Sindromul Gardner.

© Edward Cherni.

Universitatea din Vanderbilt, Statele Unite, Tennessee, Nashville

G Gardner Sindromul este o boală rară a cărei frecvență este de aproximativ 1 până la 22.000. Cele mai multe cazuri apar ca urmare a unei moșteniri dominante autosomale datorată mutațiilor din gena APC (polipozemi adenomi). Cu toate acestea, apar aproximativ 20% din cazurile în mod spontan. Leziunile clinic pot avea diferite dimensiuni și pigmentare, dar mulți au apariția unei "coadă de pește". Într-o examinare histologică, au fost identificate mai multe schimbări comune decât se așteptau în imaginea clinică, iar într-un caz, s-au dezvăluit schimbări asemănătoare jocului în acest studiu. În timp ce focarea hipertrofiei congenitale a epiteliului pigmentului din sindromul Gardner din imaginea histologică este similară cu leziunile izolate cu hipertrofie congenitală a epiteliului și a neluelor de epitelium a pigmentului grupate ("TRACES BEAR"), ambele state recente sunt benigne și nu au nicio legătură cu Polipi sau Cancer Colonse.

G Cuvinte cheie: sindromul Gardner; "coada de pește"; "Urmărirea urmelor"; Hiperropia congenitală a epiteliului pigmentului.

UDC 617.735 RINT 76.29.56 WAK 14.01.07

Sindromul Gardner (Gardner) este moștenit de tipul dominant de polipoză adenomatrică, cu o deteriorare predominantă a colonului. El a fost descris pentru prima dată în 1950 sub forma unei descrieri a înfrângerii unei familii, al cărui reprezentanți au fost descendenții aceluiași cuplu căsătorit. De la tatăl istoriei familiei prin bolile oncologice nu a avut. Mama (dovedită) a murit de cancer de colon și 9 dintre cei 45 de descendenți din două generații diferite, de asemenea, au murit de cancerul colorectal. Curând după această publicație, a fost găsită o combinație cu aceste sindromuri de alte condiții patologice, de exemplu, oste a oaselor craniului, fibromului, varului și chisturilor song Hardware . În viitor, ei au dezvăluit, de asemenea, relația dintre sindromul Gardner și tumorile desmoid și anomaliile structurii dinților

Polipii detectează de obicei în a doua jumătate a celui de-al doilea deceniu al vieții, de obicei, acestea sunt în general dorite la aproximativ 15 ani după diagnosticare. Riscul de a dezvolta o formare intestinală malignă este de aproape 100%, în timp ce 50% dintre pacienții cancerul de colon se dezvoltă la 35 de ani. Alte neoplasme maligne pot include carcinoame suprarenale, glanda tiroida și vezica urinara. Sindromul Turkt (Turcot) se dezvoltă la pacienții care au tumori și tumori rectificite.

Manifestările sindromului lui Gardner Slaskoni au fost descrise pentru prima dată de Blair și Trempe în 1980. Autorii au examinat nouă membri ai familiei cu sindromul Gardner. Trei membri ai familiei de la 9, mamă

Și cele două fiice ale ei au avut o hipertrofie de epitelium pigment. Toți au avut polipi în colon. Un pacient avea cinci focare pe ochiul drept și 12 în stânga. Focgiul leziunii a avut o formă ovală sau rotunjită, mărimea lor a fost de aproximativ 2 diametre discuri. spectator nervos. Cel de-al doilea pacient a avut patru focalizați pe un ochi și unul pe un alt ochi. Mama ambilor pacienți a avut patru viermi pe ochiul drept și șase în stânga. La toți pacienții, Foci au fost localizați la întâmplare în ziua ochilor, fără a forma clustere.

În timp ce într-o serie de familii cu sindromul cardner, schimbările retinei, detectarea a trei sau mai multe focuri de hiperropie congenitală a epiteliului pigmentului indică o mare probabilitate a polipozei intestinale. În consecință, în aceste familii. În care există o istorie a polimozei, o examinare aprofundată a retinei și identificarea focă tipice a hipertrofiei congenitale a epiteliului pigmentului poate ajuta la identificarea pacienților cu risc crescut de boală. Cu toate acestea, lipsa de leziune oculară nu înseamnă că pacientul nu dezvoltă polipoză. Foci în Ziua Ochiului poate avea dimensiuni diferite, formă și pigmentare; Cu toate acestea, multe leziuni au apariția unei "coadă de pește" (figura 1 și 2).

Shields și colab. Au fost diagnosticate datele de 132 de pacienți cu diagnostic de hiperropie congenitală a epiteliului pigmentar și au dezvăluit atât focul izolat, cât și grupate cu pigmentare severă ("TRACES BEAR"). Un pacient a avut o polipoză intestinală, fără malignitate. Dintre cele 2.000 de rude de sânge ale acestor pacienți, doar 20 au avut polipoză sau cancer de colon. A AVUT.

Smochin. 1, 2. Această fată de 13 ani are foce multiple pe ambele ochi. Bunicul și mama au avut un cancer de colon. La pacientul în sine, nu a existat un timp de anchetă polimos, dar are nevoie de o observație strânsă

polipoza sau cancerul colonic. O astfel de incidență a obiectului a fost semnificativ mai scăzută în cazul în care aceste leziuni au fost asociate cu polipoza a adenomatoasă a familiei în cadrul sindromului Gardner.

Traboulsi și Murphy au explorat histologic ochii pacienților cu sindromul Gardner. Majoritatea focului de către structura histologică Am fost similare cu alte înfrângeri cu hiperropia congenitală a epiteliului pigmentului. Celulele epiteliului de pigment au fost crescute în dimensiune și umplute cu granule de pigment rotunjite. Photoreceptorii situați deasupra focului au fost parțial atrofiați. Autorii au descoperit, de asemenea, mai multe alte tipuri de leziuni; Unul dintre ei arăta ca un jucător și a fost propagat de epiteliul pigmentului prin straturile interioare ale retinei, iar celălalt tip a fost zonele hipertrofiei celulare.

bibliografie

1. Gardner E.J., Stephens F.E. Cancer al tractului digestiv inferior într-un grup de familie. // am. J. Hum. Genet. - 1950. - Martie, voi. 2 (1). - P. 41-48.

2. Gardner E. J., Richards R. C. Multiple leziuni cutanate și subcutanate care apar simultan cu polipoza ereditară și osteo-matoză. // am. J. Hum. Genet. - 1953. - Voi. 5. - P. 139-147.

3. Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Sindromul Zubrow H. J. Gardner (polipoza intestinală, osteoame, chisturi sebacee) și un nou dentar

4. Asman H. B. Pierce E. R. Polipoza familială. Un studiu statistic al unui cancer amplu Kentucky. // 1970, apr. 25 (4). - P. 972-981.

5. Gardner E. J., Burt R. W, Freston J. W. Polosie gastro-intestinală: Sindroame și mecanisme genetice. // vest. J. Med. - 1980. - Vol. 132. - P. 488-499.

6. Blair N. P., Trempe C. L. Hipertrofia epiteliului pigmentului retinian asociat cu sindromul lui Gardner. // AM. J. Oftalmol. - 1980. - Vol. 90. - P. 661-667.

7. Lewis R. A., Crowder W. E, Eierman L. A., Nussbaum R. L., Fer-Rell R. E. Sindromul Gardner: Semnificația caracteristicilor oculare. // oftalmologie. - 1984. - Vol. 91. - P. 916-925.

8. Shields J. A., Shields C. L, Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM JR: Lipsa de asociere Amonh hipertrofia congenitală tipică a epiteliului de pigment retinian, polipoza adenomatoasă și sindromul Gardner. // oftalmologie. - 1992. - Nov, voi. 99 (11). - P. 1709-1713

9. TRABOLLSI EI, Murphy S. F, DE LA CRUZ Z. C, Maumee I. H, Green WR Un studiu clinicopatologic al ochilor în polipoza adenomatoasă familială cu manifestări extracolice (sindromul Gardner). // Am. J. Oftalmol. - 1990. - Nov, vol. 15, 110 (5). - P. 550-561.

Sindromul lui Gardner

G Cuvinte cheie: "coada de pește"; "Piste de urs"; Congenital Pigment Epiteliu Hipertrofie

Mobile Edward -Professor. Institutul oftalmologic, Universitatea din Vanderbilt, SUA, Tennessee, Nashville. 2311, Nashvil, PC-uri. Tennessee, SUA. E-mail: [E-mail protejat]

Cherney Edward-edu Profesor asociat de Oftalmologie Vanderbilt Eye Institute. Universitatea Vanderbilt. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, SUA. E-mail: [E-mail protejat]

Există multe patologii care sunt moștenite și așezate la nivelul genetic. Cu toate acestea, unele dintre ele nu apar imediat, ci numai la vârsta adultă. Printre asemenea gardner. Această patologie se referă la neoplasme benigne, uneori tinde să rănească calitatea, adică, merge în cancer.

Descriere Sindromul Gardner.

Această patologie a devenit cunoscută relativ recent. Pentru prima dată a fost descrisă la mijlocul secolului al XX-lea de către Gardner Gardner. El a fost cel care a stabilit relația dintre formațiunile de piele benigne, oasele și tractului digestiv. Un alt nume al bolii este o polipoză de familie (sau ereditară) adenomatoasă. Sindromul Gardner este teribil nu numai de numeroase defecte ale pielii cosmetice. Se crede că polipoza intestinului mare se desfășoară într-o formă malignă în 90-95% din cazuri. Din acest motiv, patologia aparține statelor prejudecăți de obligațiuni. Diagnosticul diferențial se efectuează cu atherom, sindromul Riclanenzen, osteomele unice și polipii intestinali.

