Forma basului. Scleroza laterală amiotrofică - ce este și cum să o tratați

Scleroza laterală amiotrofică (SLA; Scleroza laterală amiotrofică) este o boală neurodegenerativă caracterizată prin moartea neuronilor motori centrali și / sau periferici, progresia constantă și decesul (bazat pe faptul că boala se bazează pe afectarea selectivă a neuronilor motori ALS este, de asemenea, numită boală a neuronilor motori "; În literatura de specialitate SLA este denumită și boala Charcot, boala Lou Gehrig). Moartea motoneuronilor de mai sus se manifestă prin atrofia mușchilor scheletici, fasciculări, spasticitate, hiperreflexie și semne piramidale patologice în absența tulburărilor oculomotorii și pelvine.

De obicei, durează aproximativ 14 luni de la debutul primelor simptome ale bolii până la diagnosticul final la pacienții cu SLA. Cel mai motive frecvente o perioadă lungă de diagnostic sunt manifestări clinice neobișnuite ale bolii, lipsa de gândire a medicului cu privire la posibilitatea dezvoltării SLA într-un anumit caz și interpretarea incorectă a rezultatelor examinărilor neurofiziologice și neuroimagistice. Din păcate, întârzierea diagnosticării bolii duce la numirea unor astfel de pacienți terapie inadecvată și apariția unor probleme psihosociale în viitor.

SLA este observată peste tot în lume. Analiza rezultatelor studiilor populației arată că incidența SLA în țările europene este de 2-16 pacienți la 100 mii de oameni pe an. În 90%, acestea sunt cazuri sporadice. Doar 5-10% sunt forme ereditare (familiale). Încercările de a identifica un model genetic clar caracteristic variantelor sporadice ale ALS nu au avut până acum succes. În ceea ce privește formele familiale de SLA, au fost identificate 13 gene și loci care au o relație semnificativă cu SLA. Fenotipul clinic tipic al ALS apare atunci când următoarele gene sunt mutate: SOD1 (responsabil pentru superoxidul dismutază cu legare de ioni Cu / Zn), TARDBP (cunoscut și sub numele de TDP-43; proteină de legare a ADN TAR), FUS, ANG (codifică angiogenina , ribonuclează) și OPTN (codifică optineurina). Mutația SOD1 este asociată cu progresia rapidă a bolii (SLA), al cărei model fiziopatologic nu este pe deplin înțeles.

citiți și articolul „Structura moleculară a sclerozei laterale amiotrofice la populația rusă” de N.Yu. Abramycheva, E.V. Lysogorskaya, Yu.S. Shpilyukova, A.S. Vetchinova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioshkin; Instituția științifică bugetară a statului federal „Centrul științific de neurologie”; Rusia, Moscova (revista „Boli neuromusculare” nr. 4, 2016) [citiți]

Se presupune că principalul factor patogenetic în mutațiile genei SOD1 este efectul citotoxic al enzimei defecte și nu o scădere a activității sale antioxidante. SOD1 mutant este capabil să se acumuleze între straturile membranei mitocondriale, perturbând transportul axonal, interacționând cu alte proteine, provocând agregarea acestora și perturbând degradarea. Cazurile sporadice ale bolii sunt probabil asociate cu expunerea la factori declanșatori necunoscuți, care (cum ar fi SOD1 mutant) își realizează efectele în condiții de încărcare funcțională crescută asupra neuronilor motori, ceea ce duce la vulnerabilitatea lor selectivă asociată cu consum crescut de energie, cerere mare de calciu intracelular , cu expresie scăzută a proteinelor care leagă calciul, receptorii glutamatului precum AMPA, unii antioxidanți și factori antiapoptotici. Întărirea funcțiilor neuronilor motori determină o eliberare crescută de glutamat, excitotoxicitate a glutamatului, acumularea de calciu intracelular în exces, activarea enzimelor proteolitice intracelulare, eliberarea excesului de radicali liberi din mitocondrii, deteriorarea microglia și astroglia, precum și a neuronilor motori înșiși, urmată de degenerare.

SLA este mai frecventă la bărbați. În același timp, incidența bolii în formele familiale de SLA nu diferă semnificativ între bărbați și femei. SLA debutează cel mai adesea la vârsta de 47 - 52 de ani cu variantele sale familiale și la 58 - 63 de ani cu forme sporadice ale bolii. Potrivit autorilor străini, factorii de risc semnificativi pentru dezvoltarea SLA sunt sexul masculin, vârsta peste 50 de ani, fumatul, leziunile mecanice primite în termen de 5 ani înainte de debutul bolii, sportul și munca fizică intensă. Boala nu este practic observată după 80 de ani. Speranța medie de viață a pacienților cu SLA este de 32 de luni (cu toate acestea, speranța de viață a unor pacienți cu SLA poate ajunge la 5-10 ani de la debutul bolii).

Sunt următoarele forme clinice boli: [ 1 ] forma spinală clasică a SLA cu semne ale leziunilor centrale (CMN) și ale neuronului motor periferic (PMN) pe brațe sau picioare (localizare cervicotoracică sau lombosacrală); [ 2 ] formă bulbară a SLA, manifestând tulburări de vorbire și deglutiție, cu adăugarea ulterioară a tulburărilor de mișcare la nivelul membrelor; [ 3 ] scleroza laterală primară, manifestată prin semne de deteriorare exclusiv a CMN și [ 4 ] atrofie musculară progresivă, când se observă doar simptome PMN.

Principalul criteriu clinic pentru diagnosticarea SLA este prezența semnelor de leziuni CMN și PNM la nivel bulbar și la nivelul coloanei vertebrale. Posibil debut al bolii cu dezvoltarea tulburărilor stem (aproximativ 25%), disfuncții ale mișcării la nivelul membrelor (aproximativ 70%) sau cu leziuni primare ale mușchilor trunchiului (inclusiv respiratorii) - 5%, urmată de răspândirea procesul patologic la alte niveluri.

Înfrângerea CMN se manifestă prin spasticitate și slăbiciune la nivelul membrelor, revitalizarea reflexelor profunde și apariția semnelor patologice. Procesul patologic care implică PNM se manifestă prin fasciculări, atrofie musculară și slăbiciune. La semne paralizie pseudobulbară, observată în SLA, include disartrie spastică, caracterizată prin vorbire lentă, dificilă, adesea cu o tentă de nazal nazal, bărbie crescută și reflexe faringiene, apariția simptomelor automatismului oral. Paralizia bulbară se manifestă prin atrofie și fasciculări în limbă, disfagie. Disartria în acest caz este însoțită de nazolalie severă, disfonie și o slăbire a reflexului tusei.

Tipic semn clinic SLA sunt fasciculări - contracții involuntare vizibile ale grupurilor musculare individuale. Ele apar din cauza activității bioelectrice spontane a unităților motorii intacte (adică motoneuronii). Detectarea fasciculărilor limbii este un semn foarte specific al SLA. Atrofia musculară și scăderea activității motorii sunt, de asemenea, cele mai frecvente simptome ale SLA. Într-un anumit stadiu al bolii, severitatea acestor tulburări necesită ajutor din exterior în viața de zi cu zi. Disfagia se dezvoltă la majoritatea pacienților SLA și este însoțită de pierderea în greutate, care este asociată cu un prognostic slab al bolii. Tulburările respiratorii se formează la majoritatea pacienților cu SLA, ceea ce duce la dificultăți de respirație în timpul exercițiilor, ortopedice, hipoventilație, hipercapnie, dureri de cap dimineața. Apariția dispneei în repaus este un semn de moarte iminentă.

Un model atipic al semnelor inițiale ale SLA include pierderea în greutate (semn prognostic nefavorabil), prezența crampelor, fasciculări în absența slăbiciunii musculare, tulburări emoționaleprecum și tulburări cognitive de tip frontal.

La majoritatea pacienților, nervii senzoriali și sistemul nervos autonom, care controlează funcțiile organelor interne (inclusiv ale organelor pelvine), nu sunt de obicei deteriorate, dar se găsesc încă cazuri izolate de tulburări. De asemenea, boala nu afectează capacitatea unei persoane de a vedea, mirosi, gusta, auzi sau simți atingerea. Capacitatea de a controla mușchii ochilor este aproape întotdeauna păstrată, cu excepția cazurilor excepționale, ceea ce este foarte rar.

