bambini del primo anno di vita (compresi i neonati).
Bisogna sempre tenere conto del fatto che la fenitoina (epdantoina, epanutina) nel periodo neonatale viene assorbita con scarsa efficienza, anche se successivamente il suo utilizzo migliora gradualmente.
I preparati di acido valproico, se somministrati contemporaneamente, interagiscono con fenitoina e fenobarbital, determinando un aumento del loro livello nel sangue. Con la somministrazione a lungo termine di valproato, è necessario monitorare gli indicatori analisi generale sangue, e anche per esaminare il livello degli enzimi epatici (ALT, AST) inizialmente (nei primi mesi di terapia) con una frequenza di 1 volta in 2 settimane, poi mensilmente (entro 3 mesi) e successivamente - 1 volta in 3 -6 mesi.
Quasi tutti gli anticonvulsivanti fino ad oggi conosciuti, in misura maggiore o minore, hanno un cosiddetto effetto rachitismo, che porta alla comparsa o all'aggravamento delle manifestazioni del rachitismo carente di vitamina D. A questo proposito, ai bambini nel primo anno di vita che ricevono un trattamento con anticonvulsivanti dovrebbe essere fornito un adeguato apporto di vitamina D (D2 - ergocalciferolo o D3 - colecalciferolo), nonché integratori di calcio.

Convulsioni nei bambini piccoli.
Manifestazioni cliniche Le sindromi di West e Lennox-Gastaut sono ampiamente descritte (vedi articoli separati sul nostro sito web). Come già accennato, possono essere notati sia nei primi 12 mesi di vita, sia in seguito, sebbene siano più tipici per i bambini piccoli.
Convulsioni generalizzate secondarie. Questi includono epilessie con manifestazioni sotto forma di convulsioni parziali semplici e / o complesse con generalizzazione secondaria, nonché convulsioni parziali semplici che si trasformano in convulsioni parziali complesse con successiva generalizzazione secondaria.
Le convulsioni febbrili nei bambini piccoli si verificano con una frequenza non inferiore rispetto al 1 ° anno di vita. I principi degli approcci alla loro diagnosi e tattiche terapeutiche non differiscono da quelli nei bambini del primo anno di vita.

Convulsioni nei bambini di età superiore a 3 anni
Convulsioni di assenza generalizzate primarie - il tipo di crisi, riscontrato principalmente nei bambini di questa fascia di età. La loro identificazione e trattamento adeguato è interamente di competenza dei neurologi pediatrici e degli epilettologi. Pediatri e rappresentanti di altre specialità pediatriche non dovrebbero ignorare gli episodi identificati di "disconnessione" a breve termine dei bambini (senza reazione al trattamento) o le lamentele di episodi peculiari di "fantasticheria".
Epilessia mioclonica giovanile è un sottotipo di malattia generalizzata idiopatica con convulsioni impulsive petit mal. L'inizio delle convulsioni è tipico dopo gli 8 anni di età. Caratteristica distintiva è la presenza di mioclono, la cui gravità varia da cadute minime (considerate "goffaggine") a cadute periodiche. Allo stesso tempo, non si nota alcuna compromissione della coscienza. Tuttavia, la maggior parte di questi pazienti ha crisi tonico-cloniche sporadiche, con assenze che si verificano in circa un terzo dei bambini con questo tipo di epilessia.
Epilessia catameniale.
Gruppo cronico condizioni parossisticherelativo a ciclo mestruale... Possono essere citati come un esempio di crisi convulsive dipendenti dall'età in pazienti di sesso femminile che hanno raggiunto la pubertà.
Le convulsioni febbrili possono verificarsi anche nei bambini di età superiore a 3 anni (in età prescolare), anche se durante questo periodo della vita si verificano con una frequenza molto inferiore. La presenza di episodi di convulsioni afebbrili (senza aumento della temperatura corporea) in questa patologia indica lo sviluppo di epilessia sintomatica, che deve essere trattata secondo i principi formulati dalla International League of Antiepileptic Era (ILAE).

Sindrome di Lennox-Gastaut. Criteri diagnostici. Trattamento.

Sindrome da encefalopatia di Lennox-gastro-epilettica infanziacaratterizzato da polimorfismo delle crisi, deterioramento cognitivo, cambiamenti specifici nell'elettroencefalogramma e resistenza alla terapia.

tipi di crisi epilettiche: parossismi di cadute, crisi toniche e assenze atipiche. La coscienza può essere salvata o disattivata per un breve periodo. Dopo una caduta, non si osservano convulsioni e il bambino si alza immediatamente. Frequenti attacchi di cadute spesso portano a lesioni. Gli attacchi includono flessione improvvisa del collo e del tronco, sollevamento delle braccia in uno stato di semi-flessione o estensione, estensione delle gambe, contrazione dei muscoli facciali, movimenti rotatori dei bulbi oculari, apnea e arrossamento del viso. Possono verificarsi sia durante il giorno che, soprattutto spesso, di notte.

Nella sindrome gastrica di Lennox si verificano convulsioni e assenze toniche, tonico-cloniche, atoniche, miocloniche fino a centinaia di volte al giorno... Le crisi atoniche portano a cadute multiple.

Anche prima dell'inizio dei primi attacchi, i bambini, di regola, soffrono di un ritardo nello sviluppo psicomotorio, che è aggravato con l'inizio della malattia.

Debutto 2-12 anni con 2 picchi a 3 e 9 anni