Cauzele mecanismului de boală și dezvoltare

Sindromul Gardner se referă la patologii ereditare. Acesta este transmis la nivelul genetic de la părinți și alți membri ai familiei (bunici). Tipul de moștenire a acestei boli este un dominant autosomal. Aceasta înseamnă o mare probabilitate de transmitere a patologiei de la părinți la copii. În centrul mecanismului de dezvoltare a sindromului Gardner este displazia mezenchimică. Deoarece această țesătură este formată acoperirea pielii, oasele și membrana mucoasă a tractului gastrointestinal, este observată o imagine clinică caracteristică acestei boli. În plus față de predispoziția ereditară, displazia mezenchimului poate fi formată sub influența factori nociviAfectează dezvoltarea intrauterină în primul trimestru de sarcină.

Sindromul Gardner: Simptomele bolii

Cel mai adesea, boala se manifestă în adolescență (de la 10 ani). În unele cazuri, primele simptome încep mai târziu - deja la vârsta adultă. Sindromul Gardner are. după manifestări: Acestea sunt neoplasme ale pielii, țesuturilor moi, oase și sistem digestiv. În plus față de intestin, polipii pot apărea în stomac și DPK. Pe piele puteți observa matematică, chisturi dermoide și sembacee, fibromuri. De asemenea, este posibil să se apară formațiunile benigne ale țesuturilor moi. Acestea includ lipomii și leiomiomul. Toate aceste neoplasme pot apărea pe față, scalpul, mâinile sau picioarele. În plus, apar leziuni osoase. De asemenea, aparțin formații benigneDar adesea fac funcții. De exemplu, maxilar inferior., craniu. Aceste creșteri interferează cu mestecarea, pot fi apăsate pe structurile creierului. Cea mai formidabilă manifestare a bolii este polipoza intestinului și a altor corpuri gastrointestinale. În cele mai multe cazuri, neoplasmele membranei mucoase ale tractului digestiv sunt maligne, adică în cancer. Polipii nu pot da nimic mult timp. Cel mai adesea, pacienții se plâng de complicații: obstrucție intestinală, sângerare.

Tratamentul sindromului Gardner în Cuba: Avantaje

Deoarece boala aparține preiodasului de obligațiuni, este necesar să se îndepărteze chirurgical neoplasmele. Este foarte important să diagnosticați în timp util sindromul Gardner. Fotografiile pacienților pot fi văzute în literatura de specialitate pe oncologie sau pe site-uri speciale. Pe lângă manifestari clinice Este necesar să se efectueze radiografia tractului digestiv, o colonoscopie. Leziunile pielii și polipoza intestinală vă permit să puneți diagnosticul corect. Tratamentul sindromului Gardner se desfășoară în multe țări. Avantajele clinicilor Cuba includ cele mai recente echipamente, costul intervențiilor operaționale, specialiști cu înaltă calificare din întreaga lume. Tratamentul este de a elimina partea afectată a intestinului. De asemenea, puteți scăpa de defectele pielii cosmetice.

Sindromul Gardner este o boală ereditară în care se dezvoltă și, în același timp, neoplasme benigne de osos și țesuturi moi.

Cu această patologie, încălcările din intestinul gros nu pot apărea pentru o lungă perioadă de timp, iar la pacienți sunt diagnosticate doar tumori vizibile, fără a suspecta prezența unui polipoză de corp gros.

Sindromul lui Gardner a fost studiat și descris relativ recent - la mijlocul secolului al XX-lea. Polipami este cel mai adesea afectat de intestinul drept și sigmoid, dar, în general, ele pot crește în toate departamentele intestinului gros.

Motivele

Sindromul Gardner este congenital, patologie determinată genetic. Manifestarea sa principală este creșterea difuză a polipilor pe suprafața interioară a intestinului gros, care este combinată cu apariția neoplasmelor benigne a scheletului osos și a țesuturilor moi:

• tumorile osoase;
• fibrome - neoplasme cultivate de la țesut conjunctiv;
• neurofibrom - tumori care s-au dezvoltat din carcasa structurilor nervoase;
• epitelial chist - formațiuni extinse cu perete de epidermă

Și alte tumori.

Patologia se dezvoltă pe tipul dominant autosomal - aceasta înseamnă că dintre cele două gene responsabile pentru dezvoltarea țesuturilor, există suficientă mutație a uneia dintre ele că încălcarea se manifestă sub forma unei patologii congenitale. Din punct de vedere practic, cu acest tip de transmisie, sunt importante următoarele:

Dezvoltarea bolii

În versiunea clasică, sindromul Gardner se manifestă ca o triadă - trei patologii care se dezvoltă simultan. Aceasta:

• polipoza difuză (comună) a culorilor intestinului gros - în principal mai mici sau distal (adică mai aproape de gaura anală);
• osteomi de oase tubulare și plate;
• diverse neoplasme benigne de țesuturi moi.

Severitatea morfologică a sindromului Gardner variază foarte mult: unii pacienți detectează doar câțiva polipi într-un intestin gros și multe neoplasme benigne în țesuturile osoase sau moi, în altele, dimpotrivă, întregul intestin gros poate fi literalmente înțeles de extragerile polipotice, și în țesuturile moi cu dificultate diagnosticarea 1 -2 tumori inconspicue care nu progresează de mai mulți ani și rămân în aceeași stare.

De asemenea, variabilitatea sindromului Gardner se poate manifesta într-o serie de cazuri la astfel de pacienți, în plus față de polotezi de curent gros, tumorile osoase și țesuturi moi pot fi detectate de creștere a creșterii:

• 12 tigăi;
• toca intestinului.

Notă

Polipii dintr-un intestin gros în sindromul Gardner se pot dezvolta încet, din cauza cărora o lungă perioadă de timp nu se manifestă clinic, astfel încât acestea sunt adesea o descoperire aleatorie în timpul sondajului de diagnosticare.

Osteomii în dezvoltarea sindromului Gardner aproape cu aceeași frecvență afectează oasele:

• apartament - Este oasele cat-caturii (forma perete superior. Cerebrale cerebrale), oase pelvine, piept, lame, coaste;
• tubular - Acesta este oasele femurale, tibiale și mici, umăr, cotul, raza, fetalul și cravată, falangele degetelor.

În majoritatea cazurilor, după apariția și creșterea dimensiunilor osteomilor, formate în timpul sindromului Gardner, încetați să crească, în timp ce nu se înșeală.

Varietăți de tumori uimite Țesături moi Cu sindromul Gardner, mai mult. Cel mai adesea, sub sindromul Gardner, astfel de tumori de țesuturi moi se dezvoltă ca:

• lipoma - se dezvoltă din țesutul adipos;
• dermatophibart-uri - formate din țesutul conjunctiv și celulele pielii epiteliale;
• neurofibromii - formați din cochilii de terminații nervoase;
• chisturile epiteliale sunt formate din epidermă, care este stratul de suprafață al pielii (cel mai adesea din foliculii de păr).

Mai puțin frecvent diagnosticate:

• ateroma - chisturile glandelor sebacee, formate din cauza blocării fluxului lor și, ca rezultat, tulburările de ieșire ale acestora;
• leiomiomii sunt tumori benigne din elemente musculare netede.

Toate aceste tumori ale țesuturilor moi în dezvoltarea sindromului Gardner, cum ar fi osul, caracterizat creșterea benignăRenașterea lor malignă nu este observată.

Diagnosticarea și tratamentul acestei boli necesită o atenție deosebită: riscul de renaștere malignă a polipilor intestinului gros și formarea la acești pacienți este de aproximativ 95%.

Tratamentul pacienților cu această patologie necesită abordare completă - Sunt angajați în gastroenterologi, procologi, chirurgi abdominali, oncologi, traumatologi ortopedologi, stomatologi și chirurgi maxilo-facili.

Simptomele sindromului Gardner

Deoarece sindromul Morpologic Gardner variază foarte mult (adică se poate manifesta prin diferite variante și combinații de polipi de tumori de intestin și osos și țesut moale), ceea ce înseamnă că imaginea clinică a acestei patologii, care se dezvoltă din manifestările intestinale și de extragere , este, de asemenea, capabil să varieze foarte mult.

În cele mai multe cazuri, primele semne clinice ale sindromului Gardner se manifestă în copilărie - peste 10 ani. Cel mai adesea primul motiv pentru a atrage medicului este apariția tumorilor benigne de structuri osoase și a țesuturilor moi. Ei cresc destul de încet, atât de des despre ocazia lor pentru prima oară apel la medic în adolescență, mai puțin de multe ori - tineri. Deși în unele cazuri se poate observa mai târziu, iar primele tumori sunt formate peste vârsta de 20 de ani.

Simptome intestinale

În timpul sindromului Gardner, cele trei etape ale leziunii sale se disting de intestinul Tolstoy.

• prima este lumina;
• al doilea - moderat;
• al treilea este greu.

În prima etapă, sindromul Gardner înregistrează asimptomatic, deoarece polipii sunt puțin și cresc încet. Uneori imaginea clinică este încă prezentă. În același timp, se manifestă printr-un ușor disconfort în stomac - dar, în general, clinica este exprimată destul de slabă, deci nu atrage atenția pacienților.