Vârstă înaintată, dezvoltarea timpurie a insuficienței respiratorii și debutul bolii din tulburările bulbare sunt semnificativ asociate cu supraviețuirea scăzută a pacientului, în timp ce SLA spinală clasică, vârsta tânără și o perioadă lungă de căutare diagnostică a acestei patologii sunt predictori independenți ai pacientului mai mare supravieţuire. Mai mult, forma clinică a SLA cu „articulații libere” și atrofie musculară progresivă se caracterizează printr-o creștere mai lentă a simptomelor decât alte variante clinice ale bolii. Cu forma bulbară a SLA, observată cel mai adesea la femeile cu vârsta peste 65 de ani, în cazurile în care mușchii orofaringieni sunt deteriorați cu un tablou clinic de paralizie predominant pseudobulbară, prognosticul vieții este de 2-4 ani. În plus, progresia bolii la pacienții cu scleroză laterală primară are loc mai lent decât la pacienții cu forma clasică a SLA.

Existența unor boli cu un model clinic similar cu SLA necesită un diagnostic atent al tuturor pacienților cu suspiciune de această patologie. Standardul în diagnosticare este examenul neuro-fiziologic, neuro-imagistic, precum și o serie de teste de laborator. În cazurile de leziuni PMN izolate, sunt necesare teste genetice pentru boala Kennedy, atrofia bulbospinală legată de X și atrofia musculară a coloanei vertebrale. În plus, se poate efectua o biopsie musculară pentru a exclude anumite miopatii, cum ar fi bolile corpului poliglucozan. În același timp, detectarea atrofiei de tip mixt în biopsia musculară este un semn patognomonic al SLA.

despre clinica SLA și diagnosticul diferențial al SLA, citiți și în articolul: Clinica și diagnosticul diferențial al sclerozei laterale amiotrofice (pe site)

În prezent, singurul scop al studiilor de neuroimagistică (de obicei RMN) la pacienții cu SLA este excluderea (diagnostic diferențial al unui proces patologic alternativ). RMN-ul creierului și măduvei spinării la pacienții cu SLA în aproximativ jumătate din cazuri relevă semne de degenerare a tractelor piramidale, ceea ce este mai tipic pentru variantele clasice și piramidale ale SLA. Alte semne includ atrofia cortexului motor al creierului. La pacienții cu SLA semnificativă clinic și sindroame bulbare și / sau pseudobulbar, rolul neuroimagisticii nu este semnificativ.

Evaluarea neurofiziologică de rutină a pacienților cu ALS suspectată include un studiu al vitezei de conducere a impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase, electromiografie (EMG) și, uneori, stimulare magnetică transcraniană (care poate dezvălui o scădere a timpului de conducere motorie centrală de-a lungul corticolumbarului și / sau tractele piramidale corticocervicale, precum și o scădere a cortexului motor de excitabilitate). Examinarea nervilor periferici este extrem de importantă pentru a exclude unele boli similare SLA, în special neuropatiile motorii demielinizante.

„Standardul de aur” pentru diagnosticarea leziunilor PMN este electromiografia cu ac (EMG), care se efectuează la trei niveluri (cap sau gât, braț, picior). Semnele deteriorării PMN în acest caz sunt: \u200b\u200bactivitate spontană sub forma potențialelor fasciculărilor, fibrilațiilor și undelor acute pozitive, precum și tendința către o creștere a duratei, amplitudinii și numărului de faze ale potențialelor unității motorii (semne) de denervare neuronală).

Numai metoda de laborator, permițând confirmarea diagnosticului SLA, a analizei genetice moleculare a genei SOD1. Prezența unei mutații a acestei gene la un pacient cu suspiciune de SLA face posibilă trimiterea acesteia la categoria de diagnostic foarte fiabilă a „SLA confirmată clinic de laborator”.

Biopsia mușchilor scheletici, a nervului periferic și a altor țesuturi nu este necesară în diagnosticul bolii neuronilor motorii [ !!! ] cu excepția acelor cazuri în care există date clinice, neuro-fiziologice și neuro-radiologice care nu sunt caracteristice bolii.

Notă! Statutul respirator trebuie evaluat la pacienții cu SLA din momentul diagnosticului la fiecare 3 până la 6 luni (Lechtzin N. și colab., 2002). Conform orientărilor americane și europene, toți pacienții cu SLA ar trebui să aibă spirometrie regulată. Alte recomandări includ pulsoximetria nocturnă, gazul arterial din sânge, polisomnografia, presiunea inspiratorie și expiratorie maximă (MEP) și raportul, presiunea trans-diafragmatică, presiunea nazală (SNP) (dacă mușchiul circular al gurii este slab). Includerea acestor studii în evaluarea tulburărilor respiratorii în combinație cu determinarea capacității vitale forțate (FVC) poate ajuta la detectarea timpurie a modificărilor funcției respiratorii și la efectuarea ventilației neinvazive (NIV) în etapele inițiale ale insuficiență respiratorie (pentru mai multe detalii în articolul # 12 - vezi mai jos) ...

Problema cu tratamentul SLA este că 80% dintre neuronii motori mor înainte manifestari clinice boală. Până în prezent, nu există un tratament eficient pentru SLA în lume. Standardul de aur pentru tratamentul SLA este riluzolul (cunoscut și sub numele de Rilutek). Acest medicament (care nu este înregistrat în Rusia) are un efect patogenetic, deoarece reduce excitotoxicitatea glutamatului. Dar, datorită faptului că încetinește progresia bolii cu doar 2 - 3 luni, de fapt, efectul său poate fi atribuit paliativului. Se recomandă administrarea medicamentului în timp ce pacientul SLA participă la îngrijirea de sine, 50 mg de 2 ori pe zi înainte de mese, în timp ce păstrarea vorbirii și înghițirea în timpul tetraparezei este considerată, de asemenea, participarea la îngrijirea de sine. Medicamentul este anulat sau nu este prescris: cu tetrapareză severă și tulburări bulbare, pacienți cu SLA care au fost diagnosticați la mai mult de 5 ani de la debutul SLA, cu progresie extrem de rapidă, cu traheostomie și ventilație mecanică, cu hepatice și insuficiență renală... Un alt standard de aur pentru îngrijirea paliativă ALS este ventilația neinvazivă (NVL). NVL reduce oboseala mușchilor respiratori și tensiunea neuronilor respiratori, care sunt cei mai rezistenți la SLA. Acest lucru duce la o prelungire a vieții pacienților cu SLA timp de un an sau mai mult, cu condiția ca pacientul să se consulte regulat cu un medic, să facă spirografie, să crească presiunea inspiratorie și expiratorie cu o diferență de 6 cm aq. coloana din dispozitiv. Vă rugăm să rețineți: nu există tratament patogenetic pentru SLA - riluzol și NVL pot prelungi viața pacientului cu câteva luni.

Aflați mai multe despre SLA în următoarele surse:

1 ... capitolul „Scleroza laterală amiotrofică” V.I. Skvortsova, G.N. Levitsky. M.N. Zaharova; Neurologie. Conducerea națională; GEOTAR-Medicină, 2009 [citiți];

2 ... articol „Scleroza laterală amiotrofică ( vederi moderne, predicția rezultatelor, evoluția strategiei medicale) "Zhivolupov SA, Rashidov NA, Samartsev IN, Galitskiy SA, Academia Medicală Militară. CM. Kirov, St.Petersburg (revista „Buletinul Rusului academia medicală militară"Nr. 3, 2011) [citiți];

3 ... articolul „Scleroza laterală amiotrofică: clinică, metode moderne de diagnostic și farmacoterapie (recenzie literară)” Sklyarova E.A., Shevchenko P.P., Karpov S.M., Stavropol State Medical University, Departamentul de Neurologie, Neurochirurgie și Genetică Medicală, Stavropol [citiți];

4 ... prelegere „Despre patogeneza și diagnosticul bolii neuronilor motori (prelegere)” V.Ya. Latysheva, Yu.V. Tabankova, Universitatea Medicală de Stat Gomel (revista "Problems of Health and Ecology" nr. 1, 2014);

5 ... articol „Recomandări pentru furnizarea de îngrijiri paliative în scleroza laterală amiotrofică” M.N. Zaharova, I.A. Avdyunina, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobieva, M.V. Ivanova, A.V. Chervyakov, A.V. Vasiliev, Institutul științific bugetar de stat federal Centrul științific de neurologie; Rusia, Moscova (revista „Boli neuromusculare” nr. 4, 2014) [citiți];

6 ... articol „Scleroza laterală amiotrofică: eterogenitate clinică și abordări ale clasificării” I.S. Bakulin, I. V. Zakroyshikova, N.A. Suponeva, M.N. Zaharova; Instituția științifică bugetară a statului federal „Centrul științific de neurologie”; Moscova (revista „Boli neuromusculare” nr. 3, 2017 ) [a citi ];