Simptome care apar în a doua etapă de dezvoltare a patologiei descrise, aceasta este:

• disconfort în stomac;
• fenomene dispeptice;
• schimbări de la fecale.

Tulburările dispeptice sunt:

• (încălcarea gazelor și a balonării);
• care rezultă periodic din încălcarea scaunului sub formă de sau, precum și al alternărilor de constipație și diarriness;
• rumpul în abdomen - este asociat cu hiperperistalticul (creșterea activității intestinale).

Modificările de la fecale se manifestă sub forma apariției în mod constant în IT - cum ar fi:

• sânge;
• slip.

Descărcarea purulentă în fecale apar rar - numai în cazul activării microflorei patogene și apariția leziunilor inflamatorii purulente de suprafață ale peretelui gros.

În a treia etapă, o imagine clinică pronunțată din intestinul Tolstoy apare la pacienții cu sindrom Gardner:

• meteorismul (întârzierea în gaze și balonare);
• patologică;
• mai degrabă încălcări pronunțate de starea generală a corpului.

Caracteristicile durerii:

• pe localizare - în zona de formare a polipilor;
• prin distribuție - mai ales pe tot parcursul abdomenului;
• conform naturii, gaggingul;
• În intensitatea - pronunțată, enervantă, cu progresie substanțială a patologiei - intolerabilă;
• prin apariție - deoarece polipii sunt adesea caracterizați prin creșterea lentă, dar persistentă, sindromul durerii se manifestă mai întâi sub formă de disconfort, apoi dureri emergente periodic, care, în timp, și la vârful dezvoltării bolii devine regulat și apoi constant.

Meteorismul se dezvoltă datorită faptului că:

• polipi lungi când se mișcă iritat suprafața interioară a peretelui gros, provocând eșecuri în mișcările sale peristaltice;
• cantitatea de polipi poate atinge un nivel critic, ele sunt deplasate cea mai mare parte a suprafeței interioare a peretelui gros de corp, motiv pentru care nu poate scădea în mod normal.

Numărul de impurități patologice sub formă de mucus și sânge în fecale în comparație cu a doua etapă a sindromului Gardner este în creștere semnificativ.

Încălcări prin starea generală a corpului se manifestă prin astfel de semne ca:

• creșterea deteriorării apetitului;
• scăderea lentă, dar progresivă a greutății corporale;
• creșterea oboselii, din cauza căreia pacientul nu este capabil să depășească cantitatea obișnuită de muncă, atunci când efectuează probleme mai devreme, nu a fost apărut anterior;
• labilitatea emoțională - perioadele de stare proastă sunt înlocuite de manifestare avea o dispoziție bună, pacientul poate fi supărat pe nenorociri și se bucură de lipsa vieții;
• semne care se dezvoltă din cauza sângerării frecvente repetate din țesuturile polips. Este palorul pielii și a membranelor mucoase vizibile, practic slăbiciune permanentă, creșterea oboselii, periodice, clipește, senzație de furnicături în țesuturile moi ale extremităților superioare și inferioare, atunci când progresează anemia - ,.

Simptomatica tumorală

Simptomele clinice în apariția tumorilor osoase și a țesuturilor moi depind de faptul dacă acestea interferează cu funcțiile organelor în care există sau organe învecinate.

În majoritatea cazurilor, tumorile benigne ale țesuturilor moi se dezvoltă încet, astfel încât inconvenientele fiziologice nu sunt cauzate. Excepții sunt următoarele cazuri:

Învingerea osteomilor din oasele craniului facial este indicativă - este adesea însoțită de:

• desfigurarea lui;
• deplasarea dinților;
• cu progresia ulterioară a patologiei - căderea lor.

Diagnosticarea sindromului Gardner

Prezența sindromului Gardner la pacient poate fi suspectată:

• conform triadei detectate - prezența unor creșteri polipotice ale intestinului gros, tumorile benigne ale țesuturilor osoase și moi;
• pe baza istoricului familiei (istoric medical) - în special, dacă există semne descrise mai sus în rudele apropiate ale pacientului.

Pentru a identifica polulofi de intestin gros și tumori benigne, va trebui să atrageți metode suplimentare de diagnostic - fizic, instrumental, laborator.

Aceste cercetări fizice vor fi următoarele:

• când inspecția - prezența multiplelor neoplasme, care se manifestă să se deformeze țesuturile moi. Putem determina vizual osteomii care sunt aproape de capacul pielii (neoplasme ale oaselor craniului și membrelor), precum și atheme superficiale, leomiomi și așa mai departe. Dacă există o oste a craniului facial, deformarea sa se dezvoltă adesea;
• când se găsesc palparea (abordarea) țesăturilor membrelor, cranii și torsului - neoplasmele oaselor și țesuturilor moi mai profunde. Tumorile sunt mici, identificarea lor este dificilă și necesită o abordare atentă a volumelor mari de țesuturi moi;
• când palparea abdomenului - există o durere în domeniul dezvoltării polipilor;
• când percuție (alpinismul) abdomenului - în cazul meteorismului față de intestin, se determină un sunet de apel, ca și cum ar fi bătut pe un recipient gol;
• cu auscultarea abdomenului (ascultând fonenadoscopul) - la meteorism există o slăbire a zgomotului peristaltic;
• cu studiul deget al rectului - pe membrana mucoasă a rectului puteți detecta mai multe noduri sensibile.

Metode de cercetare instrumentale care sunt utilizate în diagnosticul sindromului Gardner, acesta este:

Din metodele de laborator de examinare utilizate în diagnosticul sindromului Gardner, se aplică cel mai adesea:

• - cu dezvoltarea sângerării intestinale, se determină o scădere a numărului de eritrocite și hemoglobină;
• studiu microscopic al bioptat - Confirmă diagnosticul de polipoză și tumori benigne.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticarea diferențială (distinctivă) a sindromului Gardner se desfășoară cu astfel de boli și condiții patologice ca:

• separa;
• polipoza familială este formarea ereditară determinată 100 și mai mulți polipi în intestinul gros;
• tumori benigne izolate de țesături osoase și moi - MISA, fibroame, miofibromuri, lipomi, attere și așa mai departe;
• tumorile maligne ale țesăturilor osoase și moi - miosarcom, fibromiosarcom, cancer de piele și așa mai departe.

Complicații ale sindromului Gardner

Cele mai multe ori astfel de complicații ale sindromului Gardner, precum:

Tratamentul sindromului Gardner

Tratamentul polipozei unui intestin gros, care apare în timpul sindromului Gardner, numai operațional, deoarece probabilitatea de renaștere a polipurilor în cancerul colorectal este extrem de ridicată. Operațiunea se efectuează:

• cu o cantitate mică de polipi – metoda endoscopică, în acest caz, fiecare creștere polipotică este îndepărtată separat;
• cu o extindere substanțială a polipilor - metoda deschisă, în timp ce efectuați rezecția (îndepărtarea) părții intestinului gros în care au crescut polipii. În cazul polimosului extins, efectuați kolactomia totală – Îndepărtarea completă Tolstoy intestinul.

Pentru a preveni renașterea malignă a polipilor intestinului gros, formată în timpul sindromului Gardner, operația este recomandată să fie efectuată asupra faptului de detectare precoce a polipilor - vârsta de 20-25 ani. Dar aceasta este o operațiune dezactivată, astfel încât pacienții refuză să își îndeplinească implementarea - în acest caz, este necesară o observație strânsă a creșterii polipilor, în special performanța colonoscopiei cu regularitate la fiecare 6-8 luni.

Notă

Tumorile țesuturilor osoase și moi din sindromul Gardner la reîncarnarea malignă nu sunt înclinate, astfel încât îndepărtarea lor este efectuată în cazul defectului estetic sau inconveniente funcționale.

Prevenirea

Prevenirea specifică a sindromului Gardner nu există. Singura metodă de 100% nu este metoda de alegere din motive etice, acest refuz să fie însărcinată și să dea naștere unui copil în caz de probabilitate ridicată de a dezvolta sindromul lui Gardner. În orice caz, viitorii părinți care au rude cu boala descrisă, atunci când planifică sarcina, ar trebui să li se ceară consiliere medicală și genetică.

Prevenirea renașterii maligne a polipilor de intestin gros este detectarea și ștergerea timpurie.

Prognoza

Prognoza pentru sindromul Gardner este ambiguă - în primul rând, datorită probabilității ridicate de renaștere malignă a polipilor intestinului gros. Deteriorarea prognozei este posibilă în dezvoltarea complicațiilor - în primul rând:

• sângerări intestinale;

Tumorile benigne ale țesuturilor osoase și moale în majoritatea cazurilor clinice nu duc la niciun inconvenient pronunțat. Complicațiile care se pot dezvolta datorită creșterii unor astfel de tumori sunt cumpărate destul de sigur. Astfel, în timpul supusării atheromului, autopsia sa se efectuează, la presiunea tumorilor țesuturilor moi, acestea sunt îndepărtate pe structura nervoasă, datorită dispărea simptomelor neurologice.

Kovtonuk Oksana Vladimirovna, observator medical, chirurg, consultant medic

Sindromul Gardner este un sindrom autosomal-dominant de polipoză adenomatoasă a colonului, care este asociată cu osteomele și leziunile pielii. Osteomii sunt adesea precedați de orice alte simptome, inclusiv datorită polipozei colonului și astfel pot servi ca marker al acestuia din urmă.

Numit modalități simple de îmbunătățire a intestinelor / știrilor de la 02/10/2019 03:42

Sindromul Gardner este clasificat ca o boală "absolut precanceroasă", cu un risc de dezvoltare a cancerului de la 70 la 90%.

Evaluarea timpurie a sindromului Gardner

Asocierea polipilor de colon cu cancer de colon este de aproape 100% dintre pacienții cu sindromul Gardner face o examinare importantă a pacienților cu osteomi pe subiectul sindromului și, prin urmare, își salvează viața. Luarea în considerare a acestui diagnostic înseamnă că membrana mucoasă a stomacului, glanda tiroidă, epiteliul retinei, craniul și dinții și pielea trebuie să fie estimate pentru chisturile epidermoide, tumorile desmoide, hipertrofia congenitală a epiteliului retinian etc. mai ales la un Unghiul fălcilor, dar aceste tumori se pot forma și pe craniu, sinusuri incomplete și oase lungi. CT poate ajuta la a-și arăta locația și dimensiunea lor. Cel mai adesea se constată că polipii acoperă întreaga suprafață a colonului, dar uneori pot apărea în membrana mucoasă gastrică și în intestinul subțire. De obicei, ele apar mai întâi după pubertate, dar primele simptome apar cel mai adesea de 40 de ani.

Detectarea altor tumori

Screening-ul cancerului papilar al glandei tiroide, adenoma și adenocarcina a glandelor suprarenale, cancer hepatocelular, osteosarcom și chondrosarcomas, precum și alte tumori ale glandei tiroide și ficat sunt, de asemenea, o parte importantă a evaluării inițiale.

Prevenirea cancerului de colon

Proctocolactomia recomandată cu anastomoza anală anală a ileului, împreună cu mucosactomia, deoarece întreaga membrană mucoasă a intestinului gras este respectată pentru a preveni formarea polipilor, menținând în același timp funcția intestinului și asigurând satisfacția sexuală. Evitarea necesității unui colostrat, pacientul poate evita multe tulburări psihologice și fizice. Ileostomia este introdusă temporar pentru vindecarea corectă a colonului rectal.

Atunci când polipii de stomac sunt detectați datorită sindromului Gardner, frecvența și rata de carcinogeneză în astfel de cazuri sunt mai mici decât cu polulele colorectale. Astfel, o abordare mai conservatoare, cum ar fi polieticomia mică, poate da rezultate bune.

Sindromul Gardner: Ce înseamnă diagnosticul și cum se manifestă?

Microflora vaginală normală este unul dintre principalii factori ai rezistenței nespecifice. În mod normal, vaginul unei femei sănătoase este un rezervor, care se bucură atât de microflora aerobă cât și anaerobă.

Cu toate acestea, valoarea primului zece timp depășește valoarea celei de-a doua. Principalii reprezentanți ai săi sunt lactobacille care produc peroxid de hidrogen și acid de lapte care împiedică reproducerea bacteriilor patogene condiționate.

Cu toate acestea, unii factori endogeni și exogeni pot provoca dezvoltarea sindromului inflamator datorită dezechilibrului vaginal.

O condiție în care bacteria de acid lăptos este complet înlocuită cu anaerobii opționali prezenți numai într-un număr mic în secretul vaginal al unei femei sănătoase, în practica clinică se numește vaginoză bacteriană sau Gardnereloză. Aceasta este o patologie destul de comună, care este diagnosticată la 30-35% dintre pacienții cu infecții urginnetice mixte.

Agentul patogen al lui Gardnellée

Gardnerella Vaginalis (Gardnerella Vaginalis), provocând dezvoltarea lui Gardnellée, a fost mai întâi alocată la pacienții care suferă de vaginit în 1955 de Dyluxon și Gardner, pe care a fost numit stick vaginal hemofilic.

Acest microorganism este fix, lipsit de gramabelast (sau kokkobacillo) fără nucleare polimorfă, ajungând la o lungime de 2 microni și 0,7-0,9 μm în diametru. Această bacterie poate fi reprezentată ca un baston de coccquit sau mici acoperite cu cel mai bun perete celular și un strat microcapsular exterior.

Trebuie remarcat faptul că, pentru unele Gardnell, structura membranei a peretelui celular este caracterizată, ca în bacterii gram-negative, iar altele sunt omogene - ca în microorganismele gram-pozitive.

Pe suprafețele deschise, agentul cauzal își poate menține viabilitatea timp de 3-6 ore (în stratul de secreții mucoase) și în forme inactive (sub forma unui argument) - până la anul respectiv. Prin urmare, există un pericol de infecție cu garnelloză în toalete publice și în corpuri de apă din afara peccabil.

Notă: Gardnerella este un microorganism patogen condițional, care poate fi prezent la cele mai sănătoase femei fără a arăta proprietăți patogene.

Prevalența bolii

Potrivit statisticilor OMS, Gardnereloza este una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere sexuală, care suferă cel mai adesea de o femeie de reproducere.

La bărbați, această afecțiune apare mult mai puțin.

Această patologie este detectată la 30-80% dintre pacienții care suferă de diferite inflamații ale organelor genitale și este de asemenea detectată în timpul studiilor preventive într-un sfert de femei sănătoase.

Factori de risc, surse de infecție și calea de transfer a GardneRellizei

Potrivit experților, dezvoltarea GardneRellizei este direct dependentă de natura vieții sexuale. Această patologie nu este detectată niciodată la virgini sănătoase, precum și la femeile care nu suferă de vaginită. Prin urmare, factorii de predispuneri includ:

• viața sexuală neregulată;
• infecții transferate anterior;
• tulburări ale ciclului menstrual;
• utilizarea contraceptivelor intrauterine;
• recepție lungă medicamente antibacteriene și antidepresive care duc la dezechilibrul microflore vaginale;
• utilizarea contraceptivelor care încalcă fundalul hormonal;
• utilizați atunci când se dau antiseptice conținând clor;
• situații stresante;
• purtarea prelungită a lenjeriei sintetice strâns adiacente;
• absența în alimentația alimentară a produselor lactate fermentate, care sunt sursa lactobacilli.

Trebuie subliniat faptul că cel mai adesea garceloza are loc pe fundalul altor infecții urogenitale (trichomoniasis, gonoree, chlamydia, ureplasmoză etc.).

Calea principală de transfer este sexul. În același timp, infecția poate comunica de la mama infectată la copil atunci când trece prin căi generice infectate sau datorită infecției intrauterine.

Pathogeneza Gardnerlese.

Virulența acestui microorganism este relativ mică și numai în unele tulpini de Gardnerell, produsul finitar final este acidul acetic și aminoacizii.

Altele sunt produse în timpul laptelui lor plin de viață și acid formic.

În cadrul contactului sexual cu femeia Gardnerellis (sau purtătorul de bacterii), agentul patogen se află pe epiteliul uretral masculin și, ulterior, cu următorul contact sexual, infectează sau reinteiează căile genitale feminine.

Atașarea la suprafața unui epiteliu plat multistrat, Gardnerellas sunt capabili să formeze formațiuni caracteristice, care în practica clinică se numesc "celule cheie". Este detectarea lor în cursul unui studiu bacterioscopic al fraudelor din organele genitale care are o valoare importantă de diagnosticare.

Din păcate, până astăzi, patogeneza acestei boli nu este pe deplin clară. Cu toate acestea, oamenii de știință au descoperit că Gardnerell dăunează celulelor epiteliale ale vaginului și provoacă, de asemenea, autooliza (dizolvarea) fagocitelor.

Forme clinice de Gardnerellize

Pentru a descrie semnele clinice ale patologiilor urogenitale provocate microorganisme anaerobiceOamenii de știință au dezvoltat o clasificare specială cuprinzând următoarele forme de Gardnerrellize:

1. Vaginoza bacteriană;
2. Daune bacteriene la tractul sexual superior;
3. Gardnerellis Femei tractului urinar;
4. Gardnerelloză a tractului urinar al bărbaților;
5. Gardnerelloza femeilor însărcinate.

Vaginoza bacteriană

Aceasta, potrivit experților, cea mai comună formă clinică a bolii. De regulă, în timpul unui studiu de diagnostic, se găsesc alți reprezentanți ai microflorei anaerobe (leptopococi, mobilongus, bacteroide etc.), împreună cu Gardnerella, dar, în același timp, nu există agenți patogeni transmis în sex. La 50% dintre pacienții cu vaginoză bacteriană, simptomele principale sunt alocări cu un miros neplăcut de pește putred. Încă jumătate din pacienții sub această formă de patologie, simptomele obiective și subiective nu sunt detectate.

Un miros neplăcut, conform specialiștilor, apare datorită formării aminelor biogene în procesul metabolismului Gardnerell și al altor anaerobe nefericite. Preseina și cadaverina (aminele patologice) prezentate sub formă de săruri non-volatile, în procesul de submarin devin ușor evaporarea substanțelor care exacer un miros puternic de pește.

Gardnerlll Top Fitting.

Cu această formă de patologie, infecția poate să apară direct prin țesutul primită, precum și prin limfogen sau hematogen.

Cazurile sunt cunoscute atunci când această formă de Gardnerrellize a provocat dezvoltarea endometrită și salpingooforiți, precum și unii autori descriu cazurile de infecție a sângelui cu Gardnerella (septicemie garceneloasă) care duc la cel mai greu șoc endotoxic și complicații postoperatorii la pacienții ginecologici.