7 ... articol „Polimorfismul clinic al sclerozei laterale amiotrofice” E.A. Kovrazhkina, O.D. Razinskaya, L.V. Gubsky; FSBEI HE „Universitatea Națională Medicală de Cercetare din Rusia numită după N.I. Pirogov ", Moscova (Revista de neurologie și psihiatrie, nr. 8, 2017) [citiți];

8 ... articol " Aspecte deontologice scleroza laterală amiotrofică "TM Alekseeva, V.S. Demeshonok, S.N. Zhulev; Centrul Național de Cercetări Medicale FSBI numit după V.A. Almazov "Ministerul Sănătății al Federației Ruse, Sankt Petersburg; FSBEI HE North-West State Medical University numit după I.I. Mechnikov „Ministerul Sănătății al Federației Ruse, Sankt Petersburg (revista„ Boli neuromusculare ”nr. 4, 2017) [citiți];

9 ... articol „Consilierea preclinică medico-genetică în scleroza laterală amiotrofică” Yu.A. Shpilyukova, A.A. Roslyakova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioshkin; Instituția științifică bugetară a statului federal „Centrul științific de neurologie”, Moscova (revista „Boli neuromusculare” nr. 4, 2017) [citiți];

10 ... articol "Caz clinic de debut tardiv al amiotrofiei coloanei vertebrale la un pacient adult - o etapă în dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice?" T.B. Burnashev; Centrul pentru Medicină Israeliană, Almaty, Kazahstan (revista „Medicină” nr. 12, 2014) [citiți];

11 ... articolul „Scleroza laterală amiotrofică cu extinderea canalului central al măduvei spinării conform imagisticii prin rezonanță magnetică” Mendelevich EG, Mukhamedzhanova GR, Bogdanov EI; FSBEI HE „Kazan State Medical University” al Ministerului Sănătății al Federației Ruse, Kazan (revista „Neurologie, neuropsihiatrie, psihosomatică” nr. 3, 2016) [citiți];

12 ... articol „Metode de diagnostic și corectare a tulburărilor respiratorii în scleroza laterală amiotrofică” A.V. Vasiliev, D.D. Eliseeva, M.V. Ivanova, I.A. Kochergin, I. V. Zakroyshikova, L.V. Brylev, V.A. Shtabnitsky, M.N. Zaharova; Instituția științifică bugetară a statului federal „Centrul științific de neurologie”, Moscova; GBUZ "Spitalul Clinic Orășenesc numit după V.M. Buyanova ", Moscova; FSBEI HE „Universitatea Națională Medicală de Cercetare din Rusia numită după N.I. Pirogov ", Moscova (revista" Annals of Clinical and Experimental Neurology "nr. 4, 2018) [citiți];

13 ... articol „Scleroza laterală amiotrofică: mecanisme de patogenie și noi abordări ale farmacoterapiei (revizuirea literaturii)” T.M. Alekseeva, T.R. Stuchevskaya, V.S. Demeshonok; Centrul Național de Cercetări Medicale FSBI numit după V.A. Almazov "Ministerul Sănătății al Federației Ruse, Sankt Petersburg; SPb GBUZ "Spitalul multidisciplinar oraș nr. 2" Sankt Petersburg; FSBEI HE North-West State Medical University numit după I.I. Mechnikov „Ministerul Sănătății al Federației Ruse, Sankt Petersburg (revista„ Boli neuromusculare ”nr. 4, 2018 ) [a citi ];

articol „Sindromul paraparezei flacide superioare în SLA și sindroame asemănătoare SLA: întrebări diagnostic diferentiat„M.N. Zaharova, I. V. Zakroyshikova, I.S. Bakulin, I.A. Kochergin; Centrul Științific de Neurologie FGBNU, Moscova (revista „Medica Mente” №1, 2016) [citiți]

Fond pentru asistență pentru pacienții cu scleroză laterală amiotrofică (informații pentru pacienți și rude)

© Laesus De Liro

Definiție
Scleroza laterală amiotrofică (SLA, boala Charcot) este o boală cronică progresivă a sistemului nervos, caracterizată prin afectarea sistemică a neuronilor motori ai măduvei spinării și a creierului, cu un prognostic nefavorabil, o limitare semnificativă a vieții și dizabilități deja la stadiu timpuriu.

Epidemiologie
Este o boală relativ frecventă (2-5 cazuri la 100.000 de locuitori). Acesta reprezintă aproximativ 80% din bolile neuronilor motori, care includ diferite tipuri de amiotrofii ale coloanei vertebrale. Vârsta pacienților este de obicei de 50-70 de ani, deși există o creștere a cazurilor de boală în 40 de ani și mai devreme. Bărbații se îmbolnăvesc de două ori mai des decât femeile. Sunt cunoscute cazuri sporadice și familiale. Acestea din urmă reprezintă aproximativ 5-10% și se găsesc de obicei numai în unele regiuni, de exemplu, pe insula Guam și Peninsula Kii din Japonia.

Etiologie și patogenie
Etiologia SLA sporadică rămâne necunoscută. În prezent, conceptul predominant al naturii exogene a bolii. Este luat în considerare rolul posibil al prionilor, care este dovedit indirect de activitatea ridicată a arginazei în creierul șoarecilor infectați cu scrapie (infecție lentă) și în lichidul cefalorahidian al pacienților cu SLA (Zavalishin I.A., 1996). Aceasta corespunde unor schimbări morfologice similare la nivelul creierului (spongioză, degenerare a sinapselor), care, aparent, este facilitată de deficitul de arginină. Este posibil rolul unui factor autoimun și determinarea genetică a riscului de boală ALS (conform studiilor privind imunitatea celulară și umorală și antigenii de histocompatibilitate). Cazurile de SLA familiale sunt în mod evident de natură genetică. La 50% dintre pacienți sunt detectate mutații ale genei localizate pe cromozomul 21 și care codifică sinteza enzimei superoxid dismutază, care este un antioxidant endogen. Acest lucru poate duce la moartea celulară a coarnelor anterioare din cauza oxidării radicalilor liberi. Recent, s-au făcut încercări de a explica degenerarea progresivă a motoneuronilor în ALS prin metabolizarea afectată a aminoacizilor, neurotransmițătorilor, neuropeptidelor care reglează apoptoza determinată genetic sau moartea celulară programată (Olinak M. M. și colab., 1996).
Procesul începe cu motoneuronii segmentari și corticali, calea piramidală este afectată în mod secundar, precum și mușchii netezi.

Clasificare
Există trei variante ale bolii Charcot:
1) SLA sporadică (clasică);
2) forme familiale de SLA, în care tabloul clinic este adesea caracterizat prin simptome suplimentare (demență, extrapiramidale, mai rar tulburări cerebeloase, neuropatie periferică);
3) Complex SLA - parkinsonism - demență.
În funcție de principalele manifestări inițiale ale bolii, se disting următoarele forme clinice ale SLA sporadică clasică (Khondkarian O.A. și colab., 1978):
1) ridicat (cerebral);
2) bulbar;
3) cervicotoracic;
4) lombosacral.