Notă: De aceea, toate femeile care se pregătesc pentru operațiune ar trebui să examineze neapărat asupra vaginozei bacteriene.

Gardnerellus tract urinar la femei

Dezvoltarea acestei patologii este explicată prin proximitatea anatomică a vaginului și a uretrei, ca urmare a transferului agentului patogen din organele genitale în tractul urinar.

Există dovezi că Gardnerell este foarte des izolat de la femeile practic sănătoase ale urinei. Cu toate acestea, este posibil să se diagnosticheze garnelloza în cazul în care într-o mililistră de urină, luată de cateter, există mai mult de 1000 de bacterii KONE.

Gardnerellus tract urinar de sex masculin

La bărbați, această boală nu are loc la fel de des ca femeile. Adesea, atunci când Gardnerells sunt detectate într-un compartiment cu alte bacteroide, uretra frontală este inflamată de reprezentanți ai unui sex puternic. În acest caz, există un flux lent de uretrită, cu un simptom clinic slab pronunțat.

Pacienții se plâng de apariția unei descărcări mucoase cu mucoase, fără durere și disconfort. Complicațiile Garadnellozei la bărbații din practica clinică se întâlnesc foarte rar. Există rapoarte unice privind dezvoltarea prostatitei garcenelice, a cistitei, a epididitei și a pielonefritei.

În formele manifeste ale bolii, caracteristicile fluxului clinic, de regulă, sunt acele microorganisme patogene, cu care agentul cauzator al Gardnerellizei intră în asociere.

Notă: bărbații care suferă de forma de boală asimptomatică (sau cu putere redusă) sunt adesea surse de infecție a partenerilor lor sexuali.

Gardnerelloza femeilor însărcinate

În practica ginecologică, această formă de patologie răspunde aproape 20% din femeile însărcinate. Dar, din fericire, infecția intrauterină se dezvoltă foarte rar, deoarece mecanismele de protecție activă cresc în această perioadă. În același timp, unii autori notează posibilitatea unei suprimări moderate a imunității celulare. Foarte des, vaginoza bacteriană provoacă diferite tulburări în timpul sarcinii, precum și boala poate provoca dezvoltarea complicațiilor postpartum.

La femei, cu un diagnostic de "Gardnerelloză", nașteri premature sunt de două ori mai des, iar cea de-a zecea parte a sălilor de naștere lichid amniotic Vino pe Gardnerell și alte microorganisme, deși normal ar trebui să fie steril.

Există, de asemenea, dovezi că vaginoza bacteriană poate fi asociată cu chorionnionita (o complicație septică purulentă, ducând, de asemenea, la nașteri premature) și, de asemenea, în opinia unor specialiști, Gardnerella poate provoca postpartum sau sepsis post-taxă.

Simptomele lui Gardnerney la femei

În dezvoltarea procesului patologic, pacienții apar abundenți, neplăcuți, descărcări vaginale, și, de asemenea, în timpul testelor speciale de laborator, se dezvăluie o scădere a acidității mediului vaginal. Adesea, femeile se plâng de mâncărime greu și ars în domeniul genitaliei externe și a picioarelor.

În același timp, pacienții au hiperemie a membranei mucoase ale vaginului, uretrei și colului uterin. Cu Gardnerelloză proaspătă acută, alocările vaginale sunt foarte abundente, groase și omogene, gri-gri, iar selecția uretrei și canalul de col uterin este destul de scantilă.

În cazul în care procesul patologic este implicat în cavitatea țevilor uterului și a falopilor, salpingita este diagnosticată.

Simptome de Gardnerellize la bărbați

În reprezentanții sexului puternic, această boală se desfășoară adesea numai ca inflamație a organelor genitale externe.

De regulă, agentul cauzal al Gardnerellis deja în două sau trei zile este excretat de tractul urinar (cu starea lor sănătoasă).

Cu toate acestea, atunci când este heocol, imunită redusă sau în prezența patologiilor asociate, Gardnerell devine agresiv, începe să se înmulțească și duce la inflamație a membranei mucoase a uretrei.

Uneori boala apare într-o formă ascunsă, fără a se arăta și, în absența plângerilor, un bărbat devine un transportator de bacterii.

Simptomele gardnerellizei la bărbați sunt complet similare cu simptomele uretritei. Cu inflamație a membranei mucoase a uretrei în uretra există un sentiment de ardere, disconfort în procesul de urinare și apare descărcarea serous mucoasă.

Diagnosticul lui Gardnerellize

De regulă, în formularea diagnosticului, sunt luate în considerare plângerile pacientului, datele de inspecție și rezultatele cercetării de laborator.

Ca material pentru cercetare, se utilizează o separare de uretra, canal cervical, pereți și arcuri de vagin, precum și urină.

În timpul bacterioscopiei în frotiurile pacienților în absența leucocitelor, sunt detectate celulele cheie (celulele epitelului plat, practic "kokcobacocacocackers) gramvariable). De asemenea, a remarcat o scădere a acidității mediului vaginal (pH\u003e 4.5), rezultatul testului amine este pozitiv, bacteriile cu lapte-acru este complet absent, iar numărul de anaerobii depășește numărul de aeroburi.

Notă: De multe ori se dezvoltă Gardnerelloza de la acei pacienți care au desemnat anterior tratamentul antibacterian al coliziunii. În acest caz, antibioticele precis exacerbează cursul procesului patologic.

Pe stadiul modern Împreună cu studiile bacterioscopice, tehnicile microbiologice, hibridizarea ADN-ului, reciful (reacția de imunofluorescență) și PCR sunt utilizați pentru a detecta garceloza.

Tratamentul lui Gardnerlese.

Tratamentul Gardnernllozei se efectuează în complexul care vizează restabilirea microflorei normale a vaginului și crearea unui mediu fiziologic optim.

Tratamentul local, de regulă, ar trebui să fie efectuat cel puțin zece zile.

Acesta prevede prelucrarea vaginului cu o soluție de miramistină sau metronidazol, precum și pacienții sunt prescrise de soluție de sodiu și băi de mușețel.

În tratamentul obligatoriu, se arată utilizarea medicamentelor care stimulează forțele imune ale organismului și a complexelor de vitamine.

În timpul terapiei sistemice, medicamentele specializate sunt prescrise în care activ substanta activa este un metronidazol sau clindamicină. Specialiștii recomandă, de asemenea, utilizarea stimulentelor biogene și instrumente de medicațieNormalizarea intestinelor și a microbiocenozei vaginale.

Pentru forma acută Procedurile patologice Pacienții sunt numiți de două săptămâni terapia antibacteriană. Cu toate acestea, uneori pentru vindecarea completă necesită cel puțin două și uneori trei cursuri de tratament.

Principala problemă care rezultă din tratamentul GardneRellizei este că agentul cauzator al acestei boli este un microorganism patogen condiționat și, prin urmare, o femeie complet sănătoasă în organism, sub influența factorilor adversari, devine agresivă și începe să se înmulțească în corp.

Gardnerella este un microorganism rezistent la acțiunea tetraciclinelor și macrolidelor. Prin urmare, înainte de a continua tratamentul, toate anchetele necesare trebuie luate și donați botezul la sensibilitatea la medicamentele antibacteriene.

Cu toate acestea, este necesar să se înțeleagă că pentru a obține un efect persistent, ele trebuie luate de foarte mult timp (6-12 luni).

Ca stimulente biogene care promovează normalizarea microflorei vaginale și intestinale în medicina traditionala Utilizați Lemongrass, Aralia și levses Sauphone.

Prevenirea lui Gardnernellis.

Femeile care suferă de vaginoză bacteriană ar trebui să acorde atenție stadiului sistemului imunitar, deoarece tocmai o scădere a imunității implică o încălcare a microflorei vaginale și duce la tulburări hormonale.

Principalele metode de prevenire a Gardnerellize includ imagine sănătoasă viaţă alimentație adecvată, Somn normal, plimbări regulate în aerul proaspăt. Este foarte important să respectați igiena organelor genitale externe și să împiedicați SuperCool.

Cu contacte ale sexului aleator, nu trebuie să uitați de mijloacele de protecție individuală, precum și de faptul că nu va fi inutil timp de două ore pentru a trata organele genitale în aer liber cu antiseptice speciale.

Aproape toți experții sunt recomandați pentru prevenirea gardnerelozei de a abandona zilnic scufundarea, deoarece astfel de proceduri nu numai că pot provoca dezvoltarea reacțiilor alergice, ci și irită membrana mucoasă a vaginului, amestecând lubrifiantul natural și schimbarea acidității, care în cele din urmă conduce la opresiunea microflorei naturale.

Pentru ca vaginul în cantități suficiente, s-au prezentat bacterii cu lapte, o varietate de legume și fructe, varză, biocurse și iaurturi ar trebui să fie prezente în dieta alimentară.

În obligatoriu, ar trebui să acordați atenție stadiului microflorei intestinale. În caz de încălcare, este necesar să se efectueze un curs special de tratament, deoarece microorganismele patogene condiționate care trăiesc în intestine sunt ușor de depășind peretele subțire și penetrează vaginul. Potrivit experților, tratamentul GardneRellize la pacienții cu disbacterioză intestinală este cel mai dificil.

La efectuarea unui tratament adecvat în timp util, după două sau patru săptămâni, microflora vaginului este complet restaurată. În caz contrar, procesul patologic poate provoca inflamația apendicelor, dezvoltarea diferitelor complicații în timpul sarcinii, nașterea prematură și infertilitatea feminină.