Criterii clinice și diagnostice
1. Informații anamnestice. Simptome inițiale: parestezie, oboseală, apoi slăbiciune la nivelul membrelor (în principal la mâini), stângăcie în efectuarea mișcărilor fine cu degetele, unilaterală, în dinamică pierderea bilaterală a greutății mușchilor mâinii, antebraț, sufocare, tulburări de înghițire, fasciculări. Acesta din urmă, mai des la început în grupuri separate de mușchi scheletici, adesea mușchii limbii, poate apărea cu 1-3 ani înainte de amiotrofii și tulburări de conducere. Abilitățile SLA sunt crampe (la 30% dintre pacienți), adesea cu 3-6 luni înainte de alte manifestări ale bolii (Shtulman DR, 1995).
2. Un tablou clinic tipic în formă extinsă: o combinație de paralizie spastică și flască a extremităților, atrofie musculară, tulburări bulbar și pseudobulbar. Caracterizat prin agitația reflexelor, urme patologice patologice, fasciculări răspândite, atrofierea mușchilor limbii, conservarea pe termen lung a reflexelor abdominale superficiale, funcții pelvine.
3. Formă cerebrală ridicată (la 1-2% dintre pacienți): tetrapareză spastică, sindrom pseudobulbar cu disfagie, disartrie, fenomene violente cu tulburări ușoare ale nervului anterior și, uneori, nucleare (atrofie și fasciculări ale mușchilor limbii). Opțiuni posibile: cu deteriorarea sistemului extrapiramidal (parkinsonism), demență progresivă de tip frontal. În alte cazuri, inteligența, de regulă, nu suferă.
4. În forma bulbară (25% dintre pacienți), începutul procesului din medulla oblongată, sindromul bulbar domină din cauza deteriorării nucleilor IX-XII nervi cranieni... Adesea, disartria și disfagia se dezvoltă devreme, urmate de amiotrofii anterioare, insuficiență piramidală.
5. Forma cervicotoracică este cea mai frecventă (aproximativ 50% din cazuri). Începe cu extremitățile superioare distale, apoi hipotrofia musculară a întregului braț, centura umărului, cufăr, o combinație de amiotrofii cu o creștere a tonusului spastic, reflexe ridicate. În dinamică - încălcări bulbare.
6. Forma lombosacrală (la 20-25% dintre pacienți) începe cu leziuni ale extremităților inferioare (de obicei grupul muscular peroneal al picioarelor cu piciorul căzut). În același timp, sau da, sunt păstrate, dar reflexele tendinoase sunt reînviate nu numai în mușchii picioarelor, ci și în centura pelviană. Mai mult, un curent ascendent lent.
7. Unele caracteristici ale simptomelor neurologice care au valoare diagnostic: a) leziune uniformă a structurilor anterioare-neuronale și a sistemelor de conducere (versiunea clasică); b) predominanța amiotrofiilor datorită afectării primare a neuronilor motori ai măduvei spinării (varianta poliomielitei la 10-12% dintre pacienți); c) prevalența tulburărilor de conducere (varianta spastică). Simptome care depășesc conceptul de sistemicitate ALS (rareori detectate, exprimate nesemnificativ): coordonatoare, vestibulare, sensibile (parestezie, durere, adesea cu „crampe, rigiditate articulară). Particularitatea tulburărilor trofice: datorită dispariției rapide a țesutului adipos subcutanat și a modificărilor structura fibrelor de colagen ale pielii nu are escare (chiar și în stadiul târziu al bolii).

8. Date din studii suplimentare:
- EMG, ENMG: fasciculări ritmice regulate din cauza deteriorării pe scară largă a celulelor coarnelor anterioare, o scădere a vitezei de conducere de-a lungul fibrelor motorii în timpul conducerii normale de-a lungul celor sensibile. Amplitudinea reflexului H este redusă în atrofie și crescută în cazul predominanței spasticității. Semnificația studiului este mare: clarificarea localizării procesului patologic, gradul de prevalență al acestuia, raportul daunelor la neuronii motori centrali și periferici, identificare semn timpuriu boli - deteriorarea neuronilor motori ai coarnelor anterioare și generalizarea procesului;
- RMN. Nu are doar diagnostic diferențial
valoare, dar permite judecării modificărilor morfologice cauzate de SLA. Este posibil să se detecteze atrofia și degenerarea bilaterală a tractului cortico-spinal (semnal ridicat pe tomograme ponderate Tg și T2) în coapsa posterioară a capsulei interioare, în trunchi și măduva spinării, ceea ce este confirmat patomorfologic. Cu toate acestea, lipsa schimbării nu oferă o bază pentru excluderea bolii Charcot (Hoffman și colab., 1992);
- CT este utilizat cu succes pentru diagnosticul diferențial al SLA sub formă cerebrală;
- PET (tomografie cu emisie de pozitroni) face posibilă identificarea patologiei în zona girusului precentral al creierului (pentru a reduce metabolismul glucozei), care, însă, în sine nu este suficientă pentru concluziile de diagnostic;
- EEG este utilizat în scopuri de diagnostic diferențial în SLA cerebrală;
- Studiu LCR. Uneori, o creștere a conținutului de proteine \u200b\u200b(0,6-0,9 g / l), o creștere distinctă a activității enzimei arginazice, care se corelează cu severitatea bolii (Zavalishin IA, 1996);
- cercetare psihologică experimentală (cu formă cerebrală).

Diagnostic diferentiat
Întotdeauna responsabil pentru un prognostic nefavorabil cu SLA adevărată, posibile erori în rezolvarea întrebărilor experților. În caz de îndoială, observația este necesară.
Este recomandabil să se distingă diferențierea în cazul sindromului SLA cu un tablou clinic similar (cu excepția naturii cursului, prognostic) și în alte boli care provoacă leziuni ale neuronilor motori superiori și inferiori și sunt însoțite de atrofii și tulburări bulbare.
1. Cu o formă cronică progresivă encefalita transmisă de căpușe... Se iau în considerare faptul perioadei acute de encefalită (în special a formei focale), leziunea pre-leziune, progresia relativ lentă și rolul factorilor ereditari în patogeneza progresiei.
2. Mielopatia ischemică cervicală. Diferă în progresie lentă, adesea cu oprirea procesului, neregularitate și fasciculații limitate. Spondilografia este importantă, în special studiile RMN și EMG, ținând cont de caracteristici tabloul clinic și evoluția bolii.
3. Poliomielita subacută (cu varianta de poliomielită a SLA). Nu există semne de înfrângere a căii piramidale până la moartea pacientului (Konovalov N.V., 1958).
4. Amiotrofia coloanei vertebrale a adulților, amiotrofia bulbospinală a lui Kennedy. Curs benign lent cu perioade de stabilizare, semnele piramidale sunt rare și tardive.
5. Siringomielia (forma frontală) - tulburări senzoriale și trofice segmentare, rezultate RMN.
6. Leucospongioza amiotrofică. Diferențierea cu forma poliomielitei ALS: calea piramidală nu suferă, nu există pareză bulbară pe tot parcursul bolii.
7. Tumori ale măduvei spinării cervicale (în special intramedulare). Importanța decisivă a rezultatelor RMN, mielografie în cazuri îndoielnice.
8. Radiculomieloizchemii londosacrale spondilogene (cu formă lombosacrală de SLA). Caracteristicile dezvoltării, sindromul radicular, de obicei restabilirea parțială sau chiar completă a funcțiilor motorii.
9. Sindromul post-poliomielită (10-40 de ani după perioada acută de poliomielită). Istorie, progresie lentă a amiotrofiilor, raritate a simptomelor piramidale.
10. Neuropatia în tunel a nervului cubital: unilateralitate și localitatea leziunii, absența semnelor piramidale. Relevanță numai într-un stadiu incipient al SLA.
11. Boala Creutzfeldt-Jakob (cu o formă înaltă de SLA - parkinsonism - demență).

Curs și prognoză
Cursul progresează constant, cu un rezultat letal. Stabilizarea procesului timp de 1-3 ani este ocazional posibilă. Dependența speranței de viață de momentul apariției tulburărilor bulbare, localizare simptome inițiale, vârsta pacientului în momentul apariției primelor semne ale bolii. Pacienții tineri au o durată lungă a bolii.

Speranța de viață a pacienților, luând în considerare forma SLA:
- ridicat (cerebral) - până la 4-6 ani;
- bulbar - până la 1-3 ani (uneori până la 5 ani);
- cervicotoracic - până la 6-8 ani;
- lombosacral - până la 10-12, uneori 9-16 ani.
În general, rata de supraviețuire de peste 5 ani la 29% dintre pacienți, mai mult de 10 - la 16%.

Timp de debut al handicapului(aproximativ): formă bulbară - 10 luni; cervicotoracic - 2 ani, lombosacral - 3-4 ani.

Dezvoltarea bolii în etape:
Etapa I (de obicei nu este diagnosticată) - reclamații subiective (vezi „Istorie”). Durata de până la 2-3 ani. Restricțiile asupra vieții, de regulă, nu sunt respectate, capacitatea de a lucra este păstrată;
Etapa II - tulburări motorii focale, bulbare, cerebrale. Durata, în funcție de localizarea primară, de la 6 luni la 1,5 ani și mult mai lungă, uneori mulți ani (cu formă lombosacrală). Gradul de limitare a activității de viață depinde de severitatea tulburărilor motorii și de localizarea acestora. Capacitatea de a lucra este limitată, se poate pierde (mai devreme - cu tulburări bulbare, progresie rapidă);
Stadiul III - pareze răspândite, paralizie, tulburări bulbare (pseudobulbar), uneori demență. Durata de la 4 luni la 2 ani. Capacitatea de a lucra este pierdută, mulți pacienți au nevoie de ajutor din exterior;
Etapa IV - terminal. Predomină tulburările bulbare. Durata de la 3 luni la 1 an. O limitare ascuțită a vieții. Nevoia de îngrijire.