Sindromul cornului Bernard: tratament, cauze și simptome

Sindromul Gorner este o condiție patologică cauzată de leziunea simpaticii sistem nervos.

Boala se caracterizează prin tulburări de transpirație, probleme oftalmice și o scădere a tonului vascular. Pentru patologie, se caracterizează un curs unilateral - o lovește de o parte a feței.

Și, în plus față de apariția unui defect cosmetic, sindromul Gorner provoacă o serie de consecințe negative care sunt tratate în mod serios.

Care este sindromul Horner?

Sindromul Gorner se poate întâlni atât în \u200b\u200brândul bărbaților, cât și femeilor, și foarte puțin tratabil

Sindromul oculosimpatic sau sindromul Horner, este o patologie secundară, a cărei dezvoltare are loc pe fondul altor afecțiuni. Boala a fost deschisă de Johann Friedrich Gorner - un oftalmolog german, care la descris mai întâi în 1869.

Forma dobândită a bolii este cel mai adesea asociată cu utilizarea unei cantități mari de agent anestezic atunci când se efectuează blocarea plexului umărului.

Aspectul acestui sindrom poate indica patologii severe. cufăr Sau gât. De exemplu, simptomele acestei patologii sunt adesea prezente la pacienții cu procese oncologice în plămâni. Boala se găsește în mod egal printre bărbați și femei. De asemenea, îndeplinește sindromul cornului la nou-născuți.

Motivele

ÎN medicină modernă Este obișnuit să se facă distincția între două forme ale acestei afecțiuni:

1. Congenital.
2. Dobândite.

Sindromul congenital Gunner se dezvoltă în cea mai mare parte ca urmare a vătămărilor generice. Există, de asemenea, cazuri de transmisie ereditară a sindromului de tip autosomal-dominant.

Sindromul achiziționat se poate dezvolta din mai multe motive:

1. Leziuni transferate. Boala apare adesea ca urmare a vătămării stupide ale gâtului, ca urmare a căreia lanțul nervos de col uterin sau toracic este afectat. De regulă, semnele de boală se manifestă pe partea care este zona opusă deteriorată.
2. Complicațiile care decurg din operațiuni. Dezvoltarea sindromului Horner se produce adesea pe fundalul erorilor realizate în procesul de instalare a drenajului pe Buleua sau când se efectuează blocarea plexului gâtului.
3. Bolile neurologice (de exemplu, scleroză multiplă sau paralizie înșelătoare-keyplace).
4. Bolile tiroidei. Hiperplazia glandei tiroide devine adesea o provocatoare de dezvoltare la pacientul sindromului descris mai sus. În grupul de risc există persoane care au tulburări grave în activitatea tiroidei.
5. Oncologie. Datorită faptului că tumoarea stoarcă fibrele nervoase, pot apărea simptomele clinice ale acestei boli. Adesea, apariția acestor afecțiuni conduce carcinomul pulmonar.
6. Patologie vasculară. În acest caz, cauza principală a dezvoltării sindromului Horner este anevrismul aortei. Modificările cele mai des sunt locale în natură și se referă la acele artere în care sângele intră în zona de dezvoltare a procesului patologic.
7. Organe auditive. Dacă tratamentul otitei, labirintita a fost prematur sau incompletă, atunci procesul infecțios se poate răspândi în țesuturile învecinate. Microflora patogenă, care acumulată în urechea medie, începe să se răspândească în organele învecinate.

Simptomatică

Patologia se caracterizează prin flux unilateral. Semnele sindromului cornului pot fi observate cu un ochi liber - pacientul are o ușoară ridicare a pleoapei inferioare sau, dimpotrivă, omiterea. Este cu astfel de simptome, majoritatea pacienților caută un medic.

Alte simptome ale sindromului Horner sunt:

1. Anisocoria (diferiți elevi - pe partea afectată a elevului se îngustează).
2. Pielea hiperemia și transpirația crescută pe fața afectată.
3. Einophthalm (ochiul ochiului) este neglijabil.
4. Există o îngustare a fantezii ochiului. În același timp, mărul ochiului ochi arată ca și cum ar fi plantat adânc în orbită.
5. Pacientul se plânge de dificultatea de selecție a lacrimilor. În cazuri foarte rare, ochiul afectat poate părea umed.
6. Datorită MICOS rezistentă, pacientul începe să vadă mai rău la amurg. Vorbim despre deteriorarea adaptării întunecate, când acuitatea vizuală globală este păstrată.

Dacă boala se dezvoltă în copilărie, unul dintre cele mai evidente simptome este cea mai ușoară nuanță a ochiului periat.

Există complicații posibile?

Dacă această boală este lăsată fără tratament sau să fie tratată într-un non-time, atunci un pacient poate avea o serie de complicații periculoase. Următoarele consecințe negative apar cel mai adesea:

1. Inflamația segmentului frontal al ochiului. Bolile includ blefarita, keratita si conjunctivita.
2. Când țese ochiul, inflamația orbitei datorită pătrunderii agenților infecțioși.
3. Schimbarea topografiei globului ocular cu privire la glanda lacrimă contribuie la dezvoltarea disfuncției sale, având în vedere că apare un sol favorabil pentru apariția Xeroftalmiei.
4. Cazurile lansate ale bolii contribuie la apariția unui abces subperiod al orbitei. De asemenea, pot apărea Flegnons.
5. În partea predominantă a pacienților pe fundalul dezvoltării sindromului Bernard-Gorner, apare hemerahopia secundară (deteriorarea acuității vizuale cu iluminare slabă), pentru a trata care metode tradiționale nu pare posibil.

Diagnosticare

Înainte de a trimite pacientul la procedurile de diagnosticare, medicul efectuează o inspecție vizuală. De regulă, în această etapă se detectează heterochromia și miozele (îngustarea elevului). De asemenea, pe partea afectată a feței, a marcat ochiul globului ocular. Reacția elevilor la lumină poate fi foarte slabă sau deloc nu este determinată.

La identificarea simptomelor descrise mai sus, medicul trimite un pacient pentru trecerea diagnosticării:

1. Ochi bomicroscopie. Procedura vă permite să determinați starea navelor conjunctivă, gradul de transparență al mediului optic al ochiului și structura irisului.
2. Testați folosind oxamphetamina. Vă permite să identificați adevărata cauză a dezvoltării MOOS.
3. Un test care vă permite să determinați gradul de întârziere a expansiunii elevilor. În sindromul cornului, se observă atât omisiunea pleoapei superioare, cât și îngustarea elevului.
4. CT orbită. Acest studiu Vă permite să instalați etiologia bolii. CT este necesar pentru a identifica formarea volumetrică prezentă în tablă, precum și prezența leziunilor.

În plus față de metodele descrise, este posibil să se desfășoare diagnostic diferentiat. Se efectuează atunci când identifică sindromul de păsări și anisocoria. Dacă pacientul are ultimul simptom, o examinare ulterioară este obligatorie. Mărimea diferită a elevilor poate fi observată în patologiile dezvoltării sau problemelor legate de ochi asociate cu apa de creier.

Boala PC este caracterizată printr-o combinație de exophtalma, midriesis, oftalmogiertensare; Uneori se numește sindromul oculosimpoatic invers.

Tratament

Sindromul Gorner este foarte prost tratabil. Terapia implică utilizarea unor astfel de metode:

1. Neurostimularea - expunerea la impulsuri electrice cu o amplitudine redusă pe acei mușchi care au fost uimiți ca urmare a progresiei bolii. Astfel, trooful se îmbunătățește, iar mușchii își restabilesc parțial funcțiile inițiale.
2. Dacă se produce boala, datorită dezechilibrului hormonal, este necesar să se efectueze terapia de înlocuire utilizând medicamente hormonale.
3. Dacă metodele anterioare s-au dovedit a fi ineficiente, pacientul este atribuit operații. Chirurgia plastica moderna permite corectarea eficienta a enofthal si Ptosa.

În prezent, una dintre cele mai promițătoare metode de tratament a sindromului Gorner este kinetioterapia. Această tehnică implică îndeplinirea procedurilor speciale de masaj. Ele vă permit să stimulați în mod eficient zonele afectate.

Astfel, în caz de suspiciune a dezvoltării sindromului Bernard-Gorn, este necesar să se consulte un medic cât mai curând posibil. Tratamentul anterior începe, cu atât mai mari șansele pacientului vor fi redresate.

Ce este sindromul lui Gardner?

Există multe patologii care sunt moștenite și așezate la nivelul genetic. Cu toate acestea, unele dintre ele nu apar imediat, ci numai la vârsta adultă. Printre astfel de boli ale sindromului Gardner. Această patologie se referă la neoplasme benigne, uneori tinde să rănească calitatea, adică, merge în cancer.

Descriere Sindromul Gardner.

Această patologie a devenit cunoscută relativ recent. Pentru prima dată a fost descrisă la mijlocul secolului al XX-lea de către Gardner Gardner. A fost cel care a stabilit relația dintre formațiunile benigne de piele, oase și tractul digestiv. Un alt nume al bolii este o polipoză de familie (sau ereditară) adenomatoasă.

Sindromul Gardner este teribil nu numai de numeroase defecte ale pielii cosmetice. Se crede că polipoza intestinului mare se desfășoară într-o formă malignă în 90-95% din cazuri. Din acest motiv, patologia aparține statelor prejudecăți de obligațiuni.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu atherom, sindromul Riclanenzen, osteomele unice și polipii intestinali.