Principii de tratament
1. Pacienții cu ALS suspectată trebuie să fie internați la un spital neurologic pentru diagnostic și tratament.
2. Nu există o terapie cu adevărat eficientă pentru SLA. Pentru stabilizarea stării pacientului, se utilizează medicamente cu proprietăți neurotrofice: vitamine din grupa B (în special B12), vitamina E, analog sintetic al leyenkefalinei dalargin (crește supraviețuirea neuronilor), hormoni anabolici.
3. Terapia simptomatică: cu spasticitate severă - relaxante musculare, în cazul crampelor - difenină; stimulente (securinină), nootropice etc.
4. Antidepresivele și alte medicamente psihotrope de îmbunătățit stare mentala bolnav.
5. Este necesară îngrijire, se utilizează dispozitive ortopedice (guler pentru susținerea capului, atele). Este mai bine să hrăniți pacientul cu alimente semilichide nutritive, în caz de tulburări bulbare - hrănirea tubului. Capacitatea pacientului de a se deplasa independent și de autoservire ar trebui menținută cât mai mult posibil. Trecerea la respirația controlată este inadecvată.

Criterii de expertiză medicală și socială ale VUT

1. Pacienții sunt temporar invalizi în perioada de diagnostic și tratament (în termen de 1,5-2 luni).
2. Cu SLA lombosacrală concediu medical poate fi eliberat pacienților care lucrează (inclusiv persoanelor cu dizabilități
III grup) cu o agravare temporară a afecțiunii. În cazul unei evoluții raportabile a bolii, acestea trebuie direcționate către BMSE.

Principalele motive pentru limitarea vieții
1. Un defect de mișcare datorat parezei mixte, periferice sau paraliziei membrelor, ducând la o scădere a activității manuale, limitând sau făcând imposibilă mișcarea, efectuați acțiunile aplicate necesare în viața de zi cu zi. În acest sens, insuficiența socială este dezvăluită devreme și, în viitor, există o incapacitate de autoservire.
2. Tulburări bulbare (uneori pseudobulbar), care limitează brusc activitatea vieții din cauza capacității de a vorbi (anartrie), de a mânca (disfagie).
3. Demența, pareza extrapiramidală (în cazul complexului SLA - parkinsonism-demență) restricționează în mod semnificativ activitatea vitală, necesită îngrijire constantă a pacientului.

Tipuri și condiții de muncă contraindicate
Semnificativ pentru pacienții cu progresie întârziată, remisii relative (în principal în forma lombosacrală): efort fizic, mers, poziția forțată a corpului, vibrații, hipotermie etc.

Indicații pentru trimiterea la BMSE
În aproape toate cazurile de SLA diagnosticate (începând cu stadiul II al bolii) din cauza prognosticului clinic și al travaliului nefavorabil.
2. În formă lumbosacrală (la debutul bolii) - prezența factorilor adverse în activitatea de muncă, necesitatea de a reduce cantitatea de muncă.

Examinare minimă necesară pentru trimiterea la BMSE
1. EMG, ENMG (de preferință în dinamică).
2. RMN a măduvei spinării și a creierului (dacă este posibil).
3. Date de cercetare psihologică experimentală (cu formă cerebrală, dacă este necesar).
4. Analize de lichid cefalorahidian, sânge, urină.
5. Datele examinării somatice.

Criterii pentru stabilirea grupurilor de handicap

Grupa I (38% dintre pacienți): progresie rapidă (în special în forma bulbară), tulburări de mișcare pronunțate (conform criteriului de limitare a capacității de autoservire de gradul III).

Grupa II (la 53% dintre pacienți): un curs clar progresiv, tulburări bulbare inițiale, tulburări pronunțate de mișcare (conform criteriilor de limitare a capacității de mișcare, autoservire de gradul II).

Grupa III (la 9% dintre pacienți): a) mai des cu formă lombosacrală în stadiul inițial al bolii (mono-, parapareză ușoară inferioară); b) în absența tulburărilor bulbare, pareze ușoare, progresie lentă în cazul formei cervicotoracice (rar); c) la pacienții cu un diagnostic nespecificat datorită necesității de observare sistematică, reexaminare, modificări ale condițiilor și naturii muncii (munca fizică este contraindicată). Sunt utilizate criteriile pentru limitarea capacității de muncă, mișcarea de gradul I.

Motivul dizabilității: de obicei o boală frecventă.

Opțiunile de reabilitare sunt extrem de limitate din cauza lipsei unei terapii eficiente. Pacienții au nevoie de observare dispensară (examinare de către un neuropatolog de cel puțin 3-4 ori pe an), tratament repetat internat. Reabilitare vocală sub formă de angajare în profesiile profilului umanitar sau administrativ-clerical cu o cantitate mică de muncă este posibilă în cazul formei lombosacrale.
Reabilitarea socială ar trebui să includă formarea unei persoane cu dizabilități în autoservire, asistență psihologică și alte măsuri de protecție socială.

Actualizare: decembrie 2018

Scleroza laterală amiotrofică sau boala Lou Gehrig este o boală rapid progresivă a sistemului nervos, caracterizată prin afectarea neuronilor motori ai măduvei spinării, cortexului și trunchiului cerebral. De asemenea, ramurile motorii neuronilor cranieni (trigeminal, facial, glosofaringian) sunt implicate în procesul patologic.

Epidemiologia bolii

Boala este extrem de rară, aproximativ 2-5 persoane la 100.000. Se crede că bărbații sunt mai predispuși să se îmbolnăvească după 50 de ani. Boala Lou Gehrig nu face excepție pentru nimeni; afectează oameni cu statut social diferit și profesii diferite (actori, senatori, laureați ai Nobel, ingineri, profesori). Cel mai faimos pacient a fost campionul mondial de baseball Loi Gering, după care boala și-a luat numele.

În Rusia, scleroza laterală amiotrofică este răspândită. În prezent, numărul persoanelor bolnave este de aproximativ 15.000-20.000 în populație. Printre oameni faimosi Rusia cu această patologie poate fi remarcată de compozitorul Dmitri Șostakovici, politicianul Iuri Gladkov, cântărețul pop Vladimir Migulya.

Cauzele sclerozei laterale amiotrofice

Boala se bazează pe acumularea de proteine \u200b\u200binsolubile patologice în celulele motorii ale sistemului nervos, ducând la moartea lor. Cauza bolii este în prezent necunoscută, dar există multe teorii. Principalele teorii includ:

• Virală - această teorie a fost populară în anii 60-70 ai secolului XX, dar nu a fost confirmată. Oamenii de știință din SUA și URSS au efectuat experimente pe maimuțe, injectându-le extracte din măduva spinării de la persoanele bolnave. Alți cercetători au încercat să demonstreze participarea la formarea bolii.
• Ereditar - în 10% din cazuri, patologia este ereditară;
• Autoimun - Această teorie se bazează pe detectarea anticorpilor specifici care distrug celulele nervoase motorii. Există studii care demonstrează formarea unor astfel de anticorpi pe fondul altor boli grave (de exemplu, cu cancer pulmonar sau limfom Hodgkin);
• Genetic - la 20% dintre pacienți se constată o încălcare a genelor care codifică o enzimă foarte importantă Superoxid dismutază-1, care transformă Superoxidul, toxic pentru celulele nervoase, în oxigen;
• Neural - Oamenii de știință britanici consideră că elementele gliei sunt implicate în dezvoltarea bolii, adică celulele care asigură activitatea vitală a neuronilor. Studiile au arătat că, cu o funcție insuficientă a astrocitelor, care elimină glutamatul din terminațiile nervoase, probabilitatea de a dezvolta boala Lou Gehrig crește de zece ori.

Clasificarea sclerozei laterale amiotrofice:

Simptome ale sclerozei laterale amiotrofice

Orice formă a bolii are același debut: pacienții se plâng de creșterea slăbiciunii musculare, o scădere masa musculara și apariția fasciculărilor (zvâcniri musculare).

Forma bulbară a ALS caracterizată prin simptome de afectare a nervilor cranieni (9, 10 și 12 perechi):

• La persoanele bolnave, vorbirea, pronunția se înrăutățește, devine dificil să miști limba.
• În timp, actul de înghițire este întrerupt, pacientul se sufocă în mod constant, mâncarea poate fi turnată prin nas.
• Pacienții suferă de zvâcniri involuntare ale limbii.
• Progresia SLA este însoțită de atrofia completă a mușchilor feței și gâtului, pacienții nu au deloc expresii faciale, nu pot deschide gura, mesteca mâncare.

Opțiune cervicotoracică boala afectează, în primul rând, membrele superioare ale pacientului, simetric de ambele părți:

• La început, pacienții simt o deteriorare a funcționalității mâinilor lor, devine mai greu să scrie, să cânte la instrumente muzicale și să efectueze mișcări complexe.
• În același timp, mușchii brațului sunt foarte tensionați, reflexele tendinoase sunt crescute.
• De-a lungul timpului, slăbiciunea se extinde la mușchii antebrațului și umărului, se atrofiază. Membrul superior seamănă cu un bici agățat.

Forma lombosacrală de obicei începe cu un sentiment de slăbiciune la nivelul extremităților inferioare.

• Pacienții se plâng că le-a devenit mai dificil să lucreze în picioare, să meargă pe distanțe lungi și să urce scările.
• În timp, piciorul începe să se lase, mușchii picioarelor se atrofiază, pacienții nici nu pot sta în picioare.
• Apar reflexele tendinoase patologice (Babinsky). Pacienții dezvoltă incontinență urinară și fecală.

Indiferent de opțiunea care prevalează la pacienții la începutul bolii, rezultatul este în continuare același. Boala progresează constant, răspândindu-se la toți mușchii corpului, inclusiv la nivelul căilor respiratorii. Când mușchii respiratori cedează, pacientul începe să necesite ventilație mecanică și îngrijire constantă.

În practica mea, am observat doi pacienți SLA, un bărbat și o femeie. S-au remarcat prin culoarea părului roșu și vârsta relativ mică (până la 40 de ani). În exterior, erau foarte asemănătoare: nu există nici măcar un indiciu al prezenței mușchilor, o față inexpresivă, întotdeauna o gură ușor deschisă.

Astfel de pacienți mor în majoritatea cazurilor din cauza bolilor concomitente (pneumonie, sepsis). Chiar și cu îngrijirea adecvată, dezvoltă escare (vezi), pneumonie hipostatică. Dându-și seama de gravitatea bolii lor, pacienții cad în depresie, apatie și încetează să mai fie interesați lumea de afara și cei dragi.

În timp, psihicul pacientului suferă modificări dramatice. Pacientul pe care l-am observat timp de un an a fost caracterizat de dispoziție, labilitate emoțională, agresivitate și incontinență. Testele intelectuale au arătat o scădere a gândirii, abilităților mentale, memoriei, atenției sale.

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice

Principalele metode de diagnostic includ:

• RMN a măduvei spinării și a creierului - metoda este destul de informativă, relevă atrofia regiunilor motorii ale creierului și degenerarea structurilor piramidale;
• puncție cefalorahidiană - de obicei dezvăluie normal sau conținut sporit veveriţă;
• examene neurofiziologice - electroneurografie (ENG), electromiografie (EMG) și stimulare magnetică transcraniană (TCMS).
• analiza genetică moleculară - studii ale genei care codifică Superoxid dismutaza-1;
• test de sânge biochimic - relevă o creștere de 5-10 ori a creatin fosfokinazei (o enzimă formată în timpul descompunerii musculare), o ușoară creștere a enzimelor hepatice (ALT, AST), acumularea de toxine în sânge (uree, creatinină).

Ce se întâmplă cu SLA

Datorită faptului că SLA are simptome similare cu alte boli, se face un diagnostic diferențial:

• boli ale creierului: tumori ale fosei craniene posterioare, atrofie multisistemică,
• boli musculare: miodistrofia oculofarengială, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
• boli sistemice
• boli ale măduvei spinării: leucemie sau limfom limfocitar, tumori ale măduvei spinării, amiotrofie a coloanei vertebrale, siringomielie etc.
• boli ale nervilor periferici: sindromul Personage-Turner, neuromiotonie Isaacs, neuropatie motorie multifocală
• miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton - boli ale sinapselor neuromusculare

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Tratamentul bolii este în prezent ineficient. Medicația și îngrijirea adecvată a pacientului nu fac decât să prelungească viața fără a asigura o recuperare completă. Terapia simptomatică include:

• Riluzole (Rilutek) Este un medicament bine stabilit în SUA și Marea Britanie. Mecanismul său de acțiune este blocarea glutamatului din creier, îmbunătățind astfel activitatea superoxidului dismutază-1.
• Interferența ARN Este o metodă foarte promițătoare de tratare a SLA, creatorii cărora au primit Premiul Nobel pentru Medicină. Tehnica se bazează pe blocarea sintezei proteinelor patologice în celulele nervoase și prevenirea morții lor ulterioare.
• Transplant de celule stem - studiile au arătat că transplantul de celule stem către central sistem nervos previne moartea celulelor nervoase, reface conexiunile neuronale, îmbunătățește creșterea fibrelor nervoase.
• Relaxante musculare - eliminați spasme musculare și zvâcniri (Baclofen, Sirdalud).
• Anabolizante (Retabolil) - pentru a crește masa musculară.
• Medicamente anticolinesterazice (Proserin, Kalimin, Piridostigmină) - previn distrugerea rapidă a acetilcolinei în sinapsele neuromusculare.
• Vitamine B (Neurorubin, Neurovitan), vitaminele A, E, C - aceste fonduri îmbunătățesc conducerea impulsului de-a lungul fibrelor nervoase.
• Antibiotice cu spectru larg (cefalosporine de 3-4 generații, fluorochinolone, carbopeneme) - sunt indicate pentru dezvoltarea complicațiilor infecțioase, sepsis.

ÎN terapie complexă includ neapărat hrănirea printr-un tub nazogastric, masaj, exerciții fizice cu un medic, consultații de psiholog.

Prognoza

Din păcate, dar prognosticul pentru scleroza laterală amiotrofică este nefavorabil. Pacienții mor literalmente după câteva luni sau ani, speranța medie de viață a pacienților:

• doar 7% trăiesc mai mult de 5 ani
• cu debut bulbar - 3-5 ani
• cu lombare - 2,5 ani

Un prognostic mai favorabil pentru cazurile ereditare ale bolii asociate cu mutații ale genei superoxid dismutază-1.

Situația din Rusia este umbrită de faptul că pacienților nu li se oferă asistență adecvată, dovadă fiind faptul că Riluzot este un medicament care încetinește evoluția bolii, până în 2011 în Rusia nici măcar nu a fost înregistrată și doar în același an boala însăși a fost inclusă pe listă ”. rar ". Dar la Moscova există:

• Fond pentru asistență pentru pacienții cu scleroză laterală amiotrofică la Centrul de Mercy Martha-Mariinsky
• G. N. Levitsky Charitable Foundation pentru pacienții cu SLA

În cele din urmă, aș dori să adaug despre evenimentul caritabil Ice Bucket Challenge, care a avut loc în iulie 2014. Acesta a avut ca scop strângerea de fonduri în sprijinul pacienților cu scleroză laterală amiotrofică și a fost utilizat pe scară largă. Organizatorii au reușit să strângă peste 40 de milioane de dolari.

Esența acțiunii a fost că o persoană fie s-a umplut cu o găleată de apă cu gheață și a captat-o \u200b\u200bpe video, fie a donat o anumită sumă de bani unei organizații caritabile. Acțiunea a devenit destul de populară datorită participării artiștilor populari, a actorilor și chiar a politicienilor.

Se credea că SLA afectează doar neuronii motori care controlează mușchii. Cu toate acestea, acum există o înțelegere a schimbărilor care apar în această boală în creier, care afectează procesele de gândire, expresia emoțiilor și comportamentul pacienților. Acest articol vă va ajuta să înțelegeți natura schimbărilor din procesele funcțiilor mentale superioare din SLA.

Ce înseamnă „schimbarea funcțiilor mentale (cognitive) superioare”?

Funcții cognitive (lat.cognitio — cunoştinţe) — acestea sunt cele mai înalte funcția creierului: memorie, atenție, coordonare psihomotorie, vorbire, numărare, gândire, orientare, planificare și control al activității mentale superioare. Acestea includ, de asemenea, comunicarea verbală, cum ar fi capacitatea de a pronunța cuvinte, de a răspunde și de a interacționa cu alte persoane.