Cauzele mecanismului de boală și dezvoltare

Sindromul Gardner se referă la patologii ereditare. Acesta este transmis la nivelul genetic de la părinți și alți membri ai familiei (bunici). Tipul de moștenire a acestei boli este un dominant autosomal. Aceasta înseamnă o mare probabilitate de transmitere a patologiei de la părinți la copii.

În centrul mecanismului de dezvoltare a sindromului Gardner este displazia mezenchimică. Deoarece capacul pielii, osul și mucoasa membrană a tractului gastrointestinal este formată din acest țesut, o imagine clinică este caracteristică acestei boli.

În plus față de predispoziția ereditară, displazia mezenchimică poate fi formată sub influența factorilor nocivi care afectează dezvoltarea intrauterină în primul trimestru de sarcină.

Sindromul Gardner: Simptomele bolii

Cel mai adesea, boala se manifestă în adolescență (de la 10 ani). În unele cazuri, primele simptome încep mai târziu - deja la vârsta adultă. Sindromul Gardner are următoarele manifestări: acestea sunt neoplasme ale pielii, țesuturilor moi, oaselor și sistemului digestiv. În plus față de intestin, polipii pot apărea în stomac și DPK.

Pe piele puteți observa matematică, chisturi dermoide și sembacee, fibromuri. De asemenea, este posibil să se apară formațiunile benigne ale țesuturilor moi. Acestea includ lipomii și leiomiomul. Toate aceste neoplasme pot apărea pe față, scalpul, mâinile sau picioarele. În plus, apar leziuni osoase. De asemenea, aparțin formațiunilor benigne, dar adesea fac funcții.

De exemplu, osteomii oaselor maxilarului inferior, craniul. Aceste creșteri interferează cu mestecarea, pot fi apăsate pe structurile creierului. Cea mai formidabilă manifestare a bolii este polipoza intestinului și a altor corpuri gastrointestinale. În cele mai multe cazuri, neoplasmele membranei mucoase ale tractului digestiv sunt maligne, adică în cancer. Polipii nu pot da nimic mult timp.

Cel mai adesea, pacienții se plâng de complicații: obstrucție intestinală, sângerare.

Tratamentul sindromului Gardner în Cuba: Avantaje

Deoarece boala aparține preiodasului de obligațiuni, este necesar să se îndepărteze chirurgical neoplasmele. Este foarte important să diagnosticați în timp util sindromul Gardner. Fotografiile pacienților pot fi văzute în literatura de specialitate pe oncologie sau pe site-uri speciale. În plus față de manifestările clinice, este necesar să se efectueze o radiografie a tractului digestiv, o colonoscopie.

Leziunile pielii și polipoza intestinală vă permit să puneți diagnosticul corect. Tratamentul sindromului Gardner se desfășoară în multe țări. Avantajele clinicilor Cuba includ cele mai recente echipamente, costul intervențiilor operaționale, specialiști cu înaltă calificare din întreaga lume. Tratamentul este de a elimina partea afectată a intestinului.

Sindromul Gardner.

Sindromul Gardner. - boala ereditară, însoțită de polipozem a unui intestin gros în combinație cu neoplazia benignă de piele, oase și țesuturi moi. Poate o perioadă lungă de timp pentru a curge asimptomatice. Tulburarea de balonare, rumling și scaun sunt posibile.

În unele cazuri, polipoza intestinului în timpul sindromului Gardner este complicată prin sângerare sau obstrucție intestinală. Există o mare probabilitate de a dezvolta cancer colorectal. Boala este diagnosticată pe baza plângerilor, a istoriei familiale, a inspecției, a radiografiei, a CT, RMN, ultrasunete, endoscopie și alte studii. Tratament - polieticomie endoscopică sau rezecția departamentelor intestinale afectate.

Sindromul Gardner este o patologie rară cauzată genetic, în care se observă o polipoză difuză a unui intestin gros în combinație cu tumori benigne osoase și țesuturi moi (osteom, fibroame, neurofibromuri, chisturi epiteliale și alte neoplazii).

Poloza în intestinul sigmoid este afectată preferențial de polipoză, dar polipii pot fi detectați în alte depozite intestinale. Sindromul a fost descris mai întâi de medicul american și genetica E. J. Gardner în 1951.

De atunci, în literatura specială, menționați au apărut mai mult de o sută de cazuri de această boală.

Sindromul Gardner este transmis de tipul dominant autosomal. Severitatea manifestărilor clinice intestinale și extraordinare poate varia foarte mult. Primele simptome ale sindromului Gardner apar de obicei la copiii de peste 10 ani. Poate mai târziu a început cu formarea primelor tumori cu vârsta peste 20 de ani.

În unele cazuri, împreună cu polipoza unui intestin gros, osteomi și neoplasme bronzate moale la pacienții cu sindrom Gardner, polipii ai intestinului subțire, stomacul și duodenul sunt detectate. Riscul de soluționare a polipilor de colon cu dezvoltarea cancerului colorectal în timpul vieții este de aproximativ 95%.

Tratamentul este realizat de specialiști în domeniul procesării, gastroenterologiei, oncologiei, ortopedielor, stomatologiei și chirurgiei maxilofaciale.

Simptomele sindromului Gardner

Sindromul Gardner include o triadă caracteristică: polostește difuză a secțiunilor inferioare ale intestinului gros, osteomii oaselor plate și tubulare, diferite piele benignă și tumori de țesuturi moi.

Cu cantități moderate și o cantitate mică de polipi, manifestările intestinale ale sindromului Gardner pot fi absente sau slabe pronunțate.

În vârstă adolescentă sau tinerească, pacienții fac apel, de obicei, la medici în legătură cu apariția tumorilor osoase și moi benigne.

Osteomii cu sindromul Gardner pot fi localizați atât în \u200b\u200boasele plate, cât și în oase tubulare. Adesea, există o deteriorare a oaselor craniului facial, însoțit de desfigurări. Este posibil să se depună și chiar pierderea dinților.

După o anumită perioadă de timp după apariția creșterii Oste la pacienții cu sindromul Gardner încetează, tumorile nu sunt evacuate. Neoplazia țesăturilor moi se distinge printr-o mare varietate. Mai ales lipitele detectate adesea, dermatophibromurile, neurofibromurile și chisturile epiteliale. Mai puțin adesea întâlnesc materii, leomifei și alte neoplasme.

Tumorile moi cu sindromul Gardner continuă, de asemenea, benigne, malignizarea este absentă.

Polipii de colon pentru sindromul Gardner devin adesea o descoperire aleatorie în timpul studiului tractului gastrointestinal din alte motive sau sunt detectate în procesul de examinare avansată desemnat în legătură cu apariția mai multor neoplazii moi și osoase.

În timpul sindromului Gardner, se pot distinge trei etape ale leziunii intestinale. În prima etapă, boala avansează asimptomatică. La cel de-al doilea pacient au remarcat disconfort în abdomen, înflorire, încălcări periodice ale scaunului.

În desene animate pot fi găsite impurități din sânge și mucus.

În cea de-a treia etapă, pacienții cu sindrom Sindner sunt detectați exprimați prin sindromul durerii, meteorismul constant, impuritățile abundente de mucus și sângele în fecale, pierderea în greutate, oboseala crescută, labilitatea emoțională, încălcările metabolismului electrolitului și proteinelor.

Mulți pacienți cu sindrom Gardner dezvoltă o anemie datorată unui volum mic, dar adesea o sângerare repetitivă din secțiunile inferioare ale tractului.

În unele cazuri, pacienții dezvoltă state urgente care necesită urgență ingrijire medicala - sângerări intestinale abundente sau obstructie intestinala.

Diagnosticarea sindromului Gardner

Diagnosticul este stabilit pe baza istoricului familiei (prezența sindromului Gardner în rude apropiate), imagine clinicăcare include o triadă caracteristică și date suplimentare de cercetare.

La efectuarea unei inspecții fizice, medicul notează prezența mai multor tumori osoase și moi ale diferitelor localizări. Unii pacienți cu sindrom Gardner identifică deformările persoanei datorate osteomilor craniului facial.

Când palparea oaselor corpului și a membrelor poate fi detectată formarea de densitate osoasă. Cu leziuni ușoare, numărul de neoplazie poate fi nesemnificativ, ceea ce face dificilă diagnosticarea.

Când palparea burtă arată durere în regiunea Ileal stângă. În prima etapă a înfrângerii intestinale, acest simptom poate fi absent. Când țineți un studiu rectal cu degetul pe mucoasa rectalului pacienților cu sindromul Gardner, sunt detectate noduri multiple.

Pe imaginile cu raze X de contrast, astfel de noduri sunt afișate ca defecte. Sub nodurile unei mărimi mici (mai puțin de 1 cm), informativitatea unui studiu cu raze X contrastante este redusă. În timpul rechinomanososcopiei, polipii sunt dezvăluiți într-o dreaptă și colon.

Cantitatea de polipi poate varia foarte mult.

La unii pacienți cu sindrom Gardner, se observă leziuni limitate ale anumitor secțiuni ale intestinului. Spre deosebire de radiografie, un studiu endoscopic face posibilă diagnosticarea polipilor de orice dimensiune, inclusiv mică (cu un diametru de 1-2 mm).