În ceea ce privește încălcarea funcțiilor mentale superioare ale persoanelor cu SLA, aceasta poate fi împărțită în patru categorii în funcție de gradul de afectare:

• fără modificări cognitive;
• schimbări subtile ale comportamentului și proceselor cognitive;
• schimbări pronunțate în comportament și în procesele cognitive cu dezvoltarea demenței frontotemporale (FTD);
• persoanele cu LVD care dezvoltă tulburări de mișcare și care sunt diagnosticate cu SLA după demență.

Unii oameni experimentează schimbări subtile, subtile, în timp ce schimbările la alții sunt mai vizibile.

Lvd — Acesta este un tip de demență (demență) în care se dezvoltă schimbări grave în cunoaștere și comportament. Aproximativ 5% dintre persoanele cu SLA suferă, de asemenea, de LVD. Acest tip este diferit de boala Alzheimer, care este cea mai frecventă formă de demență.

Cât de des experimentează persoanele cu SLA schimbări în gândire și comportament?

Cercetări recente sugerează că până la 50% dintre pacienții cu SLA nu experimentează niciodată modificări vizibile în gândire și comportament care depășesc răspunsurile psihologice normale. În ceea ce privește a doua jumătate a pacienților, aproximativ 25% dintre aceștia pot prezenta demență frontotemporală.

Care sunt factorii de risc pentru dezvoltarea unor astfel de tulburări în SLA?

Vârstă în vârstă, boală bulbară, alte antecedente familiale de demență și identificate anterior tulburări neurologice sunt considerați factori care cresc probabilitatea de a dezvolta tulburări cognitive și comportamentale în SLA. Dar au existat cazuri de dezvoltare a acestor simptome la persoanele care nu s-au confruntat cu factorii de risc menționați. Până în prezent, singurul factor de risc confirmat pentru dezvoltarea tulburărilor cognitive și comportamentale este o perturbare a genei C9ORF72.

Manifestări externe ale modificărilor funcțiilor mentale superioare

Modificările funcțiilor mentale superioare se pot manifesta în diferite forme... Unora le este greu să:

• concentrați-vă, de exemplu, în timp ce citiți;
• începe ceva nou sau învață să folosești echipamente noi;
• începe o conversație;
• mențineți o conversație dacă există o distragere a atenției;
• planificați orice succesiune de acțiuni;
• începerea unei afaceri sau a unei misiuni;
• aduce lucrurile până la capăt;
• faceți mai multe lucruri la un moment dat, cum ar fi să vorbiți cu cineva în timp ce vă uitați la televizor;
• amintiți-vă numele obiectelor pe care le-au cunoscut anterior;
• înțelege propoziții complexe.

Ca urmare, se dezvoltă unele schimbări:

• comportament incomod, infantil sau pur și simplu necaracteristic pentru pacient;
• comentarii neadecvate;
• consum ridicat de alimente dulci sau de un anumit tip de alimente sau alimente de mestecat prea mult timp;
• atenție redusă la problemele de igienă, de exemplu, atunci când vizitați toaleta sau refuzați să vă scăldați regulat, să vă tundeți un păr sau să vă schimbați hainele;
• pierderea judecății necesare pentru luarea deciziilor sau luarea deciziilor care sunt foarte diferite de cele spuse de pacient anterior;
• lipsa de receptivitate sau indiferență față de stările emoționale ale altora;
• fixarea pe o problemă de rutină;
• agresivitate crescută;
• pacientul poate spune „da” în loc de „nu” sau invers sau poate fi nesigur de răspunsul la întrebări simple;
• un sentiment de rupere a legăturii dintre gândul de a dori să se miște o anumită parte a corpului și acțiunea în sine;
• construcția incorectă a frazelor;
• incapacitatea de a găsi cuvântul potrivit în timpul unei conversații;
• senzație de anxietate;
• întrebuinţare abuzivă a cuvintelor;
• folosind propoziții fără sens;
• incapacitatea de a urma instrucțiunile în timpul terapiei fizice sau a altor manipulări;
• uitarea a ceea ce intenționa pacientul să facă;
• lipsa motivației sau inițiativei;
• acțiuni impulsive fără a lua în considerare consecințele.

Este posibil ca o persoană bolnavă să nu fie conștientă de schimbările care au loc. Acest lucru este de obicei foarte supărător pentru ceilalți și membrii familiei.

Modificările gândirii și comportamentului în SLA pot fi asociate nu numai cu dezvoltarea bolii, ci și cu alți factori, de exemplu, procesele respiratorii insuficiente (oxigen scăzut sau dioxid de carbon ridicat), efectele secundare ale terapiei medicamentoase, depresia sau anxietatea, tulburările de somn sau o tulburare mentală sau neurologică preexistentă. Este foarte important să raportați toate simptomele către profesioniștii din domeniul sănătății, astfel încât aceștia să poată determina cauza problemei, mai ales dacă aceasta poate fi corectată.

Ce altceva poate încălca funcțiile mentale superioare?

Dispozitie

Bineînțeles, încercările de a vă adapta viața la SLA progresivă duc la schimbări ale dispoziției. Mulți oameni cu această afecțiune se simt foarte goi.

Pentru unii, aceste senzații sunt atât de puternice încât se dezvoltă depresia. Dacă o persoană are dificultăți în a face ceva sau are probleme de concentrare, acest lucru se poate datora unei stări de spirit scăzute, mai degrabă decât unei schimbări de conștiință. Unii oameni iau medicamente pentru aceste afecțiuni, cum ar fi antidepresivele. Poate fi necesară consultarea cu un specialist.

Labilitate emoțională

Unele persoane cu SLA devin instabile din punct de vedere emoțional. Acest lucru duce la râs incontrolabil sau, dimpotrivă, la plâns ca răspuns la ceva care nu este suficient de amuzant sau de trist pentru a da o reacție atât de puternică, cum ar fi un program de televiziune. Uneori pare foarte nepotrivit și îi încurcă pe alții. Pacienții SLA sunt predispuși la labilitate emoțională, fără alte simptome cognitive, comportamentale sau psihologice.

Suflare

Dacă SLA afectează procesul de respirație, aceasta afectează calitatea somnului, ceea ce duce, de asemenea, la modificări ale proceselor de concentrare și memorie. Atunci când un ventilator este utilizat pentru a ajuta respirația, merită să verificați setările pentru a vă asigura că funcționează corect.

Bunăstare

Uneori, gândirea confuză poate fi o consecință boli infecțioase tractului respirator sau sistemul genito-urinar. Prin urmare, merită să acordați atenție prezenței factorilor inerenți infecției, cum ar fi febra, senzația de rău.

Cum sunt diagnosticate tulburările cognitive și comportamentale în SLA?

Pentru a afla dacă simptomele sunt asociate cu SLA sau cu un alt proces, este necesar să se aplice pentru a efectua o evaluare adecvată a stării pacientului. Acest lucru poate fi făcut de obicei de către medicul dumneavoastră sau neuropsiholog. Evaluarea se face pe baza diferitelor teste care reflectă modul în care o persoană procesează informații. De exemplu, medicul vă poate cere să numiți cât mai multe cuvinte care să înceapă cu o anumită literă a alfabetului sau să memoreze numărul maxim de cuvinte și să le redenumiți sau să scrieți cuvintele. Rezultatele obținute sunt comparate cu indicatorii standard pentru persoanele de aceeași vârstă și cu același nivel de educație. Acest lucru face posibil să se stabilească dacă există într-adevăr încălcări și, dacă da, ce fel. Este posibil ca profesionistul să aibă nevoie să discute situația nu numai cu pacientul, ci și cu îngrijitorii și / sau cei care îl cunosc bine.

Ce se întâmplă după confirmarea diagnosticului?

Unele rude și îngrijitori se confruntă cu ameliorare după confirmarea afectării, deoarece în acest caz știu cu siguranță că modificările cognitive și comportamentale la pacientul cu SLA nu sunt asociate cu motive psihologice sau cu încercări de confruntare cu alte persoane. Dacă pacientul SLA este conștient de acțiunile sale, își poate documenta dorințele de îngrijire și terapie suplimentară. Acest lucru este deosebit de important deoarece deficiențele cognitive și comportamentale, ca și alte simptome ale SLA, se agravează pe măsură ce boala progresează.

Dacă pacientul este deja cu dizabilități, membrii familiei, îngrijitorii și profesioniștii din domeniul sănătății trebuie să își alinieze așteptările față de pacient cu realitatea. În această situație, nu trebuie să ne așteptăm ca o persoană să își schimbe comportamentul. Mediul trebuie să se schimbe. Așteptările pacienților ar trebui să fie potrivite cu capacitățile lor. Dacă pacientul începe să se retragă sau să devină anxios când i se cere să facă ceva, acesta poate fi un semn că așteptările îi depășesc capacitățile. Mai mult, dacă membrii familiei sau îngrijitorii încep să se simtă frustrat sau resentimentat atunci când comunică cu pacientul, așteptările față de situație trebuie simplificate. În cazul demenței, toți profesioniștii care lucrează cu pacientul trebuie să se concentreze pe educarea și implicarea îngrijitorilor și a membrilor familiei, deoarece pacientul nu se poate schimba din proprie inițiativă.

Membrii familiei și îngrijitorii pot beneficia de participarea la sesiuni de consiliere, grupuri de consiliere, întâlniri spirituale sau îngrijirea lor, ceea ce le va crește și resursele (fizice și emoționale) pentru a avea grijă de cineva cu SLA.

Cum afectează prezența unor astfel de tulburări progresia SLA?

Există dovezi că persoanele cu deficiențe cognitive și comportamentale cu SLA trăiesc o viață mai scurtă decât pacienții fără aceste simptome. Multe studii în curs au ca scop aflarea dacă prezența sau absența unor astfel de tulburări afectează eficacitatea medicamentelor, a tratamentului și a altor proceduri pentru SLA. Acesta este un domeniu important al cercetării științifice.

Ce urmeaza?

Medicul dumneavoastră vă poate sfătui să faceți testul. Acest lucru va ajuta la identificarea motivului schimbării. De asemenea, vi se poate spune despre opțiuni pentru depășirea unor dificultăți. Medicul poate oferi sfaturi cu privire la modul de comunicare cu persoana respectivă, de exemplu, adresând întrebări cu răspunsuri doar „da” sau „nu”, evitând propoziții complexecare necesită clarificări.

Există multe modalități de a facilita comunicarea și activitățile zilnice. Scopul final al acestor recomandări — ajuta persoana cu SLA să se controleze singură. De asemenea, va fi foarte util pentru îngrijitori și membrii familiei.
Dacă înțelegeți motivele schimbărilor în conștiința unei persoane, atunci îngrijitorii vor acționa mai încrezători.

• Aflați și îmbunătățiți-vă.
• Ai grijă de tine.
• Încercați să faceți comunicarea cu pacientul cât mai ușoară posibil. Folosiți fraze scurte. Puneți întrebări la care se poate răspunde da sau nu. Vorbește rar.
• Însoțiți pacientul în timpul oricăror întâlniri pentru a vă asigura că schimbul de informații între pacient și interlocutori este în modul corect.
• Aliniați-vă așteptările pentru pacientul SLA cu realitatea. Dacă solicitările dvs. provoacă iritații, resentimente sau respingeri de către pacient sau de către dvs., așteptările ar trebui schimbate pentru a satisface nevoile și capacitățile persoanei în cauză.
• Spuneți profesioniștilor implicați în îngrijirea și tratamentul pacientului starea sa.
• Continuă să păstrezi relații și să faci activități care să-ți aducă bucurie și ia o pauză de cele care provoacă stres.

Cine poate ajuta?

Simptome ale sclerozei laterale amiotrofice Pur și simplu - din experiența noastră - merită să ne gândim când slăbiciunea în creștere continuă cu bav, începe să se tragă opriți-vă sau începeți să bateți masiv farfuriile din bucătărie, căzând din mâini. Atenție - acestea nu sunt întotdeauna ALS - pur și simplu vă confruntați cu un stres imens și o tensiune nervoasă! „Simptomele sclerozei laterale amiotrofe sunt simptome ale afectării neuronului motor inferior, inclusiv slăbiciune, atrofie, crampe și fasciculări și simptome de deteriorare a tractului cortico-spinal - spasticitate și creșterea tendonului reflexe cu reflexe patologice în absența tulburărilor senzoriale. Pot fi implicate tracturi cortico-bulbare, întărirea bolii deja dezvoltate la nivelul trunchiului cerebral. Scleroza laterală amiotrofică este o boală la adult și nu începe la persoanele sub 16 ani. Cel mai important marker clinic etapele inițiale scleroza laterală amiotrofică este asimetrică atrofie musculară progresivă cu hiperreflexie (precum și fasciculări și crampe). Boala poate începe cu orice mușchi striați. Alocați mare (paralizie pseudobulbară progresivă "), bulbară („Paralizie bulbară progresivă”), forme cervicotoracice și lombosacrale). Moartea este de obicei asociată cu implicarea mușchilor respiratori după aproximativ 3-5 ani. Cel mai simptom frecvent scleroza laterală amiotrofică, care apare în aproximativ 40% din cazuri, este slăbiciune musculară progresivă a unuia membrului superior, de obicei începând de la mână (începând de la proximal mușchii localizați reflectă o variantă mai favorabilă a bolii). Dacă debutul bolii este asociat cu apariția slăbiciunii în mușchii mâinii, apoi mușchii tiamari sunt de obicei implicați sub forma slăbiciunii aducției (aducției) și a opoziției deget mare... aceasta face dificilă înțelegerea cu degetul mare și arătătorul și duce la o încălcare a controlului motorului fin. Pacientul simte dificultate în ridicarea obiectelor mici și a îmbrăcării (nasturi). Dacă mâna de frunte este afectată, atunci dificultate progresivă în scris, precum și în viața de zi cu zi. În cursul tipic al bolii, există o implicare progresivă constantă a altor mușchi ai aceluiași membru și apoi se întinde pe cealaltă mână înainte de a fi lovit membrele inferioare sau mușchii bulbari. Boala poate începe de la mușchii feței sau gurii și limbii, de la mușchii trunchiului (extensorii suferă mai mulți flexori) sau de la extremitățile inferioare. În același timp, implicarea unor mușchi noi nu „prinde niciodată” mușchii cu care a început boala. Prin urmare, cel mai scurt speranța de viață este observată sub forma bulbară: pacienții mor din cauza tulburărilor bulbare în timp ce rămân în picioare (pacienții nu au timp să trăiască până la paralizie la nivelul picioarelor). O formă relativ favorabilă este lombosacralul. Cu forma bulbară, se observă una sau alta variantă a unei combinații de simptome de paralizie bulbară și pseudobulbară, care se manifestă în principal prin disartrie și disfagie, iar apoi prin tulburări respiratorii. Un simptom caracteristic aproape toate formele de scleroză laterală amiotrofică reprezintă o creștere timpurie a reflexului mandibular. Disfagie când înghițiți alimente lichide apare mai des decât alimentele solide, deși înghițiți alimente solide pe măsură ce boala progresează este în pierdere. Se dezvoltă slăbiciunea mușchilor masticatori, palatul moale atârnă, limba din cavitatea bucală este nemișcată și atrofică. Există anartrie, flux continuu de salivă, incapacitate de a înghiți. Riscul de pneumonie prin aspirație crește. De asemenea, este util să ne amintim că krumpy (adesea generalizat) apare la toți pacienții cu SLA și este adesea primul simptom al bolii. Este caracteristic faptul că atrofiile pe tot parcursul bolii sunt în mod clar selective. Thenar sunt uimiți pe mâini, hipotenar, mușchii interosoși și deltoizii; pe picioare - mușchii care efectuează dorsiflexia piciorului; în bulbar musculatura - mușchii limbii și palatului moale. Cei mai rezistenți la deteriorarea sclerozei laterale amiotrofe sunt mușchii oculomotori. Tulburări ale sfincterului sunt considerate rare în această boală. O altă caracteristică interesantă a sclerozei laterale amiotrofice este lipsa escarelor, chiar și la pacienții paralizați și la pat (imobilizați) perioadă lungă de timp... Cunoscut de asemenea, demența este rară în scleroza laterală amiotrofică (cu excepția unor subgrupuri: familiale forme și cu complexul „parkinsonism-SLA-demență” de pe insula Guam). Forme cu implicare uniformă a motoneuronilor superiori și inferiori, cu predominanță a leziunilor superioare (piramidale) sindrom în „scleroza laterală primară”) sau neuronul motor inferior (sindromul cornului anterior). Dintre studiile paraclinice, electromiografia are cea mai semnificativă valoare diagnostică. Dezvăluit afectarea pe scară largă a celulelor coarnelor anterioare (chiar și în mușchii clinici intacti) cu fibrilație, fasciculări, unde pozitive, modificări ale potențialelor unităților motorii (amplitudinea și durata lor cresc) cu viteza normală de conducere a excitației de-a lungul fibrelor nervilor senzoriali. Conținutul de CPK în plasmă poate fi ușor crescut. " (http://ilive.com.ua/)