Pentru a clarifica natura și prevalența tumorilor osoase în timpul sindromului Gardner, se efectuează radiografia. Cu neoplasme de țesut moale, CT, RMN sau ultrasunete ale leziunii sunt prescrise.

Dacă este necesar, se efectuează biopsia polipilor, oste și tumorile moi.

Diagnosticul diferențial al proctologilor de sindrom Gardner și gastroenterologii se desfășoară cu polipi multipli convenționali și alte forme de polipoză familială.

Pentru diferite opțiuni Poloza ereditară se caracterizează prin anumite diferențe în localizarea preemptivă a polipilor (înfrângerea întregului intestin gros, înfrângerea departamentelor de colon distal), natura schimbărilor patologice în oase și țesuturi moi.

Pentru a clarifica aceste diferențe înainte de diagnosticul final, se efectuează o inspecție externă detaliată, se efectuează irrigoscopie și colonoscopie.

Tratament și prognoză pentru sindromul Gardner

Tratamentul sindromului Gardner este doar chirurgical. Deoarece riscul de calitate a osului și neoplazia moale este absent, decizia de a desfășura intervenții operaționale este luată în prezența unui defect cosmetic sau funcțional.

Polipoza intestinului gros în sindromul Gardner este considerată ca o predicție a obligațiunilor, atât de mulți medici consideră că este adecvat să efectueze o operațiune înainte de semnele de malignizare.

Cu o cantitate mică de polipi, este posibilă polieticomia endoscopică.

În sindromul Gardner, o polipoză difuză pronunțată a prezentat rezecția unui sit intestinal afectat sau a unui kalectomie totală cu o impunere a IE sau formarea unei anastomoze ilektale (în absența polipilor rectali).

În astfel de cazuri, se arată observarea dinamică cu comportamentul colonoscopiei la fiecare 6-8 luni.

Unii medici sunt susținători ai tacticii așteptate și cred că Kingttomanul din sindromul Gardner ar trebui să se efectueze numai atunci când semne de rău concepție sau cu sângerare frecventă cu dezvoltarea anemiei.

O indicație a interferenței chirurgicale de urgență cu sindromul Gardner este sângerarea intestinală abundentă și obstrucția intestinală. Cu un tratament adecvat în timp util, prognoza pentru această boală este destul de favorabilă. Severitatea fluxului este determinată de severitatea polipozei și de localizarea tumorilor extra-dimensionate.

Părinții, având rude cu sindromul Gardner, în perioada de planificare a sarcinii, se recomandă solicitarea unui sfat medical și genetic.

Poloza adenomatoasă a colonului: Sindromul Gardner, Pats Egers și Türko

O varietate de leziuni de colon includ polipoza adenomatoasă. Această boală este considerată ereditară, dar recent medicii au devenit din ce în ce mai mult acordând o atenție la uniformitate comportamentul alimentelor În diferite familii. Există o teorie că polipoza adenomatoasă de familie este o consecință a obiceiurilor de alimente generice. De regulă, polipoza colonului este observată la persoanele care mănâncă un numar mare de Amidon și excludeți fibrele de legume. Au constipație cronică.

Familia adenomatoasă polipoza este cea mai mare forme frecvente adenomatous sindromul polypos. Polipoza adenomatoasă sănătoasă este observată cu o frecvență de 1 până la 7.500 de persoane din populație și în 90% din cazuri uimitoare persoane mai mici de 50 de ani.

Motive estimate

Boala este dominantă autosomală moștenită. Sub transportatorul genomului patologic, probabilitatea dezvoltării bolii este de 80-100%.

Gena mutantă este localizată în cromozomul 5, analogul său normal codifică sinteza proteinei care blochează β-catenina și astfel suprimarea tumorilor.

Gena mutantă duce la o încălcare a sintezei acestei proteine \u200b\u200b(se formează fie deloc, fie forma sa inactivă este sintetizată), ca rezultat al cărui β-catenină nu este inhibată, activează o serie de gene și începe creșterea a adenomului.

Înfrângerea colonului

Cu ereditare adenomatous eredită după pubertate, cel mai adesea în vârstă de 20-30 de ani, pacientul dezvoltă sute (și uneori mii) de polipi adenomatoși ai colonului.

Rezultatul dezvoltării pacientului care duce la moartea pacientului, cancerul de colon devine adesea destul de des (neoplasmul malign este de obicei diagnosticat la 10-15 ani după identificarea primilor polipi).

Există și alte leziuni ale colonului.

Stomac și duoden

La 60-90% dintre pacienții cu polipoză adenomatoasă ereditară, adenomul duodenului se dezvoltă și în 5-12% din cazuri - cancer periampular sau cancer duodenal.

Pacienții care au implementat deja colonctomia profilactică sau vârsta de care au mai mult de 20 de ani, este necesar să se facă loc la fiecare 1-3 ani examinarea endoscopică a duodenului și a regiunii periampulare.

Poloza stomacului în ereditare adenomatous se găsește destul de des, dar cazurile de cancer de stomac sunt rare.

Altă locație

Poloza adenomatoasă sănătoasă poate fi, de asemenea, însoțită de dezvoltarea cancerului pancreatic, hepatoblastom, fibromatoză mezanterică difuză (tumori desmoid) și chiar cancer tiroidian și creier.

Simptomele polimozei adenomatoase

Pacientul poate avea sângerări în rect și diaree. Acestea sunt principalele simptome ale polipozei adenomatoase. Baza pentru diagnosticarea polimozei adenomatoase ereditare este o clarificare aprofundată a numărului de cazuri de astfel de boli în familia pacientului.

Cu toate acestea, 20% dintre pacienții în rândul membrilor de familie nu sunt detectați (dezvoltarea bolii este explicată prin mutația primară a celulelor genitale ale pacientului) și, în astfel de cazuri, diagnosticul de polipoză adenomatoasă ereditară se bazează pe detectarea polipilor adenomatoși mucoasa lui Goset în timpul colonoscopiei.

Majoritatea polipilor sunt mai mici de 1 cm și sunt identice din punct de vedere histologic cu polipii detectați în polulofi convențional.

Tratamentul polipozei adenomatoase

Luând în considerare riscul ridicat de soluționare a polipilor la pacienții de vârstă postpubertieră, este prezentată conduita de conferare a confecției profilactice.

Atunci când colonctomia cu crearea de anastomoză Ilektal, capacitatea de defecare arbitrară este menținută, dar crește (până la 15% din cazuri) riscul de cancer în partea rămasă a rectului.

Prin urmare, o colonă completă se desfășoară cu formarea anastomozei ileoanice sau a ileostomelor. Aceasta este singura metodă de tratare a polimozei adenomatoase.

Alte forme de sindrom adenomatous Polic

Polosisul juvenil.. Polipii juvenili constau, de obicei, dintr-o mare măsură a țesuturilor propriilor plăci ale mucoasei intestinale și a glandelor chistice extinse, cu participarea minimă a epiteliului membranei mucoase. Polipii histologici sunt Hamarteas.

Boala este dobândită, pentru prima dată că este dezvăluită, de obicei, cu vârsta cuprinsă între 1 și 7 ani. Polipii de tipul tipului sunt mai des și foarte variate în dimensiune (de la 3 mm la 2 cm). Locația obișnuită a locului de polipi este un intestin drept. Polipii juvenili nu se înșeală.

Cu toate acestea, excizia lor chirurgicală este arătată, deoarece astfel de polipi sunt răi și adesea devin o sursă de sângerare.

Sindromul Peitza-Jersey

Sindromul Peteza-Jersey este o combinație de pigmentare a membranelor mucoase și a pieii cu o polipoză a stomacului și un intestin subțire având o predispoziție de familie.

Polipii se caracterizează prin prezența epiteliului feros, care este susținută de o structură musculară netedă, care se deplasează la stratul muscular al membranei mucoase.

Polyps Multiple, pot fi amplasate pe tot parcursul tractului gastrointestinal, dar sunt de preferință întâlnite intestin subțire. Sindromul este moștenit de tipul dominant autosomal și este asociat cu mutația genei serintreoninkinazei, localizată în cromozomul 19.

În această boală, pigmentarea caracteristică a membranelor mucoase și a pielii seamănă cu pistrui. Boala se caracterizează printr-un risc ridicat de dezvoltare a cancerului (90% în vârstă de 65 de ani), de asemenea, un risc crescut de cancer mamar, uter și testicule.

Sindromul Gardner.

Sindromul Gardner este o boală ereditară, manifestată sub formă de polipoză în tractul gastrointestinal, o varietate de tumori benigne de țesuturi moi (de exemplu, chisturi epidermoide, fibromuri, lipomi), tulburări de mușcătură și hipertrofie a epiteliului retinian. Dezvoltarea sindromului este asociată cu mutația în gena ARS.

Sindromul Türko.

Sindromul Sindromului Turko, caracterizat printr-o combinație a unei polipoze familiale a colonului cu tumori primare ale sistemului nervos central (mai des de creier). În acest caz, sindroamele polipilor de colon sunt rareori descoperite înainte de începerea pubertății, dar cu 25 de ani au deja la toți pacienții.

Fără tratamentul chirurgical În aproape toate cazurile, cancerul de colon se dezvoltă cu 40 de ani.

Există ipoteze că boala se datorează proliferării anormale a celulelor epiteliului intestinal și este însoțită de o întrerupere a reparației ADN. Colorectomia este prezentată tuturor pacienților.